LONGDMD – Studio Multicentrico Per La Validazione Di MiRNA Muscolo-Specifici Come Biomarcatori Per Il Follow-Up Di Pazienti Affetti Da DMD.
Il progetto nasce dai risultati di uno studio precedente che indicavano come in una ristretta coorte di pazienti DMD, i livelli di tre specifici miRNA muscolari, miR-1, miR-133 e miR-206, fossero aumentati rispetto a individui sani (Cacchiarelli et al. 2011). Questo risultato ha suggerito la possibilità di indagare il potenziale impiego di tali molecole come biomarcatori dello stato di progressione della patologia da utilizzare anche, come potenziale strumento di valutazione dell’efficacia dei trattamenti sperimentali.
I miRNA sono piccole molecole in grado di regolare finemente l’espressione di geni specifici, è noto da diversi anni che tra queste alcune hanno una specificità tessutale come nel caso dei miRNA analizzati in questo studio, presenti unicamente nel tessuto muscolare. Nelle condizioni patologiche di un muscolo distrofico tuttavia, queste molecole vengono rilasciate nel circolo sanguigno dove, come evidenziato nella precedente pubblicazione, sono rilevabili in quantità elevate.
Ad oggi, l’unico biomarcatore per la DMD utilizzato è la proteina distrofina che tuttavia può essere valutata unicamente attraverso una biopsia muscolare, al contrario del dosaggio dei miRNA che può essere eseguito direttamente dal siero e comporta quindi un semplice prelievo di sangue. L’identificazione di un biomarcatore affidabile e poco invasivo rappresenterebbe pertanto uno strumento clinico molto efficace anche per identificare sottopopolazioni di pazienti che potrebbero beneficiare in modo particolare di un trattamento.
Al fine di validare il potenziale impiego dei tre miRNA muscolo specifici come biomarcatori affidabili per il follow up di pazienti affetti da DMD, è stato condotto uno studio multicentrico Italiano mirato a valutare i livelli di tre miRNA circolanti, miR-1 miR-133 e miR-206, esaminati a tempo 0 e dopo 1 anno e a indagare se il cambiamento fosse correlato con parametri clinici e/o funzionali dei pazienti
Al "Palladio" di Treviso un incontro sulla DMD/BMD
Sarepta Therapeutics Annuncia La Revoca Della Sospensione Per il Suo Programma Di Terapia Genica Con Micro-Distrofina
Dopo il parere negativo da parte dell’EMA sull’approvazione condizionale di eteplirsen, Sarepta Therapeutics annuncia una buona notizia sul fronte della terapia genica. La FDA ha infatti revocato la sospensione clinica per il trial di terapia genica con micro-distrofina per la distrofia muscolare di Duchenne. La revoca è avvenuta grazie ad un piano d’azione tempestivamente messo in atto dall’azienda con la collaborazione del Nationwide Children’s Hospital, e sottoposto alla FDA che, altrettanto rapidamente, è intervenuta valutando il resoconto prodotto e sbloccando la sospensione. Il prossimo obiettivo di Sarepta è quello di avviare il trial di registrazione con micro-distrofina entro la fine dell’anno.
CAMBRIDGE, Mass., 24 settembre, 2018 (GLOBE NEWSWIRE) -- Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ:SRPT), un’azienda biofarmaceutica in fase di sviluppo commerciale focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di terapie genetiche di precisione per il trattamento di patologie neuromuscolari, ha annunciato oggi che la Food and Drug Administration (FDA) ha revocato la sospensione clinica per il programma dell’azienda di terapia genica con micro-distrofina per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Il 25 luglio 2018, Sarepta aveva annunciato che la FDA aveva messo il programma in sospensione clinica per via della presenza, in un lotto di produzione, di tracce di frammenti di DNA nel materiale plasmidico per uso di ricerca proveniente da produttori terzi. In risposta a ciò, e in collaborazione con il Nationwide Children’s Hospital, è stato sviluppato e sottoposto alla FDA un piano d’azione, che ha incluso una verifica del fornitore dei plasmidi e un impegno ad utilizzare plasmidi GMP-s (Good Manufacturing Practice) per tutti i futuri lotti di produzione.
“Grazie al diligente e rapido lavoro svolto dai miei colleghi di Sarepta e del Nationwide Children’s Hospital nel compilare e sottomettere un resoconto completo e alla valutazione tempestiva da parte della FDA nel revisionare il resoconto rimuovendo questa sospensione clinica, siamo stati in grado di affrontare la sospensione in tempi record e senza ritardi per questo programma clinico estremamente importante,” ha dichiarato Doug Ingram, presidente e CEO di Sarepta. “La nostra attenzione ora è rivolta all’incontro con la Divisione per avere le indicazioni e ottenere un allineamento su quello che noi ci auspichiamo sia il nostro trial di registrazione per il nostro programma con la micro-distrofina e conseguire il nostro obiettivo di avviare questo trial entro la fine del 2018”.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project Onlus
Potete leggere la notizia originale pubblicata da Sarepta Therapeutics cliccando sul seguente link.
Per leggere il comunicato stampa del 25 luglio sulla momentanea sospensione del trial con micro-distrofina potete andare sul seguente link
Per leggere il Comunicato Stampa diffuso lo scorso giugno che annuncia i primi risultati dello studio clinico di terapia genica di fase 1/2a, condotto al Nationwide Children’s Hospital potete andare al seguente link.
Per ulteriori informazioni sullo studio clinico di terapia genica in corso al Nationwide Children’s Hospital potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project.
Sarepta riceve il parere negativo del CHMP sul riesame per eteplirsen
Siamo molto dispiaciuti di dover annunciare che Sarepta Therapeutics ha ricevuto, ancora una volta, un’opinione negativa da parte del Comitato per i Prodotti Medicinali per l’uso nell’Uomo dell’EMA riguardo l’approvazione condizionale di eteplirsen in Europa.
Ieri, venerdì 21 settembre, Sarepta ha annunciato che il Comitato per i Prodotti Medicinali per l’uso nell’Uomo (CHMP) dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha confermato il suo parere negativo, espresso lo scorso 31 maggio, per la domanda di approvazione condizionale per eteplirsen. A giugno, a seguito dell’opinione negativa del CHMP, Sarepta aveva chiesto al Comitato di riesaminare il parere con la convocazione di un Comitato Scientifico di Consulenza (leggi la notizia qui).
"Sebbene ampiamente previsto, siamo delusi dall'esito del riesame del CHMP e crediamo fermamente che eteplirsen debba essere messo a disposizione dei pazienti in Europa, come negli Stati Uniti", ha dichiarato Doug Ingram, presidente e CEO di Sarepta Therapeutics.
Come noto, eteplirsen è progettato per il trattamento dei pazienti DMD trattabili con lo skipping dell’esone 51, che rappresentano circa il 13% della popolazione Duchenne. L’azienda prevede che la Commissione Europea (CE) adotti il parere del CHMP entro la fine del 2018.
Riportiamo di seguito la traduzione della Lettera, indirizzata alla Comunità Duchenne europea, che abbiamo ricevuto da Sarepta:
Cara Comunità Duchenne europea,
Questa mattina Sarepta ha annunciato che, a seguito della sua richiesta di riesame, il Comitato per i Prodotti Medicinali per l’uso nell’Uomo (CHMP) in Europa ha emesso un parere negativo per eteplirsen. Sebbene abbiamo riconosciuto che la probabilità di successo fosse bassa, abbiamo impegnato tutte le nostre risorse ed energie in questo riesame perché crediamo che la comunità Duchenne europea meriti l'accesso a eteplirsen.
Vi siamo grati per le vostre opinioni, i vostri contributi e l’impegno premuroso durante questo processo. Abbiamo anche apprezzato il dialogo aperto e i consigli che abbiamo ricevuto dal CHMP, che ha mostrato l'apertura a considerare un percorso regolatorio in grado di bilanciare i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie con i requisiti per ulteriori dati di supporto. Per eteplirsen, il nostro prossimo passo sarà di avviare una richiesta di prosecuzione della consulenza scientifica, che intendiamo fare nel 2019.
Considerate le nostre discussioni e il nostro impegno nei confronti della comunità Duchenne, continueremo a coinvolgere l'Agenzia Europea dei medicinali (EMA) e a esplorare il percorso più appropriato per eteplirsen e per gli altri farmaci sperimentali. Cercheremo un confronto scientifico per i nostri programmi clinici mentre continuiamo a procedere nello sviluppo di terapie per la Duchenne, compresa la terapia RNA basata sui PPMO di nuova generazione e la terapia genica con micro-distrofina.
Nonostante le notizie di oggi, continuiamo a credere che in Europa ci sia un percorso per far arrivare nuove terapie che possano migliorare la vita delle persone che vivono con la Duchenne. Sarepta continuerà a sponsorizzare le sperimentazioni cliniche in Europa. Lo studio ESSENCE è ancora in fase di arruolamento in Europa come metodo per comprendere la sicurezza e l'efficacia di golodirsen e casimersen. C'è anche uno studio eteplirsen incentrato su pazienti Duchenne tra i 6 e i 48 mesi di età. Inizieremo presto il nostro studio eteplirsen ad alte dosi, così come i trial per i nostri PPMO di nuova generazione.
Continueremo ad impegnarci insieme per l'avanzamento di questi programmi.
Sinceramente,
Douglas S. Ingram
Presidente e CEO
Sarepta Therapeutics, Inc
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
Potete scaricare di seguito il Comunicato Stampa ufficiale e la Lettera originale
Per ulteriori informazioni sui trial con eteplirsen e sui trial ESSENCE potete consultare la Brochure sui trial clinici di Parent Project
L'associazione argentina ADM ottiene lo "Strive Award"
L'associazione argentina ADM (Asociaciòn Distrofia Muscular), fondata nel 1983 e dedicata alle persone con malattie neuromuscolari, ha recentemente ottenuto lo "Strive Award", premio in denaro conferito annualmente dall'azienda farmaceutica internazionale PTC Therapeutics ad organizzazioni senza scopo di lucro, in tutto il mondo, che si siano distinte dal punto di vista dell'innovazione, della visione e delle iniziative rivolte all'empowerment della propria comunità.
ADM ha ricevuto questo importante riconoscimento per il "Programa de Atención Extramuros (PAEM)", che offre assistenza medica specialistica a persone con patologie neuromuscolari, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Si calcola che in Argentina ci siano circa 1800 persone che convivono con la DMD.
"Il premio ci aiuterà a rafforzare ed ampliare il nostro programma di assistenza medica a pazienti delle regioni interne del paese, che hanno più difficoltà a raggiungere i centri medici specialistici" ha dichiarato Santiago L. Ordoñez, presidente di ADM, che ha anche aggiunto: "Il nostro programma ha un impatto diretto sulla qualità di vita delle persone, ed ha permesso a molte di loro di accedere alla diagnosi della patologia, la chiave per poter accedere ai trattamenti medici."
Il programma PAEM, lanciato nel 2002, in seguito al periodo di crisi socioeconomica del paese, include anche iniziative di formazione per professionisti della salute, con la finalità di migliorare la qualità della presa in carico e dei trattamenti nelle località coinvolte.
Lo "Strive Award" eroga fondi ad organizzazioni che hanno partecipato ad un processo di osservazione da parte di un comitato esterno ed indipendente, composto da otto persone con esperienza nel campo delle malattie rare, nell'advocacy per i pazienti e nelle iniziative di raccolta fondi.
Nel 2018 il comitato ha concentrato la propria azione su iniziative dirette alla comunità Duchenne, prendendo in considerazione progetti provenienti da 45 organizzazioni di tutto il mondo. Oltre ad ADM, sono state destinatarie del premio istituzioni provenienti da Brasile, Turchia, Ungheria, Canada, Irlanda, Slovenia e Croazia.
Per informazioni: www.adm.org.ar
Il Coro Anton a Venezia
Domenica 7 ottobre, alle ore 16.30, presso la Chiesa di San Stae (campo San Stae) a Venezia, si svolgerà il concerto "To Venice with love" del Coro Anton, a sostegno di Parent Project onlus.
Il Coro Anton – composto da mamme, papà, insegnanti – ha colto l’appello lanciato dai genitori di Anton, un ragazzo affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne. È una realtà amatoriale, nata nel 2014 dalla volontà di superare il sentimento di impotenza che spesso sconvolge le famiglie che convivono con la Duchenne, dando un contributo alla ricerca su questa grave patologia degenerativa.
Il Coro propone nei suoi concerti canzoni proprie, con testi originali nati da momenti di vita vissuta: brani che raccontano la malattia e l'amore, la solidarietà e la speranza, la ricerca di una cura e la volontà di agire, a partire dall'idea che non si è mai soli ed impotenti quando si cammina insieme per la stessa strada sostenendosi a vicenda. Il motto del gruppo è "Soli mai!".
Il Coro sarà accompagnato da Claudio Garanzini alla tastiera elettrica.
Per informazioni
www.coroanton.it
Facebook: Coro Anton
Acqui Terme si colora di rock per combattere la distrofia
Il concerto “Solidacqui” vedrà i Rezophonic e i Lacuna Coil a sostegno di Parent Project
Sabato 13 ottobre 2018
Centro Congressi – Viale Antiche Terme – Acqui Terme (AL)
Dalle ore 19.30
Parent Project onlus - l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker- in collaborazione con il Lido di Predosa, organizza il concerto rock “Solidacqui”, che si svolgerà sabato 13 ottobre 2018, dalle ore 19.30, presso il Centro Congressi di Acqui Terme e che avrà per protagonisti principali la band Rezophonic e i cantanti Cristina, Andrea e Maki dei Lacuna Coil.
L’evento ha ricevuto il sostegno ed il patrocinio della Città di Acqui Terme e del Comune di Rivalta Bormida.
Obiettivo di questa grande serata sarà quello di raccogliere fondi a sostegno delle diverse attività di Parent Project – dal finanziamento di progetti di ricerca scientifica, all’affiancamento di pazienti e famiglie che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’evento si aprirà alle ore 19.30 con un intervento canoro di Elisabetta Gagliardi e successivamente con i saluti dell’associazione e delle diverse realtà coinvolte. Sul palco, dalle 21.30, si esibiranno i Rezophonic affiancati da alcuni tra i fondatori dei Lacuna Coil (Cristina, Andrea e Maki), per un grande live dedicato alla solidarietà, che renderà felici gli appassionati di rock. La serata proseguirà con un dj set.
Il progetto Rezophonic nasce oltre 10 anni fa dall’iniziativa del batterista Mario Riso: è una realtà musicale dedicata da sempre a sostenere progetti di solidarietà e a sensibilizzare il pubblico su tematiche rilevanti a livello umanitario ed ambientale. Questa volta, i Rezophonic saliranno sul palco per un’altra causa importante: quella di contribuire a costruire un presente ed un futuro di qualità e ricco di opportunità per tutti i bambini e ragazzi che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
I Lacuna Coil sono una delle band italiane goth metal più celebri a livello internazionale. Cristina Scabbia, Andrea Ferro, Marco Coti Zelati, Ryan Blake Folden e Diego Cavallotti rappresentano la formazione attuale del gruppo musicale, che dalla sua formazione, nel 1994, ha visto avvicendarsi diversi artisti. La band ha prodotto otto album, da “Reverie” nel 1999 a “Delirium” nel 2016. Tutti gli album hanno riscosso grande successo all’estero e alcuni di essi hanno scalato le posizioni di classifiche musicali prestigiose, come la Billboard Top 200.
Per tutta la serata sarà attivo un punto informativo dell’associazione, con la distribuzione di materiali istituzionali. Chi lo desidera potrà cenare in loco, dietro prenotazione; il catering sarà a cura del Lido di Predosa.
L’ingresso sarà ad offerta libera; i biglietti saranno disponibili nel mese precedente presso il Lido di Predosa (Predosa, AL).
PER INFORMAZIONI STAMPA
Elena Poletti - Tel. 331/6173371 - e.poletti@parentproject.it
www.parentproject.it
PER INFORMAZIONI E PRENOTAZIONI
Tel. 347/2263948 (per i biglietti); Tel. 346/5747735 (per la cena).
Lettera di Roche alla comunità Duchenne: lo studio clinico con RG2606 prosegue
In seguito alla recente notizia dell’interruzione dello studio con domagrozumab (Leggi la notizia qui ), la molecola sviluppata da Pfizer come inibitore della miostatina, l’azienda Roche ha diffuso una lettera alla comunità Duchenne per rassicurare i pazienti e le famiglie che hanno manifestato preoccupazione sul proseguimento dello studio con RG2606, la molecola sviluppata da Roche che ha sempre la miostatina come bersaglio.
Lo studio con RG2606 sta proseguendo a livello globale, inclusa l’Italia, senza nessun cambiamento rispetto alla sua pianificazione iniziale.
Vi riportiamo di seguito la traduzione della lettera che abbiamo ricevuto da Roche:
Cara comunità Duchenne,
molti di voi hanno saputo della decisione di Pfizer di interrompere lo studio clinico con domograzumab nella distrofia muscolare di Duchenne. Ci è stato chiesto se la decisione di Pfizer possa avere un impatto sul nostro programma di sviluppo clinico con RG6206 nella Duchenne.
RG6206 è una adnectina anti-miostatina sperimentale che è stata “disegnata” per bloccare l’attività della miostatina e che viene somministrata per via sottocutanea (attraverso iniezioni sotto la pelle). La sicurezza e l’efficacia di RG6206 in bambini deambulanti (tra i 6 e gli 11 anni di età) sarà valutata nello studio clinico di fase 2/3 SPITFIRE (www.clinicaltrials.gov studio NCT03039686, studio Roche WN40227). Il reclutamento per lo studio SPITFIRE è in corso a livello globale e non sono stati pianificati cambiamenti nello studio o nelle sue tempistiche a seguito della recente decisione di Pfizer.
Quando si valutano terapie sperimentali, vengono progettati singoli studi clinici per affrontare domande sulla sicurezza e/o l’efficacia in un modo che è specifico e unico per la molecola sperimentale che deve essere studiata. Ciò vuol dire che trial con disegni di studio diversi non possono essere facilmente o direttamente confrontati tra loro. Non è pertanto possibile tracciare confronti o conclusioni circa RG6206 basati su studi su altre molecole con un diverso disegno di studio.
Siamo molto grati e apprezziamo la continua collaborazione della comunità Duchenne e vorremmo estendere i nostri ringraziamenti a tutti i partecipanti allo studio e alle loro famiglie.
Se avete domande:
-
Riguardo la vostra attuale partecipazione allo studio SPITFIRE, o se siete nella fase di screening, contattate il vostro medico di riferimento per lo studio
- Se non state partecipando allo studio SPITFIRE, ma avete domande circa RG6206, scrivetemi al seguente contatto: elena.zhuravleva.ez1@roche.com
13 settembre 2018
Elena Zhuravleva, Patient Partnership Director, Rare Disease, Roche
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus
Potete scaricare la Lettera ufficiale al seguente link.
Per avere maggiori informazioni sugli studi clinici con RG2606 potete consultare la Brochure sui trial clinici di Parent Project, nella quale lo studio clinico SPITFIRE è riportato con il codice CN001-016
Parent Project alla Sagra del miele di Sortino
Da venerdì 28 a domenica 30 settembre Parent Project sarà presente alla 38ma edizione della Sagra del miele di Sortino (SR). La Sagra, importante appuntamento rivolto a valorizzare il prodotto principale dell'economia sortinese, rappresenta un'ottima occasione per degustare il miele, i dolci e i liquori a base di questo prodotto, tra i più buoni d'Italia, ma anche per divertirsi tra musica, spettacoli ed iniziative culturali. I volontari di Parent Project saranno presenti, a partire dalle ore 17, con uno stand informativo e di raccolta fondi, presso il quale sarà possibile ricevere materiali sull'associazione e contribuire con una donazione a sostenere la ricerca scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le attività di affiancamento per le famiglie.
