Il progetto nasce dai risultati di uno studio precedente che indicavano come in una ristretta coorte di pazienti DMD, i livelli di tre specifici miRNA muscolari, miR-1, miR-133 e miR-206, fossero aumentati rispetto a individui sani (Cacchiarelli et al. 2011). Questo risultato ha suggerito la possibilità di indagare il potenziale impiego di tali molecole come biomarcatori dello stato di progressione della patologia da utilizzare anche, come potenziale strumento di valutazione dell’efficacia dei trattamenti sperimentali.
I miRNA sono piccole molecole in grado di regolare finemente l’espressione di geni specifici, è noto da diversi anni che tra queste alcune hanno una specificità tessutale come nel caso dei miRNA analizzati in questo studio, presenti unicamente nel tessuto muscolare. Nelle condizioni patologiche di un muscolo distrofico tuttavia, queste molecole vengono rilasciate nel circolo sanguigno dove, come evidenziato nella precedente pubblicazione, sono rilevabili in quantità elevate.
Ad oggi, l’unico biomarcatore per la DMD utilizzato è la proteina distrofina che tuttavia può essere valutata unicamente attraverso una biopsia muscolare, al contrario del dosaggio dei miRNA che può essere eseguito direttamente dal siero e comporta quindi un semplice prelievo di sangue. L’identificazione di un biomarcatore affidabile e poco invasivo rappresenterebbe pertanto uno strumento clinico molto efficace anche per identificare sottopopolazioni di pazienti che potrebbero beneficiare in modo particolare di un trattamento.
Al fine di validare il potenziale impiego dei tre miRNA muscolo specifici come biomarcatori affidabili per il follow up di pazienti affetti da DMD, è stato condotto uno studio multicentrico Italiano mirato a valutare i livelli di tre miRNA circolanti, miR-1 miR-133 e miR-206, esaminati a tempo 0 e dopo 1 anno e a indagare se il cambiamento fosse correlato con parametri clinici e/o funzionali dei pazienti