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Diagnosi preimpianto per malattie genetiche:

a Padova pronta la PGT UNIT ma manca il personale specializzato
Le associazioni di pazienti si mobilitano per chiedere l’apertura del centro, che garantirebbe accesso alla tecnica con costi totalmente a carico del SSN

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT), associata alle tecniche di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) è la forma più precoce di diagnosi prenatale invasiva oggi possibile. La tecnica diagnostica consente di indagare la costituzione genetica dell'embrione, sviluppato in vitro, prima del suo trasferimento in utero. Si tratta di una indagine diagnostica che consente alle coppie in cui gli aspiranti genitori sono affetti o portatori sani (come la fibrosi cistica e la talassemia o la neurofibromatosi) di una malattia genetica di ricorrere alla PMA con la certezza di evitare di mettere al mondo un figlio affetto dalla patologia e di non dover affrontare eventuali aborti terapeutici.

La maggior parte dei Centri PGT in Italia sono privati, con costi molto elevati a carico delle coppie con malattia genetica, mentre i Centri pubblici attivi (che per la maggior parte inviano il campione bioptico a laboratori privati) si contano sulle dita di una mano. “Per questo nel 2020 nasce a Padova il progetto di istituire la prima PGT Unit Italiana – spiega a Osservatorio Malattie Rare Daniela Zuccarello, medico genetista dell’Azienda Ospedale Università di Padova - ovvero un centro pubblico italiano che coniuga nella stessa struttura un Centro PMA di III livello, che esegua i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni, e un Laboratorio di Genetica molecolare che esegua la PGT. L'apertura di tale centro pubblico consentirebbe a tutte le coppie con malattia genetica di accedere alle tecniche di PGT con costi totalmente a carico del SSN. Il progetto però è attualmente bloccato in attesa dello stanziamento dei fondi necessari a garantire la presenza del personale di laboratorio”.

LA PGT UNIT DI PADOVA – PERCHÈ IL PROGETTO È BLOCCATO

Nel 2021 la Regione Veneto eroga alla AOU di Padova un importo di 1.240.000 euro per eseguire i lavori di ristrutturazione e l’acquisto arredi e attrezzature di laboratorio, mentre nel 2023 viene finanziato un progetto PNRR al fine di creare la Rete Italiana di Centri pubblici di PGT, con l'intento di addestrare ad eseguire la biopsia embrionaria gli embriologi di almeno 1 centro pubblico di PMA per Regione (SPOKEs), che possano erogare il servizio in maniera capillare sul territorio nazionale, e di costituire 2 Laboratori HUBs di Genetica Molecolare (a Padova e a Napoli) che ricevano e processino i campioni bioptici per tutti i centri italiani.

“L'attuazione della Rete Italiana PGT è fondamentale – spiega Zuccarello – per permettere alle coppie di non spostarsi dalla regione di residenza e di effettuare tutta la procedura in sede, evitando disagevoli viaggi della speranza con direttrice sud-nord.”

A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della PGT Unit dell'AOU di Padova, afferente alla UOC di Genetica Clinica, che è pronta a ricevere i campioni bioptici da tutti i Centri PMA italiani, ma alla quale non è concesso iniziare l'attività ufficiale per mancanza di personale strutturato. Il laboratorio infatti, completamente attrezzato e funzionante, annovera nelle sue file solo un medico genetista condiviso e 3 biologi borsisti, che non possono espletare alcuna procedura diagnostica.

“Da mesi infatti è stata fatta istanza alla Regione Veneto di fornire la dotazione di personale minima necessaria (1 medico genetista, 2 biologi specialisti in genetica, 2 tecnici di laboratorio biomedico, 1 amministrativo) per consentire l'apertura del Laboratorio, ma tutte le richieste sono cadute nel vuoto. Allo stato attuale, nonostante in grande impegno dei genetisti locali e di tutto il management dell'AOU, nessuno ha fornito una risposta certa su quando verrà assegnato tale personale, lasciando la struttura in un limbo di rinvii a data da destinarsi.”

LA MOBILITAZIONE DELLE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI

In questi giorni sono almeno venti le associazioni di pazienti nazionali ad aver aderito alla mobilitazione #OPENPGTPADOVA. Le associazioni richiedono a gran voce che tale situazione di stallo sia prontamente risolta e che finalmente venga assegnato il personale necessario a consentire l'apertura di una struttura, unica in Italia, che consentirebbe a moltissime coppie di coronare il loro sogno di avere un figlio sano.

“Procreare un figlio sano è il sogno di centinaia di coppie che convivono con una malattia rara ed un diritto chiaramente sancito dalla nostra Legge. L’unità di Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) presso l’Azienda Ospedale Università di Padova, è nata per concretizzare questo sogno - dichiara la Prof.ssa Federica Chiara, Presidente dell’Associazione LINFA OdV, associazione che si occupa di neurofibromatosi - coniugando l’eccellenza delle prestazioni di PMA e Genetica Molecolare, con il diritto all’equità di accesso del regime pubblico. Sono assolutamente convinta che gli organismi alla Direzione Sanitaria della Regione Veneto siano consci dell’importanza dell’Unità PGT di Padova e della complementarietà che riveste nei percorsi di assistenza dedicati alle malattie rare. Per questa ragione, auspico un intervento a breve termine della Regione, mirato a rendere operativa l’unità PGT, come realtà di riferimento funzionale nel panorama della Rete Italiana di Centri pubblici di PGT, di cui saremo certamente fieri.”

Oltre a Linfa Odv le associazioni che hanno aderito alla mobilitazione sono, in ordine alfabetico:

• AIRP Associazione Italiana Rene Policistico ETS
• AISX
• A.N.F. Associazione per la Neurofibromatosi OdV
• Ass. p63 EEC syndrome
• AST APS
• BIRD Foundation
• Debra Italia ETS
• Famiglie SMA APS ETS
• Fondazione MUTAGENS
• Fondazione REB ETS
• Gemme dormienti
• Huntington Onlus
• La mano di Stella
• LINFA ODV
• MITOCON
• NIDO ETS
• One Of Many
• OMAR portale Malattie Rare
• p63 Sindrome E.E.C. International Net Work Word Communication APS
• Parent Project APS
• RETINA Veneto
• Strada per un sogno
• Progetto 28 giorni
• UNITI

I CENTRI CHE EFFETTUANO LA PGT IN ITALIA

La PGT può essere eseguita per numerose indicazioni, tra cui: malattie monogeniche (PGT-M), alterazioni cromosomiche strutturali (PGT-SR) e numeriche (PGT-A). Esistono altre indicazioni meno convenzionali tra cui si annoverano la diagnosi preimpianto per malattie causate da mutazioni del DNA mitocondriale, sindromi da predisposizione al cancro, tipizzazione HLA.

In Italia, secondo il report 2023 (riferito ai dati 2021) del Registro Italiano PMA (ISS), esistono 66 Centri PMA che dichiarano di eseguire tecniche di PGT, per un totale di 6350 cicli destinati a indagini genetiche. Da tali tecniche nel 2021 sono nati 1293 bambini.

“La maggior parte dei Centri PGT in Italia sono privati – conclude Zuccarello - mentre i pochi Centri pubblici attivi presentano spesso lunghe liste d’attesa e si trovano al Centro-Nord Italia, causando gravi disagi alle famiglie, sia in termini economici che logistici.”

Qui è disponibile l’elenco dei centri italiani che effettuano la PGT: www.nidoitalia.it.

LA DIAGNOSI PREIMPIANTO È UN DIRITTO PREVISTO PER LEGGE

La diagnosi preimpianto è una possibilità che è stata introdotta e regolamentata dalle Sentenze della Corte Costituzionale n. 96/2015 (GU Serie Speciale n. 23 del 10/06/2015) e n. 229/2015 (GU Serie Speciale n. 46 del 18/11/2015) inizialmente non consentita dalla Legge n. 40 del 2004. La legge 40/2004 all’ articolo 11 prevede l’istituzione presso l’Istituto Superiore di Sanità del “Registro Nazionale delle strutture autorizzate all’applicazione delle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita, degli embrioni formati, e dei nati a seguito dell’applicazione delle tecniche medesime”.

È possibile effettuare gli interventi di procreazione assistita solo nelle strutture pubbliche e private autorizzate dalle Regioni, iscritte nell’apposito Registro Nazionale, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità con Decreto del Ministero della Salute del 7 ottobre 2005 G.U. n. 282 del 3 dicembre 2005.

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Givinostat: arrivata l’approvazione della FDA negli Stati Uniti

Oggi festeggiamo un’importantissima notizia diffusa ieri sera da Italfarmaco con un comunicato stampa quasi allo scadere della mezzanotte in Italia: l’Agenzia Statunitense per i medicinali, FDA, ha concesso a givinostat l’approvazione per l’immissione in commercio come trattamento per i pazienti DMD a partire dai 6 anni.

Givinostat, che sarà distribuito con il nome commerciale di Duvyzat™, sarà ora disponibile per i pazienti Duchenne negli Stati Uniti mentre occorrerà attendere il responso dell’Agenzia Europea dei medicinali, EMA, per avere notizie sulla possibilità di accesso per i pazienti in Europa e quindi in Italia.

Accogliamo questa notizia con moltissimo orgoglio perché frutto di un lavoro tutto italiano iniziato con l’impegno del team di ricerca di Pier Lorenzo Puri  e proseguito con quello dell’azienda italiana Italfarmaco anche con il sostegno della nostra associazione. Parent Project aps ha infatti contribuito a sostenere il lavoro di ricerca preclinica condotta in laboratorio, ha supportato il reclutamento dei partecipanti agli studi clinici attraverso il Registro Pazienti e ha sostenuto le famiglie e i pazienti partecipanti agli studi clinici tramite l’attività di supporto psicologico del Centro Ascolto Duchenne.

Attendiamo ora con fiducia il responso dell’autorità regolatoria europea EMA attualmente impegnata nella valutazione della richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio per givinostat presentata a settembre del 2023, nella speranza di festeggiare anche su questo versante dell’oceano un nuovo e importantissimo traguardo. 

A seguire la traduzione del comunicato stampa diffuso da Italfarmaco, la versione originale è disponibile al seguente link.

Italfarmaco riceve l'approvazione della FDA per Duvyzat™ (givinostat) nella distrofia muscolare di Duchenne

Approvato il trattamento per via orale della DMD in pazienti di età pari o superiore a 6 anni

Lo studio EPIDYS ha raggiunto l'endpoint primario dimostrando un beneficio terapeutico statisticamente e clinicamente significativo in uno dei più ampi studi di fase 3 sulla DMD condotti finora

Follow-up medio di oltre 3 anni in uno studio di sicurezza e tollerabilità a lungo termine in aperto.

Italfarmaco annuncia inoltre la costituzione della nuova filiale statunitense ITF Therapeutics per espandere il focus dell'azienda sulle malattie rare e guidare il lancio commerciale di Duvyzat™

21 marzo 2024, ore 23:39 (ora solare orientale)

MILANO--(BUSINESS WIRE) -- Italfarmaco S.p.A. ha annunciato oggi che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato Duvyzat™ (givinostat), un nuovo inibitore dell'istone deacetilasi (HDAC), per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 6 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una rara patologia neuromuscolare legata al cromosoma X, progressiva e invalidante, con sintomi che si manifestano fin dalla prima infanzia.

"L'approvazione di Duvyzat per la DMD da parte della FDA, basata su un programma di sviluppo clinico solido e di successo, riflette l'impegno di Italfarmaco nel fornire una terapia sicura e di comprovata efficacia che possa avere un impatto significativo per le persone affette da DMD", ha dichiarato Paolo Bettica, MD, PhD, Chief Medical Officer di Italfarmaco Group. "Siamo grati per il sostegno delle persone affette da DMD e dei loro caregiver, che hanno svolto un ruolo fondamentale nell'aiutarci a raggiungere questa importante approvazione da parte della FDA. Il nostro obiettivo è ora quello di rendere Duvyzat disponibile negli Stati Uniti come trattamento per la DMD nel più breve tempo possibile".

Il dottor Francesco De Santis, Presidente di Italfarmaco Holding e Presidente del Gruppo Italfarmaco, ha aggiunto: "La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia con un significativo bisogno medico insoddisfatto e Duvyzat ha il potenziale per essere di beneficio a un'ampia popolazione di pazienti DMD, indipendentemente dalla mutazione del gene che causa la patologia. L'approvazione della FDA sottolinea l'impegno dei team di ricerca e clinici di Italfarmaco nel raggiungere questo traguardo per l'azienda." 

L'approvazione si basa sui risultati dello studio di fase 3, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo EPIDYS (NCT02851797). Nello studio EPIDYS, un totale di 179 ragazzi ambulanti di età pari o superiore a 6 anni hanno ricevuto Duvyzat due volte al giorno o placebo, in aggiunta al trattamento con glucocorticosteroidi. Lo studio EPIDYS ha raggiunto l'endpoint primario, dimostrando che i pazienti che assumevano Duvyzat mostravano una differenza statisticamente e clinicamente significativa nel tempo di completamento del test della salita dei 4 gradini. Duvyzat ha anche mostrato risultati favorevoli su obiettivi secondari chiave, tra cui la valutazione della scala North Star (North Star Ambulatory Assessment - NSAA) e la valutazione dell'infiltrazione di grasso mediante risonanza magnetica. La maggior parte degli effetti avversi osservati con Duvyzat è stata di gravità lieve o moderata. I risultati di questo studio sono stati pubblicati su The Lancet Neurology nel marzo 2024. 

"C'è un enorme bisogno insoddisfatto di nuove terapie per la DMD che possano ottenere benefici significativi per un'ampia gamma di pazienti. L'esclusivo meccanismo d'azione di Duvyzat ha dimostrato un profilo rischio/beneficio positivo e la capacità di ritardare la progressione della patologia, sostenendo il suo potenziale per diventare una componente chiave dello standard di cura per le persone affette da DMD", ha aggiunto Craig M. McDonald, MD, professore presso il Dipartimento di Pediatria e Medicina Fisica Riabilitativa dell'Università della California Davis Health e clinico sperimentatore per lo studio EPIDYS. "Vorrei ringraziare tutti i pazienti e le loro famiglie per aver partecipato agli studi clinici e per aver reso possibile questa approvazione".

"Siamo entusiasti dell'approvazione da parte della FDA di Duvyzat, una nuova terapia per la DMD. Si tratta di un farmaco orale che sarà disponibile per tutte le persone affette da DMD a partire dai 6 anni di età. Questo porta grandi speranze per la comunità Duchenne e crediamo che sarà una terapia fondamentale per prevenire la progressione della malattia", ha dichiarato Pat Furlong, Presidente e fondatrice di Parent Project Muscular Dystropy (PPMD).

Italfarmaco ha ampliato in modo significativo la sua presenza negli Stati Uniti attraverso la costituzione di una nuova filiale di sua proprietà, ITF Therapeutics LLC. ITF Therapeutics sarà responsabile della commercializzazione di Duvyzat negli Stati Uniti e l'azienda sta lavorando a stretto contatto con gli operatori sanitari, le associazioni di pazienti e gli investitori per rendere Duvyzat disponibile ai pazienti. 

Duvyzat ha ricevuto dalla FDA le designazioni di farmaco prioritario, farmaco orfano e malattia pediatrica rara. Una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (Marketing Authorization Application - MAA) per givinostat come potenziale trattamento per la DMD è stata presentata all'Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ed è attualmente in fase di revisione. Italfarmaco è presente a livello mondiale e sta collaborando con altre agenzie regolatorie.

A cura dell’ufficio Scientifico di Parent Project aps

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RGX-202: Aggiornamenti dallo studio di terapia genica di REGENEXBIO

Condividiamo una notizia proveniente da REGENXBIO sulla valutazione condotta a 3 mesi nel primo paziente dello studio Affinity Duchenne trattato con il livello di dosaggio 2 della sua terapia genica RGX-202.

Affinity Duchenne è uno studio di fase 1/2 in corso negli Stati Uniti che sta valutando la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia clinica di una singola somministrazione di RGX 202 somministrata a due livelli di dosaggio. Il trial, che coinvolge pazienti DMD di età compresa tra i 4 e 11 anni, ha completato il trattamento del primo gruppo di  partecipanti, 3 pazienti, che hanno ricevuto il dosaggio più basso della molecola RGX-202 previsto dallo studio. Inoltre, lo studio sta per avviare la somministrazione nel gruppo che riceverà il dosaggio maggiore della sua terapia genica. I dati raccolti nel primo paziente trattato con questo dosaggio mostrano una robusta espressione della microdistrofina dopo 3 mesi dalla somministrazione pari al 75,7% rispetto al  controllo. Rispetto alla sicurezza il trattamento con RGX-202 continua ad essere ben tollerato in tutti e 5 i pazienti fino ad oggi trattati e non sono stati registrati eventi avversi di grado serio.
L'azienda sta lavorando per avviare una nuova sperimentazione nel secondo semestre del 2024. 

Di seguito trovate i link al comunicato stampa dell'azienda e alla lettera alla comunità.

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Givinostat: pubblicati i risultati positivi dello studio EPIDYS

Con grande piacere condividiamo la notizia diffusa ieri da italfarmaco sulla pubblicazione dei risultati positivi dello studio clinico di fase 3 EPIDYS con givinostat sull’importante rivista scientifica The Lancet Neurology. Come sappiamo il trial, condotto anche in Italia, ha raggiunto l’obiettivo primario, ovvero dimostrare una differenza statisticamente significativa nella valutazione del test dei quattro gradini dopo 72 settimane di trattamento rispetto a inizio studio, evidenziando inoltre risultati positivi anche su una serie di endpoint secondari tra i quali la valutazione NSAA.

A fronte dei risultati ottenuti, Italfarmaco ha presentato richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio di givinostat come trattamento per i pazienti DMD sia alla autorità regolatoria europea EMA che a quella statunitense FDA che, proprio domani, dovrebbe esprimere il suo parere.

A seguire la traduzione del comunicato stampa diffuso da Italfarmaco:

Pubblicati su The Lancet Neurology i risultati dello studio pivoltale di fase 3 EPIDYS di Italfarmaco su Givinostat nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

• Lo studio ha soddisfatto l'endpoint primario: givinostat ha dimostrato un beneficio terapeutico statisticamente e clinicamente significativo in uno dei più ampi studi di fase 3 sulla DMD finora condotti
• Givinostat è stato ben tollerato con un profilo di sicurezza ben documentato e coerente con i precedenti studi
• Italfarmaco prevede la risposta PDUFA della Food and Drug Administration (FDA) prevista per il 21 marzo 2024.

MILANO, Italia, 19 marzo 2024 - Italfarmaco S.p.A. ha annunciato oggi la pubblicazione su The Lancet Neurology dei risultati completi dello studio clinico pivoltale di fase 3 EPIDYS con givinostat in ragazzi deambulanti di età pari o superiore a 6 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Lo studio clinico EPIDYS ha raggiunto il suo obiettivo primario: il cambiamento nella valutazione della salita dei quattro gradini dopo 72 settimane rispetto a inizio studio, dimostrando il potenziale di givinostat nel ritardare la progressione della patologia quando aggiunto al trattamento con corticosteroidi. I ragazzi trattati con givinostat hanno anche mostrato risultati favorevoli sui principali obiettivi secondari valutati nello studio. Il lavoro completo, intitolato "Safety and efficacy of givinostat in boys with Duchenne muscular dystrophy (EPIDYS): a multicentre, randomized, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial", è pubblicato sul sito web della rivista The Lancet Neurology.

"La DMD è una patologia degenerativa che non perdona, con un significativo bisogno medico insoddisfatto e givinostat ha il potenziale, se approvato, di giovare a un'ampia popolazione di pazienti DMD, indipendentemente dalla mutazione genetica di base", ha dichiarato Eugenio Mercuri, Professore di Neurologia Pediatrica all'Università Cattolica di Roma, Italia. "Il gruppo trattato con givinostat ha ottenuto risultati migliori rispetto al gruppo di controllo in una serie di test di funzionalità e forza muscolare a 72 settimane".

"Nella gestione della DMD, l'obiettivo primario è mantenere la funzione motoria il più a lungo possibile. I risultati di EPIDYS forniscono una solida prova che givinostat ha il potenziale per sostenere questo obiettivo", ha aggiunto Craig M. McDonald, MD, professore presso il Dipartimento di Pediatria e Medicina Fisica Riabilitativa dell'Università della California Davis Health. "Oltre all’obiettivo primario, l'analisi del North Star Ambulatory Assessment (NSAA), che misura le capacità motorie sulla base di una scala di valutazione a 17 voci, ha mostrato che il trattamento con givinostat ha comportato un declino inferiore del 40% rispetto al gruppo di controllo. Nel complesso, questi dati suggeriscono che givinostat potrebbe essere un nuovo trattamento efficace per la gestione della DMD".

"I risultati dello studio di fase 3 EPIDYS sono incoraggianti e sottolineano l'impegno dei team di ricerca e clinico di Italfarmaco nel raggiungere questa pietra miliare per l'azienda", ha dichiarato Paolo Bettica, MD, PhD, Chief Medical Officer del Gruppo Italfarmaco. "Vogliamo ringraziare tutte le persone e le loro famiglie che hanno partecipato a questo studio internazionale e riconoscere l'instancabile impegno dei clinici sperimentatori e l'incrollabile sostegno della comunità DMD".

Panoramica dello studio clinico di fase 3 EPIDYS

EPIDYS è stato uno studio multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, di fase 3, che ha reclutato 179 ragazzi deambulanti di età pari o superiore a 6 anni affetti da DMD in centri clinici in Nord America e in Europa (NCT02851797). I partecipanti sono stati randomizzati 2:1 a ricevere givinostat per via orale o un placebo corrispondente due volte al giorno insieme al regime di trattamento con corticosteroidi. I partecipanti hanno partecipato a visite in loco ogni 12 settimane per 72 settimane e sono stati valutati per tutti gli obiettivi previsti dal protocollo di studio.

Principali risultati clinici a sostegno del potenziale di givinostat nel migliorare gli esiti clinici nella DMD:

Endpoint primario: Lo studio ha raggiunto l'endpoint primario, che misurava la variazione media tra il basale e le 72 settimane nella capacità di salire quattro gradini. I partecipanti che hanno ricevuto givinostat hanno dimostrato un declino più lento nell'esecuzione di questo compito funzionale rispetto al gruppo placebo (differenza rispetto al placebo di 1,78 secondi, p=0,037).

Principali endpoint secondari: Una serie di endpoint secondari che hanno valutato la funzione e la forza muscolare hanno mostrato risultati favorevoli nella coorte trattata con givinostat rispetto al gruppo di controllo. In particolare, il trattamento con givinostat è stato associato a una riduzione del 40% del declino del punteggio totale della NSAA, indicando il potenziale di givinostat nel ritardare la progressione della patologia nei soggetti affetti. Lo studio EPIDYS ha anche valutato l'infiltrazione di grasso nel muscolo vasto laterale (VL) della coscia mediante risonanza magnetica. La frazione di grasso del vasto laterale (VLFF) è un fattore predittivo della perdita di deambulazione e indica la progressione della patologia nei soggetti DMD. I soggetti trattati con Givinostat hanno registrato una riduzione del 30% della VLFF rispetto alla coorte trattata con placebo. Nel complesso, le analisi degli endpoint secondari hanno mostrato un ritardo nella progressione della patologia con il trattamento con givinostat.

Sicurezza e tollerabilità: Durante lo studio, gli eventi avversi più comuni correlati al trattamento (frequenza ≥1/10 ragazzi) associati a givinostat sono stati la diminuzione della conta piastrinica/trombocitopenia, aumento dei trigliceridi/ipertrigliceridemia nel sangue, diarrea e dolore addominale; nessuno degli eventi avversi gravi o severi era correlato al trattamento o ha comportato il ritiro dallo studio. La tollerabilità di Givinostat è stata gestita con un adeguato monitoraggio e aggiustamenti della dose. Non sono stati osservati altri problemi di sicurezza.

Studio clinico di estensione in aperto (studio OLE)

Al termine del periodo in doppio cieco di 18 mesi, i partecipanti allo studio EPIDYS potevano partecipare a uno studio di estensione in aperto (studio OLE) per ricevere givinostat in modo continuativo. Il follow-up medio dei partecipanti agli studi EPIDYS + OLE è di 4,7 anni.

Givinostat ha ricevuto la revisione prioritaria, la designazione di farmaco orfano e di malattia rara pediatrica dalla FDA e la designazione di farmaco orfano dalla Commissione Europea. È stata depositata una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (New Drug Application, NDA) presso la FDA statunitense e la data del Prescription Drug User Free Act (PDUFA) per givinostat è il 21 marzo 2024. Una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) per givinostat è stata presentata all'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ed è attualmente in fase di revisione.

Il comunicato stampa originale è disponibile a questo LINK.

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