"La Centralità della Salute Cardiologica e Pneumologica" di Parent Project.
Sostenuto da Enel Cuore Onlus: Un Passo Avanti per Calabria e Basilicata
Siamo lieti di annunciare che si è concluso con grande successo il progetto "La Centralità della Salute Cardiologica e Pneumologica". Il progetto, sostenuto da Enel Cuore, la Onlus del Gruppo Enel, ha rappresentato un significativo passo avanti nella cura e nella gestione della distrofia muscolare di Duchenne e Becker in Calabria e Basilicata.
L'iniziativa, attiva dal 15 marzo 2023 al 15 marzo 2024, ha visto la collaborazione di medici del territorio affiancati da clinici esperti nella patologia, presso il centro ACE - MEDICINA SOLIDALE di Reggio Calabria. L'obiettivo primario era migliorare la presa in carico cardiologica e respiratoria dei pazienti, ampliando la rete locale e formando clinici del territorio.
Un Impegno Tangibile
Durante il corso del progetto, sono state effettuate un totale di 35 visite, di cui 17 cardiologiche e 16 respiratorie, beneficiando 20 pazienti calabresi. Tra questi, 6 pazienti con distrofia muscolare di Becker hanno ricevuto entrambi i tipi di visita, mentre 11 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne hanno ricevuto una varietà di servizi, dimostrando la versatilità dell'approccio adottato.
Formazione e Aggiornamenti
Il progetto non si è limitato alle visite mediche, ma ha anche investito nella formazione di medici del territorio, con 3 professionisti formati sulla gestione della patologia. Inoltre, sono stati aggiornati 20 schede del Registro Pazienti RePa Italia, contribuendo così alla ricerca e alla documentazione continua sulla malattia.
Eventi e Materiali Educativi
Un evento chiave nel corso del progetto è stato il Meeting Territoriale sulla Gestione Clinica del Paziente Duchenne e Becker, che ha coinvolto 47 persone, tra pazienti, familiari e specialisti. Questo incontro ha favorito un importante scambio di conoscenze e esperienze, facilitando la creazione di una rete solidale.
Parallelamente, per promuovere la diffusione della corretta gestione clinica, sono stati prodotti materiali didattici e promozionali, tra cui 60 pen drive contenenti l'Emergency card, 300 DVD sulla fisioterapia respiratoria e 300 brochure informative.
Riflessioni e Prospettive Future
Nonostante il numero dei pazienti visitati sia stato inferiore alle previsioni, l'impatto positivo del progetto è evidente, raggiungendo anche pazienti che non avevano ricevuto cure da anni. Parent Project guarda ora avanti, considerando questo progetto come un punto di partenza per ulteriori iniziative volte a migliorare la vita dei pazienti non solo in Calabria e Basilicata, ma in tutta Italia. Le future progettazioni includeranno focus specifici sulle esigenze delle donne portatrici e la prevenzione per i pazienti più giovani.
Il progetto "La Centralità della Salute Cardiologica e Pneumologica", sostenuto da Enel Cuore Onlus, si è dimostrato non solo un successo, ma anche un faro di speranza per una comunità che lotta ogni giorno contro le sfide delle malattie neuromuscolari.
Progetto Teleriabilitazione: Calendario di Maggio
Prosegue il progetto dedicato alla fisioterapia online. Tramite il progetto è possibile usufruire di consulti fisioterapici a distanza a supporto dei programmi riabilitativi prescritti, intesi come assistenza alla famiglia o al caregiver durante lo svolgimento degli esercizi domiciliari oppure come momento di confronto specifico per ogni famiglia, a seconda delle proprie esigenze.
E’ disponibile il calendario delle sedute di teleriabilitazione relativo al mese di Maggio 2024 (fasce orarie h 15-16 – h 16-17 – h 17-18):
- DMD 0-5 anni: Lunedì 6/05 - Mercoledì 8/05
- DMD 6-10 anni: Lunedì 13/05 - Mercoledì 15/05 (per questo giorno solo h 15-16 e h 16-17)
- DMD 11-15 anni: Lunedì 20/05 - Mercoledì 22/05
- DMD >15 anni: Lunedì 27/05 - Mercoledì 29/05
Per partecipare ai teleconsulti sarà necessario iscriversi contattando Cristina Bella, fisioterapista Parent Project, via mail all’indirizzo c.bella@parentproject.it oppure tramite Whatsapp al numero 340 154 0979, specificando nome, cognome, età di vostro figlio, indirizzo mail per l’iscrizione su Zoom e numero di telefono su cui essere contattati.
Genitorialità delle portatrici di distrofia muscolare di Duchenne/Becker
Parent Project APS è lieta di annunciare l'evento "Genitorialità delle portatrici di distrofia muscolare di Duchenne e Becker", che avrà luogo il 18 maggio 2024 presso l'Hotel Royal Santina a Roma, dalle ore 10.30 alle 13.00.
L'incontro prende spunto dal progetto "Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare" organizzato dal Centro Demetra di Firenze. L'obiettivo principale è quello di offrire informazioni essenziali alle coppie fertili con malattie genetiche, ampliando la consapevolezza sul significato di essere genitori in un'epoca di avanzamento delle conoscenze genetiche.
L'evento sarà un'occasione unica per confrontarsi con esperti del settore e altri pazienti. Tra i partecipanti ci saranno specialisti del Centro Demetra, oltre ai genetisti Daniela Zuccarello dell'AOU di Padova e Ludovica Picchetta di Juno Genetics.
L'ingresso è gratuito, ma è necessario prenotarsi inviando un'email a scienza@parentproject.it.
EDG-5506 nella BMD: risultati incoraggianti per lo studio clinico ARCH
Sono positivi i risultati principali dello studio clinico ARCH con EDG-5506 nella distrofia muscolare di Becker. I dati, diffusi ieri nel comunicato stampa rilasciato da Edgewise Therapeutics, sono relativi a due anni di trattamento con EDG-5506 nei 12 pazienti BMD che hanno partecipato al trial.
EDG-5506 è un farmaco sperimentale progettato per prevenire il danno muscolare indotto dalla contrazione. La molecola, ora denominata sevasemten è in fase di valutazione in più studi clinici, tra i quali lo studio clinico ARCH di fase 1b condotto negli Stati Uniti.
Il trial ARCH è stato progettato per valutare la sicurezza e la tollerabilità di EDG-5506 in pazienti BMD e ha valutato inoltre l’impatto del trattamento sui biomarcatori del danno muscolare, la farmacocinetica e le misure funzionali.
I risultati principali dello studio raccolti dopo due anni di somministrazione giornaliera, indicano una stabilizzazione del punteggio della valutazione North Star Ambulatory Assessment-NSAA nei partecipanti rispetto a una perdita attesa di 2.4 punti nella stessa scala indicata da più studi di storia naturale. I risultati hanno inoltre evidenziato una riduzione significativa nei livelli dei biomarcatori associati al danno muscolare e un buon profilo di tollerabilità del trattamento.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Giornata delle Malattie Neuromuscolari 2024.
Siamo entusiasti di annunciare che anche quest’anno Parent Project APS parteciperà attivamente alla settima edizione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) del 13 aprile 2024. Questo evento, coordinato in 19 città italiane, rappresenta un'opportunità unica per la comunità medica e per tutti coloro che sono coinvolti nella gestione delle malattie neuromuscolari.
Insieme ad altre importanti associazioni come AIM e ASNP, Parent Project APS si impegna a fornire un aggiornamento completo sulle ultime novità riguardanti la diagnosi, la terapia e la presa in carico dei pazienti affetti da queste malattie complesse. In particolare, la presenza delle Consulte Neuromuscolari regionali sarà assicurata in tutte le sedi grazie a due interventi registrati. Il primo sarà tenuto da Francesco Ieva, Presidente di AltroDomani APS ETS e promotore delle Consulte Neuromuscolari, dal titolo “Le reti regionali: come renderle efficienti. Il punto di vista delle Consulte”. Il secondo intervento sarà di Fabio Amanti, Responsabile delle Relazioni Istituzionali e dell’Advocacy dei Pazienti di Parent Project APS e promotore delle Consulte, dal titolo “La transizione all’età adulta nelle malattie neuromuscolari ad esordio pediatrico”.
Inoltre, per le Tavole Rotonde dal titolo "Come uniformare approcci diagnostici e terapeutici a livello nazionale: l’uso delle nuove tecnologie ci può facilitare?", Parent Project sarà rappresentata dalle figure istituzionali, professionali e da un socio di Parent Project in queste sedi della GMN2024:
- Cagliari: Sara Billai – Responsabile del Centro Ascolto Duchenne Sardegna
- Chieti: Pasquale Carta – Socio di Parent Project APS
- Messina: Ezio Magnano – Presidente di Parent Project APS
- Pisa: Daniela Argilli – Vice Presidentessa di Parent Project APS
- Roma: Fabio Amanti – Responsabile Relazioni Istituzionali e Patient Advocacy Parent Project APS
- Verona: Ialina Vinci – Membro del Consiglio Direttivo e Delegato Territoriale Veneto Parent Project APS
Vi invitiamo a unirvi a noi per contribuire alla lotta contro queste patologie e per un futuro migliore per tutti i pazienti e le loro famiglie.
Per ulteriori dettagli e aggiornamenti clicca qui.
Convegno "I PDTA nelle Malattie Neuromuscolari in Toscana: realtà, criticità e prospettive"
Siamo entusiasti di annunciare il convegno "I PDTA nelle Malattie Neuromuscolari in Toscana: realtà, criticità e prospettive", che si terrà il prossimo 12 aprile a Peccioli (PI). Promosso da Informare un’H – Centro Gabriele e Lorenzo Giuntinelli, con la segreteria scientifica a cura del Prof. Gabriele Siciliano e della Dott.ssa Giulia Ricci della Clinica Neurologica dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria Pisana, questo evento avrà come ospite anche Daniela Argilli, Vice Presidentessa di Parent Project aps nonché Portavoce della Consulta delle Malattie Neuromuscolari della Toscana. Sarà un’occasione per parlare del PDTA specifico per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker nella regione Toscana, approvato con Decreto Dirigenziale 5607/2023: Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), e soprattutto del suo Allegato 3 - Distrofia muscolare di Duchenne e Distrofia muscolare di Becker.
Chi parteciperà?
Il convegno si rivolge a un pubblico diversificato, che include:
- Medici chirurghi con specializzazioni in neurologia, neuropsichiatria infantile, pediatria, genetica, pneumologia, cardiologia, medicina generale, scienza dell’alimentazione e dietetica, medicina fisica e di riabilitazione, medicina di accettazione e d’urgenza, anestesia e rianimazione, otorinolaringoiatria.
- Psicologi, logopedisti, fisioterapisti, biologi, infermieri.
- Persone con disabilità, familiari, volontari e operatori del settore della disabilità.
Dove e quando?
L’evento si terrà presso l’Incubatore di Impresa di Peccioli, gentilmente messo a disposizione dalla Belvedere S.p.A., in Via Boccioni, 2. I lavori inizieranno alle 14.30 e prevedono una parte introduttiva a cura del Prof. Gabriele Siciliano, della Dott.ssa Giulia Ricci e di Enzo Marcheschi. Saranno presenti anche saluti delle Autorità locali.
Obiettivi e tematiche
Il convegno si propone come un momento di confronto e discussione tra professionisti e figure coinvolte nella presa in carico del paziente neuromuscolare. Saranno affrontate tematiche cruciali come l'epidemiologia, la definizione dei ruoli dei centri nella diagnosi e cura, la gestione delle complicanze e l'accesso alle terapie, oltre alla digitalizzazione dei processi.
Accreditamento ECM e partecipazione sociale
L'evento è accreditato ECM e sarà arricchito da una tavola rotonda sulla presa in carico, condividendo esperienze e punti di vista. Sarà fondamentale anche la partecipazione delle Associazioni dei pazienti, rappresentate dalla Consulta Regionale Toscana per le Malattie Neuromuscolari. La giornata si concluderà alle ore 19.00, seguita da un evento sociale con la visita guidata del borgo "Peccioli bella e accessibile".
Partecipanti e collaboratori
L'evento è supportato da diverse realtà, tra cui la UILDM Sezione di Pisa (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), la Consulta Malattie Neuromuscolari della Regione Toscana e la Fondazione per la ricerca nelle Malattie Neuromuscolari "Un passo per te", con la partecipazione di Simona Lancioni e Giulia Ricci.
Un appuntamento imperdibile per tutti coloro interessati al mondo delle malattie neuromuscolari, un’occasione unica di apprendimento e condivisione di conoscenze e esperienze. Non mancate!
Translarna™ (ataluren): la settimana del 22 aprile avverrà la comunicazione ufficiale da parte della Commissione Europea.
L’attesa per una risposta definitiva sulla situazione regolatoria di Translarna™ (ataluren), farmaco destinato alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) per le mutazioni nonsenso, sta per giungere al termine. Dopo la comunicazione del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali del 24 gennaio scorso, in cui era stato emesso il secondo parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata a seguito della procedura di riesame, la Comunità Europea ha comunicato che la decisione relativa a Translarna™ (ataluren) verrà comunicata nel corso della settimana del 22 aprile
Dopo il secondo parere negativo del CHMP ci siamo basati sui tempi medi di conclusione delle procedure, solitamente entro 60 giorni, ma senza indicazioni precise abbiamo potuto solo fare supposizioni su possibili date. Oggi, finalmente, è stata ricevuta una comunicazione ufficiale che indica la settimana del 22 aprile come periodo in cui verrà presa una decisione.
È importante sottolineare che questa comunicazione non specifica una data precisa ma fornisce un intervallo temporale entro cui ci si aspetta una risposta definitiva dalla Commissione Europea.
In attesa della settimana del 22 aprile, Parent Project aps rimane vigile e spera che la decisione tenga conto delle esperienze dei pazienti.
"La Parola al Territorio": Parent Project APS porta la voce delle famiglie e ragazzi DMD e BMD
Nella suggestiva cornice di Assisi, il 18 marzo scorso si è tenuto un importante incontro intitolato "La parola al territorio: criticità ed urgenze delle persone con disabilità e le loro famiglie". Organizzato dal Garante per le persone con disabilità della regione Umbria, questo evento ha rappresentato un'opportunità importante per discutere delle sfide e delle necessità delle persone con disabilità e delle loro famiglie, coinvolgendo associazioni locali, autorità e amministratori.
Tra i partecipanti, Maurizio Mezzanotte ha preso parte all'incontro in qualità sia di Delegato Territoriale di Parent Project APS che come Portavoce della Consulta delle Malattie Neuromuscolari EST (Marche, Abruzzo, Umbria), portando con sé la voce e le esperienze della comunità.
Durante la giornata, il Garante, Avv. Massimo Rolla, ha sollecitato le associazioni presenti a evidenziare le criticità riscontrate dalle persone con disabilità e le loro famiglie, nonché a proporre soluzioni e strumenti per affrontare tali problematiche.
Parent Project APS ha focalizzato l'attenzione sulla carenza di una presa in carico globale delle persone affette da malattie neuromuscolari, evidenziando la necessità di una maggiore collaborazione tra strutture ospedaliere e territorio, nonché la creazione di una rete territoriale di supporto. Inoltre, l'associazione ha presentato il Piano di Salute, Diagnostico, Terapeutico, Assistenziale (PSDTA), elaborato dalle Consulte Neuromuscolari Regionali in collaborazione con clinici di riferimento e approvato da una commissione medico-scientifica, come strumento fondamentale per migliorare la gestione delle malattie neuromuscolari sul territorio.
Al termine dell'incontro, Maurizio Mezzanotte ha proposto l'istituzione di un Tavolo Regionale permanente sulle Malattie Neuromuscolari, al fine di monitorare le criticità e proporre soluzioni condivise.
L'evento ha rappresentato un importante momento di confronto e di sensibilizzazione sulle sfide affrontate dalle persone con disabilità e dalle loro famiglie, ci auspichiamo di aver offerto anche noi spunti di riflessione e stimoli per futuri interventi e miglioramenti nell'assistenza e nell'inclusione di queste persone nella società.
Studio di terapia genica ENVISION: attivo il reclutamento in Italia
E’ partito anche in Italia il reclutamento per lo studio clinico di terapia genica di fase 3 ENVISION con SRP-9001 di Sarepta Roche, rivolto ai pazienti DMD deambulanti e non deambulanti di età superiore agli 8 anni. Di questo trial abbiamo parlato in un recente webinar con il prof. Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli di Roma, tra i centri coinvolti nello studio insieme al Policlinico di Milano, all’Istituto Gaslini di Genova e all’istituto Besta di Milano. Tutti coloro che fossero interessati alla partecipazione a questo trial possono possono contattare i seguenti riferimenti:
Policlinico Gemelli di Roma
Dott. ssa Marika Pane: marika.pane@
Istituto Gaslini di Genova
Dott. Claudio Bruno: claudiobruno@gaslini.org,
Dott.ssa Chiara Panicucci: chiarapanicucci@gaslini.org
Policlinico di Milano Ospedale Maggiore
Prof. Giacomo Comi: giacomo.comi@unimi.it;
Dott.ssa Francesca Magri: francesca.magri@policlinico.
Istituto C. Besta di Milano
Dott. Riccardo Masson: riccardo.masson@istituto-
Dott.ssa Gloria Pome: gloria.pome@istituto-besta.it
Per ulteriori informazioni potete contattare l’Ufficio Scientifico di Parent Project aps: scienza@parentproject.it
