Screening neonatale per la DMD: un report della WDO
La World Duchenne Organization (WDO) è lieta di annunciare la pubblicazione del report (White paper) intitolato ‘Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy: The Time is Now’.
Lo scopo di questo documento è quello di presentare la posizione dell'organizzazione sullo screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne sulla base delle esperienze delle famiglie e degli sviluppi scientifici.
Il white paper fornisce un’analisi approfondita dell’urgente necessità di uno screening neonatale per la DMD. Offre informazioni e guida alle organizzazioni nazionali dei pazienti per sostenere l’avvio di un programma di screening neonatale per la DMD nel loro paese. Il documento è stato sviluppato da un gruppo di lavoro internazionale al quale ha partecipato anche Parent Project aps ed è stato revisionato dai maggiori esperti del settore.
Senza lo screening, i bambini di età compresa tra 0 e 4 anni che non hanno ancora ricevuto una diagnosi perdono l’opportunità di iniziare trattamenti che possano preservare i loro muscoli e ritardarne la perdita di funzionalità. Come sottolinea Filippo Buccella, fondatore di Parent Project aps: "Non è mai un buon momento per sentirsi dire che il proprio figlio ha la Duchenne, ma saperlo ti permette di prepararti, fare delle scelte ed essere un genitore migliore".
"Lo screening neonatale è importante per identificare presto i pazienti con la Duchenne. Questo permetterà di intervenire tempestivamente a livello di presa in carico, e per alcuni pazienti significherà l'opportunità di iniziare presto un trattamento. Darà anche ai genitori più tempo per pianificare e prendere decisioni riguardo alla partecipazione ai trial e alle diverse opzioni di trattamento." Annemieke Aartsma-Rus, Università di Leiden, Paesi Bassi
La World Duchenne Organization (WDO) è un'organizzazione globale che raggruppa le organizzazioni nazionali dei pazienti. Ha come obiettivi trovare una cura e trattamenti efficaci per la DMD, promuovere buoni standard di cura e informare i genitori e le persone che vivono con questa condizione in tutto il mondo.
Dolomiti for Duchenne: in mountain bike tra solidarietà e amicizia
L’evento che sostiene la ricerca sulla distrofia muscolare e i servizi per le famiglie
Dal 20 al 23 giugno 2024 - Villabassa- Niederdorf (BZ)
Ritorna in Val Pusteria, per una sesta edizione, Dolomiti for Duchenne (DXD), l’evento di 3 giorni non competitivo in mountain bike organizzato, quest’anno, da Project for Life asd a sostegno di Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’evento si svolgerà dal 20 al 23 giugno e avrà come base il Comune di Villabassa-Niederdorf, con il quale viene rinnovata ancora una volta una collaborazione preziosa.
Le splendide montagne altoatesine saranno la cornice di tre giornate spettacolari per chi ama la mountain bike e non solo: oltre ai percorsi in bici, diversi ogni giorno e differenziati in base al livello di difficoltà, sono previste anche escursioni accessibili alla scoperta del territorio e tante altre attività.
Ma soprattutto, l’evento sarà un momento emozionante di incontro tra famiglie dell’associazione, bambini e ragazzi, biker, volontarie e volontari da tutta Italia e staff di Parent Project: una grande occasione per stare insieme e conoscersi meglio in un clima di convivialità e condivisione.
In comune, l’obiettivo di contribuire a sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker - grave patologia genetica rara che si manifesta nell’infanzia e non ha ancora una cura – e tutti i servizi gratuiti per le famiglie offerti dalla rete del Centro Ascolto Duchenne.
L’evento prenderà il via giovedì 20, con la prima serata di accoglienza. Le giornate del venerdì e del sabato avranno un programma simile. La partenza sarà al mattino da piazza Von Kurz; il rientro dei ciclisti e delle cicliste nel pomeriggio sarà accompagnato da un momento di relax e da un massaggio, per chi lo desidera; alla sera ci si ritroverà nella palestra comunale per la cena e una serata di condivisione, con spazi dedicati all’informazione e all’intrattenimento che coinvolgeranno pienamente la comunità di Parent Project.
Domenica 23 giugno i percorsi saranno più brevi e ci si ritroverà tutti per la parata finale con l’ingresso sulla piazza guidata dai ragazzi dell’associazione, le premiazioni e i saluti.
Per informazioni stampa:
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
www.parentproject.it
www.dystrophytour.it
Facebook: Parent Project aps/ Dys-Trophy Tour
Instagram: @parent_project_aps /@dystrophytour
Ci sono anch'io: fratelli e sorelle di persone con disabilità: il webinar di Parent Project
Grazie per la numerosa partecipazione!
Siamo lieti di annunciare il successo del nostro webinar "Ci sono anch'io: fratelli e sorelle di persone con disabilità", tenutosi venerdì 31 maggio 2024 in occasione della Giornata Mondiale dei Sibling.
L’incontro, realizzato e moderato dal Centro Ascolto Duchenne di Parent Project, ha ospitato diversi professionisti esperti sul tema: Alessia Cinotti, Professoressa di Pedagogia Speciale presso l’Università Bicocca di Milano; Laura Gentile, Psicologa Psicoterapeuta e responsabile scientifico del Progetto Rare Sibling di OMAR; Francesco Milo, Psicologo Psicoterapeuta presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Carla Fermariello del Comitato Sibling.
L'evento ha visto la partecipazione di un pubblico numeroso e attento, che ha seguito con grande interesse gli interventi dei relatori e si è emozionato alle testimonianze dei fratelli e delle sorelle della nostra associazione.
Vogliamo ringraziare di cuore tutti coloro che hanno partecipato al webinar, dimostrando il loro interesse per questo tema così importante. Il vostro sostegno è fondamentale per sensibilizzare la comunità su un argomento ancora poco noto e trattato, e per dare voce ai fratelli e alle sorelle di persone con disabilità.
Per chi non ha potuto partecipare, il webinar è disponibile qui sotto:
Continua il nostro impegno
Il nostro impegno per i fratelli e le sorelle di persone con disabilità continua. Sono appena uscite le prossime date per le teleconsulenze ed i gruppi di confronto per i siblings. Vi invitiamo, inoltre, a seguirci sui nostri canali social per rimanere aggiornati sulle nostre attività e sugli eventi in programma.
NS-Pharma: risultati preliminari dello studio RACER53 con viltolarsen (NS-065 / NCNP-01) nella DMD
L’azienda farmaceutica NS Pharma ha annunciato i risultati delle analisi preliminari dello studio di Fase 3 RACER53 con viltolarsen. Questi risultati non hanno mostrato una differenza statisticamente significativa nell’obiettivo primario dello studio, ossia la velocità per alzarsi dalla posizione supina nei pazienti trattati rispetto al placebo
In un comunicato stampa diffuso il 27 maggio 2024, l’azienda farmaceutica NS-Pharma ha annunciato i risultati preliminari relativi al suo studio clinico di fase 3 RACER53 con la molecola sperimentale viltolarsen, un oligonucleotide antisenso in grado di indurre lo skipping dell’esone 53 nel gene della distrofina. RACER53 è uno studio clinico multicentrico, che ha coinvolto anche l'Italia, controllato con placebo, che valuta l’efficacia e la sicurezza di viltolarsen in pazienti con distrofia muscolare Duchenne, di età compresa tra i 4 e i 7 anni, con una mutazione nel gene della distrofina trattabile con lo skipping dell’esone 53.
In dettaglio, l'obiettivo primario dello studio era dimostrare una differenza statisticamente significativa nella velocità per alzarsi dalla posizione supina, tra il gruppo trattato con viltolarsen e il gruppo placebo. I dati raccolti non hanno tuttavia indicato differenze evidenziando una tendenza all'aumento della velocità dal basale dopo il trattamento per 48 settimane in entrambi i gruppi.
Sono stati inoltre riportati i risultati preliminari sulla sicurezza sui 77 pazienti partecipanti allo studio, indicando che tutti gli eventi avversi durante il trattamento con viltolarsen sono stati lievi o moderati e non si sono verificati eventi avversi gravi.
Viltolarsen ha ricevuto l’approvazione accelerata dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti nel 2020 con il nome commerciale di VILTEPSO®, per il trattamento di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con una mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 53.
Questa approvazione è stata concessa in base all’aumento della produzione di distrofina nel muscolo scheletrico osservato nei pazienti trattati nel precedente studio di fase 2 di estensione, che ha valutato viltolarsen in 16 pazienti di età compresa tra i 4 e i 10 anni con mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 53. Questo studio aveva inoltre evidenziato che i pazienti che ricevevano viltolarsen mostravano una differenza statisticamente significativa nella variazione media del tempo per stare in piedi dopo 205 settimane di trattamento rispetto a un gruppo di controllo, obiettivo primario del trial.
Lo studio RACER53 è stato progettato con l’obiettivo di confermare questi dati ai fini del mantenimento dell’approvazione. L’azienda sta attualmente conducendo ulteriori analisi dettagliate dei dati e prevede di lavorare a stretto contatto con le autorità regolatorie per stabilire come procedere in base ai risultati di queste analisi aggiuntive.
Potete leggere il comunicato stampa completo diffuso da NS Pharma al seguente link.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Progetto teleriabilitazione: calendario di giugno
Prosegue il progetto dedicato alla fisioterapia online. Tramite il progetto è possibile usufruire di consulti fisioterapici a distanza a supporto dei programmi riabilitativi prescritti, intesi come assistenza alla famiglia o al caregiver durante lo svolgimento degli esercizi domiciliari oppure come momento di confronto specifico per ogni famiglia, a seconda delle proprie esigenze.
È disponibile il calendario delle sedute di teleriabilitazione relativo al mese di giugno 2024 (fasce orarie h 15-16 – h 16-17 – h 17-18):
- DMD 0-5 anni: Lunedì 3/06 - Mercoledì 5/06
- DMD 6-10 anni: Lunedì 10/06 - Mercoledì 12/06
- DMD 11-15 anni: Lunedì 17/06 - Mercoledì 19/06
- DMD >15 anni: Lunedì 24/06 - Mercoledì 26/06
Per partecipare ai teleconsulti sarà necessario iscriversi contattando Cristina Bella, fisioterapista Parent Project, via mail all’indirizzo c.bella@parentproject.it oppure tramite Whatsapp al numero 340 154 0979, specificando nome, cognome, età di vostro figlio, indirizzo mail per l’iscrizione su Zoom e numero di telefono su cui essere contattati.
Affettività e sessualità: in partenza le teleconsulenze e i gruppi di confronto
Dyne Therapeutics: nuovi dati clinici dello studio DELIVER con DYNE-251 nella DMD
L’azienda farmaceutica Dyne Therapeutics ha annunciato i primi dati clinici positivi dello studio di Fase 1/2 DELIVER con DYNE-251 attualmente in corso. Questi dati mostrano un aumento dell’espressione della distrofina, un miglioramento funzionale e un profilo di tollerabilità e sicurezza favorevole
In un comunicato stampa diffuso il 20 maggio 2024, l’azienda farmaceutica Dyne Therapeutics ha annunciato dati clinici positivi relativi al suo studio in corso di fase 1/2 DELIVER con la molecola sperimentale DYNE-251, un oligonucleotide antisenso di nuova generazione, più efficiente nella penetrazione del tessuto muscolare, in grado di indurre lo skipping dell’esone 51 del gene della distrofina.
DELIVER è uno studio clinico multicentrico, che valuta la sicurezza, la tollerabilità e i livelli di proteina distrofina in seguito a somministrazioni multiple di DYNE-251, in pazienti DMD con una mutazione nel gene della distrofina trattabile con lo skipping dell’esone 51, di età compresa tra i 4 e i 16 anni, deambulanti e non.
In dettaglio, l’azienda ha riportato i dati di efficacia sui primi 8 pazienti inclusi nello studio, che hanno ricevuto il dosaggio minimo (10mg/kg) del farmaco sperimentale (6 pazienti) o il placebo (2 pazienti), una volta ogni quattro settimane per 6 mesi. I dati hanno dimostrato uno skipping dell'esone dose-dipendente e un aumento nel livello assoluto medio di distrofina dopo 6 mesi di trattamento e con un dosaggio di farmaco 12 volte inferiore, rispetto ai livelli riportati in un trial clinico con Eteplirsen, il farmaco approvato negli Stati Uniti per pazienti DMD con mutazioni trattabili con lo skipping dell’esone 51.
Inoltre, nello stesso gruppo di pazienti, DYNE-251 ha mostrato una tendenza al miglioramento su diverse scale funzionali, tra cui la NSAA (North Star Ambulatory Assessment), il tempo per alzarsi da terra e il tempo di cammino/corsa dei 10 metri.
Sono stati inoltre riportati i dati di sicurezza e tollerabilità relativi a 48 pazienti inclusi nello studio con dosaggi di DYNE-251 fino a 40 mg/kg, mostrando un profilo di sicurezza favorevole. La maggior parte degli eventi avversi dovuti al trattamento sono stati lievi o moderati e non sono stati identificati eventi avversi gravi.
L’azienda prevede di continuare a confrontarsi con gli enti regolatori a livello globale nel corso di quest'anno e prevede di fornire un aggiornamento sul percorso di registrazione di DYNE-251 entro la fine del 2024, prevedendo di poter intraprendere percorsi di approvazione accelerati per il farmaco sperimentale.
Potete leggere il comunicato stampa completo diffuso da Dyne Therapeutics al seguente link .
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
In arrivo le teleconsulenze e i gruppi di confronto per sibling
I sibling stanno a cuore a Parent Project. Il tema importante e delicato dei fratelli e sorelle delle persone con disabilità, con il loro vissuto e i loro specifici bisogni, è stato al centro, negli ultimi anni, di numerose attività ed eventi e i sibling dei nostri giovani pazienti sono sempre più una parte vitale della comunità.
Siamo felici di condividere una nuova serie di iniziative in arrivo dedicate a questo ambito, dopo il webinar "Ci sono anch'io: fratelli e sorelle di persone con disabilità" in programma venerdì 31 maggio 2024.
Dal mese di giugno prenderanno il via le teleconsulenze: saranno spazi individuali dedicati a fratelli e sorelle, genitori o altri membri della famiglia che vogliono confrontarsi su questo tema.
Ad occuparsene, al momento, sarà Marica Pugliese, psicologa del Centro Ascolto Nazionale di Parent Project e gli incontri avverranno sulla piattaforma Zoom.
Si potrà richiedere la consulenza scrivendo un'email a m.pugliese@parentproject.it oppure scrivendo al numero 388/7580883.
Di seguito le date disponibili per i mesi di giugno e luglio.
- Giovedì 13 giugno, ore 14-16
- Lunedì 24 giugno, ore 10-13
- Giovedì 4 luglio, ore 14-16
- Lunedì 15 luglio, ore 10-13.
Ritornano, inoltre, i gruppi di confronto, un format già molto apprezzato e partecipato negli anni scorsi.
Si tratta di uno spazio di confronto tra pari dedicato ai fratelli e sorelle maggiori di 16 anni.
I gruppi saranno condotti da Marica Pugliese, psicologa del Centro Ascolto Nazionale.
Anche questi gruppi si svolgeranno su Zoom e per accadere sarà sufficiente scrivere un'email a m.pugliese@parentproject.it .
Di seguito le due date in programma per i mesi estivi:
- Lunedì 17 giugno, ore 19.20-21.30
- Lunedì 22 luglio, ore 19.30-21.30
Per ogni informazione è possibile contattare il Centro Ascolto Duchenne.
Webinar "Ci sono anch'io: fratelli e sorelle di persone con disabilità"
Siamo lieti di comunicare che venerdì 31 maggio 2024 dalle ore 17:30 alle ore 19:00, in occasione della Giornata Mondiale dei Sibling, si svolgerà un Webinar dal titolo "Ci sono anch'io: fratelli e sorelle di persone con disabilità".
L'incontro, realizzato da Parent Project, sarà moderato dal Centro Ascolto Duchenne e vedrà la partecipazione di diversi professionisti esperti sul tema: Alessia Cinotti, Professoressa di Pedagogia Speciale presso l'Università Bicocca di Milano, Laura Gentile, Psicologa Psicoterapeuta e responsabile scientifico del Progetto Rare Sibling di OMAR, Francesco Milo Psicologo Psicoterapeuta presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Carla Fermariello del Comitato Sibling. Non mancheranno, inoltre, le testimonianze dei fratelli e delle sorelle della nostra associazione.
Il webinar è rivolto alle famiglie, ai ragazzi e tutti coloro che fossero interessati ad approfondire il tema.
L'obiettivo è quello di sensibilizzare la comunità su un argomento ancora poco noto e trattato, mettendo a confronto saperi diversi per consentire la condivisione di vissuti ed esperienze.
Per partecipare, basterà inviare una mail al seguente indirizzo: centroascolto@parentproject.it
Tutti/e coloro che hanno indicato il desiderio di partecipare riceveranno via mail il link per collegarsi.
