“La solidarietà a tavola per donare una speranza”: a cena per combattere la distrofia
Ritorna
a Grumello l’ appuntamento per sostenere progetti legati alla distrofia
muscolare
Venerdì 29 novembre 2019
Palafeste
– via Fratelli Kennedy, 70 – Grumello del Monte (BG)
Ore
20
Ritornerà venerdì 29 novembre, presso il Palafeste di Grumello del Monte (BG), la tradizionale cena “La solidarietà a tavola per donare una speranza”, organizzata da soci e volontari di Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
La
serata di raccolta fondi, che ogni anno coinvolge diverse centinaia di
partecipanti, andrà a sostenere due diversi progetti legati alle distrofie
muscolari.
Le
donazioni raccolte andranno a sostenere le associazioni Parent Project aps
e UILDM – sede provinciale di Bergamo.
Nel
caso di Parent Project, i fondi verranno destinati ad Emergency card, un progetto
per la gestione delle emergenze dei pazienti affetti da distrofia muscolare di
Duchenne. La card serve a raccogliere informazioni sintetiche sulle più
frequenti complicanze di questa patologia rara, di fondamentale importanza per
i medici che si trovano a gestire questi pazienti in condizione di
urgenza/emergenza.
L’associazione sta portando avanti questo
progetto insieme al Dott. Racca, esperto a livello nazionale per quanto
riguarda gli aspetti della gestione respiratoria della patologia.
UILDM
dedicherà le donazioni, invece, al progetto Protagonisti della propria
storia. Verso una vita adulta e indipendente, che formerà tre
giovani con distrofia muscolare alla vita indipendente e alla conoscenza delle
politiche sociali.
Nell’ambito
del progetto si individueranno contesti formativi adatti, si sosterrà la
partecipazione dei giovani alla formazione garantendo il trasporto e gli
accompagnatori, si introdurranno i giovani nei contesti – incontri ai tavoli
degli Uffici di Piano, dell’ATS – in affiancamento a chi vi partecipa e si
favorirà la partecipazione autonoma dei giovani formati agli incontri.
Anche
per questa edizione l’associazione si avvarrà della preziosa collaborazione
dell’Istituto Alberghiero “A.Sonzogni” di Nembro: studenti e insegnanti
organizzeranno e gestiranno tutte le fasi della serata, dalla scelta del menù
al servizio in sala ai clienti.
Diverse
aziende locali contribuiscono ogni anno all’iniziativa donando materie prime
per la realizzazione dell’evento.
Per
prenotazioni ed informazioni è possibile contattare gli organizzatori.
La
distrofia muscolare di Duchenne colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma
più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa
una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso
dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al
momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte
di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni
generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi.
Parent
Project aps è un’associazione di pazienti e
genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le
prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca,
l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che
hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e
sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso
una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al
riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e
diffondere informazioni chiave.
UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), fondata nell’agosto del 1961 da Federico Milcovich, è
l’Associazione nazionale di riferimento per le persone con distrofie e altre
malattie neuromuscolari. La sezione di Bergamo è stata fondata nel 1968 e si
prefigge di sostenere la qualità della vita delle persone con malattie
neuromuscolari e dei loro familiari attraverso progetti di promozione
dell’inclusione scolastica e sociale, di supporto psicologico, di sviluppo di
reti territoriali di sostegno alle famiglie, di trasporto.
Per informazioni e
prenotazioni:
Monica Curnis – tel.
348/5403776
La corsa dei Babbi Natale contro la Duchenne
Sabato 7 dicembre a Roveredo in Piano (PN), alle ore 15, si svolgerà la prima Marcia dei Babbi Natale per sostenere Parent Project aps.
L'iniziativa si svolge nell'ambito delle iniziative natalizie promosse dalla Pro Loco; nella stessa giornata, alle 14.30, verrà inaugurato il Villaggio di Babbo Natale, in piazza Roma.
La marcia ha carattere ludico e non competitivo; si snoderà su un percorso di 5 chilometri, facile e percorribile da tutti a passo libero, con due soste di "rifornimento" a Sant'Antonio e alla fine del tracciato.
L'iscrizione comprende anche il cappello da Babbo Natale.
Un nuovo aggiornamento da Catabasis Pharmaceutical per il trattamento della DMD con edasalonexent
L’azienda statunitense ci aggiorna sulle ultime novità: la fine del reclutamento dello studio clinico PolarisDMD, l’attesa per i risultati previsti per la fine del 2020 e il supporto per una NDA
Edasalonexent è una piccola molecola orale sperimentale progettata per inibire l’NF-kB. Nella DMD l’assenza di distrofina porta ad un’attivazione cronica di NF-kB, una proteina chiave del processo infiammatorio che agisce promuovendo la degenerazione muscolare, l’infiammazione e la fibrosi e contrastando la capacità rigenerativa del muscolo. Edasalonexent è stata sviluppata come potenziale terapia di base per tutti i pazienti affetti da Duchenne, indipendentemente dalla loro mutazione. Edasalonexent è attualmente in fase 3 nella sperimentazione nello studio in corso PolarisDMD. Lo studio clinico globale di fase 3 con edasalonexent ha completato il reclutamento. I risultati decisivi del trial sono attesi per il quarto trimestre 2020 e ci si aspetta che il trial supporti una NDA (New Drug Application – domanda per un nuovo farmaco) nel 2021. Il trial PolarisDMD ha reclutato 131 ragazzi, di età compresa tra 4 e i 7 anni, con qualsiasi tipo di mutazione, che non hanno assunto steroidi per i precedenti 6 mesi. L’endpoint di efficacia primario è il cambiamento del punteggio del North Star Ambulatory Assessment (NSSA) dopo 12 mesi di trattamento con edasalonexent rispetto al placebo. Oltre alle valutazioni della funzionalità muscolare, l’azienda sta anche valutando la crescita, la salute cardiaca e delle ossa. Dopo aver completato il trial PolarisDMD, tutti i ragazzi e i loro fratelli idonei hanno la possibilità di ricevere edasalonexent nello studio di estensione in aperto, chiamato GalaxyDMD.
Ad oggi, edasalonexent è stato anche ben tollerato, senza i noti effetti collaterali degli steroidi. In 60 pazienti/anno (https://www.eupati.eu/it/glossary/anni-paziente/), la maggior parte degli eventi avversi è stata di natura lieve.
Traduzione a cura dell’ufficio scientifico di Parent Project aps
Potete leggere la news originale al seguente link
A Chieti un convegno sulle malattie neuromuscolari
Sabato 23 novembre la Sezione UILDM di Pescara – Chieti, in collaborazione con Parent Project, il Centro Regionale per le Malattie Neuromuscolari di Chieti e FIMMG - Federazione Italiana dei Medici di Medicina Generale, organizza il convegno “Diagnosi Precoce e Nuove Terapie. Inizia una nuova epoca!” per sensibilizzare e formare i pediatri e i medici di medicina generale sulle recenti possibilità diagnostiche e terapeutiche relative alla malattia di Pompe, la distrofia muscolare di Duchenne, l’atrofia muscolare spinale e la neuropatia amiloidosica familiare.
Inoltre verranno approfonditi gli aspetti relativi alla diagnosi precoce in ambito neuromuscolare. In un momento finale le associazioni di pazienti si confronteranno con i medici di Medicina Generale e gli specialisti.
Il convegno si terrà alle ore 9 nell'Aula Magna della facoltà di Farmacia dell'Università “G. d’Annunzio” Chieti-Pescara. La partecipazione è gratuita ma limitata alle prime 80 iscrizioni. È prevista l’erogazione di crediti ECM.
Interverranno, in rappresentanza di Parent Project, Fabio Amanti, Beniamino Franceschelli e Marica Pugliese.
Link al programma: https://www.uildm.org/sites/default/files/Programma%20e%20scheda%20convegno.pdf
Un video per informare sul tema della terapia genica
La American Society of Gene & Cell Therapy (ASGCT) è un'organizzazione statunitense di ambito medico-scientifico dedicata agli studi sulla terapia genica e cellulare.La missione di ASGCT è quella di far progredire la conoscenza, la consapevolezza e l'educazione portando alla scoperta e all'applicazione clinica di terapie genetiche e cellulari per alleviare le malattie umane.
Nell'ambito delle proprie attività di sensibilizzazione e informazione, ASGCT ha realizzato un video di approfondimento sul tema della terapia genica in relazione alla DMD/BMD.In collaborazione con Parent Project sono stati realizzati i sottotitoli in italiano per il video, che è disponibile al seguente indirizzo:
https://www.youtube.com/watch?v=Lf_cnJw9pZc&t=7s
Sul sito https://www.asgct.org/ sono disponibili (in inglese) ulteriori materiali di approfondimento sul tema della terapia genica.
Santhera annuncia la pubblicazione dei dati dello studio SYROS che valuta gli effetti del trattamento a lungo termine con idebenone nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.
In un comunicato stampa diffuso il 19 novembre, l’azienda Santhera Pharmaceuticals ha annunciato che i dati dello studio SYROS con idebenone nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Neuromuscular Disorders (che potete visualizzare al seguente link).
L’idebenone è una piccola molecola che agisce coadiuvando la funzione di un enzima in grado di stimolare nei mitocondri la catena di trasporto degli elettroni, uno dei principali processi coinvolti nella respirazione, portando ad una diminuzione dei radicali liberi e a un aumento dei livelli di energia cellulare.
Nello studio di fase 3 con idebenone, denominato DELOS, 64 pazienti non in trattamento con steroidi, sono stati trattati per un periodo di 52 settimane con idebenone o con placebo. Lo studio ha dimostrato che il farmaco è in grado di rallentare il declino della funzionalità respiratoria.
I dati di un successivo studio retrospettivo a lungo termine, denominato SYROS, condotto su 18 dei 64 ragazzi che hanno completato il precedente studio di fase 3 e hanno continuato ad assumere idebenone tramite i Programmi di Accesso Precoce (EAPs), erano stati presentati durante la nostra XVII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker il 16 febbraio 2019 (di seguito il link alla notizia) e riportati poi in un comunicato stampa diffuso dalla stessa biotech. Nel comunicato si annunciava inoltre che i dati sarebbero stati sottomessi per una pubblicazione scientifica internazionale, che non è tardata ad arrivare.
I dati pubblicati sono relativi all’evoluzione della funzionalità respiratoria nei 18 ragazzi durante i periodi di assunzione del farmaco (On-Idebenone) rispetto ai periodi di non assunzione (Off-Idebenone) negli stessi pazienti. I dati raccolti fanno riferimento ad un trattamento a lungo termine lungo un periodo medio di 4.2 anni in seguito al completamento dello studio DELOS.
Il tasso annuale di declino della funzionalità respiratoria si è dimostrato notevolmente ridotto nel passaggio dal periodo Off-Idebenone al periodo On-Idebenone, misurato sia in termini di percentuale del predetto della Capacità Vitale Forzata, FVC%p (da -7.4% a -3.8%), che di percentuale del predetto di Picco di Flusso Espiratorio, PEC%p (da -5.9% a -1.9%). Il tasso annuale di declino si è inoltre mantenuto stabile anno dopo anno per tutta la durata del trattamento fino ad un massimo di 6 anni rispetto a pazienti di controllo in base ai dati di storia naturale. Anche gli eventi avversi broncopolmonari e le ospedalizzazioni dovute a infezioni respiratorie o disordini correlati si sono ridotti durante il periodo On-Idebenone.
Come ha dichiarato Gunnar M. Buyse, Professore di Pediatria e Neurologia Pediatrica degli Ospedali Universitari di Leuven (Belgio) e autore principale della pubblicazione su Neuromuscular Disorders, di cui Eugenio Mercuri è uno dei co-autori, “i dati di questo periodo di follow-up a lungo termine in pazienti che ricevono idebenone e in gestione clinica routinaria forniscono una serie di informazioni preziose che vanno a complementare le evidenze precedentemente riportate, specialmente i risultati positivi del trial di fase 3 DELOS. Nel loro insieme, i dati disponibili dimostrano che idebenone è in grado di preservare la funzionalità respiratoria e di detenere un potenziale terapeutico in grado di modificare la patologia”.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Potete leggere al seguente link il comunicato stampa originale diffuso da Santhera.
CALL FOR POSTER
La CALL FOR POSTER per la XVIII Conferenza Internazionale organizzata da Parent Project aps a Febbraio 2020
Anche quest'anno alla Conferenza Internazionale ci sarà la Poster Session dedicata a ricercatori e clinici che lavorano nell’ambito della distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
La scadenza per la presentazione degli abstract è fissata per il 31 gennaio 2020. Gli autori riceveranno entro il 7 febbraio 2020 la comunicazione di accettazione del Poster.
Per i dettagli potete leggere il bando
News: Poster session for companies
CALL FOR POSTERS - XVIII International Conference organized by Parent Project aps in February 2020
Parent Project aps is excited to include a Poster Session at this year’s Annual Conference. The Poster Session will take place on Saturday, February the 29th (during lunch time). Submissions are due on January the 31 st . Authors will receive the communication of Poster acceptance by February the 7th.
For details, read the announcement
Webinar per Rappresentanti di Pazienti – Portare la ricerca sugli oligonuceotidi al suo massimo potenziale terapeutico
Segnaliamo un webinar in lingua inglese sulle terapie a base di oligonucleotidi che si terrà il 19 novembre alle 17:00. Il webinar sarà tenuto da Daniel O’Reilly e Joseph Ochaba della Oligonucleotide Therapeutics Society (OTS, https://www.oligotherapeutics.org/).
OTS è un’associazione non profit creata nel 2004 con l’idea di mettere insieme rinomati ricercatori che lavorano nel campo degli oligonucleotidi per condividere esperienze sotto diverse angolazioni e creare sinergie per elevare al massimo la potenzialità delle strategie terapeutiche basate sugli oligonucleotidi.
Il webinar in programma il 19 novembre darà una breve presentazione su questo tipo di nuove strategie, su come le nuove molecole terapeutiche vengono create in laboratorio, e su come incanalare questi nuovi farmaci verso il trattamento di una serie di patologie genetiche. Si spazierà dal CRISPR agli ASO (oligonucleotidi antisenso) ai siRNA (small interfering RNA) per arrivare ad abbattere il complesso linguaggio scientifico e guidare gli uditori passo dopo passo mostrando il percorso di questi interessanti strumenti usati per il trattamento di tanti pazienti nel mondo. OTS vuole inoltre promuovere la collaborazione tra associazioni di pazienti e ricercatori per lo sviluppo di nuove terapie, iniziando proprio da una serie di webinar aperti a tutti, con l’invito a partecipare rivolto soprattutto ai pazienti.
Ribadiamo che il webinar sarà solo in inglese. Potete andare sul seguente link per registrarvi.
In bici da Roma a Berlino per abbattere il “muro” della distrofia di Duchenne
Un’
avventura in mountain bike dedicata all’associazione Parent Project
Venerdì
15 novembre tre amici romani – Paolo
Castaldi, Luca Giordani e Sergio Sinesi – partiranno per una grande
avventura su due ruote: l’obiettivo è quello di percorrere in mountain bike, in
una settimana, i circa 1600 chilometri che li dividono da Berlino,
raggiungendo la capitale tedesca sabato 23 novembre.
La scelta del periodo non è casuale - sono stati celebrati, nei giorni scorsi,
i 30 anni dalla caduta del Muro di Berlino, e i tre sportivi vorrebbero
contribuire simbolicamente, con il loro viaggio, ad abbattere un altro “muro”,
quello rappresentato dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Alla loro impresa sportiva, infatti, è collegata una raccolta fondi attiva sulla pagina Facebook di Parent Project aps. Chiunque lo desideri può contribuire con una donazione di importo libero; la raccolta sarà attiva ancora per un mese e mezzo.
Il percorso si snoderà per le regioni più diverse, tra paesaggi emozionanti nella loro varietà: dopo le prime tappe italiane, dalla Toscana al Trentino, i tre amici passeranno in Austria, per poi attraversare una parte della Baviera, della Sassonia e del Brandeburgo, fino a raggiungere Berlino.
Chi sono i bikers
Paolo Castaldi, 49 anni, nella vita è imprenditore e nel tempo libero ama il cicloturismo e gli sport all’aria aperta. Ha già affrontato alcune vacanze su due ruote tra Sardegna, Corsica, Toscana e Dolomiti.
Luca Giordani, 40 anni, è maestro di mountain bike, istruttore di nuoto, assistente bagnanti e operatore in tecniche di massaggio. Ama lo sport in tutte le sue forme, specie all’aperto e gli piace viaggiare con ogni mezzo.
Sergio Sinesi, 43 anni, è dipendente part time presso un’azienda informatica e nel resto del suo tempo si divide tra vari ruoli: tour leader per Austin Adventure, istruttore di spinning, operatore Shiatsu e maestro di mountain bike. Viaggia in bici da 13 anni e ha già visitato paesi in giro per l’Europa.
Per
accompagnare virtualmente i bikers nel loro viaggio attraverso il cuore
dell’Europa, sarà possibile seguire la pagina Facebook di Parent Project aps,
sulla quale verranno condivisi foto e aggiornamenti.
Per
informazioni
Roberto Zoffoli
Tel. 06/66182811
r.zoffoli@parentproject.it
www.parentproject.it
