COMUNICATO 29.09.08
Se ne parla in occasione del Convegno "Dalla diagnosi alla presa in carico dei pazienti Duchenne e Becker" in programma il 7 ottobre prossimo, organizzato dalla Provincia di Pesaro Urbino in collaborazione con l'Associazione Parent Project Onlus.
Pesaro, 29 settembre 2008 - Un importante incontro, quello che avrà luogo il prossimo 7 ottobre presso la Sala del Consiglio della Provincia di Via Gramsci 4, durante il quale sarà illustrato un modello di intervento specialistico per la presa in carico globale di pazienti affetti da una grave 
malattia rara la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Al convegno, al quale parteciperanno le famiglie, gli specialisti, i rappresentanti delle istituzioni e gli operatori socio-sanitari, interverranno il Sen. Palmiro Ucchielli, presidente della Provincia di Pesaro Urbino e Almerino Mezzolani, assessore Regionale alla Sanità.
Si tratta di un'occasione importante per affrontare il tema di una particolare e grave malattia rara: la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/DMB). Considerata la più grave delle distrofie muscolari, la Duchenne viene trasmessa dalle madri attraverso il cromosoma X e colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette da tale patologia. Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di un'équipe multidisciplinare specializzata permette di migliorare notevolmente le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
In occasione dei lavori saranno affrontate le principali aree su cui è necessario agire in modo sinergico per rispondere alle esigenze più particolari di questi pazienti: dall'accoglienza e informazione specialistica fino alla diagnosi genetica, la riabilitazione motoria e la valutazione neuropsicologica. L'incontro dunque fornirà i presupposti per la presentazione del nuovo servizio di informazione e orientamento dedicato a genitori, clinici e assistenti socio-sanitari realizzato a Gabicce Mare dall'Associazione Parent Project ONLUS grazie anche al contributo concesso dalla Regione Marche sulla L.R. 3/04.
Per non limitarsi alle teorie sarà presentata l'esperienza piemontese di "Rete per l'Assistenza dell'Insufficienza Respiratoria insorta in Età Pediatrica", un particolare modello di sistema"a rete" regionale realizzato nel 2003 dalla Regione Piemonte ed elaborato sul principio della presa in carico globale e continua dell'individuo. Un modello che consente l'ottimizzazione delle risorse, volto al miglioramento degli standard dei servizi erogati e all'agevolazione dei percorsi di diagnosi e cura. Attraverso la creazione di questo programma si è avviato un processo di organizzazione dell'attività di assistenza all'insufficienza respiratoria cronica che si espande in tutto il territorio coinvolgendo gli Ospedali Provinciali e Periferici, il 118 e la Medicina del Territorio (Pediatri di Libera Scelta, Medici di Medicina Generale, Cure Domiciliari.
"Qui nelle Marche l'Associazione Parent Project sta promuovendo un network attivo esclusivamente su questa particolare malattia rara: la Distrofia di Duchenne - è quanto dichiara Graziano Ilari Assessore alla tutela della salute e politiche sociali della Provincia - con questo convegno, la Provincia di Pesaro e Urbino, vuol far conoscere, in modo particolare agli operatori attivi sul territorio, gli strumenti messi a punto per favorire una nuova concezione dei servizi dedicati alle persone affette da malattie rare e ai loro familiari anche in previsione delle nuove politiche che si stanno mettendo a punto a livello nazionale" ha concluso l'assessore.
"Come associazione di familiari siamo impegnati nello sviluppo di nuovi programmi che favoriscano un'adeguata assistenza per i nostri figli - ha spiegato Filippo Buccella, presidente di Parent Project onlus - da oltre un anno stiamo lavorando in particolare per diffondere l'esperienza piemontese che rappresenta un eccellente e sperimentato modello di assistenza le cui peculiarità e punti di forza sono la de-ospedalizzazione dei pazienti con insufficienza respiratoria cronica, la capillarità territoriale e la sinergia con le Associazioni di pazienti e familiari. Il programma che verrà presentato in questa occasione - prosegue - rappresenta un fiore all'occhiello del Sistema Sanitario Regionale piemontese, per questo ci auguriamo che sempre più regioni aderiscano a questo ambizioso progetto." - conclude Buccella.
Per informazioni sull'incontro:
Servizio Sociale Provincia di Pesaro 0721 359235
Centro Ascolto Duchenne numero verde 800 943 333
Email: centroascolto@parentproject.org; handicap@provincia.ps.it
Web: http://www.parentproject.it ; www.politichesociali.provincia.pu.it
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Parent Project Onlus, l'associazione fondata dai genitori con figli affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare promuovendo e finanziando la ricerca scientifica. In questi anni ha contribuito al finanziamento di più di 50 progetti specifici. Altro obiettivo primario dell'associazione è la formazione e il sostegno, per le famiglie coinvolte dalla malattia. Per questo dal 2002, grazie al finanziamento dell'ISMA (Istituto Santa Maria in Aquiro di Roma), è attivo il Centro Ascolto DMD che ha tra gli obiettivi la costruzione di accordi di rete territoriale regionale per la conoscenza e diffusione della malattia e l'accoglienza integrata delle famiglie.
Il CAD delle Marche, in particolare, fornisce informazione specialistica sulla malattia presso i servizi socio-sanitari, organizza incontri specifici e diffonde materiale informativo ai servizi territoriali e alle famiglie nelle province di Pesaro e Urbino, Ancona, Macerata ed Ascoli Piceno .
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet
Tel. 06 66.18.28.11 - Fax 06 66.18.84.28
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AGGIORNAMENTI SUL PTC124
Al convegno di Parent Project Muscular Dystrophy tenutosi a luglio a Filadelfia, la PTC Therapeutics ha presentato gli ultimi aggiornamenti sulla progettazione e i tempi previsti per la sperimentazione.
La sperimentazione clinica di fase 2b su pazienti DMD e BMD con il PTC124 e' oramai ufficialmente avviata in diversi paesi nel mondo (USA, Canada, Europa e Australia):
- L'arruolamento dei pazienti idonei per lo studio e' iniziato a fine febbraio di quest'anno e durera' per 12 mesi.
- L'inizio dello studio clinico vero e proprio e' previsto per la primavera 2009 e l'elaborazione dei dati con i risultati clinici finali per l'estate 2010.
Nel documento qui di seguito potete trovare le risposte alle domande piu' frequenti sulla sperimentazione, e la lista dei diversi centri di sperimentazione attivi in Italia e nel mondo.
Trial fase 2b con PTC124 -- Domande&Risposte
COMUNICATO 28.07.08
Distrofia di Duchenne: ricercatori italiani mettono a punto una strategia per l’utilizzo della terapia cellulare anche quando la degenerazione muscolare è in uno stadio avanzato.
Lo studio, condotto dal team del San Raffaele Biomedical Park Foundation di Castel Romano, coordinato da Giulio Cossu, dimostra come la rivascolarizzazione ed il rimodellamento del tessuto muscolare possa potenziare la terapia cellulare per le fasi più avanzate della distrofia.
Pubblicato dalla prestigiosa rivista americana Nature Medicine il risultato della ricerca “Le cellule che esprimono PlGF-MMP9 ripristinano la microcircolazione e promuovono l’efficacia di una terapia cellulare nel muscolo distrofico “vecchio”.” basata sull’utilizzo dei mesoangioblasti, le cellule staminali normalmente associate ai vasi sanguigni, capaci di rigenerare il tessuto muscolare danneggiato e ripristinare la sua funzionalità. Uno degli aspetti più interessanti di queste cellule, identificate dal team del Prof. Cossu nel 2002, è che se introdotte nel sistema circolatorio sono in grado di migrare fuori dai vasi sanguigni e colonizzare i tessuti circostanti.
L’importanza di questo studio - finanziato da Parent Project Onlus, BMW, AFM (Association Francaise contre les Myopathies), Ministero della Salute e Ricerca e Comunità Europea - è dato dal fatto che nelle gravi forme di distrofia muscolare, come nella Duchenne, la degenerazione muscolare è accompagnata da un processo d’infiammazione seguito da un tipo di cicatrizzazione che riduce l’apporto di sangue e ossigeno ai muscoli danneggiandoli ulteriormente. Le poche fibre muscolari rimaste, a questo punto, non sono quasi più irrorate di sangue e circondate da tessuto connettivo, e non vi è più la possibilità di intervenire con strategie di terapia cellulare. Il nuovo studio consentirà di aggirare questo ostacolo per poter utilizzare la terapia cellulare per via sistemica anche quando il tessuto muscolare è gravemente danneggiato.
“Il risultato ottenuto dal team del Prof. Cossu, e dovuto principalmente a Cesare Gargioli, il giovane ricercatore finanziato da Parent Project, insieme a Marcello Coletta e al gruppo dell’Università di Tor Vergata composto da Fabrizio De Grandis e Stefano Cannata, potrebbe finalmente offrire una speranza ai ragazzi più grandi oltre a migliorare molti degli approcci terapeutici su cui oggi si sta lavorando.” - Questo è quanto dichiara Filippo Buccella, presidente Parent Project Onlus.
Lo studio è stato principalmente condotto nei laboratori del Parco Scientifico San Raffaele di Roma, una nuova realtà della ricerca biomedia nell’area romana fortemente voluta da Camera di Commercio in collaborazione con Unicredit Group e la Fondazione San Raffaele di Milano.
“Questi studi illustrano una nuova prospettiva - ha sottolineato Giulio Cossu, Professore di Istologia dell’Università di Milano – tuttavia, occorre ricordare che nei topi, più che nei pazienti, la rigenerazione muscolare continua anche nelle fasi avanzate della distrofia e questo potrebbe rendere più difficile quest'approccio nei pazienti, anche in considerazione della dimensioni dei muscoli umani, per cui un perfezionamento di questa strategia sarà necessaria.” - ha concluso Cossu.
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara causata dalla mutazione di un gene che si trova sul cromosoma X e che codifica per la Distrofina, una proteina essenziale che compone l’impalcatura delle cellule muscolari. La patologia è caratterizzata da un progressivo indebolimento dell’intero tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci, che porta alla completa immobilità e alla morte. I primi sintomi si manifestano intorno ai tre anni e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera in media i 25-30 anni. Essendo legata al cromosoma X la Dmd è trasmessa dalle madri, colpisce solo i maschi ed ha un’incidenza di un bambino su 3500. Si stima che in Italia siano 5000 le persone affette da Dmd.
Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. In questi anni ha contribuito, con oltre 1.500.000 euro di investimenti, al finanziamento di più di 50 progetti specifici. Altro obiettivo primario dell’associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne, finanziato dall’ISMA (Istituti Santa Maria in Aquiro di Roma), è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni dedicate alle famiglie e a tutti gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha aperto una sede regionale in Lombardia, grazie al contributo della Fondazione Peppino Vismara e nelle Marche, grazie al finanziamento della Regione Marche. Nel 2008, con il finanziamento del Ministero della Solidarietà Sociale, saranno aperte due nuove sedi in Sicilia e in Calabria.
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project è possibile riceverle contattando il Centro Ascolto Duchenne al numero verde 800 943 333, telefonando al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 - Banca Credito Cooperativo Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet
Cell. 349 5737747
Tel. 06 66.18.28.11 - Fax 06 66.18.84.28
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Responsabile Scientifico Parent Project Onlus
Francesca Ceradini
E-mail f.ceradini@parentproject.org
COMUNICATO 15.07.08
La Sagra della Trebbiatura di Penne dedicata alla distrofia muscolare dei bambini.
Dal 24 luglio al 10 agosto, tante occasioni per sostenere Parent Project Onlus.
É dedicata alla solidarietà la Sesta Edizione della "Sagra della Trebbiatura" che avrà luogo in Contrada S. Pellegrino, 73 (bivio per Civitella Casanova) a Penne, nel pescarese, che ospiterà l'associazione di genitori Parent Project Onlus, per raccogliere fondi contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Per tutta la durata dell'evento, a partire dalle ore 19, sarà possibile gustare tante specialità gastronomiche nei numerosi stand presenti nell'area.
"Per noi queste occasioni sono molto importanti perchè, oltre a raccogliere fondi per trovare una cura per i nostri figli, riusciamo ad incontrare moltissime persone che potrebbero essere interessate, o addirittura coinvolte, da questa patologia. Il nostro impegno quotidiano è quello di testimoniare che si può affrontare la vita con serenità anche quando hai un figlio che soffre di una malattia grave come la distrofia di Duchenne. - ha dichiarato Moreno Di Zio, delegato regionale di Parent Project Onlus - In questi casi, la cosa importante, è non rimanere isolati ma cercare qualcuno che prima di te ha vissuto i tuoi stessi problemi e ti può aiutare a risolverli o, ancora meglio, a prevenirli. Il ruolo fondamentale delle associazioni che si occupano di malattie rare è diffondere le informazioni anche attraverso la formazione dei genitori che sono chiamati a diventare degli "specialisti in materia" ma per fare questo abbiamo bisogno dell'aiuto di tutti." - ha concluso Di Zio
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia. Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. In questi anni ha contribuito, con oltre 1.500.000 euro di investimenti, al finanziamento di più di 50 progetti specifici. Altro obiettivo primario dell'associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne, finanziato dall'ISMA (Istituti Santa Maria in Aquiro di Roma), è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni dedicate alle famiglie e a tutti gli specialisti interessati all'approfondimento. Il CAD ha aperto una sede regionale in Lombardia, grazie al contributo della Fondazione Peppino Vismara e nelle Marche, grazie al finanziamento della Regione Marche. Nel 2008, con il finanziamento del Ministero della Solidarietà Sociale, saranno aperte due nuove sedi in Sicilia e in Calabria.
Per contattare il delegato regionale Abruzzo, Moreno Di Zio telefonare allo 085 8289572
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project è possibile riceverle contattando il Centro Ascolto Duchenne al numero verde 800 943 333, telefonando al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it Per sostenere le attività: c/c postale 94255007
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COMUNICATO 27.06.08
Ragazzo con la distrofia muscolare rischia di restare prigioniero del treno che lo porta in vacanza perchè nella stazione non c'è la pedana per farlo scendere.
É stata la ASL ad organizzare il viaggio di soggiorno per un ragazzo affetto da distrofia muscolare di Duchenne che ha rischiato di essere "trasportato" fino a Reggio Calabria per poi fare ritorno a Roma. Gli organizzatori non sapevano di dover verificare se nella stazione di Scalea, destinazione della vacanza, c'era la possibilità di scendere dal treno.
Roma, 27 giugno 2008 - Doveva essere la sua prima vacanza senza i genitori e invece Giuseppe (nome di fantasia) ha rischiato di rimanere prigioniero del treno in una delle tante stazioni ferroviarie che non consentono alle persone disabili di scendere dal vagone. L'equipe della ASL non ha verificato se Trenitalia aveva dotato la stazione ferroviaria dell'ausilio e così la famiglia si è trovata davanti l'unica soluzione possibile: partire con la propria macchina per trasportare la carrozzina elettrica fino in Calabria.
In Italia su 2.500.000 di persone disabili il 15,6% utilizza il treno ma, malgrado l'integrazione delle persone con disabilità nella vita quotidiana rientra nel più ampio principio di uguaglianza garantito dall'art. 3 della Costituzione, su oltre 2700 stazioni ferroviarie, solo il 16% è privo di barriere architettoniche. Con questo termine si indicano tutti gli ostacoli che non permettono la completa mobilità alle persone temporaneamente o permanentemente in condizioni limitate di movimento o che si muovono con sedia a rotelle. L'articolo 27 della legge 118/1971 esprime il principio generale che i servizi di trasporto pubblico siano resi accessibili ai non deambulanti attraverso una serie di attenzioni per rendere accessibili al disabile con limitata capacità motoria treni, stazioni ferroviarie, servizi di navigazione marittima nazionale, servizi di navigazione interna, aerostazioni.
"La cosa che sorprende di più è che l'organizzazione di questi soggiorni è affidata all'impegno personale di poche persone che non hanno a disposizione nessun documento che certifichi l'effettiva assenza di barriere. - ha dichiarato la famiglia - Come genitori dovremmo dire grazie a chi si è dato da fare per consentire a nostro figlio di fare questa vacanza ma vorremmo sapere come sia possibile organizzare questi soggiorni con così tanta leggerezza. Oggi, grazie ad internet e al lavoro di molte associazioni, sono disponibili tantissime informazioni per organizzare dei viaggi accessibili a tutti. Ci chiediamo perchè ancora ci sono tante barriere anche mentali; non vorremmo scoprire che, come in molte altre situazioni, visto che la responsabilità è di tutti allora nessuno è responsabile. " - ha concluso
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. In questi anni ha contribuito, con oltre 1.500.000 euro di investimenti, al finanziamento di più di 50 progetti specifici. Altro obiettivo primario dell'associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne, finanziato dall'ISMA (Istituti Santa Maria in Aquiro di Roma), è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni dedicate ai familiari e a tutti gli specialisti interessati all'approfondimento. Il CAD ha aperto una sede regionale in Lombardia, grazie al contributo della Fondazione Peppino Vismara e nelle Marche, grazie al finanziamento della Regione Marche. Nel 2008, con il finanziamento del Ministero della Solidarietà Sociale, saranno aperte due nuove sedi in Sicilia e in Calabria.
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project è possibile riceverle telefonando al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 BCC Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
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TERAPIA CELLULARE: NUOVI SVILUPPI PER LA DMD
Il team di Giulio Cossu ha messo a punto una nuova strategia per l'utilizzo della terapia cellulare anche quando la degenerazione muscolare è in uno stadio avanzato. Lo studio è stato condotto al San Raffaele Biomedical Park Foundation di Castel Romano.
Roma, 27 luglio 2008 - Pubblicato dalla prestigiosa rivista americana Nature Medicine il risultato della ricerca "Le cellule che esprimono PlGF-MMP9 ripristinano la microcircolazione e promuovono l'efficacia di una terapia cellulare nel muscolo distrofico "vecchio"."basata sull'utilizzo dei mesoangioblasti, le cellule staminali normalmente associate ai vasi sanguigni, capaci di rigenerare il tessuto muscolare danneggiato e ripristinare la sua funzionalità. Uno degli aspetti più interessanti di queste cellule, identificate dal team del Prof. Cossu nel 2002, è che se introdotte nel sistema circolatorio sono in grado di migrare fuori dai vasi sanguigni e colonizzare i tessuti circostanti.
L'importanza di questo studio - finanziato da Parent Project Onlus, BMW, AFM (Association Francaise contre les Myopathies), Ministero della Salute e Ricerca e Comunità Europea - è dato dal fatto che nelle gravi forme di distrofia muscolare, come nella Duchenne, la degenerazione muscolare è accompagnata da un processo d'infiammazione seguito da un tipo di cicatrizzazione che riduce l'apporto di sangue e ossigeno ai muscoli danneggiandoli ulteriormente. Le poche fibre muscolari rimaste, a questo punto, non sono quasi più irrorate di sangue e circondate da tessuto connettivo, e non vi è più la possibilità di intervenire con strategie di terapia cellulare. Il nuovo studio consentirà di aggirare questo ostacolo per poter utilizzare la terapia cellulare per via sistemica anche quando il tessuto muscolare è gravemente danneggiato.
"Il risultato ottenuto dal team del Prof. Cossu, e dovuto principalmente a Cesare Gargioli, il giovane ricercatore finanziato da Parent Project, insieme a Marcello Coletta e al gruppo dell'Università di Tor Vergata composto da Fabrizio De Grandis e Stefano Cannata, potrebbe finalmenteoffrire una speranza ai ragazzi più grandi oltre a migliorare molti degli approcci terapeutici su cui oggi si sta lavorando." - Questo è quanto dichiara Filippo Buccella, presidente Parent Project Onlus.
Lo studio è stato principalmente condotto nei laboratori del Parco Scientifico San Raffaele di Roma, una nuova realtà della ricerca biomedia nell'area romana fortemente voluta da Camera di Commercio in collaborazione con Unicredit Group e la Fondazione San Raffaele di Milano.
"Questi studi illustrano una nuova prospettiva - ha sottolineato Giulio Cossu, Professore di Istologia dell'Università di Milano - tuttavia, occorre ricordare che nei topi, più che nei pazienti, la rigenerazione muscolare continua anche nelle fasi avanzate della distrofia e questo potrebbe rendere più difficile quest'approccio nei pazienti, anche in considerazione della dimensioni dei muscoli umani, per cui un perfezionamento di questa strategia sarà necessaria." - ha concluso Cossu.
Per un approfondimento scientifico:Scheda Cossu, Nature Medicine
CORTICOSTEROIDI E UTROFINA
I corticosteroidi sono largamente usati per combattere e rallentare la degenerazione muscolare alla base della DMD. Un nuovo studio canadese dimostra come l'azione dei cortisonici passi attraverso una sovraregolazione dell'utrofina.
Al momento l'unica terapia utilizzata per combattere la distrofia muscolare di Duchenne si basa sui farmaci quali il prednisone, prednisolone, e deflazacort. In realtà non si tratta di una cura, piuttosto di un trattamento palliativo che rallenta in maniera provvisoria la degenerazione muscolare. Nonostante i cortisonici siano da anni riconosciuti come efficaci a livello clinico, il meccanismo molecolare con il quale agiscono sulle cellule muscolari è ancora poco chiaro. Da una parte alcuni studi suggeriscono che questi farmaci agiscono prevalentemente intervenendo sui processi anti-infiammatori e riducendo le reazioni immunitarie coinvolte nella progressione della malattia, d'altra parte esperimenti più recenti indicano che i corticosteroidi sarebbero, in qualche modo, anche in grado di indurre l'espressione dell'utrofina.
L'Utrofina è una proteina con una struttura ed una funzione molto simile alla Distrofina che è presente in molti tessuti del nostro corpo. Normalmente, a livello dei muscoli scheletrici l'utrofina viene prodotta ad alte concentrazione durante lo sviluppo fetale (ovvero prima della nascita) per poi diminuire ed essere sostituita dalla distrofina. Lavori pubblicati una decina di anni fa hanno dimostrato che l'utrofina può in qualche modo rimpiazzare la funzione della distrofina nelle cellule muscolari, alleviando i sintomi della DMD. Infatti, in topi mdx i sintomi della distrofia muscolare sono praticamente eliminati mediante l'induzione dell'espressione di utrofina con esperimenti di ingegneria genetica. A questo punto, diversi gruppi di ricerca hanno cominciato a studiare possibili strategie per aumentare il livello di utrofina espressa nelle cellule muscolari. E, tra le diverse vie, alcuni ricercatori hanno focalizzato sul misterioso ruolo dei corticosteroidi.
Ora, un nuovo lavoro condotto da un team canadese, e pubblicato l'11 giugno sulla rivista scientifica PLoS ONE, conferma il fatto che la produzione di utrofina possa essere indotta dai cortisonici e, d'altra parte, chiarisce alcuni aspetti sul meccanismo d'azione di questi farmaci. In particolare, con esperimenti condotti su colture di cellule muscolari i ricercatori sono riusciti ad evidenziare che il metilprednisolone-sodio succinato (PDN) - nient'altro che un corticosteroide - è in grado di aumentare la produzione di utrofina fino al 40% agendo direttamente a livello della traduzione della proteina. La cosa interessante è che si tratta di un meccanismo specifico, che agisce solo a livello proteico e non sul mRNA, non allargato ad altre proteine. Infatti i cortisonici hanno addirittura un effetto inibitorio sul generaole processo di traduzione.
Questi nuovi dati saranno sicuramente di aiuto a tutta la comunità scientifica per riuscire a capire come effettivamente agiscono i corticosteroidi a livello muscolare. D'altra parte, si aggiunge un nuovo tassello nel filone di ricerca focalizzato sulla sovraregolazione dell'utrofina come possibile terapia per la DMD. Un vantaggio di questa strategia si basa sul fatto che le piccole quantità di utrofina già presenti nei ragazzi Duchenne farebbero in modo che il sistema immunitario possa riconoscere l'utrofina come una sostanza già nota e non ci sarebbero problemi di rigetto.
Ora i ricercatori canadesi puntano ad approfondire le conoscenze sul meccanismo con cui i cortisonici regolano la traduzione dell'utrofina e, partendo da queste basi, a identificare nuove molecole o farmaci che siano in grado di agire su tale meccanismo.
Francesca Ceradini
DEBIO-025, UNA NUOVA MOLECOLA CONTRO LA DMD?
Un farmaco antivirale, attualmente in corso di sperimentazione clinica in Europa per combattere le infezioni da epatite C, potrebbe rivelarsi utile per ridurre i danni muscolari in diverse forme di distrofia muscolare.
Questo è ciò che si evince da uno studio americano pubblicato a Marzo sulla rivista scientifica Nature Medicine. Ma cosa c’entrano le distrofie muscolari con l’epatite C (HCV)? In realtà tutto viene ricollegato ai mitocondri, quei piccoli organelli che si trovano nel citoplasma delle cellule e che vengono “colpiti” quando si verificano danni cellulari di vario genere.
Nel caso della distrofia muscolare di Duchenne e Becker, l’assenza o il malfunzionamento della Distrofina va ad intaccare l’integrità della membrana delle cellule muscolari. Ciò va a creare un flusso anomalo di sostanze dannose per il muscolo, quali il calcio, che entrano nelle cellule. A questo punto, l’influsso di alte concentrazioni di calcio attiva i mitocondri che sono pronti ad assorbire la sostanza per salvaguardare la cellula. Il problema è che quando le concentrazioni diventano troppo alte i mitocondri si rigonfiano fino a rompersi e riversare tutto il calcio assorbito nella cellula. Questa situazione porta velocemente ad un’esplosione e morte delle cellule muscolari, un processo che determina la progressiva distruzione delle fibre muscolari tipica della distrofia muscolare.
Il farmaco in fase II di sperimentazione clinica, chiamato Debio-025 e messo a punto da Debiopharm (un’azienda farmaceutica svizera) per limitare i danni cellulari causati da HCV, agisce proprio a livello dei mitocondri. In particolare, Debio-025 è un inibitore della ciclofilina D, la proteina che regola la permeabilità della membrana dei mitocondri e che è quindi responsabile della capacità di questi organelli di assorbire grandi quantità di calcio in situazioni patologiche. Con l’inibizione della ciclofilina D i mitocondri diventano meno permeabili alle sostanze nocive e rimangono intatti.
I ricercatori americani hanno voluto testare l’effetto di Debio-025 sulla distrofia muscolare e per fare ciò hanno usato due diversi tipi di topo da laboratorio: il topo Scgd-/- (topo modello per la distrofia dei cingoli) e il topo mdx. Gli esperimenti preliminari, condotti mediante somministrazione del farmaco due volte al giorno per sei settimane consecutive, hanno dato dei risultati incoraggianti. I ricercatori hanno potuto evidenziare un miglioramento dello stato delle fibre muscolari a livello del diaframma e dei quadricipiti, accompagnato da una riduzione del fenomeno di fibrosi.
Questi risultati rappresentano ora il punto di partenza per approfondire, sempre a livello pre-clinico, gli effetti del Debio-025 nella distrofia muscolare e valutare se questa molecola potrebbe, in futuro, diventare un potenziale nuovo farmaco terapeutico per la DMD. E’ sempre importante ricordare che i successi ottenuti sui topi non possono essere direttamente estrapolati sugli uomini, hanno bisogno di tutta una serie di riconferme e di integrazioni sperimentali quali l’efficacia, il dosaggio e la non tossicità.
E’ comunque incoraggiante sapere che la ricerca va avanti e che un ulteriore farmaco potrebbe aggiungersi a quella lista di “possibili terapie” per la DMD.
Francesca Ceradini
