COMUNICATO 18.06.10
“Letture d’estate lungo il fiume e tra gli alberi”sostiene la lotta alla distrofia muscolare
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori che combatte contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker sarà presente dal 19 giugno al 29 agosto alla storica manifestazione che si svolge nei giardini di Castel S. Angelo a Roma.
Come sempre è ricchissimo il programma della tradizionale manifestazione culturale organizzata dalla federazione Italiana Invito alla Lettura. Incontri dibattiti, libri, mostre e, come sempre, attenzione al sociale: in quest’ottica si inserisce la partecipazione di Parent Project Onlus.
L’associazione, infatti, sarà presente tutti i giorni con un proprio spazio informativo e parteciperà alla rassegna Domeniche di Cintura, portando a Castel Sant’Angelo Angelo artisti e scrittori che da anni sostengono l’associazione con la loro attività. Invito alla lettura offre un palcoscenico importante per sostenere la ricerca scientifica per la ricerca di una cura contro la distrofia Muscolare di Duchenne e Becker e per far conoscere a un pubblico vasto il complesso lavoro di chi combatte contro una 
malattia rara.
Le Domeniche di Cintura sono un’iniziativa di MuLab, un'associazione no profit che si occupa di promozione, consulenza e formazione nel settore della Industria Culturale indipendente.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una èquipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, nasce in Italia nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. Altro obiettivo dell’associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne (CAD) è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni dedicate alla Comunità Duchenne. Il CAD, che risponde al Numero Verde 800 943 333, ha aperto una sede regionale in Lombardia, Piemonte, Marche, Puglia, Sardegna, Sicilia e Calabria.
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 BCC Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet 349 5737747 email ufficiostampa@parentproject.org
Francesca Bottello
Tel. 06 66.18.28.11 email press@parentproject.org
COMUNICATO 17.06.10
Parent Project Onlus aderisce alla protesta dell'Aisla per affermare il diritto dei malati alla presa in carico e a percorsi assistenziali adeguati.
Anche l’associazione di genitori che combattono contro la Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker, aderisce alla manifestazione di protesta indetta per lunedì 21 giugno, in Piazza Montecitorio, dall’Aisla (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica).
La manifestazione, a cui parteciperà anche una vasta rappresentanza del mondo della disabilità, è stata organizzata per rivendicare l’urgente necessità di approvare i nuovi Lea, il Nomenclatore Tariffario della Protesi e degli Ausili ed il diritto a poter vivere con dignità anche il tempo della malattia. Come l'Aisla, anche Parent Project Onlus ritiene che la civiltà di un paese si misuri dalla sua capacità di mettere tutti i propri cittadini nelle condizioni di vivere con dignità anche l'esperienza della malattia.
Vista l’attuale contingenza economica di crisi – così come ha già ricordato nei giorni scorsi il presidente di Aisla Onlus, Mario Melazzini, dopo l’incontro con il Ministro Ferruccio Fazio - è ancora più necessario essere presenti anche per non vanificare il lavoro della Consulta delle Malattie Neuromuscolari che, vista l’inadeguatezza dei fondi, rischia di andare perso.
Tutte le informazione sulla manifestazione si trovano sul sito dell’Aisla www.aisla.it
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. In questi anni ha contribuito al finanziamento di più di 50 progetti specifici. Altro obiettivo primario dell’associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne (CAD), finanziato dall’ISMA (Istituti Santa Maria in Aquiro di Roma), è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni dedicate ai familiari e a tutti gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha aperto una sede regionale in Lombardia, Piemonte, Marche, Puglia, Sardegna, Sicilia e Calabria.
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
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COMUNICATO 11.06.10
Distrofia di Duchenne: entro il 2011 il primo trapianto eterologo di cellule staminali
E’ quanto ha dichiarato il professor Giulio Cossu Direttore della divisione di Medicina Rigenerativa del San Raffaele di Milano, al Simposio sulle cellule staminali che si è tenuto all’Università “La Sapienza” di Roma nei giorni scorsi.
Il convegno internazionale, organizzato dall'Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti e dal Comitato Pasteur-Weizemann in occasione del 35° anniversario dalla fondazione, ha affrontato i principali temi riguardo alle cellule staminali: la ricerca di base, le possibili applicazioni cliniche, le problematiche connesse all’eticità e alla burocrazia. Il simposio, di cui un’intera sessione è stata dedicata alle cellule staminali muscolari, è stato aperto con una plenary lecture di Giulio Cossu, che ha illustrato la sua ricerca sui mesoangioblasti, cellule staminali associate ai vasi sanguigni capaci di rigenerare il tessuto muscolare danneggiato, e il suo trial sui pazienti DMD.
Questo studio clinico, sostenuto da Parent Project Onlus, rappresenta il primo tentativo al mondo di un trapianto eterologo di cellule staminali da un donatore immuno-compatibile – in questo caso un fratello o una sorella - a un paziente DMD. Un primo stadio della sperimentazione, avviata circa un anno fa e in fase di conclusione, è basata su una serie di minuziose misurazioni della forza e della funzionalità muscolare e sull’analisi del decorso clinico di ogni paziente sull’arco di tempo di un anno. Sono 30 i pazienti DMD che partecipano a questa prima fase ed il loro reclutamento è stato reso possibile grazie al Registro Italiano Pazienti DMD/BMD. Tra questi 30 pazienti, 6 bambini (di età compresa tra i 6 e i 9 anni) sono già stati identificati come eleggibili per il trapianto di staminali eterologhe previsto per la primavera prossima.
Alla fine della presentazione dello studio clinico, Giulio Cossu ha sottolineato il suo impegno nel portare avanti la ricerca affinché si riesca a mettere a punto un sistema in grado di effettuare un trapianto autologo di cellule staminali in pazienti DMD. L’obiettivo finale è quello di riuscire ad utilizzare per il trapianto cellule staminali prelevate dal paziente stesso e successivamente corrette geneticamente, senza la necessità di un donatore immuno-compatibile.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. In questi anni ha contribuito al finanziamento di più di 50 progetti specifici. Altro obiettivo primario dell’associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne (CAD), finanziato dall’ISMA (Istituti Santa Maria in Aquiro di Roma), è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni dedicate ai familiari e a tutti gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha aperto una sede regionale in Lombardia, Piemonte, Marche, Puglia, Sardegna, Sicilia e Calabria.
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 BCC Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
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COMUNICATO 10.06.10
A Rivoli, nono appuntamento con il tradizionale evento benefico "Ci sarò anch'io", dedicato a tutte le famiglie che lottano contro la Distrofia di Duchenne e Becker.
Un importante evento di solidarietà, quello organizzato dai genitori di Parent Project Onlus con la Croce Verde Cascina Vica - Rivoli, che avrà luogo domenica 13 giugno al Collegio San Giuseppe.
Un'intera giornata programmata all'insegna del divertimento che si svolgerà in occasione dell'evento benefico "Ci sarò anch'io" che, con il Patrocinio del Comune di Rivoli, raccoglie fondi per la ricerca sulla Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker. Anche quest'anno, il fittissimo programma prevede spettacoli musicali, tornei di calcio, calcetto e pallavolo e spettacoli di ballo latino americano. In particolare si esibiranno gli allievi della scuola El Diablo Latino e gli "Gli amici di Pancio" appassionati di Agility Dog (sport cinofilo che consiste in un percorso ad ostacoli).
Nell'area della festa, che avrà luogo al Collegio San Giuseppe - in Corso Francia 15 a Rivoli, provincia di Torino - a partire dalle ore 10 e fino alle 17, saranno presenti bancarelle di artigianato e stand con panini, dolci e tante prelibatezze che si potranno gustare in compagnia dei clown, dei giocolieri.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. In questi anni ha contribuito al finanziamento di più di 50 progetti specifici. Altro obiettivo primario dell'associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne (CAD), finanziato dall'ISMA (Istituti Santa Maria in Aquiro di Roma), è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni dedicate ai familiari e a tutti gli specialisti interessati all'approfondimento. Il CAD ha aperto una sede regionale in Lombardia, Piemonte, Marche, Puglia, Sardegna, Sicilia e Calabria.
Per informazioni sull'evento "Ci sarò anch'io" contattare Gildo Maggiora al 333 9507485
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
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CELLULE STAMINALI E DMD
Al Simposio sulle cellule staminali di Roma, Giulio Cossu ha illustrato la sua ricerca sui mesoangioblasti e ha fatto il punto della situazione sul trial clinico in corso per la DMD. “Entro la primavera del 2011 è previsto il primo trapianto eterologo di cellule staminali su pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne”, ha dichiarato Giulio Cossu, Direttore della divisione di Medicina Rigenerativa del San Raffaele di Milano, al Simposio sulle cellule staminali che si è tenuto all’Università “La Sapienza” di Roma dal 7 al 9 giugno.
Il convegno internazionale, organizzato dall'Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti e dal Comitato Pasteur-Weizemann in occasione del 35° anniversario dalla fondazione, ha affrontato i principali temi riguardo alle cellule staminali: la ricerca di base, le possibili applicazioni cliniche, le problematiche connesse all’eticità e alla burocrazia. Il simposio, di cui un’intera sessione è stata dedicata alle cellule staminali muscolari, è stato aperto con una plenary lecture di Giulio Cossu, che ha illustrato la sua ricerca sui mesoangioblasti, cellule staminali associate ai vasi sanguigni capaci di rigenerare il tessuto muscolare danneggiato, e il suo trial sui pazienti DMD.
Questo studio clinico, sostenuto da Parent Project, rappresenta il primo tentativo al mondo di un trapianto eterologo di cellule staminali da un donatore immuno-compatibile – in questo caso un fratello o una sorella - a un paziente DMD. Un primo stadio della sperimentazione, avviata circa un anno fa e in fase di conclusione, è basata su una serie di minuziose misurazioni della forza e della funzionalità muscolare e sull’analisi del decorso clinico di ogni paziente sull’arco di tempo di un anno. Sono 30 i pazienti DMD che partecipano a questa prima fase ed il loro reclutamento è stato reso possibile grazie al Registro Italiano Pazienti DMD/BMD. Tra questi 30 pazienti, 6 bambini (di età compresa tra i 6 e i 9 anni) sono già stati identificati come eleggibili per il trapianto di staminali eterologhe previsto per la primavera prossima.
Alla fine della presentazione dello studio clinico, Giulio Cossu ha sottolineato il suo impegno nel portare avanti la ricerca affinché si riesca a mettere a punto un sistema in grado di effettuare un trapianto autologo di cellule staminali in pazienti DMD. In poche parole, l’obiettivo finale è quello di riuscire ad utilizzare per il trapianto cellule staminali prelevate dal paziente stesso e successivamente corrette geneticamente, senza la necessità di un donatore immuno-compatibile.
COMUNICATO 09.06.10
Vovo Pacomio: atmosfere mediterranee e solidarietà per il nuovo locale di Caserta.
L'inaugurazione, domani 10 giugno, sarà dedicata a Parent Project Onlus, l'associazione di genitori che combatte contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Un nuovo spazio nel centro storico di Caserta, dove incontrarsi per un aperitivo, ascoltare musica jazz dal vivo, trascorrere le serate estive nel cortile ricavato da un antico chiostro punteggiato da siepi di erbe aromatiche, tra i profumi e i sapori del Mediterrano. Questo è Vovo Pacomio, che inaugura giovedì 10 giugno alle 21, in via Mazzini 24 con una grande festa che si tinge dei colori della solidarietà.
Infatti, a rendere ancora più speciale quest'appuntamento, si aggiunge la decisione di dedicare l'evento alla raccolta fondi per la ricerca scientifica contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, una grave patologia genetica che si manifesta in età pediatrica e per la quale ancora non esiste una cura. Tutti potranno, se vorranno, lasciare una donazione in busta chiusa e anonima nel grande salvadanaio dell'associazione Parent Project Onlus posto all'interno del locale. Un piccolo gesto per sostenere la speranza di migliaia di famiglie che lottano contro questa patologia far sì che questa inaugurazione sia un giorno da ricordare anche per loro.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. In questi anni ha contribuito al finanziamento di più di 50 progetti specifici. Altro obiettivo primario dell'associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne (CAD), finanziato dall'ISMA (Istituti Santa Maria in Aquiro di Roma), è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni dedicate ai familiari e a tutti gli specialisti interessati all'approfondimento. Il CAD ha aperto una sede regionale in Lombardia, Piemonte, Marche, Puglia, Sardegna, Sicilia e Calabria.
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 BCC Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
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AVI-4658: AGGIORNAMENTI SUL TRIAL
BOTHELL, Washington, 2 Giugno 2010 - AVI BioPharma, un’azienda biofarmaceutica che sviluppa molecole a base di RNA, ha annunciato i dati ottenuti dalle biopsie del trial clinico di fase 1b/2 in corso con AVI-4658 (chiamato Study 28). AVI-4658 è il principale candidato farmacologico sviluppato da AVI BioPharma per un trattamento di somministrazione per via sistematica per un sostanziale sottogruppo di pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). I dati delle biopsie hanno dimostrato la generazione, in pazienti con DMD sotto somministrazione sistemica del farmaco, di fibre muscolari positive a nuova Distrofina prodotta con livelli superiori al 50% rispetto al normale, un dato mai ottenuto prima. Tutti i pazienti nelle due coorti corrispondenti alle più alte dosi del farmaco studiato hanno dimostrato la generazione di fibre muscolari positive a nuova distrofina, sebbene ci siano variazioni di risposte al trattamento tra e all’interno dei gruppi di trattamento. La produzione di distrofina funzionale è considerato un punto critico per un trattamento di successo della DMD, AVI progetta un’ulteriore valutazione clinica di AVI-4658 per ottimizzare un regime di dosaggio che conduca a miglioramenti più consistenti nei pazienti.
I pazienti che hanno completato 12 settimane di trattamento con sei differenti dosi di AVI-4658 (0.5, 1, 2, 4, 10 e 20 mg/kg) sono stati sottoposti a biopsia muscolare prima e dopo il trattamento, i risultati delle analisi effettuate sulla biopsia post trattamento sono:
• Ad oggi i dati riportati per i pazienti nelle coorti a trattamento con 10 e 20 mg/kg di farmaco che hanno completato le 12 dosi settimanali (8 su 8 pazienti) hanno mostrato un consistente skipping dell’esone 51 nell’mRNA (RNA messaggero) della distrofina, offrendo un’evidenza dell’attività biologica sistemica di AVI-4658.
• Tre pazienti, uno ciascuno nelle coorti da 2, 10 e 20 mg/kg, hanno dimostrato una sostanziale generazione di fibre muscolari positive a nuova distrofina, incluse le fibre muscolari positive a nuova distrofina con livelli superiori al 50% rispetto al normale, dato mai riportato in un paziente che segue la somministrazione sistemica del farmaco.
• Tutti gli 8 pazienti nelle coorti da 10 e 20 mg/kg hanno mostrato una generazione di fibre muscolari positive a nuova distrofina.
• I tre pazienti, uno per ogni coorte a 2, 10 e 20 mg/kg, che dimostrano una sostanziale generazione di fibre muscolari positive a nuova distrofina, hanno avuto aumenti variabili di tipo “multiple fold” dell’espressione della distrofina - misurata mediante Western blot su linea basale - con pazienti nella coorte da 20 mg/kg che mostrano incrementi più alti. Questi tre pazienti hanno anche evidenziato un aumento della distrofina per fibra.
“Questi risultati sono molto incoraggianti. Le cellule muscolari dei pazienti trattati alle dosi più alte hanno avuto chiari cambiamenti qualitativi e quantitativi nella loro espressione di distrofina e ciò non si è associato ad alcun segno d’infiammazione o risposta immunitaria contro le fibre distrofina-positive. Guardare le biopsie di muscolo di questi pazienti al microscopio e poter notare una nuova produzione di distrofina rispetto ai muscoli pre-trattamento, ci ha fornito un’immagine diversa da quella tipicamente osservata nei pazienti DMD”, ha dichiarato Francesco Muntoni, Professore di Neurologia Pediatrica, Primario del Dubowitz Neuromuscolar Centre all’UCL Institute of Child Health di Londra, e a capo dello studio clinico.“Questo studio dimostra le potenzialità della somministrazione sistemica della molecola nell’indurre una sostanziale espressione di nuova proteina in vari pazienti con DMD, in quantità che possono produrre un effetto clinicamente rilevante sul decorso della patologia. Sulla base di questi risultati e visto come i pazienti hanno tollerato il farmaco in studio, credo che AVI-4658 abbia le potenzialità per diventare un farmaco in grado di modificare la patologia nel trattamento della DMD.”
Lo studio clinico
AVI-4658 è stato ben tollerato come trattamento sistemico da tutti i pazienti dello Study 28 e non è stata osservata nessuna infiltrazione di anticorpi anti-distrofina o cellule T e B. Nei pazienti che hanno completato il dosaggio sono state riportate due reazioni avverse importanti (in una circostanza nausea e vomito post-somministrazione e nell’altra una frattura alla caviglia), entrambe sono state considerate non attribuibili a AVI-4658. Questi eventi sono stati riportati in pazienti diversi dopo che hanno completato il periodo di trattamento di 12 settimane e durante le 14 settimane del periodo di follow-up del trial.
Il trattamento con AVI-4658 in tutti i pazienti nelle coorti da 10 e 20 mg/kg ha mostrato un consistente skipping dell’esone 51, ritenuto necessario per ripristinare lo schema di lettura dell’mRNA e la produzione di distrofina in un sottogruppo sostanziale di pazienti con specifiche mutazioni. Le analisi delle biopsie post-trattamento mediante RT-PCR hanno confermato la produzione di un nuovo mRNA risultante dallo skipping intenzionale, ovvero dall’esclusione, dell’esone 51.
Tutti gli 8 pazienti appartenenti alle coorti da 10 e 20 mg/kg trattati con AVI-4658 hanno manifestato la generazione di fibre muscolari positive a nuova distrofina, dato misurato con analisi di immunofluorescenza sulle loro biopsie.
Da notare che tre pazienti, trattati a dosi di 2, 10 e 20 mg/kg ciascuno, hanno manifestato una considerevole produzione di fibre muscolari positive a nuova distrofina, con un incremento, rispettivamente, dall’1% al 21%, dall’1% al 15% e dal 3% al 55% paragonando il pre-trattamento al post-trattamento. Questi tre pazienti hanno manifestato un aumento della distrofina per fibra come dimostrato dall’analisi di immunofluorescenza e dall’aumento di tipo “multiple fold” misurato mediante Western blot su linea basale. I pazienti nel gruppo da 20 mg/kg hanno espresso il maggiore incremento quando confrontati con le altre coorti misurate con Western blot.
In generale i pazienti nei gruppi da 10 e 20 mg/kg hanno avuto una più omogenea e diffusa distribuzione di fibre distrofina-positive, sia quantitativamente che qualitativamente, rispetto ai pazienti che hanno ricevuto dosi inferiori. Inoltre le risposte dei pazienti nella coorte da 20 mg/kg sembrano migliori di quelle dei pazienti nella coorte da 10 mg/kg.
“Avendo supportato la tecnologia per l’Exon skipping per più di una decade e dai suoi primi sviluppi, siamo lieti che AVI BioPharma abbia dimostrato che la somministrazione sistemica di una molecola per l’exon skipping possa condurre ad un sostanziale aumento di fibre muscolare distrofina-positive in pazienti con la Distrofia Muscolare di Duchenne”, ha affermato Valerie Cwik, Vice Presidente Esecutivo e Direttore Scientifico e Clinico della Muscolar Distrophy Association. “Restano aperte molte questioni, incluso il dosaggio ottimale e l’applicabilità del trattamento a specifiche mutazioni, ma questo è chiaramente un importante progresso.”
Protocollo del trial clinico e aggiornamenti
AVI-4658 è un composto terapeutico a RNA, basato sul sistema chimico di AVI di tipo fosfodiammidato morfolino oligonucleotide (PMO), in grado di esercitare l’exon skipping. E’ stato sviluppato come trattamento sistemico per pazienti con DMD. Lo Sudy 28 è un trial clinico di fase 1b/2 “open label”, “dose-ranging” che valuta sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica ed efficacia del farmaco in pazienti DMD deambulanti di età compresa tra i 5 e 15 anni con una mutazione genetica potenzialmente trattabile attraverso uno skipping dell’esone 51. I pazienti sono stati trattati una volta alla settimana per 12 settimane attraverso infusione endovenosa. Sono stati reclutati in tutto 19 pazienti e assegnati ad una delle sei coorti: 0.5, 1, 2, 4, 10 o 20 mg/kg. Dopo il completamento del dosaggio, i pazienti sono stati seguiti per altre 14 settimane.
L’obiettivo principale è stato quello di valutare la sicurezza di AVI-4658 alle dosi stabilite lungo le 26 settimane del trial. Tutti i pazienti hanno portato a termine il dosaggio. Alcuni pazienti nella coorte a più alto dosaggio rimangono nel periodo di 14 settimane di follow-up.
“I risultati riportati sono molto promettenti e suggeriscono un profilo generale molto favorevole che è importante considerando che qualsiasi trattamento per la DMD sarà probabilmente cronico, da somministrare a bambini e verosimilmente mantenuto per tutta la vita. Di particolare importanza è il fatto che AVI-4658 è stato generalmente ben tollerato come trattamento sistemico in tutti i pazienti dello Study 28, in accordo con i nostri dati dimostranti che AVI-4658 era ben tollerato negli studi preclinici fino ad una dose equivalente approssimativamente a 100 mg/kg per l’uomo”, ha affermato Stephen B. Shrewsbury, Vice Presidente e Direttore clinico di AVI BioPharma. “Proseguendo, completeremo l’analisi dei nostri dati. Abbiamo inoltre l’intenzione di revisionare i dati clinici con gli “opinion leaders” chiave e di collaborare con le autorità regolatorie al fine di progettare un ulteriore sviluppo clinico, inclusa l’ottimizzazione del regime di dosaggio per garantire un risultato più consistente tra i pazienti potenzialmente trattabili.”
Il trial clinico di AVI-4658 è stato condotto a Londra, all’UCL Institute of Child Health/Great Ormond Street Hospital NHS Trust facilities da membri del MDEX Consortium guidato da Francesco Muntoni e da Kate Bushby al Royal Victoria Infirmary, Newcastle-Upon-Tyne, che è centro di coordinamenti dell’European Network of Excellence TREAT-NMD. I costi clinici del trial sono garantiti, in parte, dall’UK Medical Research Council.
AVI-BioPharma
AVI-BioPharma è un’azienda biofarmaceutica dedicata alla scoperta e lo sviluppo di farmaci a base di RNA di tipo oligomeri fosforodiammidato morfolino (PMO) che possono essere applicati a una vasta gamma di malattie genetiche attraverso diversi meccanismi d’azione distinti. A differenza di altri approcci terapeutici a RNA, la tecnologia antisenso AVI è stata utilizzata per colpire direttamente sia RNA messaggero (mRNA) che il suo precursore (pre-mRNA), consentendo sia una up-regolazione che una down-regolazione dei geni e delle proteine bersaglio. I progetti AVI basati su farmaci a RNA sono in corso di valutazione per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, compreso un trial clinico sistemico di fase 1b/2 per exon skipping con AVI-4658. I progetti antivirali AVI hanno dimostrato promettenti risultati in infezioni da virus Ebola (ceppo Zaire) e Marburg (ceppo Musoke) e possono risultare applicabili ad altri target virali come i virus Junín, influenzale, HCV o Dengue.
Per avere ulteriori informazioni su AVI Biopharma: http://www.avibio.com.
Tradotto dal comunicato stampa di AVI BioPharma del 2 giugno 2010
FONDO AMICI DI EDY
Il Fondo Amici di Edy nasce per contribuire al finanziamento di un programma di ricerca che individui un approccio terapeutico per tutte le mutazioni meno comuni tra quelle che provocano la distrofia muscolare di Duchenne.
Lo studio su queste mutazioni rischia, infatti, di subire un ritardo perché gli attuali approcci sperimentali si basano su un criterio statistico e dunque, prendono dapprima in considerazione quelle più frequenti.
Conto Corrente Bancario
C/C Bancario presso Banca FIdeuram
IBAN: IT 03 C032 9601 6010 0006 4320 007
Intestato a Parent Project Onlus - Fondo Amici di EDY
COMUNICATO 01.06.10
Cassandra De Rosa sostiene il Fondo Amici di Edy per aiutare i bambini affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne.
Per sostenere l'iniziativa benefica, da oggi si potrà acquistare il brano dedicato al piccolo Edy che, sulle pagine di Facebook, conta già più di 17.000 fan.
Nuovo appuntamento con la solidarietà per Cassandra De Rosa, che interpreta il brano "A song for Edy" (Forza Edy), scritto da Antonino Magnisi per finanziare il "Fondo Amici di EDY" istituito presso Parent Project onlus, l'associazione di genitori con figli affetti dalla grave malattia rara. La raccolta fondi, avverrà grazie ai proventi generati dalla vendita in digitale del brano, pubblicato in tutto il mondo dalla Pirames International e dai diritti d'autore interamente devoluti all'iniziativa dall'autore..
Grande attesa, quindi, per questo speciale appuntamento con la solidarietà fortemente sostenuto dalla stessa interprete e che nasce su iniziativa di Maurizio Guanta, il papà di Edy e delegato provinciale messinese della Onlus, per contribuire al finanziamento di un programma di ricerca che individui un approccio terapeutico per tutte le mutazioni meno comuni come nel caso di Edy. Lo studio su queste mutazioni rischia, infatti, di subire un ritardo perchè gli attuali approcci sperimentali si basano su un criterio statistico e dunque, prendono dapprima in considerazione quelle più frequenti.
Per contribuire al progetto da oggi, nei migliori digital store nazionali e internazionali, si potrà acquistare il brano "A song for Edy", al costo medio di 0.99 cent e/o fare una donazione sul Conto Corrente Bancario intestato a Parent Project Onlus e dedicato al "Fondo Amici di EDY" presso UBI Banca IBAN: IT38P0542803208000000005281
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. In questi anni ha contribuito al finanziamento di più di 50 progetti specifici. Altro obiettivo primario dell'associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne (CAD) è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni dedicate alla Comunità Duchenne. Il CAD, che risponde al Numero Verde 800 943 333, ha aperto una sede regionale in Lombardia, Piemonte, Marche, Puglia, Sardegna, Sicilia e Calabria.
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
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