ATALUREN: AGGIORNAMENTO GIUGNO 2011
Genzyme ha messo a punto un “Programma di aggiornamento” per definire uno strumento di comunicazione su 
Ataluren e come parte del costante impegno nel mantenere informata la comunità DBMD.
Per ulteriori informazioni potete contattare il dipartimento informazioni mediche all’indirizzo: eumedinfo@genzyme.com. E’ importante ricordare che alcune specifiche norme in Europa proibiscono qualsiasi forma di comunicazione tra industria e pazienti (comprese le informazioni non promozionali sui prodotti) quindi in certi casi può essere necessario che le domande siano poste da un medico per conto del paziente.
---------------------------------------------------------------------------------------
Come annunciato nel programma di aggiornamento relativo al mese di maggio, mentre Genzyme valuta le opzioni disponibili per il programma d'impiego di Ataluren nella Distrofia muscolare di Duchenne e Becker causata da mutazioni non senso (nmDBMD), stiamo lavorando al fine di iniziare uno studio clinico di proseguimento a cui avranno accesso tutti i ragazzi che hanno precedentemente partecipato ai trial clinici con Ataluren per la nmDBMD. Vogliamo fornirvi ulteriori dettagli in merito a questo studio clinico e ai progressi fino ad ora fatti per consentirne l'avvio.
Questo studio sarà aperto ai pazienti nmDBMD che hanno partecipato allo studio di fase 2b e a quello di estensione (rispettivamente 007 e 007e) in un centro clinico in Europa, Israele o Australia. Questo studio sarà di tipo “open-label”, tutti i pazienti riceveranno Ataluren (ovvero niente placebo) e sarà aperto a tutti i pazienti che hanno partecipato agli studi precedenti indipendentemente dalla loro attuale condizione clinica. Lo studio sarà svolto negli stessi centri clinici che sono stati precedente coinvolti nel trial di fase 2b e valuterà la sicurezza della somministrazione della “dose bassa” di Ataluren (10mg/kg la mattina, 20mg/kg il pomeriggio e 10mg/kg la sera). I partecipanti allo studio dovranno sottoporsi a delle visite ogni 12 settimane.
Vogliamo farvi presente che per gli studi clinici bisogna seguire una serie di fasi operative, regolatorie e logistiche che devono essere completate prima di poter iniziare il reclutamento dei pazienti. I tempi di reclutamento varieranno da nazione a nazione a seconda delle regolamentazioni nazionali e dei processi di approvazione dei comitati etici, tuttavia, in media ci vogliono circa 6 mesi affinché un centro clinico ottenga queste approvazioni. Attualmente stiamo selezionando la “contract research organization” (CRO) che sarà responsabile della gestione dello studio e stiamo lavorando alla definizione dell'accordo finale.
Attualmente Genzyme non dispone della quantità di farmaco approvato e disponibile a supportare questo studio. Quindi parallelamente alle attività cliniche sopra menzionate, Genzyme sta lavorando per assicurare la fornitura ed ottenere le approvazioni necessarie per l'uso nello studio clinico di proseguimento.
In base alle tempistiche cliniche e di approvvigionamento del farmaco, e salvo eventuali nuove informazioni, Genzyme stima che l'assunzione del farmaco da parte del primo paziente avverrà nel corso del mese di Dicembre 2011. Lavoreremo internamente, con le CRO e con i centri clinici per accelerare, dove sarà possibile, queste procedure.
Nel momento in cui avremo maggiore chiarezza sui prossimi passi da compiere per l'impiego di Ataluren nei pazienti nmDBMD, e se ci saranno aggiornamenti significativi in merito allo studio clinico di follow-on, aggiorneremo la comunità.
DUE FARMACI PER RALLENTARE LA DISTROFIA
Combinare due farmaci per rallentare la Distrofia Muscolare è l’obiettivo dello studio clinico guidato da Emilio Clementi e finanziato da Parent Project con la campagna “SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo”.
Ad oggi l’unica terapia utilizzata per la DMD e BMD si basa sui corticosteroidi che sono in grado di controllare l'infiammazione muscolare ma causano degli effetti collaterali severi. L’obiettivo di un nuovo approccio farmacologico è di trovare una via più efficace e più tollerata dall’organismo per rallentare il decorso della malattia e migliorare la qualità di vita. In quest’ambito la combinazione di un donatore di nitrossido e un antiinfiammatori non steroideo si sta dimostrando una strategia promettente: un primo studio clinico pilota sull’uomo è già stato condotto e le successive fasi di sperimentazione sono in progettazione.
Emilio Clementi, professore ordinario di farmacologia all’Università di Milano e a capo dell’Unità Operativa di Farmacologia Clinica dell’Azienda Ospedaliera L. Sacco di Milano, ci racconta questo importante progetto:
Come è nata l'idea di combinare un donatore di nitrossido con un antiinfiammatorio non steroideo?
L’idea è nata nel 2005 ragionando su alcuni aspetti importanti della fisiopatologia della distrofia muscolare, con un occhio da farmacologo. Spesso i farmaci che agiscono in modo selettivo su un evento specifico, magari anche cruciale nel decorso della malattia, non hanno vera efficacia nell’uomo; spesso sono vincenti quelle molecole (o combinazioni di molecole) che hanno un effetto su più di un evento patologico. Il nitrossido (NO) è proprio una di queste. Il suo ruolo nella fisiologia del muscolo scheletrico è noto da tempo e si sa che sul muscolo adulto ha diverse azioni protettive e di incremento della disponibilità di energia al muscolo. Studi recenti, tra cui i nostri, hanno inoltre dimostrato che l’NO favorisce l’attivazione e la fusione di cellule satelliti (le cellule staminali muscolari) e favorisce quindi il riparo del muscolo danneggiato. Tuttavia, in studi preclinici precedenti l’NO da solo non si è dimostrato efficace: non è “sufficiente”. Di qui la nostra idea di accoppiarlo ad un antiinfiammatorio non steroideo. Mi ha sempre colpito l’aspetto infiammatorio presente nel tessuto muscolare distrofico, e dopo alcune discussioni con Angelo Manfredi e Patrizia Rovere, colleghi immunologi esperti di distrofia, mi sono convinto che l’associazione antiinfiammatorio e NO potesse funzionare. La scelta di un non steroideo si basa sul fatto che il suo meccanismo d’azione è sufficiente a limitare il danno infiammatorio muscolare senza portarsi dietro gli effetti tossici collaterali dei corticosteroidi.
Quali studi preclinici sono stati effettuati?
Abbiamo innanzitutto cercato di capire come funziona l’NO nella distrofia muscolare. In collaborazione con Silvia Brunelli e Giulio Cossu, grazie ad un finanziamento Telethon, abbiamo potuto osservare che l’NO stimola il differenziamento e la fusione tra cellule precursore muscolari, aumentando nel contempo la disponibilità di energia a queste cellule. Abbiamo anche verificato, in modelli di topo distrofico, che la combinazione di NO ed antiinfiammatorio non steroideo funzionasse ai fini terapeutici. Abbiamo provato diverse molecole e combinazioni e tutte ci hanno confermato la “bontà” dell’idea iniziale.
E per quel che riguarda la sperimentazione clinica sull'uomo a che punto siamo?
Grazie al generoso supporto di Parent Project, dell’IRCCS E. Medea, dell’ Associazione La Nostra Famiglia e dell’Unione Europea abbiamo effettuato uno primo studio pilota sull’uomo. Lo studio è stato condotto sotto la supervisione della Dott.ssa Grazia D’Angelo presso l’IRCCS E. Medea. Abbiamo confrontato 35 pazienti giovani adulti che non hanno ricevuto nessun trattamento con 35 pazienti a cui è stato somministrato, per la durata di 12 mesi, un antiinfiammatorio non steroideo (ibuprofene) in combinazione con un donatore di NO a lento rilascio (isosorbide dinitrato). Essendo il primo studio in uomo, abbiamo disegnato un approccio che mirava a valutare la sicurezza del trattamento. In altri termini abbiamo tenuto il dosaggio dei farmaci piuttosto basso. Abbiamo però nel contempo voluto fare qualche valutazione preliminare di efficacia. Le valutazioni sia di sicurezza che di efficacia sono state condotte a 3, 6, 9 e 12 mesi. Lo studio, ancorché pilota, è stato molto utile perché ci ha mostrato che il trattamento è sicuro e ben tollerato. Inoltre, molti dei parametri funzionali hanno mostrato un tendenziale miglioramento.
Quali saranno i prossimi passi?
I primi passi, interamente finanziati da Parent Project, saranno tesi all’ottimizzazione della terapia e alla valutazione ancor più approfondita della sicurezza del trattamento. Non dimentichiamo che stiamo pensando a trattamenti cronici che iniziano in età pediatrica, quindi dobbiamo conoscere tutto il possibile sulla “vita” dei farmaci nell’organismo umano al fine di ottenere il massimo dell’efficacia con il massimo della sicurezza. Condurremo due studi di fase I su volontari sani. Uno di essi sarà disegnato per valutare se ibuprofene e isosorbide dinitrato vanno incontro ad interazioni farmacologiche; nel secondo valuteremo fino a che dosaggio di isosorbide dinitrato possiamo spingerci senza che il paziente presenti effetti collaterali significativi.
Quali sono i tempi attesi?
Questi studi sono ormai in avvio e dovrebbero concludersi entro fine anno. Nel frattempo stiamo cominciando a progettare i possibili passi futuri da compiere per gli studi di efficacia clinica vera e propria.
Che tipo di miglioramenti ci si possono aspettare da questa terapia? Si può parlare di cura?
Non parlerei di cura, ma di terapia farmacologica di supporto. Se tutto va come noi speriamo, sulla base delle evidenze precliniche e dello studio pilota, ci aspettiamo un significativo miglioramento della qualità della vita accompagnato ad un rallentamento del decorso della malattia. Ciò vorrebbe dire regalare del tempo prezioso.
Quali sarebbero i vantaggi di questo trattamento rispetto alla somministrazione dei corticosteroidi?
Il corticosteroide è un buon farmaco e ad oggi è l’unico che sia veramente efficace nella distrofia muscolare, tuttavia ha enormi effetti collaterali. La terapia che noi studiamo agisce con meccanismi diversi da quelli dei corticosteroidi e su bersagli solo in parte sovrapponibili, inoltre essa è assai meno “tossica” per il paziente. Io penso onestamente che questa terapia, qualora se ne dimostri in modo conclusivo l’efficacia, possa sostituire la terapia corticosteroidea in alcune fasi del decorso di patologia anche se non credo possa sostituirla completamente.
Vi è un altro sbocco importante: questo trattamento potrebbe essere utilizzato in combinazione con gli approcci di terapia genica e cellulare, ora in studio clinico, qualora dovessero dimostrarsi vincenti. Infatti, abbiamo già verificato, in collaborazione con Giulio Cossu e Silvia Brunelli, che l’NO è in grado di potenziare la capacità delle cellule staminali di entrare nel muscolo e di attecchirvi in modo funzionalmente efficace.
Su quali tipi di distrofie muscolari potrebbe essere applicata questa terapia?
E’ una terapia farmacologica il cui bersaglio è il danno muscolare. Può essere applicata alle distrofia muscolari di Duchenne e Becker, ma anche alle altre distrofie in cui il difetto genetico induca un processo patologico a livello muscolare simile, penso alla distrofia dei cingoli. La generalità è una caratteristica di questo trattamento farmacologico, che la differenzia in modo sostanziale dall’Exon skipping e dalle terapie cellulari che sono invece indirizzate a gruppi di pazienti ben definiti e circoscritti.
I farmaci in questione sono già in uso in ambito pediatrico per altre malattie?
L’ibuprofene è l’unico vero antiinfiammatorio non steroideo raccomandato in età pediatrica. L’isosorbide dinitrato, come la maggior parte dei farmaci utilizzati in pediatria, non ha una specifica indicazione pediatrica, tuttavia viene utilizzato in alcune patologie a carico del sistema cardiovascolare.
Questo è un vantaggio per un futuro sviluppo e approvazione del trattamento per la distrofia muscolare da parte delle autorità regolatorie europee?
Sicuramente utilizzare farmaci già noti e utilizzati in uomo, anche se finora mai in combinazione, è un vantaggio. Inoltre non dimentichiamo che i farmaci per la distrofia muscolare, come per tutte le malattie rare, godono di un percorso regolatorio abbreviato.
Cosa vuol dire essere sostenuto e finanziato da un'associazione di pazienti?
È per me una nuova esperienza. Accanto al senso di grande responsabilità e di grande onore, che si prova ad essere finanziati da una no profit, vi sono la gioia di lavorare insieme a persone meravigliose e lo stimolo che viene dallo stretto contatto con i pazienti ed i loro genitori. Un grande stimolo a fare bene e a lavorare tanto!
COMUNICATO 23.06.11
I campioni della Cittadella Team in sella per 700 km contro la distrofia muscolare di Duchenne/Becker.
L’arrivo a Roma è previsto nel pomeriggio di domenica 26 giugno, presso la Chiesa di San Giustino nel quartiere Alessandrino.
Sono partiti mercoledì 22 giugno da San Giorgio in Bosco, in provincia di Vicenza, i venti ciclisti dell’associazione sportiva vicentina, che dallo scorso anno dedicano il tradizionale giro a tappe d’inizio estate a Parent Project Onlus. Ad attenderli, una festa di benvenuto che i genitori dell’associazione e i parrocchiani di San Giustino, che si sono stretti intorno ad una famiglia dell’associazione che vive nel quartiere romano, hanno voluto dedicare a questi campioni di solidarietà.
L’evento sportivo, che ha ricevuto il Patrocinio del Comune di San Giorgio in Bosco, della Regione Veneto e della Pro Loco di Mason Vicentino, vede protagonisti ciclisti e staff tecnico, che viaggeranno sull’antica via francigena, passando per Bologna, San Marcello Pistoiese, Siena, Pitigliano, Lago di Bolsena, Viterbo, fino all’arrivo a Roma.
L’appuntamento per i festeggiamenti, ai quali tutti sono invitati a partecipare, è nel piazzale della Chiesa di San Giustino, in Viale Alessandrino 144.
“C’è molto entusiasmo tra i partecipanti, – ha dichiarato alla partenza Antonio Perin, presidente della ASD Cittadella Team - perchè la scelta di Roma, come meta d’arrivo, ha lo scopo di abbracciare i genitori e i bambini di Parent Project Onlus con i quali abbiamo voluto assumerci un impegno importante.”
“Dallo scorso anno, - prosegue il presidente - non solo destiniamo un contributo per finanziare la ricerca di una cura ma, mettiamo a disposizione la forza, che utilizziamo quando siamo in sella alla nostra bicicletta, per tutti coloro che non possono praticare questo sport così entusiasmante. Il messaggio che testimonieremo durante tutto il percorso - conclude Perin - è che insieme, è possibile raggiungere mete difficili come quella di trovare una cura per questi ragazzi. Quest’anno, percorrendo in parte la via francigena che veniva utilizzata dai pellegrini per arrivare a Roma, abbiamo deciso di aggiungere un valore simbolico alla nostra iniziativa solidale.”
La ASD Cittadella Team di Mason Vicentino, nasce nel 2007 dall'idea di alcuni amici di creare una squadra ciclistica amatoriale diversa da quanto sperimentato prima e con alcune regole fondamentali che la caratterizzano: lo spirito deve essere quello di un gruppo di amici che prima di tutto si diverte, i partecipanti alle uscite partono assieme ed arrivano assieme. Informazioni sull’evento e sulle attività dell’ASD Cittadella Team si possono trovare su www.cittadellateam.it
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD e DMB) è una malattia genetica causata da un’alterazione del gene della Distrofinalocalizzato sul cromosoma X. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Attualmente, non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare ha consentito di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. Secondo i dati Orphanet del 2011, in Italia sono oltre 5000 le persone affette dalla patologia.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito che fornisce informazioni alle famiglie, agli specialisti interessati all’approfondimento e i ricercatori per monitorare gli sviluppi della patologia. Il CAD ha sede in Lombardia, Piemonte, Marche, Toscana, Lazio, Puglia, Sardegna, Calabria e Sicilia.
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it
Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - Cell. 349 5737747 - 06 66.18.28.11
ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - 06 66.18.28.11
f.bottello@parentproject.it
COMUNICATO 21.06.11
Tomato Excellent finanzierà lo screening respiratorio per i pazienti Duchenne della Sicilia.
Il Gran Galà sostiene il Progetto “Prevenire per non curare” realizzato da Parent Project Onlus in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico di Alessandria.
Ragusa - La consegna del Premio Nazionale Tomato Excellent, organizzato da Agrorà per valorizzare l’eccellenza ragusana nella coltivazione del pomodoro e che avrà luogo il 30 giugno 2011 al Donnafugata Golf Resort di Ragusa, sarà anche un grande evento di solidarietà dedicato alle famiglie che lottano contro la distrofia muscolare di Duchenne/Becker.
Un evento, quello organizzato dall’importante azienda siciliana che cura la commercializzazione di produzioni agricole e l'organizzazione di fiere nel comparto ortofrutticolo e alimentare, che è stato dedicato a Parent Project Onlus per sottolineare il duplice valore sociale dell’iniziativa. L’organizzatore dell’evento, Rosario Sallemi, ha voluto coinvolgere i partecipanti al Premio Tomato Excellent per finanziare interamente il Progetto di Teleconsulenza “Prevenire per non curare”. L’importante iniziativa benefica consentirà di realizzare, in ambito regionale, uno screening respiratorio nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne che consente di prevenire le emergenze respiratorie che, ancora oggi, sono tra le principali cause di morte.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD e DMB) è una malattia genetica causata da un’alterazione del gene della Distrofinalocalizzato sul cromosoma X. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Attualmente, non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare ha consentito di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. Secondo i dati di Orphanet del 2011, in Italia sono oltre 5000 le persone affette dalla patologia.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito che fornisce informazioni alle famiglie, agli specialisti interessati all’approfondimento e i ricercatori per monitorare gli sviluppi della patologia. Il CAD ha sede in Lombardia, Piemonte, Marche, Toscana, Lazio, Puglia, Sardegna, Calabria e Sicilia.
Per informazioni sulle attività di Parent Project Onlus in Sicilia si può contattare il delegato regionale Luca Genovese al 339 7068178 o il CAD di Vittoria, che ha sede in Via Marabini 7, telefonando al numero 093/2985924 - 3294435829 o scrivendo a cadsicilia@parentproject.it
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando alla sede nazionale di Parent Project Onlus al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it
Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - Cell. 349 5737747 - 06 66.18.28.11 ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - 06 66.18.28.11
f.bottello@parentproject.it
COMUNICATO 16.06.11
Da San Giorgio in Bosco a Roma, l’ASD Cittadella Team in sella sull’antica via francigena per vincere contro la distrofia muscolare di Duchenne/Becker
Grande attesa per la partenza dell’ormai tradizionale giro a tappe, organizzato dall’associazione sportiva vicentina, che da mercoledì 22 giugno vedrà impegnati, per 700 km, i venti partecipanti all’evento solidale dedicato a Parent Project Onlus.
Davanti alla magnifica Villa Bembo, le Autorità Comunali daranno il via ufficiale ad una vera e propria gara di solidarietà dedicata alle famiglie che ogni giorno si impegnano per vincere la battaglia più importante, quella contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. L’evento sportivo, che ha ricevuto il Patrocinio del Comune di San Giorgio in Bosco, della Regione Veneto e della Pro Loco di Mason Vicentino, vedrà ciclisti e staff tecnico percorrere, in quattro giorni, parte dell’antica via francigena, passando per Bologna, Pistoia, Siena, Pitigliano, Lago di Bolsena, Orvieto, per arrivare a Roma. La presentazione ufficiale del circuito avverrà oggi, alle ore 21,30, a S. Giorgio in Bosco nell’Aula Gialla dell’ex asilo di S. Anna Morosina.
“C’è molto entusiasmo tra i partecipanti, – ha dichiarato Antonio Perin, presidente della ASD Cittadella Team - perchè la scelta di Roma, come meta d’arrivo, ha lo scopo di abbracciare i genitori e i bambini di Parent Project Onlus con i quali abbiamo voluto assumerci un impegno importante. Dallo scorso anno, infatti, - prosegue il presidente - non solo destiniamo un contributo per finanziare la ricerca di una cura ma, mettiamo a disposizione la forza, che utilizziamo quando siamo in sella alla nostra bicicletta, per coloro che non possono praticare uno sport così entusiasmante. Il messaggio che testimonieremo durante tutto il percorso - conclude Perin - è che insieme è possibile raggiungere mete difficili come quella di trovare una cura per questi ragazzi; quest’anno, percorrendo la via francigena che veniva utilizzata dai pellegrini per arrivare a Roma, abbiamo deciso di aggiungere un valore simbolico alla nostra iniziativa solidale.”
La ASD Cittadella Team di Mason Vicentino, nasce nel 2007 dall'idea di alcuni amici di creare una squadra ciclistica amatoriale diversa da quanto sperimentato prima e con alcune regole fondamentali che la caratterizzano: lo spirito deve essere quello di un gruppo di amici che prima di tutto si diverte, i partecipanti alle uscite partono assieme ed arrivano assieme. Informazioni sull’evento e sulle attività dell’ASD Cittadella Team si possono trovare su www.cittadellateam.it
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD e DMB) è una malattia genetica causata da un’alterazione del gene della Distrofinalocalizzato sul cromosoma X. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Attualmente, non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare ha consentito di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. Secondo i dati di Orphanet del 2011, in Italia sono oltre 5000 le persone affette dalla patologia.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito che fornisce informazioni alle famiglie, agli specialisti interessati all’approfondimento e i ricercatori per monitorare gli sviluppi della patologia. Il CAD ha sede in Lombardia, Piemonte, Marche, Toscana, Lazio, Puglia, Sardegna, Calabria e Sicilia.
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it
Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - Cell. 349 5737747 - 06 66.18.28.11
ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - 06 66.18.28.11
f.bottello@parentproject.it
AVI-4658 CAMBIA NOME
Da ora in poi si chiamerà eteplirsen. Questo è il nuovo nome generico dato ad AVI-4658, la molecola a RNA sviluppata da AVI BioPharma per l’Exon skipping dell’esone 51 nella DMD.
L'approvazione per l'attribuzione della denominazione eteplirsen come nome generico di AVI-4658 è arrivata dal consiglio della United States Adopted Names (USAN) e dall'Organizzazione Mondiale della Sanita' (OMS).
Eteplirsen è il principale farmaco in fase di sviluppo di AVI BioPharma, ideato per un possibile trattamento di pazienti DMD che hanno una mutazione del gene della Distrofina trattabile con lo skipping dell’esone 51. I dati raccolti dallo studio clinico di fase1/2b, relativi alla somministrazione per via sistemica di eteplirsen in ragazzi DMD, hanno dimostrato un profilo di sicurezza e tollerabilità ampiamente favorevole e un recupero nella produzione di distrofina (leggete l’articolo riguardante l’annuncio dei dati). AVI BioPharma ha inoltre annunciato un prossimo avvio di uno studio clinico di fase 2 con eteplirsen.
Informazioni su eteplirsen
Eteplirsen è un composto terapeutico a RNA, basato sul sistema chimico di AVI BioPharma di tipo morfolino fosfodiammidato oligonucleotide (PMO), in grado di indurre lo skipping dell’esone 51. E’ stato sviluppato come trattamento sistemico per pazienti con DMD. Mediante lo skipping dell'esone 51 eteplirsen potrebbe ripristinare la capacità del gene della distrofina di generare una forma più corta, ma ancora funzionale, della proteina.
Promuovendo la produzione di una distrofina parziale si intende migliorare, stabilizzare o rallentare significativamente il decorso della DMD, con un conseguente prolungamento e miglioramento della qualità della vita dei pazienti.
Per avere ulteriori informazioni su AVI Biopharma: http://www.avibio.com
COMUNICATO 10.06.11
Roma: Lumsa Gospel Singers in concerto contro la distrofia muscolare di Duchenne
Nella chiesa di Santa Francesca Romana, un’esibizione a favore del Fondo Daniele Amanti di Parent Project onlus, per la ricerca di una cura contro la grave patologia genetica.
“A new day has come”: uno speciale appuntamento con la musica gospel, quello organizzato dall’Associazione culturale L.G.S per sabato 18 giugno. Il coro Lumsa Gospel Singers, si esibirà infatti per raccogliere fondi in favore della ricerca scientifica contro la distrofia muscolare di Duchenne/Becker, una grave patologia genetica progressiva che colpisce i muscoli dei bimbi maschi e per la quale non esiste ancora una cura.
In particolare, la raccolta sarà dedicata al Fondo Daniele Amanti, istituito presso Parent Project Onlus dai genitori del piccolo Daniele, per finanziare programmi di ricerca per tutte le mutazioni meno comuni tra quelle che causano la patologia. Lo studio su queste mutazioni rischia infatti di subire un ritardo per il fatto che gli attuali approcci sperimentali si basano su un criterio statistico e dunque prendono dapprima in considerazione quelle più comuni.
Il concerto si svolgerà nella Chiesa di Santa Francesca Romana, in via Luigi Capucci 15 a Roma alle 21.00, con ingresso a offerta libera. Per informazioni telefonare al numero 366-2093901, oppure visitare il sito www.lumsagospelsingers.net
E’ possibile sostenere il Fondo Daniele Amanti anche con una donazione: Banca di Credito Cooperativo di Roma, IBAN: IT38V0832703219000000005775 (Intestato a Parent Project Onlus - Causale: Fondo Daniele Amanti); C/C Postale n. 94255007 (Intestato a Parent Project Onlus - causale: Fondo Daniele Amanti.)
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) è una malattia genetica causata da un’alterazione del gene della Distrofina, localizzato sul cromosoma X. Colpisce 1 su 3.500 neonati maschi, è la forma più grave tra le distrofie muscolari e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. Attualmente non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una équipe multidisciplinare consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, è stata fondata nel 1996 da genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne/Becker. Lavora per finanziare la ricerca scientifica e realizzare programmi di formazione e sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus e sul fondo Daniele Amanti è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - f.bottello@parentproject.it
Tel. 06 66.18.28.11
