FONDAZIONE ROMA E IL REGISTRO PAZIENTI DMD/BMD
Grazie alla Fondazione Roma, che ne sosterrà le attività per un anno, continuerà a svilupparsi il Registro Italiano Pazienti DMD/BMD. Uno strumento prezioso per l'intera comunità Duchenne che, consentendo di migliorare e velocizzare la circolazione di informazioni, sostiene iprogressi della ricerca.
Un progetto che si sposa perfettamente con le attività della Fondazione Roma che opera in cinque aree di intervento, con l’obiettivo di costruire una welfare community che, ispirandosi ai principi di solidarietà e di sussidiarietà, sappia rispondere ai bisogni di una società in perenne evoluzione.
In tutto il mondo sono numerosi i gruppi di ricerca biologica e clinica che studiano attivamente la distrofia muscolare e negli ultimi anni le conoscenze sulle cause della malattia e sulle possibili terapie si sono ampliate considerevolmente, fino ad arrivare finalmente alle primesperimentazioni sull’uomo.
E’ sulla base di questi progressi che Parent Project Onlus ha deciso di sviluppare il Registro Italiano Pazienti DMD/BMD. Si tratta del primoregistro genetico nazionale di questo tipo gestito da pazienti, e nasce per accelerare la definizione di nuovi approcci clinici e terapeutici per la distrofia di Duchenne e Becker. Il Registro dà, innanzitutto, la possibilità di razionalizzare le informazioni per comprendere meglio la patologia e può essere utilizzato per identificare rapidamente pazienti idonei ad un determinato studio clinico velocizzando anche la progettazione di nuove sperimentazioni, anche su base internazionale. Infatti, dal 2009 a oggi, il Registro ha potuto rispondere a ben sedici richieste di dati per la progettazione e l’avvio di uno studio clinico.
I dati inseriti nel Registro confluiscono nel Registro Globale TREAT-NMD, un network globale di registri nazionali armonizzati per la DMD. Il Registro Globale racchiude 42 registri di 41 diversi Paesi che raccolgono le informazioni di più di diecimila pazienti nel mondo, tutti con diagnosi DMD o BMD confermata.
Il Registro, inoltre, incoraggia la comunicazione tra i pazienti e i clinici, estimola la partecipazione dei pazienti alla gestione della propria condizione. Infine, è uno strumento fondamentale per avere una stima aggiornata sull'incidenza della malattia nella popolazione italiana, un dato che a tutt'oggi manca nel nostro paese, aggiornare un database che in questi anni è diventato uno strumento indispensabile per tutta l’équipe multidisciplinare e i ricercatori per monitorare gli sviluppi epidemiologicidella patologia.
Il Registro è online sul sito www.registrodmd.it
COMUNICATO 02.11.11
Diamo un calcio alla distrofia di Duchenne. Professionisti romani in campo per la ricerca.
Il torneo Parent-One sostiene Parent Project onlus, l’associazione di genitori che combattono contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Come da tradizione, anche quest’autunno, le squadre degli Ingegneri Roma, dei Medici Roma, dell’USSI Roma (giornalisti sportivi) e dell’Agenzia del Territorio, tornano a sfidarsi per sostenere la ricerca scientifica contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker una grave patologia progressiva che colpisce i muscoli dei bambini e per la quale non esiste una cura. L’appuntamento è per sabato 5 novembre, con inizio alle ore 11, sul campo del “De Rossi”, in via Vigna Fabbria a San Giovanni..
Il Torneo, organizzato con il Patrocinio dell’Ordine degli Ingegneri di Roma, si svolgerà sotto la direzione arbitrale affidata ad una terna dell'A.R.A (Associazione Romana Arbitri). E’ prevista la partecipazione di testimonial sportivi legati al mondo della Roma e della Lazio. I volontari di Parent Project Onlus saranno presenti all’evento per raccogliere donazioni e offrire informazioni sulle attività dell’associazione e sulla patologia a tutti i partecipanti.
"Sono ormai cinque anni che, come Ingegneri Roma, organizziamo questo Torneo. Il senso dell’iniziativa è che tutti noi possiamo fare qualcosa. – Ha dichiarato Michele Pulcini, presidente della squadra degli Ingegneri Roma - Una battaglia importante come la lotta contro la distrofia di Duchenne e Becker si può vincere anche sommando tanti piccoli gesti di solidarietà diffusa. Noi, insieme alle altre squadre che hanno aderito, abbiamo deciso di metterci a disposizione attraverso la nostra comune passione per lo sport e speriamo che in tanti vorranno unirsi a noi questo sabato”.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una 
malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una équipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. Altro obiettivo primario dell’associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Il Centro Ascolto Duchenne (CAD) ha aperto una sede regionale in Lombardia, Piemonte, Marche, Puglia, Sardegna, Sicilia e Calabria.
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it. Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 BCC Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - email ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello – email f.bottello@parentproject.it
Tel. 06 66.18.28.11
COMUNICATO 21.10.11
Alla 31° Coppa Val d’Anapo Sortino si corre contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Sarà Lorenzo Sardo, il giovane pilota sortinese della Concordia Motor Sport, a correre con i colori dell’associazione Parent Project Onlus
In occasione della 31° Edizione della Coppa Val d’Anapo Sortino, l’importante gara automobilistica organizzata dall’Automobile Club di Siracusa che si svolgerà da oggi e fino al 23 ottobre a Sortino, in provincia di Siracusa, una vettura Radicale SR4 della Autosport Sorrento che corre per la Concordia Motor Sport gareggerà con i colori di Parent Project Onlus, l’associazione di genitori che combatte contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Durante l’evento sportivo, che rientra nel campionato nazionale cronoscalata in salita e richiama ogni anno migliaia di appassionati, saranno presenti i volontari dell’associazione che daranno informazioni e raccoglieranno fondi per finanziare la ricerca per una cura contro la grave malattia rara.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD e DMB) è una malattia genetica causata da un’alterazione del gene della Distrofinalocalizzato sul cromosoma X. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Attualmente, non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha consentito di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. Si stima che in Italia siano circa 5.000 le persone affette dalla patologia.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito che fornisce informazioni e del quale possono beneficiare tutti gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha sede in Lombardia, Piemonte, Marche, Lazio, Puglia, Sardegna, Calabria e Sicilia.
Per informazioni sulle attività di Parent Project Onlus in Sicilia si può contattare il delegato regionale Luca Genovese 339 7068178 e il delegato provinciale di Siracusa Ezio Magnano 333 7478706.
Il CAD Sicilia ha sede a Vittoria (RG) in Via Marabini, 7 e si può contattare ai numeri 0932 985924 - 3294435829 o scrivendo a cadsicilia@parentproject.it
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet
Cell. 349 5737747 - Tel. 06 66.18.28.11 ufficiostampa@parentproject.it
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COMUNICATO 18.10.11
Roma: Livin' Gospel Singers e Gospel Alaways Positive in concerto contro la distrofia muscolare di Duchenne
Nella chiesa di San Francesco Saverio, un’esibizione a favore del Fondo Daniele Amanti di Parent Project onlus, per la ricerca di una cura contro la grave patologia genetica
“A new day has come”: uno speciale appuntamento con la musica gospel, quello organizzato dall’Associazione culturale L.G.S per sabato 22 ottobre. I cori Livin’ Gospel Singers di Roma e Gospel Always Positive di Como, si esibiranno infatti per raccogliere fondi in favore della ricerca scientifica contro la distrofia muscolare di Duchenne/Becker, una grave patologia genetica progressiva che colpisce i muscoli dei bimbi maschi e per la quale non esiste ancora una cura.
In particolare, la raccolta sarà dedicata al Fondo Daniele Amanti, istituito presso Parent Project Onlus dai genitori del piccolo Daniele, per finanziare programmi di ricerca per tutte le mutazioni meno comuni tra quelle che causano la patologia. Lo studio su queste mutazioni rischia infatti di subire un ritardo per il fatto che gli attuali approcci sperimentali si basano su un criterio statistico e dunque prendono dapprima in considerazione quelle più comuni.
Il concerto si svolgerà nella Chiesa di San Francesco Saverio alla Garbatella, in piazza Damiano Sauli a Roma alle 21.00, con ingesso a offerta libera. Per informazioni telefonare al numero 366-2093901, oppure visitare il sito www.livingospelsingers.it
E’ possibile sostenere il Fondo Daniele Amanti anche con una donazione: Banca di Credito Cooperativo di Roma, IBAN: IT38V0832703219000000005775 (Intestato a Parent Project Onlus - Causale: Fondo Daniele Amanti); C/C Postale n. 94255007 (Intestato a Parent Project Onlus - causale: Fondo Daniele Amanti.)
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) è una malattia genetica causata da un’alterazione del gene della Distrofina, localizzato sul cromosoma X. Colpisce 1 su 3.500 neonati maschi, è la forma più grave tra le distrofie muscolari e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. Attualmente non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una équipe multidisciplinare consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, è stata fondata nel 1996 da genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne/Becker. Lavora per finanziare la ricerca scientifica e realizzare programmi di formazione e sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus e sul fondo Daniele Amanti è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - f.bottello@parentproject.it
Tel. 06 66.18.28.11
Ufficio stampa Associazione L.G.S.
Fabio Fois - associazionelgs@gmail.com
Domenico Dipalo – livingospelsingers@gmail.com
Tel. 366 20.93.901
UNO SCUDO MOLECOLARE PER GLI RNA MESSAGGERI
Distrofia di Duchenne: scoperto l’RNA decoy, uno scudo che protegge gli RNA messaggeri dai “missili molecolari".Pubblicato su Cell, lo studio del team della Prof.ssa Bozzoni dell'Università Sapienza di Roma è stato finanziato da Parent Project Onlus e Telethon.
Il meccanismo, scoperto dai ricercatori del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “C. Darwin” della Sapienza, potrebbe essere definito un sistema di contromisure molecolari in cui alcune molecole agiscono proteggendo gli RNA messaggeri, che sono deputati alla sintesi di proteine, dall'attacco di specifiche molecole inibitrici chiamate microRNA.
Tali sistemi di contromisura sono attuati da molecole di RNA (RNA decoy) che hanno sequenze in grado di attirare su di sé i microRNA, impedendone l'azione di disturbo sugli RNA messaggeri.
L'azione di tali molecole è fondamentale nel controllare il corretto differenziamento di cellule muscolari. Inoltre, tale RNA non codificante è assai poco espresso in cellule distrofiche umane, indicando in questa carenza una delle cause del ritardo differenziativo che si osserva in tale patologia. Tali osservazioni aprono la strada a nuove, importanti strategie terapeutiche per la Distrofia Muscolare di Duchenne.
Per saperne di più: COMUNICATO 13.10.11
COMUNICATO 13.10.11
Distrofia muscolare di Duchenne, scoperto l’RNA decoy, lo scudo che protegge gli RNA messaggeri dai “missili molecolari”.
Lo Studio “A long non-coding RNA controls muscle differentiation by functioning as a competing endogenous RNA”, realizzato dal team della Prof.ssa Irene Bozzoni dell'Università "Sapienza" di Roma e pubblicato oggi dalla rivista scientifica Cell, è stato finanziato dall’associazione di genitori Parent Project Onlus e Telethon.
Il meccanismo scoperto dai ricercatori del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “C. Darwin” della Sapienza potrebbe essere definito un sistema di contromisure molecolari in cui alcune molecole agiscono proteggendo gli RNA che sono deputati alla sintesi di proteine dall'attacco di specifiche molecole inibitrici. Gli RNA deputati alla sintesi di proteine sono gli RNA messaggeri e la loro funzione è ben nota da molto tempo. Più recente è invece la scoperta che gli RNA messaggeri sono controllati da piccoli RNA, chiamati microRNA, che ne bloccano la funzione, spesso portandoli a "distruzione", analogamente ad un missile che colpisce il suo target.
La scoperta del gruppo della Sapienza rivela che le cellule mettono in atto delle contromisure contro tale attacco, cercando, in opportune condizioni, di deviare i missili (microRNA) dai loro target (RNA messaggeri). Tali sistemi di contromisura sono attuati da molecole di RNA (RNA decoy) che non codificano per proteine ma che hanno sequenze in grado di attirare su di se i microRNA impedendone l'azione di disturbo sugli RNA messaggeri.
Nel lavoro pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell (Cesana et al., Cell, vol. 147, issue 2), è stato dimostrato che l'azione di tali molecole è fondamentale nel controllare il corretto differenziamento di cellule muscolari. In particolare è stato osservato che durante il differenziamento muscolare viene prodotto un RNA decoy (linc-MD1) che sequestrando due microRNA (miR-133 e miR-135) permette la sintesi di proteine che svolgono un ruolo chiave nell'indurre il differenziamento muscolare. Inoltre, tale RNA non codificante è assai poco espresso in cellule distrofiche umane, indicando in questa carenza una delle cause del ritardo differenziativo che si osserva in tale patologia. Tali osservazioni aprono la strada a nuove, importanti strategie terapeutiche per la Distrofia Muscolare di Duchenne.
Questa importante scoperta apre un nuovo scenario nella comprensione delle funzioni di quella consistente parte del genoma umano che si è scoperto non codificare per proteine. E' noto, infatti, che nelle cellule di mammifero solo una piccola percentuale del DNA produce RNA che saranno tradotti in proteine, mentre, al contrario si stanno scoprendo sempre nuove funzioni per quella grossa porzione del genoma che è trascritta in RNA non codificanti. Proprio questa componente "non codificante" sembra essere quella che ci contraddistingue dagli organismi più semplici e che sarebbe responsabile dell'aumento della complessità funzionale dei mammiferi e dell'uomo in particolare.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara causata da un’alterazione del gene della Distrofina localizzato sul cromosoma X. É la forma più grave delle distrofie muscolari che si manifesta in età pediatrica; comporta una progressiva degenerazione muscolare fino alla compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. In Italia sono oltre 5.000 le persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica ma un trattamento multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. La distrofia di Becker ne è una variante meno aggressiva, il cui decorso, però, varia da paziente a paziente.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento diretto della ricerca scientifica e in programmi di formazione e sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia e per tutta la Comunità Duchenne. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne (CAD), presente oggi in otto regioni, che elabora progetti d’informazione/formazione dedicati ai familiari e a tutti gli specialisti interessati ad un approfondimento. Maggiori informazioni sul sito internet www.parentproject.it
L'ARTE DI RACCONTARE LE MALATTIE RARE
Giunge alla quarta edizione il concorso Il Volo di Pegaso, raccontare le malattie rare, nato per dare voce, attraverso l’arte, al mondo sommerso delle malattie rare.
Quest'anno, il tema del concorso, promosso dal Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, è In cammino. Una scelta voluta per ribaltare l’idea che l’incontro con la malattia equivalga all'nterrompersi dei progetti, delle ambizioni, dei pensieri - in poche parole della vita - e ribadire che invece si tratta dell’inizio di un percorso, anche se non si è scelto di seguirlo. Una sfida: per questo si è scelto come simbolo del concorso proprio Pegaso, il cavallo alato immaginato per sfidare anche gli Dei.
Alle espressioni artistico letterarie ormai consolidate degli anni precedenti - narrativa, poesia, disegno, pittura, scultura, fotografia, spot televisivo e radiofonico - si aggiunge quest’anno anche la musica. Adultia, giovani o bambini potranno partecipare dunque anche con un’aria, una composizione o una melodia.
C’è tempo fino al 30 ottobre per inviare le proprie opere.
Per avere informazioni su questa edizione e su quelle precedenti, nonché sulle modalità di partecipazione, basta consultare il sito del concorso.
COMUNICATO 28.10.11
Le Buone Prassi sull’integrazione scolastica di Parent Project Onlus al Convegno del Centro Studi Erickson.
Venerdì 18 novembre, nell’ambito del VIII Convegno “La Qualità dell’integrazione scolastica e sociale" organizzato a Rimini dal 18 al 20 novembre 2011, ci sarà l'intervento di Loretta Mattioli, responsabile dell'Area Scuola di Parent Project Onlus.
In occasione dell'importante evento, dedicato al mondo della scuola, la nostra consulente illustrerà tra le Buone Prassi il risultato del Progetto “Scuola – Famiglia Duchenne in rete. Sperimentazione di un modello di intervento per l’integrazione scolastica dei minori con distrofia muscolare”, finanziato dalla Legge 383/2000 art. 12 / c. 3 del Ministero del Lavoro e Politiche Sociali.
Durante il Convegno, che vede la partecipazione di oltre 200 relatori e 4000 partecipanti tra insegnanti curricolari e di sostegno, dirigenti scolastici, psicologi, medici, educatori professionali, pedagogisti, logopedisti, riabilitatori e genitori, a tutti gli iscritti saranno consegnate le Linee Guida per l’integrazione Scolastica nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker, elaborate al termine del Progetto che ha coinvolto, nello scorso anno, le scuole di diverse regioni italiane.
L’obiettivo dell’importante lavoro è stato quello di far emergere le criticità della presa in carico in ambito scolastico e favorire una fattiva collaborazione tra la scuola, le famiglie e il sistema socio-sanitario per garantire il diritto all’inserimento sociale. Il documento potrà essere utilizzato dalle scuole come modello anche per altre disabilità,
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) è una malattia genetica causata da un’alterazione del gene della Distrofinalocalizzato sul cromosoma X. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Attualmente non esiste una cura specifica ma, un trattamento multidisciplinare e la presa in carico garantita attraverso la preparazione delle famiglie, hanno consentito di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. In Italia sono oltre 5000 i pazienti affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne/Becker.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne (CAD) che fornisce gratuitamente un servizio di consulenza dedicato alle famiglie e agli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha sede in Lombardia, Piemonte, Marche, Toscana, Lazio, Puglia, Sardegna, Calabria e Sicilia.
Per contattare il Centro Ascolto Duchenne chiamare il numero verde gratuito 800 943 333
Maggiori informazioni sulle attività di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
Per sostenere le attività con una donazione: c/c postale 94255007 BCC Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 intestati a Parent Project Onlus
Ufficio stampa Parent Project Onlus
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