ASSENTE INGIUSTIFICATO: UN PROGETTO DA SOSTENERE
Abbiamo ricevuto una segnalazione da Carlo Giacobini, responsabile del prezioso servizio Handylex sostenuto da 16 anni dalla UILDM, e molto volentieri la pubblichiamo sul nostro sito.
Fino al 31 marzo prossimo c'è la possibilità sarà la possibilità di inviare unSMS o di chiamare il numero 45508, per donare 2 euro dal proprio cellulare TIM, Vodafone, Wind, 3, Postemobile, CoopVoce e Nòverca e da telefono fisso TeleTu e TWT, oppure 5 o 10 euro dal telefono fisso Telecom Italia, Infostrada e Fastweb.
In questo modo si fornirà un importante contributo alla lotta contro le distrofie e le altre malattie neuromuscolari e in particolare si sosterrà il Progetto "Assente ingiustificato", cui è intitolato l'evento, dedicato all'inclusione scolastica degli studenti con disabilità e condotto in collaborazione con l'organizzazione Cittadinanzattiva, un tema molto caro a tutti noi.
Per saperne di più: assenteingiustificato.com
STAMINA: UN ARTICOLO SU WIRED FA IL PUNTO
Nelle ultime settimane si è parlato molto, e si continua a parlare, del metodo Stamina, ovvero la somministrazione di staminali, presentata come cura contro malattie degenerative, applicata dalla onlus Stamina Foundation.
Per iniziare a provare a far chiarezza, nella complessità di una questione per la quale - tenuto anche conto di sentenze contrastanti sui singoli casi e dell’assenza di dati scientifici - non esistono ancora certezze e risposte definitive, riportiamo un articolo pubblicato su Wired. L’articolo, con semplicità e in maniera oggettiva, ripercorre le tappe della vicenda fino allo stato attuale, riportando le posizioni del mondo scientifico e le diverse sentenze che si sono susseguite nel corso dei mesi.
Come associazione, possiamo assicurarvi che continueremo in ogni caso a monitorare la situazione e a tenervi informati.
Potete leggere l'articolo cliccando qui.
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COMUNICATO 15.03.13
Grazie ad Assofly Onlus, Parent Project Onlus apre una sede a Pisa
Alla presentazione dell’accordo, che si terrà venerdì 22 marzo 2013 presso la Sala Regia del Comune di Pisa, presenti anche le Autorità cittadine.
Grazie al Protocollo siglato con l’associazione Assofly Onlus, che mette a disposizione gratuitamente un locale, le famiglie che lottano contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, avranno uno spazio dove incontrarsi e organizzare attività di sensibilizzazione e raccolta fondi. Con la nuova sede regionale di Pisa, Parent Project onlus porta avanti l’impegno per costruire una presenza capillare sul territorio, indispensabile per affrontare le numerose tematiche legate alla grave 
malattia rara. L’obiettivo è di offrire, entro breve, un servizio di consulenza gratuita dedicata alle famiglie, agli specialisti e agli operatori interessati ad approfondire le problematiche legate patologia e l’assistenza socio-sanitaria.
"Essere vicini concretamente alle Associazioni del terzo settore è un preciso dovere dell’Amministrazione Comunale di Pisa che guarda con estremo favore anche al lavoro in rete. – ha dichiarato il Vice Sindaco Paolo Ghezzi - Quella che nasce a Pisa è una bella storia di condivisione di intenti e di risorse che consentirà di accrescere la consapevolezza della comunità Toscana su un tema tanto delicato quanto emotivamente coinvolgente per famiglie ed operatori del settore. Un significativo passo in avanti con l’augurio che la ricerca possa giungere finalmente ad offrire risposte certe di cura per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker".
“Nella mission della nostra associazione, non c’è soltanto l’impegno profuso per facilitare la mobilità a persone fisicamente svantaggiate, ma anche e soprattutto l’impegno allo sviluppo del “socialmente utile” su tutto il territorio nazionale. – ha sottolineato Piero Proietti, presidente Assofly Onlus - Per questo motivo, destinare uno dei nostri spazi alla struttura regionale di Parent Project Onlus, è stato ed è un motivo di grande soddisfazione.”
“La Città di Pisa ci ha sempre accolto con grande generosità. - ha concluso Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus, che in occasione dell’incontro presenterà, insieme ad altri esperti, le attività dedicate alla Comunità Duchenne – L’accordo con Assofly onlus è l’esempio di quanto si può realizzare grazie all’aiuto di una comunità solidale che mette a disposizione le proprie risorse per venire incontro a chi ha più bisogno.”
All’evento, che si svolgerà venerdì 22 marzo, dalle ore 15 alle 16,30 presso la Sala Regia di Palazzo Gambacorti, in Piazza XX Settembre, sono invitate le Autorità locali, le famiglie di Parent Project Onlus e tutta la cittadinanza.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara, nel 70% dei casi, viene trasmessa da donne portatrici del geneaffetto; il restante il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, è un’associazione di genitori che lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie per garantire la qualità della vita a migliaia di pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave distrofia muscolare. Per sostenere i pazienti e le loro famiglie, dal 2002 ha aperto in diverse regioni italiane, il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che seguono direttamente circa 600 nuclei familiari.
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando alla sede nazionale di Parent Project Onlus al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it
Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 Donazione 5X1000 Firma nel riquadro "Sostegno del volontariato e delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, ecc." C.F. 05203531008
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet – 349 5737747
ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - 06 66182811
f.bottello@parentproject.it
PTC: NUOVO FINANZIAMENTO PER ATALUREN
Ataluren e per sostenere il programma di sviluppo clinico del farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne e per la fibrosi cistica.STUDIO PER VALUTARE IMPATTO DMD IN FAMIGLIE
Un nuovo studio di ricerca per valutare l'impatto della Distrofia muscolare di Duchenne sui pazienti e su chi si prende cura di loro.GSK) sta sponsorizzando un nuovo studio di ricerca che sarà condotto da TREAT-NMD Alliance e l'Università di Newcastle in collaborazione con OptumInsight, una società di ricerca a contratto. Quattro dei Registri Nazionali chef anno parte del Registro Globale di TREAT-NMD Alliance saranno coinvolti in questo studio: Regno Unito, Germania, Italia e Stati Uniti.
IPPOCRATE-RAINEWS24: IL VIDEO
Su Rainews 24, il 2 marzo è andata in onda un'intervista al nostro presidente Filippo Buccella nel corso di Ippocrate, trasmissione di approfondimento su salute e sanità condotta da Gerardo D'Amico. Ora potete rivederla online!
La puntata di questa settimana era incentrata sulle malattie rare, partendo dalla giornata appena trascorsa ad esse dedicata. Cos'è una malattia rara, cosa significa confrontarcisi giornalmente, luci ed ombre del Piano Nazionale per le Malattie Rare (più ombre che luci, in realtà) recentemente presentato dal Ministero della Salute, sono alcuni dei temi della discussione.
GIVINOSTAT AI BLOCCHI DI PARTENZA!
Ufficializzato alla nostra conferenza: in avvio lo studio clinico di fase 1/2 per valutare sicurezza ed efficacia di givinostat in pazienti DMD. Un esempio positivo di sinergia tra ricercatori, azienda farmaceutica e associazione di pazienti.
Partirà a breve in Italia il trial clinico con givinostat, un inibitore delle iston deacetilasi (HDAC) sviluppato dall’azienda farmaceutica Italfarmaco. Questa sperimentazione sull’uomo nasce da anni di ricerca di base del team del professor Pier Lorenzo Puri, finanziato da Parent Project onlus. Questo passaggio dalla ricerca di base alla sperimentazione clinica è uno dei pochi esempi in Italia di ricerca traslazionale (ossia quel ramo della ricerca che si occupa di trasferire le scoperte dal laboratorio all’applicazione clinica) ed è un progetto sul quale Parent Project onlus sta impiegando risorse finanziarie e impegno quotidiano da molto tempo.
Gli studi effettuati in laboratorio hanno dimostrato che gli inibitori delle HDAC, tra cui givinostat, sono in grado di determinare, in maniera dose-dipendente, un aumento dell’area muscolare e una riduzione dell’infiammazione e della fibrosi in topi modello per la distrofia muscolare. Nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, l’assenza di Distrofina causa indirettamente una deregolazione dell’attività delle HDAC che, anziché promuovere un meccanismo di tipo rigenerativo, si traduce nell’avvio di una cascata alternativa di eventi il cui risultato finale è una progressiva distruzione delle fibre muscolari associata alla sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibro-adiposo. Ripristinando la corretta attività delle HDAC, givinostat consentirebbe di riattivare la corretta cascata di eventi che permette al tessuto muscolare di rispondere al danno con un meccanismo rigenerativo.
Il trial sarà condotto in quattro centri clinici in Italia (Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma e Policlinico Universitario di Messina) e avrà una durata di circa 15 mesi. Sarà articolato in due fasi: un periodo iniziale in cui verrà individuato il dosaggio ottimale del farmaco attraverso un protocollo di aumento graduale della dose, e una seconda fase, della durata di 12 mesi, in cui il farmaco verrà somministrato a tutti i partecipanti con il dosaggio precedentemente determinato. Obiettivo di questa sperimentazione di fase 1/2, che coinvolgerà 20 pazienti DMD, è quello di definire la sicurezza e la tollerabilità, il profilo di farmacocinetica e gli effetti sull’istologia e sui parametri clinici di givinostat in bambini deambulanti affetti dalla Duchenne. Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha avviato la selezione dei pazienti eleggibili a partecipare in base ai criteri di inclusione indicati da Italfarmaco*. Il reclutamento dei partecipanti sarà poi effettuato nei quattro centri clinici entro fine marzo.
Per la prima volta, nel campo dei trial clinici per la DMD, si è di fronte ad un’attiva sinergia tra ricercatori, azienda farmaceutica e associazione di pazienti. Parent Project onlus, che è stato sin dall’inizio coinvolto nella progettazione dello studio clinico, sarà impegnato non solo sul fronte della divulgazione degli aggiornamenti relativi allo sviluppo dello studio, ma anche sul fronte operativo. Durante l’intera durata dello studio, Parent Project onlus sosterrà le famiglie ed i pazienti coinvolti tramite psicologi e assistenti sociali specializzati, che seguiranno le famiglie nei centri coinvolti. In particolare, il sostegno sarà fornito, in ogni centro, da 1 o 2 specialisti precedentemente formati dallo staff di Parent Project onlus attraverso un percorso basato sull'esperienza delle psicologhe ed assistenti sociali che già da tempo si relazionano con i nuclei familiari ed i pazienti durante i trial. Gli specialisti affiancheranno l’équipe medica dell’ospedale, accogliendo le necessità dei nuclei familiari, prestando ascolto, aiuto e condividendo con famiglie e bambini/ragazzi coinvolti speranze e timori del lungo percorso che li attenderà, anche attraverso dei colloqui individuali qualora richiesti e/o ritenuti necessari.
L’avvio di questa sperimentazione rappresenta un importante traguardo per l’intera comunità Duchenne che da anni segue l’evoluzione del lavoro di ricerca portato avanti dal gruppo del Prof. Puri, lavoro che proseguirà anche grazie alle nuove e preziose conoscenze che arriveranno dallo stesso trial.
Per informazioni sul trial potete visitare il sito clinicaltrial.gov
COMUNICATO 26.02.13
*I criteri di inclusione per il trial:
- una diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne (con qualsiasi mutazione del gene della distrofina);
- data di nascita compresa dal 01/03/2002 al 01/03/2006 incluso;
- capacità di camminare;
- aver effettuato almeno un “six minute walk test (6MWT) prima del 01/09/2012 e con un risultato uguale o superiore a 250 metri;
- essere in trattamento stabile con steroidi da almeno il 01/09/2012;
- Non aver mai partecipato a sperimentazioni cliniche basate sulla terapia genica (per es. Exon skipping) o sulla terapia cellulare.
