SUMMIT PUNTA SU SMT C1100 E NUOVI BIOMARCATORI
Summit ha esposto i piani di sviluppo clinico riguardo al programma su SMT C1100, un modulatore dell’utrofina, e al programma di studio di nuovi biomarcatori per la DMD.
farmacocinetica da una popolazione adulta ad una pediatrica, seguito da un trial di fase 2 che includerà sia marcatori clinici di valutazione dello stato di salute del muscolo e dei livelli di utrofina sia nuovi biomarcatori. Il programma di studio sui biomarcatori è già iniziato (annunciato da Summit lo scorso febbraio), viene svolto in collaborazione con il Children’s National Medical Center di Washington DC ed è finanziato dall’organizzazione DMD Eradicate Duchenne. Summit è ora impegnata con le autorità regolatorie e prevede di iniziare lo studio di valutazione della dose ottimale nella seconda metà del 2013.Tossicologia a lungo termine verranno commissionati. Summit ha selezionato un’azienda specializzata in grado di produrre e formulare il farmaco in condizioni GMP per l’uso negli studi di tossicologia a lungo termine, per i trial di validità sui pazienti e, infine, per qualsiasi potenziale futura registrazione di nuovi studi clinici e per la commercializzazione.EUPATI: ALLA GUIDA DELLA TASK-FORCE ITALIANA
Sarà presentato ufficialmente venerdì 19 aprile 2013, all’Hilton Rome Airport Hotel di Fiumicino, in occasione della prima Conferenza “EUPATI: una visione per il 2020”, il Progetto European Patients' Academy on Therapeutic Innovation (EUPATI), guidato dalle associazioni di pazienti di tutta Europa.EXON SKIPPING: NUOVI DATI DAI TRIAL
Le sperimentazioni cliniche per lo skipping dell’esone 51 continuano ad avanzare e si muovono su due fronti: GSK prosegue i suoi studi con drisapersen e Sarepta con eteplirsen. Entrambe le aziende hanno ufficializzato i nuovi dati e noi li riportiamo.doppio cieco, controllato con placebo con lo scopo di valutare la sicurezza e l’efficacia di drisapersen in 53 ragazzi con DMD. L’obiettivo primario è stato raggiunto. Il gruppo a trattamento continuo ha mostrato una differenza clinicamente e statisticamente significativa rispetto al placebo sul 6MWT a 24 settimane. A 48 settimane, entrambi i gruppi di trattamento hanno mostrato una differenza clinicamente significativa rispetto al placebo nel 6MWT (supportato dai dati degli obiettivi secondari). Drisapersen può rappresentare un’importante possibilità di trattamento per i ragazzi con DMD che hanno mutazioni trattabili con lo skipping del 51.
Scarica l’intero comunicato di GSK tradotto in italianoopen-label, con eteplirsen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). I risultati a 74 settimane hanno mostrato una stabilizzazione persistente della capacità di deambulazione nei pazienti trattati con eteplirsen, valutata con il 6-minute walk test (6MWT). Come precedentemente riportato (leggi), lo Studio 202 ha raggiunto l’obiettivo primario di aumento di nuova Distrofina, valutato mediante una biopsia muscolare alla settimana 48, ed è ora nella fase di estensione a lungo termine, in cui i pazienti continuano ad essere monitorati per quel che riguarda la sicurezza e i risultati clinici. Eteplirsen è la principale molecola per Exon skipping che Sarepta sta sviluppando per il trattamento di pazienti con DMD che hanno una mutazione potenzialmente trattabile con lo skipping dell'esone 51. Scarica l’intero comunicato di Sarepta tradotto in italianoCURE FAI DA TE VIA INTERNET
Ciclicamente si torna a parlare della possibilità di acquistare online farmaci ancora in sperimentazione. Ribadendo che è una pratica potenzialmente pericolosa, pubblichiamo una nota apparsa sul sito del Treat-nmd, nella sezione Domande e Risposte.
Domanda: Sono stato contattato dal genitore di un mio paziente affetto da una malattia neuromuscolare (NMD). Il padre aveva scoperto che è possibile acquistare Ataluren (PTC 124) tramite un sito internet e vorrebbe informazioni sulla la possibilità di acquistarlo per curare suo figlio.
Risposta: Ataluren è un farmaco sperimentale e non autorizzato per l'uso clinico per le malattie neuromuscolari, come conferma Diane Goetz di PTC Therapeutics, la biotech produttrice del farmaco: "Ataluren (ex PTC124) è un nuovo farmaco sperimentale che è utilizzato solo negli studi clinici. Non è stato approvato da parte delle autorità regolatorie di alcun Paese per l'uso clinico e quindi non può essere legalmente acquistato per uso umano. Siti web che pubblicizzano la vendita di PTC124 o Ataluren non sono collegati a PTC Therapeutics e la società non sa nulla circa la qualità, la purezza, o la sicurezza di questi prodotti. E’ anche probabile che i prodotti venduti non siano, di fatto, Ataluren."
La società in questione è Selleckbio. Contattati da noi hanno dichiarato che Ataluren
"è una molecola per scopi di ricerca. Non è classificato come farmaco né disponibile in compresse. Abbiamo molte richieste per i prodotti Selleck da parte di pazienti che cercano di accedere a potenziali nuovi farmaci in sperimentazione. Abbiamo istituito sistemi di controllo che impediscono che avvengano consegne a indirizzi personali. Avevamo pubblicato una dichiarazione sul sito web che spiegava la questione ma, attualmente, stiamo migrando a un nuovo sito web, e non abbiamo tenuto il precedente completamente aggiornato. Ho chiesto ai nostri addetti web di ripubblicare la dichiarazione sul nostro sito web e di assicurarsi che sia anche sul nuovo."
Ci sono state diverse discussioni sulla disponibilità di Ataluren nei forum on-line sulla distrofia muscolare di Duchenne e sulla fibrosi cistica. La maggior parte delle persone stanno adottando una atteggiamento adeguatamente prudente. La posizione del PEC (Project Ethical Council del Treat-NMD) è che i genitori/pazienti non devono tentare di acquistare tali prodotti a fini di auto-medicazione per i seguenti motivi:
- Gli studi clinici non sono stati conclusi e il prodotto è quindi potenzialmente pericoloso.
- Non vi è alcuna garanzia sulla qualità del prodotto (nemmeno che si tratti o meno di Ataluren).
- Il prodotto non viene fornito in una formulazione adatta all'uso sul paziente.
Anche se il PEC sostiene gli sforzi per far avanzare la ricerca di potenziali trattamenti il più rapidamente ed efficacemente possibile, le molecole che non sono state testate nel corso di uno studio clinico approvato sono potenzialmente pericolose. Inoltre, l'auto-somministrazione o la somministrazione ai bambini di trattamenti non approvati è illegale nella maggior parte dei Paesi.
Fonte: www.treat-nmd.eu
COMUNICATO 05.04.13
L’evento di fitness “Una Primavera di Solidarietà” dedicato a Parent Project Onlus
GINNASTICA E… invita tutti a partecipare alla giornata solidale organizzata per sostenere i genitori che lottano contro la distrofia di Duchenne e Becker.
Un evento molto speciale, quello che avrà luogo domenica 14 aprile 2013 presso l’esclusiva palestra GINNASTICA E… di Roma, che organizza un’intera giornata di fitness per sostenere l’associazione che lavora per finanziare la ricerca scientifica e organizzare servizi dedicati ai pazienti e alle famiglie. Per contribuire alle attività di Parent Project Onlus, basta partecipare alle lezioni di pilates in equilibrio, yoga kundalini, macumba dance, salsa fit, step & tone, dance with me, g.a.g. a gò gò e yoga shakty, che saranno condotte dai bravissimi trainer della palestra. A tutti i partecipanti saranno offerte centrifughe di frutta e snack.
Per avere maggiori informazioni e partecipare all’evento di solidarietà, che si svolge domenica 14 aprile dalle 10 alle 18 presso la palestra GINNASTICA E..., in Piazza Mazzini, 27 a Roma, basta telefonare ai numeri della Segreteria 0637517217 - 331 8684935 o scrivere a ginnasticae@yahoo.it Tutte le informazioni sulle attività di GINNASTICA E… si possono trovare sul sito www.ginnasticae.it
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una grave patologia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Questa patologia rara, nel 70% dei casi è trasmessa da donne portatrici del gene affetto, il restante 30% non è ereditario ma dovuto a una nuova mutazione. Per questa malattia rara non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, riveste un ruolo fondamentale sia nel finanziamento della ricerca scientifica che nell’organizzazione di servizi innovativi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002, il Centro Ascolto Duchenne (CAD) fornisce gratuitamente un servizio di consulenza del quale possono beneficiare anche gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha sede in Lombardia, Piemonte, Toscana, Marche, Lazio, Puglia, Sardegna, Calabria e Sicilia.
Maggiori informazioni sulle attività di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it
Per sostenere le attività di Parent Project Onlus con una donazione: c/c postale 94255007 BCC Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 intestati a Parent Project Onlus Donazione 5X1000 Firma nel riquadro "Sostegno del volontariato e delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, ecc." C.F. 05203531008
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - Tel. 06 66.18.28.11 - Cell. 349 5737747
ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - Tel. 06 66.18.28.11
f.bottello@parentproject.it
AGEVOLAZIONI FISCALI - 2013
Anche quest'anno, l’Agenzia delle Entrate ha pubblicato la Guida alle agevolazioni fiscali per i disabili. Si tratta di un pratico vademecum, aggiornato a marzo 2013, nel quale sono spiegate, in maniera semplice e chiara, le regole e le modalità da seguire per richiedere le seguenti agevolazioni:
- Per i figli a carico
- Per i veicoli
- Per gli altri mezzi di ausilio e sussidi tecnici e informatici
- Per l’abbattimento delle barriere architettoniche
- Per le spese sanitarie
- Per l’assistenza personale
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