Parlare della distrofia muscolare di Duchenne
E’ davvero difficile riuscire a capire che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), provare a superare l’impatto della diagnosi sulle famiglie e pensare alle difficoltà dei bambini e ragazzi con DMD/BMD.
Il momento della comunicazione della diagnosi ai propri figli può essere difficile; la tentazione di aspettare “il momento migliore”, quello in cui si pensa che i bambini saranno pronti a capire la loro condizione, in realtà può nascondere il bisogno dei genitori di poter superare e gestire le proprie emozioni.
Gli ultimi studi dimostrano una grande capacità dei bambini di comprendere e adattarsi alla patologia, purché venga spiegata loro in modo semplice, consentendogli di capire come affrontarla.
Quando parlarne?
Il bambino piccolo inizia a sentir parlare della diagnosi e di alcuni sintomi della patologia già nel corso dei primi controlli medici. Quando i genitori si confrontano tra loro, con la famiglia allargata e con gli specialisti possono dare, inconsapevolmente, ai figli delle informazioni sulla DMD e, per questo, è importante aprire un dialogo con loro già in età prescolare. Anche i bambini molto piccoli riescono a percepire quando qualcosa non va e quando i genitori, o altri membri della famiglia, sono preoccupati. Non conoscere i motivi di tali preoccupazioni può alimentare fantasie che spesso amplificano la realtà e generano rabbia e diffidenza nel momento in cui si scopre la situazione.
Pertanto è consigliabile parlare della patologia con i propri figli fin da quando la comunicazione della diagnosi viene data ai genitori. Il dialogo deve essere tenuto aperto durante ogni fase di cambiamento ed evoluzione della DMD/BMD.
Perché è meglio non aspettare?
In situazioni di difficoltà, il silenzio è raramente confortante. Parlare con i propri figli della patologia può trasmettere il messaggio che le sensazioni e i sentimenti connessi, anche se negativi, possono essere condivisi. È importante che i bambini sentano che della patologia, anche se è un tema che turba e preoccupa gli adulti, si può parlare. In questo modo si evita che imparino a nascondere le informazioni che hanno colto e i vissuti correlati per compiacere i propri genitori e non generare ulteriori preoccupazioni.
In questo modo, invece, impareranno a comunicare i propri sentimenti e sentiranno di poter porre delle domande, questo permetterà di contenere confusione, preoccupazione e ansia. Inoltre, condividendo le informazioni sulla DMD, si forniscono le conoscenze che consentiranno ai ragazzi di parlarne con i coetanei, confrontarsi con i clinici e di assumere un ruolo attivo nelle scelte che riguarderanno l’assistenza.
Come è possibile spiegarla?
Le informazioni sulla patologia dovranno essere adeguate alla fase di sviluppo cognitivo del bambino, oltre che alla progressione della patologia, in questo senso può non essere funzionale anticipare i possibili esiti della DMD.
I piccoli pazienti si spiegano la realtà secondo polarità molto semplici quali giusto/sbagliano o buono/cattivo. Per questo, l’assenza di informazioni può portare a supporre che la patologia possa dipendere da qualcosa che loro hanno o non hanno fatto, generando senso di colpa e/o ingiustizia.
Quando si parla con i bambini piccoli della DMD è bene, quindi, utilizzare termini semplici, adeguati alla fase evolutiva, che non abbiano una connotazione negativa (è una malattia cattiva) ma che siano realistici rispetto alla condizione del momento.
Quando i bambini diventano più grandi acquisiscono maggiore capacità di comprendere la situazione, ciò nonostante alcune spiegazioni possono essere fraintese. Una strategia utile potrebbe essere quella di chiedere ai ragazzi di ripetere ciò che gli è stato spiegato, per verificare ciò che hanno realmente compreso.
In generale si può iniziare la conversazione chiedendo ai bambini cosa sanno della DMD o se ne hanno mai sentito parlare. Partendo dalle informazioni già in possesso sarà più semplice ampliare le conoscenze. Anche per i bambini più piccoli è utile dare un nome alle cose, anche laddove non se ne comprende il senso. Si potrà acquisire familiarità con i termini piano piano e comprenderne il significato. Per questo, con i ragazzi più grandi, potrebbe essere utile chiamare la patologia con il suo vero nome.
Il dialogo cambierà nelle nuove fasi di sviluppo Iniziare a parlare di DMD vuol dire iniziare un dialogo che continuerà nel corso degli anni.
Nel cominciare il confronto con i bambini è importante dire loro che si tratta di una patologia con la quale sono nati e non di una “malattia”, termine che rimanda da un lato alla trasmissibilità (come nel caso delle malattie esantematiche), dall’altro alla guarigione possibile attraverso l’assunzione di farmaci (come nel caso degli stati influenzali).
È opportuno dire loro che si tratta di un problema ai muscoli che sono un po’ più deboli e che per questo motivo è importante andare dai dottori, in modo che possano controllarne la crescita e prendersi cura di loro.
Ci si deve concentrare sulle informazioni pratiche che i bambini e i ragazzi hanno bisogno di sapere per la vita quotidiana. Per esempio si può spiegare che nei muscoli dei bambini con la DMD manca qualcosa che li rende forti, ed è per questo motivo che ci si stanca di più; oppure che le medicine che devono prendere con regolarità aiutano a proteggere i muscoli da eventuali danneggiamenti e, anche se possono presentarsi alcuni effetti indesiderati, come l’aumento di peso o il rallentamento della crescita, è importante continuare ad assumerli.
Non bisogna anticipare gli esiti futuri, anche perche i bambini più piccoli hanno una percezione del tempo diversa da quella degli adulti, ad esempio la parola “presto” per un bambino può significare minuti, ore o giorni invece di mesi o anni.
Può essere utile sospendere la discussione per chiedere ai bambini se hanno delle domande, se vogliono ulteriori informazioni e quindi rispondere onestamente ai quesiti posti. Quindi, se da un lato non è utile anticipare possibili esiti futuri, dall’altro bisogna evitare di dare false rassicurazioni alimentando false speranze. I bambini hanno bisogno di credere che le loro vite sono piene di potenzialità, anche se hanno la DMD o un’altra condizione medica grave.
Bisogna cogliere le opportunità che si presentano quotidianamente per riprendere la discussione sulla patologia attraverso domande e approfondimenti. Ad esempio, prima di un controllo medico, si potrebbe chiedere al bambino se ha delle domande da porre ai medici e valutare successivamente se gli sono rimasti ancora dei dubbi che i genitori sono in grado di chiarire. Questo perché il bambino potrebbe essere disposto a condividere le sue emozioni quando si presentano alcune difficoltà o alcune situazioni (il controllo medico) oppure potrebbe avere bisogno di più tempo per elaborare i propri vissuti.
Con il passaggio dall’infanzia alle successive fasi di sviluppo, potranno essere poste domande del tutto nuove, oppure potranno ripetersi vecchi quesiti rispetto ai quali le spiegazioni ricevute non sono state del tutto soddisfacenti. Alcune domande saranno retoriche (“perché proprio a me?”) e in quanto tali non necessitano di risposte ma soltanto di sostegno e vicinanza.
Non dimenticare i fratelli e le sorelle
Non bisogna mai dimenticare l’impatto della diagnosi e della patologia sui fratelli. E’ bene che anche i fratelli vengano informati al momento della diagnosi e che il dialogo rimanga aperto anche nelle fasi successive. Potrebbe risultare utile favorire l’incontro ed il confronto dei fratelli con gli specialisti per poter chiedere informazioni, senza preoccuparsi di caricare ulteriormente i membri della famiglia. Tale confronto potrà evitare la ricerca di informazioni tramite canali poco attendibili.
E’ importante offrire ai fratelli delle opportunità per assistere il piccolo paziente con DMD, sempre nel rispetto dei ruoli e delle responsabilità, consentendo a tutti di diventare autonomi e indipendenti. Questo passaggio può risultare difficile quando si ha una grave condizione medica come la DMD, ma lo è anche quando si è fratelli di un bambino con DMD e si sente che la propria funzione di assistenza è fondamentale.
Canali di informazione
Internet può essere un buon strumento per trovare informazioni sulla DMD/BMD e sulle nuove ricerche in corso. Comunque è importante chiarire ai bambini e ragazzi (fratelli/sorelle incluse) che le informazioni mediche reperite su internet potrebbero non essere precise, inadatte al loro livello di sviluppo o non direttamente rilevanti per la loro condizione medica. Per esempio, le informazioni sull’evoluzione della patologia a lungo termine, potrebbero essere basate sullo studio di situazioni in cui i bambini DMD/BMD non hanno potuto beneficiare dei trattamenti attualmente disponibili. Per questo potrebbe essere utile verificare insieme e confrontasi sulle informazioni reperite.
Parlarne a scuola e con la comunità
È opportuno valutare la possibilità di parlare della patologia con i compagni di scuola e con i coetanei dei bambini con DMD/BMD. Questo consentirebbe ai bambini di porre domande dirette e di non utilizzare modalità più indirette e in alcuni casi offensive, come quella della derisione.
L’obiettivo della discussione dovrebbe essere quello di fornire informazioni di base che risolvano i dubbi e le curiosità in merito alle differenze riscontrate tra sé e il proprio compagno con DMD/BMD. Inoltre i bambini saranno contenti e sollevati se sapranno come essere di supporto al proprio compagno.
Il livello di informazione dovrà essere condiviso con il bambino DMD/BMD e, con il suo consenso, potrà riguardare anche gli attuali trattamenti, come gli steroidi, spiegandone vantaggi e svantaggi. Anche il grado di partecipazione del bambino alla discussione potrà variare, passando dal presentare attivamente l’argomento e rispondere alle domande, allo stare tranquillamente seduti ed ascoltare oppure non essere presente durante la discussione.
È opportuno fornire anche agli insegnanti le informazioni necessarie per parlare alla classe DMD, attraverso materiali informativi (linee guida) che danno indicazioni di base sulla patologia e aiutano a trovare le risposte a domande anche complesse.
E infine…
E’ sempre una sfida crescere i figli, aiutarli a capire e farli diventare persone responsabili per la propria salute e il proprio benessere. Una condizione seria come la DMD rende tutto ciò molto più difficile. Ma molti bambini e ragazzi con la DMD sono riusciti a raggiungere questo obiettivo. Le indicazioni contenute in questo articolo possono sembrare semplici ma, allo stesso tempo, rivelarsi difficili da seguire. Per questo è importante farsi supportare in queste fasi delicate dagli specialisti presenti sul territorio (psicologi e assistenti sociali dei Cad) o, allo stesso tempo, giovarsi del confronto con altre famiglie che hanno vissuto, o stanno vivendo, la medesima situazione.
(tratto da “Talking with Your Children about Duchenne Muscular Dystrophy” di Action Duchenne, tradotto e rivisto dal Centro Ascolto Duchenne di Parent Project Onlus)
Prosegue l'impegno di Prosensa
Prosensa sta attivamente lavorando per la ri-somministrazione di drisapersen e per l’avanzamento del percorso regolatorio
Leiden, 29 Aprile 2014
Cari rappresentanti delle associazioni di pazienti,
mentre continuiamo a ricevere da GSK tutto il materiale, i dati e le competenze tecniche inerenti il set di dati clinici su drisapersen, continuiamo anche a lavorare attivamente alla ri-somministrazione e a impegnarci con gli enti regolatori per stabilire un percorso di avanzamento per drisapersen. Proseguiamo con l‘intenzione di riprendere la somministrazione nella prima coorte di ragazzi nella seconda metà dell’anno, e di dare comunicazione in merito all' avanzamento del percorso regolatorio per drisapersen prima della fine di giugno.
Come comunicato durante il webinar organizzato da UPPMD il 25 Marzo, la ri-somministrazione avverrà probabilmente in modo graduale, attraverso un nuovo protocollo di trattamento o un programma di accesso esteso, in relazione al paese. Abbiamo in programma di iniziare in prima battuta la somministrazione sia in nord America che in Europa e a questo proposito abbiamo già iniziato a lavorare con i centri e con gli sperimentatori. Poichè questi piani non sono ancora stati finalizzati, al momento non possiamo fornire ulteriori dettagli . Capiamo che questo è un periodo molto difficile per i ragazzi e per le famiglie e stiamo lavorando il più velocemente possibile per fornire l’accesso a drisapersen e per stabilire i passi successivi. Non appena avremo informazioni concrete sul ri-dosaggio, ne daremo tempestiva comunicazione. Vi informiamo che la registrazione dell’ultimo webinar, è accessibile all’indirizzo web http://ir.prosensa.eu/events.cfm (alla voce “additional information” relativa alla notizia del webinar). Prosensa fornirà, inoltre, un aggiornamento su drisapersen il 30 aprile 2014 durante il Meeting Annuale dell’American Accademy of Neurology (AAN) e continuerà a portare avanti il trasferimento di tutti i dati e dei materiali da GSK nel corso delle prossime settimane.
Abbiamo seguito la recente comunicazione alla comunità DMD e siamo incoraggiati dal fatto che sembra esserci una certa flessibilità dal punto di vista regolatorio rispetto ai potenziali percorsi per i prodotti per il trattamento della DMD in fase di sperimentazione. Prosensa è in contatto con le agenzie regolatorie sia in Europa che negli Stati Uniti con l’obiettivo di ottenere un loro input rispetto all’ avanzamento del percorso regolatorio per drisapersen e ci aspettiamo di potervi dare aggiornamenti a riguardo prima della fine di giugno. Ci sentiamo fiduciosi circa l’impegno dell’FDA per la DMD, la loro disponibilità a lavorare a stretto contatto con tutti i principali interessati e nel considerare approcci flessibili per velocizzare la disponibilità di alternative terapeutiche per la DMD. Prosensa è impegnata nel fare tutto il possibile per consentire l'accesso a lungo termine a drisapersen e alle nostre ulteriori molecole come nuovi trattamenti per la DMD. Siamo determinati a raggiungere questo obiettivo il prima possibile.
Vi terremo informati su quanto detto. Per ulteriori domande non esitate a contattarci!
Cordiali saluti,
Giles Champion, MD – Chief Medical Officer and SVP Research and Development
Claire Leyten, PharmaD – Manager Patient Group Relations e principale riferimento per domande da parte dei pazienti e delle relative famiglie (patientinfo@prosensa.nl)
Traduzione a cura dell’ufficio scientifico di Parent Project onlus
16° Pedalata per la Vita
La pedalata per la vita è una festa di biciclette e di colori che ogni anno si rinnova a Ospedaletto Euganeo e nei Comuni della Bassa Padovana.
Il percorso, non impegnativo, offre a chiunque la possibilità di percorrere il tracciato senza particolari difficoltà e si è dimostrato, nel corso degli anni, particolarmente adatto alle famiglie e ai gruppi. L'itinerario si snoda per circa 20 km, tra i comuni di Ospedaletto Euganeo, Ponso, Santa Margherita d'Adige, Carceri, Vighizzolo ed Este, attraverso le campagne e gli argini della Bassa Padovana.
L'evento di sport e solidarietà è come sempre curato da ASD Polisportiva Tecnoimpianti, garanzia di continuità, che assicura un piacevole appuntamento oltre all'occasione di contributo ad una finalità benefica. Il patrocinio del Comune e il sostegno della Pro Loco di Ospedaletto Euganeo, assieme al contributo delle associazioni, sono la misura del coinvolgimento di tutti alla festa.
Le iscrizioni saranno aperte dalle ore 8.30 e la partenza è prevista alle 9.30.
Ciascun partecipante sarà omaggiato con un prodotto locale.
La sera prima dell'importante manifestazione si terrà un concerto dell' Orchestra dei Giovani Musicisti Veneti nella Chiesa Parrocchiale di Ospedaletto Euganeo (PD). L'orchestra nasce in seno all'Associazione "Ecce Gratum" che conta circa 70 ragazzi in età compresa fra i 10 e i 20 anni e ha in repertorio brani che spaziano dal Barocco al novecento.
La pedalata di domenica 4 maggio 2014 è dedicata alle associazioni Parent Project e RuotAbile impegnate nella lotta alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Per info:
http://www.gstecnoimpianti.it/
Importanti novità da Sarepta Therapeutics
Sarepta Therapeutics annuncia l’intenzione di sottomettere all’FDA una New Drug Application per Eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne entro la fine del 2014
- L’FDA fornisce un orientamento aggiornato sul percorso per una potenziale precoce approvazione per eteplirsen;
- Accordo raggiunto con l’Agenzia sugli studi di conferma in aperto con eteplirsen con l’arruolamento di un più ampio numero di pazienti DMD che avverrà nel corso di quest’anno;
- L’FDA fornisce un orientamento iniziale per lo sviluppo di successivi farmaci candidati per la DMD;
- La Company ha tenuto una teleconferenza alle 8:00 (EDT) del 21-04-2014
Cambridge, Mass. 21 Aprile, 2014—Sarepta Therapeutics, sviluppatore di terapie innovative basate sull’RNA, ha annunciato oggi il piano per sottomettere una New Drug Application (NDA) alla statunitense Food and Drug Administration (FDA) entro la fine del 2014 per l’approvazione di eteplirsen come trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Eteplirsen è il principale farmaco candidato di Sarepta per l’exon skipping in fase di sviluppo per il trattamento dei pazienti DMD che abbiano un genotipo trattabile con lo skipping dell’esone 51.
L’intenzione di sottomettere una NDA per eteplirsen entro la fine del 2014 si basa su una lettera di orientamento da parte dell’Agenzia che ha proposto di adottare una strategia per la sottomissione di una NDA per eteplirsen, con un percorso potenziale di Approvazione Accelerata, ed è servita come verbale finale dei quattro incontri avvenuti tra Novembre 2013 e Marzo 2014. L’Agenzia ha dichiarato che “con dati aggiuntivi che supportino l’efficacia e la sicurezza di eteplirsen per il trattamento della DMD potrebbe essere accolta una NDA” e ha fornito esempi di ulteriori dati e analisi che, se fossero positivi, potrebbero essere importanti per aumentare la possibilità di accettazione della richiesta di NDA in quanto affrontano aree che, attualmente, destano preoccupazione nel dataset esistente. Inoltre, l’Agenzia ha fornito una indicazione chiara rispetto a uno studio di conferma in aperto e controllato con i dati sulla storia naturale con eteplirsen, ed ha fornito un iniziale orientamento su uno studio controllato con placebo per uno o più ulteriori farmaci candidati per la DMD, che, come per lo studio in aperto, potrebbe anche essere considerato uno studio di conferma accettabile per verificare il beneficio clinico di eteplirsen nell’eventualità di una approvazione accelerata.
Chris Garabedian, presidente e chief executive officer di Sarepta Therapeutics ha dichiarato che “Nell’annunciare il nostro piano per sottomettere una NDA per eteplirsen entro la fine del 2014, siamo molto lieti delle indicazioni dettagliate che l’FDA ci ha fornito rispetto ad un potenziale percorso per l’approvazione di eteplirsen e del loro supporto ad uno studio di conferma, per eteplirsen, controllato con i dati della storia naturale. Apprezziamo anche che l’FDA condivida la nostra urgenza di somministrare eteplirsen ad un numero più ampio di pazienti e ci incoraggi ad iniziare un programma clinico con le nostre prossime molecole per l’exon skipping il più presto possibile”.
In base alle indicazioni dell’Agenzia, Sarepta sta pianificando l’inizio di diversi ulteriori studi clinici con eteplirsen nel corso di quest’anno per genotipi trattabili con lo skipping dell’esone 51. Questi studi includeranno un trial clinico con obiettivi di efficacia predefiniti per pazienti deambulanti di età compresa tra 7 e 16 anni in grado di percorrere una distanza minima, e due studi clinici aggiuntivi che valuteranno la sicurezza e i biomarcatori in pazienti DMD più piccoli di 7 anni e in pazienti in uno stato di avanzamento della patologia tale da non consentire più di percorrere una distanza minima o che hanno perso la deambulazione. Inoltre, Sarepta prevede di iniziare uno studio controllato con placebo, con uno o più dei suoi prossimi farmaci candidati per l’exon-skipping nella DMD, entro la fine di quest’anno.
Edward Kaye, M.D., senior vice presidente e chief medical officer di Sarepta Therapeutics ha dichiarato che “Siamo entusiasti di avere una indicazione da parte dell’FDA che ci consente di procedere velocemente verso ulteriori sperimentazioni cliniche con eteplirsen per confermare le nostre conoscenze sul profilo di sicurezza di eteplirsen, i suoi effetti sulla produzione di distrofina ed il suo impatto sui risultati clinici nei pazienti DMD. Siamo particolarmente felici che l’FDA condivida il nostro interesse nell’accelerare lo sviluppo clinico dei nostri prossimi farmaci per l’exon skipping, e ci aspettiamo di iniziare il reclutamento per questo trial nel corso di quest’anno.”
Sarepta ha programmato immediatamente alcuni passi per l’avvio degli ulteriori studi clinici con eteplirsen, con l’obiettivo di iniziare nel terzo quarto del 2014 la somministrazione per lo studio di conferma, e verso la fine dell’anno per gli altri studi (quelli con pazienti DMD più giovani e pazienti in uno stadio più avanzato della patologia). Appena disponibili saranno pubblicati i criteri di inclusione dettagliati per partecipare allo studio e le informazioni sui centri clinici, nel sito www.clinicaltrial.gov e su “Let’s skip Ahead”, una risorsa online di Sarepta per la comunità DMD disponibile sul sito www.skipahead.com.
Alleghiamo gli estratti dalla lettera dell’FDA rispetto alla richiesta per NDA:
“..con dati aggiuntivi che supportino l’efficacia e la sicurezza di eteplirsen per il trattamento della DMD, descritti più avanti, potrebbe essere accolta una richiesta per NDA (posto che gli altri aspetti della documentazione inviata soddisfino gli standard applicabili). Siamo certi che voi comprendiate, tuttavia, che la nostra disponibilità a prendere in esame una richiesta per la sottomissione non può essere interpretata come una previsione sull’esito della nostra revisione. Vi facciamo inoltre notare che, se la richiesta sarà sottomessa, dovrete accettare che l’NDA venga pubblicamente discussa in un meeting dell’ “Advisory Committee”.
L’FDA ha delineato due potenziali percorsi per l’approvazione accelerata:
“1. I dati clinici provenienti dallo studio 201/202 (programma di studio clinico di fase 2b) sul 6MWT potrebbero essere considerati come un risultato degli endpoint clinici intermedi che potrebbero potenzialmente supportare un’approvazione accelerata”.
Rispetto a questo primo percorso per l’Approvazione Accelerata, l’agenzia ha affermato di avere “preoccupazioni significative riguardo la nostra abilità di trarre conclusioni valide in base ai dati dello studio 201/202 per quanto riguarda la capacità di camminare e ad altri dati”, ed ha identificato aree relative all’interpretazione del set di dati esistenti che saranno affrontate come parte della revisione della NDA una volta che la richiesta della NDA sarà stata protocollata
“2. Abbiamo discusso la possibilità di usare diverse modalità per quantificare la distrofina nelle biopsie muscolari, e abbiamo discusso come questi biomarcatori possano essere usati come endpoint surrogati a supporto dell’Approvazione Accelerata”.
Nella valutazione di questo percorso, l’FDA ha espresso preoccupazioni sui problemi metodologici nelle valutazioni della distrofina e “rimane scettica sulla capacità di persuasione dei dati (sulla distrofina)” e, come conseguenza, l’Agenzia è “incerta se i dati esistenti sulla distrofina come biomarcatore saranno sufficientemente persuasivi da poter essere utilizzati come un endpoint surrogato ma che sia ragionevolmente in grado di predire un beneficio clinico”. Tuttavia, l’Agenzia più avanti dichiara che se “dovessero trovare dati adeguati come biomarcatore dopo una revisione dettagliata, potrebbero avere la possibilità di sostenere l’Approvazione Accelerata”. A tal fine, l’Agenzia ha proposto “uno sforzo comune in cui lavoreremo per comprendere meglio i metodi e le analisi usate per i dati esistenti come biomarcatori” e “lavoreremo insieme anche sui metodi per la raccolta di dati aggiuntivi che potrebbero essere più affidabili”.
Inoltre, l’Agenzia ha suggerito che “un altro approccio per dimostrare l’effetto di eteplirsen sulla produzione della proteina distrofina sarebbe quello di ottenere una quarta biopsia muscolare dai pazienti che stanno proseguendo lo studio 202”, che potrebbe servire a migliorare l’accettabilità della richiesta di NDA e l’Approvazione Accelerata.
Qualunque sia la potenziale richiesta per il percorso per l’Approvazione Accelerata, la lettera dell’FDA includeva commenti che esprimevano sia il desiderio di avere ulteriori dati sulla sicurezza e l’efficacia di eteplirsen, che la disponibilità a prendere in considerazione ulteriori dati per una richiesta di NDA o anche durante la revisione della richiesta di NDA (anche dopo la richiesta di NDA), provenienti dallo studio 202 in corso e dati precoci sulla sicurezza e sui biomarcatori provenienti dallo studio di conferma con eteplirsen. L’Agenzia ha anche incoraggiato Sarepta a raccogliere dati sulla sicurezza e sui biomarcatori con eteplirsen in una popolazione più ampia di pazienti, includendo i pazienti DMD più giovani, i più grandi e i non deambulanti, e quelli precedentemente trattati con drisapersen.
Ulteriori estratti dalla lettera dell’FDA sugli studi di conferma con eteplirsen e con i prossimi farmaci per l’exon-skipping:
“…qualsiasi approvazione accelerata (di eteplirsen) richiederebbe studi di conferma per verificare il beneficio clinico. Tali studi dovrebbero essere in corso al momento dell’approvazione.”
L’FDA ha delineato due approcci per i trial di conferma e ha sollecitato Sarepta a “iniziare entrambi i trial il prima possibile.”
“1. potrebbe essere accettabile un trial controllato con i dati della storia naturale per confermare i benefici clinici dopo una approvazione accelerata”
“2. un trial randomizzato e controllato con placebo con un altro PMO (oligonucleotide antisenso di tipo morfolino fosforodiamidato) con un meccanismo d’azione simile, diretto verso un esone diverso (per esempio, SRP-4053 o SRP-4045), insieme ad una dimostrazione della correlazione tra la produzione di distrofina e un evidente beneficio clinico nel test dei 6 minuti o con un’altra scala, potrebbe fornire una prova che confermi il beneficio clinico di eteplirsen qualora l’approvazione fosse basata su un endpoint surrogato.”
Traduzione dal CS originale a cura dell'ufficio scientifico di Parent Project onlus
Un Primo Maggio che fa la differenza
Il Primo Maggio è un importante giorno di festa che, in tanti, trascorriamo nei parchi allietati dalla famiglia, gli amici e un gustoso picnic!
I gruppi di volontari di Roma e Piano di Mommio (LU) hanno aggiunto un elemento in più a questo giorno cosi importante: l'impegno per fermare la Duchenne!
A Roma, l'Associazione Insieme per l'Aniene organizza una giornata solidale sui prati della Riserva Naturale Valle dell'Aniene. Nell'area vicina a via Benigni e via Lodigiani si terrà un picnic con barbecue e panini oltre a giochi e attività sportive quali cricket, calcio e pallavolo.
Per info:
ASSOCIAZIONE INSIEME PER L'ANIENE
www.aniene.it
mail: info@aniene.it
tel: 0682003837
Andando in Toscana, a Piano di Mommio (LU), il gruppo di volontari di Parent Project e l'Unione Sportiva organizzano la Giornata della fraternità presso il campo sportivo del paese. Si inizia alle ore 10.30 con un torneo scapoli contro ammogliati, si procede con un gustoso pranzo e si conclude con il calcetto femminile.
Per info:
Mara: 3334987238
Golf solidale
Lo sport incontra, ancora una volta, la solidarietà!
L'associazione sportiva dilettantistica Golf Club Punta Ala organizza " Coppa Trevi", una gara a scopo benefico in favore di Parent Project onlus.
Formula 18 buche, stableford, hcp, due categorie: 0/18 e 19/36
Premi: 1° e 2° netto di ogni categoria, 1° lordo, 1° signore, 1° seniores
I premi saranno consegnati attraverso una lotteria benefica!
L'iniziativa si terrà domenica 4 maggio 2014 presso il Circolo Golf Club, via del Golf 1 PUNTA ALA (GR)
Per info e prenotazioni :
SEGRETERIA DEL CIRCOLO GOLF CLUB
TEL. 0564922121
MAIL: info@golfpuntaala.it
www.golfpuntaala.it
Progetti di promozione sociale
Dal 2009, per rispondere in modo adeguato alle differenti esigenze delle famiglie associate, Parent Project Onlus interviene in ambito socio-sanitario attraverso i progetti di promozione sociale. Grazie a questa attività, realizzata con i finanziamenti della L. 383/2000 art. 12/c.3 del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, viene sviluppata una rete capillare di collegamento tra famiglie, operatori, specialisti, enti pubblici e altre associazioni, che sempre più consente di garantire l’inserimento sociale dei ragazzi.
2013-2014
“ProFormaSocial M.A.P.P.S Promozione Formazione Socialnetwork - Applicazioni Mobile e Parent Project Servizi”
Iniziativa di formazione, informatizzazione e potenziamento della banca dati associativa.
ProFormaSocial M.A.P.P.S. é nata per rispondere a due esigenze di rinnovamento e adeguamento. Da un lato si è mirato ad un aggiornamento delle funzioni gestionali e comunicative di Parent Project, muovendosi verso le nuove tecnologie di comunicazione, puntando sulla scelta dei contenuti digitali e - più in generale - verso l'informatizzazione dell'intero sistema; adattando e potenziando il sito istituzionale, gli strumenti di servizio online e sviluppando nuove modalità di interconnessione attraverso la valorizzazione dei social network. Informatizzazione spinta, quindi, la nostra mediante l'attivazione e la sperimentazione della nuova piattaforma informatica “ParentProjectServizi” con possibilità di accesso mediante Mobile Applications (sia IOS che Android). Dall’altro lato, i risultati ottenuti fino ad oggi - sia nella ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che nel supporto offerto a pazienti e famiglie - ci ha spinto a rinnovare e rilanciare il nostro impegno a fianco dei ragazzi affetti da DMD/BMD, infatti con ProFormaSocial M.A.P.P.S. ci si è dedicati alla promozione del ruolo attivo dei pazienti e dei loro famigliari nella tutela dei propri diritti facilitandone la partecipazione alla progettazione e allo sviluppo delle politiche sociali e sanitarie. Particolare attenzione è stata data alla formazione sugli standard di cura - importanti per la loro partecipazione ai tavoli locali e alle iniziative di Audit in corso a livello nazionale. In quest'ottica, il progetto ha sperimentato un percorso formativo - vis a vis ed a distanza - rivolto a soci e pazienti, familiari, medici e professionisti.
Materiali realizzati: Brochure didattica - Pieghevole proforma
2012-2013
Gli sforzi fatti fino ad oggi hanno consentito di raddoppiare l’aspettativa di vita dei giovani pazienti, che ad oggi può raggiungere e superare la terza decade. I nostri pazienti sono dunque sempre più adolescenti e giovani che hanno bisogno di costruirsi un proprio progetto di vita in cui il lavoro e l’autonomia siano le basi di partenza per un reale inserimento sociale per far si che questo “tempo guadagnato” sia riempito di qualità.
A tale scopo vengono realizzati due progetti che hanno finalità complementari:
Progetto “Diritti Verso l’autonomia. Sperimentazione di percorsi di vita autonoma per ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker”
Obiettivo generale del progetto è quello di migliorare e qualificare l’integrazione dei ragazzi Duchenne in ambito lavorativo e non solo. Attraverso questo progetto Parent Project ha proseguito e sviluppato ulteriormente il percorso iniziato con i precedenti progetti di promozione sociale avviando uno studio per comprendere come debba essere concretamente organizzata un’esperienza di vita autonoma, attraverso il coinvolgimento diretto sia dei ragazzi sia degli assistenti/operatori, con la realizzazione di specifiche Linee guida e l’uso di un portfolio che metta in luce le competenze dei singoli ragazzi. In collaborazione con l’Istituto Vaccari si è sperimentato un processo informatizzato per la valutazione delle competenze lavorative dei ragazzi coinvolti.
Materiali realizzati: Linee Guida Diritti verso l’autonomia
Progetto “Mission is possible. Iniziativa formativa di approfondimento e diffusione delle principali tematiche legate alla mission associativa volta a sostenere i progetti di vita autonoma per i ragazzi affetti da DMD/BMD”
Con l’iniziativa formativa “Mission is Possible” Parent Project ha avviato un percorso di approfondimento e diffusione nel corpo associativo delle principali tematiche legate alla mission associativa. Il percorso formativo rivolto a soci e collaboratori, a volontari, ma anche ai genitori, attraverso seminari incentrati:
a) sulla ricerca e sulla scienza, e sulla raccolta fondi e i modi per sostenere l’associazione (fundraising);
b) sul sostegno alle famiglie mediante sessioni centrate sul concetto di advocacy e sui vari aspetti caratteristici della patologia;
c) sull’attività di volontariato e l’importanza dello stesso per affiancare le famiglie, al fine di preparare figure dall’elevato profilo professionale;
d) sul potenziamento delle conoscenze e della consapevolezza da parte delle famiglie, tali da consentire ai genitori stessi di assistere al meglio i propri figli.
Contestualmente, grazie alla collaborazione attivata con la Fondazione Paoletti, Parent Project ha avviato un percorso formativo a distanza rivolto allo staff, ai soci ed ai volontari attraverso l’attivazione di una piattaforma e-learning.
In particolare l’azione si è sviluppata in tre azioni fondamentali:
a) Audit (analisi dei bisogni formativi degli operatori e dei volontari);
b) Formazione a distanza (attivazione della piattaforma e-learning);
c) Monitoraggio del percorso di e-learning (valutazione dell’efficacia dell’intervento).
Materiali realizzati: Report iniziativa - Brochure Trial - Pieghevole istituzionale
2011-2012
Progetto “Parent Project Social Accountability: formazione e aggiornamento per la gestione e rendicontazione sociale”
Il progetto nasce come naturale sviluppo di una politica di trasparenza adottata da Parent Project Onlus ormai da diversi anni ed ha avuto l’obiettivo di consolidare la fiducia dei sostenitori e favorire le famiglie ed i volontari nella raccolta fondi. Il Bilancio Sociale è un documento con il quale Parent Project Onlus intende comunicare periodicamente, in modo volontario, i risultati della sua attività, non limitandosi ai soli aspetti finanziari e contabili; rappresenta lo strumento più indicato per rispondere alle necessità di informazione e di trasparenza in merito alle attività dell’associazione ed è utile per valutare, riportare e comunicare alla Comunità Duchenne (famiglie, professionisti ed istituzioni) o alla comunità in generale (società civile), gli impatti sociali e/o ambientali delle proprie azioni. E’ realizzato un percorso di ricerca e formazione al fine di realizzare il Bilancio Sociale che sarà pubblicato entro la fine del 2014
Materiali realizzati: Guida al bilancio sociale - Guida alla struttura - SOStienici anche tu
Progetto “Rete Duchenne al lavoro contro la povertà e l’esclusione sociale”
Il progetto è stato sviluppato con l’obiettivo di realizzare un modello di integrazione sociale per giovani/adulti attraverso un’azione di intervento di rete territoriale realizzata con comuni, centri per l’impiego, scuole, famiglie e servizi socio-sanitari territoriali. L’associazione ha lavorato sul territorio al fine di qualificare gli interventi della scuola, dei servizi al lavoro e di quelli socio-sanitari rispetto all’integrazione sociale dei Duchenne rafforzando la progettualità integrata per il piano di intervento a favore del giovane in uscita dalla scuola, orientandolo nella costruzione di un progetto di vita concreto, autonomo e dignitoso (anche costruendo percorsi e strumenti idonei alla loro autonomia). Nell’ambito del progetto sono state realizzate “Linee Guida per l’orientamento delle persone con Distrofia muscolare Duchenne e Becker”, una guida utile ai ragazzi, alle loro famiglie, alle scuole e alle istituzioni per lo studio e la realizzazione di un progetto di inserimento lavorativo e sociale.
Materiali realizzati: Linee guida per l’orientamento delle persone con distrofia muscolare Duchenne e Becker
2010-2011
Progetto “Scuola- Famiglie Duchenne in rete”
Il progetto nasce dall’elaborazione dei dati raccolti da Parent Project Onlus che hanno permesso di evidenziare che in moltissime scuole italiane non ci sono programmi adeguati agli studenti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker. Per rispondere a questa situazione è stata avviata un’attività di consulenza che ha coinvolto genitori, specialisti e Istituti Scolastici. Al termine del lavoro sono state elaborate le “Linee Guida sull’Integrazione scolastica per la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker” che descrivono le problematiche derivanti dalla patologia nelle diverse fasce d’età e contengono alcune indicazioni e - modelli di integrazione.
Materiali realizzati: Linee guida per l'integrazione scolastica
2009-2010
Progetto “P.O.P. - Parent Online Project”
Il progetto del Counseling on line è nato dall’esigenza di ampliare il servizio offerto dal Centro di Ascolto Duchenne a cui giornalmente si rivolgono le famiglie e gli specialisti come conseguenza della carenza di servizi socio-sanitari che dovrebbero essere erogati dal Servizio Sanitario Nazionale. Il pool di consulenti è costituito da un neurologo, uno psicologo, un fisioterapista, un biologo, un assistente sociale ed un legale.
Progetto “ La Rete di ascolto DMD: una risorsa per il sostegno del minore affetto da DMD”
Il progetto ha consentito di realizzare, per la prima volta in Italia, una ricerca statistica utile a fotografare la realtà delle famiglie con un figlio affetto da Duchenne o Becker ad analizzare i servizi socio-sanitari offerti sul territorio nazionale. Il risultato del percorso di ricerca-intervento, realizzato attraverso la compilazione di un questionario da parte di entrambi i genitori di 360 famiglie associate a Parent Project Onlus, ha consentito di informare in modo adeguato la Comunità Duchenne e l’opinione pubblica su servizi offerti dall’associazione e in particolare del servizio svolto dal Centro Ascolto Duchenne.
Materiali realizzati: Rapporto di ricerca
Torneo di Golf del Ladies' circle
Il 26 aprile, il club service Ladies' Circle n°3 Cesena organizza un torneo di golf presso il golf club "Le Cicogne" di Faenza: tappa del Ladies' Circle Golf Cup 2014 che sosterrà Parent Project Onlus. La partecipazione è aperta sia ai golfisti appassionati che ai principianti.
Per informazioni e iscrizioni: segreteria golf club "Le Cicogne" 0546622410
Città di Castello si rinnova Città della solidarietà
Città di Castello si rinnova Città della solidarietà a favore di FDM e PARENT PROJECT ONLUS per sostenere la ricerca di una cura per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Si comincia il 3 maggio con una serata al Teatro Comunale di Città di Castello, in collaborazione con la scuola di musica NOVAMUSICA, la scuola di danza NOVAMUSICA, YOUTH CHOIR CORALE ALBONI,i bambini delle scuole primarie RIOSECCO e CERBARA .
Si prosegue dal 5 al 31 maggio con un torneo di calcio ALLIEVI GIOVANILI ESORDIENTI allo stadio BERNICCHI.
Vi aspettiamo!
