Archiver, Autore presso Parent Project aps

Congresso "Distrofia Muscolare di Duchenne"

Hotel Regina Margherita

Viale Regina Margherita, 44 - Cagliari

12 Novembre 2016 - ore 8:30

Sabato 12 Novembre si svolgerà a Cagliari, presso l’Hotel Regina Margherita, in Viale Regina Margherita, il Congresso "Distrofia Muscolare di Duchenne".

L'evento, sostenuto da PTC Therapeutics Italy e Santhera Pharmaceuticals, ha come obiettivo principale quello di formare e sensibilizzare gli operatori sanitari e i familiari di pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker.

Nel corso della giornata verranno discussi e analizzati i vari aspetti di una presa in carico multidisciplinare ribadendo l’importanza di una diagnosi il più precoce possibile.

I diversi relatori presenteranno, inoltre, le nuove terapie in studio, volte a rallentare il decorso della patologia, aumentando l’aspettativa di vita e migliorandone la qualità.
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Pubblicato su un’importante rivista medica l’effetto del trattamento con la molecola di Santhera Raxone, sulla funzionalità inspiratoria nei pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)

Liestal, Svizzera, 13 settembre 2016 – Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) annuncia che dati addizionali provenienti dallo studio fondamentale di fase 3 (DELOS) che dimostrano l’efficacia di Raxone (idebenone) sulla funzionalità inspiratoria nei pazienti con DMD sono stati pubblicati online nelle rivista medica Pediatric Pulmonology (http://dx.doi.org/10.1002/ppul.23547).

La valutazione della funzionalità inspiratoria dinamica fornisce informazioni preziose circa il grado e la progressione della compromissione polmonare nei pazienti DMD. I dati ora pubblicati su Pediatric Pulmonology hanno valutato l’effetto di Raxone sul flusso inspiratorio più elevato generato durante la manovra di capacità vitale forzata (FVC) (flusso inspiratorio massimo; V’I,max(FVC)). I pazienti DMD dello studio DELOS di entrambi i gruppi di trattamento (Raxone, n=31; placebo: n=33) avevano un V'I, max (FVC) al basale confrontabile e inferiore al normale. Durante il periodo dello studio il V’I,max(FVC) è diminuito ulteriormente di -0.29 L/s (litri/secondo) nei pazienti sotto placebo (95% CI: -0.51, -0.08; p=0.008 alla settimana 52), mentre è rimasto stabile in quelli che assumevano Raxone (Cambiamento alla settimana 52 rispetto al valore iniziale: 0.01 L/s; 95% CI: -0.22, 0.24; p=0.950). La differenza tra i due gruppi ha dimostrato un effetto positivo del trattamento per Raxone pari a 0.27 L/s (p=0.043) alla settimana 26 e a 0.30 L/s (p=0.061) alla settmana 52. Inoltre durante il periodo dello studio la frazione del flusso massimo che non è usata durante il respiro corrente e denominata flusso inspiratorio di riserva (IFR) è migliorata del 2.8% nei pazienti che assumevano Raxone e peggiorata del -3.0% tra quelli sotto placebo (differenza tra i gruppi 5.8% alla settimana 52; p=0.040).

Questi nuovi dati ampliano i risultati precedentemente pubblicati su Raxone provenienti dallo studio di fase 3, con esito positivo, DELOS che ha coinvolto pazienti che non assumevano glucocorticoidi concomitanti” ha commentato Thomas Meier PhD, CEO di Santhera Pharmaceuticals. “A partire dal completamento del trial, il gruppo di studio DELOS ha pubblicato dati che dimostrano un beneficio statisticamente significativo e clinicamente rilevante del trattamento con Raxone sulla funzionalità inspiratoria ed espiratoria, una riduzione del rischio di andare incontro a complicazioni broncopolmonari per i pazienti trattati con Raxone e una riduzione della necessità di ricorrere a antibiotici per via sistemica. Questi risultati dimostrano chiaramente un beneficio globale per i pazienti che ricevono Raxone su valutazioni multiple della funzionalità respiratoria, un dato rilevante per i pazienti DMD.”

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La Sagra Del Miele Di Sortino Ospita Parent Project

Sabato 1 e Domenica 2 Ottobre Parent Project sarà presente alla 36a edizione della sagra del miele di Sortino con uno stand per la raccolta fondi.

La Sagra, importante appuntamento che coinvolge tutta la cittadinanza e che ogni anno vede crescere il numero dei visitatori, non è solo dolcissime degustazioni di “miele”, ma anche iniziative culturali, musica, spettacoli ed ancora tradizione.

Anche quest’anno, tra gli stand allestiti lungo Corso Umberto I, ci sarà uno spazio dedicato alla solidarietà dove i volontari Parent Project Onlus, forniranno informazioni sulle attività dell’associazione e presso il quale sarà possibile trovare tanti bellissimi gadget e fare donazioni in favore della ricerca scientifica.

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A lezione di Yoga per fermare la Duchenne!

Domenica 18 Settembre

YOGA STUDIO - Via Ugo Foscolo, 5 - Villanova di Pordenone

ore 9:30

Si terrà Domenica 18 Settembre la manifestazione Yoga per tutti.
Per il secondo anno, partecipando ad una lezione di Yoga sarà possibile contribuire alla ricerca di una cura per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
La lezione ha una durata di 90 minuti, comprensivi di rilassamento finale.
Sarà possibile registrarsi la mattina stessa.

Per informazioni:
Milena Favalessa
milena.fj72@gmail.com

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Summit lancia una risorsa online sulla modulazione dell’utrofina per la comunità Duchenne

OXFORD, Regno Unito, 12 settembre, 2016 (GLOBE NEWSWIRE) -- Summit Therapeutics plc (NASDAQ:SMMT) (AIM:SUMM), la company focalizzata sulla scoperta e sviluppo di farmaci finalizzati all’avanzamento delle terapie per la Distrofia Muscolare di Duchenne (“DMD”) e l’infezione da Clostridium difficile, ha annunciato oggi il lancio di www.utrophintrials.com, una risorsa online per la comunità DMD . Questo sito web è dedicato a fornire informazioni aggiornate sull’utrofina e gli studi clinici con il modulatore dell’utrofina di Summit.

La modulazione dell’Utrofina ha il potenziale per trattare tutti i pazienti DMD, a prescindere dalla loro mutazione nel gene della distrofina. Il candidato di Summit in maggiore stato di avanzamento è denominato ezutromid ed è in fase di sperimentazione nell’ambito di un trial clinico di fase 2 di tipo “proof of concept” chiamato PhaseOut DMD.

“Riconosciamo la dedizione e l’impegno della comunità Duchenne nella ricerca di soluzioni per questa patologia muscolare degenerativa fatale e con questo sito web, cerchiamo di fornire alla comunità l’accesso alle informazioni importanti circa il nostro programma sulla modulazione dell’utrofina e gli studi clinici”, ha commentato Glyn Edwards, Chief Executive Officer di Summit. “Siamo impegnati nell’ampliamento dei nostri rapporti con la comunità DMD con l’avanzamento di ezutromid e altri modulatori dell’utrofina che potrebbero avere il potenziale per trattare tutti i pazienti DMD. “

Maggiori informazioni circa la modulazione dell’utrofina e gli studi clinici di Summit sono disponibili sul sito www.utrophintrials.com.

Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus

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Pedalando Contro La Duchenne!

Si terrà domenica 18 settembre il 4° Trofeo Principe Bike Team, raduno cicloturistico a sostegno di Parent Project onlus e della ricerca scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

La partenza è prevista alle ore 08:30, dal Piazzale del Bar principe di Pordenone per attraversare i comuni di San Quirino, Montereale , Aviano, Budoia, Polcenigo, Caneva , Vigonovo e Roveredo in Piano.

Previsto un piccolo ristoro a metà percorso.

La manifestazione è aperta a tutti gli enti di promozione ciclismo riconosciuti dal CONI e amatori cicloturistici FCI.

PER INFORMAZIONI

principebiketeam@gmail.com

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“Misura Per Misura”: Misure Di Valutazione Nella Distrofia Muscolare Di Duchenne

Lo studio, della durata di due anni, coinvolge i principali centri di riferimento italiani per la distrofia muscolare di Duchenne che lavorano insieme per fornire una risposta chiara all’urgente bisogno di poter descrivere, esaurientemente, la progressione della patologia.

Negli ultimi anni un consistente numero di approcci terapeutici ha varcato la soglia dei laboratori e intrapreso il percorso sperimentale necessario a comprendere se la terapia presa in esame dimostri la sua efficacia anche nei pazienti. Il raggiungimento di questo primo importante obiettivo ha tuttavia messo in luce una criticità fino ad oggi non rilevata e legata alla scarsa conoscenza della storia naturale della patologia. I risultati ottenuti dalle sperimentazioni hanno evidenziato grande eterogeneità nelle modalità di progressione della DMD nei pazienti. Sebbene tutti i ragazzi con questa patologia presentino una progressione dopo i primi anni di vita, i tempi e le modalità di progressione possono essere diversi, legati a tanti fattori che solo oggi iniziamo a riconoscere. Tale variabilità disturba enormemente la capacità di valutare se un trattamento riesca a modificare il naturale decorso della patologia e per questo diventa necessariamente un campo d’indagine urgente.

A partire dal 2010, un network nazionale di specialisti provenienti da tutti i principali centri italiani in ambito neuromuscolare pediatrico e non, istituito con l’obiettivo di costruire una infrastruttura volta alla raccolta di dati sulla storia naturale della Duchenne, ha consentito di raccogliere e pubblicare una considerevole quantità di dati longitudinali ottenuti impiegando le misure di valutazione usate durante le sperimentazioni cliniche per la distrofia muscolare di Duchenne. Il lavoro fino ad oggi condotto ha fornito preziose indicazioni, ma ha anche rivelato una complessità del problema che potrà essere risolto solo attraverso una prosecuzione e un ampliamento degli studi fino ad ora intrapresi.

Il progetto “misura per misura” punta pertanto a sostenere un network di specialisti che lavora alla raccolta dati sulla storia naturale della Duchenne. Verrà finanziato un assegno di ricerca per uno specialista che si occuperà dell’elaborazione dei dati e un gruppo di fisioterapisti, di 13 centri italiani, che svolgerà la raccolta dati. Il lavoro di raccolta e analisi dei dati contribuirà ad approfondire la conoscenza della progressione della patologia

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Progetto di implementazione con la misura della SNIP del data base respiratorio di Parent Project Italia

Le aspettative e la qualità della vita dei ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) può essere migliorata grazie ad un approccio terapeutico multidisciplinare, all’interno del quale, gioca un ruolo fondamentale la gestione delle complicanze respiratorie.

Il monitoraggio respiratorio inizia dai 6 anni di età e diventa più approfondito quando i bambini DMD perdono la deambulazione. Nelle visite periodiche vengono effettuati controlli specifici finalizzati ad individuare il momento più opportuno per iniziare le terapie respiratorie. Tali test tuttavia, non sono in grado di rilevare le alterazioni iniziali della forza dei muscoli respiratori.

Tra le misure che valutano esclusivamente la forza muscolare la piu' promettente per intercettare le prime alterazioni dei muscoli respiratori e' la misura della massima pressione inspiratoria nasale generata da uno sniff (SNIP). Si tratta di una misura non invasiva, facilmente eseguibile anche da bambini di eta' inferiore a 5 anni e molto affidabile. La possibilita' di eseguire questa misurazione, fin dall'eta' in cui le alterazioni dei muscoli inspiratori non sono ancora clinicamente rilevabili, e' di grande interesse scientifico poichè permetterebbero di comprendere come varia nel tempo la funzionalità respiratoria dei pazienti. Inoltre, nell’ambito degli studi clinici che indagano nuovi farmaci per la DMD, tale misura può essere utile per valutare l'efficacia dei trattamenti sperimentali nel preservare la funzione respiratoria dei pazienti affetti dalla patologia.

Attraverso Il “Progetto di implementazione con la misura della SNIP del data base respiratorio di Parent Project Italia” sarà possibile aggiungere la misura della SNIP tra le misure respiratorie raccolte nel registro pazienti DMD/BMD Italia. Le misure saranno effettuate durante le visite ambulatoriali presso il Day Hospital di ventiloterapia di Alessandria attraverso l’impiego di un sistema di acquisizione che consentirà di valutare, la misura della massima pressione inspiratoria nasale generata da uno sniff (SNIP) oltre agli ulteriori parametri respiratori standard. I dati raccolti nel registro pazienti DMD/BMD Italia consentiranno di ampliare le conoscenze in questo importante ambito.

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La Terapia Cellulare “On Chip”: Un Nuovo Approccio Per Predire L’efficacia Di Successivi Trials Clinici.

In questi anni, molti trials clinici sono in corso o in programma per la DMD. Purtroppo ogni clinical trial costa milioni di euro, prende molti anni e permette di valutare una variabile alla volta, senza considerare la fatica e lo stress dei pazienti coinvolti. Questo è ancora più rilevante per nuove terapie, come quella genica e/o cellulare che richiedono molti anni di lavoro pre-clinico, costi elevatissimi e per ora hanno dato risultati incerti, anche se sono le uniche che promettono una riparazione definitiva del difetto genico. Noi abbiamo completato uno studio clinico con cellule staminali (dette mesoangioblasti) da donatore immunologicamente compatibile in 5 pazienti. Lo studio è dimostrato sicuro ma poco efficace. Per aumentare l’efficacia esistono tante strade diverse ma non è pensabile sviluppare un trial clinico per ognuna di esse. Da queste considerazioni nasce l’idea di un trial miniaturizzato in coltura, utilizzando cellule di pazienti corrette geneticamente in vario modo e coltivate insieme alle stesse cellule ancora malate in diverse proporzioni. Una volta che fibre muscolari si saranno formate in coltura, potremo misurare quanta distrofina viene prodotta in un certo rapporto cellule curate/cellule malate che rappresenti la proporzione di cellule curate che presumibilmente riusciremo a far arrivare nei muscoli dei pazienti. Se la quantità di distrofina prodotta in un rapporto 1:30 (che vuol dire 3 cellule curate per 100 malate) dovesse essere troppo poca rispetto ad un muscolo normale, non avrebbe senso andare in clinica, mentre nel caso contrario si potrebbe organizzare un nuovo trial con maggiori speranze di efficacia clinica. Il vantaggio di questo nuovo approccio consiste nella sua semplicità, rapidità ed economicità ma soprattutto nella possibilità di predire le probabilità di successo del successivo trial clinico.

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