Rigenerazione del tessuto muscolare
Parent Project finanzia il progetto di Pier Lorenzo Puri sul processo orchestrato da cellule e minuscole vescicole extracellulari
Partendo dalla notizia che abbiamo diffuso la scorsa settimana sugli importanti risultati ottenuti dal team di Pier Lorenzo Puri nell'ambito del ruolo delle FAP (progenitori fibro-adipogenici) nella Duchenne e nella rigenerazione muscolare, ci fa piacere ricordare il supporto che Parent Project onlus sta dando alle attività di ricerca portate avanti da Puri e dai suoi collaboratori.
Dal 2016 Parent project sta finanziando, con una borsa di studio per un Dottorato di Ricerca assegnato a Luca Tucciarone, il progetto “Caratterizzazione Del Profilo Genetico Dei FAP Durante La Progressione Della DMD E Il Trattamento Con Inibitori Delle HDAC”.
Come ben spiegato da Puri, nella video intervista recentemente realizzata da Parent Project, la ricerca in questione si muove sempre nell’ambito dello studio dei meccanismi cellulari e molecolari che dirigono le attività pro-rigenerative e anti-fibrotiche che intervengono sia nella progressione della distrofia muscolare di Duchenne sia in seguito al trattamento farmacologico della malattia. Le FAP sono le protagoniste degli studi in corso e anche del fumetto realizzato da Luca Tucciarone e presentato come Poster alla XVI Conferenza Internazionale di Parent Project onlus.
Workshop "Come si lavora in una radio?"
Distrofia muscolare di Duchenne: come le cellule muscolari viaggiano verso il lato oscuro
Studiare i meccanismi e le popolazioni cellulari coinvolte nel complesso processo di degenerazione/rigenerazione che avviene nel tessuto muscolare in diverse condizioni, tra cui le distrofie muscolari. È questo l’obiettivo dello studio guidato da Pier Lorenzo Puri, del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP) in California, pubblicato ieri sulla prestigiosa rivista Nature Communications con il titolo "Dynamics of cellular states of fibro-adipogenic progenitors during myogenesis and muscular dystrophy".
Un importante studio focalizzato sui Progenitori Fibro-Adipogenici (FAP), una popolazione cellulare studiata da diversi anni dal team di Puri, e su come diverse sottopopolazioni FAP orchestrino la scelta tra rigenerazione muscolare, a seguito di un danno, o deficit rigenerativo e processo fibrotico nel caso della DMD.
Questo lavoro apre la strada alla possibilità di testare nuove molecole, o farmaci già esistenti, mirate alla manipolazione farmacologica delle FAP per prevenire la fibrosi nelle distrofie muscolari.
Di seguito il Comunicato Stampa, elaborato in collaborazione con Pier Lorenzo Puri e l’ufficio Stampa del SBP, diffuso oggi da Parent Project.
COMUNICATO STAMPA
Distrofia muscolare di Duchenne: come le cellule muscolari viaggiano verso il lato oscuro
Un importante studio sul processo di degenerazione/rigenerazione nella patologia rara
LA JOLLA, CALIFORNIA – 11 settembre 2018 – Promuovere il riparo dei muscoli distrofici è un obiettivo primario nel trattamento delle distrofie muscolari, reso tuttavia complicato da una conoscenza incompleta degli eventi cellulari e molecolari che guidano la rigenerazione muscolare.
Le risposte potrebbero essere trovate in una migliore comprensione del meccanismo di riparo muscolare, che assomiglia a una delicata danza cellulare coreografata da cellule speciali chiamate progenitori fibro-adipogenici (FAP). I ricercatori sanno già che queste cellule possiedono un lato oscuro: sono, infatti, anche responsabili della degenerazione muscolare e della deposizione di tessuto fibrotico a danno dei muscoli che si verifica nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Ora i ricercatori del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP) hanno scoperto che le FAP non possiedono un’unica identità, bensì identità distinte che si manifestano durante le fasi chiave della rigenerazione muscolare. Di notevole importanza è il fatto che le FAP che guidano i sintomi della DMD possiedono marcatori definiti, e potrebbero, pertanto, rappresentare un bersaglio per lo sviluppo di farmaci. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications.
«Gli studi condotti nei topi forniscono evidenze crescenti che le FAP possano giocare un ruolo critico nella rigenerazione muscolare», ha detto Grace Pavlath, Ph.D., vice presidente senior e direttore del programma scientifico della Muscular Dystrophy Association (MDA). «Questo studio fornisce ulteriori conoscenze sui meccanismi alla base del deficit rigenerativo e dello sviluppo della fibrosi nella DMD, suggerendo strade future per un intervento terapeutico.»
La DMD colpisce prevalentemente i maschi ed è causata dall’assenza di una proteina, chiamata distrofina, che dà forza al muscolo. Con il progredire del tempo, il muscolo viene sostituito da tessuto fibrotico e adiposo, un processo chiamato fibrosi che porta, alla fine, alla degenerazione e debolezza muscolare. Ad oggi, l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da DMD raggiunge la terza decade.
«Nonostante siano stati fatti dei progressi, c’è ancora un urgente bisogno di trattamenti efficaci per i pazienti DMD» ha detto Pier Lorenzo Puri, M.D., autore principale dello studio, professore nel programma Development Aging and Regeneration presso la SBP e direttore del laboratorio presso la Fondazione Santa Lucia IRCCS. «Questa scoperta rivela nuovi bersagli cellulari per trattamenti selettivi che potrebbero promuovere la rigenerazione e prevenire la fibrosi nei muscoli DMD.»
«Questo importante avanzamento getta nuova luce sul complesso processo di degenerazione/rigenerazione e, tra qualche anno, potrebbe veramente migliorare le vite dei pazienti Duchenne e delle loro famiglie», ha aggiunto Filippo Buccella, fondatore e Responsabile della ricerca e del network clinico di Parent Project onlus, associazione che fa parte di una federazione internazionale creata da genitori per accelerare lo sviluppo di nuove terapie per la Duchenne. «Questa svolta arriva dopo anni di lavoro con medici esperti ed eccellenti ricercatori, come il Dott. Puri, e sarà inestimabile per i tanti pazienti e famiglie che ad oggi sono coinvolti nel mondo in studi clinici sperimentali.»
La mappature delle FAPs nel tempo
Il team di Puri ha analizzato il trascriptoma (ovvero l’insieme dei cambiamenti dell’espressione di tutti i geni) di singole cellule FAP provenienti da campioni di tessuto muscolare ottenuto da modelli murini per un danno acuto e per la DMD, mostrando i geni che sono accesi o spenti. Questo lavoro ha identificato marcatori cellulari unici a una sottopopolazione di FAP (sub-FAP).
I ricercatori hanno poi applicato l’analisi del trascriptoma a ciascuna delle sub-FAP identificate, per tracciare le quantità relative di espressione genica e i tipi di geni espressi in tre scenari di rigenerazione muscolare: dopo un danno acuto, durante la DMD, e subito dopo la nascita. Processi che impiegano meccanismi rigenerativi diversi da quelli del riparo nel muscolo adulto.
Sono emersi circuiti chiari che hanno rivelato come le sub-FAP identificate in realtà rappresentino stati funzionali diversi che correlano con gli eventi chiave che si susseguono durante il processo di rigenerazione muscolare. Nelle fasi precoci successive a un danno acuto, compaiono sub-FAP che esprimono il marcatore cellulare di superficie Tie2. A queste seguono sub-FAP transienti che esprimono il marcatore cellulare di superficie Vcam1. L’analisi del trascriptoma sull’intero genoma ha indicato che le sub-FAP che esprimono Tie2 promuovono la formazione di vasi sanguigni e l’attivazione di cellule staminali muscolari, mentre le sub-FAP che esprimono Vcam1 promuovono la fibrosi.
«È importante notare che questa analisi ha mostrato un’associazione tra questi stati funzionali e la risposta infiammatoria dei muscoli in rigenerazione» ha detto Puri. «Abbiamo osservato che durante il danno acuto, l’infiltrato infiammatorio – in modo specifico i macrofagi – rimuovono prontamente le sub-FAP che esprimono Vcam1. Questo restringe la loro attività pro-fibrotica a una deposizione transiente di collagene che favorisce una divisione ottimale delle cellule staminali muscolari. Tuttavia, in condizioni sperimentali di deplezione dei macrofagi o nei muscoli DMD, in cui l’attività dei macrofagi è alterata, una difettosa rimozione delle sub-FAP che esprimono Vcam1 risulta in una deposizione cronica di collagene e nella fibrosi muscolare – uno degli eventi più deleteri nella progressione della DMD.»
«Questo studio chiarisce la patogenesi cellulare e molecolare della distrofia muscolare. Questi risultati indicano che la rimozione o modulazione dell’attività delle sub-FAP positive per Vcam1, che promuovono la fibrosi, potrebbe essere un trattamento efficace per la DMD», ha aggiunto Barbora Malecova, Ph.D., primo co-autore della pubblicazione, precedentemente ricercatore post-doc del laboratorio di Puri presso la SBP e attualmente ricercatore presso la Avidity Bioscience, LLC.
Gli altri primi co-autori dello studio sono Sole Gatto, Ph.D., precedentemente ricercatore post-doc nel laboratorio di Puri presso la SBP e attualmente ricercatore bioinformatico presso Monoceros Biosystems, LLC e Usue Etxaniz, Ph.D., borsista post-doc nel laboratorio di Puri presso la SBP.
«Questo lavoro apre la strada per la manipolazione farmacologica delle FAP con l’obiettivo di correggere il loro comportamento aberrante nelle patologie muscolari», ha detto Puri. «Per esempio, l’identificazione di farmaci che possano colpire le sub-FAP che esprimono Vcam1 potrebbe ispirare interventi terapeutici che mirino a prevenire la fibrosi nelle distrofie muscolari. È anche possibile che farmaci già esistenti abbiano questo potenziale e stiamo ora esplorando l’effetto degli inibitori delle istoni deacetilasi (HDAC) che hanno mostrato effetti benefici (anti-fibrotici) nei muscoli dei modelli murini di DMD nell’ambito di studi preclinici e in ragazzi DMD in studi clinici recenti.»
Il lavoro di ricerca descritto in questo comunicato stampa è stato supportato dai finanziamenti del National Institutes of Health (NIH) P30AR061303, R01AR056712, R01AR052779, e P30AR061303, dal finanziamento TG2-01162 del California Institute for Regenerative Medicine (CIRM), dalla Muscular Dystrophy Association (MDA), French Muscular Dystrophy Association (AFM), e da EPIGEN. Il contenuto è responsabilità esclusiva degli autori e non rappresenta necessariamente la visione ufficiale del NIH. Il DOI dello studio è 10.1038/s41467-018-06068-6.
Il Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP) è un’organizzazione di ricerca medica no-profit indipendente, che conduce ricerche a livello mondiale e collaborative in ambito biologico e che traduce le sue scoperte per il beneficio dei pazienti. SBP focalizza la sua ricerca su cancro, immunità, neurodegenerazione, disturbi metabolici e patologie rare dei bambini. L’istituto investe nel talento, nella tecnologia e nella partnership per accelerare la traslazione delle scoperte ottenute in laboratorio che avranno il maggiore impatto sui pazienti. Riconosciuta per il suo NCI-designated Cancer Center e il Conrad Prebys Center for Chemical Genomics, la SBP impiega circa 900 ricercatori e staff a San Diego (La Jolla), Calif., e Orlando (Lake Nona), Fla.
Per maggiori informazioni, consultate il sito SBPdiscovery.org o la pagina facebook.com/SBPdiscovery o Twitter @SBPdiscovery.
Parent Project onlus è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Parent Project onlus è legata da molti anni al Prof. Pier Lorenzo Puri da un rapporto di fiducia e di collaborazione. Sin dall’inizio delle proprie attività, l'associazione ha contribuito a sostenere diversi e importanti progetti di ricerca scientifica coordinati da Puri.
Maggiori informazioni sono disponibili sul sito www.parentproject.it, sulle pagine Facebook (Parent Project onlus) e Twitter (@Parent_Project).
PER INFORMAZIONI – Parent Project onlus
Ufficio scientifico - Francesca Ceradini – Tel. 06/66182811 - scienza@parentproject.it
Ufficio stampa - Elena Poletti - Tel. 331/6173371 - e.poletti@parentproject.it
6 ore degli Imperatori...contro la distrofia
Domenica 23 settembre a Lanuvio (RM) andrà in scena la "6 ore degli Imperatori", una nuova tappa del Dys-Trophy Tour, il circuito di gare e cicloturistiche al quale è possibile partecipare per sostenere Parent Project (http://www.dystrophytour.it).
L'evento è organizzato dalla A.S.D. Team Civita Bike di Lanuvio, un gruppo che da anni sostiene Parent Project, e rappresenta la tappa conclusiva del Circuito Extreme Endurance Tour "Le 6 ore del Lazio".
La gara si svolgerà sul territorio di Lanuvio (RM), proprio dove sono nati gli imperatori romani Antonino Pio e Commodo, alternando passaggi tecnici tra due file di alberi, a passaggi veloci su sterrato, passaggi emozionanti su un antico lastricato Romano, e la famosa "chiocciola" che sembra non finire mai.
Il punto di ritrovo sarà dalle 7.30 presso l'Agriturismo Casale del Cavaliere, nei pressi dell'antico ponte romano "Ponte Loreto". La partenza è prevista alle 9.
Per informazioni:
Tel. 393/1667175 (Sandro) – 380/7944560 (Carlo) – 346/5880481 (Alfredo)
Email- teamcivitabike@gmail.com
Rigenerazione del tessuto muscolare: un processo orchestrato da cellule e minuscole vescicole extracellulari
Caratterizzare i meccanismi cellulari e molecolari che dirigono le attività pro-rigenerative e anti-fibrotiche che intervengono sia nella progressione della distrofia muscolare di Duchenne sia in seguito al trattamento farmacologico della malattia. È questo l’obiettivo del progetto guidato da Pier Lorenzo Puri e finanziato da Parent Project onlus.
Le FAP, i progenitori fibroadipogenici, sono delle cellule che si trovano negli interstizi del tessuto muscolare che hanno una doppia funzione: da una parte quella di formare il tessuto fibrotico e adiposo e dall’altra quella di promuovere l’azione delle cellule staminali del muscolo (le cellule satelliti) nel processo di riparazione e rigenerazione del tessuto muscolare. Ma quale è il fattore che determina se le FAP sceglieranno di produrre tessuto fibrotico-adiposo o di supportare il lavoro delle cellule staminali muscolari? E come fanno le FAP a promuovere l’attività pro-rigenerativa delle cellule satelliti?
È su queste domande che si basa il progetto di ricerca guidato da Pier Lorenzo Puri, della Fondazione Santa Lucia di Roma e del Sanford Burnham Medical Research Institute in California, e supportato da Parent Project onlus.
Quando il muscolo subisce un danno le FAP stimolano le cellule staminali muscolari a riparare il danno e a produrre nuove cellule muscolari. Nella distrofia muscolare di Duchenne, la mancanza della proteina distrofina fa sì che il danno a carico delle cellule muscolari sia costante così che le FAP si ritrovano a "lavorare" ininterrottamente per promuovere l’azione delle cellule staminali. Con la progressione della patologia, le FAP si “stancano” e passano dall’azione di supporto per la rigenerazione muscolare alla produzione del tessuto adiposo e fibrotico che rappresenta un ostacolo alla contrazione e al funzionamento del muscolo e che porta così al processo degenerativo.
Lo studio del team di Puri si è inizialmente basato sull’idea di testare trattamenti farmacologici in grado di promuovere la rigenerazione muscolare ed al contempo contrastare la degenerazione fibrotica dei pazienti Duchenne (DMD), definendone il meccanismo di funzionamento a livello cellulare, poiché non è ancora stato del tutto chiarito.
Studi in corso sono volti a capire come questi trattamenti possano stimolare la “azione pro-rigenerativa” delle FAP e prevenirne quella pro-fibrotica. In poche parole, si tratta di identificare farmaci in grado di dare la "carica" alle FAP per continuare a supportare il lavoro delle cellule staminali muscolari. Ed è in questo modo che la degenerazione muscolare che caratterizza la distrofia muscolare di Duchenne viene contrastata.
I ricercatori hanno inoltre osservato che l’azione delle FAP sulle cellule staminali muscolari è mediata da un peculiare tipo di comunicazione fra le diverse popolazioni cellulari che interviene nella progressione della DMD e che può essere prolungata in risposta a trattamenti farmacologici. In particolare, questa comunicazione avviene tramite delle minuscole vescicole extracellulari che sono prodotte dalle FAP e che veicolano le “istruzioni” che le FAP danno alle cellule staminali muscolari per avviare il processo rigenerativo del muscolo. Nel caso di un muscolo distrofico queste “istruzioni” sono errate e, pertanto, non si ha un’efficiente rigenerazione. Perciò, l’obiettivo è di identificare trattamenti in grado di influenzare le FAP in maniera tale da correggere le “istruzioni” rilasciate nelle vescicole, e indurre così le cellule satelliti a esercitare la loro attività pro-rigenerativa e anti-fibrotica.
Il futuro obiettivo di Pier Lorenzo Puri è quindi di studiare, in maniera specifica, le vescicole extracellulari prodotti dalle FAP per analizzarne la composizione e identificare il loro meccanismo di azione, e per capire come utilizzarle anche localmente per mantenere l’integrità funzionale dei muscoli distrofici, specialmente in stadi avanzati della patologia. I risultati provenienti dallo studio saranno molto importanti per poter sviluppare delle nuove ed efficaci strategie terapeutiche anche in uno stadio avanzato della distrofia muscolare di Duchenne, e per sviluppare nuovi strumenti prognostici/diagnostici. L'analisi quantitativa e qualitativa delle vescicole extracellulari rilasciate negli interstizi del tessuto muscolare potrebbe diventare un innovativo saggio per monitorare la progressione della patologia.
Un’importante parte di questo progetto è condotta da Luca Tucciarone, per il quale Parent Project onlus sta finanziando il Dottorato di Ricerca della durata di tre anni. Tucciarone ha avviato il suo lavoro di ricerca nel laboratorio di Puri presso la Fondazione Santa Lucia a Roma, e dallo scorso febbraio si è trasferito negli Stati Uniti per proseguire gli esperimenti nel laboratorio che Puri dirige in California.
Per ulteriori approfondimenti:
- Potete vedere la videointervista di Pier Lorenzo Puri realizzata da Parent Project onlus.
- Potete scaricare il fumetto divulgativo ideato e realizzato da Luca Tucciarone per presentare il suo lavoro alla Sessione Poster della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project onlus.
Caratterizzazione del profilo genetico dei FAP durante la progressione della DMD e il trattamento con inibitori delle HDAC
Caratterizzare i meccanismi cellulari e molecolari che dirigono le attività pro-rigenerative e anti-fibrotiche che intervengono sia nella progressione della distrofia muscolare di Duchenne sia in seguito al trattamento farmacologico della malattia. È questo l’obiettivo del progetto guidato da Pier Lorenzo Puri e finanziato da Parent Project onlus.
Le FAP, i progenitori fibroadipogenici, sono delle cellule che si trovano negli interstizi del tessuto muscolare che hanno una doppia funzione: da una parte quella di formare il tessuto fibrotico e adiposo e dall’altra quella di promuovere l’azione delle cellule staminali del muscolo (le cellule satelliti) nel processo di riparazione e rigenerazione del tessuto muscolare. Ma quale è il fattore che determina se le FAP sceglieranno di produrre tessuto fibrotico-adiposo o di supportare il lavoro delle cellule staminali muscolari? E come fanno le FAP a promuovere l’attività pro-rigenerativa delle cellule satelliti?
È su queste domande che si basa il progetto di ricerca guidato da Pier Lorenzo Puri, della Fondazione Santa Lucia di Roma e del Sanford Burnham Medical Research Institute in California, e supportato da Parent Project onlus.
Quando il muscolo subisce un danno le FAP stimolano le cellule staminali muscolari a riparare il danno e a produrre nuove cellule muscolari. Nella distrofia muscolare di Duchenne, la mancanza della proteina distrofina fa sì che il danno a carico delle cellule muscolari sia costante così che le FAP si ritrovano a "lavorare" ininterrottamente per promuovere l’azione delle cellule staminali. Con la progressione della patologia, le FAP si “stancano” e passano dall’azione di supporto per la rigenerazione muscolare alla produzione del tessuto adiposo e fibrotico che rappresenta un ostacolo alla contrazione e al funzionamento del muscolo e che porta così al processo degenerativo.
Lo studio del team di Puri si è inizialmente basato sull’idea di testare trattamenti farmacologici in grado di promuovere la rigenerazione muscolare ed al contempo contrastare la degenerazione fibrotica dei pazienti Duchenne (DMD), definendone il meccanismo di funzionamento a livello cellulare, poiché non è ancora stato del tutto chiarito.
Studi in corso sono volti a capire come questi trattamenti possano stimolare la “azione pro-rigenerativa” delle FAP e prevenirne quella pro-fibrotica. In poche parole, si tratta di identificare farmaci in grado di dare la "carica" alle FAP per continuare a supportare il lavoro delle cellule staminali muscolari. Ed è in questo modo che la degenerazione muscolare che caratterizza la distrofia muscolare di Duchenne viene contrastata.
I ricercatori hanno inoltre osservato che l’azione delle FAP sulle cellule staminali muscolari è mediata da un peculiare tipo di comunicazione fra le diverse popolazioni cellulari che interviene nella progressione della DMD e che può essere prolungata in risposta a trattamenti farmacologici. In particolare, questa comunicazione avviene tramite delle minuscole vescicole extracellulari che sono prodotte dalle FAP e che veicolano le “istruzioni” che le FAP danno alle cellule staminali muscolari per avviare il processo rigenerativo del muscolo. Nel caso di un muscolo distrofico queste “istruzioni” sono errate e, pertanto, non si ha un’efficiente rigenerazione. Perciò, l’obiettivo è di identificare trattamenti in grado di influenzare le FAP in maniera tale da correggere le “istruzioni” rilasciate nelle vescicole, e indurre così le cellule satelliti a esercitare la loro attività pro-rigenerativa e anti-fibrotica.
Il futuro obiettivo di Pier Lorenzo Puri è quindi di studiare, in maniera specifica, le vescicole extracellulari prodotti dalle FAP per analizzarne la composizione e identificare il loro meccanismo di azione, e per capire come utilizzarle anche localmente per mantenere l’integrità funzionale dei muscoli distrofici, specialmente in stadi avanzati della patologia. I risultati provenienti dallo studio saranno molto importanti per poter sviluppare delle nuove ed efficaci strategie terapeutiche anche in uno stadio avanzato della distrofia muscolare di Duchenne, e per sviluppare nuovi strumenti prognostici/diagnostici. L'analisi quantitativa e qualitativa delle vescicole extracellulari rilasciate negli interstizi del tessuto muscolare potrebbe diventare un innovativo saggio per monitorare la progressione della patologia.
Un’importante parte di questo progetto è condotta da Luca Tucciarone, per il quale Parent Project onlus sta finanziando, dal 2016, il Dottorato di Ricerca della durata di tre anni e di importo pari a 45.000 euro. Tucciarone ha avviato il suo lavoro di ricerca nel laboratorio di Puri presso la Fondazione Santa Lucia a Roma, e dallo scorso febbraio si è trasferito negli Stati Uniti per proseguire gli esperimenti nel laboratorio che Puri dirige in California.
Diversity Day: disabilità e lavoro
Il Diversity Day è un evento riservato all'inserimento lavorativo di persone con disabilità o iscritte a categorie protette: un momento di incontro e di ritrovo per potersi confrontare di persona tra aziende, università, istituzioni e operatori di settore.
Non ha solo come obiettivo l'incontro tra domanda e offerta di lavoro, ma si propone come un progetto integrato al servizio di aziende, candidati, università, istituti scolastici superiori e istituzioni.
L'evento è organizzato da People e Jobmetoo, in collaborazione con Cesop HR Consulting Company. Si svolge annualmente in due sedi: Milano e Roma. Il prossimo appuntamento è in programma mercoledì 21 novembre a Roma, presso l'Università degli Studi di Tor Vergata (via Cracovia, 50).
Dalle 9 alle 15 i candidati potranno confrontarsi con le aziende presenti. La giornata sarà integrata da servizi gratuiti di controllo del CV e simulazione del colloquio individuale, tenuti da esperti del settore. Per partecipare è necessario registrarsi attraverso il sito dell'evento.
Nel corso dell'anno, al di là delle due giornate di salone, gli organizzatori di Diversity Day curano altre azioni complementari all'iniziativa, come, per esempio, attività di affiancamento all'inserimento e tutoraggio, ed iniziative rivolte alle aziende, come workshop, tavole rotonde e training formativi.
Per maggiori informazioni:
http://diversityday.it/
Estesa l’indicazione di Translarna ai bambini DMD dai 2 anni di età
È positiva la decisione da parte della Commissione Europea di estendere il trattamento di Translarna in Europa ai pazienti Duchenne con mutazioni non senso, deambulanti, a partire dai 2 anni di età. Una decisione particolarmente importante poiché un accesso al trattamento nei primi anni di vita dei pazienti potrebbe tradursi in un aumento delle possibilità di contrastare al meglio la progressione della patologia.
La Commissione Europea (CE) ha adottato una decisione positiva per consentire la prescrizione di Translarna™ (ataluren) in pazienti di età compresa tra i due e i cinque anni per il trattamento della DMD con mutazioni nonsenso (nmDMD). La decisione è basata sulla recente raccomandazione del Comitato per i Farmaci per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco (Leggete la notizia qui).
L’estensione dell’indicazione per Translarna ha tenuto conto dei risultati del trial di PTC “Study 030”, nel quale la molecola ha dimostrato un rapporto rischio-beneficio positivo nei pazienti Duchenne di età compresa fra 2 e 5 anni.
L’autorizzazione consente a PTC di commercializzare Translarna per il trattamento della nmDMD in pazienti deambulanti a partire dai due anni di età in 28 Paesi Stati Membri dell’Unione Europea, e nei membri dell’Area Economica Europea: Islanda, Liechtenstein e Norvegia.
a cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project onlus
Le informazioni su cosa è Translarna, come funziona e sulla sua autorizzazione in UE sono disponibili sul sito dell’EMA (Agenzia Europea dei Medicinali) al seguente link .
Per ulteriori informazioni sullo sviluppo clinico di Translarna potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project
Il 7 settembre è la Giornata Mondiale sulla distrofia di Duchenne
L’evento internazionale per sensibilizzare su questa patologia genetica rara: al centro il tema degli standard di cura
La quinta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa dalla World Duchenne Organization (nota in precedenza come United Parent Projects Muscular Dystrophy), si svolgerà il 7 settembre 2018. In Italia è coordinata da Parent Project onlus e dal 2014 rappresenta un momento molto importante per la visibilità di questa patologia genetica rara.
In tanti paesi del mondo familiari, pazienti, attivisti realizzeranno un ricco ventaglio di appuntamenti per informare la società civile e per raccogliere fondi a sostegno della comunità Duchenne. Simbolo della Giornata sarà nuovamente un palloncino rosso, che idealmente rappresenta la malattia che si desidera veder “volare via” dal mondo. Le realtà che hanno aderito alla Giornata sono numerose in Italia e nel mondo: un elenco in aggiornamento è disponibile sul sito www.worldduchenneday.org.
Il tema della Giornata, a livello internazionale, sarà quello degli standard di cura. Una delle conquiste della comunità Duchenne, negli ultimi decenni, è stata quella di migliorare sempre più la presa in carico clinica dei pazienti, che permette alle persone con la DMD di vivere più a lungo e meglio. In diversi paesi del mondo verranno organizzati momenti di formazione e informazione sul tema; la World Duchenne Organization ha curato una serie di video informativi sui diversi aspetti della presa in carico dei pazienti che sono disponibili sui canali social media della World Duchenne Organization.
Anche quest’anno la Giornata Mondiale ha ricevuto un messaggio di solidarietà da parte di Papa Francesco: «Cari fratelli, nella Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne, sono al vostro fianco nella ricerca e nello sviluppo di nuovi e migliori cure e trattamenti, che rendano possibile una migliore qualità della vita per le persone affette da questa malattia. Vi mando la mia benedizione. Prego per tutti voi e vi chiedo, per favore, di pregare per me. Che Dio vi benedica e la Vergine Santa si prenda cura di voi. Fraternamente, Francesco».
In tutta Italia, nel periodo della Giornata Mondiale verranno organizzati numerosi appuntamenti dedicati alla sensibilizzazione e raccolta fondi a cura delle famiglie e dei sostenitori di Parent Project. Le iniziative – che spazieranno dalle passeggiate, alle feste musicali, passando per gli eventi sportivi – verranno segnalate sulla pagina www.parentproject.it, nella sezione dedicata agli eventi, in continuo aggiornamento.
PER INFORMAZIONI
Elena Poletti (tel. 331/6173371 -e.poletti@parentproject.it)
Fabiana Ruggiero (tel. 366/731333 – f.ruggiero@parentproject.it)
