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A Padova dall'8 al 10 giugno il Congresso AIM

Il Congresso Nazionale AIM è la più importante manifestazione congressuale, che si svolge annualmente in Italia, nel settore delle patologie neuromuscolari ed è rivolto a tutti gli operatori sanitari e sociali del settore, ed, in particolare, ai medici Neurologi, Pediatri, Neuropsichiatri infantili, Genetisti, Fisiatri, Cardiologi, Pneumologi e Chirurghi Ortopedici.

Per la sua 23esima edizione, l’AIM (Associazione Italiana di Miologia), ha scelto Padova, città che, oltre lo splendido patrimonio artistico e culturale, vanta numerosi esperti nel campo neuromuscolare. Dall’8 al 10 giugno 2023 il Nuovo Centro Congressi di Padova ospiterà il ricco programma scientifico che l’Associazione ha stilato per l’occasione. L’iniziativa di quest’anno si pone l’obiettivo di presentare le più recenti innovazioni in ambito diagnostico, terapeutico, riabilitativo e gestionale dei pazienti con patologie muscolari con uno sguardo rivolto al futuro della professione del miologo in relazione alle innovazioni tecnologiche e scientifiche.

Dopo la cerimonia di apertura ufficiale dell’8 giugno, seguirà la lettura magistrale del Prof. Francesco Muntoni di Londra dal titolo Translating knowledge on hereditary neuromuscular childhood diseases into therapies. Seguirà l’interessante workshop della mattina di venerdì 9 giugno sulle Malattie Mitocondriali che vedrà la partecipazione di ospiti internazionali di grande importanza, tra cui il Prof. Michio Hirano della Columbia University, che presenterà la lecture A Journey to Develop Therapy for Thymidine Kinase 2 Deficiency, dedicata al Prof. Nereo Bresolin, allievo dell’Ateneo padovano recentemente scomparso. Nel pomeriggio del venerdì si terrà il workshop dal titolo Novel therapeutic approaches in Limb Girdle Muscular Dystrophies, con interventi di relatori di fama mondiale, che saranno fondamentali per comprendere al meglio gli sviluppi futuri nella terapia per le distrofie muscolari dei cingoli.

Il sabato mattina ci sarà la lecture della Prof.ssa Guglieri di Newcastle inerente alla Distrofia Muscolare di Duchenne Update about steroid and vamorolone therapy in DMD, seguita dalla consueta tavola rotonda che sarà aperta alla partecipazione e confronto delle associazioni di pazienti.

L’appuntamento presenterà i positivi sviluppi della ricerca sulla terapia enzimatico sostitutiva nella Malattia di Pompe, sulla terapia molecolare e genica dell’Atrofia Muscolare Spinale, sulle terapie farmacologiche e molecolari per la Distrofia Muscolare di Duchenne e sui nuovi bersagli terapeutici nella Miastenia Gravis. In queste patologie sono ad oggi disponibili sia nuove terapie efficaci approvate che approcci in fase di sviluppo, in grado di modificare il decorso clinico delle malattie.

Queste sono solo alcune delle numerose relazioni presenti nel ricchissimo programma del XXIII Congresso Nazionale AIM di Padova, che quest’anno ha ricevuto più di 200 abstract e contributi scientifici dall’alto valore scientifico, quale testimonianza di come questo settore sia in grande espansione e crescita.

Fernanda De Angelis, dell’area Scienza di Parent Project, parteciperà in rappresentanza dell’associazione alla tavola rotonda del 10 giugno, dedicata alle associazioni di pazienti.

Il programma del Congresso è disponibile qui

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Aggiornamenti dalla FDA sulla richiesta di approvazione accelerata per la terapia genica di Sarepta SRP-9001

In una lettera alla comunità Duchenne statunitense e in un comunicato stampa diffusi il 24 maggio scorso, Sarepta Therapeutics ha condiviso gli aggiornamenti ricevuti dall’Agenzia statunitense dei medicinali (FDA) sulla sua richiesta di approvazione accelerata per la terapia genica con la microdistrofina SRP-9001 come trattamento per i pazienti DMD deambulanti.

In base a quanto riportato e in seguito alle discussioni intercorse con la FDA, l’agenzia sta valutando la possibilità di concedere una potenziale approvazione accelerata per SRP-9001 che riguarderebbe inizialmente solo i pazienti Duchenne tra i 4 e i 5 anni. Un’eventuale estensione dell’indicazione d’uso per SRP-9001 nei pazienti Duchenne deambulanti senza limiti di età, potrebbe invece essere considerata, solo nel caso di esito positivo dello studio clinico di fase 3 EMBARK attualmente in corso e in seguito alla revisione dei risultati del trial, previsti per la fine di quest’anno. La FDA ha anche informato l’azienda che avrà bisogno di più tempo rispetto a quello inizialmente previsto per completare la revisione della loro richiesta e che il parere finale in merito all’approvazione accelerata per SRP-9001 sarà comunicato entro il 22 giugno 2023.

La richiesta di approvazione accelerata per SRP-9001 come trattamento per i pazienti DMD deambulanti era stata presentata da Sarepta alla FDA a fine settembre dello scorso anno e validata dall’agenzia a fine novembre. In quell’occasione la FDA aveva indicato la data del 29 maggio 2023 come giorno limite entro la quale gli esperti dell’agenzia avrebbero concluso il processo di revisione della richiesta e fornito un parere sulla sua potenziale approvazione. La stessa richiesta di approvazione è stata inoltre oggetto dell'incontro di un comitato consultivo riunito lo scorso 12 maggio. Il meeting è stato chiesto dalla stessa FDA per discutere alcuni aspetti della richiesta con esperti della patologia esterni all’agenzia e ha coinvolto anche alcuni rappresentanti della comunità DMD che sono potuti intervenire in un momento dedicato dell’incontro.

Ricordiamo che la richiesta di autorizzazione per SRP-9001 come trattamento dei pazienti DMD deambulanti presentata alla FDA riguarda esclusivamente gli Stati Uniti. Per quanto riguarda l’Europa, Roche - l’azienda responsabile per SRP-9001 al di fuori del territorio statunitense - non ha ancora presentato una richiesta analoga di autorizzazione all’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). 

A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps

Potete leggere il comunicato stampa diffuso da Sarepta al seguente link https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-update-regulatory-review-srp-9001

Per ulteriori informazioni sugli studi clinici con SRP-9001 potete consultare la Brochure dei trial clinici  di Parent Project aps.

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CureDuchenne Ventures e MyoGene Bio insieme per lo sviluppo di una nuova terapia di editing genetico

Lo scorso 11 maggio CureDuchenne Ventures ha comunicato di avere finanziato la MyoGene Bio, una biotech quest’ultima che sta sviluppando una nuova terapia di editing genetico per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). MyoGene utilizzerà questo finanziamento per promuovere lo sviluppo di MyoDys45-55, ovvero un approccio di editing genetico CRISPR/Cas9 veicolato da un vettore virale di tipo AAV, strategia applicabile al 50% dei pazienti affetti da DMD.

La potenziale terapia di MyoGene mira a rimuovere una regione "hotspot" in cui si verifica un'ampia percentuale di mutazioni dei pazienti affetti da DMD, con l'obiettivo di ripristinare una versione più piccola della proteina. La logica di questo approccio deriva da casi di individui naturalmente privi di questa regione tra gli esoni 45 e 55. Si è infatti osservato che questa delezione è associata a una progressione molto lieve della distrofia muscolare di Becker, inclusi individui asintomatici fino ai 60 anni, producendo una proteina distrofina che conserva l'87% della normale sequenza proteica presente nei muscoli sani.

A cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project aps

Potete leggere la news a questo link 

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