Un passo avanti nell’inclusione scolastica degli alunni con disabilità
Condividiamo il comunicato stampa emesso dal Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca riguardo alle norme future in materia di inclusione scolastica.
COMUNICATO STAMPA
Inclusione, via libera alle nuove norme: ecco tutte le novità
Bussetti: “Famiglie più coinvolte, da governo
attenzione concreta su questi temi”
Passo avanti nell’inclusione scolastica degli alunni con disabilità: il Consiglio dei Ministri ha approvato lunedì, in via preliminare, un importante provvedimento che interviene per modificare significativamente le nuove norme in materia che sarebbero entrate in vigore il prossimo settembre e che vengono riviste mettendo sempre di più al centro lo studente e le sue necessità. A partire dall’assegnazione delle ore di sostegno che, d’ora in poi, avverrà anche con il coinvolgimento delle famiglie, fino ad oggi lasciate fuori da questo processo.
Cambia radicalmente l’approccio alla disabilità in ambito scolastico. L’Italia, già all’avanguardia in materia, si allinea definitivamente al principio riconosciuto dalle Nazioni Unite secondo cui la disabilità è tale in relazione al contesto: solo offrire opportunità specifiche ai ragazzi con diverse abilità garantisce maggiore autonomia e una qualità della vita più elevata. Con l’approvazione delle nuove norme, dunque, sussidi, strumenti, metodologie di studio più opportune, saranno decisi, non in modo ‘standard’, in relazione al tipo di disabilità, ma con un Piano didattico veramente individualizzato che guarderà alle caratteristiche del singolo studente.
“Con il provvedimento approvato in Consiglio dei Ministri, che ho fortemente voluto sin dal mio insediamento, facciamo davvero un grande passo avanti - sottolinea il Ministro Bussetti -. Abbiamo lavorato in accordo con le Associazioni di settore e l’Osservatorio permanente per l’inclusione scolastica. Il governo ha dimostrato di dare attenzione concreta a questi temi. Siamo passati dalle parole ai fatti. Appena insediato - prosegue Bussetti - ho subito voluto far ripartire l’Osservatorio sull’inclusione, che era rimasto fermo. Per mesi abbiamo lavorato per raggiungere questo risultato. Ringrazio anche il Ministro Lorenzo Fontana che ha collaborato fattivamente per raggiungere questo importante obiettivo in un clima di costante collaborazione. Tutti i nostri giovani, nessuno escluso, devono essere protagonisti della loro crescita e devono essere messi in condizione di esprimere tutte le loro potenzialità”.
L’intera comunità scolastica sarà coinvolta nei processi di inclusione. Viene rivista la composizione delle commissioni mediche per l’accertamento della condizione di disabilità ai fini dell’inclusione scolastica: saranno sempre presenti, oltre a un medico legale che presiede la Commissione, un medico specialista in pediatria o neuropsichiatria e un medico specializzato nella patologia dell’alunno. Un cambio di passo che punta ad assicurare la presenza di uno specialista nella patologia dell’alunno.
Anche i genitori e, dove possibile, nel caso di maggiorenni, gli stessi alunni con disabilità, potranno partecipare al processo di attribuzione delle misure di sostegno, per superare l’attuale impostazione che prevede una meccanica associazione tra la certificazione data ai sensi della legge 104 e il supporto offerto all’alunno.
Nascono i Gruppi per l’Inclusione Territoriale (GIT), formati su base provinciale, ovvero nuclei di docenti esperti che supporteranno le scuole nella redazione del Piano Educativo Individualizzato (PEI) e nell’uso dei sostegni previsti nel Piano per l’Inclusione. I GIT avranno anche il compito di verificare la congruità della richiesta complessiva dei posti di sostegno che il dirigente scolastico invierà all’Ufficio Scolastico Regionale.
A livello scolastico opererà, invece, il Gruppo di lavoro operativo per l’inclusione, composto dal team dei docenti contitolari o dal consiglio di classe, con la partecipazione dei genitori dell’alunno con disabilità, delle figure professionali specifiche, interne ed esterne all’istituzione scolastica che interagiscono con l’alunno stesso, nonché con il supporto dell’unità di valutazione multidisciplinare e con un rappresentante designato dall’Ente Locale. Il Gruppo di lavoro operativo per l’inclusione avrà il compito di redigere il Piano Educativo Individualizzato, compresa la proposta di quantificazione di ore di sostegno e delle altre misure di sostegno, tenuto conto del profilo di funzionamento dell’alunno.
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Uniti in un sorriso: tutti insieme per fermare la Duchenne
"Uniti in un sorriso" è una manifestazione solidale che coinvolge tutti gli artisti del territorio dei castelli romani; una due giorni tra musica, divertimento, giochi per bambini e tanta solidarietà.
La manifestazione nasce dal desiderio di valorizzare tutte le categorie artistiche ed offre la possibilità di mettersi in gioco attraverso qualsiasi interpretazione, determinata dalla passione di ognuno di noi nel donare amore e sorrisi.
La kermesse artistica si svolgerà presso lo stadio comunale di Lanuvio/Campoleone (RM) l’1 e 2 giungo 2019, con inizio alle ore 16.00 del sabato per terminare alle 21.30 del giorno successivo.
Numerosi saranno gli artisti coinvolti che a titolo gratuito si esibiranno sul palco alternando momenti di musica, cabaret, spazi culturali e sociali.
Durante tutto l’evento sarà presente un’area adibita agli stand gastronomici, curati dal Comitato Festeggiamenti di Montegiove, e un’area delimitata sul prato con attività di gioco dedicati ai bambini e alle loro famiglie.
L’evento, giunto alla sua 2° edizione, prende forma da un’idea di Mauro Ingafù, direttore artistico, supportato da numerosi volontari.
"Uniti in un sorriso" è una grande festa, che coinvolge circa 600 persone al giorno; il ricavato dell’evento sarà devoluto a favore di Parent Project onlus, nella lotta alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’appuntamento è per tutti allo Stadio Comunale E. Martufi di Lanuvio, sito in Via Togliatti 9; il programma completo della manifestazione è disponibile sul sito internet www.parentproject.it e su tutti i canali social, cercando @uniti in un sorriso.
Per informazioni:
Mauro Ingafù - Tel. 333/315 3743
Aggiornamenti da Solid Biosciences sulla terapia genica con SGT-001
Riceviamo e condividiamo la traduzione della lettera indirizzata alla comunità Duchenne ricevuta da Solid Bioscience sulle ultime notizie inerenti lo studio clinico di fase 1/2 IGNITE DMD. Il trial sta valutando la strategia di terapia genica con la microdistrofina SGT-001 ed ha appena iniziato la somministrazione della dose più elevata in un secondo gruppo di pazienti. Al momento un solo partecipante allo studio ha ricevuto il nuovo dosaggio. Il paziente ha manifestato alcuni effetti collaterali dovuti al trattamento, rapidamente risolti, e sta ora bene. Il trial si svolge solo negli Stati Uniti e sta ampliando il numero dei centri clinici coinvolti nella sperimentazione.
Lettera di Solid alla comunità Duchenne
Cara comunità Duchenne,
Vogliamo fornirvi un aggiornamento sui progressi del nostro studio clinico di fase 1/2 IGNITE DMD con il nostro sistema sperimentale di trasferimento genico della microdistrofina, SGT-001. A partire dalla comunicazione dei risultati clinici preliminari avvenuta a febbraio, siamo andati avanti nello studio per valutare SGT-001 a un dose maggiore nella seconda coorte di pazienti. Come ricorderete IGNITE DMD è uno studio clinico che prevede una sola somministrazione a dosaggio crescente, questo vuol dire che è stato disegnato per valutare dosi progressivamente più elevate di SGT-001. Sulla base dei nostri dati preclinici riteniamo che dosaggi maggiori di SGT-001 esprimeranno più microdistrofina. Questa nuova dose, 2E14vg/kg è quattro volte superiore alla nostra dose iniziale di 5E13 vg/kg.
Recentemente, sono stati reclutati i primi due pazienti in questa coorte a dosaggio maggiore, uno è stato assegnato casualmente al gruppo di trattamento e l’altro a quello di controllo con trattamento ritardato. Similmente a quanto avvenuto in altri pazienti che hanno ricevuto SGT-001, il paziente nel braccio di trattamento ha manifestato un declino transitorio nella conta delle piastrine subito dopo la somministrazione che si è completamente risolto. Al paziente è stata anche diagnosticata un’infezione gastrointestinale non correlata a SGT-001, che ha risposto al trattamento. Abbiamo osservato anomalie transitorie nei test di laboratorio che misurano la funzionalità epatica che hanno risposto rapidamente ad una dose aumentata di steroidi assunti per via orale. Abbiamo informato la FDA e possiamo condividere con voi che il paziente sta bene e ha ripreso le sue normali attività.
IGNITE DMD è in corso e prosegue l’arruolamento dei pazienti presso la University of Florida. Siamo lieti di condividere che si aggiungeranno nuovi centri clinici statunitensi per lo studio tra cui il University of Massachusetts Memorial Medical Center, guidato dalla Dott. Brenda Wong.
Sono in corso le attività per avviare il reclutamento. Per avere informazioni sui criteri di inclusione ed esclusione per IGNITE DMD e per ulteriori dettagli inerenti lo screening, vi invitiamo a consultare il sito clinicaltrials.gov.
Crediamo che SGT-001 abbia il potenziale per essere un’importante terapia per i pazienti Duchenne e stiamo lavorando duramente per permettere un avanzamento rapido e responsabile di SGT-001 lungo il percorso di sviluppo clinico. Siamo impazienti di continuare a tenervi aggiornati man mano che avanzeremo nello studio.
Cordialmente,
Il Team di Solid Biosciences
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Potete leggere la lettera alla comunità originale inviata da Solid Biosciences al seguente link.
Al seguente link è invece disponibile il comunicato stampa originale diffuso da Solid Biosciences che include gli aggiornamenti sullo studio.
Per ulteriori informazioni sullo studio clinico di fase 1/2 IGNITE DMD potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project
AGEVOLAZIONI FISCALI PER SUSSIDI TECNICI E INFORMATICI
La legge 104/1992 “Legge quadro per l’assistenza, l’integrazione ed i diritti delle persone handicappate” è la legge che tutela i diritti delle persone disabili, promuove la rimozione delle cause invalidanti, favorisce l’autonomia, la socializzazione e l’integrazione degli stessi.
Gli individui a cui viene riconosciuta ricevono una serie di aiuti ed agevolazioni. Le news che seguiranno sono uno strumento utile pensato per fornire una visione chiara e di insieme dei diritti dei disabili sanciti dalla legge in questione.
La news in oggetto contiene informazioni sui sussidi tecnici ed informatici. Di seguito, ci proponiamo di delucidare gli interessati sul significato del termine e sui titolari del beneficio fiscale correlato agli stessi.
Sono considerati “sussidi tecnici ed informatici” quei prodotti che possono facilitare l'autonomia e l'integrazione delle persone con handicap, come, ad esempio, un computer, un modem o strumenti che permettano il controllo dell'ambiente domestico (telecomandi, automazioni, ecc).
La definizione corretta la riscontriamo nel DMF 14/03/1998: Si considerano sussidi tecnici ed informatici rivolti a facilitare l'autosufficienza e l'integrazione dei soggetti portatori di handicap le apparecchiature e i dispositivi basati su tecnologie meccaniche, elettroniche o informatiche, appositamente fabbricati o di comune reperibilità, preposti ad assistere la riabilitazione, o a facilitare la comunicazione interpersonale, l'elaborazione scritta o grafica, il controllo dell'ambiente e l'accesso alla informazione e alla cultura in quei soggetti per i quali tali funzioni sono impedite o limitate da menomazioni di natura motoria, visiva, uditiva o del linguaggio.
Non esiste un elenco di prodotti tecnico-informatici su cui ottenere i benefici: la valutazione della correlazione tra il prodotto ed il relativo beneficio passa per il medico prescrittore, il quale rilascia la prescrizione autorizzativa dopo aver constatato il collegamento funzionale fra il tipo di ausilio e il tipo di disabilità.
Anche l’Agenzia delle Entrate fornisce una definizione sui sussidi tecnici ed informatici: “Rientrano nel beneficio le apparecchiature e i dispositivi basati su tecnologie meccaniche, elettroniche o informatiche, sia di comune reperibilità sia appositamente fabbricati.”
Per i suddetti sussidi, il Legislatore ha previsto ben due benefici:
- l’applicazione dell’IVA agevolata al 4%, invece del 22%, all’atto dell’acquisto;
- la detrazione al 19% della spesa sostenuta per l’acquisto, al momento della denuncia annuale dei redditi.
Per usufruire dell’Iva al 4% è necessario disporre di un certificato di invalidità civile o di handicap (non è prevista la condizione di gravità), tuttavia l’agevolazione NON è prevista per le disabilità intellettive e psichiche.
Il beneficio è rivolto a chi consegna al venditore, precedentemente all’acquisto, la seguente documentazione:
- copia di un certificato di invalidità civile o certificato di handicap;
- specifica prescrizione autorizzativa rilasciata da un medico specialista della ASL di residenza, dalla quale risulti il collegamento funzionale fra il sussidio tecnico ed informatico e la menomazione del soggetto beneficiario dell'agevolazione.
La detrazione, pari al 19%, è rivolta invece ai titolari di legge 104 articolo 3 (sia comma 1 che comma 3) e spetta per qualsiasi tipo di disabilità.
Occorre presentare la seguente documentazione in sede di dichiarazione dei redditi o 730:
- certificato del medico curante (MMG o specialista) che attesti che quel sussidio tecnico o informatico è volto a facilitare l'autosufficienza e la possibilità di integrazione del soggetto;
- fattura, ricevuta o quietanza del prodotto acquistato dal disabile o dal familiare cui questo è fiscalmente a carico; per essere fiscalmente a carico, il disabile non deve essere titolare di redditi propri superiori ai 2.840,51 euro annui; si ricorda che le provvidenze assistenziali (es.: pensione sociale, pensione di invalidità civile, indennità di accompagnamento o di frequenza) non costituiscono reddito ai fini IRPEF.
Catabasis presenta GalaxyDMD: lo studio di estensione con edasalonexent
Catabasis annuncia l’avvio del nuovo studio di estensione con edasalonexent e il proseguimento del reclutamento per il trial di fase 3 PolarisDMD con l’apertura dei centri in Europa.
Edasalonexent, molecola sperimentale sviluppata da Catabasis Pharmaceuticals, è in studio clinico con il trial di fase 3 - PolarisDMD - per valutare l’efficacia e la sicurezza in pazienti con DMD. Edasalonexent è un inibitore di NF-kB, una proteina chiave del processo infiammatorio che gioca un ruolo fondamentale nella degenerazione muscolare scheletrica e cardiaca nella DMD. Edasalonexent ha il potenziale di ridurre l'infiammazione e la fibrosi, promuovere la rigenerazione muscolare e rallentare la progressione della malattia.
Lo studio di fase 3 Polaris DMD è in fase di reclutamento in 27 centri clinici, in 7 diverse nazioni. Dopo l’apertura dei siti negli Stati Uniti, Canada e Australia ora è il momento dell’Europa con Bristol e Manchester in Inghilterra, Monaco e Amburgo in Germania, Dublino in Irlanda e Göteborg in Svezia. È prevista l’apertura di ulteriori centri clinici europei nelle prossime settimane; l’Italia non rientra nei Paesi che partecipano a questo trial.
Lo studio di fase 3 PolarisDMD è uno studio di un anno, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo. L’azienda prevede di reclutare circa 125 pazienti di età compresa tra i 4 e i 7 anni (fino al compimento di 8 anni), indipendentemente dal tipo di mutazione, che non sono in trattamento con steroidi da almeno 6 mesi. Possono partecipare anche i pazienti che assumono una dose stabile di eteplirsen. L’endpoint di efficacia primario è il cambiamento del punteggio del North Star Ambulatory Assessment (NSSA) dopo 12 mesi di trattamento con edasalonexent rispetto al placebo. Gli endpoint secondari includono i test funzionali a tempo per età: il tempo per alzarsi da terra, salire 4 gradini e i 10 metri di camminata/corsa. La valutazione della crescita, della salute cardiaca e ossea sono, inoltre, incluse come potenziali importanti aree di differenziazione.
GalaxyDMD è uno studio di estensione in aperto avviato di recente. È progettato per raccogliere dati a lungo termine nei bambini e ragazzi in crescita che assumono edasalonexent e per dare l'opportunità di rimanere in terapia mentre il farmaco è in fase di sviluppo clinico. Tutti i pazienti del trial MoveDMD di fase 2 passeranno a GalaxyDMD dopo aver completato la loro ultima visita di MoveDMD. Quando i bambini che partecipano allo studio PolarisDMD di fase 3 completeranno il trial di 12 mesi avranno anche loro l'opportunità di entrare in GalaxyDMD. Per maggiore praticità e flessibilità, ora che sono stati aperti altri centri per lo studio PolarisDMD di fase 3, i bambini e ragazzi che hanno partecipato al trial di fase 2 MoveDMD possono trasferirsi in un centro clinico più vicino a casa, se lo si desiderano. Catabasis è particolarmente lieta di annunciare che una volta che i bambini, che hanno partecipato a MoveDMD e PolarisDMD, entrano in GalaxyDMD, i fratelli dai 4 ai 10 anni (fino all'undicesimo compleanno) che soddisfano i criteri di inclusione, possono partecipare a GalaxyDMD e ricevere edasalonexent.
Le visite per GalaxyDMD saranno pianificate una volta ogni 6 mesi.
A cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project onlus
Potete leggere la Newsletter diffusa da Catabasis Pharmaceuticals al seguente link.
Per ulteriori informazioni sullo studio clinico di fase 3 PolarisDMS potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project
Partita amichevole di Powerchair Football a Bari
Segnaliamo che si svolgerà il 18 Maggio al Palacarrassi di Bari una partita amichevole di Powerchair Football: l’Asd Oltre Sport è pronta ad accogliere e sfidare la ASCO Gruppo Sportivo Don Orione.
È scientificamente dimostrato che lo sport migliora la qualità di vita di tutti, a maggior ragione se a praticarlo sono persone con gravissime disabilità. “Grazie ad adattamenti tecnici o di regolamento, quasi tutti gli sport - spiega il presidente dell’Oltre Sport, Francesco Manfredi - possono essere praticati da persone con disabilità: ma non tutte le disabilità possono accedere ai vari tipi di discipline sportive. Molte persone non hanno la capacità fisica per muoversi in autonomia, seppur con protesi o carrozzine particolari: potenziali atleti, con tanto spirito di sano agonismo, che però possono svolgere attività sportiva su carrozzine elettriche comandate da joystick, come avviene nell’hockey e ora, appunto, nel calcio. In Italia il Powerchair Football è uno sport innovativo: c’è da crescere per raggiungere gli alti livelli di altre nazioni”.
Il calcio in carrozzina elettrica (powerchair football) è uno sport praticato a livello internazionale e nasce prevalentemente per atleti con disabilità con capacità e potenza fisica ridotta come per esempio malattie neuromuscolari come la distrofia muscolare, l’amiotrofia spinale (SMA), oppure altre patologie tipo l’osteogenesi imperfetta.
Il Calcio in Carrozzina elettrica vanta un circuito internazionale, è presente in Italia da soli 2 anni e ora lentamente sta crescendo in diverse parti d’Italia.
La A.S.D. Oltre Sport Powerchair Football Puglia, dopo aver vinto di misura per 2 a 1 la partita amichevole di andata contro la Asco Gruppo Sportivo Don Orione disputata a Ercolano (NA) il 15 dicembre scorso, sabato 18 Maggio dalle ore 17.30 le due squadre sono pronte a riaffrontarsi nella partita di ritorno, che si svolgerà nel capoluogo pugliese presso il Palacarrassi (via Filippo Turati), per una partita di calcio in carrozzina elettrica ricca di emozioni e brividi. Al termine della partita amichevole avverrà l’estrazione dei biglietti vincenti della lotteria benefica con in palio bellissimi premi. La Puglia, da sempre pioniere del calcio in carrozzina elettrica in Italia è pronta quindi ad accogliere gli amici-atleti Campani dell’Asco Gruppo Sportivo Don Orione.
L'evento barese, patrocinato da Regione Puglia, Comitato Italiano Paralimpico, Fispes, Csain, Coni Puglia, Lega Pro, Lega Nazionale Dilettanti, Associazione Italiana Arbitri, Associazione Italiana Allenatori di Calcio, Lions Club Bari, Lions Club Puglia Medicina Solidale Lifestyle, ha un valore non solo sportivo ma anche inclusivo, educativo e sociale. L’obiettivo è infatti far conoscere questo sport, e tutti i vantaggi fisici e psicologici annessi, anche a tante altre associazioni del territorio che hanno come fine statutario il migliorare la qualità di vita di chi è affetto da disabilità fisiche.
A settembre nella Presidenza della Regione Puglia è stato avviato un accordo - unico su scala nazionale - di collaborazione con la Lega Italiana Calcio Professionistico, rappresentata dal suo vice presidente il dott. Mauro Grimaldi, ora Consigliere Delegato della Federcalcio Servizi, per la promozione del calcio in carrozzina elettrica, instaurando le basi per un mondo sportivo sempre più
inclusivo. “L’intento generale - conclude Manfredi - è sensibilizzare l’opinione pubblica e soprattutto i giovani alle ‘nuove normalità’, aprendo forti prospettive motivazionali alle persone con disabilità.
Intervista al Prof. Giulio Cossu sul libro "La trama della vita"
“Ho avuto la fortuna di essere un testimone privilegiato della ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e in particolare della nascita e crescita della medicina rigenerativa applicata a questa patologia”.
Il Prof. Giulio Cossu (Università di Manchester, Regno Unito) ci racconta, in quest’intervista, la genesi del libro La trama della vita (Edizioni Marsilio NODI) citando canzoni e persone che lo hanno ispirato a lasciare un record, una memoria di ciò che ha vissuto in prima persona, dalle prime ricerche sulla formazione dei muscoli e la loro rigenerazione, fino allo studio clinico con le cellule staminali mesoangioblasti per la Duchenne.
Nel libro racconta in maniera limpida e comprensibile, da un punto di vista umano e non solo professionale, successi e fallimenti di anni di lavoro svolto in Italia e all’estero, conducendo il lettore in un appassionante viaggio nel mondo della ricerca sulle cellule staminali. Sembra dialogare con il lettore rendendo semplice e fruibile una tematica molto complessa. Si paragona a Quadrato, mitico protagonista di Flatlandia, un’entità a due dimensioni che vive in un mondo piano e che quando riceve la visita di Sfera, che gli presenta la terza dimensione, cambia la sua prospettiva e apre la sua mente, cosi come ogni ricercatore dovrebbe sempre fare.
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Farmaci orfani: promuovere al più presto tavoli tecnici istituzionali su HTA dei piccoli numeri
Condividiamo il comunicato relativo alla conferenza stampa “Farmaci orfani e malattie rare: luci ed ombre nell’applicazione dell’HTA nei piccoli numeri” tenutasi ieri pomeriggio, 7 maggio, al Senato della Repubblica a Palazzo Madama, su iniziativa della Sen. Paola Binetti in collaborazione con OSSFOR.
Francesca Ceradini, responsabile dell'Area Scienza di Parent Project, ha partecipato al tavolo di lavoro che ha portato all'elaborazione del 2° Position Paper di OSSFOR – Osservatorio Farmaci Orfani, intitolato “HTA dei piccoli numeri”.
L’Health Technology Assessment (HTA) è un approccio multidimensionale e multidisciplinare per l’analisi delle implicazioni medico-cliniche, sociali, organizzative, economiche, etiche e legali di una tecnologia attraverso la valutazione di più dimensioni quali l’efficacia, la sicurezza, i costi, l’impatto sociale e organizzativo. L’obiettivo è quello di valutare gli effetti reali e/o potenziali della tecnologia, sia a priori che durante l’intero ciclo di vita, nonché le conseguenze che l’introduzione o l’esclusione di un intervento ha per il sistema sanitario, l’economia e la società.
COMUNICATO STAMPA
FARMACI ORFANI: PROMUOVERE AL PIU’ PRESTO TAVOLI TECNICI ISTITUZIONALI SU HTA DEI PICCOLI NUMERI
Governance farmaci orfani: tante questioni ancora irrisolte.
Le proposte di Ossfor in un position paper dal titolo “HTA dei piccoli numeri”
Roma, 7 maggio 2019 – Richiedere al Ministero della Salute che si detti la linea sul futuro dei farmaci orfani. Qualunque modalità di governance del mondo malattie rare che guardi all’equilibrio tra innovazioni di mercato, reali bisogni di salute dei malati rari e portafoglio del Servizio sanitario nazionale (Ssn) non può infatti prescindere da un utilizzo diffuso delle valutazioni di Health technology assessment (Hta). Purtroppo, la convergenza tecnico-politica sulle modalità per adeguare le valutazioni HTA ai piccoli numeri dei farmaci orfani non è ancora sufficiente e c’è quindi la necessità di attivare un confronto finalizzato e continuativo tra tutti gli stakeholder in gioco.
È questo lo spirito delle analisi e delle proposte, riassunte nel 2° Position Paper di OSSFOR – Osservatorio Farmaci Orfani intitolato “HTA dei piccoli numeri”, che sono state oggetto di un dibattito organizzato in occasione della conferenza stampa “Farmaci orfani e malattie rare: luci ed ombre nell’applicazione dell’HTA nei piccoli numeri” tenutasi oggi pomeriggio al Senato della Repubblica a Palazzo Madama, su iniziativa della Sen. Paola Binetti in collaborazione con OSSFOR.
“La vera sfida, quando parliamo di farmaci orfani e malattie rare, - ha dichiarato la Sen. Paola Binetti – sta nel costruire protocolli di ricerca che rispondano a canoni paragonabili a quelli cui rispondono i farmaci in generale. È per questo che l’HTA, - ai fini di attuare pienamente il prossimo Piano nazionale delle malattie rare, - ha necessità di ricevere un’attenzione particolare da parte dei decisori pubblici anche quando si tratta di numeri piccolissimi, con lo scopo di attivare modelli innovativi di ricerca che valorizzino il principio etico di non lasciare solo nessun malato e ribadendo con forza il diritto alla salute per tutti.”
La ricerca di evidenze in medicina, nata per aiutare i decisori pubblici nelle scelte di politica sanitaria e costruita su metodi statistici, non può essere applicata, con le stesse modalità, per le patologie dove ci siano pochi pazienti e le malattie rare rappresentano un caso emblematico di “piccoli numeri”. Eppure, il prossimo affermarsi di una “medicina personalizzata o di precisione” autorizza a pensare il paradigma delle malattie rare fatto di “piccoli numeri” come la futura normalità, punto di riferimento nella valutazione di altre patologie.
Nel corso della conferenza moderata da Francesco Macchia, OSSFOR - Barbara Polistena e Federico Spandonaro, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” e C.R.E.A. Sanità hanno sottolineato come cresca “il consenso della comunità internazionale verso la richiesta di un maggiore utilizzo dell’Health Technology Assessment (HTA) nel campo dei farmaci orfani (FO) e, in generale delle tecnologie per le malattie rare. Pur nella consapevolezza delle difficoltà nell’applicare un approccio multidimensionale e multidisciplinare qual è l’HTA, indispensabile per misurare l’impatto sociale e organizzativo, nei Tavoli Tecnici realizzati da OSSFOR con panel di esperti, è risultato evidente che non si possa prescindere dall’utilizzo dell’HTA anche nell’ambito delle malattie rare e in situazioni caratterizzate da “piccoli numeri”. Piuttosto è oggi quanto mai necessario organizzare una task force che ne delinei i criteri di impiego”.
“Operativamente – si legge nel 2° Position Paper - OSSFOR ritiene che sia opportuna, in primo luogo, la costituzione di un Tavolo istituzionale e multi-professionale dedicato alle tematiche legate all’utilizzo dell’HTA e alla governance dell’accesso al mercato e al rimborso delle tecnologie. In secondo luogo, il Tavolo dovrebbe avere il conseguenziale obiettivo di raccogliere con studi ad hoc maggiori evidenze sulle preferenze sociali in tema di equa (e giusta) allocazione delle risorse pubbliche e, mediante un processo di consenso fra gli stakeholder del sistema, arrivare a produrre una raccomandazione sul tema, che possa integrare le proposte di nuova governance del settore”, consentendo di valutare attraverso l’HTA l’impatto di farmaci e tecnologie per il paziente raro in rapporto all’accessibilità delle cure.
Scarica qui il documento.
UFFICIO STAMPA A CURA DELL’OSSERVATORIO MALATTIE RARE
Paola Perrotta
paola.perrotta@
Mobile: 380 4648501
Wave Life Sciences annuncia i dati di sicurezza e tollerabilità dello studio di fase 1 con suvodirsen e il disegno dello studio di fase 2/3
Presentato alla Conferenza della Muscular Dystrophy Association il prossimo studio clinico di fase 2/3 con suvodirsen (DYSTANCE 51) sui pazienti Duchenne trattabili con lo skipping del 51. L’avvio del trial è pianificato per luglio 2019.
CAMBRIDGE, Mass., 16 aprile 2019 – Wave Life Sciences Ltd. (NASDAQ: WVE), un’azienda biotecnologica focalizzata sulle terapie innovative per pazienti con gravi patologie genetiche, ha annunciato oggi i risultati finali dello studio clinico di fase 1 con suvodirsen (precedentemente noto come WVE-210201) nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattabili con lo skipping dell’esone 51. La biotech ha inoltre annunciato il disegno del futuro studio clinico di fase 2/3 con suvodirsen nella DMD: DYSTANCE 51. I dati di fase 1 e i dettagli di DYSTANCE 51 saranno presentati oggi alla Conferenza della Muscular Dystrophy Association (MDA) a Orlando in Florida.
"Siamo lieti che i risultati della fase 1 di suvodirsen dimostrino un profilo favorevole di sicurezza e tollerabilità che ci consente di procedere rapidamente nello sviluppo clinico di fase 2/3 con dosi che prevediamo rientrino nella finestra terapeutica. Prevediamo di annunciare, durante quest'anno, i dati provvisori di efficacia dello studio di estensione in aperto in corso con suvodirsen e intendiamo utilizzare tali dati come importante componente per una richiesta di approvazione accelerata negli Stati Uniti", ha dichiarato Michael Panzara, MD, MPH, Chief Medical Officer di Wave Life Sciences. "Apprezziamo davvero i ragazzi e le famiglie che hanno reso possibile questo studio clinico. "
Risultati del trial di fase 1
Lo studio di fase 1 è stato uno studio clinico multicentrico, in doppio cieco, controllato con placebo programmato per valutare la sicurezza, la tollerabilità e le concentrazioni plasmatiche delle singole dosi crescenti di suvodirsen somministrate per via intravenosa. Trentasei pazienti hanno ricevuto una dose di 0.5 mg/kg, 1 mg/kg, 2 mg/kg, 5 mg/kg, 7 mg/kg o 10 mg/kg di suvodirsen (n=26), suddivisi in cinque gruppi di dose crescente e sono stati seguiti per 85 giorni. Non ci sono stati severi eventi avversi, morti o interruzioni dovute a eventi avversi riportati negli studi sui pazienti trattati con suvodirsen.
Nel dicembre del 2018, l’azienda ha selezionato una dose iniziale per lo studio DYSTANCE 51 di fase 2/3 in base ai risultati dei primi quattro gruppi (0.5 mg/kg – 5mg/kg) dello studio clinico di fase 1. Le conclusioni principali dai pazienti trattati con suvodirsen nelle 4 coorti (n=24) e da tutti i pazienti trattati con placebo (n=10) includono:
- Suvodirsen è generalmente sicuro e ben tollerato
- Il 67% dei pazienti che hanno ricevuto suvodirsen (16/24) e l’80% dei pazienti che hanno ricevuto il placebo (8/10) hanno subito uno o più eventi avversi;
- Gli eventi avversi più comuni che si sono verificati in due o più pazienti che hanno ricevuto suvodirsen sono stati: febbre, mal di testa, vomito e tachicardia, correlati alle reazioni associate all'infusione;
- Gli eventi avversi nei pazienti trattati con suvodirsen sono stati di intensità da lieve a moderata e si sono risolti spontaneamente o con trattamento sintomatico;
- Non sono stati osservati cambiamenti clinicamente rilevanti nei parametri renali o epatici o nei livelli piastrinici;
- Nei pazienti trattati con 5 mg/kg di suvodirsen, gli eventi avversi che si sono verificati entro 24 ore dall'infusione sono stati associati ad aumenti transitori della proteina C-reattiva ad alta sensibilità e dei fattori del complemento Bb, entrambi risolti entro una settimana;
- Non sono state osservate variazioni nei livelli del complemento C3.
Sulla base dei risultati dei primi quattro gruppi in dose crescente, il Comitato Indipendente di Monitoraggio della Sicurezza della fase 1 della sperimentazione clinica ha approvato la valutazione continua della dose procedendo all'ultimo gruppo pianificato. Dosi di 7 mg/kg o 10 mg/kg di suvodirsen sono state somministrate a due pazienti nel quinto gruppo e si sono verificati eventi avversi simili a quelli osservati a dosi più basse ma con intensità più forte. I dati completi della sperimentazione clinica di fase 1 saranno mostrati in una presentazione orale e con un poster alla conferenza MDA di oggi.
"Il profilo di sicurezza di suvodirsen osservato in questo studio è incoraggiante e supporta la progressione continua verso uno studio di fase 2/3", ha detto Kathryn Wagner, MD, PhD, presidente del comitato consultivo clinico e direttore del Center for Genetic Muscle Disorders presso l’Istituto Kennedy Krieger della Johns Hopkins School of Medicine. "Questi dati, insieme all'approccio innovativo di Wave di progettazione chimica e di sviluppo clinico, mi rendono ottimista riguardo al potenziale di suvodirsen come possibile trattamento per la DMD. "
Disegno del trial di fase 2/3 DYSTANCE 51
In un secondo poster, Wave presenterà lo studio clinico DYSTANCE 51 di fase 2/3, un trial globale, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo che valuterà la sicurezza e l’efficacia di suvodirsen in pazienti DMD trattabili con lo skipping dell’esone 51. Questo studio clinico è progettato per reclutare bambini e ragazzi tra i 5 e i 12 anni (inclusi) con una diagnosi genetica di DMD e con una mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 51. I pazienti riceveranno, in maniera casuale (randomizzata), 4.5 mg/kg o 3 mg/kg di suvodirsen o placebo somministrati per via endovenosa una volta alla settimana per 48 settimane. La dose di 4.5 mg/kg nello studio DYSTANCE 51 fornisce approssimativamente la stessa quantità di principio attivo della dose di 5 mg/kg nella sperimentazione clinica di fase 1. Entrambe le dosi sono state selezionate in base ai risultati dello studio clinico di fase 1 e ai dati degli studi non clinici in vitro e in vivo.
Gli endpoint principali di efficacia di DYSTANCE 51 misureranno il cambiamento nei livelli della proteina distrofina e i cambiamenti nei punteggi della North Star Ambulatory Assessment (NSAA). Inoltre, questo studio clinico di fase 2/3 includerà diverse misure di esito funzionale come endpoint secondari di efficacia. L’avvio di DYSTANCE 51 è pianificato per luglio 2019 e l’azienda intende utilizzare i risultati di questa sperimentazione per ottenere approvazioni regolatorie a livello globale.
All'inizio di quest'anno, Wave ha annunciato che lo studio clinico DYSTANCE 51 è stato selezionato per il programma pilota della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per il disegno di trial complessi e innovativi (CID). Come partecipante al programma pilota, l'azienda ha l’opportunità di incontrare lo staff della FDA per discutere gli elementi di progettazione della sperimentazione.
Studio di estensione in corso
Suvodirsen è attualmente nella fase di studio in estensione in aperto (Open-Label Extension OLE), con dosaggio multiplo. O studio è stato avviato nell'agosto 2018 con pazienti provenienti dalla fase 1. La biotech prevede di presentare, durante la seconda metà del 2019, un'analisi ad interim dell'espressione di distrofina da biopsie muscolari nei pazienti che ricevono suvodirsen nello studio OLE. I dati di questa analisi sono destinati a servire come importante componente per una sottomissione alla FDA per l’approvazione accelerata.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project onlus
Potete leggere il comunicato stampa originale diffuso da Wave Life Science al seguente link.
Per approfondimenti sullo studio clinico di fase 2/3 selezionato per il programma pilota della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per disegni di trial complessi e innovativi potete leggere la notizia al seguente link
Per ulteriori informazioni sullo studio clinico di fase 1 di suvodirsen (WVE-210201), potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project.
