Lettera alla comunità Duchenne: aggiornamento su IGNITE DMD
Riceviamo e condividiamo un nuovo aggiornamento ricevuto da Solid Biosciences in merito al suo studio di terapia genica con la microdistrofina SGT-001, IGNITE DMD. Purtroppo uno dei pazienti trattati nel gruppo di dosaggio con dose elevata nello studio ha subito un evento avverso classificato come serio, in seguito al quale la FDA ha stabilito una sospensione temporanea del trial. Come riportato nella lettera alla comunità Duchenne ricevuto dall’azienda e nel comunicato stampa il paziente sta fortunatamente migliorando ed è seguito attentamente dalla équipe di medici.
Riportiamo di seguito la traduzione della lettera ricevuta oggi dall’azienda indirizzata alla comunità Duchenne
Cara comunità Duchenne,
sin dal primo giorno abbiamo avuto un obiettivo chiaro presso Solid Biosciences – scoprire, sviluppare e fornire nuove e significative terapie per i pazienti con la distrofia muscolare di Duchenne. Il nostro singolo focus è stato sulla Duchenne e sul migliorare le vite dei pazienti e delle loro famiglie.
Questa mattina abbiamo diffuso un comunicato stampa che fornisce un aggiornamento sullo studio IGNITE DMD, il nostro trial clinico di fase 1/2 con la nostra terapia genica con la microdistrofina, SGT-001. Come parte del nostro continuo impegno con la comunità Duchenne, vogliamo fornirvi questo aggiornamento.
L’ultimo bambino trattato ha subito un evento avverso serio (SAE) e fortunatamente, ora sta migliorando. Abbiamo comunicato l’evento alla FDA e al Comitato di Monitoraggio dei Dati e della Sicurezza dello studio IGNITE DMD. In seguito alla notifica abbiamo ricevuto una chiamata dalla FDA che ci ha informato che lo studio IGNITE DMD è stato temporaneamente sospenso e prevediamo di ricevere una comunicazione scritta formale dall’Agenzia con informazioni aggiuntive. Siamo impegnati nel lavorare con l’FDA per risolvere la sospensione.
Ad oggi, sono stati trattati sei pazienti con SGT-001. Questi includono tre pazienti nel primo gruppo di dosaggio con la dose di 5E13 vg/kg. Questi pazienti stanno tutti bene. Come potrete ricordare a febbraio di quest’anno abbiamo riportato i dati iniziali provenienti da questo primo gruppo – e annunciato il nostro piano per aumentare la dose a 2E14 vg/kg.
Tre pazienti sono ora stati trattati in questo secondo gruppo. I primi due di questi pazienti stanno anche loro bene. Come menzionato sopra, il terzo paziente nel gruppo a 2E14 vg/kg è stato trattato alla fine di ottobre e ha manifestato un SAE. Il SAE ha portato a una bassa conta delle piastrine, una riduzione nella conta dei globuli rossi, danno renale acuto e a un declino cardiopolmonare.
Come riportato, il paziente viene seguito attentamente dal suo team di medici. Si sta riprendendo e continua a migliorare. Stiamo lavorando duramente per capire meglio questo evento e continueremo a monitorare questo paziente con il dott. Barry Byrne e il suo team eccezionale presso la University of Florida.
Siamo impazienti di comunicare i dati iniziali sui biomarcatori provenienti dai primi due pazienti trattati al dosaggio di 2E14 prima della fine dell’anno. Avremo un aggiornamento sullo stato di salute del paziente e continuiamo a lavorare per capire meglio l’evento avverso e come gestire al meglio la somministrazione di SGT-001. Il nostro obiettivo finale è capire meglio il beneficio funzionale che potrebbe derivare dal nostro trattamento e come gestire efficacemente la sua somministrazione.
Da anni ormai stiamo combattendo questa orribile patologia e crediamo di essere ad un passo da ciò che è possibile. Questo richiede duro lavoro, perseveranza e la capacità di affrontare e risolvere le problematiche lungo la strada.
I nostri pensieri sono con l’ultimo paziente trattato e la sua famiglia. Abbiamo sicuramente sperato in un’esperienza diversa in questo studio clinico per questo ragazzo e siamo estremamente grati per il suo recupero in corso dal SAE. Speriamo che il bambino lasci presto l’ospedale - e che avrà un beneficio clinico significativo da questa terapia.
Continuiamo ad essere impegnati come sempre per lavorare al meglio e aiutare le migliaia di giovani persone che soffrono della Duchenne. Come sempre, continueremo a lavorare con urgenza passione e rigore scientifico e la più grande considerazione per la sicurezza dei nostri pazienti.
Sinceramente
Il vostro team di Solid Biosciences
Traduzione a cura dell’ufficio scientifico di Parent Project aps
A Napoli un meeting sulla gestione clinica della DMD/BMD
Un appuntamento per famiglie, pazienti e specialisti
sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Domenica 24 novembre 2019
Hotel Ramada
Naples City Centre – Via Galileo Ferraris, 40 - Napoli
Ore 9.30 – 16.30
Domenica 24 novembre si terrà a Napoli, presso l’Hotel Ramada Naples City Centre, un incontro formativo territoriale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzato da Parent Project aps.
L’incontro
formativo sarà dedicato alla gestione clinica dei giovani pazienti e
rappresenterà un’occasione di approfondimento, oltre che un
importante momento d’incontro e confronto tra famiglie, medici ed
operatori del territorio.
Accanto alla Conferenza Internazionale che si svolge nel mese di febbraio, e che offre un panorama sui temi legati alla ricerca e alle sperimentazioni in corso, Parent Project aps organizza, nel corso dell’anno, alcuni incontri formativi territoriali. Questi hanno la finalità di offrire una panoramica relativa ad una corretta gestione clinica dei pazienti con specialisti del territorio. Saranno affrontati diversi temi: dalla diagnosi, alle corrette procedure fisioterapiche, alla riabilitazione respiratoria, agli aspetti psicologici e sociali, includendo una panoramica sui diversi filoni di ricerca attualmente attivi
L’iniziativa rientra nell'ambito del Percorso formativo RI-GENE-RARE, inserito all’interno del progetto “RI-GENE-RARE, Rinnovare Parent Project, Sperimentare Comunità, Vita indipendente, inclusione sociale e cittadinanza attiva per i ragazzi con distrofia di Duchenne e Becker”, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali- avviso n.117, annualità 2018.
Per informazioni:
Elena Poletti
Tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
www.parentproject.it
BIIB100: Una nuova terapia sperimentale a livello preclinico per la distrofia muscolare di Duchenne.
La notizia di uno studio pubblicato a settembre su Molecular Therapy da un gruppo di ricercatori dell’Università dell’Alabama a Birmingham (UAB) e diffusa la scorsa settimana su Muscular Dystrophy News Today, riporta risultati positivi di una terapia sperimentale denominata BIIB100, dell’azienda farmaceutica Biogen, condotta a livello preclinico in animali modello di distrofia muscolare di Duchenne.
La molecola sperimentale BIIB100, precedentemente conosciuta come KPT-350, è un composto orale della categoria dei composti SINE (inibitori selettivi di esportazione nucleare). BIIB100 nello specifico agisce bloccando l’attività di una proteina denominata XPO1, che media il trasporto in uscita dal nucleo al citoplasma di oltre 200 proteine, alcune delle quali coinvolte nella regolazione dell’attività di altri geni.
I dati preclinici condotti sui modelli animali indicano che BIIB100 è in grado di ridurre i processi di infiammazione e neurotossicità tramite la regolazione di queste proteine chiave, aprendo nuove prospettive terapeutiche per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.
Gli effetti del nuovo composto sono stati valutati in diversi modelli animali della patologia. In particolare, nel modello animale di topo si è osservata una riduzione nei livelli di diverse citochine (molecole pro-infiammatorie) e un aumento nei livelli di alcune interleuchine (molecole anti-infiammatorie), accompagnati da un generale aumento nella popolazione dei macrofagi. Ciò si è tradotto, a livello funzionale, in una significativa diminuzione della degenerazione muscolare e un miglioramento nella funzionalità motoria nei topi trattati dopo 8 settimane.
Complessivamente la nuova molecola si è dimostrata in grado di riprogrammare l’infiammazione muscolare.
È inoltre di interesse il fatto che questi composti si sono già dimostrati efficaci nel trattamento di bambini con leucemia o altri tipi di cancro e che la molecola BIIB100 è in fase di valutazione come potenziale trattamento per la sclerosi laterale amiotrofica in un trial di fase 1 attualmente in fase di reclutamento.
Va tuttavia sottolineato che sono necessari ulteriori studi per valutare gli effetti a lungo termine di questi composti e per comprendere il meccanismo che collega l’infiammazione, i macrofagi e la degenerazione muscolare nella DMD. Inoltre, ancora una volta stressiamo il fatto che si tratta di studi su animali che, come abbiamo imparato dalla storia, non sempre si traducono in terapie e che necessitano comunque di tempi di attesa estremamente lunghi.
A cura dell’ufficio scientifico di Parent Project aps
“New lives”: vite che cambiano, tra coraggio e impegno
È ora online il film che racconta le
esperienze di famiglie e pazienti con la distrofia di Duchenne e Becker: come
cambia la vita e come si possono cambiare le cose
Il documentario “New lives: stories linked by Duchenne and Becker Muscular Dystrophy”, prodotto da Parent Project aps è stato messo a disposizione del pubblico.
Proprio in questi giorni il film parteciperà a Disorder: The Rare Disease Film Festival, evento cinematografico dedicato al tema delle malattie rare, che si svolge a San Francisco, al Mission Bay Conference Center il 9 e 10 novembre 2019. L’associazione ha scelto questa data per pubblicare il film completo sul proprio canale YouTube (Parent Project aps).
Per vedere "New lives": link
Il documentario
“New lives” è stato realizzato da Parent Project con
il supporto dell’agenzia Arimvideo, per la regia di Marco Fiata. Attraverso le testimonianze di persone che
vivono in 7 diversi paesi – Italia, Stati Uniti, Spagna, Regno Unito, Paesi
Bassi, Romania ed Israele - il film
vuole raccontare sia come la vita cambia dopo una diagnosi come quella di
DMD/BMD, sia come lo scenario possa cambiare per la comunità di pazienti quando
le persone si mettono in gioco, singolarmente e collettivamente, per aprire uno
spiraglio di luce in una stanza buia.
Scoprire
che il proprio figlio ha una malattia genetica degenerativa, come la distrofia
muscolare di Duchenne e Becker, provoca una profonda crisi nei genitori: le
aspettative e le fantasie che avevano coltivato riguardo al futuro del loro
bambino si frantumano all’improvviso, e inizia un faticoso percorso di
rielaborazione di tutti i progetti familiari.
Nel film,
alcuni genitori ci raccontano come hanno cercato di incanalare la loro
sofferenza nel tentativo di migliorare le vite dei loro figli, incoraggiandoli
a sviluppare appieno il loro potenziale, al di là dell’etichetta limitante
della patologia. E come hanno trovato la forza di diventare
promotori di un cambiamento, di generare un impatto positivo nelle esistenze di
altre persone attraverso il loro impegno come attivisti.
Quelle raccolte in “New lives” sono vicende nelle quali molte persone con vissuti simili si potranno rispecchiare, al di là delle specificità della patologia. Storie di quotidianità, di emozioni profondamente umane e complesse, di giorni neri e di altri in cui si è sentita la necessità di rialzarsi in piedi e guardare in faccia quella nuova vita, piena di interrogativi e paure, ma anche di gioie, di affetti, di normalità che si fa straordinaria, di speranza. Non sono storie di supereroi, ma di mamme e papà che hanno dovuto affrontare un cambiamento sconvolgente e che hanno cercato e stanno cercando di generare, con le loro energie e la loro determinazione, una trasformazione nelle loro comunità, per i loro figli ed insieme a loro.
Per informazioni
Parent Project aps
Fabiana Ruggiero -
tel. 06/66182811 – f.ruggiero@parentproject.it
Elena Poletti – tel. 331/6173371 –
e.poletti@parentproject.it
www.parentproject.it
L’Azienda farmaceutica Roche annuncia l’interruzione dello studio clinico con RG6206, la molecola sperimentale anti-miostatina
Con estremo disappunto, l’azienda farmaceutica Roche ha diffuso una lettera alla comunità Duchenne per informare i pazienti e le famiglie che il programma di studio clinico RG6206 (RO7239361) verrà interrotto.
RG6206 è una adnectina sperimentale disegnata per legare la miostatina e bloccarne la funzione. Lo studio clinico di fase 2/3, denominato SPITFIRE, per valutare l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità della molecola sperimentale in ragazzi deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne. era in corso a livello globale in 48 centri clinici, inclusi 4 centri clinici in Italia.
Con una lettera diffusa a luglio (che potete leggere al seguente link), la comunità era già stata informata che prima di divulgare i dati dello studio clinico in corso, era necessario aspettare la revisione dello stesso che avrebbe dovuto confermarne il proseguimento.
La decisione attuale si è basata sul fatto che è risultato altamente improbabile che il farmaco sperimentale potesse rispettare i requisiti richiesti per dimostrarne il beneficio clinico.
I centri clinici di riferimento sono stati informati.
L’azienda ci tiene a fornire quante più informazioni possibili alla comunità. A tal fine, saranno tenuti due webinar nella giornata di venerdì 8 novembre, alle 8:00 e alle 17:00, a cui tutti gli interessati sono invitati a partecipare, andando sul seguente link: https://www.q2q.co.uk/Interim-Analysis-WebEx/.
Di seguito potete trovare la traduzione della lettera che abbiamo ricevuto da Roche:
6 novembre 2019
Cari membri della comunità Duchenne,
scriviamo per condividere con voi una spiacevole notizia riguardante il nostro programma di studio clinico RG6206 (RO7239361), una proteina sperimentale anti-miostatina chiamata adnectina, in ragazzi deambulanti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Siamo dispiaciuti di annunciare che il programma di sviluppo clinico RG6206 (RO7239361) per la Duchenne verrà sospeso. Questa notizia riguarda entrambi gli studi RG6206: quello di estensione in aperto THUNDERJET di fase 1b/2, che valuta la sicurezza e la tollerabilità di RG6206 in ragazzi deambulanti con DMD; e lo studio SPITFIRE di fase 2/3, che valuta l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di RG6206 in ragazzi deambulanti con DMD. La nostra decisione di chiudere questi due studi clinici è stata presa sulla base dei risultati di un'analisi, già pre-pianificata, dei dati intermedi dello studio SPITFIRE di fase 2/3, che ha evidenziato che è altamente improbabile che RG6206 possa dimostrare un beneficio clinico in base all'endpoint primario (il cambiamento dal livello basale nel punteggio totale nella North Star Ambulatory Assessment (NSAA) rispetto al placebo).
Come sapete, la NSAA è una scala di valutazione a 17 punti che viene utilizzata per misurare le capacità funzionali motorie nei bambini deambulanti con DMD. È stata utilizzata per valutare gli effetti del trattamento con RG6206 nello studio SPITFIRE di fase 2/3. In questa analisi non sono state osservate avvertenze sulla sicurezza e il profilo di sicurezza generale era simile a quello osservato negli studi precedenti.
Abbiamo informato tutti i centri clinici e i clinici responsabili degli studi stanno ora informando i pazienti e le famiglie. Poiché SPITFIRE è una sperimentazione globale con i centri dislocati in diversi paesi, che coprono molti fusi orari, ciò potrebbe richiedere del tempo e noi sappiamo che i membri della comunità potrebbero scoprirlo in momenti e modi diversi.
È nostra intenzione fornire quante più informazioni possibili alla comunità. A tal fine, terremo due webinar per i diversi fusi orari: venerdì 8 novembre, alle 8:00 e alle 17:00.
ll link per partecipare al WebEx è: https://www.q2q.co.uk/Interim-Analysis-WebEx/. Sappiamo che questa notizia è profondamente dolorosa per la comunità Duchenne, in particolare in vista delle storiche sfide nello sviluppo di farmaci per la DMD e per il bisogno continuo di nuove opzioni di trattamento per questa patologia devastante. Mentre la scienza e la ricerca ci hanno dato la speranza che RG6206 avrebbe offerto ai pazienti DMD e alle loro le famiglie un'opzione di trattamento sicura ed efficace, i risultati dello studio SPITFIRE in questo momento ci conducono alla difficile conclusione che questo approccio non avrà successo.
Ringraziamo la comunità per aver supportato il nostro lavoro per sviluppare RG6206 e siamo particolarmente grati alle persone e alle famiglie che hanno partecipato ai nostri studi clinici con RG6206. Vi ringraziamo sinceramente per il vostro tempo, la vostra collaborazione e il vostro impegno incondizionato per la ricerca.
I dati delle analisi intermedie dello studio SPITFIRE di fase 2/3 saranno presentati durante i prossimi congressi e ulteriori dati su RG6206 verranno condivisi con la comunità scientifica e quella dei pazienti nei mesi a venire per poter contribuire agli impegni più ampi della comunità per sviluppare nuove opzioni di trattamento per le persone con questa condizione.
Roche e Genentech continueranno inoltre a collaborare con l’intera comunità Duchenne su progetti in corso, inclusa la World Duchenne Organization sul suo Programma Psicosociale, così come le sue iniziative di condivisione di dati. Condivideremo inoltre i nostri dati su RG6206 con altre organizzazioni, per esempio il consorzio Trajectory Analysis Project (cTAP).
Nuovamente, siamo dispiaciuti di aver annunciato questa decisione e condividiamo il disappunto della comunità.
• Se sei un paziente che sta partecipando a uno studio o un membro della sua famiglia, ti chiediamo di entrare in contatto con il tuo clinico di riferimento coinvolto con lo studio per ulteriori informazioni e dettagli sui prossimi passi.
• Per ulteriori informazioni o domande riguardanti lo studio o i centri clinici coinvolti con lo studio, puoi contattare il team medico della Roche nel tuo paese andando sul sito medinfo.Roche.com.
Cordiali saluti,
Eydith Comenencia Ortiz e Elena Zhuravleva, da parte dei team globali per la Duchenne di Roche e Genentech.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
“SolidAmbra”: un sorriso per combattere la distrofia di Duchenne
Una serata di cabaret solidale al
Teatro Ambra per Parent Project
Sabato 23 novembre 2019
Teatro Ambra – via Brigata Ravenna, 8
- Alessandria
Ore 21
Ingresso a offerta libera
Parent Project organizza “SolidAmbra”, una serata di cabaret, con la partecipazione degli attori comici Antonio Ornano, Stefano Lasagna ed Enzo Paci, che si svolgerà sabato 23 novembre, dalle ore 21, presso il Teatro Ambra di Alessandria.
L’evento è in collaborazione con PuntEacapo Studio
Danza asd, con il Dopolavoro Ferroviario di Alessandria e con il
sostegno dell’Associazione Nazionale Alpini – Sezione di Alessandria.
La direzione artistica è curata da Luca Bondino
che, insieme a Marco Ferrari, sarà conduttore della serata.
All’evento è stato concesso il patrocinio della Città
di Alessandria.
L’obiettivo
di questa iniziativa all’insegna del divertimento e della solidarietà sarà
quello di raccogliere fondi a sostegno di Parent Project, per supportare
progetti di ricerca scientifica sulla patologia ed attività di affiancamento
dedicate a pazienti e famiglie.
L’evento
si aprirà alle ore 21 con gli interventi delle istituzioni, dell’associazione e
delle diverse realtà coinvolte. È previsto un intermezzo di danza che vedrà sul
palco gli allievi di PuntEacapo Studio Danza asd.
Per
tutta la durata dell’iniziativa sarà attivo un punto informativo dell’associazione,
con la distribuzione di materiali istituzionali.
Per prenotazioni
Tel. 347/2263948
Per informazioni su Parent Project
Parent Project aps
Tel. 06/66182811
associazione@parentproject.it
www.parentproject.it
Elena Poletti (per informazioni stampa)
Tel. 331/6173371 - e.poletti@parentproject.it
Tirami-Lab: laboratorio di tiramisù per famiglie
Per il pomeriggio di sabato 9 novembre Parent Project, in collaborazione con Tiramibloom, ha organizzato un pomeriggio dedicato ai genitori e ai bambini di Parent Project per imparare e fare insieme un fantastico tiramisù.
Nato lo scorso giugno nel cuore del quartiere Prati a Roma, Tiramibloom è un nuovo spazio dedicato interamente al tiramisù, nel quale un team dedicato vi guiderà nella preparazione di questo delizioso dolce. Lo scopo è quello di avvicinare i bambini alla cucina e di fargli vivere una nuova esperienza con mamma e papà.
L'appuntamento è alle ore 16:00 in Via dei Gracchi 187a per 2 ore di divertimento e di dolcezza.
Il laboratorio di cucina può accogliere fino a 16 persone e ogni postazione sarà riservata ad un bambino/ragazzo di Parent Project e alla sua mamma/ papà per un totale massimo di 8 coppie.
Per iscrizioni: i.delvecchio@parentproject.it
Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro - 21 novembre, Roma
Si terrà a Roma, il 21 novembre 2019 dalle ore 14.30 alle 17.30, presso l’Auditorium Ministero della Salute (Lungotevere Ripa, 1), ‘Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro’.
Dare voce a migliaia di sorelle e fratelli che affrontano le problematiche legate alle malattie rare, spesso in completa solitudine, è l’obiettivo primario del Progetto “Rare Sibling” nato dall’ esperienza, quasi decennale, dell'Osservatorio Malattie Rare che spesso si è occupato di questi temi dal punto di vista giornalistico. Il Progetto vuole contribuire a migliorare la qualità di vita complessa di ogni componente dei nuclei familiari influenzati dalle malattie rare, sensibilizzando e informando sulla condizione dei sibling attraverso le attività di storytelling e le attività dedite alla promozione dell’aggregazione, del confronto, dello scambio tra rare sibling, oltre alla raccolta e diffusione di best practice di gestione di gruppi di supporto o laboratori di counseling svolti in Italia o all’estero.
Durante l’incontro sarà presentata la pubblicazione “La mia storia è quella di mio fratello”, realizzata da Osservatorio Malattie Rare ed edita da Rarelab, che raccoglie i risultati del lavoro realizzato con le associazioni di pazienti e con tanti fratelli e sorelle che si sono resi disponibili per raccontare le loro storie.
Il Convegno prevede il seguente Programma provvisorio:
Ore 14,30 - Registrazione dei Partecipanti
Ore 15 - Apertura dei lavori e Saluti Istituzionali
Sen. Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, neuropsichiatra infantile
Ore 15,30 - Un anno di Rare Sibling: i dati raccontano le storie
Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare
Laura Gentile, Psicologa e Psicoterapeuta, responsabile scientifica del Progetto Rare Sibling
Ore 16,00 – La storia di Alessia ed Emanuele
Ore 16,15 - Rare Sibling, l’impegno sul campo
Bianca Maria Lanzetta, Consigliere Nazionale ANFFAS Onlus
Carla Ferrazzoli, Consigliere Comitato Siblings Onlus
Centro Ascolto Duchenne, Parent Project aps
Ore 17,00 – Domande e risposte
Ore 17,30 - Conclusioni
Modera Antonella Patete, giornalista esperta in temi sociale e autrice delle storie di pazienti
Per accreditarsi, è necessario inviare una email entro il 19 novembre a: molinaro@rarelab.eu
L’importanza di una diagnosi precoce nella distrofia muscolare di Duchenne
Segnaliamo due interessanti notizie pubblicate nel mese di ottobre sul sito di Osservatorio Malattie Rare.
La prima riguarda un nuovo progetto dal titolo “Screening infantile a 2 livelli per la distrofia muscolare di Duchenne: uno studio pilota in Sicilia”. Si tratta di uno studio pilota finanziato in Sicilia, all’interno di un programma, denominato PRIORITY, lanciato per finanziare progetti destinati a migliorare lo screening neonatale della distrofia muscolare di Duchenne e a supportarne la diagnosi precoce. Il programma prevede un primo livello di screening che valuterà i livelli di CK in tutti i bambini maschi residenti nelle provincie di Messina e Catania, di età compresa tra 6 mesi e 42 mesi nell’arco di un anno e mezzo. Il secondo livello prevede l’effettuazione di esami genetici nei bambini positivi al primo screening e/o controlli clinici secondo le linee guida correnti presso il Policlinico “G. Martino” di Messina.
“Questo progetto di ricerca e di innovazione epidemiologica, già eseguito in altri paesi con modalità simili, è il primo studio pilota Italiano che permetterà di identificare precocemente i bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne e di verificare la fattibilità su una piccola coorte di bambini di quanto poi sarà possibile effettuare per uno screening esteso di popolazione”, ha dichiarato il Prof. Vita, responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Neurologia e malattie neuromuscolari del Policlinico G. Martino di Messina, auspicando che il progetto possa avere inizio nei primi mesi del 2020. https://www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/15259-distrofia-di-duchenne-in-italia-uno-studio-pilota-su-diagnosi-neonatale-e-infantile
Anche nella seconda notizia si pone l’accento sull’importanza di una diagnosi precoce per la distrofia muscolare di Duchenne. Stavolta a parlarne è il Prof. Nigro, Ordinario di Genetica Medica all’Università Vanvitelli di Napoli e ricercatore presso l'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli, che spiega i vari passi da seguire in una corretta diagnosi di Duchenne.
Nigro parla anche di un interessante prospettiva secondo la quale il rischio di avere un figlio affetto da distrofia muscolare di Duchenne potrebbe aumentare all’aumentare dell’età del nonno materno. Nella linea germinale maschile, infatti, avvengono più mutazioni in funzione dell'età del soggetto, ciò comporta un maggior rischio di trasmettere la mutazione alla propria figlia femmina che risulterà dunque portatrice. https://www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/15331-distrofia-muscolare-di-duchenne-la-diagnosi-precoce-e-essenziale
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
