In arrivo la Rassegna Artistica Itinerante "Parent Love"
Si svolgerà da ottobre 2020 a maggio 2021 la prima stagione della Rassegna Artistica Culturale Sociale Itinerante PARENT LOVE, diretta artisticamente dalla scrittrice e sceneggiatrice Debora Scalzo, a sostegno di Parent Project aps. La rassegna si svolgerà presso il TeatroAmbra di Alessandria, nasce dal desiderio della direttrice artistica di unire la cultura al sociale e vedrà calcare il palco nomi illustri, artisti di cinema, tv, moda, sport, editoria e musica. In attesa dell'inizio ufficiale della rassegna, si terrà un'anteprima composta da 4 spettacoli nei mesi di aprile e maggio 2020.
L'obiettivo è quello di portare a teatro tutte le persone che amano la cultura ma non solo, contribuendo al sostegno di Parent Project: 2 euro sul costo di ogni biglietto venduto verranno devolute in donazione a Parent Project.
Per info: direzioneartistica.parentlove@gmail.com
LA GUIDA ALLE AGEVOLAZIONI FISCALI PER PERSONE CON DISABILITA' DELL'AGENZIA DELLE ENTRATE-2019
E’ stata aggiornata ad ottobre 2019 la Guida alle Agevolazioni Fiscali per persone con disabilità, che l’Agenzia delle Entrate periodicamente pubblica per fornire ai cittadini uno strumento per potersi orientare nelle agevolazioni e nei benefici fiscali che la normativa tributaria prevede per le i contribuenti con disabilità.
Di seguito le novità della versione aggiornata al 2019, rispetto all’edizione 2017.
NOVITA’ SETTORE AUTO
SPECIFICA RELATIVA ALLE AUTO ELETTRICHE O IBRIDE:
Per l’acquisto di veicoli elettrici spetta la detrazione Irpef ma non l’aliquota Iva ridotta, in quanto la relativa normativa subordina quest’ultima agevolazione alla cilindrata del veicolo.
La detrazione spetta, inoltre, per l’acquisto di veicoli ibridi, modelli composti da due motori, uno termico e uno elettrico, che lavorano o alternati o combinati a seconda delle esigenze di potenza e di velocità. Per l’acquisto di tali veicoli è possibile beneficiare dell’aliquota Iva ridotta a condizione che la cilindrata del motore termico sia fino a 2.000 centimetri cubici, se lo stesso è alimentato a benzina, e a 2.800 centimetri cubici, se è alimentato a diesel.
SPECIFICA SULLA DETRAZIONE IRPEF DEL 19% SULLA SPESA DI ACQUISTO DELL’AUTO, si precisa inoltre che: Trascorsi almeno quattro anni dalla data dell’acquisto effettuato con le agevolazioni è possibile fruire nuovamente della detrazione per gli acquisti successivi, senza che sia necessario vendere il precedente veicolo.
PRECISAZIONE VEICOLO ACQUISTATO E UTILIZZATO ALL’ESTERO: È possibile fruire della detrazione anche se il veicolo è acquistato e utilizzato all’estero da parte di soggetti fiscalmente residenti in Italia. La documentazione comprovante l’acquisto del veicolo in lingua originale deve essere corredata da una traduzione in lingua italiana.
PRECISAZIONE CERTIFICATI: L’articolo 4 del decreto legge n. 5/2012 prevede che i verbali di accertamento dell’invalidità devono contenere i requisiti sanitari necessari per poter richiedere le agevolazioni fiscali relative ai veicoli (nonché per il rilascio del contrassegno invalidi). Pertanto, i nuovi certificati rilasciati dalle commissioni mediche integrate, oltre ad accertare lo stato di invalidità civile, cecità, sordità, handicap e disabilità del soggetto, devono stabilire anche se sono soddisfatti:
– i requisiti richiesti dal Codice della Strada per poter richiedere il contrassegno di parcheggio per disabili, qualora ricorrano le condizioni per avere diritto a tale contrassegno
– i requisiti richiesti dalle norme fiscali per poter fruire delle agevolazioni per l’acquisto di veicoli.
Gli stessi certificati, a seconda del tipo di disabilità riscontrata, riportano che la persona è:
– portatore di handicap con ridotte o impedite capacità motorie permanenti (art. 8 della legge n. 449/1997)
– affetto da handicap psichico o mentale di gravità tale da avere determinato il riconoscimento dell’indennità di accompagnamento (art. 30, comma 7, della legge 388/2000)
– invalido con grave limitazione della capacità di deambulazione o affetto da pluriamputazioni (art. 30, comma 7, della legge 388/2000)
– sordo (art. 6 della legge n. 488/99 e art. 50 della legge 342/2000)
– non vedente (art. 6 della legge n. 488/99 e art. 50 della legge 342/2000)
Per i certificati emessi ai sensi dell’art. 4 del decreto legge n. 5/2012, quindi, la detrazione è subordinata all’indicazione nei predetti certificati della norma fiscale di riferimento (in versione estesa oppure omissis). Per i verbali privi di questi riferimenti normativi, per accedere ai benefici fiscali il contribuente dovrà richiedere l’integrazione/rettifica del certificato emesso dalla Commissione medica integrata, a meno che dallo stesso certificato non sia possibile evincere inequivocabilmente la spettanza delle agevolazioni.
PRECISAZIONE DPR 495: L’indicazione che il soggetto “è invalido con capacità di deambulazione sensibilmente ridotta”, ai sensi dell’art. 381 del D.P.R. n. 495 del 1992, attesta esclusivamente che lo stesso ha diritto al contrassegno di parcheggio per disabili. Tale attestazione non implica che il soggetto possieda anche i requisiti richiesti per poter fruire delle agevolazioni fiscali previste per l’acquisto di veicoli. Tale circostanza può essere attestata solo dal richiamo alle specifiche norme fiscali.
SPECIFICA SULLE RIPARAZIONI DEGLI ADATTAMENTI:
La detrazione Irpef spetta anche per le spese sostenute per le riparazioni degli adattamenti (compresi i pezzi di ricambio necessari alle stesse) realizzati sulle autovetture delle persone con disabilità. Queste spese, che concorrono insieme al costo di acquisto del veicolo al raggiungimento del limite massimo di spesa (18.075,99 euro), devono essere state sostenute nei quattro anni dall’acquisto del veicolo e non sono rateizzabili. Quando, per una sopravvenuta disabilità, è necessario adattare un veicolo acquistato in precedenza senza agevolazioni, le spese per l’adattamento concorrono al limite massimo di spesa di 18.075,99 euro, consentito nell’arco di quattro anni per l’acquisto e la manutenzione dei veicoli adattati. Tale arco temporale decorre dalla data di iscrizione dell’adattamento nella carta di circolazione.
NOVITA’ DETRAZIONI FIGLI A CARICO: il nuovo parametro per considerare una persona fiscalmente a carico è Una persona si considera fiscalmente a carico di un suo familiare quando dispone di un reddito complessivo uguale o inferiore a 2.840,51 euro, al lordo degli oneri deducibili. Solo per i figli di età non superiore a 24 anni, dal 1° gennaio 2019 questo limite è aumentato a 4.000 euro.
NOVITA’ DETRAZIONI SPESE SANITARIE: si aggiunge che per avere diritto alla deduzione, il contribuente deve essere in possesso di un documento di certificazione del corrispettivo, rilasciato dal professionista sanitario, dal quale risulti la figura professionale che ha reso la prestazione e la descrizione della prestazione sanitaria resa. Se il documento di spesa è intestato solo al disabile, la deduzione spetta al familiare che ha sostenuto in tutto o in parte il costo, a condizione che integri la fattura, annotando sulla stessa l’importo da lui sostenuto.
Sono deducibili anche le spese sostenute per le attività di ippoterapia e musicoterapia a condizione che le stesse vengano prescritte da un medico che ne attesti la necessità per la cura del portatore di handicap e siano eseguite in centri specializzati direttamente da personale medico o sanitario specializzato (psicoterapeuta, fisioterapista, psicologo, terapista della riabilitazione, eccetera), o sotto la loro direzione e responsabilità tecnica.
Non sono deducibili:
– le spese sostenute per prestazioni rese dal pedagogista (che non può essere considerato un professionista sanitario, secondo quanto evidenziato nel parere tecnico acquisito dall’Agenzia delle entrate dal Ministero della Salute, in quanto opera nei servizi socio-educativi, socio-assistenziali e socio-culturali)
– le spese sanitarie specialistiche (analisi, prestazioni chirurgiche e specialistiche) e quelle per l’acquisto dei dispositivi medici. Per queste spese, però, spetta la detrazione del 19% sulla parte che eccede 129,11 euro. Nel caso in cui il dispositivo medico rientri tra i mezzi necessari all’accompagnamento, alla deambulazione, alla locomozione e al sollevamento delle persone con disabilità (ad esempio stampelle), il diritto alla detrazione del 19% può essere fatto valere sull’intero importo della spesa sostenuta
– le spese sostenute per l’acquisto di alimenti a fini medici speciali, inseriti nella sezione A1 del Registro nazionale di cui all’art. 7 del decreto del Ministero della sanità 8 giugno 2001 per le quali spetta la detrazione del 19% sulla parte che eccede 129,11 euro
– le spese corrisposte ad una Cooperativa per sostenere un minore portatore di handicap nell’apprendimento. Il Ministero della Salute, infatti, ha precisato che tale attività, di natura essenzialmente pedagogica e posta in essere da operatori non sanitari, pur se qualificati nel sostegno didattico – educativo, è priva di connotazione sanitaria. Non rileva il fatto che l’attività sia effettuata sotto la direzione di una psicologa. In caso di ricovero del disabile in un istituto di assistenza e ricovero, non è possibile portare in deduzione l’intera retta pagata, ma solo la parte che riguarda le spese mediche e le spese paramediche di assistenza specifica. Per questo motivo, è necessario che nella documentazione rilasciata dall’istituto di assistenza le spese risultino indicate separatamente
NOVITA’ DETRAZIONI IRPEF PER IL 19%: si aggiungono le spese sostenute per l’acquisto di:
1. CUCINE: l’acquisto di cucine, limitatamente alle componenti dotate di dispositivi basati su tecnologie meccaniche, elettroniche o informatiche, preposte a facilitare il controllo dell’ambiente da parte dei disabili, specificamente descritte in fattura con l’indicazione di dette caratteristiche
2. SUSSIDI TECNICI E INFORMATICI: Per le spese effettuate per acquistare telefonini per sordomuti, sussidi tecnici e informatici e cucine, si può fruire della detrazione solo se sussiste il collegamento funzionale tra il sussidio tecnico informatico e lo specifico handicap. Questo collegamento può risultare dalla certificazione rilasciata dal medico curante o dalla prescrizione autorizzativa rilasciata dal medico specialista dell’Asl di appartenenza, richiesta dal Dm 14 marzo 1998 per fruire dell’aliquota Iva agevolata.
3. BICICLETTE ELETTRICHE: L’agevolazione può essere riconosciuta anche per l’acquisto di una bicicletta elettrica a pedalata assistita, anche se non ricompresa tra gli ausili tecnici per la mobilità personale individuati dal nomenclatore tariffario delle protesi, da parte di soggetti con ridotte o impedite capacità motorie permanenti. Per averne diritto, è necessario che il disabile produca, oltre alla certificazione di invalidità o di handicap rilasciata dalla commissione medica pubblica competente, da cui risulti la menomazione funzionale permanente sofferta, la certificazione del medico specialista della ASL che attesti il collegamento funzionale tra la bicicletta con motore elettrico ausiliario e la menomazione.
4. SERVIZI DI INTERPRETARIATO:
L’agevolazione riguarda i soggetti minorati sensoriali dell’udito, affetti da sordità congenita o acquisita durante l’età evolutiva che abbia compromesso il normale apprendimento del linguaggio parlato. La detrazione non spetta per i servizi resi ai soggetti affetti da sordità di natura esclusivamente psichica o dipendente da causa di guerra, di lavoro o di servizio.
5. ADDETTI ALL’ASSISTENZA A PERSONE NON AUTOSUFFICIENTI: Non cambia il fatto che Sono detraibili dall’Irpef, nella misura del 19%, le spese sostenute per gli addetti all’assistenza personale nei casi di “non autosufficienza” del disabile nel compimento degli atti della vita quotidiana. Non cambiano il imiti di reddito, ma
NOVITA’ ELIMINAZIONE DELLE BARRIERE ARCHITETTONICHE
Rimane inalterato che per gli interventi di ristrutturazione edilizia sugli immobili è possibile fruire di una detrazione Irpef pari al 50%, da calcolare su un importo massimo di 96.000 euro, se la spesa è sostenuta nel periodo compreso tra il 26 giugno 2012 e il 31 dicembre 2019
SI PRECISA CHE
tale detrazione è del 36%, da calcolare su un importo massimo di 48.000 euro, per le spese effettuate dal 1° gennaio 2020.
Fonti: www.disabili.com; http://www.cpdconsulta.it
L’Azienda farmaceutica Wave Life Science annuncia l’interruzione degli studi clinici con suvodirsen, l’oligonucleotide antisenso per lo skipping dell’esone 51
Con estremo disappunto, l’azienda farmaceutica Wave ha diffuso una lettera alla comunità Duchenne per informare i pazienti e le famiglie che i programmi di studio clinico con suvodirsen verranno interrotti.
Suvodirsen è un oligonucleotide antisenso di tipo stereopuro sviluppato da Wave per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con una mutazione trattabile con lo skippping dell’esone 51.
I risultati delle analisi intermedie dello studio di estensione di fase 1 con suvodirsen, relativi ai livelli di espressione della distrofina dalle biopsie dei ragazzi inclusi nello studio, erano attesi per la seconda metà del 2019. La fase 1 dello studio era stata anche funzionale per stabilire le dosi ottimali di molecola in grado di indurre uno skipping efficace, dosi che erano nel frattempo state testate nello studio di estensione di fase 1 e nello studio di fase 2/3, la cui partenza era stata annunciata a fine giugno e che prevedeva il coinvolgimento anche di centri clinici in Italia.
La decisione di interrompere lo studio si basa sull’assenza di un cambiamento nell’espressione di distrofina come dimostrato dalle analisi intermedie dello studio di estensione di fase 1 ad entrambi i dosaggi sotto studio.
L’azienda si impegna per fare in modo che i centri clinici possano condividere con le famiglie i risultati osservati in ciascun paziente.
Potete leggere ai seguenti link la lettera alla comunità e il comunicato stampa originali diffusi da Wave Life Sciences.
Di seguito potete leggere la traduzione della lettera alla comunità:
16 dicembre, 2019
Cara comunità Duchenne:
Abbiamo uno spiacevole aggiornamento da condividere riguardo al programma clinico con suvodirsen, il nostro oligonucleotide antisenso stereopuro per lo skipping dell’esone 51. Dopo la revisione dei risultati intermedi relativi alla distrofina dello studio di estensione in aperto (OLE) di fase 1, abbiamo preso la difficile decisione di interrompere il programma con suvodirsen. Inoltre, stiamo sospendendo l’ulteriore sviluppo della nostra molecola candidata per i pazienti Duchenne che hanno una mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 53.
Abbiamo avviato la nostra ricerca nel campo della Duchenne con l’obiettivo di ripristinare livelli significativi di distrofina e siamo profondamente dispiaciuti di non essere riusciti a raggiungere questo obiettivo con suvodrsen. Nel corso degli ultimi anni, durante il lavoro di sviluppo di suvodirsen, molti di noi di Wave hanno avuto il privilegio di conoscere centinaia di famiglie che convivono con la Duchenne, e di lavorare con i gruppi di supporto ai pazienti. La forza, il coraggio e la perseveranza della comunità Duchenne ci ha onorato e ispirato ogni singolo giorno. Se da una parte l’annuncio di oggi è profondamente scoraggiante, siamo fiduciosi che arriveranno giorni migliori per i pazienti e le famiglie che convivono con la Duchenne.
I risultati dello studio clinico dimostrano che non c’è stato cambiamento nell’espressione della distrofina con nessuno dei due dosaggi di 3,5 mg/kg e di 5 mg/kg di suvodirsen. Questi risultati sono stati sorprendenti considerando i risultati preclinici osservati con suvodirsen, ma hanno chiaramente dimostrato che il trattamento con suvodirsen non ha prodotto un ripristino dell’aumento di distrofina nei ragazzi. Non sono stati riscontrati problemi di sicurezza. Condivideremo i risultati di questi studi nella speranza che la comunità possa beneficiare del suo contributo a questo programma.
In seguito a questa decisione, stiamo lavorando con i siti dei trial clinici per l’interruzione immediata dello studio OLE di fase 2/3, DYSTANCE 51. Non saranno somministrate ulteriori dosi di suvodirsen, e non verranno effettuate ulteriori biopsie. Stiamo inoltre lavorando con i clinici coinvolti con lo studio per fornire ciò di cui hanno bisogno per poter supportare le famiglie che stanno partecipando a questi studi. Dopo che avremo finito di analizzare gli ultimi dati dello studio, ci impegniamo a fare in modo che i clinici coinvolti possano condividere i risultati di ciascun paziente con la famiglia.
I nostri sinceri e sentiti ringraziamenti a tutti i pazienti e le famiglie che hanno partecipato agli studi clinici con suvodirsen. Se voi, o un membro della vostra famiglia, state partecipando a questo studio, vi incoraggiamo a contattare il vostro clinico di riferimento per ulteriori informazioni. Vorremmo inoltre ringraziare tutti coloro che fanno parte della comunità Duchenne – inclusi famiglie, associazioni di supporto, enti regolatori e clinici – che hanno fornito preziose indicazioni su questo programma.
Sinceramente,
Paul Bolno
Presidente e CEO
Parent Project vuole ringraziare tutti i pazienti e le famiglie coinvolte con lo studio. Siamo consapevoli dell’impatto di una simile notizia e siamo qui per supportarvi in questo momento difficile. Per qualsiasi richiesta non esitate a contattare scienza@parentproject.it o centroascolto@parentproject.it.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
"Fortunato come Giammy": un'autobiografia a sostegno di Parent Project
E' stato pubblicato di recente ed è disponibile per chi lo desideri leggere "Fortunato come Giammy", libro scritto a quattro mani da Gianmario Fortunato, 38enne di Cologne (BS) da tempo attivo all'interno di Parent Project, e dalla giornalista Anna Salvioni.
Da tempo Gianmario desiderava raccogliere in una pubblicazione ricordi, pensieri, esperienze e riflessioni e ha potuto realizzare questo sogno, unendo al suo obiettivo di scrivere la finalità di sostenere Parent Project aps.
"Fortunato come Giammy" è disponibile a Cologne presso Edicola Pasquali di via Guglielmo Marconi e Adalgisa abbigliamento in via Vittorio Emanuele, dietro donazione. Sono disponibili copie del libro anche presso la sede nazionale di Parent Project.
Il ricavato della diffusione del libro sarà devoluto a Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, per contribuire alla ricerca scientifica su questa patologia rara e alle attività di affiancamento alle famiglie.
Nel libro Giammy racconta molto di sè: dai ricordi d'infanzia alle scorribande adolescenziali in carrozzina per il paese, dalle gite nei suoi luoghi del cuore e nella natura, alle passioni e progetti degli anni più recenti, tra cui il forte interesse per la fotografia e l'impegno nell'organizzazione dell'evento "Quattro passi con Giammy". Il racconto delle sue esperienze di vita si intreccia con quello dell'avanzare della patologia con cui convive, la distrofia muscolare di Duchenne, che però non ha mai spento in Gianmario curiosità, interessi e una grande voglia di vivere pienamente ogni giorno, nonostante le difficoltà. Un messaggio positivo che traspare chiaramente dalle pagine del suo libro e che potrà, ora, essere condiviso con molti lettori.
Per info: fgiammy81@gmail.com (per chi vive nella zona di Cologne) - associazione@parentproject.it
In arrivo la Maratona Telethon
Condividiamo la segnalazione di Fondazione Telethon: dal 14 al 21 dicembre si svolgerà la trentesima edizione della maratona televisiva sulle reti Rai, una partnership nata per dare voce ai bambini e alle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia genetica rara e per portare nelle case degli italiani l’impegno di Fondazione Telethon nella ricerca scientifica.
Sarà una settimana intensa, in cui verrà dato risalto alle storie di pazienti e all’importanza nel sostenere la ricerca per costruire un futuro.
Si partirà sabato 14 dicembre, alle 8.25 con l’accensione del numeratore durante Uno Mattina e terminerà sabato 21 dicembre con I Soliti Ignoti Speciale Telethon, puntata in diretta per Telethon.
Sabato 14, in attesa della prima serata, una novità: una serie di programmi dedicati a Telethon. Buongiorno Benessere (10.40 su RAI 1), Una città per donare (12.20 su RAI 1), Nel cuore della ricerca (14.00 su RAI 2 con ospiti il nostro Direttore Generale Francesca Pasinelli e i ricercatori degli Istituti di Ricerca Telethon Tiget e Tigem) e TecheTelethon (15.00 su Rai 1).
Sabato 14 dicembre inoltre la consueta “Festa di Natale”, la serata condotta da Antonella Clerici e interamente dedicata alla ricerca sulle malattie genetiche rare. Dall’Auditorium della Rai, gente comune e ospiti famosi si alterneranno sul palco per dare voce alle storie di Fondazione Telethon: storie difficili ma anche storie di speranza e di cura. La serata, a tema natalizio, sarà caratterizzata anche da grandi performance di musica e spettacolo.
A partire poi dalla mattinata di domenica 15 dicembre, la maratona Telethon proseguirà sulle tre reti Rai con un’ideale staffetta dei più importanti conduttori, fino a concludersi sabato 21 dicembre, con l’edizione serale speciale de “I soliti ignoti”.
Quest’anno verrà trattato il tema della distrofia muscolare di Duchenne:
- Domenica 15 dicembre a Uno Mattina in Famiglia alle ore 9.00, con la presenza della Dottoressa Julie Martone
- Raccontando la storia di Stefano, sabato 21 dicembre a Studio Telethon su RAI 1, nella fascia oraria che va dalle 14.00 alle 16.00, alla presenza della Dottoressa Marika Pane
Questi orari sono indicativi; la programmazione definitiva verrà stabilita poche ore prima.
Sarà possibile trovare la programmazione dettagliata definitiva del palinsesto sul sito www.telethon.it nei prossimi giorni.
E' online il nuovo sito dedicato al corso di Accademia del Paziente Esperto EUPATI
Si è concluso il Corso di formazione "Patient Engagement nella Ricerca e Sviluppo dei Farmaci Innovativi" - anno 2019, organizzato da Accademia dei Pazienti - EUPATI. Il corso si è svolto con 160 ore di e-learning gestiti attraverso una piattaforma Moodle con 6 test conclusivi, e 60 ore in aula divise in 6 incontri face-to face.
Il corso è partito il 24 novembre 2018 e si è concluso con l’ultimo incontro face-to face il 25 ottobre 2019. Hanno iniziato il corso 52 studenti provenienti da tutta Italia, di cui 32 anche rappresentanti di associazioni di pazienti con un ruolo decisionale.
Il loro percorso didattico è stato seguito da un tutor scientifico, il dott. Stefano Gambardella, e da un tecnico informatico, il dott. Fabio Bongirolami per quanto riguarda la piattaforma Moodle.
Gli incontri in aula sono stati tenuti da 23 Relatori di altissimo livello provenienti da Università, Agenzia del Farmaco, Aziende Farmaceutiche e Pazienti Esperti già diplomati in Europa.
Tutti i relatori hanno riscontrato con piacere il vivo interesse dei partecipanti e la loro preparazione in merito agli argomenti proposti. 41 studenti hanno completato con successo il corso e hanno conseguito il certificato di partecipazione al Corso che li qualifica “Paziente Esperto EUPATI”.
A conclusione di questo percorso è online il nuovo sito forumpazienti.it, interamente dedicato al corso.
Nelle varie sezioni sarà possibile trovare il materiale fotografico e le interviste di tutti gli appuntamenti di questo anno intenso. Un intera sezione è dedicata ai 41 studenti diplomati, in cui sarà possibile approfondire la loro storia.
Attraverso il sito sarà inoltre possibile richiedere informazioni ed inviare una manifestazione di interesse al nuovo corso, in programma nel 2020.
Approvata negli Stati Uniti la molecola per lo skipping dell’esone 53 di Sarepta Therapeutics
È arrivata questa notte dagli Stati Uniti l’importante notizia di una nuova approvazione accelerata concessa dall’Agenzia Statunitense per i Medicinali, FDA, per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Si tratta di VYONDYS 53, ex golodirsen, la molecola antisenso per lo skipping dell’esone 53 sviluppata da Sarepta Therapeutics.
Grazie all’approvazione, i pazienti DMD statunitensi che hanno una mutazione nel gene della distrofina trattabile con lo skipping di questo esone, circa l’8% della popolazione, potranno ora avere accesso al trattamento.
L’approvazione accelerata può essere concessa dalla FDA sulla base di un “endpoint surrogato”, ovvero l’effetto positivo di un trattamento sperimentale su un parametro che predice ragionevolmente un beneficio clinico sui pazienti. Il parametro preso in esame nel caso di VYONDYS 53 è stato la quantità di distrofina prodotta nei muscoli scheletrici dei pazienti che hanno ricevuto il trattamento, per il quale è stato evidenziato un aumento statisticamente significativo.
La presentazione della richiesta di approvazione accelerata per golodirsen alla FDA era stata completata da Sarepta esattamente un anno fa. Ad agosto di quest’anno l’Agenzia aveva fornito una prima risposta negativa alla richiesta sollevando alcune criticità a cui l’azienda ha prontamente risposto, portando così l’agenzia a decidere in favore dell’approvazione.
Sarepta sta portando avanti il dialogo con l’Agenzia Europea per i medicinali EMA ma, al momento, l’unica via di accesso a golodirsen per i pazienti DMD europei resta lo studio di fase 3 ESSENCE in corso in diversi Paesi tra i quali l’Italia. I risultati di questo studio, ancora aperto al reclutamento di nuovi pazienti, saranno determinanti per confermare il beneficio clinico di golodirsen.
Per Sarepta si tratta del secondo trattamento per la DMD approvato negli Stati Uniti, il primo, exondys 51 per i pazienti Duchenne trattabili con lo skipping dell’esone 51 ha ricevuto l’approvazione accelerata a settembre del 2016.
Siamo molto felici di questa nuova approvazione ma il nostro pensiero non può non andare anche alle tante famiglie che nel nostro Paese e in Europa aspettano con ansia la possibilità di accedere a entrambi i trattamenti e a cui speriamo di poter dare presto buone notizie.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Potete leggere il comunicato stampa originale diffuso da Sarepta Therapeutics al seguente link.
Per ulteriori informazioni sullo studio clinico ESSENCE potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project aps.
Sarepta Therapeutics annuncia l’approvazione dell’FDA per la somministrazione di VYONDYS 53™ (golodirsen) per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti trattabili con lo skipping dell’esone 53
CAMBRIDGE, Mass., 12 dicembre 2019 (GLOBE NEWSWIRE) -- Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ:SRPT), leader nella medicina genetica di precisione per le patologie rare ha annunciato oggi che l’Agenzia Statunitense per i Medicinali (Food and Drug Administration -FDA) ha approvato VYONDYS 53™ (golodirsen). VYONDYS 53 è un oligonucleotide antisenso appartenente alla piattaforma di oligomeri morfolino fosforodiamidati (PMO) di Sarepta, indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in pazienti con una mutazione confermata trattabile con lo skipping dell’esone 53. Questa indicazione si basa un aumento statisticamente significativo della produzione di distrofina nel muscolo scheletrico osservato in pazienti trattati con VYONDYS 53 che è verosimilmente probabile predire un beneficio clinico per quei pazienti che sono trattabili con lo skipping del 53. In accordo con il percorso di approvazione accelerata, l’approvazione continua di VYONDYS 53 potrebbe dipendere dalla conferma di un beneficio clinico in questo studio di conferma post–marketing.
Lo studio di conferma post–marketing controllato con placebo di Sarepta a supporto dell’approvazione accelerata di VYONDYS 53 – chiamato ESSENCE- è attualmente in fase di arrulamento e si prevede sarà concluso entro il 2024.
Nei pazienti che sono stati trattati con VYONDYS 53 si sono verificate reazioni di ipersensibilizzazione che includono irritazione, piressia (febbre), prurito, orticaria, dermatitie ed esfoliazione cutanea. La tossicità renale è stata osservata negli studi negli animali. Anche se non è stata osservata negli studi clinici con VYONDYS 53, la tossicità renale, incluse le glomerulonefriti potenzialmente fatali, sono state osservate dopo la somministrazione di alcuni oligonucleotidi antisenso. Le reazioni avverse più comune che si sono verificate in almeno il 20% dei pazienti trattati con VYONDYS 53 e più frequentemente rispetto ai pazienti trattati con il placebo sono state l’emicrania (41%), piressia (41%), cadute (29%), dolore addominale (27%), naso faringite (27%), tosse (27%), vomito (27%) e nausea (20%).
In seguito alla sottomissione della richiesta per un nuovo farmaco (New Drug Application - NDA) e sua revisione alla Divisione dei Prodotti Neurologici (la Divisione per la Revisione) per VYONDYS 53, che la Divisione per la Revisione ha consigliato per l’approvazione, l’Ufficio per la valutazione dei farmaci 1 ha emesso una lettera di risposta completa (Complete Response Letter - CRL) ad agosto del 2019. Conseguentemente Sarepta ha fatto una richiesta formale di risoluzione della disputa come riportato nelle linee guida attinenti dell’FDA. Con il supporto della Divisione per la Revisione, le questioni sollevate nella CRL sono state rapidamente valutate e risolte da Peter Stein, Direttore dell’Ufficio dei Nuovi farmaci (Office of New Drugs - OND). L’OND ha accordato l’appello dell’azienda e Sarepta ha ri-sottomesso la sua NDA alla Divisione per la Revisione, che ha lavorato velocemente per revisionare e approvare VYONDYS 53.
“Oggi è un giorno eccezionale per Sarepta e, ancora più importante, per la comunità DMD, “ ha detto Doug Ingram, Presidente e chief executive officer di Sarepta. “VYONDYS 53, la nostra seconda terapia ad RNA per l’exon skipping approvata per la DMD, potrebbe trattare fino all’8% della comunità Duchenne, ovvero quei pazienti che hanno una mutazione confermata trattabile con lo skipping dell’esone 53. Insieme a EXONDYS 51® (eteplirsen), offriamo ora opzioni di trattamento per circa il 20% di coloro con la DMD negli USA.”
Ingrama ha proseguito “Nel giro di quattro mesi, abbiamo iniziato e completato il processo formale di disputa e risoluzione culminato nell’accettazione del nostro appello, ri-sottomissione della nostra NDA e nell’ottenimento dell’approvazione – un fantastico beneficio per i pazienti DMD che attendono trattamenti. Questa tempistica senza precedenti non potrebbe essere stata ottenuta senza l’impegno della Divisione per la Revisione sotto la leadership diel Dr Billy Dunn e dell’Ufficio dei Nuovi farmaci che hanno rapidamente ascoltato e avallato la nostra richiesta. Insieme alla comunità DMD siamo grati sia alla Divisione per la Revisione che all’OND per il loro approccio oggettivo basato sull’evidenza di questa revisione, per la loro correttezza e per il senso di urgenza con cui loro hanno affrontato e risolto la CRL e concesso questa approvazione.”
“Con l’approvazione di VYONDYS 53, fino ad un ulteriore 8% delle famiglie Duchenne avranno una terapia per trattare questa devastante patologia,” ha detto Pat Furlong, presidente fondatore e chief executive officer di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD). “Per 25 anni, PPMD ha lavorato con i ricercatori, clinici, industria e la comunità Duchenne per trovare trattamenti per tutte le persone che vivono con la Duchenne. Se da una parte abbiamo bisogno di assicurare che queste terapie approvate siano accessibili per i pazienti, oggi celebriamo quest’approvazione e ringraziamo Sarepta per la loro continua leadership nella lotta per fermare la Duchenne.”
VYONDYS 53 è valutata al pari di EXONDYS 51, il cui prezzo non è stato aumentato a partire dal suo lancio nel 2016. I pazienti e medici possono avere maggiori informazioni accedendo al seguente link www.SareptAssist.com o chiamando il numero 1-888-727-3782.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Due borse di studio in recitazione e scrittura creativa per giovani con malattie rare - Uno Sguardo Raro
| Condividiamo con piacere la notizia segnalata dal Festival Uno Sguardo Raro.
Due Borse di studio: Hai un sogno nel cassetto e vorresti diventare attore o scrittore ma non sai come fare e da dove partire?Uno sguardo raro lancia le prime due borse di studio per l’anno accademico 2020/2021 in collaborazione con la scuola di recitazione Fabbrica Artistica di Roma diretta da Rolando Ravello e Massimiliano Franciosa.L’impegno previsto per il corso di recitazione è di 1 volta a settimana per 3 ore.Per il corso di scrittura creativa sono previsti 1 incontro a settimana per 3 ore.Per candidarsi alla borsa di studio in recitazione inviare un video di auto-presentazione di massimo 2 minuti; per la borsa di studio in scrittura creativa un’auto-presentazione scritta e la motivazione a partecipare. Entrambe devono essere inviate entro il 20 gennaio 2020 alla casella concorsilab@unosguardoraro.orgNella selezione dei candidati e nell’approccio didattico Uno Sguardo Raro sarà coadiuvato dalla grande esperienza di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare onlusLe fasi del concorso saranno 3Raccolta di tutte le candidature e seguente selezione in collaborazione con UNIAMO FIMR onlus.Annuncio dei selezionati durante la Cerimonia conclusiva del Festival che li vedrà ospiti della serataIncontri preparatori dei candidati per essere inseriti al meglio nel percorso dell’anno accademico 2020/2021L’obiettivo è quello di stimolare i ragazzi che convivono con una malattia rara ad esplorare il loro lato creativo ed espressivo. La recitazione e la scrittura possono essere importanti strumenti di auto-definizione e un supporto per una maggiore consapevolezza delle proprie capacità, oltre ad essere un passo verso l’integrazione in un gruppo attivo. |
Convegno sulle malattie rare a Lanuvio
Sabato 14 dicembre, dalle ore 9.30 a Lanuvio (RM) si terrà, presso il Salone delle Colonne di Villa Sforza, il convegno "Malattie rare. L'informazione comincia a noi. Rari ma non invisibili", organizzato dalla Pro Loco con la collaborazione del Comune di Lanuvio.
Di seguito il programma dell'incontro:
Associazione Linea Obliqua Aps: introduzione alla giornata
Parent Project aps: Cambiare il mondo è un gioco di squadra, nella ricerca e nella vita. A cura di Tiziana D'Auria (CAD Nazionale), Gloria Antonini (ufficio scientifico) e Roberto Zoffoli (area raccolta fondi)
Ast: - I nostri 20 anni di attività. A cura di Silvia Lugli e Rosanna Balducci- I progetti sociali a cura di Debora Pitruzzello e Valentina La Face
Confronto plenario - Persone rare: sfide quotidiane. L'ascolto dell'esperienza
Le associazioni saranno presenti con la distribuzione dei loro prodotti natalizi per la raccolta fondi utili alla ricerca.
