COMUNICATO 17.03.10
Comunicato congiunto AIM/PP/UILDM
In data 3 marzo, la PTC Therapeutics e la Genzyme Corporation hanno annunciato che l'analisi preliminare dei dati di efficacia della terapia con PTC124 (
Ataluren), nei bambini con Distrofia di Duchenne (DMD), non ha evidenziato un significativo miglioramento clinico nel gruppo dei bambini trattati rispetto a quelli non trattati. In particolare, nelle 48 settimane di studio, il test del cammino in sei minuti (6MWT) non ha mostrato significative variazioni tra i due gruppi.
Anche se l'Ataluren è stato ben tollerato e nessun bambino ha dovuto sospendere il trattamento per effetti avversi, lo studio è stato sospeso e sono in corso le valutazioni di tutti gli altri parametri (outcomes secondari), tra cui l'espressione tessutale della Distrofina, la funzione muscolare e cardiaca, le capacità cognitive, l'attività domiciliare. La PTC Therapeutics si è riservata di comunicare la decisione di come proseguire nello studio dopo la opportuna attenta valutazione di tutti i dati raccolti.
Alle famiglie che, con grande serietà e sacrificio, hanno partecipato allo studio è stata data ampia informazione da parte dei medici dei Centri sperimentatori (prof. Giacomo Comi a Milano, Proff. Eugenio Mercuri e Enrico Bertini a Roma).
Riteniamo quindi opportuno che le notizie in merito all'attuale situazione del suddetto studio raggiungano contemporaneamente tutti coloro che in qualche modo sono coinvolti (famiglie, medici e le altre figure sanitarie).
E' inoltre altrettanto necessario sottolineare che, anche se il risultato non appare positivo come sperato, lo studio ha una sua specifica validita' e consentira' ai ricercatori di esaminare le informazioni ottenute dai vari parametri della sperimentazione. Cio' potra' essere comunque di grande utilita' nel fornire indicazioni per i prossimi tentativi di ricerca di una terapia efficace per la DMD.
L'Associazione Italiana di Miologia (AIM) e le Associazioni dei pazienti, col supporto dei medici di famiglia, sono sempre più fortemente determinate a proseguire nella individuazione e promozione di tutti i tentativi terapeutici e assistenziali per il miglioramento del decorso di queste malattie. Tale considerazione nasce dalla convinzione che e' necessario continuare a sperimentare soluzioni capaci di alleviare la gravita' di queste affezioni, dando la priorità alla risoluzione dei problemi quotidiani con gli attuali strumenti disponibili, in attesa di più rilevanti sviluppi sul piano della ricerca, che comunque prosegue intensa negli ambienti dedicati.
In questo senso è auspicabile la continuita' di un confronto aperto e costruttivo tra medici e pazienti che costituisca una base solida per affrontare positivamente i numerosi appuntamenti che ci attendono nel prossimo futuro.
Associazione Italiana di Miologia
Parent Project
UILDM
IL 5X1000 CONTRO LA DUCHENNE/BECKER
Anche quest’anno puoi destinare a Parent Project Onlus il 5X1000dell’imposta sul reddito e sostenerci nella battaglia contro la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.
Lascia il segno: donare il 5x1000 non costa nulla, per noi è un contributo importante.
Come fare:
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Il 5X1000 può essere destinato anche da chi non compila la dichiarazione dei redditi!
Basta richiedere la scheda integrativa e consegnarla busta chiusa, entro i termini di presentazione del Modello Unico alla posta oppure ad un CAF. Il servizio è gratuito.
La busta deve riportare:
- la dicitura SCELTA PER LA DESTINAZIONE DELL’OTTO E DEL CINQUE PER MILLE DELL’IRPEF
- il codice fiscale, il cognome ed il nome del contribuente.
Anche grazie al tuo contributo continueremo a sostenere i pazienti e le famiglie Duchenne/Becker e a finanziare la ricerca di una cura.
Nota Bene: Le destinazioni dell’8 e del 5 per mille non sono in alcun modo alternative e possono essere espresse entrambe.
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MALATI CRONICI: MENO DIRITTI E PIÙ COSTI
A dirlo il IX Rapporto sulle politiche della cronicità, dal titolo “Malattie croniche e diritti: zona ad accesso limitato”, presentato a Roma dal Coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici (CnAMC) di Cittadinanzattiva.
I malati cronici e rari pagano il conto dei Piani di rientro e dei tagli al budget in molte Asl e si ritrovano con una assistenza a pezzi. Il che significa diagnosi tardive, assistenza territoriale carente (specialmente per quel che rigurarda Assistenza Domiciliare Integrata e attività di riabilitazione), accesso ai farmaci difficoltoso e difforme sul territorio nazionale. E i costi sostenuti privatamente crescono: in media all’anno quasi 2500 euro per l’acquisto di farmaci necessari e non rimborsati, altri 1600 per l’acquisto di protesi ed ausili, circa 850 euro per visite ed esami per tenere sotto controllo la malattia. E ancora: 1.800 euro l’anno per chi necessita di assistenza psicologica e 9400 euro per la badante.
Il Rapporto nasce dal contributo di 48 fra le oltre 80 organizzazioni di persone affette da patologie croniche e rare aderenti al CnAMC di Cittadinanzattiva, del cui Direttivo fa parte anche Parent Pproject.
Quest’anno si è scelto di seguire il percorso diagnostico-terapeutico delle persone affette da tali patologie, dal momento della diagnosi a quella dei ricoveri in ospedale, all’assistenza sul territorio, all’accesso ai farmaci, per capire quanto il servizio sanitario soddisfi le esigenze di salute dei cittadini e quali sono le principali criticità riscontrate.
Per saperne di più:
il comunicato stampa di Cittadinanzattiva
LE VIDEO INTERVISTE: PARLANO I RICERCATORI
Nel corso della conferenza internazionale di Parent Project “Distrofia Muscolare Duchenne e Becker, dal gene ai farmaci”, la giornalista Michela Vuga ha intervistato alcuni dei ricercatori presenti, tra i maggiori esperti nel campo della distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che ci hanno illustrato i loro studi.Pubblichiamo oggi quella al prof. Giulio Cossu, il quale ci parla delle fasi preliminari dello studio clinico sull'uomo - da lui guidato presso l'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano - basato sul trapianto di cellule staminali.
AGGIORNAMENTI SU ATALUREN
La versione in pdf aggiornamenti_trial_ataluren_--_marzo_2010
Venerdì 5 Marzo, circa 150 persone, il massimo consentito da questa tecnologia, hanno partecipato a questa conferenza telefonica che è stata moderata dal Presidente di Parent Project Patricia Furlong e da Sharon Hesterlee, Parent Project Senior Director of Research and Advocacy.
Il Presidente e Direttore Esecutivo di PTC Therapeutics, il Dottor Stuart Peltz, ha aperto la conferenza dichiarando il suo apprezzamento per l'opportunità di poter parlare ai tanti intervenuti per mezzo della tele-conferenza. Ha quindi dichiarato che la modalità con cui i risultati della Fase 2b sono stati annunciati è stata molto brusca ed inattesa, ma che la PTC è stata invitata dalla Commissione "Securities and Exchange" a rendere pubblica questa informazione entro 48 ore dall'ottenimento a sua volta dei risultati, a causa del fatto che Genzyme, il partner di PTC nello sviluppo del farmaco, è una compagnia pubblica.
Ha spiegato che PTC è estremamente delusa dei risultati, ma non intende abbandonare questo impegno, la company sta riordinando una quantità enorme di dati per poter completare una analisi globale e comprendere realmente cosa sia accaduto, e che molti professionisti sono impegnati in questo lavoro in modo incessante dalle 7 del mattino a mezzanotte, ogni notte.
Nella parte successiva della conferenza telefonica la Dott.ssa Sharon Hesterlee, Senior Director of Research and Advocacy di Parent Project, ha posto al Dottor Stuart Peltz alcune domande specifiche riassunte dalle molte chiamate ricevute nei momenti precedenti alla tele-conferenza.
Domanda: Perchè è stato interrotto lo studio clinico? Cosa ha contribuito a questa decisione?
Il Dottor Langdon Miller, Chief Medical Officer di PTC Therapeutics, ha spiegato che quando sono stati aperti i risultati dello studio (Nota aggiunta da Filippo Buccella: si trattava di uno studio "blinded" cioè i pazienti non sapevano se era stato loro somministrato il farmaco o il placebo, e in quale dose), non si è evidenziata alcuna differenza statisticamente significativa tra la distanza percorsa nel tempo di sei minuti (6MWT) dai ragazzi che assumevano la dose più alta, quella più bassa o il placebo.
[Nota aggiunta da Sharon Hesterlee: Il risultato di un studio clinico per essere statisticamente significativo deve presentare un "valore p" minore o uguale a 0.05 — ciò significa che esistono solo 5 percento di possibilità di spiegare il risultato come una "probabilità pura" e 95 percento di possibilità che i risultati mostrino un reale effetto del farmaco. Esistono alcune specifiche equazioni matematiche per calcolare la significatività dei dati in base sulla variabilità dei dati e in base al numero dei ragazzi che hanno partecipato allo studio]
E' stato inoltre, in particolare, molto difficile distinguere i dati del gruppo che assumeva la dose più alta da quelli che assumevano il placebo. Sebbene la company stia ancora esaminando i risultati dei ragazzi che hanno partecipato allo studio clinico assumendo la dose più bassa, a questo punto non è possibile affermare che ci sia stato alcun beneficio dal farmaco in qualsiasi dose.
La decisione di fermare lo studio clinico è stata presa consultando un gruppo indipendente di consulenti ed esperti in ambito regolatorio. Il Dottor Miller ha riferito che i ragazzi sono stati tutti in grado di completare molto bene tutte le prove per il test dei 6 minuti (6MWT) e che non c'è stato praticamente nessun dato che sia stato considerato "inutilizzabile" o "mancante" dai dati individuali. Questo è importante perchè aiuta a stabilire che il test 6MWT è un obiettivo utile (useful endpoint) in questa malattia e permette di registrare una positiva esperienza relativa all'uso di questa valutazione presso l'FDA. Finora non è mai esistito un sistema standardizzato per valutare l'impatto di un farmaco sulla DMD che fosse clinicamente significativo per l'FDA e dunque PTC ha avuto un ruolo pioneristico nell'adattamento del test dei 6 minuti alla DMD.
[Nota aggiunta da Sharon Hesterlee: Il test 6MWT è stato sviluppato a seguito della richiesta da parte dell'FDA di definire un obiettivo primario nello studio clinico che potesse essere "clinicamente significativo" per il paziente, in altre parole che potesse avere un impatto diretto su alcuni aspetti della vita quotidiana. Ciò vuol dire che altri tipi di valutazioni, come la quantità di Distrofina prodotta o il punteggio nei test di forza muscolare non possono essere usati come un obiettivo primario o "primary outcome" perchè è difficile dire come queste cose possano avere un impatto diretto sulla vita quotidiana. Se si potesse correlare la quantità di distrofina prodotta con un miglioramento corrispondente e prevedibile nella capacità di camminare o in altre attività quotidiane, allora la distrofina potrebbe essere utilizzata come un cosiddetto "marker surrogato" per quella significatività dei risultati che è stata richiesta quanto meno nelle fasi iniziali dello studio di un farmaco. Anche così comunque, per uno studio in Fase 3 o per qualsiasi studio, i cui dati vengano utilizzati per ottenere l'approvazione finale per il commercio del farmaco, l'FDA richiede tuttora una valutazione che sia clinicamente "significativa"]
Il Dottor Peltz ha aggiunto che questo specifico argomento testimonia quanto sia complesso lo sviluppo di un farmaco per la DMD. Non esisteva una storia precedente di sperimentazioni in linea con i requisiti delle agenzie regolatorie, non c'erano obiettivi convalidati e nessun dato attuale per una storia naturale a lungo termine, quindi è stato difficile scegliere validazioni che sarebbero state accettate dalle agenzie regolatorie. Questo problema è importante per Ataluren ma anche per tutti i farmaci che seguiranno questo schema di percorso. Tutti dovranno studiare il problema di come comprendere e valutare gli obiettivi. Per quanto tutta la comunità Duchenne possa essere delusa, noi stiamo analizzando i dati per capire se esiste un metodo di valutazione più sensibile.
Domanda: Il test 6MWT è una valutazione affidabile? Come fate a saperlo? Potete utilizzarlo per misurare una progressione più lenta o una stabilizzazione nella valutazione funzionale?
Il Dottor Miller ha risposto che ovviamente avrebbero preferito vedere un miglioramento ma che comunque hanno cercato anche un eventuale declino nella progressione. Il Dottor Peltz ha evidenziato che stanno comparando i risultati di ogni ragazzo con quelli del gruppo che ha assunto il placebo; non cercando dunque solo un miglioramento in assoluto rispetto a quelli che erano i valori delle prove funzionali di un singolo ragazzo all'inizio dello studio clinico. Quindi un ragazzo che avesse avuto una degenerazione più lenta rispetto a quelli del proprio gruppo sarebbe stato considerato come un "miglioramento".
[Nota aggiunta da Sharon Hesterlee: Il test 6MWT è stato sperimentato in un piccolo studio clinico separato, prima che lo studio clinico partisse, per vedere se potesse essere considerato affidabile per valutare il declino funzionale che ci si aspetta di vedere nella maggioranza dei ragazzi durante lo studio clinico in corso. La company ha valutato la variabilità dei dati e ha determinato se questa si mantenesse sufficientemente bassa da poter garantire l'utilità dello studio clinico, anche se i bambini più piccoli tendono comunque a un certo miglioramento nel test prima di mostrare un declino. La company analizzerà i dati organizzandoli per diverse fasce età per vedere se, non considerando i dati dei bambini più piccoli, si evidenziano differenze nei dati.]
Domanda: Quali erano gli obiettivi secondari (secondary endpoints) e se (e quali) sono stati positivi?
[Nota aggiunta da Sharon Hesterlee: gli obiettivi secondari sono valori che vengono misurati nell'ambito di uno studio clinico clinico perchè hanno un interesse preciso, ma il successo o il fallimento dello studio non dipende comunque dai risultati di queste misurazioni secondarie.]
Il Dottor Miller ha risposto che in questo studio ci sono stati più di 30 diversi obiettivi secondari con molte variabili incluse [una “variabile” è una fonte di possibili differenze come ad esempio se un ragazzo assume o non assume steroidi, oppure la sua età o la sua capacità di camminare nel momento in cui lo studio è iniziato] e l'analisi statistica è stata molto complessa. Ha anche aggiunto che questa analisi è tuttora in corso.
Domanda: E' stato studiato il livello di distrofina? Quanta distrofina deve essre prodotta per poter vedere un risultato?
Il Dottor Miller ha spiegato che non è nota la quantità di distrofina necessaria per poter vedere un beneficio clinico. Le biopsie sono ancora in fase di valutazione e la quantità di distrofina prodotta non è ancora un dato disponibile. Stanno lavorando insieme ai loro partner universitari per queste analisi, che sono molto complesse e richiedono tempi lunghissimi, è probabile che occorrano alcune settimane.
Domanda: Sarà possibile ottenere i risultati delle biopsie dei propri figli?
Il Dottor Miller ha dichiarato che non sono ancora arrivati a decidere su questo punto. Dai clinici che hanno condotto lo studio è comunque possibile conoscere il gruppo di trattamento cui si è stati assegnati. La company deciderà se e quando rendere disponibili queste informazioni non appena avrà risolto le questioni tecniche.
Domanda: Se la quantità di distrofina non è ancora stata determinata perchè è stato interrotto lo studio clinico?
Il Dottor Miller ha risposto che l'obiettivo primario, il test 6MWT, ha mostrato che non ci sono stati benefici.
[Nota aggiunta da Sharon Hesterlee: Sarà molto interessante, a questo punto, comprendere se e quanta distrofina sia stata prodotta da ogni ragazzo in base all'appartenenza all'uno o all'altro gruppo dello studio clinico, ma dobbiamo comunque ricordare che qualora ci sia anche stata una produzione significativa, il fatto che il farmaco non abbia mostrato alcun beneficio rimane il problema principale. Esiste in genere un piccolo numero di ragazzi che comunque è in grado di produrre livelli quasi normali di distrofina ma che ugualmente manifestano una Duchenne tipica, questo dipende dal fatto che la loro mutazione conduce ad una produzione di distrofina che non è funzionale. Non ci si può quindi basare solo sulla quantità di distrofina prodotta, dobbiamo necessariamente collegare questo dato ad un beneficio clinico anche se la quantità di distrofina è generalmente correlata, in un certo grado, alla gravità della malattia]
Domanda: Piani futuri? perchè gli studi sono stati interrotti invece che modificati? Ci saranno altri studi in futuro? Il programma Duchenne per Ataluren è completamente chiuso? E' previsto lo sviluppo di un composto di seconda generazione?
Il Dottor Miller ha risposto che le evidenze ad oggi disponibili hanno suggerito che la dose può fare la differenza nella risposta al farmaco e che stanno ancora cercando di riorganizzare i gruppi e immaginare quale possa essere il prossimo passo, un passo che comunque deve essere fatto in accordo e con la consulenza delle agenzie regolatorie.
[Nota aggiunta da Sharon Hesterlee: tutti gli studi di estensione delle Fasi 2a e 2b, compreso lo studio sui ragazzi non in grado di camminare, erano stati progettati per utilizzare la dose più alta, cioè proprio quella che non ha mostrato alcun beneficio quando è stata comparata al placebo nello studio di Fase 2b]
Il Dottor Peltz ha evidenziato che, sebbene estremamente delusa da questi risultati, la company è comunque fortemente orientata a riorganizzare tutti i dati per vedere se esiste la possibilità di un ulteriore percorso. Questo richiederà tempo, ha detto, ma il loro impegno è costante. Non è finita qui, ha detto, con l'ottenimento di questi risultati. Ha anche dichiarato che PTC ha delle molecole di riserva per Ataluren e che il lavoro per la valutazione di Ataluren in altre malattie continua.
Domanda: Se un singolo partecipante, incluso in un gruppo che abbia assunto il farmaco, mostrasse di aver ottenuto un beneficio clinico, ritenete che sia possibile poter richiedere un "uso compassionevole"?
Il Dottor Miller ha risposto che la company ha trasmesso le informazioni relative alla assegnazione nei gruppi a tutti i medici dei singoli siti di sperimentazione [in altre parole: le informazioni per capire se un ragazzo ha assunto la dose minore, maggiore o il placebo] ed ha suggerito alle famiglie di consultare i clinici che localmente hanno condotto gli studi discutendo con loro i risultati dei propri figli nel test 6MWT. Per ciò che riguarda l'uso compassionevole, ha dichiarato che è fondamentale che la company stabilisca prima un percorso in accordo con le agenzie regolatorie e in base alle evidenze che si otterranno dall'esame completo dei dati. La company si concentrerà sulla possibilità o meno di individuare un modo per evidenziare con certezza un beneficio nell'ambito di uno studio clinico.
Domanda: Se i dati suggerivano che la dose minima potesse funzionare meglio, perchè non si è pensato semplicemente a diminuire la dose e permettere a tutti quelli che attualmente erano stati arruolati di proseguire l'assunzione del farmaco?
La Dott.ssa Leone Atkinson, MD, Ph.D., PTC’s Senior Medical Director, ha risposto che questo non è consentito nell'ambito di uno studio clinico, è infattii formalmente necessario modificare il protocollo clinico, passare nuovamente attraverso la procedura di consenso e ottenere da ognuna delle Commissioni Istituzionali di Revisione, per ogni sito di sperimentazione, l'autorizzazione alle modifiche del protocollo, è una lunga procedura che richiede molti mesi. In aggiunta a questi problemi, bisogna tenere presente che comunque i dati ottenuti sarebbero stati molto confusi e probabilmente non utilizzabili.
[Nota aggiunta da Sharon Hesterlee: "la confusione nei dati": bisogna pensare che in questo caso specifico i ragazzi avrebbero necessariamente interrotto l'assunzione del farmaco per alcuni mesi, nell'attesa di quanto abbiamo descritto in merito al cambio di protocollo ed alle approvazioni necessarie dalle IRB (Commissioni Istituzionali di Revisione), in seguito tutti sarebbero stati assegnati ad un gruppo unico con la dose più bassa. La situazione che si sarebbe generata è tale che avremmo avuto un gruppo che passava da una dose bassa ad una più alta, poi ad una interruzione di alcuni mesi e nuovamente ad una dose bassa, un altro gruppo invece che partendo da un placebo, sarebbe passato ad una dose alta e dopo una interruzione di alcuni mesi sarebbe arrivato ad una dose bassa, un altro gruppo che partendo da una dose alta e dopo una interruzione di alcuni mesi, sarebbe passato ad una dose bassa. Si può comprendere facilmente che sarebbero certamente sorti altri problemi come ad esempio valutare per quanto tempo esattamente ogni ragazzo aveva assunto la dose più alta visto che gli arruolamenti sono comunque avvenuti in tempi diversi.]
Domanda: E' appropriato interrompere bruscamente l'assunzione del farmaco? E' preferibile una diminuzione progressiva del farmaco?
Il Dottor Miller ha risposto che sospendendo l'uso del farmaco non sembrano esserci effetti indesiderati, consiglia comunque di consultare i propri clinici nel caso ci siano preoccupazioni.
Domanda: Qual'è la situazione degli studi su Ataluren nella Fibrosi Cistica e nell'Emofilia? Ci saranno comunque dei riflessi di quanto è accaduto nella Duchenne?
Il Dottor Peltz ha risposto che questi programmi sono attivi. Ataluren è un farmaco basato su un meccanismo di azione che permette il "read through" dei codoni di stop prematuri. Lo studio sulla Fibrosi Cistica è attivo e quello sull'Emofilia sta andando avanti. Il lavoro di chi si occupa dello sviluppo dei farmaci è quello di individuare in quale situazione un farmaco possa funzionare meglio ed essere più indicato. Ha anche aggiunto che queste malattie sono comunque molto diverse tra loro e meritano di essere considerate separatamente.
Domanda: E' previsto un programma che si occuperà di seguire i partecipanti dopo l'interruzione di questo studio clinico?
Il Dottor Miller ha detto che la company incoraggia i pazienti e le famiglie a consultare i clinici dei propri siti di arruolamento ed i propri medici in merito alla possibilità di continuare a tenere sotto controllo i progressi dei propri figli da un punto di vista clinico. In questo momento non è previsto alcun programma di proseguimento. Il Dottor Peltz ha aggiunto che PTC desidera continuare a mantenere un costante dialogo con le persone coinvolte negli studi. Il Dottor Miller ha detto che comunque la company incoraggia i clinici dei siti di arruolamento a continuare a seguire i ragazzi con il test 6MWT anche ora che il farmaco è stato interrotto.
Domanda: Nessuno tra i ragazzi ha manifestato una stabilizzazione o un rallentamento nella progressione?
Il Dottor Miller ha risposto che fattori come l'età, l'uso di steroidi, e la individuale capacità di camminare al momento dell'arruolamento nello studio clinico, come pure l'altezza e il peso di ognuno di loro ha creato una complessa rete di inter-relazioni che rendono molto difficile definire esattamente se un signolo ragazzo abbia o meno avuto un beneficio dall'Ataluren. Questo significa che PTC deve studiare i ragazzi nell'ambito di "gruppi" e non come singoli individui, perchè la statistica non permette di trarre alcuna indicazione dai risultati di un singolo ragazzo.
Domanda: Quando è previsto un aggiornamento per la nostra comunità Duchenne?
Il Dottor Peltz ha spiegato che le analisi andranno avanti per un certo tempo e che la company inviterà a collaborare ricercatori ed esperti per tracciare un piano che permetta di riprendere il lavoro con le agenzie regolatorie. Questo processo richiederà molti mesi, ma che comunque la cosa migliore da fare per PTC è continuare a mantenere informata la comunità Duchenne finchè il processo proseguirà. Parent Project continuerà a fornire questi aggiornamenti. Al momento opportuno la company riproporrà una nuova occasione per poter riprendere il dialogo.
Domanda: Avete analizzato i risultati tenendo conto dei differenti tipi di codoni di stop prematuri?
Il Dottor Peltz ha risposto che le analisi che sono in programma sui sottogruppi permetteranno di determinare se, all'interno di questi sottogruppi, ci siano stati ragazzi che abbiano o meno risposto al trattamento. La company analizzerà non solo i diversi tipi di codoni di stop ma anche molte altre variabili come l'età, la capacità individuale di camminare al momento del reclutamento e l'uso di steroidi.
Sicuramente non siamo stati in grado di porre tutte le domande che erano state proposte per la conferenza telefonica, ma abbiamo avuto assicurazioni da PTC che provvederanno a rispondere a ogni domanda con scadenze regolari. Abbiamo inviato loro la lista delle domande e continueremo a condividere le risposte man mano che PTC le fornirà, se sranno utili per la nostra comunità. Potete continuare a inviare le vostre domande al nostro indirizzo (Filippo Buccella - presidenza@parentproject.org).
Abbiamo apprezzato la partecipazione di PTC alla tele-conferenza di venerdì scorso. E' estremamente raro che una company farmaceutica si renda disponibile per la comunità con la quale sta collaborando e ringraziamo PTC per aver risposto, ove possibile, alle domande. Come avete letto sopra e come continuerete a sentire, i dati di questo studio clinico sono fondamentali e sarà necessario del tempo per poterli analizzare adeguatamente prima di prendere decisioni sui prossimi passi. Parent Project continuerà a rappresentare gli interessi della comunità Duchenne, incoraggiando PTC e qualsiasi altra company a lavorare nel campo della Duchenne per poterci dare presto risposte veloci, efficaci e sicure. Parent Project è qui per ognuno di noi e per le nostre famiglie e siamo fiduciosi come mai prima d'ora che come comunità, una comunità fatta di genitori, nonni, bambini, ricercatori, medici, assistenti, organizzazioni e Industrie, riusciremo a sconfiggere la Duchenne.
Redatto da Sharon Hesterlee, Ph.D.
Senior Director of Research and Advocacy -
Parent Project MD
Tradotto da Filippo Buccella
, Presidente
Parent Project onlus
COMUNICATO 04.03.10
Messina scende in pista contro la distrofia di Duchenne
Il prossimo 8 marzo, pattinaggio su ghiaccio e giochi per bambini per sostenere la campagna "Insieme X fermare la Duchenne" di Parent Project Onlus
Dopo il concerto di Cassandra De Rosa, svoltosi lo scorso 22 febbraio, Messina rinnova l'impegno al fianco dell'associazione di genitori che si battono contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. La Paperino Friends dedicherà infatti la riapertura della pista su ghiaccio all'interno della Fiera Internazionale alla Campagna "Insieme X fermare la Duchenne" organizzata per sensibilizzare l'opinione pubblica e raccogliere fondi che andranno a finanziare programmi d'assistenza indispensabili per garantire a tutti i ragazzi, e alle loro famiglie, una qualità della vita adeguata.
Un'intera giornata, dalle 9.00 alle 24.00, presso l'Area 11 della Fiera Internazionale di Messina, dedicata a chi ama divertirsi senza dimenticare la solidarietà.
Per trovare tutte le informazioni sulla Campagna "Insieme X fermare la Duchenne" basta visitare il sito www.fermareladuchenne.org e il sito di Parent Project Onlus www.parentproject.it
Se si vuole diventare sostenitore della Comunità Duchenne, insieme a Tiziana Foschi, Luca Ward, Gian Marco Tognazzi, Cinzia Lacalamita, Roberta Capua e tantissimi altri, basta entrare nel sito della Campagna www.fermareladuchenne.org dove si può pubblicare una foto con il cartello-messaggio (che si può scaricare dalla pagina PARTECIPA). Sempre attraverso il sito c'è la possibilità di invitare gli amici a sostenere e diffondere il messaggio, aderire alla causa nei social network ma anche contribuire alla raccolta fondi organizzando iniziative di sensibilizzazione, partecipando agli eventi, acquistando i magnifici gadget o effettuando una donazione.
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è malattia genetica degenerativa, la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita ed è dovuta all'assenza di una proteina detta Distrofina La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del geneaffetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente, per questa patologia, non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti coloro che sono interessati dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 seguono le oltre 500 famiglie iscritte all'associazione; il progetto diagnostico "Una diagnosi per tutti" che dal 2005 ha consentito a circa il 95% dei ragazzi dell'associazione di ricevere la diagnosi genetica; il Registro Pazienti DMD/DMB, il primo registro genetico italiano che dal 2009 consente agli esperti di studiare lo sviluppo epidemiologico della patologia e ai pazienti di accedere ai trial di sperimentazione. L'associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscular Dystrophies), un'Organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Per sostenere le attività di Parent Project Onlus con una donazione:
C/C postale 94255007 - Causale: Campagna Insieme X fermare la Duchenne - febbraio 2010
BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 - Causale: Campagna Insieme X fermare la Duchenne - febbraio 2010.
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - 349 5737747 - ufficiostampa@parentproject.org
Francesca Bottello - 06 66182811 - press@parentproject.org
COMUNICATO 05.03.10
Alla Maratona di Roma e alla "RomaFun-La Stracittadina" si corre per fermare la distrofia di Duchenne.
Duplice impegno per Parent Project Onlus che quest'anno è tra le associazioni beneficiarie della corsa amatoriale e tra gli iscritti all'evento sportivo romano più importante dell'anno.
C'è sempre grande attesa per la Maratona di Roma, l'evento che da sedici anni coinvolge la città e tantissime persone che arrivano da tutta Italia e dall'estero trasformando la capitale in un grande circuito atletico dove corrono i migliori maratoneti di tutto il mondo. Quest'anno tra gli iscritti anche Parent Project Onlus, l'associazione di genitori che combatte contro la distrofia di Duchenne/Becker, che partecipa con una delegazione proveniente dalla Sicilia guidata dal delegato regionale Luca Genovese.
La Maratona di Roma non è solo una gara riservata ai grandi atleti ma si completa con decine di migliaia di appassionati - già più di 85.000 - che partecipano alla "RomaFun-La Stracittadina", una delle corse amatoriali più partecipate al mondo oggi divenuta anche un'importante evento di solidarietà. Il Comitato Organizzatore, infatti, da alcuni anni mette a disposizione delle associazioni no profit migliaia di coupon per poter beneficiare direttamente di una parte delle iscrizioni.
Se si vuole partecipare alla gara per sconfiggere la Duchenne si può effettuare l'iscrizione direttamente presso Parent Project Onlus richiedendo i coupon a Marika Gallo allo 06 66182811 entro il 12 marzo con un'offerta di dieci euro che darà diritto a ricevere, oltre al pacco gara, anche il cappellino da utilizzare durante la corsa.
I kit saranno distribuiti dal 18 al 20 Marzo al Marathon Village, (Palazzo dei Congressi, p.le Kennedy 1, ore 10.00-20.00) presso l'area riservata alla Stracittadina. Nella Casa dell'Atleta, allestita per tutto il periodo al Marathon Village, sarà possibile visitare stand, assistere a concerti e spettacoli, ai convegni, praticare sport e prendere parte alla festa dell'intrattenimento.
L'appuntamento è per domenica 21 marzo 2010 (Zona Colosseo). Maggiori informazioni sulla gara sul sito www.maratonadiroma.it
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti coloro che sono interessati dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di esperti che dal 2002 seguono le oltre cinquecento famiglie iscritte all'associazione; il progetto diagnostico "Una diagnosi per tutti" che dal 2005 consente ai ragazzi dell'associazione di ricevere in breve tempo la diagnosi genetica; il Registro Pazienti DMD/DMB, il primo registro genetico italiano che dal 2009 consente agli esperti di studiare lo sviluppo epidemiologico della patologia e ai pazienti di accedere ai trial di sperimentazione. L'associazione, inoltre, è fondatrice della Federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un'Organizzazione mondiale che si occupa di diffondere le conoscenze acquisite nell'ambito della patologia e mettere in rete specialisti e ricercatori a livello transnazionale.
Tutte le informazioni sulle attività di Parent Project Onlus si trovano sul sito www.parentproject.it o chiamando il Numero Verde (800 943 333 Per effettuare una donazione: C/C postale 94255007 - C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - ufficiostampa@parentproject.org
Francesca Bottello - press@parentproject.org
Tel. 06 66.18.28.11
COMUNICATO 15.03.10
La Barocco Running Ragusa alla Maratona di Roma per fermare la distrofia di Duchenne.
Sarà il presidente della società sportiva iblea, Giorgio Platania, a guidare i sette atleti che partecipano all'evento atletico per sostenere l'associazione di genitori, Parent Project Onlus.
La Maratona è da sempre un evento sportivo straordinario che vede crescere, di anno in anno, il numero di partecipanti che arrivano da tutta Italia e dall'estero per trasformare il centro storico di Roma in un enorme circuito atletico. Quest'anno, a concorrere per arrivare al traguardo dei 42,195 Km, ci saranno anche gli atleti della Barocco Running Ragusa che vestiranno i colori di Parent Project Onlus per manifestare la loro solidarietà a migliaia di genitori che combattono contro la distrofia muscolare Duchenne e Becker.
I maratoneti siciliani, tra i quali anche il delegato della onlus, Luca Genovese, arrivano all'importante appuntamento agonistico dopo mesi di duro allenamento che rende la loro impresa ancora più rilevante.
La Maratona di Roma, però, non è solo una gara riservata ai grandi atleti ma si completa con decine di migliaia di appassionati - gli organizzatori prevedono di arrivare a battere il record dei 100.000 iscritti - che partecipano alla "RomaFun-La Stracittadina", la corsa amatoriale è diventata anche in un'importante evento di solidarietà. Da alcuni anni, infatti, il comitato mette a disposizione delle associazioni no profit, tra le quali anche Parent Project Onlus, migliaia di coupon che consentono di beneficiare direttamente di una parte del costo delle iscrizioni.
L'appuntamento con lo sport e la solidarietà è per domenica 21 marzo 2010 (Zona Colosseo). Tutte le informazioni sulla Maratona di Roma si possono trovare sul www.maratonadiroma.it
La Barocco Running Ragusa è un'associazione sportiva nata solo da qualche anno nel ragusano ma che ha già saputo ritagliarsi una fetta di notorietà nel panorama sportivo locale. Fondata dal presidente Giorgio Platania assieme da altri soci, oggi costituisce una bella realtà della corsa amatoriale non solo della provincia di Ragusa ma dell'intera Sicilia. L'intensa attività sportiva della Barocco Running, alla quale aderiscono un nutrito gruppo di atleti giovani e meno giovani, è caratterizzata per lo più dalla partecipazione ai campionati regionali e provinciali di corsa su strada indetti dalla Federazione Italiana di Atletica Leggera. L'associazione ragusana ama confrontarsi anche in ambito nazionale ed internazionale; buoni risultati, in tal senso, ottenuti, lo scorso anno nella mezza maratona dell'isola di Malta e di Napoli e nelle Maratone di Napoli, Barcellona e Milano. Fra gli impegni futuri, oltre la Maratona di Roma dell'immediato 21 marzo, quella di Praga del prossimo 9 maggio.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti coloro che sono interessati dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di esperti che dal 2002 seguono le oltre cinquecento famiglie iscritte all'associazione; il progetto diagnostico "Una diagnosi per tutti" che dal 2005 consente ai ragazzi dell'associazione di ricevere in breve tempo la diagnosi genetica; il Registro Pazienti DMD/DMB, il primo registro genetico italiano che dal 2009 consente agli esperti di studiare lo sviluppo epidemiologico della patologia e ai pazienti di accedere ai trial di sperimentazione. L'associazione, inoltre, è fondatrice della Federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un'Organizzazione mondiale che si occupa di diffondere le conoscenze acquisite nell'ambito della patologia e mettere in rete specialisti e ricercatori a livello transnazionale.
Tutte le informazioni sulle attività di Parent Project Onlus si trovano sul sito www.parentproject.it o chiamando il Numero Verde (800 943 333 Per effettuare una donazione: C/C postale 94255007 - C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
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