COMUNICATO 23.02.12
A Sortino il teatro sociale della Compagnia In-stabile Parent Project contro la distrofia di Duchenne e Becker
“Pipisbiezzi… e commu brucia” è il titolo della commedia in tre atti, ideata e diretta dalla Compagnia In – Stabile Parent Project, che andrà in scena domenica 26 febbraio al Cine Teatro Italia a Sortino, alle ore 18,30, per sostenere il lavoro dell’associazione di genitori che combattono contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’evento teatrale, che si svolge nell’ambito della Campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne” di Parent Project Onlus, servirà a finanziare il primo Progetto di Audit Civico Nazionale per la distrofia muscolare Duchenne/Becker realizzato in collaborazione con Cittadinanzattiva e l’Associazione Italiana di Miologia (AIM). In Sicilia il Centro di Riferimento che ha aderito al progetto, elaborato per garantire il diritto all’assistenza e difendere la qualità del futuro di migliaia di ragazzi affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, è l’Unità Operativa di Neurobiologia Clinica e Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neurobiologia Clinica dell’Università di Messina.
La “Compagnia In-stabile” è formata da un gruppo di ragazzi che, da anni, dedicano il loro impegno sociale a favore di Parent Project Onlus. L’idea di formare una Compagnia teatrale nasce, dopo anni di attività di volontariato fatto a favore dell’associazione e dal desiderio di realizzare qualcosa che potesse far conoscere la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, in particolare ai bambini e ai ragazzi delle scuole. Nei giorni scorsi, alcuni degli attori si sono esibiti in occasione della X Conferenza Internazionale che si è svolta a Roma.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD e DMB) è una malattia genetica causata da un’alterazione del 
gene della Distrofinalocalizzato sul cromosoma X. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Attualmente, non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha consentito di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. In Italia sono oltre 5.000 le persone affette dalla patologia.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito che fornisce informazioni e del quale possono beneficiare tutti gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha sede in Lombardia, Piemonte, Marche, Lazio, Puglia, Sardegna, Calabria e Sicilia.
Per contattare il CAD Sicilia, che ha sede in Via Marabini 7 a Vittoria (RA), si può telefonare ai numeri 0932 985924 - 3294435829 o scrivere a cadsicilia@parentproject.it Per informazioni sulle attività di Parent Project Onlus in Sicilia si può contattare il delegato regionale Luca Genovese 339 7068178, il delegato provinciale di Siracusa Ezio Magnano 333 7478706.
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it Per informazioni sul Registro Pazienti DMD/BMD www.registrodmd.it Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - Cell. 349 5737747
Tel. 06 66.18.28.11 ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello
Tel. 06 66.18.28.11 f.bottello@parentproject.it
COMUNICATO 21.02.12
La disabilità non deve impedirci di costruire il futuro che sognamo
“Salve a tutti, sono Luca, ho ventun'anni e sono qui per dire ai ragazzi affetti da Duchenne e ai loro genitori che un futuro esiste. E sento di poterlo dire in prima persona, perché il futuro che avevo iniziato a pianificare fin da quando avevo otto anni è ora divenuto il mio presente.”
Comincia così l’intervento di Luca Buccella che, in chiusura della X Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker organizzata da Parent Project Onlus, ha parlato della disabilità e di come sia possibile cambiare la visione del futuro.
“Dobbiamo essere noi disabili i primi a considerarci le persone normali che siamo: la rivoluzione deve partire prima di tutto da dentro di noi. – continua Luca - Cominciare a ritenerci possibili di avere una vita soddisfacente è il solo modo per mostrare al mondo che ne siamo capaci. Ma nemmeno dobbiamo pensare che essendo disabili tutto ci sia dovuto: dobbiamo guadagnarci le possibilità, niente ci deve essere regalato, abbiamo gli stessi diritti e doveri di ogni essere umano.“
All’importante appuntamento scientifico di Roma, erano presenti più di quattrocento persone - tra famiglie, specialisti e terapisti – che sono arrivate da tutta Italia per seguire gli interventi dei relatori che hanno parlato ad una platea preparatissima che ha seguito le relazioni ed è intervenuta negli approfondimenti. Tra le tematiche più attese dai genitori, la prevenzione delle emergenze cardiache e respiratorie e i risultati delle sperimentazioni sull’uomo che si stanno conducendo in Italia e all’estero e dello sviluppo di nuovi trial clinici.
Molte anche le persone, oltre 700, che hanno seguito la diretta streaming sul sito di Parent Project Onlus e di M.D.webtv.
È possibile leggere l’intervento integrale sul sito www.parentproject.it dove, nei prossimi giorni, saranno pubblicati alcuni approfondimenti della Conferenza Internazionale.
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. E' una patologia rara che colpisce 1 neonato maschio su 3.500. Nel 70 per cento dei casi viene trasmessa da donne sane portatrici, nel restante 30 per cento, invece, è frutto di una mutazione spontanea del gene.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e garantire le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita di oltre 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere attivamente le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che dal 2002 segue circa seicento famiglie. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscular Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo
Per maggiori informazioni su Parent Project Onlus visitare il sito www.parentproject.it
Per sostenere le attività dell’associazione: C/C postale 94255007
C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
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COMUNICATO 17.02.12
In diretta streaming la X Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker di Parent Project Onlus
Dedicata a tutti i pazienti e ai genitori che non potranno partecipare all’importante evento scientifico che, dal 17 e 19 febbraio 2012, riunirà a Roma i maggiori specialisti e ricercatori per aggiornare centinaia di e famiglie sugli sviluppi della ricerca e dell’assistenza clinica.
Molti i temi che saranno affrontati in occasione della X Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project Onlus all’Ergife Palace Hotel di Roma, nell’ambito della Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia muscolare di Duchenne”, che si svolge sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica. Tutti gli interessati potranno seguire i lavori in diretta streaming sul sito www.parentproject.it e sul sito di M.D.webtv, mediapartner della Conferenza, www.mdwebtv.it.
La diretta ci sarà nella giornata di sabato 18 febbraio, in occasione della Sessione Plenaria dedicata all’aggiornamento sulle ricerche in corso e alla gestione clinica dei pazienti DMD/BMD e nella mattina di domenica 19 febbraio, quando saranno presentati i risultati delle sperimentazioni sull’uomo che si stanno conducendo in Italia e all’estero e si parlerà dello sviluppo di nuovi trial clinici.
Tra i relatori che si potranno seguire ci sarà Giulio Cossu, University College di Londra, che illustrerà il lavoro che sta svolgendo con le cellule staminali; Irene Bozzoni, Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma, che illustrerà i risultati degli studi che sta conducendo sui microRNA coinvolti nella DMD; Emilio Clementi, Farmacologia Clinica Ospedale Luigi Sacco di Milano, che presenterà i risultati dello studio finanziato da Parent Project Onlus su una combinazione di farmaci; Fabrizio Racca, Struttura di Anestesia e Rianimazione Pediatrica dell’Ospedale di Alessandria, che spiegherà come si interviene nelle emergenze respiratorie; Antonio Amodeo, UO Cardiochirurgia Ospedale Bambino Gesù Roma, che parlerà della gestione delle emergenze cardiache; Kanneboyina Nagaraju, Children's National Medical Center (CGMR) - Washington, che interviene su nuove potenziali terapie; Elena Mularoni, Ospedale Oftalmico di Torino, che interviene sugli aspetti endocrinologici e nutrizionali; Jes Rahbek, Rehabiliterings Center for Muskelsvind - Aarhus, Danimarca, che interviene sul monitoraggio dei trattamenti terapeutici; Douglas Biggar, University of Toronto, Holland Bloorview Kids Rehab. Hospital Toronto, Canada, che farà il punto sull’utilizzo degli steroidi; Emanuela Giulitti, Psicologa responsabile Centro Ascolto Duchenne, che affronterà gli aspetti psicologici e comportamentali.
L’importante evento scientifico - organizzato in collaborazione con La Bussola & La Clessidra srl, con il contributo economico di Erydel SpA, company specializzata nello sviluppo e nella commercializzazione di terapie innovative che sfruttano i globuli rossi autologhi come mezzi di veicolazione di farmaci, e la mediapartnership dell’Osservatorio Malattie Rare, CyberMed e M.D.webtv - si svolge con il Patrocinio dell’Ambasciata Australia, Accademia dei Lincei, Ministero Affari Esteri, Ministero Salute, ISS (Istituto Superiore di Sanità), Centro Studi Erickson, Cittadinanzattiva, AIM (Associazione Italiana di Miologia), EURORDIS Plateforme Maladies Rare, UPPMD (United Parent Projects for Muscular Dystrophies), Università degli Studi di Ferrara, Università degli Studi Sapienza di Roma, Università degli Studi di Messina, A.S.SO.FARM (Farmacie Comunali Aziende e Servizi Socio-Farmaceutici), Vita-Salute San Raffaele, FIMMG (Federazione Italiana Medici di Famiglia), Regione Lazio, Provincia di Roma e Comune di Roma.
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. E' una patologia rara che colpisce 1 neonato maschio su 3.500. Nel 70 per cento dei casi viene trasmessa da donne sane portatrici, nel restante 30 per cento, invece, è frutto di una mutazione spontanea del gene.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e garantire le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita di oltre 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere attivamente le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che dal 2002 segue circa seicento famiglie. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscular Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo
Per maggiori informazioni su Parent Project Onlus, sulla Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, sul Progetto di Audit Civico Nazionale, sul Programma della Conferenza e per essere aggiornati sulle iniziative organizzate in diverse città italiane dalle famiglie e dai volontari, visitare il sito www.parentproject.it
Per sostenere la Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”:
C/C postale 94255007 – Causale: Campagna febbraio 2012
C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 - Causale: Campagna Febbraio 2012
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet – 349 5737747
ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - 06 66182811
f.bottello@parentproject.it
COMUNICATO 16.02.12
Anche la S.S Lazio sostiene la Campagna SMS al 45504 di Parent Project Onlus “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”
L’obiettivo della Campagna, che si svolge sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica, è finanziare il primo Audit Civico dedicato all’assistenza clinica per la distrofia muscolare di Duchenne/Becker.
Anche la S.S. Lazio scende in campo per sostenere la raccolta fondi con l’SMS al 45504 che fino al 20 febbraio aiuterà Parent Project Onlus, l’associazione di genitori contro la distrofia muscolare di Duchenne/Becker, a garantire il diritto all’assistenza e difendere la qualità del futuro di migliaia di ragazzi affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Questo, infatti, è l’obiettivo della Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne” organizzata per finanziare il primo Progetto di Audit Civico per la distrofia muscolare Duchenne/Becker che verrà realizzato, nei prossimi tre anni, in collaborazione con Cittadinanzattiva e Associazione Italiana di Miologia (AIM).
Nella prima fase di lavoro, che durerà 18 mesi, saranno coinvolti i primi 12 Centri Clinici di Riferimento, di diverse regioni italiane, che hanno aderito all’Audit Civico allo scopo di favorire una valutazione della qualità del servizio d’assistenza clinica utile a far emergere le eccellenze e, al contempo, verificare che la presa in carico proposta, rispecchi un livello standard di trattamento indispensabile per garantire una adeguata qualità della vita.
Tra gli eventi di maggior risalto organizzati nell’ambito della Campagna di sensibilizzazione di Parent Project Onlus, avrà luogo dal 17 al 19 febbraio, presso l’Ergife Palace Hotel di Roma, la Decima Edizione della “Conferenza Internazionale sulla Distrofia Muscolare Duchenne/Becker” che vedrà riuniti esperti e famiglie per parlare degli sviluppi della ricerca scientifica e dell’approccio clinico multidisciplinare.
Per sostenere la Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, fino al 20 febbraio 2012 si può inviare un SMS al numero 45504 da tutti i cellulari personali Tim, Vodafone, Wind, 3, Poste Mobile, CoopVoce per donare 2 euro, oppure chiamare il numero da rete fissa Telecom, Fastweb per donare 2 o 5 euro o TeleTu per donare 2 euro.
Per maggiori informazioni sulla Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, sul Progetto di Audit Civico, sul Programma della Conferenza e per essere aggiornati sulle iniziative organizzate in diverse città italiane dalle famiglie e dai volontari, visitare il sito www.parentproject.it
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi, il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie per garantire la qualità della vita a tutti i 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere i pazienti e le loro famiglie, dal 2002 ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne che, attraverso una rete di professionisti presenti in otto regioni italiane, segue direttamente circa 600 famiglie.
Per sostenere la Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne” con una donazione:
C/C postale 94255007 – Causale: Campagna febbraio 2012
C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 - Causale: Campagna Febbraio 2012
Ufficio stampa Parent Project Onlus
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COMUNICATO 16.02.12
L'Amatori Basket Messina aderisce alla Campagna di Parent Project Onlus "SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne"
Domenica 19 febbraio l'Amatori Basket Messina, in occasione della gara casalinga contro Soverato (ore 18:00 PalaTracuzzi via Roccaguelfonia con ingresso gratuito), parteciperà alla Campagna "SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne", promossa da Parent Project Onlus. per finanziare il primo Progetto di Audit Civico dedicato all’assistenza clinica per la distrofia muscolare Duchenne/Becker.
La società guidata dal presidente Centorrino, che parteciperà attivamente a questa iniziativa indossando la maglietta di Parent Project Onlus, inviterà i propri tifosi a inviare un sms benefico al numero 45504.
Sempre domenica in occasione della partita di calcio ACR Messina, che allo Stadio San Filippo incontra la Serre Alburni, i giocatori che effettueranno la fase di riscaldamento indossando la maglietta dell’associazione entreranno in campo accompagnati da alcuni bambini che porteranno lo striscione di Parent Project Onlus e il pubblico sarà invitato a contribuire con gli SMS solidali.
L’obiettivo della Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, che si svolge sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica, è garantire il diritto all’assistenza e difendere la qualità del futuro di migliaia di ragazzi affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker. In Sicilia il Centro di Riferimento che ha aderito al progetto è l’Unità Operativa di Neurobiologia Clinica e Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neurobiologia Clinica dell’Università di Messina.
Tra gli eventi di maggior risalto organizzati nell’ambito della Campagna dal 17 al 19 febbraio, avrà luogo la “X Conferenza Internazionale sulla Distrofia Muscolare Duchenne/Becker” che vedrà riuniti esperti e famiglie per parlare degli sviluppi della ricerca scientifica e dell’approccio clinico multidisciplinare.
Per sostenere la Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, fino al 20 febbraio 2012 si può inviare un SMS al numero 45504 da tutti i cellulari personali Tim, Vodafone, Wind, 3, Poste Mobile, CoopVoce per donare 2 euro, oppure chiamare il numero da rete fissa Telecom, Fastweb per donare 2 o 5 euro o TeleTu per donare 2 euro.
Per informazioni sulla Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, www.parentproject.it
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi, il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie per garantire la qualità della vita a tutti i 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere i pazienti e le loro famiglie, dal 2002 ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne che, attraverso una rete di professionisti presenti in otto regioni italiane, segue direttamente circa 600 famiglie.
Per sostenere la Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne” con una donazione:
C/C postale 94255007 – Causale: Campagna febbraio 2012
C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 - Causale: Campagna Febbraio 2012
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COMUNICATO 13.02.12
Dal 15 al 20 febbraio, Roma diventa la capitale mondiale per la distrofia di Duchenne e Becker
Specialisti e ricercatori, che in tutto il mondo lavorano per sconfiggere la gravemalattia rara, in occasione della X Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus si riuniscono per parlare degli sviluppi futuri della ricerca scientifica, dell’assistenza clinica e delle terapie farmacologiche.
Sei giorni di tavole rotonde, meeting, e incontri dal 15 al 20 febbraio presso l’Ergife Palace Hotel di Via Aurelia, dove gli esperti s’incontreranno per approfondire molte delle problematiche cliniche legate alla distrofia muscolare di Duchenne/Becker e per affrontare, insieme, i temi relativi alla produzione ed alla distribuzione di futuri farmaci, all’accesso alle sperimentazioni cliniche per i pazienti adulti, agli aspetti nutrizionali ed endocrini.
Si comincia il 15 e il 16 febbraio, con l’incontro promosso dal Prof. Eugenio Mercuri, responsabile di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli, che riunirà un gruppo internazionale di clinici che si confronteranno sui metodi per la valutazione dei risultati degli studi clinici nei pazienti adulti e non più deambulanti.
Sempre il 16 febbraio, nel pomeriggio, si riunirà la task force composta da rappresentanti delle associazioni di pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche per affrontare aspetti relativi alla produzione, la diffusione e il rimborso dei futuri farmaci per la DMD e BMD e all’analisi dell’impatto economico e sociale connesso con le tante sfide legate alla diffusione di questi farmaci.
Nella giornata di venerdì 17 febbraio, si svolgerà un’intera giornata di brainstorming scientifico, riservata esclusivamente agli esperti che operano in ambito della distrofia muscolare di Duchenne e Becker, per condividere dati, risultati e anche problematiche di progetti scientifici in corso o in progettazione. L’intento di Parent Project onlus è di agire così da “catalizzatore scientifico” per facilitare lo scambio d’informazioni e creare nuove collaborazioni, indispensabili per accelerare la ricerca di nuove terapie farmacologiche.
Molto attesa, dalla parte di tutta la Comunità di Parent Project Onlus, la X Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne/Becker – incontro aperto a tutti - che avrà luogo dal 17 al 19 febbraio, durante la quale gli esperti provenienti da tutto il mondo incontreranno i pazienti e le famiglie per illustrare gli sviluppi della ricerca scientifica e dell’approccio clinico multidisciplinare.
Nella giornata di lunedì 20 febbraio, concluderà i lavori, l’incontro dedicato agli aspetti endocrini e nutrizionali un tema che, sempre di più, è necessario approfondire se si vuole garantire una qualità di vita veramente significativa.
La X Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne/Becker si svolge nell’ambito della Campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne” organizzata da Parent Project Onlus, per finanziare il primo Progetto di Audit Civico Nazionale per la distrofia muscolare Duchenne/Becker realizzato, in collaborazione con Cittadinanzattiva e l’Associazione Italiana di Miologia (AIM).
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. E' una patologia rara che colpisce 1 neonato maschio su 3.500. Nel 70 per cento dei casi viene trasmessa da donne sane portatrici, nel restante 30 per cento, invece, è frutto di una mutazione spontanea del gene.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e garantire le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita di oltre 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere attivamente le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che dal 2002 segue circa seicento famiglie. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD(United Parent Projects for Muscular Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo
Per maggiori informazioni sul Programma della Conferenza, sulla Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne” e sul Progetto di Audit Civico Nazionale visitare il sito www.parentproject.it
Per sostenere la Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”:
C/C postale 94255007 – Causale: Campagna febbraio 2012
C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 - Causale: Campagna Febbraio 2012
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet – 349 5737747
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Francesca Bottello - 06 66182811
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COMUNICATO 10.02.12
11-20 febbraio: un SMS al 45504 per Parent Project Onlus contro la distrofia di Duchenne/Becker
L’obiettivo della Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, che si svolge sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica, è finanziare il primo Audit Civico dedicato all’assistenza clinica per la distrofia muscolare di Duchenne/Becker.
Garantire il diritto all’assistenza e difendere la qualità del futuro di migliaia di ragazzi affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, è l’obiettivo della Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne” organizzata dall’associazione di genitori, Parent Project Onlus, per finanziare il primo Progetto di Audit Civico per la distrofia muscolare Duchenne/Becker che verrà realizzato, nei prossimi tre anni, in collaborazione con Cittadinanzattiva e Associazione Italiana di Miologia (AIM).
Nei primi 18 mesi di lavoro saranno coinvolti 12 Centri Clinici di Riferimento, di diverse regioni italiane, che hanno aderito alla prima fase dell’Audit Civico allo scopo di favorire una valutazione della qualità del servizio d’assistenza clinica utile a far emergere le eccellenze e, al contempo, verificare che la presa in carico proposta, rispecchi un livello standard di trattamento indispensabile per garantire una adeguata qualità della vita.
L’Audit civico è una metodologia di valutazione sistematica dell’azione delle Aziende Sanitarie sviluppata, a partire dal 2000, da Cittadinanzattiva - CnAMC.
Grazie a questo Progetto, Parent Project Onlus si propone di fornire un ulteriore strumento al servizio della Comunità di famiglie, medici e ricercatori impegnati attivamente per confrontarsi sui diversi aspetti della patologia e contribuire a migliorare lo standard di diagnosi e di trattamento terapeutico. Analogamente, la realizzazione di un’attività sistematica di valutazione delle strutture e dei servizi, favorirà la diffusione di conoscenze nell’ambito della malattia rara e il confronto tra tutti i Centri specialistici e multidisciplinari afferenti all’AIM che potranno aderire alla seconda fase.
Per sostenere la Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, dal 11 al 20 febbraio 2012 si può inviare un SMS al numero 45504 da tutti i cellulari personali Tim, Vodafone, Wind, 3, Poste Mobile, CoopVoce per donare 2 euro, oppure chiamare il numero da rete fissa Telecom, Fastweb per donare 2 o 5 euro o TeleTu per donare 2 euro.
Tra gli eventi di maggior risalto organizzati nell’ambito della Campagna di sensibilizzazione di Parent Project Onlus, avrà luogo dal 17 al 19 febbraio, presso l’Ergife Palace Hotel di Roma, la Decima Edizione della “Conferenza Internazionale sulla Distrofia Muscolare Duchenne/Becker” che vedrà riuniti esperti e famiglie per parlare degli sviluppi della ricerca scientifica e dell’approccio clinico multidisciplinare. Tra gli interventi più attesi, quelli dedicati ai nuovi sviluppi dell’assistenza clinica, che si svolgeranno nel pomeriggio del 18 febbraio, e quelli dedicati ai risultati ottenuti dai trial di sperimentazione in corso sull’uomo in ambito internazionale, che si svolgeranno la mattina del 19 febbraio.
Per maggiori informazioni sulla Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, sul Progetto di Audit Civico, sul Programma della Conferenza e per essere aggiornati sulle iniziative organizzate in diverse città italiane dalle famiglie e dai volontari, visitare il sito www.parentproject.it
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi, il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie per garantire la qualità della vita a tutti i 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere i pazienti e le loro famiglie, dal 2002 ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne che, attraverso una rete di professionisti presenti in otto regioni italiane, segue direttamente circa 600 famiglie.
Per sostenere la Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne” con una donazione:
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DUE FARMACI PER RALLENTARE LA DMD: IL TRIAL
Combinare due farmaci per rallentarre la Distrofia Muscolare di Duchenne e regalare tempo prezioso ai giovani pazienti. E' l'obiettivo della ricerca guidata dal professor Clementi e sostenuta anche da Parent Project onlus con la campagna di febbraio 2011. Sono stati pubblicati i risultati dello studio condotto per testare sicurezza ed tollerablità di questo approccio farmacologico.
Si è dimostrata sicura la combinazione tra un antinfiammatorio non steroideo e un farmaco della famiglia dei nitrati in pazienti con distrofia muscolare. Lo studio, che contiene anche misure preliminari di efficacia terapeutica, è stato condotto presso l’IRCCS Medea – La Nostra Famiglia e pubblicato su Pharmacological Research.
Il bersaglio di questa nuova terapia farmacologica è il danno muscolare presente nella distrofia muscolare. Ad oggi, infatti, l’unica terapia farmacologica utilizzata nelle distrofie muscolari, e solo in alcune di esse (tra cui la distrofia muscolare di Duchenne e Becker), si basa suicorticosteroidi, che sono in grado di controllare l'infiammazione muscolare ma presentano effetti collaterali a volte importanti. L’obiettivo di questo nuovo approccio è trovare una via farmacologica più tollerabiledall’organismo, che possa sostituirsi o limitare l’utilizzo dei farmaci corticosteroidei e che giunga ad un efficace rallentamento della degenerazione muscolare.
Lo studio è nato da una collaborazione tra il gruppo diretto dal prof. Emilio Clementi, ordinario in Farmacologia dell’Università di Milano, e l’Unità Neuromuscolare dell’IRCCS Medea, diretta dalla dott.ssa Grazia D’Angelo all’interno del Reparto di Riabilitazione Funzionale (responsabile dott.ssa A.C. Turconi).
Nato da studi preclinici finanziati da Telethon Italia, il trial è stato condotto col sostegno economico dell’IRCCS Medea, di Parent Project Onlus e della Comunità Europea (progetto Endostem) e ha dimostrato una buona tollerabilità a lungo termine della terapia, con effetti collaterali transitori e non severi (ad esempio mal di testa e ipotensione arteriosa).
“E’ ancora presto per dire se questo approccio sarà altrettanto efficace nell’uomo come lo è stato nell’animale - dice il prof. Clementi, che domenica 19 febbraio presenterà i suoi studi alla Conferenza Internazionale di Parent Project onlus -; tuttavia i dati di sicurezza e tollerabilità in uomo sono già una solida base da cui partire”.
Il gruppo ha disegnato - in collaborazione con il consorzio europeo Treat-NMD - un programma di sviluppo clinico e ha già avviato gli studi preliminari all’esecuzione di un trial clinico Multicentrico di fase II che dimostri l’efficacia del trattamento con ibuprofene ed isosorbide dinitrato, in particolar modo nella distrofia muscolare di Duchenne.
Grazie ad un finanziamento di Parent Project Onlus e alla collaborazione con il Centro Studi Fase I dell’Azienda Ospedaliera Luigi Sacco di Milano, è già stato condotto un primo studio di fase I su volontari sani per testare l’interazione tra i due farmaci e si prevede che sia terminato entro giugno anche il secondo studio di fase I su volontari sani, disegnato per ottimizzare il dosaggio dei farmaci.
In base ai dati ottenuti, sarà in futuro possibile avviare uno studio sperimentale volto a valutare l’efficacia terapeutica su pazienti.
COMUNICATO 31.01.12
L'Osservatorio Malattie Rare intervista Emilio Clementi
DUE FARMACI PER RALLENTARE LA DISTROFIA
