COMUNICATO 08.05.13
A Roma, un quartiere solidale sostiene la ricerca scientifica per la distrofia di Duchenne
Un grande esempio di solidarietà e partecipazione attiva, quella che arriva dalla comunità solidale del quartiere romano Osteria del Curato che, da tempo, sostiene il Fondo Alessandro Cannella, l’iniziativa benefica nata dai genitori di un bimbo romano affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne.
Grazie all’impegno di tantissime persone, infatti, sono stati raccolti i fondi necessari - 114.000 euro che serviranno a finanziare, per tre anni, due borse di studio - per avviare un importante studio guidato dalla ricercatrice Irene Bozzoni, del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma, che consentirà di approfondire la conoscenza della patologia e fare un altro passo avanti nella ricerca di una cura.
Una vera e propria gara di solidarietà, quella nata intorno ai genitori del piccolo Alessandro, Ilaria e Massimo nel quartiere romano dove, grazie inizialmente al sostegno della compianta Lucia Iungo e oggi, alla redazione de “La voce del tuo quartiere”, che ne ha ereditato lo spirito di solidarietà e di amore verso il prossimo, e al Comitato di Quartiere è sempre più facile imbattersi nei piccoli e grandi eventi realizzati nei ristoranti o nei parchi della zona o trovare i preziosi lavori di artigianato che i tanti volontari realizzano per i banchetti organizzati durante il periodo natalizio o nelle giornate di festa come quella che si svolge ogni mese di giugno in onore della Parrocchia di San Raimondo Nonnato che ha ospitato il Fondo Alessandro Cannella per due anni consecutivi.
La solidarietà verso questa famiglia ha anche coinvolto insegnanti, alunni e famiglie dell’Istituto Comprensivo Guido Milanesi che non manca di organizzare banchetti, pesche di beneficenza ed altro per aiutare nella raccolta fondi. Un importante risultato, quello ottenuto dal Fondo Alessandro Cannella anche grazie all’interesse di molti giornalisti che seguono le attività anche dai social network, e che si deve alla partecipazione attiva di molte associazioni sportive che organizzano tornei di calcio e calcetto, e alla sensibilità di tante aziende, prime tra tutte la Icri Engineering srl, e Tempor srl che contribuiscono alle attività del Fondo con molta generosità.
Tra i tantissimi sostenitori ci sono anche nomi famosi come quelli del Maestro Ambrogio Sparagna e della straordinaria interprete della musica partenopea Angelica Sepe, che si sono esibiti a favore del Fondo; c’è la brava Carmela Iovine che, insieme ai colleghi della Compagnia Teatrale La Fenice, è sempre pronta ad organizzare eventi e serate a favore del Fondo.
Se si vogliono avere maggiori informazioni sulle tante iniziative del Fondo Alessandro Cannella istituito presso l’associazione di genitori impegnati contro la distrofia di Duchenne/Becker, Parent Project Onlus, si può visitare il sito www.aiutiamoalessandro.org Se si vuole contribuire con una donazione: C/C Bancario presso Banca Prossima, IBAN: IT88 I033 5901 6001 0000 0014 387 Intestato a Parent Project Onlus - Fondo Alessandro Cannella
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta 
Distrofina che, in Italia, colpisce oltre 5000 persone. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Attualmente, non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha attivato il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito che segue direttamente oltre 600 famiglie e del quale possono beneficiare tutti gli specialisti interessati all’approfondimento. Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet
Cell. 349 5737747, - ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello
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COMUNICATO 08.05.13
Pompei-Cesenatico: ciclismo solidale contro la distrofia di Duchenne.
La quinta edizione del raid ciclistico, organizzato dalla Olimpica Pompei, è dedicata a Parent Project onlus, associazione di genitori con figli affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Parte domenica 12 maggio, dal sagrato della Basilica di Pompei, il 5° raid ciclistico Pompei-Cesenatico. Quasi ottocento chilometri, che ben 50 appassionati percorreranno attraverso 5 tappe, vestendo i colori della solidarietà. I ciclisti hanno infatti scelto di sostenere Parent Project onlus, indossando la maglia dell’associazione e promuovendo una raccolti fondi in favore della ricerca scientifica contro la grave patologia che colpisce i muscoli dei bimbi maschi.
Cinque giorni di viaggio per cinque tappe, a partire dalla prima, Pompei-Isernia, passando per Tollo, Loreto, Gubbio fino a raggiungere Cesenatico il 16 maggio, per partecipare, appena tre giorni dopo, alla Nove Colli, gran fondo ciclistica che si svolge da ben 43 anni. L’impresa, promossa dal gruppo ciclistico campano Olimpica Pompei, nel corso degli anni ha visto crescere, fino a quintuplicarsi, il numero dei partecipanti. E nella sua quinta edizione, questa originale ed impegnativa iniziativa si arricchisce e di un nuovo connotato sociale, con la scelta di sostenere l’impegno dei ricercatori e della tante famiglie di Parent Project onlus.
“Siamo ciclisti e se riusciamo in certe imprese è per una tenacia ed una dedizione enormi, ma senza le biciclette non potremmo farlo," spiegano gli atleti dell'Olimpica Pompei. "Anche ricercatori hanno tanta, forse più tenacia di noi, ma non basta se non hanno gli strumenti. Noi, che abbiamo la fortuna di poter pedalare lontano, vogliamo dare i mezzi a chi vuole andare lontano nella sua ricerca."
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina che, in Italia, colpisce oltre 5000 persone. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Attualmente, non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha attivato il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito che segue direttamente oltre 600 famiglie e del quale possono beneficiare tutti gli specialisti interessati all’approfondimento. Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
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COMUNICATO 06.05.13
Nuovo studio sull'RNA per strategie terapeutiche e diagnostiche innovative
La ricerca guidata da Irene Bozzoni, dell’Università Sapienza di Roma, sarà finanziata dal Fondo Alessandro Cannella di Parent Project Onlus.
Un ambizioso obiettivo, quello che si pongono i ricercatori guidati da Irene Bozzoni, Professore Ordinario di Biologia Molecolare presso il Dipartimento di Biologia e Biotecnologie, che, grazie al Progetto “Ruolo dell’RNA non codificante nella patologia della Duchenne e nuovi potenziali target terapeutici”, approfondiranno la conoscenza dei meccanismi di base che controllano il differenziamento muscolare e, comprendere, come questi risultino alterati nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Lo studio, oltre a fornire preziose informazioni di base rispetto alla patogenesi della DMD, consentirà di identificare nuove possibili aree d’intervento per lo sviluppo di ulteriori strategie terapeutiche e diagnostiche per la distrofia muscolare di Duchenne.
L’importante progetto indagherà sul ruolo svolto da una nuova classe di molecole di RNA, denominate lunghi RNA non codificanti (lnc-RNA), di cui si conosce da lungo tempo l’esistenza ma a cui solo recentemente è stata riconosciuta una nuova funzione. Analogamente ai miRNA, noti da qualche tempo soprattutto rispetto al loro potenziale impiego come marcatori diagnostici per la DMD, anche queste molecole non agiscono fornendo l’informazione per produrre proteine, piuttosto svolgono un ruolo di tipo regolatorio, controllando innumerevoli processi, tra cui il differenziamento dei precursori delle cellule muscolari che porta alla formazione del tessuto muscolare adulto.
L’équipe guidata dalla Bozzoni, studia da anni i meccanismi molecolari che coinvolgono le molecole ad RNA e il loro potenziale impiego terapeutico nella distrofia di Duchenne. In un recente lavoro, pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell, il gruppo ha recentemente dimostrato che un lnc-RNA, chiamato linc-MD1, svolge un ruolo chiave nel processo di formazione del tessuto muscolare adulto. Gli autori hanno evidenziato che il deficit di differenziamento che si osserva nel caso della DMD può essere ricondotto ad una riduzione nei livelli di produzione di linc-MD1. Lo studio dimostra, infine, che i livelli di linc-MD1 vengono ripristinati quando l’espressione della Distrofina viene recuperata, indicando una correlazione diretta tra la distrofina e questo RNA. Queste scoperte supportano l’idea che linc-MD1, ed altri membri della stessa classe non ancora identificati, possano svolgere un ruolo importante nel differenziamento muscolare e fornire nuovo materiale utile alla comprensione della distrofia muscolare di Duchenne.
Il progetto, che avrà un costo di 114.000 euro e la durata di tre anni, si avvarrà di tecnologie altamente sofisticate, come ad esempio il Next Generation Sequencing (NGS), attraverso le quali saranno identificati i lnc-RNA specificatamente espressi durante il differenziamento di cellule muscolari sane o provenienti da pazienti DMD. I dati raccolti saranno quindi confrontati e la successiva analisi sarà ristretta a quel sottogruppo di molecole la cui espressione risulterà essere deregolata. Questi esperimenti consentiranno di comprendere i meccanismi molecolari attraverso i quali, i lnc-RNA identificati, contribuiscono al processo che porta alla formazione del tessuto muscolare adulto e di capire se l’alterazione nei livelli di espressione osservata possa essere ricondotta all’assenza di distrofina.
Grazie al Fondo Alessandro Cannella, che finanzierà due borse di studio, Parent Project Onlus prosegue il proprio impegno nell’ambito della ricerca di base che riveste un ruolo fondamentale nell’approfondimento della conoscenza della patologia. Anche il lavoro guidato da Irene Bozzoni, che grazie agli ultimi risultati raggiunti sta passando dalla ricerca di base a quella applicativa, dimostra quanto sia necessario continuare ad investire in questo ambito per sviluppare nuovi approcci terapeutici.
Il Fondo benefico, che nasce dall’iniziativa dei genitori del piccolo Alessandro Cannella, Ilaria e Massimo, viene istituito presso Parent Project Onlus per finanziare progetti di ricerca sempre più specifici. Per avere maggiori informazioni sulle attività di raccolta fondi, si può visitare il sito www.aiutiamoalessandro.org Se si vuole contribuire con una donazione al Fondo Alessandro Cannella: C/C Bancario presso Banca Prossima, IBAN: IT88 I033 5901 6001 0000 0014 387 Intestato a Parent Project Onlus - Fondo Alessandro Cannella
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina che, in Italia, colpisce oltre 5000 persone. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Attualmente, non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha attivato il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito che segue direttamente oltre 600 famiglie e del quale possono beneficiare tutti gli specialisti interessati all’approfondimento. Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
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COMUNICATO 03.05.13
Alla Provincia di Ragusa un incontro con Parent Project per parlare di vita autonoma
L’evento si svolge martedì 7 maggio 2013, dalle ore 16 alle 18, presso la Sala Congressi.
Un importante appuntamento, quello organizzato dalla Provincia di Ragusa, in collaborazione con Parent Project Onlus, per parlare delle tematiche del Progetto Sociale “Diritti verso l’autonomia. Sperimentazione di percorsi di vita autonoma per ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker” che l’associazione sta realizzando in Sicilia.
All’incontro, che si svolge presso la Sala Congressi al Palazzo della Provincia in Viale del Fante 10, parteciperanno il Commissario Straordinario, Avvocato Giovanni Scarso, che porterà i saluti dell’Amministrazione; il Dirigente Settore IV Politiche Sociali, Dott.ssa Giuseppina Distefano, che illustrerà le politiche messe in atto nel territorio provinciale nell’ambito della disabilità; il Vice presidente di Parent Project Onlus, Dott. Luca Genovese, che presenterà le attività dell’associazione di genitori impegnati contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e, infine, la responsabile del Centro Ascolto Duchenne Sicilia, Dott.ssa Sonia Benvissuto, che illustrerà il servizio dedicato alle famiglie e spiegherà gli obiettivi del Progetto di Promozione Sociale che si sta realizzando insieme alla Provincia.
Il Progetto “Diritti verso l’autonomia.” nasce dal desiderio di rispondere, in modo sempre più adeguato, alle nuove esigenze che si trovano ad avere i ragazzi affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) che, grazie agli sviluppi della ricerca scientifica e clinica, raggiungono l’età adulta. Oggi, infatti, sono sempre più gli adolescenti e i giovani adulti che manifestano il desiderio di costruirsi un proprio progetto di vita in cui il lavoro e l’autonomia siano le basi di partenza per un reale inserimento sociale. Un enorme risultato se si considera che, fino a quindici anni fa, l’età media dei pazienti affetti dalla grave malattia rara era intorno ai 13 - 18 anni.
Per far fronte a questo cambiamento, Parent Project Onlus ha elaborato un programma di lavoro che consentirà, in sei regioni italiane, di realizzare uno studio sperimentale su come deve essere organizzata l’esperienza di vita autonoma dei ragazzi con DMD/BMD. Il progetto, realizzato attraverso esperienze concrete a livello locale, mira a massimizzare il valore esperienziale dell’attività in situazione e l’osservazione diretta di esperienze concrete e autentiche. Il risultato dello studio, costituirà la base per l’estrapolazione degli elementi standardizzabili e dei modelli trasferibili; in parallelo si sta realizzando la sperimentazione di un processo informatizzato sviluppato in collaborazione con l’Istituto Leonarda Vaccari di Roma, per la valutazione delle competenze lavorative dei ragazzi coinvolti.
Al termine del Progetto, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali (Legge 383/2000 art. 12 / c. 3 Annualità 2011), saranno prodotte le Linee Guida “Diritti verso l’autonomia – Modelli di vita autonoma per ragazzi affetti da DMD/BMD” che verranno utilizzate per diffondere i risultati raggiunti e che potranno servire come modello anche per altre disabilità.
In Sicilia il lavoro di sperimentazione si sta svolgendo grazie alla collaborazione della Provincia di Ragusa, della Città di Vittoria, dell’Ufficio Scolastico Provinciale di Ragusa, dell’Azienda Sanitaria Provinciale Ragusa, dell’Istituto Comprensivo Statale “San Biagio” e dell’Istituto Comprensivo “Portella della Ginestra” di Vittoria, tutti partner nel Progetto.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Attualmente non esiste una cura, ma un trattamento multidisciplinare permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha attivato il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito che, grazie ad una rete di professionisti, segue direttamente oltre 600 famiglie e del quale possono beneficiare tutti gli specialisti interessati all’approfondimento.
Per avere informazioni sulle attività di Parent Project Onlus in Sicilia si può contattare il Centro Ascolto Duchenne di Vittoria, che ha sede in Via Marabini 7, telefonando al numero 0932/985924 - 3294435829 o scrivendo a cadsicilia@parentproject.it
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando alla sede di Parent Project Onlus al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it
Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 Donazione 5X1000 Firma nel riquadro "Sostegno del volontariato e delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, ecc." C.F. 05203531008
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DRISAPERSEN: QUALCHE PRECISAZIONE SUL TRIAL
Un articolo del giornalista Adam Feuerstein, pubblicato sul sito web americano “The Street”, ha sollevato delle preoccupazioni riguardo agli effetti collaterali associati al trial clinico con drisapersen condotto sui pazienti affetti da DMD. Il Dott. Rohit Batta di GSK ci ha fornito dei chiarimenti che vi riportiamo.
L’articolo è stato scritto a seguito della relazione presentata da Rohit Batta, Responsabile dell’Unità delle Malattie Neuromuscolari presso GSK, alla XI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker organizzata da Parent Project onlus a Roma lo scorso febbraio. Il Dott. Batta aveva dichiarato che "alcuni pazienti" erano stati ricoverati in ospedale per Trombocitopenia e Proteinuria, che si erano manifestate dopo il trattamento con drisapersen durante la sperimentazione clinica. Nel suo articolo Feuerstein dichiara che "i ricoveri a causa di gravi eventi avversi attribuiti a drisapersen devono essere valutati nel contesto della gravità della DMD - una malattia rara caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva ... ma se viene dimostrato che drisapersen causa tossicità, il farmaco può restare indietro rispetto alle terapie concorrenti per la DMD, che hanno risultati di sicurezza più netti ed efficacia uguale o migliore".
Esprimere una perplessità per la frase conclusiva di Feuerstein riguardo ai “risultati più netti ed efficacia uguale e migliore” non è certamente il nostro scopo in questo momento, preferiamo limitarci a precisare che il Dott. Rohit Batta ha fornito un chiarimento sulla questione in un’email inviata a Parent Project onlus e che vi riportiamo di seguito:
“Capisco che questo articolo può sollevare delle preoccupazioni per i pazienti ed i familiari, ho così deciso di scrivervi e di offrirvi qualche ulteriore dettaglio.
Nell’articolo viene evidenziato il fatto che un piccolo numero di ragazzi nel programma di studi clinici sono stati ricoverati in ospedale a causa di trombocitopenia e di proteinuria. Tutti i ragazzi hanno recuperato completamente in seguito alla sospensione del trattamento con drisapersen e ad appropriate cure mediche. Vorrei assicurarvi che per GSK l’aspetto della sicurezza dei ragazzi negli studi clinici con drisapersen è di fondamentale importanza. Nel corso dello svolgimento del programma drisapersen, vi è stato un piccolo numero di eventi avversi gravi di trombocitopenia e proteinuria.
Questo studio prevede una stretta vigilanza sulla conta piastrinica e sulla proteinuria, attraverso esami del sangue e delle urine ed è importante notare che, in caso di necessità, è prassi usuale per un clinico che segue il trial ospedalizzare un ragazzo per sottoporlo ad un trattamento appropriato per il recupero. Siamo fiduciosi che le attuali procedure di controllo di sicurezza, definite nei protocolli di studio e accordate con le agenzie regolatorie, sono adatte a garantire la sicurezza dei ragazzi che partecipano ai nostri studi clinici.
Il Safety Review Team (team di revisione della sicurezza) di GSK controlla continuamente la sicurezza negli studi clinici e una commissione esterna di esperti medici e statistici (DSMB) riesamina periodicamente i dati di sicurezza su drisapersen. Gli eventi avversi sono stati divulgati in maniera tempestiva alle competenti autorità di vigilanza e ai clinici che seguono di studio.
Sebbene, dunque, un piccolo numero di pazienti abbia dovuto sospendere il trattamento a causa di effetti collaterali, il 96% dei partecipanti continua a ricevere un trattamento con drisapersen e viene garantita una stretta vigilanza durante tutta la sperimentazione. Circa 180 ragazzi hanno completato un trattamento di 48 settimane in doppio cieco e, nello studio di estensione in aperto, ulteriori 117 ragazzi hanno completato 24 settimane e 41 ragazzi hanno completato un trattamento di 48 settimane. Attualmente, tutti gli studi clinici drisapersen proseguono secondo i programmi ed i ragazzi stanno continuando a ricevere il farmaco come stabilito dal protocollo di studio.
In linea con l'impegno di GSK sulla trasparenza, abbiamo condiviso le informazioni riguardo alla sicurezza del programma clinico in maniera continuativa in una serie di incontri delle associazioni dei pazienti, tra cui la recente Conferenza di Parent Project onlus in Italia e i precedenti convegni del Parent Project americano (PPMD) e inglese (actionDuchenne). Abbiamo inoltre intenzione di condividere i risultati del nostro studio DMD114117 di fase 2b appena completato
Chiunque partecipi a un trial con drisapersen e abbia domande o dubbi può parlarne con il clinico che segue lo studio. Vi invito a farmi sapere se avete altre domande e, come sempre, faremo il possibile per aggiornare la comunità con ulteriori notizie riguardo agli sviluppi di drisapersen.”
Leggi :
La scheda illustrativa del trial con drisapersen
Scheda: il trial con drisapersenI risultati del trial con drisapersen ufficializzati ad aprile
COMUNICATO 02.05.13
Continua l’impegno di Città di Castello nella lotta alla Duchenne
Tanti gli eventi solidali dedicati a FDM (Associazione Distrofia Muscolare) e Parent Project Onlus, associazione di genitori che combatte la distrofia di Duchenne/Becker, che si stanno svolgendo a Città di Castello in queste settimane e che andranno avanti fino a giugno.
A cominciare con gli appuntamenti solidali, è stato il 2° Torneo Sporting Club organizzato dalla A.S.D. Junior Tiferno, Scuola Calcio Città di Castello, che si concluderà domenica 5 maggio, presso lo Stadio Comunale Achille Baldinelli.
Un altro grande appuntamento, patrocinato dal Comune di Città di Castello, avrà luogo sabato 4 maggio presso il Teatro Comunale alle ore 21, dove si svolgerà uno Spettacolo benefico che vedrà protagonisti gli allievi della Scuola Nuova Musica, della Scuola di danza Accademy Ballett e i bambini delle Scuole primarie di Cerbara e Riosecco che fanno parte del Secondo Circolo Didattico.
Durante gli eventi sarà realizzata una raccolta fondi da destinare alla ricerca scientifica per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD e BMD) è una malattia genetica causata da un’alterazione del gene della Distrofinalocalizzato sul cromosoma X. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Attualmente, non esiste una cura specifica ma il trattamento multidisciplinare e la presa in carico globale consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. In Italia sono circa 5.000 le persone affette dalla patologia.
FDM, l’Associazione Distrofia Muscolare di Citta di Castello, è nata nel 1993 da un gruppo di genitori per promuovere, organizzare e gestire iniziative per finanziare la ricerca scientifica e collabora attivamente con Parent Project Onlus con il quale condivide gli obiettivi.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito che fornisce informazioni e del quale possono beneficiare tutti gli specialisti interessati all’approfondimento.
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it
Per sostenere le attività di Parent Project Onlus: c/c postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 Donazione 5X1000 Firma nel riquadro "Sostegno del volontariato e delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, ecc." C.F. 05203531008
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COMUNICATO 26.04.13
A Monvalle torna il calcio solidale contro la distrofia di Duchenne
Giovani in campo per sostenere Parent Project onlus l’associazione di genitori che combatte contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2-3 anni di vita. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Per questa malattia rara ancora non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
IDEBENONE: PROSEGUE IL TRIAL DI FASE 3
Lo studio DELOS ha superato con successo le analisi di sicurezza e di efficacia, e il Data Safety Monitoring Board ha dato il suo parere positivo per il proseguimento della fase 3 con Catena®.
Santhera Pharmaceuticals il 16 aprile ha annunciato che la fase 3 dello studio clinico denominato DELOS (DuchEnne Muscular Dystrophy Long-term IdebenonOne Study) riguardo la somministrazione orale di Catena® (denominazione farmaceutica dell’Idebenone) in pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) ha superato con successo le analisi di sicurezza ed efficacia. Il Data Safety Monitoring Board (DSMB) per DELOS ha informato Santhera che lo studio ha buone possibilità di raggiungere il suo obiettivo primario di potenziare la funzionalità respiratoria o rallentarne il calo nei pazienti Duchenne che non sono in trattamento steroideo e, dal momento che non sono stati rilevati problemi di sicurezza, ha indicato che lo studio continui come pianificato.
“Sono molto entusiasta di questa di notizia, che è importante per la comunità Duchenne in quanto indica che Catena® può rappresentare un effettivo trattamento per tutti i pazienti colpiti dalla patologia. In particolare indica che i dati di DELOS sono coerenti con i risultati della fase 2 dello studio DELPHI (leggi qui i risultati), che mostravano che il trattamento con Catena® induceva un significativo aumento nel picco di flusso espiratorio, e può potenziare i segnali iniziali di debolezza e disfunzione respiratoria” ha dichiarato Gunnar Buyse M.D., Ph.D., professore di neurologia pediatrica all’università di Leuven (Belgio) e Principal Investigator dello studio DELOS. “Alcune terapie promettenti per la DMD non sono riuscite a dimostrare i benefici clinici durante lo sviluppo delle fasi successive, quindi è incoraggiante vedere che ora possiamo essere sulla buona strada per superare questo ostacolo a favore di questo gruppo di pazienti”.
“Quest’Analisi di futilità è particolarmente rilevante dal momento che ha incluso dati variabili di efficacia primaria dopo almeno 6 mesi di trattamento sull’80% del numero totale del gruppo stabilito di pazienti non in terapia steroidea, e i dati di esito finale dopo 12 mesi di trattamento sull’60%. Ciò aumenta le probabilità di un esito positivo nell’analisi finale di questo gruppo”, ha dichiarato Nick Coppard, Senior VP Development di Santhera. “Dal momento che lo studio DELOS non è limitato a pazienti con una mutazione specifica o con capacità di deambulare, il potenziale beneficio sulla funzione respiratoria può essere esteso a tutti i pazienti DMD”.
Santhera ha precedentemente annunciato che sta esplorando alternative strategiche e di finanziamento, includendo la licenza di produzione e la possibilità di una fusione o acquisizione. La capacità dell’azienda di completare il programma DELOS dipende dalla disponibilità di risorse finanziarie richieste. A tal fine, Santhera ha iniziato a cercare un partner di sviluppo o di licenza per Catena® nella DMD al di fuori dell’Europa, dove i diritti di commercializzazione sono stati concessi a Takeda.
L’EMA e l’FDA hanno entrambe concesso la designazione di farmaco orfano al programma di Santhera su Catena® per la DMD rispettivamente nell’Unione Europea e negli Stati Uniti.
il Trial con Catena
