Parent Project aps ricerca 1 assistente sociale - Area Centro ascolto Duchenne
| Figura Professionale | Assistente sociale |
| Area di Riferimento | CAD |
| Luogo di Lavoro | Roma Via De’ Francisci 36 00165 Roma |
| Periodo | Da Ottobre 2022 (con possibilità di rinnovo) |
| Tipologia Contrattuale |
FULL - TIME (36 ORE) CONTRATTO DA LAVORO DIPENDENTE A TEMPO DETERMINATO |
Parent Project aps
Parent Project aps, è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD e BMB) considerata la più “comune” tra le malattie “rare”. L’associazione è impegnata da oltre 20 anni per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e dei ragazzi affetti da queste due forme di distrofia muscolare, attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi dell’Associazione sono quelli di: affiancare, informare e sostenere, anche psicologicamente, le famiglie dei bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker; promuovere e finanziare la ricerca scientifica per sconfiggere la distrofia muscolare di Duchenne e Becker attraverso progetti di ricerca; sviluppare un network collaborativo in grado di diffondere informazioni su procedure di trattamento clinico e di emergenza, linee guida e protocolli terapeutici, centri di riferimento su tutto il territorio nazionale. La visione di Parent Project è quella di un futuro di qualità per i bambini e i ragazzi che oggi convivono con la patologia, e di un mondo senza distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Centro ascolto Duchenne (CAD)
Il Centro Ascolto Duchenne nasce da un progetto pilota finanziato nel 2002 dagli Istituti di Santa Maria in Aquiro, Istituzione Pubblica di Assistenza e Beneficenza di Roma e Parent Project, associazione fondata da genitori con figli affetti da distrofia.
L’équipe di assistenti sociali e psicologi del CAD, oggi, segue direttamente oltre 800 famiglie con progetti di orientamento personalizzato che prevedono continui aggiornamenti sui trattamenti specialistici, sull’avanzamento della ricerca scientifica, sui Centri di Riferimento o sugli ausili. Il CAD, inoltre, affianca insegnanti, operatori sanitari e assistenti sociali nella costruzione di percorsi di integrazione e nella programmazione di servizi adeguati per un paziente affetto da una patologia progressiva, con esigenze che cambiano nel corso della vita.
Il Centro Ascolto Duchenne, inoltre, fornisce un servizio gratuito rivolto anche ai medici, agli specialisti ed agli operatori del Servizio Sanitario Nazionale interessati ad approfondire le proprie conoscenze.
Per rispondere alle nuove esigenze dei ragazzi e dei loro familiari, il Centro Ascolto Duchenne interviene in ambito sociosanitario grazie ai Progetti di Promozione Sociale finanziati dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali.
Principali Mansioni
La nuova risorsa selezionata per Il Centro Ascolto Duchenne della regione LAZIO, verrà inserita all’interno dell’area CAD (Centro ascolto Duchenne) in collaborazione con il Coordinamento dell’Associazione e con le altre Aree, all’interno di un contesto complesso le cui decisioni strategiche vengono assunte dal Consiglio Direttivo.
La persona selezionata si occuperà di:
- organizzare programmi di formazione sotto la supervisione del CAD NAZIONALE
- contattare le famiglie/pazienti della regione LAZIO per divulgare le informazioni sulla patologia, analizzare e valutare la presa in clinico del paziente e i servizi a supporto della gestione clinica e quotidiana della patologia
- contattare le famiglie/pazienti delle regioni non coperte da un CAD regionale per divulgare le informazioni sulla patologia, analizzare e valutare la presa in clinico del paziente e i servizi a supporto della gestione clinica e quotidiana della patologia
- analizzare i bisogni emotivi del nucleo familiare per attivare eventuali percorsi psicologici da inviare a professionisti esterni
- supportare e accompagnare alle pratiche di invalidità/104/riconoscimento malattie rara
- contattare centri medici presenti sul territorio al fine di stabilire una relazione e una collaborazione con l’associazione
- realizzare una mappatura dei centri riabilitativi/piscine presenti in Italia
- promuovere la conoscenza della patologia attraverso il contatto con i dirigenti scolastici del territorio
- produrre e diffondere materiale informativo specifico, scrittura Newsletter, lavori monotematici
- aggiornare un database con le attività quotidiane
- partecipare alla conferenza internazionale/meeting territoriali/eventi territoriali/assemblea di bilancio
- partecipare alla formazione prevista per i professionisti del CAD
Requisiti richiesti
- Età massima 40 anni
- Laurea in scienze del servizio sociale
- Iscrizione albo assistente sociali
- Residenzadomicilio nella città di Roma
- Almeno 2 anni di esperienza nel no-profit, in via preferenziale nell'ambito della disabilità e sostegno alla famiglia,
- Predisposta al lavoro di gruppo
- Flessibile negli orari
- Ottime capacità di utilizzo pacchetto Office, strumenti di navigazione web e social network
- Ottima predisposizione al team working
- Ottima capacità di gestire lo stress
- Alta motivazione e interesse per gli aspetti trattati dall’associazione
- Flessibilità e ottima attitudine alle relazioni interpersonali
- Disponibilità a brevi trasferte sul territorio nazionale
Procedura per invio curriculum vitae
Saranno convocati esclusivamente:
- i candidati maggiormente in linea con la ricerca
- i candidati con un curriculum vitae completo di foto identificativa
- i candidati che invieranno il proprio curriculum vita specificando nell’oggetto della mail: SELEZIONE LAZIO
Inviare la propria candidatura ed il proprio Curriculum Vitae, entro e non oltre il 15 settembre 2022, a centroascolto@parentproject.it
Per maggiori informazioni visitare il sito www.parentproject.it
Parent Project aps Ricerca 1 RISORSA DA INSERIRE NELL’AREA RACCOLTA FONDI
| Figura Professionale | FundRaiser |
| Area di Riferimento | AREA RACCOLTA FONDI E COMUNICAZIONE |
| Luogo di Lavoro | ROMA |
| Periodo | A PARTIRE DA OTTOBRE 2022 |
| Tipologia Contrattuale | FULL TIME (38 ORE SETTIMANALI) CONTRATTO DA LAVORO DIPENDENTE A TEMPO DETERMINATO |
Parent Project
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD e BMD). La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più grave delle distrofie muscolari. La distrofia di Becker è una variante più lieve. L’associazione è impegnata da oltre 25 anni per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e dei ragazzi affetti da queste due forme di distrofia muscolare, attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi dell’associazione sono quelli di: affiancare, informare e sostenere, anche psicologicamente, le famiglie dei bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker; promuovere e finanziare la ricerca scientifica per sconfiggere la distrofia muscolare di Duchenne e Becker attraverso progetti di ricerca; sviluppare un network collaborativo in grado di diffondere informazioni su procedure di trattamento clinico e di emergenza, linee guida e protocolli terapeutici, centri di riferimento su tutto il territorio nazionale. La visione di Parent Project è quella di un futuro di qualità per i bambini e i ragazzi che oggi convivono con la patologia, e di un mondo senza distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’Area Raccolta Fondi
L’Area Raccolta Fondi progetta, pianifica e coordina tutte le attività volte a reperire le risorse economiche necessarie per sostenere la causa sociale dell’Associazione e tutte le attività legate alla comunicazione interna e esterna.
In particolare, l’Area:
- Supporta e forma le famiglie, i soci, i volontari e i sostenitori per l’organizzazione di eventi di raccolta fondi e sensibilizzazione;
- Crea, progetta, organizza, diffonde e monitora le campagne di raccolta fondi nazionali e internazionali;
- Ricerca, costruisce e valorizza partnership con aziende e grandi donatori nell’ottica di una maggiore valorizzazione della responsabilità sociale di impresa;
- Ricerca, coinvolge e valorizza i donatori privati;
- Contatta media nazionali e locali: tv, radio, stampa e testate online;
- Redige e diffonde comunicati stampa, interviste e approfondimenti su scienza, sanità e sociale per le testate giornalistiche;
- Cura il sito internet associativo e la newsletter;
- Gestisce i profili Facebook, Twitter, Instagram, Linkelin e Youtube di Parent Project.
Principali Mansioni
La nuova risorsa selezionata per l’Area Raccolta Fondi e Comunicazione verrà inserita all’interno del team dell’Area e svolgerà principalmente le seguenti mansioni:
- Supporto alla gestione del Piano di Raccolta Fondi da Singoli Donatori;
- Supporto diretto alla gestione delle Campagne di Raccolta Fondi, in modo particolare, da subito, nella Campagna di Natale 2022;
- Gestione condivisa del Database strategico per la Raccolta Fondi;
- Gestione degli eventi nazionali e territoriali dell’Associazione.
Requisiti richiesti
- Esperienza di almeno 3 anni nell’ambito del fundraising nel non profit, preferibilmente nell’ambito della gestione di Campagne e di eventi di raccolta fondi
- Laurea triennale in ambito umanistico o giuridico-economico
- Ottima conoscenza della lingua inglese scritta e parlata
- Ottime capacità di redazione di testi
- Ottime capacità di utilizzo pacchetto Office, strumenti di navigazione web e social network
- Ottima predisposizione al team working
- Ottima capacità di gestire lo stress
- Alta motivazione e interesse per gli aspetti trattati dall’associazione
- Flessibilità e ottima attitudine alle relazioni interpersonali
- Disponibilità a brevi trasferte sul territorio nazionale e internazionale
- Conoscenza e utilizzo dei software di montaggio video (Adobe Premiere Pro e /o Adobe After Effects)
Procedura per invio curriculum vitae
Saranno selezionati e invitati a un colloquio conoscitivo esclusivamente:
- i candidati maggiormente in linea con la ricerca;
- i candidati che invieranno il proprio curriculum vita specificando nell’oggetto della mail: SELEZIONE RACCOLTA FONDI (PENA L’ESCLUSIONE)
Inviare la propria candidatura ed il proprio Curriculum Vitae, entro e non oltre venerdì 16 settembre a risorseumane@parentproject.it
Per maggiori informazioni visitare il sito www.parentproject.it
Chiusura estiva sede
Cari amici e amiche di Parent Project,
vi informiamo che le nostre attività saranno sospese, per la pausa estiva, da lunedì 8 a venerdì 26 agosto.
Torneremo ad essere operativi da lunedì 29 agosto.
A presto e buona estate!
Lo staff di Parent Project
Il 18 settembre una nuova esperienza di volo con il drone
Prosegue il progetto "Limitless: vivere la disabilità oltre i confini", promosso da Parent Project aps, con il sostegno della Fondazione CRT.
Attraverso il progetto Parent Project promuove la cittadinanza attiva dei giovani con distrofia muscolare di Duchenne e Becker. I partecipanti sono coinvolti nella mappatura e nella costruzione di un percorso accessibile in una delle zone di maggiore interesse della città di Torino attraverso la app Kimap, elaborata dalla start-up Kinoa Innovation Studio.
Il prossimo appuntamento in presenza sarà domenica 18 settembre a Moncalieri (TO) e permetterà ai giovani protagonisti del progetto di sperimentare la guida di un drone per apprendere una nuova disciplina che, oltre ad offrire svago e divertimento, potrà avere sbocchi lavorativi o sportivi. Le attività coinvolgeranno ragazzi con e senza disabilità.
Sarà una giornata nella quale condividere questa particolare esperienza, capirne le potenzialità e divertirsi insieme.
Per partecipare e ricevere maggiori dettagli è necessario scrivere a cadpiemonte@parentproject.it, entro il 10 settembre.
Le Linee guida INPS per la valutazione medico legale delle distrofie di Duchenne e Becker
Nel
2019 il Coordinamento Medico Legale dell’INPS, in collaborazione anche con
Parent Project, ha pubblicato e diramato quelle che per brevità vengono
indicate come le Linee guida per la valutazione medico legale delle distrofie
di Duchenne e Becker.
In
realtà il titolo esatto è “Comunicazione Tecnico Scientifica: le Distrofie
Muscolari”.
Perchè Parent Project – istanza
condivisa dall’INPS – ha insistito per l’emanazione delle Linee Guida?
Per rispondere alle segnalazioni di moltissime famiglie e persone con distrofie
circa la scarsa conoscenza della patologia da parte delle Commissioni preposte ad accertare e valutare
invalidità civile e handicap (legge 104/1992). In secondo luogo per superare la
lamentata disomogeneità valutativa a seconda della regione o, addirittura,
della singola commissione.
Cosa
contengono le Linee guida?
La
prima parte è una sintesi clinico-diagnostica della distrofia di Duchenne,
ripetuta poi per la Becker e una presentazione degli attuali trattamenti.
Fornisce cioè alle Commissioni i principali elementi noti in ambito clinico e
in letteratura scientifica.
La
seconda parte, che ha risvolti molto più rilevanti per le persone, riguarda
invece indicazioni per la valutazione medico legale nelle distrofie muscolari,
in particolare di Duchenne, sia per l’invalidità civile che per l’handicap
(legge 104/1992).
A
chi sono state inviate?
Le
Linee guida, oltre ad essere a
disposizione sul sito INPS (area dedicata al Coordinamento Medico Legale), è
stata inviata a tutte le sedi di INPS, o meglio a tutti i Centri medico legali,
cioè i luoghi dove transitano, dal 2007, tutti i verbali per essere validati
definitivamente, o dove avvengono gran parte delle valutazioni.
Altre
valutazioni avvengono presso le ASL, ma in questi casi le Commissioni sono
comunque integrate da un medico INPS e i verbali emessi vengono comunque poi
validati dall’Istituto (che li conferma o modifica).
Le
linee guida non sono invece state inviate alle Commissioni ASL, almeno non
formalmente, poiché esse non rispondono funzionalmente all’INPS.
Perché
le Linee guida sono importanti per le persone?
Le
Linee guida non sono una “legge”, ma essendo un’indicazione interna
all’Istituto ed essendo INPS un ente con una organizzazione piramidale, le
comunicazioni del Coordinamento medico legale ha un impatto e una incidenza
importante nella prassi.
I
diretti interessati conoscendo gli orientamenti di INPS possono avere maggiore
contezza dell’esito della visita, ma soprattutto possono attivare modalità
semplificate per chiedere la revisione di verbali difformi dalle Linee guida.
Possono ad esempio usare lo strumento dell’autotutela che consente a INPS di
“riaprire” il verbale (anche se emesso originariamente da INPS) e modificarlo.
Le
Linee guida prevedono lo stesso tipo di riconoscimento per tutti?
Bisogna
distinguere innanzitutto fra l’invalidità e l’handicap (legge 104/1992) di cui
scriviamo dopo.
Riferendoci
all’invalidità civile, quando si tratta di minori, le provvidenze che possono
essere concesse sono due fra loro differenti e alternativa: l’indennità di
frequenza (291,98 euro per mese di frequenza; anno 2022) o indennità di
accompagnamento (525,17 euro per 12 mensilità). L’indennità di accompagnamento
viene concessa quando viene rilevata l’impossibilità di deambulazione autonoma
e senza l’aiuto di un accompagnatore o quando vi è l’assenza a svolgere gli
atti quotidiani della vita. L’indennità di frequenza viene concessa in una
situazione di minore compromissione o dipendenza assistenziale.
Le
Linee guida forniscono indicazioni soprattutto sulla valutazione della
deambulazione e degli atti quotidiani della vita anche in presenza di diagnosi
precoci.
Quando
viene dovrebbe essere concessa l’indennità di frequenza ai minori con DMD?
L’indennità
di frequenza dovrebbe essere limitata a casi in cui vi sia una diagnosi
particolarmente precoce, in età generalmente prescolare e in assenza di
significative compromissioni respiratorie, cardiache, ortopediche, cognitive e/o psichiche.
E
l’indennità di accompagnamento quando potrebbe essere riconosciuta?
Può
essere concessa (anche in fase prescolare) in presenza di compromissioni e/o
comorbilità tali da richiedere un carico assistenziale straordinario rispetto
ad un coetaneo standard in buona salute.
Maggiore
attenzione va prestata in fase scolare epoca nella quale si mettono in atto
numerose terapie preventive che comunque non evitano la progressiva diminuzione
della degenerazione muscolare anche se è ancora possibile la deambulazione.
Quindi
finché un minore deambula non sarà concessa l’indennità di accompagnamento?
È
proprio questa una delle più importanti precisazioni: non va valutata solo mera
capacità di muovere passi, ma che i deficit funzionali possono essere tali da
inficiare la capacità di compiere gli atti quotidiani della vita in modo
autonomo (rialzarsi da terra, salire le scale…). In questi quadri vanno quindi
riconosciuti i presupposti per la concessione dell’indennità di
accompagnamento. E senza esitazione vanno riconosciuti in assenza di capacità
di deambulazione.
Può
essere prevista la revisione della condizione di invalidità nel tempo?
Le
Linee guida sono piuttosto determinate nel punto: la rivedibilità non va mai
prevista a prescindere dalla condizione o dall’età. Sarà l’interessato (la
famiglia del minore con DMD) a richiedere una nuova valutazione, ovviamente nel
caso sia stata riconosciuta l’indennità di frequenza.
Si
aggiunge anche un’ulteriore precisazione per i minori riconosciuti titolari di
indennità di accompagnamento: nel verbale va indicato l’esonero da qualsiasi
successiva visita di controllo anche a campione (ai sensi del DM 2 agosto
2007).
La
condizione di handicap dovrebbe essere riconosciuta con la connotazione di
gravità (art. 3 comma3, legge 104/1992) o senza gravità (art. 3. comma 1)?
Le
Linee guida sono chiarissime sul punto: gravità comunque.
Testuale “si ritiene che in presenza
di diagnosi di DMD acclarata, a prescindere dall’età e dal grado di
progressione della sintomatologia, per quanto detto in tema di rete
assistenziale e di impegno terapeutico/preventivo a carico del minore e della
famiglia, dovrà essere riconosciuta la condizione di Portatore di handicap in
situazione di gravità ai sensi dell'art. 3, comma 3, L. 5.2.1992, n.104.”
E
le “voci fiscali”? Quali?
Dal
2012 nei verbali di invalidità e di handicap (legge 104/1992) dovrebbero essere
indicate quelle condizioni che danno diritto all’accesso alle agevolazioni
fiscali sui veicoli e al rilascio del contrassegno per il parcheggio e la
circolazione (CUDE). Queste voci, previste - dall’art.4 del decreto legge. 9
febbraio 2012 n. 5 – non sempre sono presenti e non sempre sono corrette.
Le
Linee guida raccomandano che nella fase sintomatica della DMD si debba avere cura
di indicare la sussistenza delle seguenti condizioni:
- invalido con capacità di
deambulazione sensibilmente ridotta (art. 381 del DPR 495/1992);
- invalido con grave
limitazione della capacità di deambulazione o affetto da pluriamputazioni (art.
30, comma 7, legge 388/2000).
Cosa
può fare la famiglia del minore nel caso, una volta ricevuto il verbale, rilevi
incongruenze con le Linee guida?
Innanzitutto
può rivolgersi ad uno dei Centri Ascolto di Parent Project per valutare le
eventuali azioni. In molti casi è possibile e consigliabile una semplice
istanza di riesame in autotutela ad INPS.
Lo
è certamente nel caso siano indicate rivedibilità, in particolare in presenza
di indennità di accompagnamento, come pure in assenza di voci fiscali corrette.
Ma,
in tutta evidenza, i casi più controversi sono quelli relativi alla mancata
concessione dell’indennità di accompagnamento anche in presenza di comorbilità
o di deambulazione presente ma compromessa.
Link alle Linee guida INPS: https://www.inps.it/docallegatiNP/Mig/Istituto/Struttura_organizzativa/Le_distrofie.pdf
Ultimo aggiornamento: luglio 2022
A febbraio 2023 la XX Conferenza Internazionale - Our XX International Conference is coming next February
Cari amici, siamo lieti di informarvi che la XX Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project aps, si svolgerà dal 17 al 19 febbraio 2023 a Roma, presso l’Ergife Palace Hotel, in via Aurelia 619 (www.ergifepalacehotel.com).
La Conferenza è come sempre un grande momento che accoglie, informa e unisce la nostra intera Comunità. Vi chiediamo di segnare le date sul vostro calendario e vi aspettiamo numerosi per condividere insieme questo importante appuntamento annuale. Nei prossimi mesi diffonderemo ulteriori informazioni.
Vi aspettiamo!
Lo staff di Parent Project
Dear friends,
we are very happy to inform you that the 20th International Conference on Duchenne and Becker muscular dystrophy organized by Parent Project aps, will be held from the 17th to the 19th of February 2023 in Rome, at Ergife Palace Hotel, Via Aurelia 619 (www.ergifepalacehotel.com).
As always, the Conference is a fantastic opportunity to welcome, inform and unite our entire community.
We have started working on the agenda and we will share very soon more details. In the meantime please save the date in your calendar.
We look forward to seeing you soon!
The Parent Project team
Edgewise Therapeutics annuncia l’avvio del reclutamento nello studio clinico di fase 2 CANYON con EDG-5506 per i pazienti con distrofia muscolare di Becker (BMD)
Lo scorso 12 luglio l’azienda farmaceutica Edgewise Therapeutics ha annunciato l’inizio dello studio clinico di fase 2 CANYON con la molecola EDG-5506 per pazienti con distrofia muscolare di Becker di età pari o superiore ai 12 anni. EDG-5506 è una molecola progettata per proteggere le fibre muscolari scheletriche dal danno indotto dalla contrazione, segno distintivo della patologia in corso, limitando in questo modo la successiva risposta infiammatoria e fibrotica e promuovendo l’integrità muscolare e la funzionalità fisica.
CANYON (di cui potete trovare maggiori informazioni sul sito clinicaltrial.gov, NCT05291091) è uno studio clinico di fase 2, controllato con placebo, che valuterà la sicurezza, la farmocinetica (PK), i biomarcatori come la creatin chinasi (CK) e le misure di funzionalità motoria per un periodo di 12 mesi. Lo studio recluterà circa 66 pazienti deambulanti di età compresa tra i 18 e i 50 anni. I centri coinvolti saranno 14 negli Stati Uniti, nel Regno Unito e nei Paesi Bassi.
“Siamo entusiasti di portare EDG-5506 alla fase 2, sulla base della sicurezza e dei dati positivi sui biomarcatori osservati nel nostro studio di fase 1 e nello studio ARCH. Nello studio CANYON, miriamo a comprendere l'effetto di EDG-5506 sui biomarcatori circolanti, sulla risonanza magnetica muscolare e sulle misure funzionali, che potrebbero fornire indicazioni sull'effetto del trattamento" ha affermato Joanne Donovan, Chief Medical Officer di Edgewise.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Per ulteriori informazioni sugli studi clinici con CAP-1002 potete consultare la Brochure dei trial clinici di Parent Project aps.
Potere leggere la news originale al seguente link.
Capricor Therapeutics ha annunciato i risultati statisticamente significativi dello studio di estensione in aperto del trial HOPE-2 nei pazienti DMD trattati con CAP-1002
Il 27 giugno scorso Capricor Therapeutics ha annunciato i risultati positivi a un anno dal suo studio di estensione in aperto del trial HOPE-2 in pazienti non deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne in stadio avanzato. I pazienti sono stati valutati utilizzando la scala della Performance degli Arti Superiori (Performance of the Upper Limb, PUL), una misura di valutazione specificamente progettata per valutare le attività manuali collegate alle attività di vita quotidiana. Capricor ha presentato questi risultati in una sessione conclusiva alla conferenza annuale di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) di quest'anno.
Lo studio di estensione in aperto ha coinvolto 13 dei 20 partecipanti al trial originale HOPE-2, 12 dei quali hanno completato il primo anno di follow-up. Come per HOPE-2, CAP-1002 è stato somministrato trimestralmente e i risultati attuali provengono dall'analisi di un anno.
“Per i pazienti con la distrofia muscolare di Duchenne, il tempo è associato alla perdita di funzionalità. La natura progressiva della patologia pone questi pazienti in un lento e costante declino. Tutto ciò che possiamo fare per ritardare la progressione è un passo essenziale nella giusta direzione, consentendo ai pazienti di preservare le attività quotidiane chiave che richiedono la funzionalità degli arti superiori", ha affermato Craig McDonald, ricercatore leader dello studio HOPE-2.
La FDA ha concesso tempo fa sia la designazione RMAT (Regenerative Medicine Advanced Therapy) che di farmaco orfano a CAP-1002, l’azienda prevede quindi di presentare questi dati alla stessa FDA e cercare ulteriori indicazioni sul miglior percorso da seguire per i pazienti con DMD.
Capricor sta attualmente conducendo uno studio di fase 3, HOPE-3, disegnato come studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo per circa 70 pazienti e criteri di reclutamento simili a quelli utilizzati per lo studio HOPE-2. HOPE-3 è attualmente in fase di reclutamento negli Stati Uniti (NCT05126758).
“I risultati di questo studio hanno un impatto sui pazienti che soffrono in tutto il mondo. La fase di estensione in aperto dello studio HOPE-2 è piuttosto unica nel suo disegno in quanto tutti i pazienti erano usciti o dal trattamento con CAP-1002 o dal placebo con una media di circa un anno prima della ripresa o dell'inizio della terapia. Questi dati suggeriscono che i pazienti che assumono CAP-1002 accumulano benefici nel tempo in cui la loro funzione muscolare scheletrica è meglio preservata, il che potrebbe indicare un potenziale beneficio a lungo termine di CAP-1002", ha aggiunto Linda Marbán, CEO dell’azienda. "Questa evidenza si basa sui risultati dello studio HOPE-2, recentemente pubblicato su The Lancet, che ha mostrato miglioramenti statisticamente significativi nella funzione degli arti superiori nel gruppo di trattamento a 12 mesi".
Linda Marbán ha concluso: "Una volta che il gruppo di pazienti che ha scelto di partecipare allo studio di estensione in aperto ha iniziato a ricevere iniezioni trimestrali di CAP-1002, abbiamo assistito a un rallentamento della progressione della DMD, che è iniziata entro i primi tre mesi ed è continuata per l'intero anno. I pazienti sono ora al loro secondo anno di trattamento e non vediamo l'ora di condividere gli aggiornamenti su questo studio in corso non appena saranno disponibili. Tutti i nostri risultati fino a oggi suggeriscono che CAP-1002 è una terapia promettente per i pazienti DMD non deambulanti, un gruppo per il quale esistono ancora poche opzioni di trattamento”.
CAP-1002 è stato generalmente sicuro e ben tollerato durante tutto lo studio e il profilo di sicurezza dei pazienti trattati nella fase in aperto dello studio è coerente con quello osservato negli studi precedenti. Lo studio di estensione in aperto HOPE-2 è in corso e tutti i partecipanti continuano a essere monitorati per la sicurezza e le prestazioni funzionali.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Per ulteriori informazioni sugli studi clinici con CAP-1002 potete consultare la Brochure dei trial clinici di Parent Project aps.
Potere leggere la news originale al seguente link.
Nuovi risultati sulla funzionalità muscolare per la terapia genica di Sarepta Therapeutics
Sono stati diffusi il 6 luglio, nel corso del Congresso Internazionale sulle Patologie Neuromuscolari svolto a Bruxelles, nuovi risultati per la terapia genica con la micro-distrofina SRP-9001 di Sarepta Therapeutics. I dati presentati si riferiscono alla valutazione della funzionalità muscolare in un sottogruppo dei pazienti partecipanti al trial ENDEAVOR, a distanza di un anno dalla somministrazione, ma anche ai 4 pazienti trattati nel primissimo studio clinico con questa terapia genica sperimentale a 4 anni dal trattamento e a un gruppo di 52 pazienti provenienti da tre diversi studi a un anno di trattamento. I risultati sono positivi, evidenziando in tutti i casi un andamento della progressione della patologia che si discosta positivamente da quanto atteso. In particolare:
Studio ENDEAVOR SRP 9001-103 — Il punteggio medio della NSAA rilevato nel gruppo dei 20 pazienti tra i 4 e i 7 anni trattati con SRP-9001 dopo 52 settimane dalla somministrazione è superiore di oltre tre punti a quello riscontrato in un gruppo di controllo esterno considerando lo stesso periodo di tempo. Risultati migliori rispetto allo stesso gruppo di controllo sono stati inoltre osservati anche per il test che valuta il tempo per alzarsi e quello per percorrere 10 metri. Per questo trial è da segnalare un evento avverso grave di miocardite in uno dei partecipanti allo studio afferente al sottogruppo dei pazienti più grandi.
Studio SRP 9001-101 — a distanza di 4 anni dal trattamento i 4 partecipanti al trial mostrano un incremento medio di 7 punti nella NSAA rispetto a inizio studio e oltre 9 punti di differenza rispetto al punteggio nella NSAA per un gruppo di controllo esterno.
Analisi integrata Studi 101, 102 e 103 – a distanza di 1 anno dal trattamento 52 partecipanti provenienti da questi studi hanno mostrato un incremento medio superiore ai 2 punti nella NSAA rispetto a un gruppo di controllo esterno.
Per avere maggiori dettagli sui risultati degli studi potete leggere la traduzione del comunicato stampa diffuso da Sarepta il 6 luglio disponibile a seguire
La terapia genica sperimentale per la distrofia muscolare di Duchenne SRP-9001 di Sarepta dimostra miglioramenti funzionali significativi in più studi
06.07.2022
- Sarepta e la sua partner Roche presentano nuovi risultati e analisi al Congresso Internazionale sulle patologie Neuromuscolari (ICNMD), che dimostrano che SRP-9001 mostra benefici funzionali coerenti e statisticamente significativi nei pazienti Duchenne rispetto a un controllo esterno ponderato per propensione che continuano a divergere positivamente dal decorso della storia naturale della patologia.
- Nel gruppo 1 costituito da 20 pazienti dello studio SRP-9001-103 (ENDEAVOR), i partecipanti trattati con SRP-9001 hanno avuto un miglioramento di 4 punti rispetto al valore iniziale pre-trattamento e di 3.8 punti (media troncata) e 3.2 punti (Media quadratica) a 52 settimane nella North Star Ambulatory Assessment (NSAA) rispetto al gruppo di controllo esterno ponderato per propensione (p=<0.0001)
- I risultati dello studio ENDEAVOR, che impiega SRP-9001 rappresentativo del prodotto commerciale, forniscono ulteriore supporto a rinforzare la fiducia nel nostro studio in corso di fase 3 SRP-9001-301, EMBARK
- Nello studio SRP-9001-101 con 4 partecipanti, a quattro anni, i pazienti -attualmente di età media superiore ai 9 anni e in una fase della patologia in cui si prevede un declino- non mostrano un peggioramento ma un aumento di 7 punti rispetto al loro valore a inizio studio prima del trattamento nella NSAA e un miglioramento di 9.9 punti (media troncata) e di 9.4 punti (media quadratica) rispetto al gruppo di controllo esterno ponderato per propensione (p=0.0125)
- In un’analisi integrata su 52 pazienti degli studi 101, 102 e 103 alla dose target, a un anno, i pazienti trattati con SRP-9001 hanno avuto un miglioramento di 3.1 punti (media troncata) e 2.4 punti (media quadratica) nella NSAA rispetto al gruppo di controllo esterno ponderato per propensione (p=0.0001)
- Il profilo di sicurezza e tollerabilità per SRP-9001 resta coerente tra i pazienti trattati
CAMBRIDGE, Mass. 06 luglio 2022 (GLOBE NEWSWIRE) -- Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ:SRPT), azienda leader nei medicinali genetici di precisione per le patologie rare, ha condiviso oggi nuovi risultati funzionali provenienti da più studi inerenti il programma di sviluppo clinico per SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. SRP-9001 è una terapia genica sperimentale per la Duchenne sviluppata in collaborazione con Roche. I dati sono stati presentati questa settimana durante il 17th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD 2022) a Bruxelles.
I risultati principali includono nuovi risultati funzionali a un anno provenienti dallo studio SRP-9001-103 (ENDEAVOR) che impiega SRP-9001 rappresentativo del prodotto commerciale al dosaggio commerciale stabilito. I risultati provenienti dal gruppo 1 (n=20, da 4 a 7 anni di età) hanno dimostrato un miglioramento di 3.8 punti (media troncata) e di 3.2 punti (media quadratica) nella North Star Ambulatory Assessment* (NSAA) 52 settimane dopo il trattamento rispetto al gruppo di controllo esterno ponderato per propensione.** Inoltre attraverso molteplici nuove analisi discusse a seguire, i pazienti trattati con SRP-9001 hanno mostrato un beneficio statisticamente e clinicamente significativo rispetto al gruppo di controllo esterno ponderato per propensione e i risultati divergono positivamente dalla storia naturale di questa patologia degenerativa nel tempo.
“Siamo felicissimi di questi ultimi risultati. Ora abbiamo risultati positivi provenienti da più studi e su intervalli di tempo multipli, che includono uno, due e quattro anni dopo il trattamento e siamo molto lieti per la coerenza del profilo di sicurezza su più di 80 pazienti trattati” ha detto Doug Ingram, presidente e chief executive officer di Sarepta. “Siamo particolarmente entusiasti dei risultati inerenti il gruppo 1 dello Studio 103, poichè questi risultati provengono dal nostro processo rappresentativo commerciale al dosaggio commerciale previsto. Abbiamo potenziato in maniera robusta il nostro studio di fase 3 su 120 pazienti, noto come EMBARK, e i risultati dello studio 103 ci convincono ulteriormente sulla potenza e la probabilità di successo di EMBARK. La Duchenne è una patologia inesorabilmente degenerativa e ogni giorno di ritardo è un giorno di perdita del muscolo e della funzione che non può essere recuperato. Noi di Sarepta, con il nostro partner Roche, siamo dedicati e determinati a portare questa terapia genica potenzialmente trasformativa ai pazienti nel mondo più rapidamente possibile”.
“Nello studio 103 continuiamo a vedere miglioramenti statisticamente significativi nei punteggi della NSAA e nei test funzionali a tempo nei pazienti trattati con SRP-9001 rispetto a inizio studio e rispetto a un gruppo di controllo esterno ponderato per propensione. Considerando la natura progressiva della patologia, l’aspetto che è stato particolarmente gratificante è aver visto aumentare nel tempo questi effetti del trattamento rispetto al controllo esterno, così come il mantenimento dell’abilità nei pazienti più grandi che diversamente avrebbero dovuto peggiorare” ha detto Louise Rodino-Klapac, Ph.D., vice presidente esecutivo e chief scientific officer, di Sarepta. “Siamo entusiasti di condividere questi dati più ampiamente nei prossimi mesi e in particolare con la comunità Duchenne. Simo grati ai pazienti, le famiglie, gli sperimentatori e il team dei centri clinici, il cui supporto è stato cruciale per l’avanzamento di questo programma”.
Risultati e sicurezza
I risultati provenienti dallo Studio SRP-9001-103 ENDEAVOR (rappresentativo del prodotto commerciale):
- Nel gruppo 1 (n=20, età 4 - 7 anni), i pazienti trattati con SRP-9001 hanno mostrato un miglioramento di 3.8 punti (media troncata). e un miglioramento di 3.2 punti (media quadratica) nella NSAA a un anno dal trattamento quando confrontati con un gruppo di controllo esterno ponderato per propensione (p=0.0001)
- A un anno, impiegando la media troncata, il punteggio totale della NSAA nei pazienti trattati con SRP-9001 è migliorato di 4 punti da 22.1 a 26.1 e i partecipanti nel controllo esterno sono migliorati di 0.2 punti da 21.9 a 22.1.
- A un anno, usando la media quadratica il punteggio totale della NSAA nei pazienti trattati con SRP-9001 è migliorato di 3.9 punti e i partecipanti nel controllo esterno sono migliorati di 0.8 punti (differenza di 3.2 punti che consente un arrotondamento appropriato).
- I partecipanti allo studio hanno anche registrato miglioramenti statisticamente significativi nei test funzionali a tempo un anno dopo il trattamento rispetto al controllo esterno.
- A un anno usando la media troncata. il tempo per alzarsi nei pazienti trattati con SRP-9001 è migliorato di 0.9 secondi rispetto al controllo esterno
- A un anno usando la media quadratica il tempo per alzarsi nei pazienti trattati con SRP-9001 è migliorato di 1.2 secondi rispetto al controllo esterno (p <0.0001)
- A un anno usando la media troncata i pazienti trattati con SRP-9001 hanno mostrato un miglioramento di 1 secondo nel test del cammino dei 10 metri rispetto al controllo esterno
- A un anno usando la media quadratica i pazienti trattati con SRP-9001hanno mostrato un miglioramento di 1 secondo nel test del cammino dei 10 metri rispetto al controllo esterno (p=0.0018)
Risultati dello studio SRP-9001-101:
- Nei risultati a lungo termine provenienti dallo studio SRP-9001-101 dopo quattro anni, i partecipanti trattati con SRP-9001 (n=4, età all’epoca del trattamento 4-7 anni) hanno avuto una differenza media positiva di 7 punti nel punteggio della NSAA totale rispetto al valore iniziale. Questi pazienti hanno ora in media un’età superiore ai 9 anni, un’età in cui ci si sarebbe aspettati di osservare un rapido declino della funzionalità.
- Quando confrontati con un gruppo di controllo esterno ponderato per propensione, il punteggio della NSAA totale per i pazienti trattati con SRP-9001 è stato di 9.9 punti (media troncata) e 9.4 punti (media quadratica) maggiore (p=0.0125).
Risultati provenienti dall’analisi integrata degli Studi 101, 102 e 103 rispetto al gruppo di controllo esterno ponderato per propensione:
- In un’analisi integrata dei dati sulla funzionalità a un anno nei pazienti che hanno ricevuto il dosaggio stabilito di SRP-9001 negli Studi 101,102 e 103 (n=52), i pazienti trattati con SRP-9001 sono migliorati di 3.1 punti (media troncata) e di 2.3 punti (media quadratica) nel punteggio totale della NSAA rispetto a inizio studio.
- Quando confrontato con il gruppo di controllo esterno ponderato per propensione, il cambiamento nella NSAA rispetto a inizio studio dopo un anno dal trattamento per i pazienti trattati con SRP-9001 è stato di 2.4 punti più alto (p=0.001).
Il profilo di sicurezza e tollerabilità di SRP-9001 è simile a quanto riportato in passato. L’effetto collaterale più comune dovuto al trattamento è stato il vomito. Gli aumenti nei livelli degli enzimi epatici sono stati transitori e responsivi agli steroidi. Nello studio 9001-103 c’è stato un evento avverso grave di miocardite nel gruppo 2 (pazienti deambulanti più grandi di età >8 anni). Il paziente non ha avuto segni o sintomi di disfunzione sistolica e ha ricevuto metil-prednisolone intravena e ulteriori famaci cronici cardiaci aggiunti successivamente all’evento. La MRI cardiaca a un mese ha mostrato una funzionalità nella norma e una parziale risoluzione dei cambiamenti dovuti alla miocardite, e una ECO eseguita a distanza di quattro mesi ha mostrato una normale funzione sistolica.
- La NSAA è una scala che valuta 17 azioni che viene usata per misurare l’abilità della funzionalità motoria negli individui Duchenne deambulanti. É usata per monitorare la progressione della patologia e gli effetti del trattamento e la sua affidabilità e riproducibilità la rendono idonea come endpoint nei trial clinici per la Duchenne.
**il controllo esterno ha usato dei set di dati attuali provenienti da tre studi separati nella Duchenne, due studi clinici randomizzati e controllati e uno studio di storia naturale, creando un gruppo di confronto consolidato di pazienti Duchenne definito prospetticamente, abbinato per le variabili, includendo l’età, l’uso degli steroidi, la NSAA e i test funzionali a tempo al basale con i partecipanti nel programma di sviluppo clinico di SRP-9001. Le analisi del punteggio di propensione definita in modo prospettico consente un bilanciamento rigoroso e robusto di molteplici variabili.
Il programma di sviluppo clinico per SRP-9001
Il programma di sviluppo clinico per SRP-9001 consiste attualmente di quattro studi clinici:
- EMBARK, studio SRP-9001-301: uno studio clinico globale, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo con SRP-9001 rappresentativo del prodotto commerciale in 120 partecipanti con distrofia muscolare di Duchenne tra i 4 e i 7 annidi età. L’obiettivo primario valuterà il cambiamento nel punteggio totale della NSAA da inizio studio a 52 settimane rispetto al placebo.
Caratteristiche principali di EMBARK includono la stratificazione dei partecipanti in base all’età e al valore della NSAA a inizio studio con un minimo del 50% dei pazienti reclutati di età inclusa tra i 4 e i 5 anni. I criteri di inclusione includono il trattamento stabile giornaliero con gli steroidi per via orale per almeno 12 settimane prima dello screening e un titolo anticorpale per rAAVrh74 inferiore a 1:400. I pazienti con mutazioni tra o che includono gli esoni 1-17 o mutazioni completamente incluse nell’esone 45 (inclusivo) non sono eleggibili.
- ENDEAVOR, Studio SRP-9001-103 (Studio 103): uno studio clinico in aperto con SRP-9001 che ha reclutato 38 partecipanti con distrofia muscolare di Duchenne, 20 dei quali di età inclusa tra 4 e 7 anni e un gruppo allargato che include pazienti più grandi deambulanti e non deambulanti e un gruppo di partecipanti più giovani. Lo Studio 103 impiega SRP-9001 rappresentativo del prodotto commerciale e l’obbiettivo principale dello studio è il cambiamento rispetto a inizio studio nella quantità di espressione della proteina micro-distrofina misurata attraverso western blot a 12 settimane. Le misure di valutazione secondarie includono il cambiamento rispetto a inizio studio nell’intensità delle fibre che esprimono la micro-distrofina misurata attraverso immunofluorescenza (IF) e l’espressione della micro-distrofina misurata attraverso la percentuale delle fibre positive alla distrofina mediante IF a 12 settimane. Gli endpoint esplorativi includono il cambiamento nel numero delle copie di genomi virali per nucleo, la NSAA e alcuni test funzionali a tempo. Includendo il periodo iniziale di 12 settimane i pazienti saranno seguiti per un totale di cinque anni.
- SRP-9001-102 (Studio 102): uno studio clinico in doppio cieco, randomizzato 1:1, controllato con il placebo, con SRP-9001 in 41 partecipanti con distrofia muscolare di Duchenne di età inclusa tra i 4 e i 7 anni. Lo Studio 102 impiega SRP-9001 come materiale ottenuto attraverso un processo clinico e ha due obiettivi primari: l’espressione della micro-distrofina a 12 settimane e il cambiamento nel punteggio totale della NSAA a 48 settimane rispetto al placebo. Gli obiettivi secondari includono alcuni test funzionali a tempo, la misurazione dell’espressione della micro-distrofina attraverso l’intensità della immunofluorescenza delle fibre; e l’espressione della micro-distrofina misurata attraverso la percentuale di fibre positive alla distrofina per immunofluorescenza. Nella Parte 1, i risultati provenienti dai gruppi trattati e placebo sono confrontati lungo le 48 settimane che seguono il trattamento. Nella Parte 2, lo studio rimane in doppio cieco, ma tutti i partecipanti nel gruppo placebo passano al trattamento attivo e tutti i partecipanti sono seguiti per altre 48 settimane mentre la sicurezza e l’efficacia continuano a essere valutate per un totale di cinque anni dopo l’infusione.
- SRP-9001-101 (Studio 101): uno studio clinico monocentrico, in aperto, con SRP-9001 per valutare la sicurezza la tollerabilità e verificare l’effettivo meccanismo di azione di un singolo dosaggio di SRP-9001 come materiale ottenuto attraverso un processo clinico. Lo studio ha reclutato 4 partecipanti con distrofia muscolare di Duchenne deambulanti di età inclusa tra 4 e 7 anni. L’obiettivo principale dello studio era la sicurezza e l’obiettivo secondario includeva il cambiamento nell’espressione della micro-distrofia prima e dopo il trattamento, la diminuzione della creatin chinasi, il punteggio totale della NSAA e test funzionali a tempo. I partecipanti vengono seguiti per cinque anni dopo il trattamento mentre la sicurezza e l’efficacia continuano ad essere valutate.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Il comunicato stampa originale di Sarepta è disponibile a questo link: https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-investigational-gene-therapy-srp-9001?_ga=2.99520858.517041513.1657807580-791417116.1604648906)
