Basilicata: incontro tra famiglie DMD/BMD e Parent Project di Reggio Calabria.
Pubblichiamo il report del recente incontro tra famiglie DMD/BMD e Parent Project di Reggio Calabria scritto dal nostro Stefano Mele.
Il 6 aprile 2014, per la prima volta nella regione Basilicata, si è svolto un incontro di famiglie con bambini affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becher con l’Associazione Onlus Parent Project di Reggio Calabria.
Ringraziamo innanzitutto il coordinatore regionale Gerardo Laurenzana che si è adoperato ad invitare tutte quelle famiglie iscritte nell’associazione e residenti nella regione Basilicata.
L’incontro si è svolto presso l’hotel Santaloia di Tito Scalo (PZ) alla quale hanno partecipato 7 famiglie lucane. Dopo il primo momento di rito, l’associazione coordinata dalle volontarie, le 2 Letizie che provenivano da Reggio Calabria, nonché da Fabio Amanti, coordinatore nazionale della suddetta associazione, hanno illustrato la funzione dell’associazione e l’importanza di formare gruppo e mantenersi in rete (siamo circa 25.000) persone iscritte in Italia, tra pazienti, familiari, volontari, medici, assistenti sociali.
I genitori presenti hanno testimoniato le difficoltà che si incontrano giornalmente con i propri ragazzi (barriere architettoniche, problematiche con le istituzioni e difficoltà quotidiane che si devono risolvere con tanta tanta buona volontà) al fine di non perdere la forza e la fiducia di andare avanti.
Condividere questo momento di gioia e di sconforto, ci è servito a farci sentire più uniti e rafforzati per un obiettivo comune quello di stare vicino ai ricercatori e di credere nella ricerca. Con noi c’era anche la dr.ssa Graziano Alessandra, che dall’ospedale Gemelli di Roma si è trasferita all’ASP di Potenza con un forte bagaglio di esperienza sulle distrofie muscolari.
Io sono Stefano, un ragazzo di 19 anni, il più grande presente all’incontro, che ho fatto vedere a tutti un video realizzato con i miei compagni di scuola, sostenendo di far fermare la malattia e non vi dico gli sguardi dei genitori che erano speranzosi di questo messaggio.
L’incontro è andato avanti con un pranzo succolento, intercalato con momenti di canti e di giochi da parte di tutti i bambini.Era la prima volta che si incontravano queste sette famiglie ma è stato come se ci conoscessimo già da tempo.
Speriamo che questo sia solo il primo di tanti incontri e che possano in futuro partecipare anche altre famiglie non presenti la prima volta.
Stefano Mele
Nuovi risultati sui meccanismi rigenerativi nella DMD
Distrofie muscolari: una ricerca rivela nuovi attori cellulari e molecolari nel meccanismo di riparazione del muscolo distrofico.
Lo studio, pubblicato il 15 aprile da Genes and Development, rivela come una classe di farmaci (chiamati inibitori delle deacetilasi) possono indurre la rigenerazione nel muscolo distrofico nelle fasi iniziali della distrofia muscolare di Duchenne.
Genes and Development (numero del 15 Aprile 2014) pubblica oggi lo studio condotto dall’equipe di Pier Lorenzo Puri, M.D. che rivela i meccanismi molecolari alla base della potenziale efficacia terapeutica di una classe di farmaci (chiamati inibitori delle deacetilasi) nel promuovere la rigenerazione muscolare e prevenire fibrosi e deposizione di grasso nel topo modello di distrofia muscolare di Duchenne. Il team di ricercatori coordinati da Pier Lorenzo Puri tra i laboratori della Fondazione Santa Lucia (Roma, Italia) e il Sanford-Burnham Medical Research Institute (San Diego, California - US), in collaborazione con il gruppo di Saverio Minucci presso lo European Institute of Oncology (Milano, Italy), ha svelato i componenti di un circuito molecolare che controlla l’attività di una popolazione di cellule (chiamate progenitori fibro-adipogenici) che svolgono un ruolo chiave nella progressione della distrofia muscolare di Duchenne.
Nella fase iniziale della malattia, quando ancora persiste la capacità motoria dei pazienti, queste cellule stimolano una rigenerazione “compensatoria” dei muscoli distrofici. Tuttavia, durante la progressione della malattia, i progenitori fibro-adipogenici esauriscono la loro attività pro-rigenerativa e tendono a convertirsi in effettori cellulari della formazione di cicatrici fibrotiche e deposizione di grasso – eventi chiave che determinano la perdita di tessuto muscolare contrattile e, di conseguenza, la perdita di capacità motoria dei pazienti, nelle fasi tardive di evoluzione della distrofia muscolare di Duchenne.
La ricerca svolta dal team guidato da Pier Lorenzo Puri ha identificato una proteina chiamata istone deacetilasi la cui alterata attività causa una aberrante espressione di geni che determina la perdita della capacità rigenerativa “compensatoria” e ne conferisce la patologica attività pro-fibrotica e adipogenica. Lo studio dimostra che farmaci in grado di bloccare le istone deacetilasi (chiamati appunto, inibitori delle istone deacetilasi) sono in grado di preservare la capacità rigenerativa “compensatoria” dei progenitori fibro-adipogenici e prevenire l’attività pro-fibrotica e adipogenica. Tuttavia, l’efficacia terapeutica degli inibitori delle istone deacetilasi è confinata agli stadi iniziali della malattia, in quanto nelle fasi tardive i progenitori fibro-adipogenici diventano “resistenti” all’azione di questi farmaci.
Questa scoperta ha un particolare significato in quanto gli inibitori delle istone deacetilasi sono attualmente in fase di sperimentazione clinica su pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (Givinostat).
L’equipe di Pier Lorenzo Puri studia da anni i meccanismi molecolari coinvolti nella rigenerazione muscolare. I risultati ottenuti dal gruppo, hanno portato nel 2013 all’avvio della sperimentazione clinica con Givinostat, un particolare tipo di inibitore delle HDAC, che valuterà la capacità di questo farmaco di replicare l’effetto pro-rigenerativo osservato nel topo modello per la distrofia muscolare di Duchenne, anche nei ragazzi affetti dalla patologia.
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Il gruppo di ricerca di Pier Lorenzo Puri svolge la propria attività tra i laboratori della Fondazione Santa Lucia e del Sanford-Burnham Medical Research Institute, e gode del prezioso supporto di Parent Project Italia. Questa ricerca è stata finanziata dalle seguenti agenzie: EPIGEN, European Community’s Seventh Framework Programme FP7-Health-2009 ENDOSTEM 241140, Muscular Dystrophy Association (MDA), NIH/National Institute of Arthritis and Musculoskelatal and Skin Diseases.
Lista degli autori (e relative istituti di appartenenza) dello studio:
Valentina Saccone, Fondazione Santa Lucia, Istituto di Ricovero e cura a Caraterre Scientifico FSL, IRCCS; Silvia Consalvi, FSL, IRCCS; Lorenzo Giordani, Sanford-Burnham; Chiara Mozzetta, FSL, IRCCS; Iros Barozzi, European Institute of Oncology; Martina Sandonà, FSL, IRCCS; Tammy Ryan, Sanford-Burnham; Agustin Rojas Munoz, Sanford-Burnham and UC San Diego; Luca Madaro, FSL, IRCCS and Sanford-Burnham; Pasquale Fasanaro, FSL, IRCCS; Giovanna Borsellino, FSL, IRCCS; Marco De Bardi, FSL, IRCCS; Gianmaria Frigè, European Institute of Oncology; Alberto Termanini, European Institute of Oncology; Zin Sun, The Hospital for Sick Children, and University of Toronto; Janet Rossant, The Hospital for Sick Children University of Toronto; Benoit Bruneau, Gladstone Institute of Cardiovascular Disease, and UC San Francisco; Marl Mercola, Sanford-Burnham and UC San Diego; Saverio Minucci, Insitute of Oncology, Milan, Italy, and University of Milan, Milan Italy.
9 aprile: webinar sul trial clinico RisBo
Nel corso del webinar dello scorso 9 Aprile si è parlato del trial clinico RisBo: fattori di rischio per la perdita di densità ossea e fratture nella Distrofia Muscolare di Duchenne.
La coordinatrice del trial, la Dott.ssa Maria Luisa Bianchi del Centro Malattie Metaboliche Ossee dell’Istituto Auxologico italiano IRCCS di Milano ha illustrato le finalità e le modalità di svolgimento dello studio, a cui è ancora possibile partecipare.
Per seguire la registrazione del webinar, basta collegarsi a questo link
Inoltre, qualora foste interessati a partecipare a questo studio, potete contattare la Dott.ssa Maria Luisa Bianchi oppure la Dott.ssa Silvia Vai ai seguenti indirizzi:
ml.bianchi@auxologico.it
s.
Le dottoresse sono a vostra disposizione per fornirvi ulteriori informazioni in merito ai centri coinvolti a voi più vicini e i rispettivi riferimenti.
A te manca un’esperienza unica, a noi manchi tu !
Il volontario può aiutarci a promuovere le campagne di sensibilizzazione, organizzare o supportare iniziative di raccolta fondi, promuovere una cultura della solidarietà basata sul rispetto, la condivisione e l’attenzione verso l’altro.
Per saperne di più chiama lo 06.66182811 o scrivi a volontariato@parentproject.it !
