PTC Therapeutics: completato il reclutamento dello studio di conferma di fase 3 ACT DMD
PTC Therapeutics ha reso noto, con un comunicato emesso lo scorso 9 settembre, che tutti i pazienti i previsti dal trial di conferma di fase 3 ACT DMD con Translarna (ex ataluren) sono stati reclutati.
Lo studio è in corso, ed il suo esito sarà fondamentale per supportare le richieste autorizzative finalizzate a rendere disponibile la molecola a livello globale nonché a convertire in una approvazione piena l’approvazione condizionale alla commercializzazione di Translarna per il trattamento dei pazienti DMD con mutazione nonsenso, deambulanti e di età uguale o superiore ai 5 anni recentemente concessa dall’unione europea.
In pista alla “CRONO SQUADRA DELLO STRETTO”
PARENT PROJECT IN PISTA ALLA 1° PROVA "CRONO SQUADRA DELLO STRETTO”
Il 27 SETTEMBRE A MESSINA, LA SQUADRA “GLI AMICI DI EDY” CONCORRERÀ ALLA 1° PROVA “CRONO TROFEO DELLO STRETTO” CON I COLORI DI PARENT PROJECT ONLUS.
Le A.S.D. Team Bike 2000, Team Genesi; Team Meca e Zancle Cicling Team, società affiliate al “ACSI Ciclismo”, il Comitato provinciale di Messina, hanno organizzato per il giorno 27 Settembre la “Crono Trofeo dello Stretto”, la prova cronometro a squadre di 4 elementi.
La competizione si svolgerà a Messina, nella località Mortelle.
Ai nastri di partenza quattro atleti della A.S.D. Bici Bike: Michele Buonasera, Alberto Lanza, Davide Pagano e il papa’ del piccolo Edy Maurizio Guanta.
I quattro atleti formeranno la squadra “Gli Amici di Edy” e concorreranno con i colori di Parent Project Onlus, per testimoniare la lotta alla Duchenne e sensibilizzare il pubblico.
“Come genitore del piccolo Edy” ha dichiarato Maurizio Guanta, “vogliamo testimoniare l’impegno per Fermare la Duchenne. Sconfiggere questa grave patologia è come fare una corsa contro il tempo, è necessario l’impegno di tutti, perché ognuno può dare un piccolo contributo per finanziare la ricerca scientifica e permetterci di avvicinarci sempre più all’efficacia di una cura, e garantire così ai nostri figli una sempre migliore qualità della vita”.
Decreto semplificazione... convertito in legge!
Spesso in questi anni abbiamo sentito parlare di semplificazione amministrativa, tema centrale nel rapporto fra la Pubblica Amministrazione, i cittadini e le imprese. Il Legislatore italiano ha spesso fatto degli interventi, e oggi finalmente si è alla svolta decisiva grazie al decreto semplificazioni convertito in LEGGE 114/2014.
In particolare i percorsi per il riconoscimento dell’invalidità, dell’handicap, della disabilità ai fini lavorativi, saranno finalmente SEMPLIFICATI!
Prima della legge quando una persona affetta da disabilità era in possesso di un verbale rivedibile, si doveva sottoporre a visita e perdeva i benefici e le agevolazioni fino al nuovo accertamento, oggiconserva tutti i diritti acquisiti in materia di benefici, prestazioni e agevolazioni di qualsiasi natura.
Viene modificato l’articolo 381 del regolamento del codice della strada imponendo ai comuni di stabilire, un numero di posti destinati alla sosta gratuita degli invalidi muniti di contrassegno.
Rispetto al tema dei certificati provvisori e agevolazioni lavorative con la nuova legge si abbassano i giorni per cui è possibile richiedere la certificazione provvisoria e quindi non perdere i benefici, la richiesta va fatta a un medico specialista non prima che siano trascorsi 45 giorni dalla domanda di accertamento e la Commissione ASL è autorizzata al rilascio di un certificato provvisorio valido sia per i permessi lavorativi (art.33 legge104/92) e sia per i congedi (d.lgs. 151/01).
Inoltre, prima della legge, un minore titolare di indennità di accompagnamento per una grave disabilità era costretto, al compimento dei 18 anni a una nuova visita per non perdere i diritti e i benefici riconosciuti. Ora alcompimento della maggiore età ha diritto alle prestazioni economiche erogabili agli invalidi maggiorenni senza dover effettuare una nuova visita, mentre questa resta per i minori titolari dell’indennità di frequenza ma, in attesa della visita, attraverso la presentazione di una domanda potranno beneficiare delle provvidenze spettanti ai maggiorenni.
Rispetto alle visite di rivedibilità invece i soggetti portatori di menomazioni o patologie stabilizzate o ingravescenti (che abbiano dato luogo al riconoscimento dell’indennità di accompagnamento o di comunicazione) saranno esonerati dalla visita medica finalizzata all’accertamento della permanenza della minorazione civile o dell’handicap.
Si rimanda al sito www.handylex.org per ulteriori approfondimenti.
Un aggiornamento sullo studio clinico con Catena/Raxone (Idebenone) nella DMD
Negli ultimi mesi, la Company Svizzera Santhera Pharmaceuticals ha diffuso attraverso più comunicati i risultati dello studio di fase 3 DELOS con Catena/Raxone (Idebenone) nella distrofia muscolare di Duchenne.
I risultati ottenuti sono positivi, il trial ha infatti soddisfatto sia l’obiettivo primario che quelli secondari confermando che la somministrazione di questa molecola è in grado di incidere positivamente sulla funzionalità respiratoria, rallentandone il declino.
Come molti ricorderanno, l’idebenone è una piccola molecola che agisce aiutando il processo di produzione di energia all’interno della cellula intervenendo direttamente sui mitocondri, i piccoli organelli cellulari che rappresentano la centrale energetica della cellula.
In seguito ai risultati positivi del trial clinico di fase 2 con questa molecola concluso nel 2007, nel 2009 è stato avviato lo studio DELOS di fase 3 che ha coinvolto 65 pazienti DMD di età compresa tra i 10 e 18 anni che non seguivano una concomitante terapia con gli steroidi distribuiti in 23 centri clinici tra Stati Uniti, Austria, Belgio, Francia, Germania, Olanda, Svezia, Svizzera.
Nel primo comunicato, la Company informava che lo studio aveva soddisfatto il suo endpoint primario mostrando una differenza tra il gruppo che aveva ricevuto il placebo e quello che aveva assunto Catena/Raxone nella variazione del Picco di Flusso Espiratorio (PEF) a 52 settimane rispetto al valore di partenza.
A questa prima notizia si è aggiunta dopo pochi giorni quella relativa ai risultati altrettanto positivi delle analisi degli endpoint secondari dello studio che avvalorano quanto dichiarato nel precedente comunicato. In particolare, i dati emersi hanno confermato una riduzione del declino dei parametri respiratori quali PEF, FEV1 (Volume di Espirazione Forzata in un secondo) e FVC (Capacità Vitale Forzata) nel gruppo in trattamento rispetto al gruppo placebo. Inoltre, il trattamento ha confermato la sua sicurezza e tollerabilità non evidenziando eventi avversi di forte intensità.
In base a questi risultati positivi, Santhera ha avviato un dialogo con le agenzie regolatorie statunitensi e europee per discutere in merito al percorso più rapido da intraprendere per arrivare all’approvazione della molecola.
Disponibili le registrazioni dei primi due Webinar di settembre
Nelle scorse settimane, Parent Project onlus ha organizzato e trasmesso due importanti webinar dedicati a illustrare a pazienti famiglie e medici di famiglia dettagli e obiettivi di altrettanti trial clinici.
Nel primo, l’8 settembre, si è parlato insieme al prof. Eugenio Mercuri – Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma – del trial clinico SKIP-NMD. Si tratta di uno studiofinalizzato allo sviluppo clinico di una nuova molecola antisenso specifica per lo skipping dell’esone 53. Il trial, che si svolgerà anche in Italia, non è ancora stato avviato ma la partenza è prevista nel prossimo futuro.
Il secondo webinar, trasmesso il 17 settembre, è stato incentrato sullo studio clinico “FOR DMD”. Insieme a Parent Project, le responsabili internazionale e italiana del trial, rispettivamente la dott.ssa Michela Guglieri dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università di Newcastle, e la dott.ssa Elena Pegoraro del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova. Entrambe hanno illustrato i dettagli di questo studio clinico che servirà ad ottenere informazioni chiare circa la tipologia e la modalità di somministrazione dei corticostroidi più efficace nella DMD. Lo studio è già in fase di attuazione ma il reclutamento di nuovi pazienti è ancora possibile anche in Italia.
Per tutti coloro che non sono riusciti a partecipare o per chi volesse riascoltare entrambi o uno solo dei webinar sono ora disponibili ai seguenti link le rispettive registrazioni:
Webinar trial SKIP-NMD
Webinar trial FOR-DMD
I webinar rappresentano uno strumento d’informazione, approfondimento e confronto prezioso per l’intera comunità. Durante i webinar avrete l’importante opportunità di poter interagire direttamente con gli esperti del settore, di volta in volta invitati ad intervenire, ponendo domande o richieste di chiarimento che riceveranno in tempo reale una risposta. La partecipazione a questi momenti di scambio collaborativo tra company, clinici e famiglie è un tassello importante per favorire un cammino della ricerca più spedito e più attento a domande e bisogni dei pazienti.
Vi ricordiamo infine la possibilità di inviare domande agli esperti intervenuti anche dopo gli eventi, attraverso l’ufficio scientifico di Parent Project, scrivendo alla seguente email: scienza@parentproject.it.
1° Galà di beneficenza "Sursum corda"
Sabato 27 Settebre, h. 20_Acquario di Livorno
Apericena e concerto per raccogliere fondi destinati a finanziare la ricerca sulla distrofia muscolare Duchenne
Con la partecipazione del The Joyful Gospel Ensemble
Prevendita presso box interno all'Acquario
Sabato, domenica e infrasettimanali: dalle 16:00 alle 18:00-Fino a esaurimento posti
Contributo a partire da euro 35
Per info: lucabass2000@gmail.com 3463963772
Webinar studio FOR DMD
All'indirizzo http://goo.gl/uQVw0M è disponibile la registrazione del webinar di mercoledì 17 settembre h.18 sullo studio “FOR DMD”.
Questo trial, già in fase di svolgimento in Italia ma ancora aperto al reclutamento di ulteriori pazienti, permetterà di comprendere quale sia il regime migliore di somministrazione di corticosteroidi nei pazienti Duchenne.
Insieme a Parent Project ha partecipato la coordinatrice internazionale dello studio, dott.ssa Michela Guglieri dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università di Newcastle, e la responsabile dello studio in Italia dott.ssa Elena Pegoraro del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova.
Entrambe hanno illustrerato alle famiglie, ai pazienti e ai medici di famiglia collegati i dettagli dello studio clinico in oggetto.
