Aggiornamento sui programmi nella DMD da BioMarin
Aggiornamento sui programmi nella Distrofia Muscolare di Duchenne da BioMarin
Aprile 2015
La company statunitense BioMarin ha aggiornato la comunità Duchenne internazionale rispetto al programma di exon skipping per l’esone 51, di seguito la traduzione di quanto ricevuto.
Vogliamo aggiornare la comunità Duchenne in merito agli sviluppi del nostro programma di exon skipping per l’esone 51. Continua il nostro impegno per quanto riguarda la ri-somministrazione di tutti i ragazzi che hanno precedentemente ricevuto la molecola sperimentale nel corso di questo programma, lì dove questo è possibile. Ai fini della comprensione della patologia e del futuro sviluppo di terapie, è importante continuare a raccogliere informazioni mediche inerenti i ragazzi che sono nuovamente in trattamento.
BioMarin è lieta di annunciare che ricominceremo la somministrazione nell’ambito di un nuovo studio clinico con un nuovo protocollo approvato. I ragazzi saranno valutati presso i propri centri clinici originali di riferimento per lo studio, nell’ambito del processo di arruolamento. La deambulazione non sarà un criterio di inclusione o di esclusione per l’arruolamento ma è necessario che i ragazzi abbiano precedentemente ricevuto il trattamento nell’ambito di uno studio clinico.
Stiamo ora parlando con gli sperimentatori dei centri di riferimento per lo studio al fine di fornire loro maggiori informazioni circa il nuovo trial. Ci sarà bisogno di ottenere alcune approvazioni regolatorie locali prima dell’inizio dello studio e in alcuni casi questo potrebbe richiedere diversi mesi. Maggiori informazioni dettagliate per il paziente saranno disponibili alle famiglie, non appena lo studio sarà approvato dai comitati etici locali.
Stiamo anche lavorando con i centri di riferimento per lo studio per valutare come ri-somministrare i ragazzi in posti più vicini a quelli in cui vivono, mantenendo allo stesso tempo uno stretto contatto con i centri di riferimento per lo studio. Speriamo con questo di ridurre significativamente il peso complessivo dovuto allo studio, rendendo più semplice la partecipazione per i ragazzi e le loro famiglie.
I vostri medici di riferimento e il loro team restano la migliore fonte di consigli per quanto riguarda la gestione clinica dei vostri figli. Incoraggiamo le famiglie a restare in strettocontatto con il proprio gruppo di clinici di riferimento e con le associazioni dei pazienti per avere un aggiornamento regolare inerente i nostri programmi nella Duchenne.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
Inizia il trial con la follistatina nei pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne
Dopo i risultati incoraggianti provenienti dal trial clinico con la follistatina che ha coinvolto i pazienti Becker di età superiore ai 18 anni, Milo Biotechnology, la company responsabile dello studio, ha annunciato l’inizio di un trial basato sulla stessa strategia terapeutica anche nei pazienti Duchenne.
La follistatina è una proteina che stimola la crescita delle cellule muscolari. La molecola agisce inibendo l’attività della miostatina, la proteina che, al contrario, ne blocca la crescita. Inibendo la miostatina, la follistatina permette al muscolo di aumentare le proprie dimensioni.
Il trial nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, come il precedente nei pazienti Becker, utilizza i virus adeno associati come “veicoli” deputati al trasferimento del gene della follistatina direttamente nei muscoli dei pazienti.
Primo paziente con distrofia muscolare di Duchenne trattato con follistatina nel trial di terapia genica
CLEVELAND e COLUMBUS, Ohio, 13 aprile, 2015 /PRNewswire-USNewswire/ -- Milo Biotechnology ha annunciato che il primo paziente con Distrofia Muscolare di Duchenne ha ricevuto il trattamento di terapia genica con la follistatina al Nationwide Children’s Hospital. La terapia somministrata attraverso iniezione intramuscolare, è stata progettata per mantenere o ripristinare la funzionalità muscolare nei ragazzi affetti da DMD. Questo trial clinico in sei pazienti deriva da quello nei pazienti con distrofia muscolare di Becker che ha dimostrato una iniziale sicurezza ed efficacia. I risultati dello studio sono stati pubblicati nel numero di gennaio 2015 della rivista “Journal Molecular Therapy”.
Il trial è condotto dal Dr. Jerry Mendell, al Nationwide Children’s Hospital. Secondo quanto affermato da Mendell, “ Lo studio nei Becker è stato il primo trial clinico di terapia genica a dimostrare il miglioramento funzionale in qualsiasi forma di distrofia muscolare, ed un importante passo in avanti per coloro che soffrono di patologie muscolari”. Il trial nella DMD è finanziato da Duchenne Alliance, che ha coordinato il finanziamento di 15 fondazioni dedicate alla patologia in tutto il mondo.
La terapia sviluppata al Nationwide Children’s Hospital dal Dr. Mendell e dal Dr. Brian Kaspar si basa sul trasferimento mediante virus adeno-associato, della follistatina 344 per aumentare la forza muscolare e prevenire la perdita di massa muscolare e la fibrosi. Poiché il meccanismo d’azione della follistatina non è mutazione specifico, questa strategia terapeutica potrebbe potenzialmente aiutare altre forme di distrofia muscolare. Al Nationwide Children’s Hospital si sta conducendo anche un altro trial clinico di terapia genica con la follistatina in pazienti con miosite da corpi inclusi. Al Hawkins, CEO di Milo, ha detto “Siamo entusiasti dell’ampio potenziale di questa terapia e stiamo lavorando con le fondazioni e rappresentanti di pazienti per lanciare ulteriori studi”.
VIII Gara di pesca solidale
LAGO DI PESCA SPORTIVA ALLA TROTA - LOC. RUMACCHI ROCCASTRADA - GR
PER INFORMAZIONI E PRENOTAZIONI: ALESSANDRO CELL. 3400720898
(iscrizioni a numero chiuso entro il 5 maggio 2015)
Lancio dell’EUPATI National Platform, ora disponibile online
si è tenuto ieri - 10 aprile 2015 - il Lancio dell’EUPATI National Platform in un'affollata Aula Pocchiari presso l’Istituto Superiore di Sanità.
L’obiettivo della Platform italiana è quello di diffondere informazioni ai pazienti sui programmi e sugli strumenti formativi di EUPATI in modo che essi possano essere coinvolti attivamente nella ricerca e sviluppo dei farmaci. EUPATI è un progetto innovativo che propone un nuovo modello di collaborazione tra pazienti, accademia e industria.
Il meeting, trasmesso anche in streaming Internet e in diretta su Twitter, è ora disponibile online:
PARTE 1 https://youtu.be/IiAngurlTh8
PARTE 2 https://youtu.be/toh7MmA2-ks
Il programma dell’incontro ha illustrato in un linguaggio semplice e diretto dei temi proposti dalla formazione europea nell’ambito della Ricerca e Sviluppo dei farmaci. Comprendere il grado di conoscenza delle associazioni di pazienti e degli altri stakeholders riguardo a questi argomenti così specifici, è necessario per definire un vocabolario comune che possa essere di grande aiuto allo sviluppo del progetto in Italia.
Per informazioni:
Silvia Starita
EUPATI NLT ITALIA
331 779 4113
Santhera riceve dall’FDA la designazione “Fast Track” per Raxone® / Catena® (idebenone) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
Liestal, Svizzera, 9 maggio 2015 – Santhera Pharmaceuticals (SIX:SANN) ha annunciato che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha concesso la designazione “Fast Track” per il suo composto Raxone® / Catena® (idebenone) di Santhera per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il programma Fast Track della FDA facilita lo sviluppo e la revisione di composti importanti destinati al trattamento di condizioni gravi e a rispondere a una necessità medica insoddisfatta, con l’obiettivo di renderli al più presto disponibili per il paziente. Santhera ha precedentemente annunciato che il trial di fase 3 (DELOS) nella DMD ha raggiunto il suo obiettivo primario, dimostrando che Raxone/Catena ritarda la perdita della funzionalità respiratoria.
Thomas Meier, PhD, CEO di Santhera ha commentato “Siamo molto lieti che la FDA ha concesso la designazione Fast Track per Raxone/Catena, che sottolinea ulteriormente la necessità medica insoddisfatta rispetto a trattamenti efficaci per pazienti con DMD. Sulla base dei risultati positivi provenienti dal nostro trial di fase 3 con Raxone/Catena nella DMD, abbiamo iniziato a preparare una “New Drug Application” e contiamo di incontrare la FDA nelle prossime settimane per discutere il nostro dossier NDA in un incontro pre-NDA”.
Designazione Fast Track della FDA
La FDA ha stabilito il Programma di Sviluppo Fast Track del Farmaco nell’ambito del “Modernization Act” del 1997 della FDA. Il programma è progettato per facilitare lo sviluppo e accelerare la revisione di terapie volte al trattamento di condizioni gravi o pericolose per la vita, e che dimostrino di poter essere una potenziale risposta alle necessità mediche insoddisfatte. I vantaggi della designazione Fast Track comprendono incontri più frequenti con la FDA, elegibilità per un’approvazione accelerata e una Priority Review, se supportata da risultati clinici e la Rolling Review, che permette ad una company di sottomettere la sua NDA in fascicoli man mano che vengono completati. Solitamente la FDA non inizia la revisione fin quando non ha ricevuto la domanda completa.
Traduzione a cura dell’ufficio scientifico di Parent Project Onlus
A FAMIGGHIA DIFITTUSA
Il Gruppo AMICI DEL TEATRO
Presenta
A FAMIGGHIA DIFITTUSA
Commedia brillante in due atti
di Calogero Maurici
regia di Filippo Morello
11 e 12 Aprile - Sortino ore 20:00
Ex Cine Impero (Vicino a Piazza San Francesco)
Santino COLLUCCELLO (il marito} Filippo MORELLO
Assunta POMODORO (la moglie} Mariella FESTA
Lavinia COLLUCCELLO (la figlia} Ilenia PATANIA
Massimo SCASSAMENTO (il fidanzato} Angelo PEPE
Stefano SCASSAMENTO (padre di Massimo} Angelo MORELLO
Rosa BUFFA (moglie di Stefano} Mela SETTIPANI
Felice SCASSAMENTO (padre di Stefano) Giovanni FICHERA
Maricchia MUSSO (vicina di casa Colluccello} Rosa BITTA
Per info e prenotazioni chiamare
Ezio Magnano 333 7478706
l fondi raccolti saranno devoluti a Parent Project Onlus per contribuire alla ricerca di una cura per la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker
Convegno: Staminali e fecondazione assistita: evoluzione giurisprudenziale dei diritti della persona
Convegno “2004 - 2015 Legge 40/04 Staminali e fecondazione assistita: evoluzione giurisprudenziale dei diritti della persona”
Si tiene oggi a Roma, mercoledi 8 aprile, presso la sala Zuccari di Palazzo Giustiniani, il convegno organizzato dall’associazione Luca Coscioni e focalizzato su cellule staminali e fecondazione assistita, due importanti aspetti regolamentati in Italia della legge 40 del 2004.
Tra le associazioni invitate a intervenire anche Parent Project onlus, rappresentata in questa occasione dalla responsabile dell’Uffico Scientifico Fernanda De Angelis.
Il programma dell’evento
Dinobikers X Guglielmo e Gruppo Teatrale di San Leo Bastia
Le malattie rare hanno continuo bisogno di volontariato e i volontari non sempre sono rari.
Anche quest'anno i Dinobikers X Guglielmo hanno organizzato l'evento a teatro che per il secondo anno consecutivo fa il tutto esaurito. Il Gruppo Teatrale di San Leo Bastia, volontari sul palco, ci hanno deliziato con la commedia dialettale scritta da Stefano Bucci, Ennio Sabini, Romano Sabbioni, orchestrata dalla regia di Ennio Sabini: Tango Italiano. L'Accademia Dei Riuniti, il comune di Umbertide e il comune di Lisciano Niccone hanno patrocinato lo spettacolo che per sua natura devolve le donazioni raccolte interamente all'Associazione Parent Project Onlus la quale da più di vent'anni lotta contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, destinando i fondi alla ricerca scientifica e ai servizi gratuiti dedicati alle famiglie della comunità Duchenne e Becker.
Sul palco, prima dell'inizio della commedia, è salito il padre di Guglielmo a sottolineare, assieme alla dr.ssa Fernanda De Angelis e a Fabio Amanti - padre di Daniele - come questa manifestazione, apparentemente piccola, sia di grande importanza per maturare una coscienza socialmente sensibile a queste problematiche e sia un ottimo propulsore alla ricerca medico scientifica che in questi ultimi anni sta dando grandi risultati.
La dr.ssa De Angelis ha illustrato la strada che ha portato alla disponibilità di Translarna (il primo farmaco per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne causata da mutazioni di tipo nonsenso, sviluppato dall’azienda statunitense PTC Therapeutics) e di come il prof. Pier Lorenzo Puri, ricercatore nei laboratori della Fondazione Santa Lucia di Roma e nel Sanford Burnham Medical Research Institute in America, grazie al sostegno economico di Parent Project Onlus, Telethon e Italfarmaco, abbia sviluppato un trattamento basato sull’inibizione di una particolare classe di enzimi – le istone deacetilasi - che, nello studio clinico condotto in pazienti DMD e sponsorizzato dall’azienda italiana Italfarmaco, ha dimostrato di ridurre sensibilmente la sostituzione del tessuto muscolare con quello cicatriziale responsabile dell’evoluzione della malattia.
Givinostat, l’inibitore delle istone deacetilasi impiegato nello studio, ha ricevuto la designazione di “farmaco orfano” per il trattamento della malattia di Duchenne sia dall’EMA che dall’FDA e proseguirà ora il percorso di sviluppo clinico per la DMD. Fabio Amanti ha poi sottolineato l'importanza di eventi volti a raccogliere fondi per la cura alla Duchenne che, anche se apparentemente di dimensioni provinciali, riescano a raggiungere energicamente le strutture e le istituzioni nazionali e internazionali, e nel contempo alimentare il calore umano attorno alla comunità Duchenne.
La commedia e la goliardia hanno infine preso il sopravvento nell'affascinante settecentesco Teatro Dei Riuniti di Umbertide.
Vacanze, informazioni e passaparola
Tra non molto arriverà l’estate e, dunque, le nostre meritate vacanze. Talvolta, però, la villeggiatura non è l’occasione di ricaricare le batterie ma fonte di numerose frustrazioni. Infatti, pur essendo circa 4 milioni solo in Italia i potenziali turisti con bisogni speciali, trovare strutture adeguate è difficilissimo.
E’ fondamentale, per evitare brutte sorprese, verificare sempre le informazioni riguardo a strutture definite accessibili, anche perché non è detto che ciò che genericamente è considerato accessibile lo sia per un ragazzo con DMD/BMD. Per esempio, una porta è accessibile quando ha una larghezza di 85 centimetri ma per una persona che utilizza una carrozzina elettrica è necessaria una larghezza di 95 centimetri. E’ sempre buona norma accertarsi, quando si parla di spiagge, che queste abbiano una passerella che consenta l’accesso al mare (e non solo di arrivare agli ombrelloni) e se lo stabilimento fornisca le sedie tipo Job, che consentono l’ingresso in acqua.
Alcuni siti offrono informazioni interessanti e dettagliate, tra i migliori: www.villageforall.net, www.diversamenteagibile.it e www.disabili.com. Ma le carta vincenti sono il passaparola i suggerimenti delle nostre famiglie. Per esempio, la nostra Sabrina Rizzoli, dall’Alto Adige, ci racconta di belle passeggiate in montagna, trovate grazie ai siti www.hotel.bz.it e www.itineraripertutti.it. Da quest’ultimo si può scaricare l’ottima guida “Vivi la natura senza Barriere”. Sabrina ci racconta di aver percorso il Sentiero Natura Zannes, attraverso prati e boschi, su strada sterrata ma con un buon fondo compatto, lungo complessivamente 3 km. Il sentiero si trova alla fine della Val di Funes, una delle più belle valli dolomitiche ed è adatto alle persone con disabilità in carrozzina. Il periodo più indicato per percorrere il sentiero va da giugno a ottobre. Ancora, dalle Marche, ci arriva la notizia, sempre dalle nostre famiglie, della possibilità di noleggiare un camper attrezzato per ospitare persone con disabilità. Oppure, in Toscana vi segnaliamo Casa Vacanza I Girasoli, www.igirasoli.ar.it un’accogliente struttura con camere, bungalow e piscina accessibili anche alle persone con disabilità.
Il segreto della buona informazione è nella condivisione e nello scambio di esperienze, pertanto speriamo di ricevere da voi numerose segnalazioni positive, in modo da poter far circolare le informazioni all’interno della comunità Duchenne/Becker.
Di seguito vi segnaliamo diversi siti dove potete trovare informazioni sulle singole strutture accessibili nelle diverse regioni della nostra penisola ma anche per viaggi all’estero. Inoltre potrete contattare direttamente anche i CAD territoriali per ricevere ulteriori specifiche e indicazioni.
www.handysuperabile.org
freedomtomove.it
italiaccessibile.altervista.org/blog/?doing_wp_cron=1397040588.9841470718383789062500
www.turismospeciale.it/it/component/search/?searchword=accessibili&submit=Search&searchphrase=any&ordering=newest
www.spiagge-mare-vacanze.it/spiagge-attrezzate-per-disabili.html
www.villageforall.net
www.diversamenteagibile.it
www.disabili.com
