Disabilità e Università
Sono Paolo, ho 26 anni e ho la Duchenne. Vivo ad Oristano e sono iscritto alla facoltà di Scienze della Comunicazione dell’Università di Cagliari. Sono al termine del mio percorso di studi, e vorrei, con la mia esperienza, far sapere alle persone che hanno le mie stesse difficoltà che è possibile continuare gli studi dopo il diploma. Vivendo a cento chilometri di distanza dall’Università che avrei scelto e, avendo difficoltà a viaggiare per via dei miei problemi fisici, l’ultimo anno di Liceo mi sono posto il problema di come continuare gli studi. E’ facile immaginare come per me sarebbe stato difficile frequentare di persona le lezioni.
Ero venuto a sapere dell’esistenza delle facoltà on-line, tra le quali Scienze della Comunicazione, a Cagliari.
Un grande vantaggio è quello di poter seguire le lezioni da casa , comodamente registrate in formato digitale e sempre disponibili alla visione nella piattaforma on-line. La presenza fisica è richiesta solo per sostenere l’esame ed è questo il principale motivo della mia scelta. Ho trovato di grande aiuto l’organizzazione di ogni esame. Una volta iscritto al corso, infatti, si aprono diverse opportunità. Oltre alle lezioni, è disponibile del materiale di studio (scorms), visibile sia a video che in formato stampabile. Dopo ogni capitolo, inoltre, sono presenti dei test di autovalutazione che, assieme ai forum di discussione, permettono di rifinire meglio il proprio studio. E’ possibile, tramite per esempio lo stesso forum, anche interagire con il docente, il tutor e gli altri colleghi, avendo così la possibilità di chiarire eventuali dubbi in tempo reale. Non tutto, comunque, è disponibile on-line, e i libri di testo continuano ad essere cartacei. In ogni caso, considerando che quasi tutte le pubblicazioni recenti sono disponibili in formato digitale, ritengo che anche le nuove edizioni dei testi universitari potrebbero offrire questa possibilità.
Per quanto riguarda l’accesso all’università non ho trovato particolari problemi. La facoltà è sufficientemente attrezzata di scivoli ed ascensori.
Il mio intento è di essere d’aiuto a persone che, come lo sono stato io, si trovano in difficoltà a proseguire gli studi, considerando come, un articolo come questo, sarebbe stato utile a me per primo anni fa.
di Paolo Alterio
VISITARE L’EXPO: informazioni utili e curiosità
Nell’ultimo periodo sono arrivate al Centro Ascolto richieste di informazioni in merito all’Expo di Milano, informazioni riguardanti l’accessibilità ma anche informazioni più generali di carattere logistico.
Abbiamo quindi pensato di condividere un report della visita all’EXPO redatto dal disability manager di un Comune del nord Italia, che fornisce informazioni dettagliate ed esaurienti, oltre che basate su un’esperienza diretta.
Il primo passo è sicuramente l’acquisto dei biglietti: i biglietti per le persone con disabilità, dal 1 maggio, costano 20 € (accompagnatore gratuito). Gli altri costano 39 €. Si acquistano solamente (per i disabili) al GATE di Piazza Cairoli oppure all’ingresso dell’EXPO. Oppure telefonare a EXPOFACILE. Importante esibire il documento attestante l’invalidità. Viene richiesto in alcuni casi anche all’ingresso. I biglietti sono di due tipi : a data fissa oppure open-date.
Indicazioni di accesso a EXPO: si può arrivare in treno, auto, metro
TRENO: è necessario arrivare a Milano, inoltre bisogna poi prendere la ferrovia Nord alla stazione Cadorna per arrivare a EXPO.
AUTO: ci sono 3 parcheggi da prenotare telefonicamente. All’uscita dell’autostrada per accedervi ci sono lunghe code, con tempi di attesa molto lunghi
METRO: è il mezzo più comodo. Si arriva con la linea metropolitana M1, consigliabile scegliere una stazione del metro linea 1 con accesso per disabili (Cadorna, Cairoli) o altre stazioni con accesso disabili. Attenzione non tutte le stazioni hanno l’ascensore, alcune hanno solo il servo scala, che è piuttosto lento. La stazione Rho Expo è il capolinea della linea 1.
In alternativa per non entrare con la macchina in Milano c’è la stazione Famagosta con parcheggio. La fermata Famagosta appartiene alla linea M2 e non porta a Expo. Bisogna andare a Cadorna dove prendere la linea 1 che va a Expo.
Grande cortesia degli addetti della metropolitana , segnalano la presenza di disabili al capolinea, che vengono accolte da un addetto che mette una pedana di discesa per agevolare il transito.
EXPO accessibile
«L’Expo è accessibile? Sì con una sedia a rotelle a spinta manuale o motorizzata». A parte due piccole difficoltà al padiglione dell’Iran («l’attacco della salita che porta all’ingresso ha una pendenza un po’ eccessiva») e al padiglione della Cina («il leggero strato di ghiaia infastidisce e ostacola chi lo percorre in sedia a rotelle»). Ascensori quasi dappertutto e un terreno piano e asfaltato rendono l’Esposizione Universale veramente agibile.
Ma il vero punto interrogativo è legato a chi deambula con difficoltà che potrebbe aver bisogno di fermarsi spesso o di essere accompagnato con le golf cart. Il sito Expofacile.it (che offre tutte le informazioni sull’accessibilità dell’Expo) dice “che lungo il perimetro esterno del Sito Espositivo, è attivo un servizio di bus navetta gratuito People Mover (cadenza variabile di 5- 7 minuti con 10 fermate situate nei punti strategici della manifestazione) accessibile ai visitatori con disabilità e a mobilità ridotta”. Il timore, è che comunque le distanze dall’epicentro, Cardo e Decumano, restino ampie. Il mobility center dove gli scooter elettrici posso essere noleggiati sarà inaugurato solo tra qualche giorno/settimana (alla data odierna forse già attivo).
Curiosità
1) PREPARATEVI A CAMMINARE. Il sito di Expo occupa un milione di m². Il Decumano, che va da Est a Ovest, è lungo 1,5 km. Il Cardo si sviluppa da Nord a Sud, tra la Lake Arena e l’Open Air Theatre: lungo 350 metri, è dedicato al Padiglione Italia.
2) ARCHISTAR. Molti padiglioni portano firme importanti: Michele De Lucchi (Padiglione Zero, con cupole di legno, e padiglione Intesa Sanpaolo), Norman Foster (Emirati Arabi Uniti, con alte pareti increspate), Daniel Libeskind (padiglione del colosso commerciale cinese Vanke, con pannelli rossi simili a squame di pesce), Italo Rota (Kuwait, modellato sull’aspetto delle vele delle imbarcazioni dhow).
3) ORTI VERTICALI. Il padiglione degli Stati Uniti è ispirato a un granaio con orti verticali e 42 varietà di verdure e cereali. Per costruirlo è stata utilizzata anche la passerella di legno recuperata a Coney Island e distrutta dall’uragano Sandy.
4) NEPAL. Il padiglione del Nepal, intagliato a mano, si ispira a un tempio. Dopo il terribile terremoto, i 14 operai che ci stavano lavorando sono tornati nel loro Paese. C’è una raccolta fondi a favore di Kathmandu.
5) C’E’ ANCHE LA COREA DEL NORD. All’ultimo minuto ha aderito la Corea del Nord, che ha uno spazio all’interno del cluster Mare e Isole.
6) L’EQUILIBRIO DELLA COREA DEL SUD. Il padiglione della Corea del Sud ha un ristorante che propone menu basato sui concetti di equilibrio, guarigione e salute.
7) L’ARCA DI NOE’. La parte centrale del padiglione dell’Ungheria è ispirata all’Arca di Noè.
8) BOSCO AUSTRIACO. Per il proprio padiglione breathe.austria, Vienna ha trasferito un bosco di 560 m², completo di muschi, arbusti e alberi alti fino a 12 metri, nel quale si può passeggiare e la temperatura sarà inferiore a quella esterna.
9) FRUTTA. Ci sono 10 frutteti nel padiglione del Barhrain e un aranceto in quello della Spagna. La Polonia propone un giardino con alberi di melo.
10) GERMANIA VERDE. L’energia ricavata di giorno dal sistema fotovoltaico del padiglione della Germania serve a illuminare un anello di luci durante la notte.
11) ZERO CON MEMORIA. Il padiglione Zero propone 12 sale, tra le quali il Teatro della memoria, alto 23 metri, e una sala con coppe e vasi antichi provenienti da diversi musei.
12) PADIGLIONI RELIGIOSI. Hanno nomi evocativi: «Non di solo pane» quello del Vaticano, e «Dividere per moltiplicare, spezzare il pane» quello della Caritas contro il dramma della fame nel mondo.
13) GEOMETRIE POLITICHE. Un’esposizione universale può fare miracoli. Il padiglione degli Usa ha come vicino il Kuwait e di fronte l’Iran. Quello di Israele, il Vaticano.
14) DOVE FINIRANNO. Palazzo Italia è l’unico che rimarrà dove è stato costruito; il padiglione della Slovenia sarà venduto. Torneranno in patria quelli di Bahrain (diventerà un orto botanico), Emirati Arabi Uniti, Repubblica Ceca, Azerbaigian. Quello del Principato di Monaco, una volta smontato, sarà utilizzato in Burkina Faso per un progetto con la Croce Rossa.
15) QUANTE STRANEZZE DA MANGIARE. Si potranno consumare – grazie a una deroga dell’Unione Europea – alimenti vietati: carne di coccodrillo (Zimbabwe), pesce palla (Giappone), vino di serpente (Vietnam). Ci sarà anche il maialetto sardo, che da anni non poteva lasciare l’isola per la peste suina.
16) LARVE E PANE DI LEGNO. Altri cibi “non comuni”: cavallette, grilli, termiti disidratate, larve giganti e scorpioni ricoperti di cioccolato. E al Luftbar del padiglione Austria, pane di farina di legno con burro di cime di abete.
17) SPESA FRUIBILE. Al Future food district si può fare la spesa del futuro e scoprire la provenienza e le possibilità di utilizzo dei 1.500 prodotti, anche a marchio Coop, a disposizione su pannelli interattivi. Nello stesso padiglione si verrà accolti da YuMi, robot interattivo sviluppato da Abb che offre mele ai visitatori.
18) GIORNATE NAZIONALI. Ben 115 quelle dei Paesi partecipanti: si inizia il 3 maggio con il Turkmenistan, si finisce il 29 ottobre con la Guinea Equatoriale. Poi, 26 giornate “internazionali” verso la Carta di Milano: il 9 maggio è la giornata dell’Europa.
19) GLI AMBASSADOR. Sono decine le personalità scelte come “ambassador” di Expo per l’Italia: tra questi, Andrea Bocelli, Martina Colombari, Davide Oldani, Antonio Cabrini, Joe Bastianich, Gianluigi Buffon, Renzo Arbore, Carla Fracci.
20) TESTIMONIAL STRANIERI. Il calciatore della Juventus Arturo Vidal per il Cile, Alena Seredova per la Repubblica Ceca, l’attrice Moran Atias per Israele e la gattina Hello Kitty per il Giappone.
21) MASCOTTE. Si chiama Foody, è composta da 11 alimenti ed è ispirata all’Ortolano dell’Arcimboldo.
22) SICUREZZA. L’area sarà sorvegliata da 4 mila telecamere. Agli ingressi sono installati più di 100 metal detector. I vigilantes privati: 750 per ogni turno. Durante la notte ci saranno 600 militari.
23) SPAZZATURA. Ogni giorno all’interno di Expo saranno prodotte 70-80 tonnellate di rifiuti, con picchi di 130 tonnellate quotidiane nei weekend.
24) CHE VINO! Nel padiglione del Vino ci saranno più di 1.400 etichette.
25) L’ALBERO DELLA VITA. L’albero della Vita è alto 35 metri e ha una chioma di 42 metri di diametro. È costruito con legno e acciaio. L’area sotto l’Albero della vita (le radici, per intenderci) è aperta solo agli under 25, che potranno raccontare l’idea di futuro attaverso dei tablet messi a loro disposizione.
26) PADIGLIONE ITALIA. Per Palazzo Italia sono state usate 2 mila tonnellate di cemento biodinamico.
27) PROVATE TWITTER. Scrivete a @AskExpo, riceverete, in italiano e inglese (lun-gio, 9-20; ven-dom, 9-23), info su: biglietti, eventi, acquisti.
28) MEGLIO IL METRO. Linea 1, rossa, fino al capolinea Rho Fiera Milano. Per il metrò serve un biglietto extraurbano: 2,50 euro solo andata.
29) NIENTE DEPOSITI PER BORSE E BAGAGLI. Nell’area dell’Expo non ci sono depositi per borse o bagagli. Oltre alle sostanze vietate e alle cose atte a offendere, nel sito non si possono introdurre bevande in vetro o lattine. Sì invece a soft drink, ma solo in contenitori inferiori a 100 ml. Vietato l’ingresso agli animali, consentito solo per cani guida per ipovedenti.
30) DISABILI. I biglietti per portatori di handicap non sono disponibili on line: per ottenere l’ingresso agevolato bisogna presentare la documentazione che attesta la disabilità alle biglietterie sul sito o a quelle autorizzate oppure via mail scrivendo a disability-tickets@expo2015.org.
31) BAMBINI. Il Children park è ricco di spazi espositivi per giocare e imparare a rispettare il pianeta. Ma anche i singoli padiglioni offrono tante proposte “kid friendly”.
32) PASSEGGINI GRATIS. Kit per le famiglie alla welcome area Chicco, 1.000 passeggini gratuiti e 14 area nursery a disposizione.
33) SPETTACOLI. Albero della vita: in tutto 1.260 spettacoli con musica, luci e giochi d’acqua. Durano 5 minuti nelle ore diurne, 15 in quelle serali.
34) CIRQUE DU SOLEIL. Dal 13 maggio al 30 agosto, dal mercoledì alla domenica, 80 spettacoli di acrobazie del Cirque du Soleil all’Open Air Theater. Attenzione: il costo (25-35 euro) non è incluso nell’ingresso all’Expo.
35) OPERE DA AMMIRARE. Nel Padiglione Italia saranno esposte sei opere: l’Ortolano dell’Arcimboldo (solo fino alla fine di agosto); la Vucciria di Renato Guttuso; il Genio Futurista di Giacomo Balla; il Trapezophoros, ovvero i Grifoni di Ascoli Satriano; la Hora, statua in marmo in arrivo dagli Uffizi; Jennifer Statuario, opera di Vanessa Beecroft.
36) IL FILM DI ERMANNO OLMI. Ogni sera, alle 20, sarà proiettato nello Slow Food Theater il film Il pianeta che ci ospita, realizzato da Ermanno Olmi per Expo 2015.
37) LE RASSEGNE FOTOGRAFICHE. Nove grandi fotografi di Magnum e Contrasto sono stati chiamati a illustrare le particolarità degli alimenti raccolte nei cluster tematici e riferiti al tema Nutrire il pianeta, energia per la vita.
26 milioni di pasti per 250 mila visitatori al giorno per un totale di 46 mila tonnellate di alimenti, secondo le stime. 145 paesi del mondo con i loro sapori e le loro peculiarità, 200 le aree di ristorazione complessive. Questi i numeri straordinari di Expo 2015, il più grande evento sul tema dell’alimentazione che il primo maggio apre a Milano. Le possibilità di sperimentare prelibatezze italiane e specialità straniere saranno moltissime; ecco una mini guida per orientarsi
CENE D’AUTORE -IDENTITA’ EXPO - Appuntamento con i migliori cuochi d’Italia e del mondo in un temporary restaurant d’eccezione con vista sul decumano tra i padiglioni della Malesia e della Tailandia. 200 grandi chef, oltre 450 eventi dedicati alla cultura del cibo dalle ore 10 alle 23 animeranno lo spazio, disegnato in collaborazione con grandi firme del mondo del design. Da Bottura a Cracco, da Esposito a Oldani fino ad arrivare a Cannavacciuolo e molti altri. Ma anche chef internazionali come lo sloveno Kavčič, il peruviano Muñoz, lo statunitense Mantuano e il brasiliano Oliveira. Per il pranzo della domenica una performance a quattro mani: una star italiana e una straniera dialogheranno in un appuntamento davvero unico e imperdibile. Ogni menu preparato dagli chef sarà di quattro portate e sarà proposto al prezzo di 75 euro, vini compresi. Il pranzo a quattro mani sarà invece proposto a 90 euro. Al di fuori del pranzo e della cena sarà sempre possibile gustare ottimi piatti della cucina italiana, creati da Andrea Ribaldone. E per tutta la giornata, la terrazza coperta al primo piano ospiterà un cocktail bar d’autore: sorsi di bontà a base vino e non solo, per una pausa diversa o un aperitivo di classe.
SPECIALITA’ ENOGASTRONOMICHE DEI SINGOLI PAESI - All’interno dell’area espositiva di ogni singolo padiglione sarà possibile sperimentare i ristoranti tipici e avventurarsi alla scoperta della cucina autentica di ogni singolo paese. Nello spazio espositivo dell’Algeria ad esempio, che occuperà 375 metri quadri, saranno proposti i piatti tradizionali della cucina nazionale a base di cous cous e altri prodotti tradizionali del Paese. I ristoranti del padiglione svizzero offriranno formaggio, carne secca e cioccolato che rappresentano una parte importante della produzione locale e via dicendo. Da non perdere anche i nove cluster, ovvero i padiglioni comuni a più paesi che, in una cornice coreografica e particolare proporranno degustazioni e eventi su temi precisi, come ad esempio il Cluster Cacao e cioccolato – Il Cibo degli Dei, Caffè – L’energia delle idee, Cereali e Tuberi – Vecchie e Nuove Culture e via dicendo.
LE ISOLE REGIONALI DI EATALY - Eataly sarà presente all’interno dell’Esposizione Universale con 20 ristoranti per promuovere la biodiversità della cucina e dei prodotti di alta qualità enogastronomica italiana, in linea con il tema “Nutrire il Pianeta, Energia per la Vita”. Venti isole di sapori, dedicate ai piatti tipici delle regioni italiane dalla Valle d’Aosta alla Sardegna, offriranno ai visitatori una grande varietà di piatti tipici locali con materie prime DOP. Oltre ai ristoranti regionali ci saranno due ristoranti tematici: la pizza di Rossopomodoro e la piadineria dei fratelli Maioli, affiancati dallo spazio bollicine Ferrari e dal ristorante Italia del Gusto, oltre che dal Nutella Concept Bar.
I PUNTI RISTORO DI CIR FOOD - Per quanto riguarda la ristorazione all’interno delle aree di servizio gestita direttamente da Expo il servizio è stato assegnato a Cir Food. L’azienda si occuperà di 20 locali tra bar, ristoranti e quick service, offrendo ai 20 milioni di visitatori attesi l’esperienza diretta del cibo, parte integrante del tema “Nutrire il Pianeta, Energia per la Vita”. 4 i nuovi format studiati da CIR food per Expo Milano 2015: “Tracce – Alla scoperta dei sapori” per il ristorante free flow, “Viavai” e “Let’s Toast” per i quick service restaurant e “Chiccotosto” per la caffetteria e snack. I 17 locali saranno presenti in 7 “Architetture di servizio”, gli edifici in legno di grandi dimensioni dislocati lungo il Decumano, la via principale che unisce simbolicamente il luogo di consumo di cibo – la città – a quello di produzione – la campagna. A questi si aggiungono altri 3 punti ristoro all’interno di Cascina Triulza, il padiglione della società civile gestito da Fondazione Triulza.
Agromonte Run & Jazz
Domenica 14 Giugno la società agricola Agromonte sarà al fianco di Parent Project Onlus nella lotta alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, nell’ambito del “Vittoria Jazz Festival”.
Musica, sport e solidarietà si uniscono, ancora una volta, dando vita alla corsa solidale in partenza, alle ore 18:00, da Piazza Vittorio Colonna e si snoderà per via Calatafimi, via Cavour, Piazza del Popolo, via R. Cancellieri, via Goito, via dei Mille, via Bixio, Piazza Vittoria Colonna. Il percorso sarà ripetuto quattro volte per un totale di 6,4 Km.
In parallelo è possibile percorrere lo stesso tragitto come camminatore.
Al termine della competizione, si degusteranno prodotti tipici gentilmente offerti dalla società agricola.
Il ricavato dell’evento, derivante dalla quota d’iscrizione alla gara, verrà destinato alla Onlus.
Per maggiori informazioni è possibile contattare il Centro Ascolto Duchenne di Vittoria al numero 093/2985924 – 329/4435829 o scrivendo a cadsicilia@parentproject.it.
BioMarin sottomette all’EMA la MAA per drisapersen
BioMarin sottomette all’EMA la MAA per drisapersen come trattamento per la Distrofia Muscolare di Duchenne trattabile con lo skipping dell’esone 51.
SAN RAFAEL, Calif., 8 giugno, 2015 (GLOBE NEWSWIRE) -- BioMarin Pharmaceutical Inc. ha annunciato oggi la sottomissione all’EMA della richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio (Marketing Authorization Application-MAA) per drisapersen, un oligonucleotide antisenso sperimentale candidato per il trattamento del più ampio sottoinsieme di Distrofia Muscolare di Duchenne trattabile con lo skipping di un singolo esone. La DMD è la patologia genetica fatale più comune diagnosticata nella prima infanzia, colpisce approssimativamente 1 bambino maschio su 3500 con circa 20000 nuovi casi diagnosticati ogni anno nel mondo. In Europa si stima ci siano 23000 ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne di cui circa 3000 sarebbero candidati al trattamento con drisapersen. Nei territori commerciali di BioMarin, circa l’85% dei pazienti Duchenne vivono al di fuori degli Stati Uniti come nell’Europa occidentale, il Medio Oriente, l’Europa orientale, l’America del sud e il Giappone. Tra queste aree, l’Europa occidentale ha la più ampia popolazione di pazienti superando gli Stati Uniti di circa il 30%.
Drisapersen induce lo skipping dell’esone 51 della distrofina fornendo potenzialmente un beneficio terapeutico a quei pazienti DMD per i quali lo skipping dell’esone 51 ripristina la corretta fase di lettura della distrofina e che corrisponde a circa il 13% dei pazienti DMD.
La company ha recentemente sottomesso all’agenzia per i farmaci statunitense FDA una richiesta per un nuovo farmaco (New Drug application-NDA) per drisapersen nell’aprile del 2015.
Camilla V. Simpson, Global Head of Regulatory Affairs, Pharmacovigilance ha detto "La sottomissione della richiesta all’EMA rappresenta un importante risultato degli sforzi fatti da BioMarin nel portare un’opzione terapeutica significativa ai pazienti Duchenne e alle loro famiglie in tutto il mondo. Siamo stati capaci di raggiungere quest’obiettivo grazie allo straordinario impegno del personale di BioMarin, dei clinici ricercatori dei centri coinvolti negli studi e soprattutto i ragazzi e le famiglie che hanno partecipato ai trial clinici. BioMarin ha una comprovata esperienza nello sviluppo efficiente di terapie per patologie genetiche rare, e siamo lieti di aver sottomesso questa MAA prima ancora della data prevista. Siamo impazienti di lavorare con l’EMA nei prossimi mesi con l’obiettivo di portare questa terapia ai pazienti che ne hanno bisogno”.
Elizabeth Vroom, presidente di “United Parent Projects Muscular Dystrophy” (UPPMD) ha detto "Elogiamo l’impegno di BioMarin nello sviluppo di una terapia per la Distrofia muscolare di Duchenne, la comunità ha supportato la ricerca e lo sviluppo di trattamenti e siamo lieti che drisapersen sia stato sottomesso all’EMA per la sua revisione. Siamo speranzosi che questa terapia ci porterà a poter disporre non solo di una terapia approvata ma anche di ulteriori conoscenze scientifiche e dello sviluppo di altri trattamenti per i ragazzi Duchenne”.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
Workshop finale del progetto Spazio Giovani
Parent Project onlus, associazione di genitori per la lotta alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, presenta il workshop finale del progetto Spazio Giovani, finanziato dalla Fondazione Banco di Sardegna.
Domenica 14 giugno alle ore 17:00 presso la sede della Cooperativa Gint onlus, in via Ustica 22 ad Assemini, si svolgerà la giornata dedicata alle famiglie con la caccia al tesoro didattica per i bambini.
A seguire ci sarà la proiezione del film di animazione “Dragon Trainer II” e a conclusione della serata un buffet offerto dall’associazione Parent Project onlus.
La giornata, in collaborazione con Cooperativa Gint onlus, è patrocinata dal Comune di Assemini.
Con preghiera di massima diffusione
INFO:
388 3727686 - Parent Project Sardegna
e.vigo@parentproject.it
Notiziario #1 2015
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Perché le carrozzine non sono tutte uguali!
La fornitura degli ausili è a carico del Servizio Sanitario Nazionale.Il procedimento per ottenerne l’erogazione è il seguente:
1 La prescrizione di un medico specialista
2 L’autorizzazione alla fornitura da parte dell’Azienda Sanitaria di residenza dell’assistito
3 La fornitura dell’ausilio, nel rispetto dei tempi di consegna
4 Il collaudo da parte del medico prescrittore
Fortunatamente, oggi l’evoluzione della tecnologia consente a una persona disabile di poter fruire di ausili che a vario titolo possono aiutarlo in una miglior gestione della vita quotidiana sotto ogni punto di vista.
Per quanto riguarda le carrozzine elettriche, ne esistono oggi per tutte le necessità, hanno diverse grandezze e funzioni, da interno, esterno o ibride, e tutte offrono una vasta scelta di accessori che i ragazzi devono utilizzare per mantenere un corretto assetto posturale, evitando cosi complicazioni ortopediche e cardio respiratorie prevenibili.
Questi diventano fondamentali durante la fase puberale dell’accrescimento osseo, in quanto il rischio di accentuare la scoliosi è maggiore. Ci si avvale tra i tanti di sedute stabilizzanti per il tronco, di cuscini antidecubito, passando per le pelottine regolabili tronco e gambe, e le cinture toraciche e pelviche.
Le sedute di molte carrozzine elettriche sono basculanti o almeno dotate di schienale reclinabile, questa funzione, oltre a migliorare il confort dei ragazzi, è molto utile in quanto permette di deviare temporaneamente su altre parti del corpo le pressioni esercitate dallo stare seduti, riducendo cosi possibili inclinazioni e rotazioni della colonna.
Particolare attenzione a questi accorgimenti va posta nella fase successiva alla perdita della deambulazione, quando lo stazionare in sedia diventa più frequente e progressivamente più complesso per i ragazzi.
Carrozzina verticalizzante
Altra funzione molto importante disponibile per alcuni modelli di carrozzine, è la possibilità di verticalizzarsi. Infatti è importante scegliere carrozzine con caratteristiche specifiche.
Il mantenimento della stazione eretta mediante ausili il più a lungo possibile, ha una serie di vantaggi che per i ragazzi DMD risultano essere imprescindibili:
Permette uno stretching continuativo, nei tre fulcri principali degli arti inferiori, ileopsoas, ischi crurali e polpaccio/tendine d’achille, prevendendo retrazioni muscolo tendinee e riducendo la sintomatologia dolorosa.
Migliora la densità ossea come evidenziato da molti studi, riducendo la possibilità di fratture.
Migliora la funzionalità respiratoria, favorendo scambi gassosi più efficaci e quindi una riduzione dell’accumulo delle secrezioni bronchiali, e la funzionalità cardio circolatoria riducendo lo sforzo del cuore.
Favorisce l’attività intestinale e lo svuotamento vescicale.
Standing frame
Riassumendo, quando i ragazzi DMD perdono la capacità di deambulare, l’utilizzo immediato dello standing o di una carrozzina verticalizzante ove possibile, permette di preservare più a lungo le capacità funzionali globali. Successivamente in età adulta, quando la funzionalità cardio respiratoria sarà meno efficiente, o deficitaria sarà necessario un monitoraggio costante!
Studio su biomarcatori proteici per la Distrofia Muscolare di Duchenne
Pubblicati i risultati di un’analisi su larga scala basata su campioni di sangue di biomarcatori proteici per la Distrofia Muscolare di Duchenne
HACKENSACK, N.J. and BOULDER, Colo. ,26 maggio 2015 /PRNewswire-USNewswire/ - Pubblicati questa settimana nella “early edition” della rivista scientifica Proceedings of the National Academy of Sciences USA (PNAS) i risultati di uno studio focalizzato sul bisogno urgente di biomarcatori che facilitino la diagnosi e il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne. La pubblicazione è il risultato della collaborazione tra un ampio gruppo di accademici, industria e ricercatori delle associazioni di pazienti. Usando un approccio innovativo che consente di misurare simultaneamente i livelli di 1125 proteine nel sangue di pazienti Duchenne e controlli sani di età confrontabile, il gruppo di ricercatori ha identificato variazioni estremamente significative nei livelli di concentrazione di 44 proteine diverse. Questi risultati vengono condivisi apertamente con l’intera comunità Duchenne di ricercatori e associazioni di pazienti nella speranza di poter guidare una migliore comprensione della biologia della Duchenne, così come accelerare nuovi sviluppi diagnostici e terapeutici.
Pat Furlong, Presidente e Fondatrice di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) e uno degli autori dello studio pubblicato su PNAS ha commentato “ Nonostante le cause genetiche della Duchenne siano note dalla metà degli anni 80, i progressi verso lo sviluppo di trattamenti efficaci sono stati dolorosamente lenti soprattutto perché non abbiamo i biomarcatori di cui abbiamo bisogno per testare rapidamente nuovi trattamenti promettenti o per fornire un set di test diagnostici e prognostici per ogni paziente Duchenne. Questo lavoro è uno step importante e emozionante verso la risoluzione di questa lacuna”.
Usando una nuova tecnologia di misurazione delle proteine sviluppata da SomaLogic, campioni di sangue provenienti da due diverse coorti, pazienti Duchenne e volontari sani di controllo (generalmente i fratelli dei pazienti Duchenne), sono stati analizzati indipendentemente e i risultati confrontati tra le due coorti. Quarantaquattro diverse proteine sono state identificate come presenti in quantità o molto maggiori (24 proteine) o molto minori (20 proteine) nei campioni Duchenne rispetto ai controlli. Variazioni per alcune di queste proteine erano state precedentemente descritte (generalmente correlate al danneggiamento del tessuto muscolare e immissione nel flusso sanguigno) tuttavia quelle inerenti molte delle rimanenti proteine identificate usando questo nuovo approccio erano inattese e mai associate in precedenza alla Duchenne. Inoltre, nella maggior parte dei casi la concentrazione delle proteine osservata, varia ampiamente con l’età del paziente e quindi con la progressiva gravità della patologia.
Yetrib Hathout, Associate Professor del Department of Integrative Systems Biology, Center for Genetic Medicine at Children's National Health System e primo autore del lavoro su PNAS ha commentato ”Siamo entusiasti dei risultati di questo studio e ci stiamo già dedicando ad alcuni dei nuovi risultati emersi. Questi biomarcatori non invasivi possono essere usati potenzialmente come letture per monitorare la progressione della patologia e la risposta alle terapie nei ragazzi con la Duchenne e dovrebbero anche spronare un ampio numero di nuove ricerche nell’ambito dell’identificazione di nuovi trattamenti per questa devastante patologia”.
Le 1125 proteine sono state misurate usando il "SOMAscan™ assay,"una tecnologia sviluppata da SomaLogic, che può misurare simultaneamente e accuratamente le singole proteine presenti in quantità molto piccole di sangue o di altri campioni. Confrontando i campioni dei pazienti con quelli dei controlli, si possono identificare rapidamente differenze critiche nella concentrazione delle proteine. Queste proteine significativamente diverse possono poi fornire lo spunto per lo sviluppo di nuovi approcci diagnostici e terapeutici incluso il loro impiego come biomarcatori per una valutazione rapida dell’efficacia di nuovi farmaci promettenti.
Larry Gold, Fondatore e Chairman di SomaLogic e ultimo nome della pubblicazione su PNAS ha detto “ Questo tipo di studio è proprio quello che abbiamo immaginato quando abbiamo deciso di scoprire e sviluppare un nuovo approccio per misurare le proteine. Siamo entusiasti di essere parte di questo importante step verso il miglioramento della vita dei pazienti Duchenne e delle loro famiglie e siamo impazienti di espandere queste scoperte collaborando con questi e ulteriori partner. Speriamo inoltre che altri ricercatori e organizzazioni di pazienti uniscano le proprie forze con le nostre per portare questa potente tecnologia al servizio di un’ampia gamma di malattie rare”.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
Proiezione + apericena ad Assemini (CA)
Sabato 30 maggio alle ore 18:30 presso gli spazi della Cooperativa Gint di Assemini (Cagliari) in via Ustica 22, Parent Project onlus presenterà la proiezione del film 'Quasi amici - Intouchables' di Eric Toledano e Oliver Nakache.
L’evento, patrocinato dal Comune di Assemini, si inserisce nel progetto “Spazio Giovani” finanziato dalla Fondazione Banco di Sardegna, il cui obiettivo è favorire l’integrazione tra i ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker e i giovani coetanei.
La proiezione ad ingresso libero e gratuito sarà seguita da un dibattito aperto ai cittadini e da un aperitivo offerto dall’associazione.
