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BioMarin annuncia che l’EMA ha convalidato la MAA per Drisapersen per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne trattabile con lo skipping dell’esone 51

SAN RAFAEL, Calif., 25 giugno 2015 (GLOBE NEWSWIRE) -- BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq:BMRN) ha annunciato oggi che l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha convalidato la domanda di autorizzazione alla commercializzazione (Marketing Authorization Application – MAA) per drisapersen per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne trattabile con lo skipping dell’esone 51. La convalida della MAA conferma che la sottomissione è completa e da inizio al processo di revisione standard da parte dell’EMA. Dopo 120 giorni, il 22 ottobre 2015, riceveremo le domande a cui seguirà, potenzialmente nella prima metà del 2016, il parere del CHMP e entro il terzo quarto del 2016, la decisione della Commissione Europea.
Drisapersen è un oligonucleotide antisenso sperimentale candidato per il trattamento del più ampio sottogruppo di Distrofia Muscolare di Duchenne trattabile con lo skipping di un singolo esone. Drisapersen induce lo skipping dell’esone 51 della distrofina fornendo potenzialmente un beneficio terapeutico a quei pazienti DMD per i quali lo skipping dell’esone 51 ripristina la corretta capacità di lettura della distrofina, e che rappresentano circa il 13% dei pazienti DMD.
Camilla V. Simpson, Global Head of Regulatory Affairs, Pharmacovigilance ha commentato “Il raggiungimento di questo importante traguardo regolatorio dimostra il fermo impegno di BioMarin nel fornire una terapia, prima nel suo genere, per i pazienti con un tipo specifico di Distrofia Muscolare di Duchenne e che hanno poche, se non nessuna, opzioni di trattamento. Stiamo facendo passi significativi nell’interesse dei pazienti con la Distrofia Muscolare di Duchenne. La nostra speranza è di offrire in tutto il mondo un’opzione di trattamento significativa”.

La DMD è la più comune patologia genetica fatale diagnosticata nella prima infanzia, colpisce 1 su 3500 maschi nati vivi. In Europa si stima che ci siano 23000 ragazzi e giovani uomini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne di cui circa 3000 sarebbero candidati per drisapersen. Nei territori commerciali di BioMarin, circa l’85% dei pazienti Duchenne si trovano al di fuori degli Stati Uniti, includendo l’Europa occidentale, il Medio Oriente, l’Europa dell’est, l’America Latina e il Giappone. Tra queste aree, l’Europa occidentale ha la più ampia popolazione di pazienti superando gli Stati Uniti di circa il 30%. Nei territori commerciali di BioMarin, si stima che ci siano circa 90000 pazienti affetti da DMD.
Elizabeth Vroom, Presidente di “United Parent Projects Muscular Dystrophy” (UPPMD) ha commentato “siamo entusiasti che BioMarin abbia raggiunto questo punto nel processo di revisione dell’EMA poiché rappresenta uno svilluppo medico potenzialmente importante per i ragazzi con la Distrofia Muscolare di Duchenne. Attendiamo con ansia il giorno in cui i ragazzi con Distrofia Muscolare di Duchenne avranno la disponibilità di una serie di opzioni di trattamento che cambieranno il corso di questa devastante patologia”.

Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus

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Ancora notizie dal Lazio: procedure per l’integrazione e l’accoglienza scolastica

Anche se in piena estate pensiamo già alla ripresa scolastica e vogliamo riportare alla vostra attenzione le modalità e i criteri per l’accoglienza scolastica e la presa in carico dell’alunno con disabilità.

Nella CM n°18157/D4/00 del 13.02.2009 e s.m.i. n. 212522/2014 viene specificato come, per garantire i benefici previsti per l’accoglienza e la presa in carico della persona con disabilità, deve essere presentata una domanda che deve essere accompagnata dalla Certificazione per l’integrazione scolastica. La Certificazione viene rilasciata, per i minori di anni 18, esclusivamente dal Servizio TSMREE della ASL di residenza dell’alunno, su richiesta della famiglia, mentre, dai 18 anni in poi viene rilasciata dai Servizi Disabili Adulti. I Dirigenti scolastici e i Coordinatori delle scuole paritarie devono acquisire, dalle famiglie, suddetta documentazione oltre la Diagnosi Funzionale e il Verbale di accertamento rilasciato dalla Commissione medico – legale.
La Certificazione per l’integrazione scolastica deve riportare la diagnosi clinica e la proposta di risorse professionali necessarie.
In particolare viene specificato che:

- le Certificazioni per l’integrazione scolastica sono valide sino alla data di scadenza. Il loro rinnovo dovrà essere effettuato esclusivamente dal TSMREE di residenza dell’alunno;

- qualora le Certificazioni riguardino alunni con disturbo generalizzato dello sviluppo di tipo autistico, disabilità intellettiva, gravi disabilità neuromotorie e neurosensoriali e non sia stata ancora accertata la disabilità si intendono automaticamente rinnovate in via provvisoria, in attesa del riconoscimento di disabilità;

- quelle prive di data di scadenza, invece, dovranno essere revisionate dal TSMREE , previo inserimento in una lista d’attesa, con priorità per gli alunni affetti dalle gravi patologie sopra citate.

Al contrario per gli alunni con Disturbo Specifico di Apprendimento (DSA) la Certificazione è propedeutica alla predisposizione del Piano Didattico Personalizzato (PDP) e all’individuazione delle misure dispensative e degli strumenti compensativi. La Certificazione di DSA viene rilasciata, su richiesta della famiglia, dal Servizio TSRMEE della ASL di residenza dell’alunno, ma anche dai Servizi di Neuropsichiatria infantile delle Aziende Sanitarie Ospedaliere e Universitarie e degli IRCCS.
Per gli alunni con Bisogni educativi speciali (BES) non è necessaria alcuna certificazione; tuttavia professionisti pubblici o privati, abilitati ad emettere una “diagnosi”, possono produrre una relazione clinica rispetto la necessità di attenzione particolare ai bisogni e processi formativi. Tale relazione deve essere richiesta dal genitore che la potrà consegnare alla scuola. La responsabilità della personalizzazione del loro percorso formativo è del Consiglio di classe, garantendo il diritto allo studio e promuovendo il successo formativo.

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Barriere Architettoniche

Ciao a tutti, mi chiamo Thomas, ho 24 anni e sono affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne.
Vivo a Quartucciu, in provincia di Cagliari. Vorrei parlarvi di un argomento alquanto noto ma, ahimé, sempre attuale: le barriere architettoniche.
È un problema che riguarda non solamente i portatori di handicap che utilizzano una sedia a rotelle, ma anche anziani, mamme coi passeggini o persone che hanno difficoltà a deambulare.
Dal momento che mi tocca in prima persona, vorrei raccontare la mia esperienza personale nei luoghi in cui vivo e che frequento.
Ho perso il conto di quante volte mi è successo di dover salire su di un marciapiede non munito di scivolo, oppure con uno scivolo troppo ripido che rischia di far ribaltare la carrozzina o, ancora, di dover attraversare una strada senza poi trovarmi lo scivolo corrispondente sul lato opposto delle strisce pedonali, essendo quindi costretto a percorrere lunghi tratti in qualche strada trafficata, per di più contromano... Per non parlare dei bar o di altri esercizi commerciali che non sanno neppure cosa significhi avere la rampa disabili.
La cosa peggiore delle barriere architettoniche è che si possono trovare ovunque: mi fanno antipatia tutti quegli ostacoli che si incontrano quando meno te lo aspetti, come ad esempio un palo piantato proprio al centro di un marciapiede molto stretto, un passaggio pedonale che si interrompe nel nulla o, nel peggiore dei casi, immettendosi in qualche strada trafficata. E ancora le immancabili auto parcheggiate con le ruote sui marciapiedi, che riducono lo spazio per passare.
Un’altra nota dolente sono gli uffici pubblici. Nella sede del Comune di Quartucciu, in cui risiedo, non posso accedere, ad esempio, all'Ufficio Protocollo, e nemmeno ad alcuni altri uffici a causa della mancanza di attrezzature adatte, come una rampa o un qualche tipo di ascensore. Gli unici uffici totalmente accessibili sono quello dell’Anagrafe e pochi altri e questo mi impedisce di sbrigare personalmente tutte le pratiche che mi riguardano.
La situazione non migliora neppure se provo a spostarmi con i mezzi pubblici. La maggior parte di essi ha la rampa fuori uso, o addirittura non ce l'ha proprio, e se per un caso fortunato riesco a salire su un autobus dotato di rampa funzionante, mi ritrovo ad essere schiacciato all'interno di un mezzo strapieno di passeggeri e senza spazi adeguati. L’azienda trasporti locale che serve Cagliari e i comuni limitrofi si chiama CTM. E’ dotata di pulmini attrezzati per le persone disabili, ma purtroppo non ha un numero sufficiente di questi mezzi e le tratte non raggiungono tutte le zone dell’hinterland. Questo mi obbliga ad utilizzare mio padre come fosse un servizio taxi privato.
Questi sono solo alcuni dei problemi che devo affrontare quotidianamente; purtroppo la maggior parte di essi è frutto di una mentalità sbagliata, che ancora dimentica che tutte le persone, disabili e non, devono avere diritto a muoversi in maniera libera e in sicurezza.

Thomas Marrocu

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Opere d’arte con i superpoteri: Sandro Bracchitta a fianco di Parent Project onlus

Il celebre artista di Ragusa dedica alla lotta contro la Distrofia di Duchenne alcune incisioni
L’artista Sandro Bracchitta, vincitore di numerosi premi internazionali e docente presso l'Accademia delle Belle Arti di Palermo, conferma il suo sostegno a Parent Project onlus, dopo la partecipazione alla conference-show “Sì, l’idea è buona!” tenutasi a Vittoria (RG) nel dicembre 2014.

Il maestro ha dedicato e donato all’associazione la sua opera “Piccola Primavera”, realizzata in occasione dell’evento ed ora esposta presso la Galleria Lo Magno di Modica (RG). In seguito, Bracchitta ha realizzato, a partire dall’opera, 40 calcografie, che sono attualmente in vendita, presso la stessa Galleria, con la finalità di destinare a Parent Project una parte del ricavato. Chi sceglierà di acquistare una delle calcografie non solo arricchirà di bellezza la propria casa, ma contribuirà anche a sostenere la ricerca scientifica sulla Distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Sandro Bracchitta (Ragusa, 1966), specializzato in grafica ed incisione, ha studiato presso l’Accademia di Belle Arti di Firenze e la scuola di specializzazione grafica Il Bisonte di Firenze. Dal 1993 ha iniziato un’intensa attività espositiva nazionale ed internazionale. Tra i numerosi riconoscimenti ricevuti, ricordiamo il I Premio Nazionale per l’incisione “Fabio Bertoni”, il Grand Prix al concorso Mini Print Finland, il premio Giovani Incisori Italiani, il primo premio alla Biennale Internazionale di Incisione di Acqui Terme, il Grand Prize all’Ural Print Triennial 2007 in Russia e, nel 2009, il Grand Prize -The 2° Bangkok triennale International Print and Drawing Exhibition Thailand e il premio del pubblico alla biennale Internazionale D’Estampe Contemporaine de Trois- Rivières, Quèbec, Canada. In diverse occasioni ha esposto insieme al Gruppo di Scicli ed è attualmente docente di Incisione presso l’Accademia di Belle Arti di Palermo.
www.bracchitta.it

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Una pizza solidale!

Domenica 12 luglio alle ore 20.00 presso la Pizzeria Cip&Ciop di Ladispoli, si terrà una serata all'insegna del gusto e della solidarietà!
Gustando un ricco menu di antipasti, pizze variegate e dolci si potrà contribuire alla ricerca per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Per info e prenotazioni:
Roberto 3381851408
PIZZERIA CIP & CIOP
VIA FRATELLI BANDIERA 2
LADISPOLI- RM c/O CENTRO SPORTIVO NAUTICO

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Ritorna “Una corsa per la ricerca”: sette km contro la Distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Venerdì 24 luglio, a partire dalle ore 20, si terrà, a Scoglitti, la sesta edizione del trofeo Parent Project “Una corsa per la ricerca”. La manifestazione di corsa podistica, organizzata da Parent Projetc onlus con l’assistenza tecnica della società podistica Barocco Running Ragusa ed inserita nel tabellone del Grand Prix Provinciale Ibleo 2015 di corsa su strada, avrà la finalità di sostenere progetti di ricerca scientifica sulla Distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Il ritrovo sarà alle ore 20, mentre la partenza è prevista per le 21. La corsa, che si svilupperà su di un percorso di circa 2,3 chilometri (Piazza Sorelle Arduino – via Messina – via Amalfi – piazza Cavour - via Napoli – piazza Sorelle Arduino –via Genova – via Riviera Gela – piazza Sorelle Arduino, percorso già pressoché interamente chiuso al traffico veicolare), da ripetere tre volte per un totale di circa sette chilometri, vedrà la partecipazione dei migliori atleti di categoria della provincia di Ragusa e non solo.
Si uniranno all’evento, infatti, atleti che hanno partecipato a diverse manifestazioni di rilievo, quali “100 km nel deserto”, “Marathon de Sable” e maratone quali quelle di Roma, Barcellona, Praga, Madrid, Francoforte, Boston, Rotterdam, Amburgo, Copenaghen e New York.
Ma la “Corsa per la ricerca” sarà aperta davvero a tutti, includendo anche manifestazioni parallele dedicate ai giovani e a chi preferisce la camminata. Parteciperanno diverse associazioni sportive e dedicate alla disabilità.
Al termine della gara avverrà la premiazione dei vincitori per le varie categorie. Nel corso della serata saranno presenti famiglie e volontari di Parent Project onlus, che si dedicheranno a diffondere materiale informativo dell'associazione e alla distribuzione di gadget.
PER INFORMAZIONI
Dott.ssa SONIA BENVISSUTO
Centro Ascolto Duchenne Sicilia -Parent Project Onlus
Tel. : +39 0932.985924 Cell.: +39 329.4435829
Mail: cadsicilia@parentproject.it

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Meeting territoriali sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Nel mese di settembre, verranno organizzate due conferenze territoriali completamente dedicate al tema della gestione clinica della DMD/BMD.
La prima interesserà l’area centro/nord e si svolgerà a Genova il 19 e 20 settembre, mentre la seconda, rivolta all’area centro/sud, si terrà a Messina il 26 e il 27 settembre. Potrete decidere, secondo la regione a voi più vicina, di partecipare all’uno o all’altro evento, entrambi gli incontri, dedicati a famiglie e specialisti, coinvolgeranno gli esperti del territorio che interverranno illustrando il tema della diagnosi, le linee guida, la fisioterapia, la gestione cardiaca e quella respiratoria, ma anche aspetti correlati come quelli psicologici, il tema dei diritti e della burocrazia e l’accessibilità.
Questi eventi sono stati ideati con l’intento di informare le famiglie ma anche creare occasioni d’incontro e confronto tra gli specialisti e i membri della comunità, ci auguriamo pertanto possiate partecipare numerosi.
La conferenza di Genova si terrà presso l'Aula San Salvatore della Facoltà di Architettura dell'Università di Genova in Piazza Sarzano. Per informazioni e per iscrivervi al meeting potete contattare Virginia Bizzarri scrivendo a cadliguria@parentproject.it
Scarica il programma sulla conferenza di Genova
Meeting territoriale - Genova 2015

Main sponsor:

La conferenza di Messina si terrà presso l'Hotel Antares Olimpo, Via Germano Chincherini, Letojanni (ME). Per informazioni e per iscrivervi al meeting potete contattare Stefania Manganaro cadmessina@parentproject.it e Sonia Benvissuto cadsicilia@parentproject.it
Scarica il programma provvisorio sulla conferenza di Messina
Meeting territoriale - Messina 2015
Con il Patrocinio ed il Contributo di:

a cura del Dott. Di Falco Pietro

info@orthomedicasicilia.it

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Mostra d'arte CLOWN GALLERY 2015

La Clown Gallery è una mostra collettiva di Arte Contemporanea (prevalentemente pittorica) che racchiude al suo interno un certo numero e tipologia di artisti, tra cui artisti locali veneziani ma soprattutto musicisti italiani e stranieri di fama internazionale che come hobby hanno la passione per la pittura.
Ognuno di loro rappresenterà il soggetto del CLOWN con la propria tecnica.
Gli Artisti presenti sono:
1) Graziano "Pizza" De Santis del programma radiofonico "TUTTO ESAURITO" condotto con Marco Galli su RADIO 105
2) Ricky Bizzarro, cantante musicista dei RADIOFIERA
3) Matteo Salviato
4) Daniele Cellini
5) Luisa Popa (rappresentante Rep. Romania)
6) Gianfranco Tagliapietra
7) Elisabetta Sfarda
8) Davide Comandè
9) OneManPier
10) Elena Parisotto
11) Jenny Scarpa
12) Massimiliano Zerbini
Presente la Nazione ROMANIA con l'Artista LUISA POPA dell'Associazione "Romeni e Moldavi in Veneto" e il suo Presidente.
Il Progetto Clown Gallery è volto a dare un continuo spazio interamente dedicato alla figura del pagliaccio. Annualmente verrà rappresentato dalle forme d'arte più disparate accogliendo artisti sempre nuovi per creare diversità con lo stesso soggetto: il CLOWN. Dal pagliaccio più classico a quello più spaventoso gli artisti sono liberi di realizzarlo tramite la propria visione e la propria tecnica.
Ospiti:
- Marco Giommoni (Critico e Filosofo dell'Arte)
- Stefano Mazzariol dell'Ass. Parent Project Onlus
- Alex Iacob Presidende Ass. Romeni e Moldavi in Veneto
INAUGURAZIONE Domenica 05 Luglio 2015
INGRESSO GRATUITO SOLO su INVITO, per prenotazione invito 342.6968991 (FINO AD ESAURIMENTO POSTI).
Tutte e 4 le settimane di esposizione nella Sala Espositiva Hotel Amadeus è a ingresso libero.
LOCATION: c/o Sala Espositiva Hotel Amadeus, Rio Terrà - Lesta De Spagna, Cannaregio 227, 30121 Venezia.
Tel.+39 041.2206000
Fax +39 041.2206020
info@hotelamadeusvenice.it
Daniele Cellini 342.6968991
clowngallery@gmail.com
L’iniziativa sostiene Parent Project onlus!

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Santhera fornisce un aggiornamento sul Pre-NDA meeting con l’FDA su Raxone®/Catena® nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)

Liestal, Svizzera, 10 giugno 2015 - Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) annuncia di aver discusso i piani di sottomissione di una New Drug Application (NDA) per Raxone®/Catena® (idebenone) nella DMD con l’agenzia statunitense FDA nel corso di un meeting pre-NDA. L’agenzia e Santhera sono concordi nel ritenere che i dati presentati nel meeting, inclusi quelli relativi alla storia naturale ottenuti attraverso la collaborazione con il “Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG)” e le possibili implicazioni dei dati di storia naturale sui piani per questa NDA saranno ulteriormente discussi durante un secondo meeting.
Thomas Meier, PhD, CEO di Santhera ha dichiarato "Durante il nostro incontro con l’FDA, abbiamo anche comunicato di aver iniziato recentemente una collaborazione con il CINRG al fine di confrontare i risultati dello studio di fase 3 DELOS che ha dato esito positivo, con un esauriente set di dati raccolti negli ultimi anni dal CINRG attraverso il loro studio di storia naturale nella Duchenne. Siamo certi che queste analisi comparative supporteranno ulteriormente la rilevanza clinica dei risultati del trial DELOS che ha evidenziato un beneficio clinico sulla funzionalità respiratoria nei pazienti che non assumevono nello stesso momento steroidi glucocorticoidi. La designazione “Fast Track” ci consente di interagire regolarmente con l’FDA e ora prepareremo il secondo meeting con l’agenzia per discutere i nostri piani per sottomettere una NDA alla luce di questi dati emergenti. Parallelamente stiamo proseguendo la preparazione della NDA per la sottomissione”.
L’idebenone ha ottenuto la designazione di farmaco orfano per la DMD in Europa e negli Stati Uniti ed è protetto da brevetto fino al 2026 in Europa e fino al 2027 negli Stati Uniti. L’FDA ha recentemente concesso la designazione “Fast Track” a Raxone/Catena (idebenone) per il trattamento della DMD.

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