Stretching per la Duchenne
La prevenzione delle problematiche motorie nei pazienti con diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne e Becker è fondamentale per garantire una qualità di vita migliore ai bambini e ragazzi. Prevenire l'insorgere di dolorose contratture agli arti, permette di camminare meglio e più a lungo e di avere maggiore autonomia. Mantenere una buona forza e simmetria dei muscoli favorisce un maggiore equilibrio e coordinazione motoria, porre attenzione alla postura quando trascorrono molto tempo in carrozzina, evita di accentuare eventuali scoliosi e problematiche respiratorie. Per informare e formare sulla fisioterapia per bambini e ragazzi Duchenne e Becker, Parent Project ha realizzato un apposito DVD a disposizione delle famiglie in forma gratuita. E' possibile ritirare il dvd presso il proprio Cad territoriale o contattando la segreteria ai seguenti recapiti:
Mail: associazione@parentproject.it
Tel: 06.66182811
Una serata teatrale contro la distrofia con “Biancarentola e Cappuccino”
Il Teatro Ferroviario ospiterà uno spettacolo per sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Domenica 10 aprile 2016
Teatro Ferroviario – corso Vico, 14 - Sassari
Ore 18
Domenica 10 aprile il Teatro Ferroviario di Sassari ospiterà “Biancarentola e Cappuccino” di Luca Dettori, uno spettacolo teatrale per spettatori di tutte le età a sostegno di Parent Project onlus, a cura della compagnia teatrale La Botte e il Cilindro.
È indispensabile la prenotazione dei posti.
Lo spettacolo
Nel bosco delle fiabe c’è sempre un gran via vai, specie la domenica sera. Se poi a raccontar le storie è un arzillo nonnetto, che non ricorda bene le cose e si confonde facilmente, allora il bosco diventa super trafficato. Che succederebbe, ad esempio, se il Lupo di Cappuccetto Rosso, sbagliando sentiero, finisse a casa della strega di Hansel e Gretel? E se Biancaneve, smarrita tra gli alberi, trovasse rifugio, non dai sette nani, ma dai tre porcellini? E se nel cestino di Cappuccetto Rosso non ci fosse la torta per la nonna, ma la mela avvelenata destinata a Biancaneve? E se lo specchio magico, stufo dei continui interrogativi della regina Grimilde, decidesse di lanciarle un incantesimo per farla stare zitta?
In questa divertente commedia, le fiabe più famose dei fratelli Grimm, da Biancaneve a Cappuccetto Rosso, da Pollicino ad Hansel e Gretel, si mescoleranno senza sosta, creando gli intrecci più disparati e dando vita a situazioni buffissime e inaspettati cambi di direzione. La trama originale di ogni singola fiaba, così come universalmente nota, verrà stravolta, ribaltata e capovolta, finendo per regalare allo spettatore una favola nuova di zecca; come in un gigantesco frullatore, i singoli personaggi si ritroveranno catapultatati nelle storie dei loro celebri “colleghi”, fino ad un inatteso finale.
Per informazioni e prenotazioni:
Marcello Pinna
Tel. 393/0099992
Mail pinna.marcello@gmail.com
Un importante passo in avanti sul design accessibile con “Design for Duchenne”
Un importante passo in avanti sul design accessibile con “Design for Duchenne”
Il volume di Michele Marchi fornisce preziose linee guida per la costruzione e ristrutturazione di edifici residenziali accessibili ai pazienti con forme complesse di disabilità motoria
Roma, marzo 2016
È in libreria da metà marzo il volume “Design for Duchenne – Linee guida per il progetto di costruzione o ristrutturazione di abitazioni per famiglie Duchenne”, dell’Architetto Michele Marchi, edito da Franco Angeli.
“Design for Duchenne” si presenta come uno strumento informativo e formativo molto innovativo e versatile, che si rivolge sia alle persone con disabilità e ai loro familiari, sia ai professionisti, con un approccio orientato al paziente. Si tratta di un volume chiave, che va a rispondere ad un bisogno che da tempo richiedeva un focus specifico a livello italiano e non solo: quello di progettare spazi residenziali realmente accessibili e fruibili per le persone che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), patologia degenerativa che comporta una perdita molto significativa della funzionalità muscolare nel corso dell’adolescenza e della prima età adulta.
La normativa italiana relativa all’accessibilità di spazi e servizi non include le esigenze specifiche degli utenti con forme severe di disabilità motoria. Le soluzioni ideate per le abitazioni degli utenti con DMD, in virtù della complessità delle necessità logistiche dei pazienti, si prestano ad essere utilizzate anche in moltissime altre situazioni di disfunzionalità motorie, e vanno, quindi, nella direzione del design for all: un metodo progettuale rivolto al soddisfacimento e all’inclusione della maggior quantità di utenti possibile.
La pubblicazione nasce da un percorso di collaborazione avviato dal 2009 tra il Dipartimento di Architettura dell’Università degli Studi di Ferrara, nella persona del Prof. Giuseppe Mincolelli, e Parent Project onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Attraverso un protocollo di intesa siglato nel 2011, sono state istituite tre borse di studio, cofinanziate da Parent Project, per altrettanti dottorati di ricerca, uniti dall’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti Duchenne. Tra questi percorsi, vi è quello intrapreso da Michele Marchi.
Riconoscendo la grande valenza positiva del lavoro sviluppato da Michele Marchi e da Parent Project, l’associazione AltroDomani Onlus, che si batte contro le malattie neuromuscolari, ha voluto contribuire ai costi per la stampa di 1.000 copie totali del volume per una preliminare distribuzione gratuita alle famiglie delle due associazioni.
Anche l’azienda BTicino, attiva nel campo dell'automazione dell'edificio, ha contribuito alla pubblicazione del volume; BTicino è stata una delle aziende in Italia a proporre prodotti certificati da Design for all Italia.
Michele Marchi ha vissuto come una entusiasmante sfida la ricerca che ha portato a “Design for Duchenne”: “Pensare di progettare spazi e ambienti realmente accessibili per un’utenza complessa come quella di persone affette da distrofia muscolare di Duchenne è stato un lavoro stimolante che ha comportato uno sforzo progettuale e culturale importante. In Italia abbiamo una cultura dell’accessibilità parziale ed incompleta. Fino a qualche anno fa la ricerca progettuale di soluzioni per l’accessibilità pubblica o privata si è riferita, più o meno consapevolmente, alle esigenze di due tipologie di disabilità molto specifiche: le para e tetraplegie e l’ipovisione. Oggi sappiamo che questi criteri non bastano: ogni persona presenta esigenze diverse, nelle varie fasi della sua vita. L’approccio che ho seguito, quello del design for all, ha proprio l’obiettivo di una progettazione ampia, inclusiva ed universale.”
Non esistono regole prestabilite per progettare un’abitazione accessibile, avverte l’autore: “E’ sbagliato fornire indicazioni senza conoscere la singola persona con la quale stiamo progettando. Le Linee Guida cercano di informare le famiglie e i professionisti su necessità, bisogni ed esigenze presenti e future dei ragazzi DMD e delle loro famiglie; cercano di trasmettere un modus operandi utile per effettuare scelte ragionate in base alle reali necessità.”
Il processo di ricerca ha compreso un costante dialogo tra Michele Marchi e le famiglie della comunità Duchenne e Becker sugli aspetti legati alla progettazione: “Lo staff di Parent Project mi ha aiutato molto a conoscere la patologia, nei suoi risvolti psicologici e medici e lo scambio con le famiglie è stato determinante per la buona riuscita del lavoro: intenso, a volte duro, ma mi ha dato grande soddisfazione. I ragazzi DMD con le loro famiglie sono stati i protagonisti assoluti della ricerca. Un aspetto che mi ha colpito è l’importanza, per un bambino con la DMD, di crescere e relazionarsi fin da subito con un contesto inclusivo e flessibile. Svolgere una ricerca con un risvolto etico importante mi ha stimolato a cercare di non dare nulla per scontato, ad alzare l’asticella della qualità del lavoro sempre più in alto.”
Le aree di ricerca future in questo ambito, segnala Michele Marchi, sono vaste ed eterogenee: “I manuali oggi si concentrano sugli spazi interni all’abitazione; la necessità e l’intenzione sarebbe quella di proseguire il lavoro, su tematiche inerenti gli accessi, i trasferimenti orizzontali e verticali, le pertinenze, il garage, gli spazi comuni in condomini o palazzi. Un’ulteriore area di indagine potrebbe essere quella di ampliare le indicazioni fornite agli spazi pubblici e commerciali. Il tema dell’accessibilità e dell’inclusione sociale è in rapido sviluppo e dovrebbe rappresentare un punto di riferimento per le future scelte politiche ed istituzionali”.
Michele Marchi, architetto e Ph.D., ha svolto ricerche riguardanti il rapporto tra spazio costruito e accessibilità, inclusione e disabilità presso il Dipartimento di Architettura di Ferrara. È autore di saggi e articoli, relatore a conferenze nazionali e internazionali, consulente per Enti e Associazioni pubbliche o private sui temi riguardanti l’abbattimento delle barriere architettoniche e l’accessibilità fisica, cognitiva e sociale per edifici privati e pubblici.
Per informazioni:
Parent Project onlus
Elena Poletti – tel. 331/6173371
e.poletti@parentproject.it
Summit annuncia una pubblicazione sui biomarcatori per quantificare la proteina utrofina e la rigenerazione delle fibre muscolari nella DMD.
Oxford, UK, 15 marzo 2016 - Summit Therapeutics plc (NASDAQ: SMMT, AIM: SUMM), la company focalizzata sulla scoperta e sviluppo di farmaci per l’avanzamento delle terapie per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e l’infezione da Clostridium difficile annuncia una pubblicazione online sullo sviluppo di tecnologie basate sulle immagini disegnate per quantificare la proteina utrofina e la rigenerazione delle fibre muscolari nelle biopsie muscolari dei pazienti con DMD e distrofia muscolare di Becker (BMD).
Questa ricerca è stata condotta per conto di Summit attraverso la collaborazione con esperti nell’ambito dei biomarcatori quali la Professoressa Jenny Morgan, la Professoressa Caroline Sewry e il Professore Francesco Muntoni presso l’istituto della salute del bambino, della University College di Londra con il supporto economico dell’organizzazione inglese Joining Jack.
La Professoressa Jenny Morgan, Professore in Biologia Cellulare, presso il Dubowitz Neuromuscular Centre della University College di Londra, l’istituto della salute del bambino, ha commentato “l’approccio terapeutico per la DMD di Summit Therapeutics, mira a mantenere l’espressione dell’utrofina, una proteina tipicamente presente nelle fibre muscolari in via di sviluppo o nella fase di riparo in modo tale che possa sostituire la proteina distofina mancante nelle fibre muscolari mature. I nostri dati mostrano che è possibile misurare in maniera riproducibile la proteina utrofina e distinguere tra le fibre muscolari in fase di riparo e quelle mature a livello delle singole fibre nelle biopsie muscolari DMD e BMD. Questo ha portato a importanti osservazioni che correlano la rigenerazione e la gravità della patologia e quindi questi biomarcatori trovano un’applicazione negli studi clinici per un potenziale monitoraggio dell’attività di terapie di modulazione dell’utrofina come quella di Summit con SMT C1100”.
La ricerca è stata pubblicata nella rivista di tipo “peer review” PLoS ONE nella pubblicazione intitolata “Correlation of utrophin levels with the dystrophin protein complex and muscle fibre regeneration in Duchenne and Becker muscular dystrophy muscle biopsies." I saggi sviluppati consentono la quantificazione assoluta delle fibre muscolari rigeneranti all’interno di una sezione della biopsia e per la prima volta i ricercatori hanno osservato una correlazione tra la percentuale di fibre muscolari rigeneranti con le differenze nella gravità clinica tra pazienti con DMD e BMD da cui provengono le biopsie. I risultati hanno anche mostrato una correlazione significativa tra i livelli proteici di utrofina e B-distroglicano presenti sulla membrana di singole fibre. Questa osservazione è importante poiché nella fibra muscolare sana, il mantenimento della funzione richiede il legame del B-distroglicano (un membro del complesso proteico associato alla distrofina) all’utrofina o alla distrofina.
Alex Johnson di Joining Jack ha aggiunto “la nostra missione è quella di fornire supporto verso lo sviluppo di nuove e promettenti terapie per la DMD che possano fare la differenza per i nostri ragazzi e le famiglie che vivono giornalmente con questa patologia. Siamo lieti di aver supportato questo importante lavoro sullo sviluppo di nuovi biomarcatori e non vediamo l’ora che divengano disponibili per l’impego in futuri trial che prevedono il trattamento con modulatori dell’utrofina”.
Una copia della pubblicazione è ora disponibile sul sito internet di Summit.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
Cambio di presidente per Parent Project
Cari soci ed amici di Parent Project,
Intanto voglio ringraziarvi per avermi aiutato a partorire, allattare, nutrire ed educare questa creatura che è stata la nostra associazione.
Senza di voi non ce l’avrei mai fatta.
Con le mie e le vostre fatiche il nostro bambino oggi è diventato maggiorenne, ha vent’anni ed è maturo per fare una vita autonoma, per camminare con le proprie gambe.
Come un figlio non può vivere solo di una mamma o un papà, ma deve farsi strada nel mondo, incontrare persone diverse, fare esperienze e maturare, anche Parent Project ora deve cominciare ad affermare una propria personalità autonoma.
Una prospettiva che rifletta le tante angolazioni che bisogna studiare quando si affrontano problemi complessi come quelli della distrofia muscolare di Duchenne e Becker e del suo impatto sui nostri figli e sulle nostre famiglie.
Questa è la ragione per la quale, con grande serenità, ho fortemente voluto che allo scadere del mio mandato triennale come Presidente, non seguisse un mio ulteriore rinnovo.
Il nostro consiglio direttivo ha quindi scelto Luca Genovese per essere il secondo Presidente nella storia di Parent Project.
Luca per tanti anni è stato il mio Vice, aiutandomi con la sua tranquillità e col suo carattere solare ad affrontare anche alcuni momenti duri che ci siamo lasciati alle spalle.
Luca è “la storia” di Parent Project e avrà al suo fianco Stefano Mazzariol che rappresenta un po’ “il futuro” di Parent Project e che, con un entusiasmo contagioso ed una energia incredibile, ha già assunto un suo ruolo caratteristico.
E’ inutile che vi dica che “smetto di essere il Presidente” ma “non smetto di fare il volontario per Parent Project”.
Per me infatti non è cambiato nulla dal primo giorno in cui tutto questo è iniziato.
La mia decisione ed il mio coinvolgimento sono ancora quelli del Dicembre del 1996, quando sono uscito dallo studio del Notaio con pochi amici che mi hanno aiutato a fondare la nostra associazione.
Continuerò a fare il mio lavoro come e più di prima, occupandomi del Network Clinico e della Ricerca Scientifica insieme a Fernanda, Mariateresa e Francesca, e partecipando al Consiglio Direttivo.
Questo è solo un passaggio di consegne, un passaggio del testimone, in modo che con lo sforzo straordinario di tutta la squadra si riesca a vincere la nostra corsa.
Grazie a ognuno di voi per avermi aiutato e sostenuto in questi venti anni con la vostra amicizia, la vostra simpatia e il vostro affetto, è stata una esperienza umana irripetibile.
Ognuno di voi ha un suo posto nel mio cuore e spero di potervelo dire di persona con un abbraccio.
A presto davvero!
La registrazione del webinar sullo studio clinico con Rimeporide
Il giorno 14 marzo 2016 alle ore 17.30 si è tenuto un webinar per discutere del trial clinico in avvio in Italia con la molecola Rimeporide.
Per tutti coloro che non hanno potuto seguire l’evento in diretta o volessero riascoltarlo, possono accedere alla registrazione cliccando al seguente link
Per avere ulteriori informazioni vi invitiamo a contattare l’ufficio scientifico di Parent Project:
Tel. 800 943 333
Fernanda De Angelis
f.deangelis@parentproject.it
Mariateresa Moscato
m.moscato@parentproject.it
Seconda edizione del Mini Trail Valcabbia
Comicità in dialetto contro la distrofia
Sabato 12 marzo 2016
Foro Boario – piazza Ferraro, Incisa Scapaccino (AT)
Ore 21
Sabato 12 marzo il Foro Boario di Incisa Scapaccino ospiterà “Agensia Cervo”, spettacolo teatrale in dialetto a sostegno di Parent Project onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, a cura della Cumpania d’la Riuà, con la regia di Mauro Sartoris.
La commedia, liberamente tratta dal testo “Agenzia investigativa” di Samy Fayad, ironizza sul lavoro di un investigatore privato, specializzato in casi di infedeltà coniugale, tra “colpi di scena” professionali e vicissitudini personali del protagonista.
La Cumpania d’la Riuà, di San Marzano Oliveto, da oltre 20 anni è impegnata sulla scena teatrale, proponendo una propria interpretazione della comicità in salsa piemontese. I suoi componenti hanno deciso, questa volta, di calcare le scene per dare sostegno ad una causa importante, quella della ricerca di una cura per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Per informazioni:
Elena Poletti
Tel. 331/6173371
Un trial clinico per la cardiomiopatia nella DMD
Impiega cellule cardiache provenienti da un donatore la terapia cellulare innovativa denominata CAP-1002 sviluppata dalla company statunitense Capricor. Bersaglio della strategia, ora in fase di sperimentazione clinica negli Stati Uniti, è il progressivo accumulo di tessuto fibrotico e cicatriziale nel cuore responsabile della perdita di funzionalità cardiaca nei pazienti Duchenne. In base agli studi pre-clinici condotti, le cellule cardiache somministrate attraverso la strategia agirebbero producendo fattori in grado di stimolare i meccanismi rigenerativi nel cuore dei riceventi e inibendo l’infiammazione, la fibrosi e lo stress ossidativo. La strategia è già in fase di valutazione in pazienti colpiti da infarto o con gravi cardiomiopatie e Capricor vuole ora verificarne l'applicabilità anche in cardiomiopatie correlate a patologie rare partendo proprio dalla Duchenne.
Capricor therapeutics annuncia il trattamento del primo paziente con cardiomiopatia dovuta alla Duchenne con CAP-1002 nel trial clinico di fase 1/2 HOPE Duchenne
LOS ANGELES, 22 febbraio, 2016 / PRNewswire / - Capricor Therapeutics, Inc. (NASDAQ: CAPR), una biotech focalizzata sulla scoperta, sviluppo e commercializzazione di terapie prime nel loro genere, ha annunciato oggi la prosecuzione dell'arruolamento e il trattamento del primo paziente con cardiomiopatia correlata alla Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) con CAP-1002 nel trial clinico di fase 1/2 HOPE Duchenne (Halt cardiomyOPathy progrEssion in Duchenne). CAP-1002 è una terapia di Capricor basata su cellule staminali allogeniche derivate da cardiosfere (CDC). Il paziente è stato trattato presso il Cincinnati Children's Hospital Medical Center sotto la supervisione del Dr John Jefferies, lo sperimentatore principale nazionale per il trial HOPE-Duchenne. L'arruolamento è ora in corso presso il Cincinnati Children's Hospital Medical Center a Cincinnati - Ohio e presso il Cedars-Sinai Heart Institute a Los Angeles in California.
Il trial HOPE-Duchenne è stato progettato per arruolare 24 pazienti in uno studio multicentrico randomizzato per valutare la sicurezza e l'efficacia di CAP-1002. I pazienti randomizzati per ricevere le cellule, riceveranno CAP-1002 in tutte e tre le arterie coronarie per consentira una somministrazione estesa a tutto il miocardio. Un miglioramento della funzionalità cardiaca è stato recentemente riportato usando questo approccio nel trial DYNAMIC di Capricor per pazienti adulti con insufficienza cardiaca di classe III. Attualmente, la disponibilità di trattamenti che mitigano altri aspetti della patologia, fa si che la cardiomiopatia sia ora la principale causa di decesso nei pazienti DMD.
John L. Jefferies, M.D., MPH, FAAP, FACC, Professore, Cardiologia Pediatrica e patologie cardiovascolari degli adulti del Cincinnati College of Medicine, e direttore , Advanced Heart Failure and Cardiomyopathy, Cincinnati Children's Hospital Medical Center ha commentato “la DMD è una patologia genetica caratterizzata dal progressivo deterioramento muscolare. I pazienti DMD sviluppano anche una disfunzione cardiopolmonare durante la loro adolescenza e spesso il decesso avviene nel loro ventennio. In base alle precedenti esperienze cliniche incoraggianti di Capricor con la terapia cellulare CDC in adulti che hanno subito un infarto o un arresto cardiaco e in aggiunta ai dati pre-clinici positivi ottenuti nel topo modello per la DMD (mdx), siamo lieti di essere in grado di iniziare il trial HOPE nei ragazzi e giovani uomini con la DMD. La deposizione di tessuto fibrotico è l'elemento caratteristico della cardiomiopatia nella DMD e quando i pazienti diventano più grandi la fibrosi si espande e la funzionalità cardiaca peggiora. Le CDC hanno mostrato clinicamente sia nel trial CADUCEUS che in quello ALLSTAR di fase1 di ridurre la fibrosi nel cuore e questo potrebbe essere di beneficio anche nei ragazzi con una cardiomiopatia dovuta alla DMD. Siamo felici di annunciare che il nostro primo paziente nel trial ha tollerato molto bene la procedura di infusione di CAP-1002".
Linda Marbán, Ph.D., Chief Executive Officer di Capricor ha detto “Siamo entusiasti di aver iniziato il trial clinico HOPE DUCHENNE. In base alla nostra conoscenza CAP-1002 è la sola terapia in stadio clinico che mira a ridurre la fibrosi e il tessuto cicatriziale nel cuore colpito dalla DMD. Uno dei nostri obiettivi con le nostre CDCs è di rivolgerci alle patologie orfane che abbiano un'implicazione cardiaca e la cardiomiopatia nella DMD è il nostro primo obiettivo lungo questa linea. Speriamo che CAP-1002 possa rappresentare un grande passo in avanti come opzione di trattamento per la cardiomiopatia nella DMD che è al momento una patologia progressiva con opzioni di trattamento povere”.
