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Al Via Il Portale “L’esperto Risponde” Per I Pazienti Con Distrofia Muscolare

Un servizio di Parent Project aps per informarsi su aspetti giuridici, integrazione scolastica e progettazione accessibile

È ufficialmente online “L’esperto risponde”, un nuovo servizio di Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), patologia neuromuscolare degenerativa per la quale non esiste ancora una cura.

Attraverso il portale dedicato sarà possibile confrontarsi direttamente con esperti nell’ambito della progettazione accessibile, dell’integrazione scolastica e degli aspetti giuridici.

Quando si convive con una patologia complessa come la DMD o la BMD, che nel tempo conduce ad un livello crescente di disabilità motoria, sono tante le questioni pratiche da affrontare nel quotidiano, e sono tante le domande e i dubbi che si pongono i genitori o i giovani pazienti stessi, rispetto ai propri diritti o ai percorsi per facilitare l’integrazione e l’autonomia.

Negli ultimi anni è raddoppiata l’aspettativa di vita ed è notevolmente migliorata la qualità della vita dei ragazzi con DMD e BMD, tanto da consentire loro di iniziare a progettare il proprio futuro e, in alcuni casi, ipotizzare percorsi di vita indipendente. Per questi motivi, le esigenze di informazione delle famiglie legate alla quotidianità si fanno sempre più diversificate. Per rispondere a questa necessità, ad integrazione dei servizi già offerti dai Centri Ascolto Duchenne di Parent Project, nasce “L’esperto risponde”.

Gli ambiti sui quali si incentrerà il servizio sono tre: la progettazione accessibile, per consulenze legate a tutto ciò che è possibile fare per adattare la propria casa nel modo migliore alle esigenze di una persona con la DMD o la BMD, nell’ottica della maggiore autonomia possibile; l’integrazione scolastica, per affiancare i genitori rispetto a dubbi e problematiche legate al mondo della scuola, contesto fondamentale per la socializzazione e il benessere di bambini e ragazzi; e l’area giuridica, per aiutare famiglie e pazienti a destreggiarsi rispetto a leggi e diritti.

A curare la sezione sulla progettazione accessibile sarà Michele Marchi, architetto con un dottorato in Tecnologia dell’Architettura, autore del volume “Design for Duchenne”, Research fellow presso il Dipartimento di Architettura dell’Università di Ferrara, consulente sui temi relativi all’accessibilità per edifici pubblici e privati. Sull’integrazione scolastica il portale si avvarrà di Giancarlo Onger, maestro di sostegno specializzato e già referente dell’area disabilità presso l’UST di Brescia, Cremona e l’USR Lombardia, con ampia esperienza in ambito formativo e sulle tematiche dell’inclusione. Infine, gli aspetti giuridici verranno curati dagli avvocati Dorodea Ciano (esperta di diritto civile e del lavoro) e Giampiero Amorelli (esperto di diritto amministrativo e civile) e dal dr. Luca Amorelli (con esperienza nei campi del diritto privato e pubblico).

Registrandosi al portale, attraverso l’apposita area di registrazione, sarà possibile pubblicare il proprio quesito all’interno della sezione Forum, scegliendo la macro area di proprio interesse.

L’iniziativa rientra nell’ambito del progetto “InFormAzioni“, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali- avviso n.1 annualità 2017, che ha come obiettivo generale quello di rinnovare ed a potenziare l’intera struttura associativa.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia da paziente a paziente.

Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker.  Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.

Per informazioni stampa:

Elena Poletti – Tel. 331/6173371 -e.poletti@parentproject.it

Per informazioni:

Tiziana D’auria – Tel. 06/66182811 -t.dauria@parentproject.it

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"New Lives" parteciperà al Social World Film Festival

Il documentario "New Lives: stories linked by Duchenne and Becker Muscular Dystrophy", prodotto da Parent Project aps con la regia di Marco Fiata, è stato selezionato per partecipare alla nona edizione  del Social World Film Festival, mostra internazionale del cinema sociale che si svolgerà, quest'anno, a Vico Equense (NA) dal 27 luglio al 4 agosto.

Il film concorrerà all’interno della sezione Concorso Internazionale di Documentari della Mostra 2019 ed è candidato ai premi Golden Spike Award per il Miglior Documentario e Golden Spike Award della Giuria Critica. La proiezione pubblica avverrà giovedì 1°agosto presso la Sala Rosi del Museo del Cinema di Vico Equense. La premiazione del Festival si terrà, invece, sabato 3 agosto presso l'Arena Loren.

Venerdì 5 luglio si terrà a Roma, presso   la Direzione Generale Cinema - Ministero dei Beni e le Attività Culturali, piazza Santa Croce in Gerusalemme, 9 alle ore 11, una conferenza stampa di presentazione del Festival.

Il documentario

Scoprire che il proprio figlio ha una malattia genetica degenerativa, come la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, provoca una profonda crisi nei genitori, che affrontano un momento molto delicato e duro. Le speranze ed aspettative riguardo al loro bambino cambiano all’improvviso, e devono iniziare a rielaborare i loro progetti familiari. In questo film, alcuni genitori da varie nazioni ci raccontano come hanno cercato di incanalare la loro sofferenza nel tentativo di migliorare le vite dei loro figli, incoraggiandoli a sviluppare appieno il loro potenziale, al di là dell’etichetta limitante della patologia. E come hanno raccolto il coraggio e la forza di trovare un obiettivo e della gioia lungo questo percorso.

Il Festival

Il Social World Film Festival nasce nel 2011 dall’idea del pluripremiato regista e produttore Giuseppe Alessio Nuzzo insieme al Comune di Vico Equense di creare non una semplice ed ennesima rassegna cinematografica ma un momento di aggregazione culturale e sociale per giovani unico nel suo genere, un’esperienza di cooperazione e integrazione, un format cinematografico di denuncia e riflessione: il cinema sociale inteso come mezzo di comunicazione internazionale, confronto oltre che contenitore di critica, sviluppo e promozione.  

In nove anni di storia l’organizzazione esecutiva del Festival, che annovera come presidente onorario l’attrice Claudia Cardinale, ha organizzato più di 500 giornate di attività cinematografica in Campania e nell’intera nazione, 40 eventi internazionali che hanno toccato 28 città dei cinque continenti da New York a Sydney passando per Tokyo, Los Angeles, Rio de Janeiro, Tunisi e Londra, coinvolgendo migliaia di spettatori e centinaia di protagonisti e istituzioni della cinematografia mondiale. La Mostra è uno degli eventi cinematografici italiani più seguiti con decine di migliaia di spettatori e milioni di utenti raggiunti ogni anno tramite social network e media.

Il Teaser

Per informazioni:

Fabiana Ruggiero - tel. 06/66182811 - f.ruggiero@parentproject.it

Elena Poletti - tel. 331/6173371 - e.poletti@parentproject.it

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Aggiornamenti da Capricor Therapeutics sullo studio clinico HOPE 2

Nel mese di luglio l’azienda statunitense Capricor Therapeutics ha aggiornato con due comunicati stampa la comunità Duchenne sui progressi dello studio clinico HOPE-2, il trial di fase 2 in corso per i pazienti Duchenne con la terapia sperimentale basata sulla somministrazione di CAP-1002

Il primo diffuso a metà luglio, riguarda i risultati incoraggianti che arrivano dall’analisi di alcuni dati intermedi raccolti dopo sei mesi di trattamento su un sottogruppo dei partecipanti mentre il secondo, pubblicato a fine mese, si riferisce alla revisione positiva del suo Comitato di monitoraggio della sicurezza e dei dati del trial (Data and Safety Monitoring Board-DSMB) che dopo aver completato le sue valutazioni, ha raccomandato la prosecuzione dello studio.  Queste notizie arrivano dopo quelle inerenti la sospensione e successiva ripresa dello studio, avvenuta a inizio anno, in seguito a una grave reazione allergica risolta subita da due partecipanti. Il trial è ancora in corso e speriamo di ricevere presto aggiornamenti che confermino questi primi risultati. 

A cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project aps. Potete leggere le notizie originali ai seguenti link: http://irdirect.net/prviewer/release/id/3916916; http://irdirect.net/prviewer/release/id/3937977

Per ulteriori informazioni su CAP-1002 potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project aps.

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I progetti finanziati da Parent Project aps

Parent Project presenta i progetti di ricerca finanziati durante l’anno 2018-19, attraverso dei brevi video in cui i ricercatori stessi illustrano la loro linea di ricerca, gli obiettivi e l’impatto che questi programmi avranno sulla comunità Duchenne e Becker

Il sostegno alla ricerca scientifica per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker è un obiettivo fondamentale per Parent Project aps che, da oltre 20 anni, persegue questo fine agendo su più livelli nell’ottica di promuovere e accelerare il complesso cammino della ricerca su questa patologia. Coerentemente agli obiettivi e convinzioni dell’associazione, Parent Project sostiene studi che ricadono in tutti gli ambiti della ricerca scientifica: da quella di base e clinica, focalizzate sull’acquisizione di nuove conoscenze inerenti le basi biologiche e cliniche della patologia, a quella applicata, finalizzata allo sviluppo di strategie terapeutiche per la DMD/BMD. Infine, tra i progetti finanziati, sono presenti anche studi focalizzati sullo sviluppo di nuove metodiche diagnostiche e di ausili innovativi per la DMD/BMD. Negli ultimi dieci anni Parent Project aps ha destinato oltre 3 milioni di euro alla ricerca scientifica. Una novità dello scorso anno è stata il lancio di due tipologie di bando, un bando “classico” (Grant Application) e un bando minore (Fast Track Application). Il bando Grant Application, aperto a luglio 2018 e chiuso il settembre successivo, è stato ideato per progetti di ricerca della durata massima di due anni e con un importo massimo di 80.000€. La selezione dei progetti si è basata su una doppia valutazione: una interna (composta dai membri del Consiglio Direttivo di Parent Project aps e dall’ufficio scientifico) e una esterna (basata su una commissione composta da tre esperti a livello internazionali nel campo di interesse). I 3 progetti vincitori  - su un totale di 12 pervenuti - per un finanziamento complessivo di 212.000€ sono:

• Metabolic reprogramming: a novel therapeutic strategy for Duchenne Muscular Dystrophy – Dott.ssa Silvia Consalvi, IRCCS Fondazione Santa Lucia
• A clinical trial on chip: a simple, cheap and reliable method to predict efficacy of a new therapy – Prof. Giulio Cossu, Università di Manchester 
• Phenotypic Variability In Becker Muscular Dystrophy: Proposal of a Clinical And Molecular Characterization Protocol to Stratify Patients Towards Trial Readiness – Prof. Gabriele Siciliano, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara

Il bando Fast Track Application è stato ideato per finanziare progetti per un massimo di 20.000€. In questo caso, è stata effettuata un’unica valutazione basata dalla commissione interna di Parent Project aps (composta dai membri del Consiglio Direttivo di Parent Project e dall’ufficio scientifico) sulla base della tematica del progetto e della fattibilità. Tra la fine del 2018 e il primo semestre del 2019 sono stati selezionati 4 diversi progetti su un totale di 11 richieste, per un finanziamento complessivo di 80.000€. I progetti vincitori sono:

• Counteracting inflammation in DMD by promoting pro-regenerative macrophage polarization through a metabolic approach– Dott.ssa Elisabetta Ferraro, Università degli Studi di Torino
• Cardiomyopathy due to dystrophinopathies: how it is characterized and it progresses – Dott.ssa Rachele Adorisio, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 
• Drug-mediated Nfix inhibition as a new therapy for Muscular Dystrophies – Prof.ssa Graziella Messina, Università degli Studi di Milano
• Un nuovo approccio epigenetico per migliorare l’omeostasi nella distrofia muscolare di Duchenne – Dott.ssa Giuseppina Caretti, Università degli Studi di Milano

Questi 7 progetti si aggiungono ad altri 7 già in finanziamento dagli anni precedenti. In questi ultimi anni Parent Project aps sta dedicando circa 500 mila euro/anno alla ricerca. 

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Terapia genica: cosa ne sappiamo oggi e cosa avremo bisogno di sapere domani.

Tutti ne parlano, molti la aspettano, ma pochi sanno a che punto siamo realmente oggi e quanto ancora c’è da apprendere. La seconda giornata della conferenza annuale di Parent Project Muscular Dystrophy, svoltasi il 28 giugno ad Orlando (Florida), è cominciata con una serie di quesiti sulla terapia genica. Per alcuni sono state fornite le risposte, per altri la comunità scientifica sta ancora lavorando. 

Che cosa è un AAV e come sono costruiti i vettori virali? Cosa è la risposta immunitaria e perché è un punto cruciale della terapia genica? Si può effettuare più di un trattamento? Quali sono gli effetti collaterali della terapia e quale l’efficacia nel tempo? Queste sono solo alcune delle domande affrontate.

La comunità scientifica è ben consapevole dell’aspettativa che le famiglie e i pazienti nutrono nei confronti della terapia genica. E tanto più le aspettative sono alte, quanto più è necessario l’impegno di ricercatori, clinici, biotech e associazioni di pazienti per trasferire informazioni chiare e complete ai pazienti e alle famiglie. 

Gli AAV: i vettori virali per la terapia genica

Gli AAV (virus adeno-associati) sono virus di piccole dimensioni, della famiglia dei parvovirus, che si sono evoluti nel tempo in centinaia di serotipi diversi (ovvero diversi sottotipi) e hanno la capacità di infettare un largo spettro di cellule e di tessuti. Alcuni serotipi sono specifici per determinati tipi cellulari, tra cui ad esempio le cellule del tessuto muscolare. Sostituendo il genoma virale con il “gene terapeutico”, che nel caso della Duchenne si tratta di forme ridotte del gene della distrofina denominate mini e microdistrofine, il virus viene trasformato in un veicolo innocuo ed efficace per la terapia genica. Una volta messo in circolazione mediante somministrazione sistemica (ovvero per via endovenosa), l’AAV agisce come una specie di “Cavallo di Troia” che trasferisce nelle cellule il gene terapeutico con la successiva produzione della proteina mancante. Nel caso degli AAV, a differenza di altri vettori virali come i lentivirus, il gene terapeutico non viene integrato nel DNA della cellula bersaglio ma rimane come elemento separato nella cellula stessa. Per poter raggiungere tutte le cellule sono necessarie grandi quantità di virus.

Gli AAV sono virus non patogenici per cui ciascuno di noi potrebbe essere entrato in contatto con il virus senza saperlo. Quando il nostro organismo entra in contatto con un virus per la prima volta, il nostro sistema immunitario crea gli anticorpi per quel virus, in maniera tale che ad una seconda infezione (sempre dello stesso virus), il sistema immunitario è in grado di riconoscerlo e di combatterlo tempestivamente. Questo è un meccanismo di autodifesa estremamente utile per la nostra sopravvivenza ed evoluzione, che però nel caso della terapia genica con vettori virali può rappresentare un grande ostacolo e rischio. Per chi ha già sviluppato gli anticorpi per uno specifico virus, il trattamento con lo stesso vettore virale - utilizzato per veicolare il gene terapeutico – scatenerà una risposta immunitaria. Le grandi quantità di virus utilizzate per il protocollo di terapia genica fanno sì che tale risposta può rivelarsi forte e pericolosa per la vita del paziente. 

La risposta immunitaria 

Il meccanismo della risposta immunitaria è un punto cruciale per la terapia genica e bisogna tenere a mente un duplice aspetto. Il primo è che una buona percentuale della popolazione (stimabile tra il 20 e il 50%) già possiede gli anticorpi per gli AAV utilizzati per la terapia genica e ciò rappresenta, ovviamente, un criterio di esclusione per un eventuale studio clinico. In secondo luogo chi riceve un trattamento di terapia genica svilupperà gli anticorpi per l’AAV utilizzato, per cui non potrà essere sottoposto ad una seconda infusione. Per questo motivo quando si parla di terapia genica ci si riferisce sempre ad un unico trattamento, “one shot” come si usa dire nella comunità scientifica. La risposta immunitaria è un aspetto fondamentale per la riuscita della terapia genica e per la sicurezza dei pazienti, infatti moltissimi degli sforzi messi in atto dall’intera comunità scientifica internazionale che lavora in questo campo sono focalizzati sullo studio di nuove strategie per superare questo problema. Strategie basate su agenti immunosoppressori, sulla messa a punto di nuovi vettori virali e anche di nuovi metodi di “trasporto” per il “gene terapeutico”, quali le nanoparticelle e le vescicole extracellulari. 

Cosa devono sapere i pazienti e le famiglie

La terapia genica è una strategia terapeutica molto complessa, i cui studi pionieristici risalgono a 30 anni fa e per la quale il percorso di sviluppo clinico ha riservato molti ostacoli e battute di arresto.  In questi ultimi anni stanno però arrivando i primi veri successi per una serie di malattie genetiche. Da circa un anno e mezzo il percorso clinico è stato avviato anche per la Duchenne, sappiamo che le aspettative sono molto alte ma sappiamo anche che si tratta di un percorso che sarà lungo e non esente da difficoltà per cui va affrontato con consapevolezza ed estrema cautela. Proprio per questo Parent Project vuole puntare l’attenzione su una serie di informazioni che sono fondamentali per capire bene a che punto siamo e dove stiamo andando, quali sono le reali promesse di questa terapia sperimentale ma anche gli ostacoli ed i rischi. Informazioni che potranno essere la base per poter prendere una serie di decisioni, qualora ce ne sarà la possibilità.

• Una delle principali cose da sapere sulla terapia genica è proprio quella che abbiamo descritto sull’immunità (sia pregressa che acquisita) verso i vettori virali attualmente in uso per questa strategia terapeutica, che ne limitano l’applicabilità su una buona percentuale di pazienti e ne impediscono la ripetibilità.

• La terapia genica in generale è pensata come una terapia “one-shot”, perché mira a ripristinare una volta per tutte la funzione mancante dovuta al gene difettivo. Nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, non esistono ancora dati di efficacia a lungo termine del trattamento con la terapia genica, per cui si potrebbe pensare di ricorrere ad una seconda infusione, ma questa possibilità è, ad oggi, preclusa per via della risposta immunitaria acquisita.

• Da non dimenticare inoltre che la terapia genica preclude la possibilità di poter partecipare ad altri trial clinici perché non c’è possibilità di fare un “wash-out”, ovvero di eliminare l’effetto del gene ormai introdotto nell’organismo.

• Riguardo alla questione dell’efficacia nel tempo, come già detto, per la Duchenne non esistono ancora dati che possano dare indicazioni. Molto probabilmente, l’età alla quale viene effettuata la terapia genica può influenzare la sua efficacia. Su questo aspetto si possono considerare diverse variabili che la comunità scientifica sta valutando: più il paziente è piccolo, minore sarà il danno muscolare e maggiore la probabilità che la terapia dia dei benefici; d’altra parte però, più il paziente è piccolo e più la sua massa muscolare aumenterà così come il turnover delle fibre muscolari (ossia il processo naturale di ricambio cellulare in risposta al danno e all’esercizio fisico) e nessuno sa se il “gene terapeutico”, che è giunto nel tessuto muscolare, sarà in grado di mantenere la sua azione. Tuttavia, più piccoli sono i pazienti e minore sarà la probabilità che abbiano avuto contatti con AAV durante la loro vita e che abbiano sviluppato gli anticorpi contro il vettore virale. 

• Un altro punto da tenere a mente è che la terapia genica per la Duchenne prevede il trasferimento di un gene molto più piccolo della controparte “sana”. Nonostante siano parzialmente funzionanti, le mini e microdistrofine sono infatti il 40% più piccole della più piccola distrofina naturale riportata in un paziente Becker. Per cui resta da valutare in quale misura sarà in grado di svolgere la funzione che la distrofina svolge solitamente nelle cellule sane. 

• Gli effetti collaterali della terapia genica più frequentemente riscontrati, a parte il più grave che riguarda la risposta immunitaria, includono febbre, nausea, alterazioni nella conta delle cellule del sangue, infiammazioni epatiche. E poi potrebbero esserci eventuali effetti tardivi, che al momento non sono ancora stati determinati.

• L’ ultima, ma ugualmente rilevante considerazione, è relativa alla produzione del virus su larga scala, ovvero in quantità commerciali. Come accennato all’inizio, per ogni singola somministrazione sono necessarie enormi quantità di virus. Al momento le aziende farmaceutiche e biotech riescono a produrre le quantità sufficienti per i pochi pazienti che sono attualmente in trial. La produzione per nuovi studi clinici estesi su scala mondiale, e per l’eventuale futura commercializzazione della terapia, richiede da parte delle aziende un’importante riorganizzazione strategica che comporta anche nuove collaborazioni e partnership. Una grande sfida sulla quale le aziende stanno attualmente lavorando. 

  Ilaria Zito e Francesca Ceradini, Ufficio Scientifico Parent Project aps                       

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