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Studio Osservazionale Sugli Aspetti Nutrizionali E Metabolici Nella DMD: È Operativo Il Questionario Sulle Abitudini Alimentari.

Avviata la prima parte dello studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nella DMD finanziato da Parent Project onlus. Questa prima fase del progetto è focalizzata sull’indagine delle abitudini alimentari, dei comportamenti dietetici e dei sintomi gastrointestinali aperta a tutti i pazienti (bambini, ragazzi e adulti) affetti da Duchenne in Italia.

Per comprendere meglio il contesto dietetico in cui il paziente vive, le abitudini alimentari della famiglia e alcuni aspetti della qualità della vita è stato ideato un questionario ad hoc che potrete compilare al seguente link. Le domande in esso contenute sono corredate da esempi e spiegazioni in modo da rendere la compilazione facile e immediata. Ulteriori informazioni circa i contenuti del questionario sono inoltre disponibili accedendo alla  registrazione del webinar, durante il quale i coordinatori del progetto hanno spiegato a pazienti e famiglie gli obiettivi e le modalità di svolgimento di questo studio.

Il questionario si rivolge sia al paziente che alla sua famiglia e il completamento richiede alcuni minuti, ma è prevista la possibilità di interrompere la compilazione e riprenderla in un momento successivo.

Le informazioni fornite saranno cruciali per capire quali sono gli errori nutrizionali più frequenti commessi dai pazienti e dalle famiglie, e per poter quindi individuare gli interventi dietetici più urgenti per migliorare la gestione nutrizionale nella popolazione italiana con DMD. Inoltre, i dati raccolti saranno utili in futuro per verificare l’efficacia di nuovi interventi educativi e terapeutici.

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Synpromics annuncia una collaborazione di ricerca sulla terapia genica con Solid Biosciences

EDINBURGH, Scozia, 20 Settembre 2017--(BUSINESS WIRE)--Synpromics Ltd, leader nel controllo dell’espressione genica, annuncia oggi una nuova collaborazione di ricerca con Solid Biosciences, LLC. Secondo i termini dell'accordo, Synpromics fornirà l'accesso a Solid Biosciences ad un insieme di candidati chiave per il promotore muscolo-selettivo da utilizzare per lo sviluppo di nuove opzioni di trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

L'uso dei promotori sintetici di Synpromics consentirà di migliorare i candidati sperimentali di terapia genica di Solid Biosciences per il trattamento della DMD. Questi promotori muscolo-selettivi sono stati progettati usando la tecnologia PromPT® di Synpromics e le competenze di bioinformatica, e saranno valutate da Solid Biosciences per il controllo ottimale del prodotto genico specifico.

"Siamo entusiasti di sfruttare la nostra piattaforma tecnologica di PromPT® per generare candidati promotori strettamente corrispondenti ai criteri precisi e ai requisiti specifici del prodotto per il programma di medicina genica muscolare nella Duchenne di Solid Biosciences" ha commentato David Venables, CEO di Synpromics. "La collaborazione tra i team scientifici permetterà una valutazione efficace e rapida in vivo dei candidati promotori rispetto agli standard del settore".

"La tecnologia all'avanguardia di Synpromics ha il potenziale per migliorare la nostre attività di sviluppo della terapia genica, aiutandoci a soddisfare le nostre promesse di portare terapie significative a tutti i pazienti con questa devastante patologia ", ha dichiarato Joel Schneider, PhD, Chief Technology Officer, Head of Exploratory R&D presso Solid Biosciences. "Questo tipo di collaborazione è cruciale per costruire il nostro portfolio di terapia genica di nuova generazione, poiché ci focalizziamo sul miglioramento degli aspetti fondamentali delle nostre capacità di trasferimento genico e di espressione proteica".

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica muscolare degenerativa progressiva, irreversibile e fatale. La DMD colpisce circa uno ogni 3.500-5.000 maschi nati vivi. I sintomi della DMD si manifestano di solito tra i tre e i cinque anni di età. Con la progressione della patologia, i pazienti perdono la deambulazione generalmente nei primi anni dell’adolescenza e soccombono all'insufficienza respiratoria o cardiaca in età adulta. Non esiste alcuna cura per la DMD e, per la stragrande maggioranza dei pazienti, non esistono trattamenti soddisfacenti.

Questa collaborazione di ricerca aiuterà l’avanzamento del programma di Solid per lo sviluppo di candidati di prodotto ottimali per il programma di ricerca sulla terapia genica mediata da AAV rivolta al muscolo della company

Synpromics

Synpromics è leader nel controllo dell’espressione genica, migliorando la salute dell’uomo consentendo prodotti genici e cellulari più sicuri e efficaci attraverso la sua genomica, bioinformatica e progettazione intelligente guidata dai dati. La Company ha sviluppato PromPT®, il suo database bioinformatico multidimensionale che consente di progettare e selezionare un promotore specifico di prodotto potenziando la prossima generazione di prodotti cellulari e genici e le applicazioni bioprocessuali.
La company opera in una vasta gamma di settori, tra cui ampie applicazioni nei prodotti cellulari e genici, la produzione di biologici e la biolavorazione di vettori virali. Gli attuali partner includono Adverum, UniQure, AGTC, GE Healthcare, Homology Medicines, Inc. e Sartorius-Stedim Cellca nonché numerosi partner imprecisati nel settore farmaceutico.

Promotori sintetici

I promotori naturalmente esistenti si sono sviluppati per funzioni biologiche ma possiedono limitazioni per l’uso in applicazioni industriali o terapeutiche. I promotori sintetici con sequenze di DNA non trovate in natura sono progettate per regolare meglio l'attività genica e controllare con precisione la produzione delle proteine. Synpromics crea promotori altamente specifici progettati per guidare l'espressione genica al livello e specificità desiderato in qualsiasi tipo cellulare, tessuto o condizione ambientale. Ogni promotore sintetico rappresenta una nuova invenzione e quindi può essere brevettato. Ulteriori informazioni sono disponibili al sito www.synpromics.com

Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus

by Archiver

Aggiornamento sulla richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per Raxone® (idebenone 150 mg) nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)

Riceviamo e condividiamo una lettera di Santhera indirizzata a tutti i membri europei di UPPMD che ci aggiorna sulla richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per Raxone nella Distrofia Muscolare di Duchenne.

 
Cari membri di UPPMD,

vi scrivo oggi per fornirvi un aggiornamento sulla nostra richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per Raxone® per i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). Il 15 settembre la Commissione per i Prodotto Medicinali per uso Umano (CHMP) dell’EMA ha emesso un parere negativo ed espresso incertezze circa il fatto che lo studio di fase 3 DELOS abbia fornito evidenze di efficacia sufficienti per consentire un’approvazione di Raxone in questa indicazione in questo momento. Va notato che questo parere si è basato su un voto di maggioranza del CHMP; ci sono stati anche voti favorevoli a concedere un’autorizzazione alla commercializzazione.

Pur essendo insieme ai mie colleghi delusi da questo parere, capisco che questo è ancora più difficile per i pazienti e le loro famiglie. Vorrei rassicurarvi che restiamo pienamente impegnati nel fornire questo trattamento così necessario ai pazienti. Come primo step abbiamo presentato una richiesta per un riesame. Con questo ci stiamo appellando al parere negativo rilasciato dal CHMP. Nelle nostre argomentazioni per il CHMP ci focalizzeremo sull’esistenza di un elevato bisogno medico non soddisfatto così come sul fatto che lo studio DELOS ha raggiunto il suo obiettivo primario e ha mostrato un’efficacia statisticamente significativa e in base alla nostra visione, clinicamente rilevante in questa popolazione di pazienti com’è stato ampiamente pubblicato. Siamo convinti che i pazienti DMD che non ricevono corticosteroidi e con un declino della funzionalità respiratoria, meritano di avere a disposizione quest’opzione di trattamento.

Come sapete, Santhera si è impegnata nello sviluppo di Raxone per il trattamento del declino della funzionalità respiratoria nei pazienti con DMD da più di 10 anni. Durante questo tempo abbiamo condotto lo studio di fase 3 DELOS, il primo e solo studio clinico randomizzato controllato con placebo di successo in pazienti non deambulanti. Abbiamo collaborato con esperti riconosciuti a livello internazionale per capire meglio la storia naturale del declino della funzionalità respiratoria e ci siamo impegnati con molti gruppi di pazienti in tutto il mondo per comprendere le esigenze e le preoccupazioni dei pazienti. Lo scopo è sempre stato quello di fornire un medicinale che possa offrire un beneficio ai pazienti che hanno opzioni di trattamento insufficienti.

Con l’obiettivo di aiutare i pazienti e le loro famiglie a rispondere ad alcune domande che potrebbero essere sorte nella situazione attuale, allego un documento di Domande&Risposte che dovrebbe fornire ulteriori informazioni di base e risposte inerenti questo evento recente. Per favore condividi questa informazione come ritieni appropriato.

Sono impazienti di incontrarvi in un qualche momento nel prossimo futuro. Allo stesso tempo, per favore non esitate a contattare i membri del nostro gruppo per ulteriori chiarimenti o per condividere i tuoi commenti.

Sinceramente
Thomas Meier, PhD
CEO
 
Risposte alle domande più frequenti
1. Qual è stato il processo regolartorio per l’approvazione di Raxone nella DMD?

Santhera ha sottomesso la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per Raxone nella DMD come un’estensione della sua pre-esistente autorizzazione alla commercializzazione per la Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). La nuova indicazione nei pazienti con DMD sarebbe stata aggiunta all’indicazione esistente per i pazienti con la LHON.

2. Perché il Comitato per i Prodotti Medicinali per uso Umano (CHMP) dell’EMA ha emesso un’opinione negativa?

Il CHMP ha espresso dei dubbi relativamente a se il trial di fase3 DELOS, abbia fornito evidenze sull’efficacia sufficienti per consentire una variazione di Tipo 2 dell’autorizzazione alla commercializzazione per Raxone pre-esistente di Santhera

3. Ci sono state problematiche inerenti la sicurezza?

Raxone è attualmente approvato in Europa per un’altra indicazione (LHON) e il suo profilo di sulla sicurezza è ben noto e rimane invariato.

4. Cos’è il processo di appello con il CHMP?

E’ un processo regolatorio dove il CHMP riesamina il dossier di richiesta. Questo processo di riesame ci consentirà di riposizionare le nostre argomentazioni e interagire ulteriormente con i regolatori con l’obiettivo di rendere questo medicinale disponibile ai pazienti eleggibili il prima possibile.

5. Quali sono le tempistiche per questa procedura di riesame?
Prevediamo un risultato finale nel primo trimestre del 2018
6. Come influeisce questa decisione lo studio SIDEROS in corso?

Poiché il profilo di sicurezza di Raxone resta immutato, tutti gli studi clinici dovrebbero proseguire come pianificato. Il CHMP ha emesso una dichiarazione simile nella loro comunicazione. L’obiettivo dello studio SIDEROS è di stabilire l’efficacia di Raxone sulla funzionalità respiratoria nei pazienti DMD che assumono glucocorticoidi.

7. Come influisce questa decisione sui programmi locali di accesso precoce?

Tutti i programmi di accesso precoce in corso, in particolar modo quello EAMS nel Regno Unito, procederanno come pianificato.
Non ci sono cambiati sulla posizione regolatoria dell’MHRA sullo status dell’EAMS.

8. Come si preparerà Santhera per la procedura di appello ?

Lavoreremo con clinici esperti e rappresentanti di organizzazioni di pazienti per preparare i nostri argomenti per questa procedura di appello.

9. Cosa accadrà se l’appello non avrà successo?

Se anche l’appello dovesse risultare in un’opinione negativa, allora la decisione del CHMP sarebbe finale. Questo chiude la procedura. In questo caso può essere sottomessa una nuova richiesta con ulteriori dati per la revisione del CHMP come una nuova richiesta di autorizzazione alla commercializzazione. Tali dati potrebbero venire dallo studio SIDEROS o possibilmente da altre fonti (ad esempio raccolte di dati retrospettivi).

10. Posso avere accesso a Raxone nel mio paese fino a quando non viene concessa l’autorizzazione alla commercializzazione?

Oggi Raxone è approvato solo per il trattamento della LHON. I pazienti con DMD possono avere accesso a medicinali non approvati attraverso l’uso compassionevole, gli studi clinici o altri programmi di accesso precoce specifici dipendentemente dai regolamenti locali.

 
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
 

by Archiver

Santhera presenta i risultati e ospita il simposio sul declino della funzione respiratoria nella distrofia muscolare di Duchenne al Congresso Internazionale della World Muscle Society

Liestal, Svizzera, 3 ottobre 2017 - Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) annuncia che presenterà ulteriori dati provenienti dallo studio clinico con esito positivo di fase 3 DELOS nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) al 22° Congresso Internazionale della World Muscle Society (WMS) a Saint Malo, Francia.

“Siamo contenti di avere l’opportunità di presentare la nostra ricerca e di facilitare ulteriormente la discussione attorno il tema del declino della funzione respiratoria nei pazienti con DMD e le strategie di trattamento emergenti al congresso WMS di quest’anno,” ha commentato Thomas Meier, PhD, CEO di Santhera. "Confermiamo anche che abbiamo richiesto il riesame dell’opinione negativa da parte del CHMP riguardante la nostra richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per Raxone® nella DMD, come precedentemente annunciato. La procedura sarà completata nel primo trimestre del 2018. Siamo convinti che Raxone offre benefici terapeutici nel preservare la funzione respiratoria nei pazienti adolescenti che non assumono glucocorticoidi- una popolazione di pazienti con un alto elevato bisogno medico non soddisfatti. Rimaniamo concentrati a lavorare con la comunità di pazienti e i regolatori al fine di rendere disponibile Raxone ai pazienti il più presto possibile.”

Liestal, Svizzera, 3 ottobre 2017 - Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) annuncia che presenterà ulteriori dati provenienti dallo studio clinico con esito positivo di fase 3 DELOS nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) al 22° Congresso Internazionale della World Muscle Society (WMS) a Saint Malo, Francia.

“Siamo contenti di avere l’opportunità di presentare la nostra ricerca e di facilitare ulteriormente la discussione attorno il tema del declino della funzione respiratoria nei pazienti con DMD e le strategie di trattamento emergenti al congresso WMS di quest’anno,” ha commentato Thomas Meier, PhD, CEO di Santhera. "Confermiamo anche che abbiamo richiesto il riesame dell’opinione negativa da parte del CHMP riguardante la nostra richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per Raxone® nella DMD, come precedentemente annunciato. La procedura sarà completata nel primo trimestre del 2018. Siamo convinti che Raxone offre benefici terapeutici nel preservare la funzione respiratoria nei pazienti adolescenti che non assumono glucocorticoidi- una popolazione di pazienti con un alto elevato bisogno medico non soddisfatti. Rimaniamo concentrati a lavorare con la comunità di pazienti e i regolatori al fine di rendere disponibile Raxone ai pazienti il più presto possibile.”

I seguenti poster saranno esposti per l’intera durata del Congresso Internazionale World Muscle Society, 3 – 7 ottobre, 2017, presso il Palais du Grand Large a Saint Malo, Francia:

“Consistency of efficacy of idebenone in respiratory decline in Duchenne muscular dystrophy (DMD): Comparison of analysis methods” (Poster P.408)

“Meta-analysis of two clinical trials with idebenone in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD): Impact on respiratory decline” (Poster P.409)

“Impact of idebenone on pulmonary morbidity, including bronchopulmonary adverse events, in Duchenne muscular dystrophy (DMD)” (Poster P.410)

Giovedì, 5 Ottobre, dalle 14:00 alle 15:30, la Company ospiterà un Simposio intitolato “Declino della funzionalità respiratoria nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD) - nuove conoscenze e strategie di trattamento in evoluzione con un panel di esperti composto da:

Rosaline Quinlivan, MD, Consulente, MCR Centre for Neuromuscular Disease Institute of Neurology al National Hospital, London and Consultant, Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital, Londra, Regno Unito
Craig McDonald, MD, Professore e Presidente, Dipartimento di Physical Medicine & Rehabilitation e Direttore di Neuromuscular Disease Clinics, UC Davis Health, USA

Oscar Henry Mayer, MD, Professore Associato di Clinical Pediatrics, Perelman School of Medicine alla University of Pennsylvania, Division of Pulmonary Medicine Medical e Direttore di Pulmonary Function Testing Laboratory, The Children's Hospital of Philadelphia, USA

Gunnar Buyse, MD, PhD, Neurologo pedriatico, University Hospital Leuven, e Professore Ordinario di Medicina, University of Leuven, Belgium
Traduzione a cura dell’Ufficio scientifico di Parent Project Onlus

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