Archiver, Autore presso Parent Project aps

Un Nuovo studio pubblicato riporta che le cellule derivate da cardiosfere hanno migliorato la funzionalità muscolare scheletrica e cardiaca nel topo modello della distrofia muscolare di Duchenne

I risultati dei ricercatori del Cedars-Sinai gettono le basi per testare CAP-1002 nei pazienti con la distrofia muscolare di Duchenne

LOS ANGELES, 22 febbraio 2018 (GLOBE NEWSWIRE) -- Capricor Therapeutics (NASDAQ:CAPR) ha annunciato oggi la pubblicazione online su Stem Cell Reports di un nuovo studio dei ricercatori del Smidt Heart Institute presso il Cedars-Sinai Medical Center che hanno scoperto che le cellule derivate da cardiosfere (CDCs) hanno migliorato la funzione muscolare cardiaca, le capacità di camminare e la sopravvivenza in un modello murino della distrofia muscolare di Duchenne. Le CDCs usate nello studio sono la versione per uso di ricerca di CAP-1002, il prodotto di terapia cellulare di Capricor.

Nello studio riportato oggi, i ricercatori del Cedars-Sinai hanno testato l’efficacia delle CDCs nel modello murino della distrofia muscolare di Duchenne, una patologia genetica progressiva e fatale. I ricercatori hanno mostrato per la prima volta che i miglioramenti scheletrici e cardiaci visti nello studio HOPE-Duchenne di Capricor potrebbero essere direttamente attribuiti al trattamento con le CDCs.

“La cosa più importante di questo studio è che i ricercatori chiariscono ulteriormente il meccanismo d’azione delle cellule e degli esosomi che esse rilasciano,” ha detto Linda Marbán, Ph.D., presidente di Capricor e chief executive officer.

Gli esosomi sono delle vescicole di dimensioni nano-metriche che vengono secrete dalle CDCs e che agiscono come messaggeri cellulari trasportando le istruzioni delle CDCs mirate a trattare l’infiammazione e la fibrosi. I risultati riportati oggi forniscono anche ulteriori evidenze del potenziale di CAP-1002 per stimolare la riparazione tissutale e la rigenerazione con una potente combinazione: ridurre prima l’infiammazione, che poi consente la formazione di nuovo muscolo sano, come è stato mostrato nel modello murino della distrofia muscolare di Duchenne.

“Capricor ha identificato prima l’importanza delle CDCs per trattare la distrofia muscolare di Duchenne diversi anni fa e siamo contenti di vedere questo ampio corpo di lavoro straordinario pubblicato così che anche altri possano essere consapevoli delle sue implicazioni come una potenziale strategia per trattare la distrofia muscolare di Duchenne” ha detto la Dr. Marban. “La pubblicazione di questo studio aiuta a spiegare perché siamo ottimisti che la nostra ricerca continuerà a mostrare che le cellule funzionano nelle persone in modo così solido come sembra che funzionino nei topi.”

Lo studio clinico HOPE-Duchenne ha mostrato che una singola somministrazione intracoronarica di CAP-1002 ha prodotto miglioramenti significativi e sostenuti nella funzione muscolare scheletrica e cardiaca nei ragazzi e giovani adulti nelle fasi avanzate della distrofia muscolare di Duchenne.

L’imminente sperimentazione clinica HOPE-2 valuterà la sicurezza e l’efficacia di quattro dosaggi intravenosi di cap-1002 somministrati ogni tre mesi nell’arco di un anno. Lo studio arruolerà approssimativamente 84 ragazzi e giovani adulti con una capacità di camminare seriamente compromessa dalla perdita della funzione muscolare che si verifica quando la distrofia muscolare di Duchenne progredisce.

“Non vediamo l’ora di iniziare HOPE-2 così da poter vedere in uno studio in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo, se gli effetti osservati nei topi e nel primo studio nell’uomo sono confermati", ha detto la Dr. Marbán.

Nel loro studio pubblicato, i ricercatori del Cedars-Sinai hanno riportato che loro “non hanno ambito a ripristinare la funzione muscolare scheletrica, ma solamente a compensare le conseguenze patofisiologiche dell’assenza della distrofina nel cuore. Riportiamo ora che le CDCs e gli esosomi da loro secreti migliorano potenzialmente non solo la struttura e funzione muscolare cardiaca ma anche quella scheletrica. E’ stato anche osservato un inatteso lieve ripristino dell’espressione della distrofina, ma questo non può spiegare tutti i benefici osservati.”

“CAP-1002 può potenzialmente essere molto importante nella serie di terapie che si stanno evolvendo per trattare la distrofia muscolare di Duchenne,” ha detto la Dr. Marban. “Mentre la terapia genica offre un enorme potenziale nel ripristinare l’espressione della distrofina e nel sostenere la funzione muscolare, ci sarà ancora un’infiammazione e una fibrosi significativa che possono compensare gli effetti riparatori. Noi crediamo che CAP-1002 possa funzionare in sinergia con le terapie emergenti che modificano la patologia per controllare quegli aspetti patologici della distrofia muscolare di Duchenne”.

I ricercatori hanno anche concluso che i loro risultati “motivano ulteriormente la valutazione delle CDCs nei pazienti Duchenne, mentre identifica gli esosomi come candidati terapeutici di nuova generazione".

Le CDCs usate nello studio pubblicato su Stem Cell Reports sono state prodotte al Cedars-Sinai. Lo studio è stato finanziato in parte da un grant della Coalition Duchenne.

Per ulteriori informazioni riguardanti lo studio clinico HOPE-2 si prega di visitare:
https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT03406780?term=hope&cond=Duchenne+Muscular+Dystrophy&rank=2
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus

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Coloriamo la Giornata delle Malattie Rare

Mercoledì 28 febbraio si svolgerà l'iniziativa "Coloriamo la Giornata delle Malattie rare", promossa da Parent Project onlus, associazione di genitori e pazienti che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
In occasione della Giornata delle Malattie Rare 2018, presso 4 centri - a Roma all'Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù" e al Policlinico Universitario "A.Gemelli", a Messina presso il Centro Clinico Nemo e a Genova all'Ospedale Pediatrico "G.Gaslini" - verrà allestita una mostra temporanea dedicata ai disegni di bambini che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, con l'obiettivo di valorizzare il loro vissuto e la loro creatività.
I bambini e ragazzi presenti nei centri coinvolti saranno invitati, se lo desiderano, a partecipare all'iniziativa, aggiungendo un proprio disegno sul pannello della mostra.
L'iniziativa è promossa da Parent Project con il supporto di Pfizer Italia.

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Una serata di grande musica per realizzare tanti “Sogni in arrivo”

Il concerto dell’Orchestra Giovanile di Roma a favore di Parent Project onlus

Venerdì 2 marzo 2018

Teatro Orione – via Tortona, 7 - Roma

Ore 20.30

Venerdì 2 marzo 2018, alle ore 20.30, presso il Teatro Orione di Roma (via Tortona, 7), si terrà un concerto dell’Orchestra Giovanile di Roma, diretta dal Maestro Vincenzo Di Benedetto, con l'obiettivo di raccogliere fondi per sostenere l’iniziativa “Sogni in arrivo”, promossa da Parent Project onlus – l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker – e realizzata con il sostegno dell’azienda Pfizer Italia e con il patrocinio del Consiglio Regionale del Lazio.

“Sogni in arrivo” mira a realizzare i sogni dei bambini e ragazzi delle famiglie socie di Parent Project, ispirata dalla consapevolezza che sostenere i piccoli e giovani pazienti nel coltivare delle passioni e dei sogni è importantissimo: può essere ciò che fa la differenza, permettendo di arricchire di senso, di stimoli e gioia il quotidiano, al di là delle barriere e dei vincoli posti dalla patologia.

Le proposte verranno raccolte dall’associazione nel corso del mese di marzo e la selezione dei vincitori avverrà attraverso un’estrazione. Le richieste di bambini e ragazzi potranno ricadere in diverse tipologie, quali viaggi, partecipazione ad eventi (culturali, musicali, sportivi) sul territorio nazionale, visite a parchi divertimenti, acquisto di beni, corsi o esperienze (es. "una giornata da vigile del fuoco").

L’evento avrà inizio alle 20.30, alla presenza di rappresentanti di Parent Project onlus e di Pfizer Italia, che illustreranno l’iniziativa. Gli attori Agnese Nano e Riccardo De Filippis parteciperanno alla serata, della quale sarà protagonista indiscussa l’Orchestra Giovanile di Roma.

L’orchestra, costituitasi come organismo autonomo nel luglio 2009, è un’orchestra sinfonica formata da giovani musicisti che ha in repertorio opere classiche dal periodo barocco a quello contemporaneo, musiche da film e di ispirazione folclorica.
Fin dai primi esordi, l’Orchestra ha partecipato ad importanti manifestazioni musicali in Italia e all’estero e a numerosi Festival Internazionali di Orchestre Giovanili Europee.
Nella Capitale, ha tenuto concerti nei luoghi più prestigiosi: Auditorium Conciliazione, Parco della Musica, Campidoglio e Sala della Protomoteca, Aula Magna dell’Università La Sapienza e Roma Tre.
L’attività istituzionale dell’Orchestra Giovanile di Roma non gode di contributi da parte di enti pubblici e privati ed è sostenuta economicamente ed organizzativamente dall’Associazione omonima.

Per informazioni

Parent Project onlus

Tel. 06/66182811

associazione@parentproject.it

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XVI Conferenza Internazionale di Parent Project onlus

Alcune novità di quest’anno sugli studi clinici per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Negli ultimi dieci anni c’è stata una crescita esponenziale della ricerca traslazionale nel campo della distrofia muscolare di Duchenne, sono oltre cinquanta i progetti di ricerca focalizzati su nuovi approcci terapeutici che, nel mondo, sono passati dagli studi preclinici a quelli clinici, e circa un terzo dei trial clinici sono in corso anche in Italia. In questi anni, la Conferenza Internazionale di Parent Project onlus è divenuta un punto di riferimento per ricercatori, clinici e aziende farmaceutiche per poter aggiornare l’intera comunità Duchenne sui progressi fatti e sugli obiettivi ancora da raggiungere.

di Francesca Ceradini

Durante la XVI Conferenza Internazionale di Parent Project onlus, che si è svolta lo scorso 17 e 18 febbraio, sono stati illustrati oltre venti studi clinici in corso, e in avvio, a livello internazionale. Partendo dalle strategie più innovative e specifiche, che mirano a fornire ai pazienti la distrofina (la proteina la cui assenza o deficit è alla base dell’insorgenza della distrofia muscolare di Duchenne e Becker) o a correggere le mutazioni genetiche, sino alle strategie più universali che puntano a combattere l’infiammazione e la degenerazione del tessuto muscolare, compresi i muscoli respiratori ed il cuore, che caratterizzano la DMD e la BMD.

Quest’anno la Conferenza si è aperta con una grande novità: una sessione dedicata alla terapia genica, una strategia che sta muovendo i suoi primi passi nel panorama della sperimentazione clinica per la Duchenne. Negli ultimi mesi sono stati avviati, negli Stati Uniti, ben quattro diversi programmi di sviluppo clinico di terapia genica per la Duchenne, con l’obiettivo di fornire ai pazienti la distrofina mancante (la proteina la cui assenza è alla base dell’insorgenza della malattia). Due di questi studi clinici sono stati illustrati in Conferenza e, in particolare, è stata annunciata la somministrazione della terapia sperimentale, a base di un vettore virale adeno-associato (AAV) contenente microdistrofina, ai due primi bambini al Nationwide Children’s Hospital a Columbus, nell’Ohio. I due trattamenti sono stati effettuati il 4 gennaio ed il 15 febbraio scorso dal team di Jerry Mendell, i due bambini stanno bene e in continuo moinitoraggio. Per avere indicazioni sulla tollerabilità e l’efficacia della terapia ci vorrà più tempo. Si è parlato anche di editing genomico, la nuova frontiera dell’ingegneria genetica che mira a modificare e “correggere” il DNA, che da qualche anno si trova al centro dell’attenzione della comunità scientifica, e dei pazienti, per le sue grandi potenzialità come futura strategia terapeutica per un largo spettro di patologie tra cui le malattie genetiche e la distrofia muscolare di Duchenne. Nel campo della DMD la ricerca è ancora in fase preclinica, anche se con gran fermento, e in Conferenza sono stati illustrati i risultati ottenuti a livello internazionale con Crispr, le promesse di quest’innovativa strategia, i suoi limiti e le sfide da affrontare nel prossimo futuro.

Tra le strategie che mirano a correggere in maniera specifica le mutazioni, sono stati presentati gli aggiornamenti riguardo a Translarna. Si tratta del primo farmaco ad aver ottenuto nel 2014 l’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio in Europa per la Duchenne. In Italia, Translarna è inserito nell'elenco dei farmaci erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della Legge 648/96 per l’uso nei pazienti DMD deambulanti dai cinque anni in su con mutazione nonsenso. Una mutazione che è presente nel 10-13% della popolazione Duchenne. Per questo farmaco sperimentale, sviluppato dall’azienda PTC Therapeutics, sono in corso una serie di studi clinici post-autorizzazione di grande portata con lo scopo di confermare il beneficio terapeutico di Translarna e, soprattutto, di valutare l’effetto del farmaco a lungo termine e nella vita quotidiana dei bambini.

Sul fronte delle molecole che mirano a combattere l’infiammazione e la degenerazione muscolare, invece, l’azienda Catabasis Pharmaceuticals ha presentato in anteprima mondiale i nuovi risultati positivi riguardo allo studio clinico di fase 2 per valutare la sicurezza e l’efficacia di edasalonexent. Si tratta di una molecola derivata dalla fusione di due componenti: l’acido salicilico e un acido grasso di tipo omega 3, entrambi con attività anti-infiammatoria. I dati presentati dimostrano che edasalonexent permette il mantenimento della funzione muscolare e un notevole rallentamento della progressione della patologia nei ragazzi Duchenne dopo più di un anno di trattamento.

Un’altra importante novità di quest’anno è stata la realizzazione di un meeting satellite, in chiusura di Conferenza, interamente dedicato alla gestione clinica e alle sperimentazioni per la distrofia muscolare di Becker. La BMD è una “variante” meno grave rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne ma con un’ampia variabilità dei sintomi clinici. Questo aspetto, insieme alla bassa incidenza della patologia (circa 1 su 18mila), hanno fatto sì che le conoscenze scientifiche e cliniche sulla Becker fossero limitate, così come il numero degli studi clinici dedicati. Il meeting è stato l’occasione per affrontare entrambi gli aspetti e illustrare la nuova sperimentazione clinica che coinvolge i pazienti affetti da questa patologia avviata a fine 2017 all’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Il trial ha lo scopo di valutare il beneficio terapeutico di givinostat in circa 50 pazienti Becker adulti. Givinostat è un farmaco sperimentale prodotto da Italfarmaco e frutto di un iter di ricerca e sviluppo interamente “made in Italy”. L’avvio dello studio clinico su pazienti Becker segue i buoni risultati ottenuti dalle sperimentazioni cliniche condotte in questi ultimi anni sui pazienti Duchenne, che hanno dimostrato che givinostat è in grado di ridurre l’infiammazione, la fibrosi ed aumentare la componente muscolare nei muscoli scheletrici. Sul fronte Duchenne, givinostat è ormai approdato a un trial di fase 3 su oltre 200 pazienti in circa 40 centri clinici nel mondo.

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Rassegna Stampa Dal 10 Al 23 Febbraio 2018

Rassegna stampa dal 10 al 23 Febbraio 2018

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“Crescere, insieme: la forza della comunità Duchenne e Becker”: la XVI Conferenza Internazionale di Parent Project onlus

La ricerca, la divulgazione e le sfide della vita quotidiana al cuore dell’evento

Si sono svolti da venerdì 16 a domenica 18 febbraio, presso l’Ergife Hotel Palace di Roma, i lavori della XVI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus, associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara. L’evento ha confermato, nell’edizione 2018, la propria formula, ormai consolidata, composta da un bilanciato insieme di aggiornamenti medico-scientifici e di spazi dedicati, in modo più trasversale, alla sfera sociale ed alla vita quotidiana.

“Crescere, insieme: la forza della comunità Duchenne e Becker” è il claim che ha accompagnato la Conferenza, alla quale hanno partecipato circa 600 persone provenienti da 34 nazioni e da 5 continenti.

«È stata una conferenza dall’elevatissimo valore scientifico, che ha messo a confronto i ricercatori tra loro e con le famiglie. Ma è stato anche un evento che ha offerto tanti stimoli e punti di riferimento per far capire alle famiglie che con la Duchenne si può convivere, senza farla prevalere» ha dichiarato Luca Genovese, Presidente di Parent Project onlus.

I lavori si sono aperti inizio venerdì pomeriggio con una serie di sessioni parallele dedicate a pazienti e famiglie, utili per affrontare specifiche tematiche connesse con la vita quotidiana e familiare: fisioterapia motoria e respiratoria, aspetti nutrizionali nella patologia, relazioni con i fratelli, donne portatrici, affettività e sessualità, leggi, burocrazia e diritti.

In questi anni, la Conferenza Internazionale di Parent Project onlus è divenuta un punto di riferimento per ricercatori, clinici e aziende farmaceutiche per poter aggiornare l’intera comunità Duchenne sui progressi fatti e sugli obiettivi ancora da raggiungere.

Nell’ultimo decennio c’è stata una crescita esponenziale della ricerca traslazionale nel campo della distrofia muscolare di Duchenne: sono oltre cinquanta i progetti di ricerca focalizzati su nuovi approcci terapeutici che, nel mondo, sono passati dagli studi preclinici a quelli clinici, e circa un terzo dei trial clinici sono in corso anche in Italia. Nelle giornate di sabato e domenica sono stati presentati oltre venti di questi studi clinici. Alcuni studi si trovano nelle prime fasi di sperimentazione, altri nelle fasi finali e più promettenti, e altri ancora addirittura in fase di post-autorizzazione all’immissione in commercio. Sono state illustrate le strategie più innovative e specifiche, che mirano a fornire ai pazienti la distrofina (la proteina la cui assenza o deficit è alla base dell’insorgenza della distrofia muscolare di Duchenne e Becker) o a correggere le mutazioni genetiche, ma anche le strategie più universali che puntano a combattere l’infiammazione e la degenerazione del tessuto muscolare, compresi i muscoli respiratori ed il cuore, che caratterizzano la DMD e la BMD.

Tra le novità della Conferenza, in primissimo piano la sessione dedicata alla terapia genica, strategia che sta muovendo i suoi primi passi nel panorama della sperimentazione clinica per la Duchenne. L’approccio punta a risolvere il difetto che è alla base della patologia trasferendo nei pazienti la distrofina mancante. Negli ultimi mesi sono stati avviati, negli Stati Uniti, ben quattro diversi programmi di sviluppo clinico di terapia genica per la Duchenne, e due di questi sono stati illustrati in Conferenza. In particolare, è stata annunciata la somministrazione della terapia sperimentale ai due primi bambini al Nationwide Children’s Hospital a Columbus nell’Ohio. I due trattamenti sono stati effettuati il 4 gennaio ed il 15 febbraio scorso dal team di Jerry Mendell, i due bambini stanno bene e sono sotto continuo monitoraggio. Per avere indicazioni sulla tollerabilità e l’efficacia della terapia ci vorrà ancora tempo. Si è parlato anche di editing genomico, la nuova frontiera dell’ingegneria genetica che mira a modificare e “correggere” il DNA, che da qualche anno si trova al centro dell’attenzione della comunità scientifica, e dei pazienti, per le sue grandi potenzialità come futura strategia terapeutica per un largo spettro di patologie tra cui le malattie genetiche e la distrofia muscolare di Duchenne. Nel campo della DMD la ricerca è ancora in fase preclinica, anche se con gran fermento, e in Conferenza sono stati illustrati i risultati ottenuti a livello internazionale con Crispr, le potenzialità di quest’innovativa strategia, i suoi limiti e le sfide da affrontare nel prossimo futuro.

La seconda novità è arrivata in chiusura di Conferenza con un meeting satellite interamente dedicato alla distrofia muscolare di Becker, dalla gestione clinica alle sperimentazioni cliniche. La BMD è una “variante” meno grave rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne ma con un’ampia variabilità dei sintomi clinici. Questo aspetto, insieme alla bassa incidenza della patologia (circa 1 su 18mila), hanno fatto sì che le conoscenze scientifiche e cliniche sulla Becker siano limitate, così come il numero degli studi clinici dedicati. Il meeting è stato l’occasione per affrontare entrambi gli aspetti e illustrare la nuova sperimentazione clinica che coinvolge i pazienti affetti da questa patologia, avviata a fine 2017 all’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Il trial ha lo scopo di valutare il beneficio terapeutico di givinostat in circa 50 pazienti Becker adulti. Givinostat è un farmaco sperimentale prodotto da Italfarmaco e frutto di un iter di ricerca e sviluppo interamente “made in Italy”. L’avvio dello studio clinico su pazienti Becker segue i buoni risultati ottenuti dalle sperimentazioni cliniche condotte in questi ultimi anni sui pazienti Duchenne, che hanno dimostrato che givinostat è in grado di ridurre l’infiammazione, la fibrosi ed aumentare la componente muscolare nei muscoli scheletrici. Sul fronte Duchenne, givinostat è ormai approdato a un trial di fase 3 su oltre 200 pazienti in circa 40 centri clinici nel mondo.

A intervallare le sessioni dedicate alla ricerca di sabato e domenica si sono svolte tre tavole rotonde dedicate a tematiche trasversali legate alle diverse fasi della crescita del giovane paziente: il sabato i temi sono stati “Il bambino e la famiglia incontrano la patologia” e “Dall’infanzia all’adolescenza”, mentre la domenica “Progetto di vita” ha toccato temi legati alle esperienze di pazienti giovani e adulti. Questi momenti hanno visto la partecipazione anche di giovani e giovanissimi pazienti, che hanno potuto portare testimonianze variegate relative non solo alla loro quotidianità, ma al loro approccio alla patologia, a sogni e progetti che portano avanti.

Una ulteriore novità di questa edizione, molto apprezzata sia dal pubblico di pazienti, sia dai membri della comunità scientifica, è stata la Poster Session dedicata a giovani ricercatori e clinici che lavorano sul territorio italiano nell’ambito della DMD/BMD e che hanno potuto illustrare il proprio lavoro. Alla sessione è stato abbinato un concorso che ha premiato i migliori poster scientifici e la migliore divulgazione scientifica.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 3500 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.

Parent Project onlus è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.

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"La Fonte delle Fate" per fermare la duchenne

Venerdì 23 febbraio, il teatro dei riuniti di Umbertide, ospiterà una serata speciale dedicata al teatro e alla solidarietà promossa dal gruppo Dinobikers X Guglielmo.
Il Gruppo Teatrale di San Leo Bastia, volontari sul palco, ci hanno deliziato con la commedia dialettale scritta da Stefano Bucci, Ennio Sabini, Romano Sabbioni, orchestrata dalla regia di Ennio Sabini: La Fonte delle Fate.
Vi aspettiamo a partire dalle 21:00.

I fondi raccolti nel corso della serata saranno devoluti interamente a Parent Project, per sostenere la ricerca scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

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Catabasis Pharmaceuticals riporta che il trattamento con edasalonexent ha conservato la funzione muscolare e ha rallentato notevolmente la progressione della distrofia muscolare di Duchenne in più di un anno di trattamento

- Miglioramenti costanti sostenuti in tutte le valutazioni della funzione muscolare attraverso le 48 e 60 settimane di trattamento con edasalonexent nello studio clinico MoveDMD®

- Uno studio clinico unico globale di fase 3 è previsto per l’inizio della prima metà del 2018

CAMBRIDGE, Mass., 13 febbraio 2018 – Catabasis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ:CATB), una company biofarmaceutica in fase clinica, oggi ha riportato nuovi risultati positivi sull’efficacia e sulla sicurezza che dimostrano di preservare la funzione muscolare e gli effetti nei ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nello studio clinico di estensione in aperto dopo 48 e 60 settimane con edasalonexent.

I costanti miglioramenti in tutte le valutazioni della funzione muscolare sono stati osservati dopo più di un anno di trattamento con 100 mg/kg/die di edasalonexent somministrato per via orale paragonato al tasso di cambiamento nel periodo di controllo pre-specificato per i ragazzi prima che ricevessero il trattamento con edasalonexent. Inoltre, sono stati osservati cambiamenti nelle misure della salute muscolare in assenza di sforzo, con riduzione significativa a lungo termine degli enzimi muscolari e la proteina C- reattiva (PCR), supportando la durata degli effetti del trattamento con edasalonexent. Edasalonexent continuava ad essere ben tollerato senza osservare segnali sulla sicurezza nello studio clinico. Questi dati saranno presentati sabato, 17 febbraio 2018 alle 14:15 CET alla conferenza internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker a Roma e dettagliati nelle future conferenze scientifiche.

Catabasis prevede di iniziare un unico studio clinico di fase 3 con edasalonexent nei pazienti con DMD indipendentemente dal tipo di mutazione nella prima metà del 2018 con importanti risultati previsti nel 2020.

Edasalonexent è una potenziale terapia a somministrazione orale che viene sviluppata per tutti i pazienti affetti da DMD.

"Siamo entusiasti di vedere questo mantenimento della funzione muscolare e il notevole rallentamento della progressione della patologia nei ragazzi dopo più di un anno di trattamento con edasalonexent. Questo effetto ha il potenziale di avere un grande effetto per i ragazzi colpiti da Duchenne ", ha dichiarato Jill C. Milne, Ph.D., Chief Executive Officer di Catabasis. "Basandosi sui risultati precedentemente riportati per il trattamento con edasalonexent nei pazienti fino a 36 settimane, questi nuovi dati a 48 e 60 settimane mostrano che edasalonexent continuava a rallentare la progressione della patologia. Non vediamo l'ora di far avanzare edasalonexent in una sperimentazione globale unica di fase 3 verso la fine dell'anno con l'obiettivo di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita delle persone colpite da Duchenne".

“Man mano che questo studio prosegue e vediamo l’effetto del trattamento con edasalonexent attraverso le 48 e 60 settimane, è interessante che tutte le valutazioni della funzione muscolare hanno dimostrato una stabilizzazione ad un’età in cui i ragazzi con DMD hanno un prevedibile declino,” ha detto Richard Finkel, M.D., Chief, Divisione di Neurologia, Dipartimento di Pediatria presso il Nemours Children’s Health System e sperimentatore principale dello studio. “In questo studio sono stati osservati cambiamenti clinicamente significativi. La coerenza di questi dati è veramente promettente e non vedo l’ora di continuare a studiare edasalonexent nello studio clinico di fase 3 come una potenziale terapia per molti ragazzi colpiti da questa devastante patologia.”

Nella fase 2 e nello studio di estensione in aperto dello studio clinico MoveDMD, una conservazione della funzione muscolare e un rallentamento della progressione della patologia DMD è stata vista nei ragazzi trattati con edasalonexent paragonati ai tassi di cambiamento durante il periodo di controllo prima di ricevere edasalonexent. Durante le 60 settimane di trattamento, il gruppo trattato con 100 mg/kg/die ha mostrato miglioramenti costanti e clinicamente significativi nei tassi di declino paragonati ai tassi di cambiamento durante il periodo di controllo attraverso le quattro valutazioni della funzione muscolare: i tre test a tempo (camminata/corsa per 10 metri, salita dei 4 gradini, tempo per alzarsi) come anche la “North Star Ambulatory Assessment” (NSAA), una valutazione globale integrata della funzione muscolare.

I cambiamenti durante il periodo di controllo sono stati misurati prima che i ragazzi ricevessero edasalonexent, o prima della fase 2 o durante la fase 2 prima del trattamento nell’estensione in aperto per quelli del gruppo placebo, per periodi di tempo in media di 39 settimane. Nel gruppo di trattamento 100 mg/kg/die, 16 ragazzi hanno cominciato edasalonexent o all’inizio della fase 2 o all’inizio dell’estensione in aperto. Al momento della più recente analisi dei dati della fase di estensione in aperto sulle valutazioni funzionali, tutti i 13 ragazzi che stanno continuando a partecipare avevano ricevuto 100 mg/kg/die per 48 settimane e 8 avevano raggiunto le 60 settimane di trattamento con 100 mg/kg/die di edasalonexent.

Ulteriori misure di supporto della salute muscolare rafforzano anche gli effetti positivi del trattamento con edasalonexent nel gruppo di trattamento con 100 mg/kg/die. Quattro enzimi muscolari (creatin chinasi, alanina aminotransferasi, aspartato aminotransferasi e lattato deidrogenasi) erano significativamente diminuiti rispetto al basale dopo il trattamento con edasalonexent a 12 settimane e successivamente a 60 settimane (p <0,05), in accordo con la capacità di rallentare la degenerazione muscolare e migliorare l'integrità muscolare. I risultati dei biomarcatori hanno mostrato che la proteina C reattiva (PRC) era significativamente diminuita con edasalonexent a 12, 24, 36 and 48 settimane paragonato al basale nel gruppo di trattamento con 100 mg/kg/die (p≤0,001). La PRC è un marcatore dell’analisi del sangue ben caratterizzato che provvede a una valutazione generale dell’infiammazione, e la PRC è elevata nei ragazzi colpiti dalla DMD. La diminuzione significativa del PRC osservata supporta l'attività biologica dell'inibizione di NF-kB mediante il trattamento con edasalonexent che diminuisce l'infiammazione.

Edasalonexent ha continuato ad essere ben tollerato senza segnali clinici sulla sicurezza osservati fino ad oggi. La maggior parte degli effetti collaterali (adverse events -AEs) erano di natura lieve senza effetti gravi. Gli effetti collaterali più comuni erano la diarrea gastrointestinale, principalmente lieve e transitoria. I ragazzi con DMD in questa fascia di età hanno tipicamente una tachicardia a riposo, una frequenza cardiaca che supera la normale frequenza di riposo, e la frequenza cardiaca dei ragazzi trattati con edasalonexent diminuiva verso i valori standard di questa età durante il trattamento.

Catabasis progetta di iniziare un unico studio clinico di fase 3 nella DMD nella prima metà del 2018 per valutare l’efficacia e la sicurezza di edasalonexent ai fini della registrazione. Il progetto dello studio randomizzato, a doppio cieco, controllato con placebo è stato informato tramite le discussioni con l’agenzia regolatoria statunitense Food and Drug Administration (FDA) e l’agenzia europea European Medicine Agency (EMA). Si prevede che lo studio di fase 3 abbia molti elementi chiave in comune con lo studio di fase 2, incluso la popolazione di pazienti e gli endpoint funzionali. Catabasis prevede di arruolare approssimativamente 125 pazienti tra i 4 e i 7 anni d’età compiuti che non hanno assunto steroidi per almeno 6 mesi. I ragazzi con una dose stabile di eteplirsen possono essere eleggibili per l’arruolamento. L’endpoint di efficacia primaria sarà il punteggio della North Star Ambulatory Assessment dopo 12 mesi di trattamento con edasalonexent paragonato con il placebo. Gli endpoint secondari chiave sono programmati per includere i test funzionali a tempo appropriati all’età. Sono previste anche valutazioni della crescita, della salute cardiaca e delle ossa. Catabasis prevede di riportare i risultati importanti di questo studio nel 2020.

Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus

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In arrivo la XVI Conferenza Internazionale di Parent Project onlus

L’appuntamento dedicato alla ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Da venerdì 16 a domenica 18 febbraio 2018

Ergife Palace Hotel

Via Aurelia, 619 - Roma

Si svolgerà dal 16 al 18 febbraio 2018, presso l’Ergife Palace Hotel di Roma, la XVI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus, associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara.

“Crescere, insieme: la forza della comunità Duchenne e Becker" è il claim che accompagnerà la Conferenza, veicolando molteplici significati. Da una parte, all’interno dei lavori verranno dedicati spazi di approfondimento che tratteranno esigenze e problematiche legate alle diverse fasce di età dei giovani pazienti, dall’infanzia all’età adulta e alla costruzione dell’autonomia. Allo stesso tempo, la Conferenza è il momento per eccellenza nel quale l’intera comunità Duchenne e Becker internazionale – una rete in continua crescita, sempre più forte e composta da pazienti, famiglie, medici, ricercatori, aziende, volontari – si confronta e si aggiorna sugli sviluppi della ricerca, oltre che su una vasta gamma di tematiche legate alla realtà della DMD/BMD.

All’edizione 2018 parteciperanno persone provenienti da oltre 30 nazioni.

Venerdì pomeriggio si svolgeranno le sessioni parallele in lingua italiana, una serie di gruppi di discussione dedicati a diverse tematiche strettamente legate alla vita quotidiana – fisioterapia motoria e respiratoria, aspetti nutrizionali nella patologia, integrazione scolastica, relazioni con i fratelli, donne portatrici, affettività e sessualità, leggi, burocrazia e diritti.

Nelle giornate di sabato e domenica l’attenzione verrà focalizzata sugli sviluppi nella ricerca scientifica, in particolar modo sugli studi clinici in corso e in avvio a livello internazionale. La Conferenza si aprirà con una sessione dedicata alla terapia genica, un’importante novità per la comunità Duchenne che negli ultimi due mesi ha visto l’avvio, negli Stati Uniti, di diverse sperimentazioni cliniche basate su quest’innovativo approccio. Durante le due giornate ricercatori, clinici e aziende farmaceutiche illustreranno gli ultimissimi aggiornamenti sulle più promettenti terapie in via di sviluppo per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dalle strategie più universali che puntano a combattere l’infiammazione e la degenerazione del tessuto muscolare, compresi i muscoli respiratori ed il cuore, a quelle più specifiche che mirano direttamente a “correggere” alcune delle mutazioni presenti nella popolazione dei pazienti. Come tutta la Conferenza, anche le sessioni scientifiche seguiranno il filo conduttore della crescita e delle diverse fasce di età.

A intervallare le sessioni dedicate alla ricerca, si svolgeranno tre tavole rotonde dedicate a tematiche trasversali legate alle diverse fasi della crescita del giovane paziente: sabato i temi saranno “Il bambino e la famiglia incontrano la patologia” e “Dall’infanzia all’adolescenza”, e domenica “Progetto di vita”.

Una novità dell’edizione 2018 della Conferenza è rappresentata, inoltre, dall’istituzione di una Poster Session dedicata a studenti, dottorandi/specializzandi e dottorati fino al primo anno di post-doc che lavorano sul territorio italiano nell’ambito della distrofia muscolare di Duchenne e Becker. A questa sarà abbinato un concorso che premierà i migliori poster scientifici e la migliore divulgazione scientifica. Ai vincitori verrà assegnato un premio in denaro e la cerimonia di premiazione si svolgerà il 18 febbraio 2018 durante la Conferenza.

Domenica 18 febbraio, dalle 14.30, dopo la chiusura dei lavori della Conferenza Internazionale si svolgerà, presso la stessa sede, un meeting dedicato alla distrofia muscolare di Becker (BMD). Questo appuntamento sarà dedicato a fornire una panoramica sia sulla gestione clinica della patologia, sia sulle sperimentazioni in corso. Il programma scientifico dell’evento è stato curato dal Prof. Giacomo Comi, della Fondazione IRCCS Ca’ Granda - Ospedale Maggiore Policlinico/Università degli Studi di Milano.

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Per informazioni:

Parent Project onlus

Tel. 06/66182811

associazione@parentproject.it.