Lettera alla comunità Duchenne: aggiornamento sullo studio clinico IGNITE DMD
Cari membri della comunità Duchenne,
in qualità di partner stimati nella lotta contro la Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), abbiamo voluto condividere con voi un aggiornamento sulle nostre interazioni in corso con la statunitense Food and Drug Administration (FDA) su IGNITE DMD, il nostro studio clinico di fase 1/2 per valutare la sicurezza ed efficacia di SGT-001 nei pazienti DMD. Abbiamo condiviso questo aggiornamento anche in un comunicato stampa che potete trovare qui.
Come sapete, abbiamo recentemente annunciato che la FDA ha posto IGNITE DMD in sospensione clinica completa a causa di un evento avverso serio (SAE) che si è verificato nel primo paziente somministrato con SGT-001. Abbiamo riferito l’evento alla FDA e recentemente abbiamo ricevuto la lettera formale di sospensione clinica che riporta le richieste di informazioni aggiuntive dell’agenzia. Stiamo lavorando instancabilmente per sviluppare un piano completo per rispondere a queste domande e siamo impegnati nel mantenere un dialogo con la FDA con la speranza di riprendere IGNITE DMD il prima possibile. Ancora più importante, siamo lieti di dire che il medico curante ha riferito che il paziente sta bene.
Come parte del nostro aggiornamento, siamo anche lieti di condividere che siamo stati in grado di risolvere con successo la sospensione clinica parziale precedentemente annunciata sulla dose alta pianificata di SGT-001 in IGNITE DMD, che era dovuta a domande della FDA relative alla produzione. Anche se la situazione è incoraggiante, IGNITE DMD resta in sospensione finché non affronteremo l’intera sospensione clinica come sopra menzionato.
Solid è profondamente impegnata ad avanzare la nostra missione per risolvere la DMD. Il nostro obiettivo è ed è sempre stato quello di portare avanti solo i programmi che riteniamo abbiano un potenziale per cambiare la vita dei pazienti e di sviluppare un portfolio di trattamenti a beneficio di tutti i pazienti, indipendentemente dalla loro mutazione genetica, dall'età o dallo stadio della patologia. Sapevamo che non sarebbe stato facile, ma la nostra missione e la possibilità di aiutare le persone colpite da questa patologia guidano ogni decisione che prendiamo e i progetti che affrontiamo.
Apprezziamo il costante supporto della comunità Duchenne. Forniremo ulteriori aggiornamenti in futuro.
Sinceramente,
Il Gruppo di Solid
Solid Biosciences fornisce un aggiornamento sul programma di sviluppo clinico di SGT-001 per la distrofia Muscolare di Duchenne
Ricevuta la lettera di sospensione clinica completa della FDA
La company fornirà una risposta nelle prossime settimane
Risolti gli aspetti di produzione correlati alla sospensione clinica parziale inerenti la dose elevata di SGT-001
CAMBRIDGE, Mass., 18 aprile, 2018 (GLOBE NEWSWIRE) -- Solid Biosciences Inc. (NASDAQ:SLDB) ha annunciato oggi che la company ha ricevuto una lettera dalla statunitense Food and Drug Administration (FDA) inerente la sospensione clinica piena precedentemente annunciata di IGNITE DMD, lo studio clinico di fase 1/2 della company per la sua terapia genica sperimentale, SGT-001, per il trattamento della Distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La company prevede di sottomettere una risposta a questa lettera alla FDA nelle prossime settimane. La FDA ha anche informato Solid di aver affrontato in modo soddisfacente le questioni inerenti la produzione che hanno portato alla sospensione clinica parziale precedentemente annunciata sulla dose elevata di SGT-001 nello studio IGNITE DMD.
“Crediamo che SGT-001 abbia il potenziale per dare un beneficio significativo nei pazienti DMD. Stiamo lavorando con la FDA per capire meglio l’evento inatteso che ha portato alla sospensione clinica e predisposto un piano per monitorare e gestire potenziali eventi in futuro. Sono felice di condividere che il medico di riferimento ha riferito che il paziente sta bene,” ha detto Ilan Ganot, Chief Executive Officer di Solid Biosciences. “Siamo anche lieti di essere stati in grado di revocare la precedente sospensione clinica parziale sulla dose elevata di SGT-001 attraverso il nostro processo di produzione esistente che è un importante sforzo di sviluppo per la nostra company.”
La sospensione clinica completa è stata stabilita in risposta alla segnalazione della company di un evento avverso serio (SAE) nel primo paziente trattato con SGT-001 in IGNITE DMD in cui, alcune giorni dopo la somministrazione, il paziente è stato ricoverato in ospedale a causa di risultati di laboratorio che includevano una riduzione nella conta delle piastrine seguita da una riduzione nella conta dei globuli rossi ed evidenze di attivazione del complemento. Il paziente non ha mostrato segnali o sintomi di coagulopatia e nessun cambiamento rilevante rispetto ai valori iniziali nei test di funzionalità epatica. In seguito a trattamento medico tutti i parametri di laboratorio sono migliorati o tornati alla normalità.
Nella sua lettera di sospensione clinica completa, la FDA ha richiesto ulteriori informazioni necessarie prima di una ripresa dello studio, includendo una valutazione dell’eziologia alla base dell’evento, lo status clinico e i parametri di laboratorio del paziente e qualsiasi misura aggiuntiva per affrontare la sicurezza del paziente. Solid lavorerà a stretto contatto con la FDA per affrontare queste domande.
La precedente sospensione clinica parziale su IGNITE DMD era correlata ai processi di produzione per la dose alta di SGT-001. Solid ha presentato dati aggiuntivi alla FDA dimostrando che l’attuale processo di produzione e le caratteristiche del prodotto per SGT-001 potrebbero supportare il gruppo a dose alta, consentendo l’impiego di un singolo lotto per la somministrazione della dose e limitando il numero di fiale di prodotto necessarie per trattare ciascun paziente. La FDA ha notificato a Solid che la sua risposta è stata accettata e la sospensione clinica parziale è stata risolta.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus
Report Di 1° Anno Del Progetto Di Ricerca “Utilizzo Di Cellule Di Sertoli Microincapsulate Nella Distrofia Muscolare Di Duchenne. Verso L’applicazione Sui Pazienti”
Si è concluso il primo anno dello studio guidato dal Prof. Sorci, dell’Università di Perugia, e finanziato da Parent Project onlus. Riportiamo di seguito i primi risultati che ci sono stati forniti dal gruppo di ricerca.
Le cellule di Sertoli (SeC) sono cellule presenti nel testicolo e hanno notoriamente una proprietà anti-infiammatoria e immuno-modulatoria. Queste costituiscono una barriera che separa il compartimento delle cellule germinali (le cellule riproduttive) da quello sanguigno, e la loro funzione fisiologica è di proteggere le cellule germinali in via di sviluppo dall’attacco del sistema immunitario che le riconosce come cellule estranee all’organismo. La capacità delle SeC di secernere fattori trofici e immunomodulatori è stata sfruttata con successo in numerosi approcci terapeutici in modelli sperimentali di diverse patologie, come il diabete, il morbo di Parkinson e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Gli studi eseguiti dal gruppo di ricerca di Sorci si basano su un complesso protocollo: le SeC vengono isolate dai testicoli di maialini, purificate, e successivamente inglobate in microcapsule di alginato per uso clinico. Le microcapsule (SeC-MC) vengono quindi inoculate nella cavità peritoneale di topi distrofici (mdx). Dati precedenti hanno dimostrato che, a seguito di un singolo inoculo, le SeC-MC hanno portato ad un miglioramento della morfologia muscolare, con riduzione della necrosi e dell’infiammazione, traducendosi in un recupero della funzionalità muscolare sia nella fase acuta che in quella cronica della patologia. Questi effetti delle SeC sui muscoli distrofici sono dovuti a due principali meccanismi d’azione: da un lato, il rilascio di fattori antiinfiammatori ed immuno-modulatori è responsabile della riduzione dell’infiammazione; dall’altro, il rilascio di una proteina chiamata eregulinab1 induce nelle fibre muscolari l’espressione di utrofina, una proteina simile alla distrofina la cui produzione viene attualmente utilizzata come strategia sperimentale per la Duchenne. Il protocollo proposto non richiede alcuna immuno-soppressione farmacologica ed è indipendente dal tipo di mutazione alla base della patologia.
Il progetto finanziato da Parent Project Onlus mira a favorire un eventuale trasferimento del protocollo all’applicazione sull’uomo. I principali obiettivi sono: una conoscenza più dettagliata della biologia delle SeC all’interno delle microcapsule, uno studio dose-risposta per individuare la dose minima efficace di SeC-MC, indagare in dettaglio il meccanismo d’azione alla base degli effetti benefici indotti dalle SeC, dimostrare l’effetto immuno-modulatorio e non immunosoppressivo delle SeC, e dimostrare la sicurezza di trattamenti con SeC-MC a lungo termine.
Durante il primo anno di attività di ricerca il gruppo di ricerca dell’Università di Perugia ha ottenuto i seguenti risultati:
- Le cellule incapsulate potrebbero andare incontro a divisione cellulare, a morte cellulare o ad altri eventi che ne potrebbero in qualche modo influenzare l’azione. Pertanto, le microcapsule pronte per l’inoculo nella cavità peritoneale sono state analizzate al microscopio elettronico. I dati ottenuti dimostrano che la procedura di inclusione non altera la morfologia e la vitalità delle SeC in esse contenute.
- Con esperimenti di co-coltura, in cui vengono messi in coltura i miotubi (i precursori delle fibre muscolari) insieme alle SeC, è stato dimostrato che le SeC sono capaci di indurre l’espressione di utrofina anche in miotubi di cani distrofici (GRMD) e di pazienti DMD con diversi tipi di mutazione nel gene della distrofina, con lo stesso meccanismo dimostrato in precedenza nei topi mdx.
- I ricercatori hanno dimostrato che le SeC sono in grado di proteggere i miotubi dall’atrofia indotta artificialmente in vitro con diversi metodi (privazione di nutrienti, agenti pro-infiammatori e atrofizzanti, corticosteroidi), rivelando un’ulteriore potenzialità di queste cellule.
- È stato osservato che topi inoculati con SeC-MC nella cavità peritoneale e, successivamente, inoculati con cellule tumorali mostrano una ridotta atrofia muscolare indotta dal cancro rispetto ai topi di controllo, che hanno ricevuto l’inoculo tumorale ma non le SeC.
- Allo stesso modo, è stato osservato che topi inoculati con SeC-MC nella cavità peritoneale che erano stati precedentemente infettati con Aspergillo, il fungo che più comunemente colpisce i soggetti immunodepressi, rispondono meglio e debellano l’infezione prima dei topi di controllo (infettati con Aspergillo ma non inoculati con SeC). Questi dati, insieme a quelli ottenuti nel punto precedente con le cellule tumorali, dimostrano che la presenza delle SeC-MC non compromette la risposta immunitaria nei topi, confermando un loro ruolo immuno-modulatorio ma non immunosoppressivo.
- I ricercatori hanno, infine, dimostrato che anche dosi di SeC-MC più basse rispetto a quelle usate finora sono capaci di dare effetti positivi a livello muscolare una volta iniettate nella cavità peritoneale, rappresentando una condizione vantaggiosa nel caso di un eventuale passaggio all’applicazione sull’uomo.
In attesa di ulteriori dati, i risultati ottenuti supportano un potenziale impiego di SeC-MC in pazienti con distrofia muscolare.
Report di 1° anno del progetto di ricerca “Utilizzo di Cellule di Sertoli microincapsulate nella distrofia muscolare di Duchenne. Verso l’applicazione sui pazienti".
Si è concluso il primo anno dello studio guidato dal Prof. Sorci, dell’Università di Perugia, e finanziato da Parent Project onlus. Riportiamo di seguito i primi risultati che ci sono stati forniti dal gruppo di ricerca.
Le cellule di Sertoli (SeC) sono cellule presenti nel testicolo e hanno notoriamente una proprietà anti-infiammatoria e immuno-modulatoria. Queste costituiscono una barriera che separa il compartimento delle cellule germinali (le cellule riproduttive) da quello sanguigno, e la loro funzione fisiologica è di proteggere le cellule germinali in via di sviluppo dall’attacco del sistema immunitario che le riconosce come cellule estranee all’organismo. La capacità delle SeC di secernere fattori trofici e immunomodulatori è stata sfruttata con successo in numerosi approcci terapeutici in modelli sperimentali di diverse patologie, come il diabete, il morbo di Parkinson e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Gli studi eseguiti dal gruppo di ricerca di Sorci si basano su un complesso protocollo: le SeC vengono isolate dai testicoli di maialini, purificate, e successivamente inglobate in microcapsule di alginato per uso clinico. Le microcapsule (SeC-MC) vengono quindi inoculate nella cavità peritoneale di topi distrofici (mdx). Dati precedenti hanno dimostrato che, a seguito di un singolo inoculo, le SeC-MC hanno portato ad un miglioramento della morfologia muscolare, con riduzione della necrosi e dell’infiammazione, traducendosi in un recupero della funzionalità muscolare sia nella fase acuta che in quella cronica della patologia. Questi effetti delle SeC sui muscoli distrofici sono dovuti a due principali meccanismi d’azione: da un lato, il rilascio di fattori antiinfiammatori ed immuno-modulatori è responsabile della riduzione dell’infiammazione; dall’altro, il rilascio di una proteina chiamata eregulinab1 induce nelle fibre muscolari l’espressione di utrofina, una proteina simile alla distrofina la cui produzione viene attualmente utilizzata come strategia sperimentale per la Duchenne. Il protocollo proposto non richiede alcuna immuno-soppressione farmacologica ed è indipendente dal tipo di mutazione alla base della patologia.
Il progetto finanziato da Parent Project Onlus mira a favorire un eventuale trasferimento del protocollo all'applicazione sull’uomo. I principali obiettivi sono: una conoscenza più dettagliata della biologia delle SeC all'interno delle microcapsule, uno studio dose-risposta per individuare la dose minima efficace di SeC-MC, indagare in dettaglio il meccanismo d'azione alla base degli effetti benefici indotti dalle SeC, dimostrare l’effetto immuno-modulatorio e non immunosoppressivo delle SeC, e dimostrare la sicurezza di trattamenti con SeC-MC a lungo termine.
Durante il primo anno di attività di ricerca il gruppo di ricerca dell’Università di Perugia ha ottenuto i seguenti risultati:
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Le cellule incapsulate potrebbero andare incontro a divisione cellulare, a morte cellulare o ad altri eventi che ne potrebbero in qualche modo influenzare l’azione. Pertanto, le microcapsule pronte per l’inoculo nella cavità peritoneale sono state analizzate al microscopio elettronico. I dati ottenuti dimostrano che la procedura di inclusione non altera la morfologia e la vitalità delle SeC in esse contenute.
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Con esperimenti di co-coltura, in cui vengono messi in coltura i miotubi (i precursori delle fibre muscolari) insieme alle SeC, è stato dimostrato che le SeC sono capaci di indurre l’espressione di utrofina anche in miotubi di cani distrofici (GRMD) e di pazienti DMD con diversi tipi di mutazione nel gene della distrofina, con lo stesso meccanismo dimostrato in precedenza nei topi mdx.
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I ricercatori hanno dimostrato che le SeC sono in grado di proteggere i miotubi dall’atrofia indotta artificialmente in vitro con diversi metodi (privazione di nutrienti, agenti pro-infiammatori e atrofizzanti, corticosteroidi), rivelando un’ulteriore potenzialità di queste cellule.
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È stato osservato che topi inoculati con SeC-MC nella cavità peritoneale e, successivamente, inoculati con cellule tumorali mostrano una ridotta atrofia muscolare indotta dal cancro rispetto ai topi di controllo, che hanno ricevuto l’inoculo tumorale ma non le SeC.
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Allo stesso modo, è stato osservato che topi inoculati con SeC-MC nella cavità peritoneale che erano stati precedentemente infettati con Aspergillo, il fungo che più comunemente colpisce i soggetti immunodepressi, rispondono meglio e debellano l’infezione prima dei topi di controllo (infettati con Aspergillo ma non inoculati con SeC). Questi dati, insieme a quelli ottenuti nel punto precedente con le cellule tumorali, dimostrano che la presenza delle SeC-MC non compromette la risposta immunitaria nei topi, confermando un loro ruolo immuno-modulatorio ma non immunosoppressivo.
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I ricercatori hanno, infine, dimostrato che anche dosi di SeC-MC più basse rispetto a quelle usate finora sono capaci di dare effetti positivi a livello muscolare una volta iniettate nella cavità peritoneale, rappresentando una condizione vantaggiosa nel caso di un eventuale passaggio all’applicazione sull’uomo.
In attesa di ulteriori dati, i risultati ottenuti supportano un potenziale impiego di SeC-MC in pazienti con distrofia muscolare.
La protein chinasi C theta (PKCθ) come bersaglio terapeutico per contrastare le complicazioni tardive della DMD
Identificare e caratterizzare le cellule immunitarie responsabili dell’attivazione del processo infiammatorio nel cuore e nel diaframma distrofico per valutare l’applicabilità di nuovi potenziali trattamenti mirati a contrastare le complicanze tardive della patologia. È questo l’obiettivo del progetto guidato da Marina Bouché, dell’Università Sapienza di Roma, e finanziato da Parent Project onlus.
Come ben noto, la distrofia muscolare di Duchenne colpisce i muscoli, compresi il diaframma e il cuore, che con l’avanzare della patologia vanno incontro ad un indebolimento e a un importante processo infiammatorio e fibrotico che ne compromette la funzionalità. Nella DMD il danneggiamento del tessuto muscolare è associato ad una risposta del sistema immunitario dell’organismo stesso, che riconosce i “detriti” delle cellule muscolari come corpo estraneo e scatena un “attacco” innescando un processo infiammatorio che contribuisce maggiormente al danno. Il tessuto muscolare viene così sostituito da tessuto connettivo che forma una sorta di cicatrice (processo fibrotico) che ne impedisce definitivamente la funzionalità. Nei pazienti colpiti da DMD questo tipo di processo si autoalimenta e si ripete in maniera costante finché non si arriva alla morte della totalità delle cellule muscolari.
Ad oggi, le conoscenze sulle componenti cellulari della risposta immunitaria e del processo infiammatorio associato alla DMD sono ancora molto limitate, ma negli ultimi anni è emerso un possibile ruolo di specifiche cellule, i linfociti T, nell’innescare la risposta immunitaria, già in una fase molto precoce della DMD, quando non vi è ancora nessun segno evidente di infiammazione. Studi condotti dal gruppo di ricerca diretto da Marina Bouché - dell’Unità di Istologia del Dipartimento di Scienze Anatomiche, Istologiche, Medico Legali e dell’Apparato Locomotore dell’Università Sapienza di Roma - indicano che le cellule T migrano verso il sito di infiammazione per poi orchestrare una risposta immunitaria più ampia, che comporta l’infiltrazione di altri tipi di cellule immunitarie e l’induzione del tipico processo infiammatorio e, successivamente, fibrotico nel tessuto muscolare.
Il gruppo di ricerca italiano ha focalizzato la sua attenzione sulla protein chinasi C theta (PKCθ), un enzima che è altamente espresso nelle cellule T e che gioca un ruolo critico nella loro attivazione. Recentemente, le potenzialità degli inibitori di PKCθ per il trattamento di disordini immunologici cronici hanno suscitato un grande interesse nella comunità scientifica. Una serie di studi hanno dimostrato che queste molecole agiscono inibendo l’attivazione dei linfociti T, portando effetti benefici sull’infiammazione. È importante sottolineare che l’azione inibitoria di queste molecole sulle cellule T non previene la funzione protettiva della risposta immunitaria contro eventuali infezioni nei topi, il che riduce le probabilità di eventuali effetti collaterali. Con uno studio pubblicato nel 2017, i ricercatori dell’Università Sapienza hanno dimostrato che l’inibizione farmacologica di PKCθ, condotta su giovani topi mdx (topi modello per la distrofia muscolare) dà risultati positivi, sia in termini di riduzione del danno del tessuto muscolare degli arti, sia in termini funzionali. Con uno studio appena pubblicato hanno inoltre dimostrato, che l’inibizione di PKCθ in una fase precoce, quando non è ancora in atto il processo necrotico del tessuto muscolare, agisce inibendo selettivamente l’attivazione delle cellule T e il loro ingresso nel muscolo distrofico, riducendo notevolmente l’infiammazione nella fase acuta della patologia.
Il prossimo obiettivo del team di Bouché è di valutare se l’inibizione di PKCθ può essere efficace anche nel ridurre gli esiti tardivi della patologia, quali la fibrosi del diaframma e del cuore. Processi che portano ad un’insufficienza cardio-respiratoria e che sono la principale causa di morte nei pazienti Duchenne. Il progetto, finanziato da Parent Project onlus, è stato avviato a marzo 2018, avrà la durata di due anni e un costo di 80.000 €.
Gli obiettivi principali dello studio sono:
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Caratterizzare nel dettaglio la cinetica e l’abbondanza relativa delle diverse popolazioni immunitarie nel diaframma e nel cuore di topi mdx, a diversi stadi della patologia. Questo consentirà di identificare quali sono i diversi tipi di cellule immunitarie che sono coinvolte nel processo infiammatorio e fibrotico, e le tempistiche.
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Stabilire un protocollo farmacologico di inibizione di PKCθ ottimale per prevenire e/o ridurre l’accumulo di tessuto fibrotico nel diaframma e nel cuore. I topi mdx verranno trattati con gli inibitori di PKCθ e saranno analizzati gli effetti sia sul fronte morfologico (infiammazione e fibrosi) sia sul fronte della funzionalità del diaframma e del cuore.
La speranza è che i risultati di questo studio consentiranno lo sviluppo di una nuova terapia farmacologica sperimentale efficace, che possa poi essere trasferita alla sperimentazione clinica su pazienti Duchenne.
Armonie di musica e solidarietà: il Coro Anton a Borgoricco per combattere la distrofia
“Vite intrecciate…c’è posta per voi” al Teatro Aldo Rossi per sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Sabato 21 aprile 2018
Teatro Aldo Rossi – viale Europa, 12 – Borgoricco (PD)
Ore 20.45
Sabato 21 aprile il Teatro Aldo Rossi di Borgoricco ospiterà “Vite intrecciate…c’è posta per voi”: uno spettacolo del Coro Anton a sostegno di Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
La giovane formazione musicale, dopo una serie di concerti di successo in varie località venete, ritorna a proporre un’emozionante serata all’insegna della musica, della solidarietà e della condivisione. L’evento gode del patrocinio del Comune di Borgoricco.
Il Coro Anton – composto da mamme, papà, insegnanti – ha colto l’appello lanciato dai genitori di Anton, un ragazzo affetto dalla distrofia di Duchenne. È una realtà amatoriale, nata dalla volontà di superare il sentimento di impotenza che spesso sconvolge le famiglie che convivono con la Duchenne, dando un contributo alla ricerca su questa grave patologia degenerativa.
Nel corso della serata, il coro presenterà una serie di canzoni proprie, con testi originali nati da momenti di vita vissuta: brani che raccontano la malattia e l’amore, la solidarietà e la speranza, la ricerca di una cura e la volontà di agire, a partire dall’idea che non si è mai impotenti quando si cammina per la stessa strada sostenendosi a vicenda. “Vite intrecciate…c’è posta per voi” si propone come uno spettacolo che ha la finalità di intrattenere ma anche di sensibilizzare il pubblico, nato dalla forte volontà di comunicare e di coinvolgere che caratterizza il gruppo, il cui motto è “Soli mai!”.
Per informazioni e adesioni: info@coroanton.it - www.coroanton.it
Nuovi appuntamenti in Valle con “Il Volo di Pon Pon”
Il libro per bambini dedicato ai temi della diversità e della resilienza al centro di nuove iniziative
"Il Volo di Pon Pon", albo illustrato nato dalla creatività di Hervè Stevenin e Silvia Vignono e dedicato ai temi della diversità e della resilienza, torna al centro di iniziative dedicate a grandi e piccoli in Valle d’Aosta.
Il libro
"Il volo di Pon Pon" nasce dall'idea di una mamma che, a un certo punto della sua vita, si è trovata a fare i conti con la diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne del proprio bambino, Simone.
Il libro vuole rappresentare un messaggio di speranza per tutti i bambini che, come lui, convivono con la sfida rappresentata da una patologia o da altre problematiche, e per le loro famiglie. Un messaggio anche per i genitori, per imparare a sorridere e a sperare, per superare i propri limiti e le proprie difficoltà serenamente e senza perdere entusiasmo e voglia di vivere. Gli autori hanno scelto di donare la loro opera alla famiglia di Simone, per contribuire a sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker attraverso Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Il testo viene utilizzato da Parent Project anche nell'ambito del lavoro dei Centri Ascolto Duchenne presso le scuole, come strumento di riflessione all'interno di incontri di educazione alla diversità.
I prossimi appuntamenti
Sabato 21 aprile, alle ore 16, “Il Volo di Pon Pon” verrà presentato all'interno de Les Mots - Festival della parola in Valle d'Aosta. Il Festival, organizzato dall'Assessorato Istruzione e Cultura della Regione Valle d’Aosta, si svolgerà dal 20 aprile al 6 maggio in piazza Chanoux, ad Aosta, presso una struttura che contiene una libreria temporanea aperta al pubblico con orario continuato, uno Spazio Assaggi, dedicato alla cultura del territorio e uno Spazio Autori, che ospita gli incontri e gli eventi del Festival.
Interverranno alla presentazione: Letizia Sticca, del Centro Ascolto Duchenne Piemonte di Parent Project, Hervè Stevenin, autore dei testi, Silvia Vignono, autrice delle immagini e alcune volontarie di Uniendo Raices onlus, Associazione di donne Latinoamericane che vivono in Valle d'Aosta.
Uno spazio particolare verrà dedicato ad una recente evoluzione de “Il Volo di Pon Pon", la cui storia è stata tradotta in 7 lingue (francese, spagnolo, inglese, patois, rumeno, albanese e portoghese) grazie alla collaborazione con l'associazione Uniendo Raices. Alcuni brani del libro verranno letti in portoghese, spagnolo e patois.
La presentazione, che avrà al suo centro anche una discussione sul tema della resilienza, si concluderà con un intervento di Manuela Monticone, socia e volontaria di Parent Project in Valle d'Aosta, che ripercorrerà la strada percorsa da Pon Pon nell'ultimo anno: l'albo illustrato, lo spettacolo teatrale, la dimensione multiculturale della storia e altro ancora.
Il programma completo del Festival è disponibile sul sito http://www.regione.vda.it.
Il giovane pinguino protagonista de “Il Volo di Pon Pon” continua a raccontare la propria storia a diversi pubblici e a far nascere collaborazioni e sinergie nel territorio valdostano.
La traduzione in patois del libro, infatti, è stata realizzata grazie alla collaborazione con Lo Gnalèi, lo Sportello linguistico istituito dall’Assessorato istruzione e cultura - Brel della Regione autonoma Valle d’Aosta, che ha anche prodotto il corrispettivo audiolibro, disponibile sul sito www.patoisvda.org, e ha creato un apposito qr code per l’ascolto.
Infine, giovedì 17 maggio, alle ore 17,30, la storia di Pon Pon – supportata dai disegni originali videoproiettati- verrà letta nell’ambito dell'Ora del racconto presso il teatrino della Sezione ragazzi della Biblioteca regionale di Aosta. Seguirà un laboratorio manuale incentrato su Pon pon il pinguino. L’evento si inserisce nell'ambito dell'iniziativa nazionale "Il maggio dei libri”.
Per informazioni
Elena Poletti (per informazioni stampa)
Tel. 331/6173371 - e.poletti@parentproject.it
Manuela Monticone (per adesioni o per prenotare il libro)
Il primo studio clinico di EspeRare è stato completato
La fondazione svizzera EspeRare annuncia che è stato completato lo studio clinico di fase 1b con il rimeporide, denominato RIM4DMD. L’analisi dei dati è in corso e i risultati dello studio verranno pubblicati nei prossimi mesi. EspeRare sta lavorando anche per pianificare un successivo trial di fase 2/3.
Il primo studio clinico di EspeRare è stato completato
Il primo studio clinico con il Rimeporide nei bambini con la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), denominato RIM4DMD, è stato completato. Lo studio ha valutato la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di rimeporide, nei pazienti di età tra i 6 e 10 anni affetti da DMD. Sono stati esaminati anche gli effetti sui biomarcatori sierici e di imaging. Lo studio RIM4DMD è iniziato a marzo 2016 in 4 centri clinici in Europa: Ospedale San Raffaele (Milano, Italia), Armand Trousseau Hospital/ I-motion (Parigi, Francia), Great Ormond Street Hospital (Londra, Gran Bretagna) e Santa Creu i Sant Pau Hospital (Barcellona, Spagna). L’arruolamento dei 20 pazienti è stato completato a dicembre 2017.
I pazienti hanno ricevuto rimeporide per via orale per 4 settimane. Sono stati testati 4 diversi dosaggi, in 4 coorti, composti da 5 bambini ciascuno, a dosaggi crescenti. La decisione di passare alla dose successiva più alta è stata presa dopo aver esaminato i dati sulla sicurezza e tollerabilità per la dose precedente da parte di un comitato indipendente di monitoraggio della sicurezza (Safety Monitoring Committee - SMC).
E’ stata dimostrata una buona tollerabilità in tutte le coorti di dosaggio, confermando i risultati ottenuti precedentemente nei soggetti adulti. L’analisi dettagliata dei risultati dello studio è in corso.
EspeRare sta avviando delle discussioni con esperti nel campo delle malattie neuromuscolari e della cardiomiopatia per progettare uno studio di fase 2/3 che dovrebbe partire alla fine del 2018/inizio 2019, dipendentemente da finanziamenti.
EspeRare desidera ringraziare i pazienti e le loro famiglie per la loro partecipazione, tutti i clinici e lo staff dei centri clinici per tutto il lavoro fatto, come anche le organizzazioni di pazienti per il loro supporto scientifico e economico, ad esempio AFM-Téléthon, l’associazione Altrodomani Onlus in Italia, Duchenne Parent Project Italia e Duchenne Parent Project Spagna.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus
