Dieci cose da sapere sulla diagnosi preimpianto
Si è svolto a Roma il Convegno dal titolo “Fertilità: diagnosi preimpianto per scoprire più di 10 mila malattie genetiche” durante il quale è stata presentata la Guida “Diagnosi preimpianto, istruzioni per l’uso”. Una brochure divulgativa che fornisce in maniera semplice ma esaustiva tutta una serie di informazioni a quesiti che si pongono molte coppie che vogliono avere dei bambini ma che sono portatrici di malattie genetiche ereditarie.
di Francesca Ceradini
Il Convegno, che si è svolto il 29 e 30 novembre, è stato organizzato dal Centro Demetra di Firenze, patrocinato da SIERR (Società di Embriologia e Ricerca), della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e della SIFES (Società Italiana di Fertilità e Sterilità) e Associazione Luca Coscioni per fare il punto sulla diagnosi preimpianto. Sofisticata tecnica diagnostica sulla quale molte coppie vorrebbero avere maggiori informazioni: A cosa serve esattamente? In quali casi va presa in considerazione? Quali sono le novità legislative in Italia? Come scegliere il Centro di riferimento?
Il Convegno è stata l’occasione per fare due giorni di dibattito e formazione, a tre anni dall’estensione da parte della Consulta alle coppie fertili e portatrici di malattie genetiche della possibilità di ricorrere alla diagnosi preimpianto, (prima concessa solo alle coppie infertili), con la sentenza del 2015.
Ad oggi, emofilia A e B, Beta-talassemia, distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, sindrome X Fragile, atrofia muscolare spinale sono solo alcune, tra le più frequenti, delle malattie monogeniche prevenibili con la diagnosi preimpianto. Sono circa 4000 coppie in Italia a rischio di concepire figli con malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, per le quali in oltre il 90% dei casi non esiste una cura specifica
La diagnosi genetica preimpianto è a tutti gli effetti considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale e permette alle coppie di identificare la presenza di malattie ereditarie o di alterazioni cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo, ovvero prima dell'impianto in utero dell'embrione ed evitare il ricorso all’aborto terapeutico, una scelta che può avere conseguenze serie sia dal punto di vista clinico che dal punto di vista psicologico. Inoltre, la percentuale di accuratezza della diagnosi genetica preimpianto è almeno del 99%.
La questione in Italia è però ancora complessa e dibattuta, e molte coppie non sanno dove trovare informazioni accessibili e corrette. Con questo scopo è stata realizzata dal Centro Demetra la Guida “Diagnosi preimpianto, istruzioni per l’uso”, con la consulenza, tra gli altri, della genetista Daniela Zuccarello dell’Università di Padova e di Filomena Gallo, Associazione Luca Coscioni.
Potete scaricare di seguito il Comunicato Stampa e la Guida “Diagnosi preimpianto, istruzioni per l’uso”
Comunicato_ 10 cose da sapere sulla Diagnosi Preimpianto
Guida diagnosi preimpianto -- Demetra dic 2018
“Il viaggio di Enea: digitalizzando”: la fotografia oltre le barriere
Una serie di laboratori ed una mostra fotografica con protagonisti giovani con disabilità
Sabato 15 dicembre
c/o Parent Project – Centro Ascolto Duchenne Lombardia
via Sant’Erlembaldo, 4 - Milano
Ore 16.30
Ingresso libero
Si è avviato presso la sede milanese di Parent Project onlus – l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker – il progetto “Il viaggio di Enea: digitalizzando”, rivolto a giovani dai 14 ai 26 anni che convivono con questa patologia e con altre forme di disabilità motoria.
Il progetto è incentrato sull’esplorazione del linguaggio fotografico, visto come strumento di aggregazione, di realizzazione di sé e di sensibilizzazione per la società civile, e si sta realizzando grazie al contributo del Comune di Milano - Municipio 2.
I giovani protagonisti del progetto parteciperanno a 4 laboratori sulla fotografia digitale, tenuti da formatori esperti e dedicati a varie tematiche: tra queste, la ricerca di materiali e la creazione di pannelli, l’uso di Photoshop, lo sviluppo di un progetto grafico, l’uso della fotografia sui social media e la preparazione di una locandina per l’evento finale.
Il percorso si concluderà con la mostra fotografica “Punti di Svista”, che sarà aperta al pubblico, in data 15 dicembre, nella stessa sede di svolgimento degli appuntamenti formativi. L’evento sarà accompagnato da un momento conviviale e sono previste attività di animazione per grandi e piccoli.
Per informazioni:
Centro Ascolto Duchenne Lombardia
Mariangela Bellomo - tel. 388 5874266
Giada Perinel – tel. 331 6663972
cadlombardia@parentproject.it
“La solidarietà a tavola per donare una speranza”: una cena contro la distrofia
Il consueto appuntamento per sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Venerdì 14 dicembre 2018
Palafeste – via Fratelli Kennedy, 70 – Grumello del Monte (BG)
Ore 20
Ritornerà venerdì 14 dicembre, presso il Palafeste di Grumello del Monte (BG), la tradizionale cena “La solidarietà a tavola per donare una speranza”, organizzata da soci e volontari di Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
La serata di raccolta fondi, che ogni anno coinvolge diverse centinaia di partecipanti, andrà a sostenere diversi progetti di ricerca legati a questa patologia rara.
Le donazioni raccolte andranno, in parte, a finanziare due progetti attraverso Parent Project. Il primo sarà “Caratterizzazione del profilo genetico dei FAP durante la progressione della DMD e il trattamento con inibitori delle HDAC”, coordinato dal Prof. Pier Lorenzo Puri presso la Fondazione Santa Lucia di Roma e il Sanford Burnham Medical research Institute in California. Il secondo sarà “La protein chinasi C theta (PKCθ) come bersaglio terapeutico per contrastare le complicazioni tardive della DMD”, coordinato dalla Prof.ssa Marina Bouché presso l’Università “La Sapienza” di Roma. Una parte del ricavato andrà a sostegno dell’attività condotta dal Dr. Marcello Villanova presso l’Ospedale Villa Nigrisoli di Bologna
Anche per questa edizione l’associazione si avvarrà della preziosa collaborazione dell’Istituto Alberghiero “A.Sonzogni” di Nembro: studenti e insegnanti organizzeranno e gestiranno tutte le fasi della serata, dalla scelta del menù al servizio in sala ai clienti.
Diverse aziende locali contribuiscono ogni anno all’iniziativa donando materie prime per la realizzazione dell’evento.
Per prenotazioni ed informazioni è possibile contattare gli organizzatori.
Per informazioni e prenotazioni:
Monica Curnis – tel. 348/5403776
Giro pizza solidale a Bracciano
Venerdì 21 dicembre, presso la pizzeria Caserma Cosenz, in via Principe di Napoli, 59 a Bracciano (RM), si terrà uno speciale "Giro pizza" organizzato dal gruppo ciclistico MTB for all a sostegno di Parent Project.
Il menù prevede, oltre al giro pizza, antipasto, bevande e dolce, dietro un'offerta minima di 20 euro. E' previsto un menù bimbi a 15 euro.
Per informazioni:
Matteo - Tel. 328/1714118
Roberto - Tel. 338/1851408
Santhera: annunciato il diritto di licenza esclusiva per il farmaco vamorolone e forniti aggiornamenti riguardo alla richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per idebenone
L’azienda svizzera Santhera Pharmaceuticals acquisisce il diritto di licenza esclusiva per vamorolone, la potenziale terapia sostitutiva dei glucocorticoidi sviluppata da ReveraGen.
La notizia arriva attraverso un comunicato stampa, diffuso il 20 novembre da Santhera, che descrive i termini dell’accordo stipulato con Idorsia, l’azienda biotech che aveva precedentemente acquisito da ReveraGen l’opzione di licenza per la molecola.
Come precisato da Santhera nella lettera inviata alle associazioni dei pazienti, l’accordo non avrà conseguenze sul percorso di sviluppo clinico di vamorolone, ora in studio clinico di fase 2b, che proseguirà come da previsione e sotto la guida di ReveraGen. Implica però l’acquisizione, da parte di Santhera, dei diritti commerciali legati a una potenziale immissione in commercio di questo potenziale trattamento.
Come avrete modo di leggere, la lettera fornisce alcune importanti notizie anche in merito all’idebenone, farmaco sviluppato da Santhera per rallentare il declino della funzionalità respiratoria. Stando a quanto riportato, il confronto di dati provenienti da studi di storia naturale con quelli dei pazienti trattati nello studio concluso di fase 3 DELOS indicherebbe un ritardo nei pazienti trattati, fino a tre anni, per quel che riguarda il ricorso alla ventilazione assistita. Santhera includerà questi risultati nel dossier di richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per l’idebenone, che è ora in preparazione e che dovrebbe essere presentato alle autorità regolatorie europea e statunitense nel 2019.
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Lettera alla comunità
Pratteln, 23 novembre 2018
Cari rappresentanti della comunità dei pazienti DMD,
Solo qualche giorno fa abbiamo annunciato che Santhera Pharmaceuticals ha stabilito un accordo con Idorsia Pharmaceuticals per la sub-licenza esclusiva di vamorolone, farmaco in sviluppo clinico come potenziale trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne (per altre informazioni fate riferimento alla notizia rilasciata il 20 novembre 2018 disponibile sul nostro sito web.
Come dichiarato nel comunicato congiunto, l’accordo concede a Santhera l’opzione esclusiva per una sub-licenza da Idorsia per vamorolone a livello globale, fatta eccezione per il Giappone e la Corea del sud. Santhera può esercitare questa opzione nel momento in cui saranno disponibili i dati provenienti dallo studio clinico di fase 2b VISION-DMD in corso e che sono attesi per il 2020.
Vamorolone è stato scoperto dalla statunitense ReveraGen BioPharma ed è stato sviluppato mediante la partecipazione nel finanziamento e nel disegno dello studio di 12 fondazioni internazionali no profit, del US National Institutes of Health, del US Department of Defense e del programma Horizon 2020 della Commissione Europea.
ReveraGen ha supportato l’accordo tra Idorsia e Santhera e Eric Hoffman, PhD, Chief Executive Officer di ReveraGen, ha dichiarato nel nostro nuovo comunicato: “La nostra speranza per vamorolone è che possa sostituire i glucocorticoidi attualmente impiegati nella terapia della DMD. Lo sviluppo clinico iniziale di vamorolone nei pazienti con DMD, usando un approccio innovativo che impiega una gamma di biomarcatori preselezionati in contesti multipli d’impiego, suggerisce che vamorolone mantiene l’efficacia anti-infiammatoria mostrando allo stesso tempo una riduzione degli effetti collaterali legati agli steroidi. Sono lieto di lavorare con Santhera per l’avanzamento di questo entusiasmante candidato terapeutico per i pazienti DMD.”
Il ruolo di Santhera nello sviluppo di vamorolone per il trattamento dei giovani pazienti DMD
Il modello di “venture philanthropy”, con l’ampio e generoso supporto della comunità Duchenne e delle Fondazioni delle famiglie, ha finanziato il lavoro pre-clinico e quello di fase 1 ed è stato fondamentale nell’avanzamento di vamorolone attraverso il processo iniziale di sviluppo.
Attualmente ReveraGen sta conducendo lo studio di fase 2b VISION-DMD in bambini tra i 4 e i 7 anni. Siamo entusiasti di questo studio poiché fornirà i dati necessari ai regolatori per valutare vamorolone quale potenziale trattamento per i pazienti DMD. Lo studio è completamente finanziato attraverso il supporto del pagamento di 15 milioni di dollari di Idorsia a ReveraGen e indirettamente da noi, poichè il nostro anticipo di 20 milioni di dollari a Idorsia include i 15 milioni di dollari per lo studio. ReveraGen continuerà ad avere la piena responsabilità per la conduzione e il completamento dello studio come pianificato.
L’impegno di Santhera verso la registrazione dell’idebenone per i pazienti in una fase avanzata della DMD
In parallelo, abbiamo fatto degli avanzamenti ulteriori per l’idebenone (Raxone) verso l’approvazione regolatoria in Europa e negli Stati Uniti. Nei mesi passati abbiamo raccolto dati aggiuntivi, da studi di storia naturale e dai pazienti che hanno ricevuto un trattamento a lungo termine con idebenone, che supportano i risultati del nostro programma di sviluppo specialmente quelli provenienti dallo studio di fase 3 con esito positivo DELOS. Analisi comparative dei risultati del trial di fase 3 DELOS con i nuovi dati provenienti dagli studi di storia naturale, hanno mostrato che l’effetto del trattamento con idebenone osservato nello studio DELOS può essere correlato a un ritardo fino a tre anni nell’inizio della ventilazione assistita, che è di grande rilevanza clinica. I dati provenienti dai pazienti trattati fino a quattro anni suggeriscono che l’effetto terapeutico dell’idebenone è mantenuto per un periodo più lungo. Queste scoperte saranno incluse nel dossier regolatorio per la preparazione della richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per idebenone nella DMD in Europa e negli Stati Uniti nel 2019.
Appropriatezza strategica e impegno a lungo termine di Santhera per supportare la comunità DMD
Siamo entusiasti di lavorare per portare vamorolone ai pazienti in parallelo al nostro sviluppo dell’idebenone che affronta il declino della funzionalità respiratoria nella DMD. Vediamo il vamorolone, attualmente in fase di studio nei pazienti DMD più piccoli, completamente in sinergia con l’idebenone, un potenziale trattamento degli aspetti respiratori della patologia nei pazienti DMD più grandi. Questi due farmaci hanno l’opportunità di rivolgersi all’intera comunità Duchenne, indipendentemente dall’età o dalla mutazione. Vamorolone ha il potenziale per diventare il nuovo standard di cura nella DMD fornendo i benefici degli steroidi ai pazienti ma, potenzialmente, con un rischio ridotto di effetti collaterali tipicamente visti con i glucocorticoidi.
Fornire trattamenti per la DMD, dove esiste un elevato bisogno medico, è una priorità per Santhera e stiamo lavorando come membro fidato della comunità Duchenne da più di 10 anni nello sviluppo dell’idebenone per il declino respiratorio nella DMD. Ora siamo impazienti di collaborare con ReveraGen essendo entrambe profondamente impegnate con la comunità Duchenne e avendo Santhera l’infrastruttura commerciale e regolatoria per rendere vamorolone disponibile ai pazienti il prima possibile.
Santhera è impaziente di proseguire il nostro lavoro insieme a voi e vi ringrazia per il supporto nel nostro impegno nel portare trattamenti a tutti i pazienti con la Duchenne. Nel caso in cui abbiate domande vi chiedo gentilmente di contattare il vostro rappresentante di Santhera del team Patient Advocy o medical affairs.
Impaziente di incontrarvi a una delle prossime Conferenze della comunità DMD.
Sinceramente vostro
Thomas Meier, PhD, CEO
A cura dell’ufficio scientifico Parent Project onlus
Potete leggere la Lettera originale al seguente link.
Per ulteriori informazioni sugli studi clinici con idebenone (Raxone) e con vamorolone potete consultare la Brochure sui trial clinici di Parent Project onlus
“Corsari alla riscossa” per combattere la distrofia muscolare
Al Teatro Orione una nuova commedia degli Ufficiali Giudiziari a sostegno di Parent Project
Domenica 16 dicembre – Ore 17
Lunedì 17 dicembre – Ore 20.30
Teatro Orione
Via Tortona, 7 - Roma
Ingresso ad offerta libera
Domenica 16 e lunedì 17 dicembre, al Teatro Orione di Roma, la compagnia “La favola di Ernesto-Parent Project team” tornerà ad esibirsi nel suo ormai classico spettacolo natalizio a sostegno della ricerca scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Quest’anno il gruppo porterà in scena “Corsari alla riscossa”, commedia musicale in due atti scritta da Luca Buccella, Gianni Buontempi e Michele Livrizzi, con musiche a cura di Cristiano Perrucci. La regia e la direzione artistica sono curate da Gianni Buontempi.
Per il 19mo anno, la compagnia, composta da Ufficiali Giudiziari della Corte di Appello di Roma volontari, devolverà il ricavato delle due serate a Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. L’evento avviene in collaborazione con il Fondo Claudio Bimbo di Parent Project onlus e con Rinnovamento, l’Associazione Culturale degli Ufficiali Giudiziari di Roma.
I fondi raccolti andranno a sostenere il progetto “Utilizzo di saggi immuno-specifici per lo screening della proteina distrofina per strategie di screening neonatale”, coordinato dalla Prof.ssa Alessandra Ferlini dell’Università di Ferrara.
Il progetto ha l’obiettivo di mettere a punto una nuova metodica per poter identificare e quantificare la distrofina partendo da campioni di sangue e urine dei pazienti Duchenne e Becker, e non più da campioni di tessuto muscolare. Una metodica che, se validata, potrebbe diventare un innovativo strumento non solo per lo screening diagnostico neonatale ma anche per il monitoraggio dell’efficacia di terapie sperimentali.
Spiega Gianni Buontempi: «Corsari alla riscossa non è solo una commedia musicale brillante e divertente. È soprattutto la metafora del viaggio alla continua ricerca dell'obiettivo. I corsari, alla ricerca del tesoro, troveranno qualcosa di diverso e inaspettato, ma forse più appagante di gioielli e pietre preziose. Così come il nostro viaggio nella solidarietà, iniziato il 18 dicembre 2000, ci sta portando, oltre che verso la cura, anche in direzione di mete nuove come quella, ora realizzabile, di una vita indipendente per i nostri ragazzi Duchenne.» L’evento vedrà la partecipazione della Federazione Confsal Unsa, il più grande sindacato autonomo del comparto delle funzioni centrali, che da tempo è impegnato al fianco dell’associazione. «Siamo nuovamente a fianco di Parent Project onlus e degli Ufficiali Giudiziari della Corte di Appello di Roma» ha dichiarato Massimo Battaglia, Segretario Generale della Federazione «per mantenere con rinnovate energie il nostro impegno solidale verso le famiglie e i ragazzi Duchenne.
Contribuire ad un progetto importante, come quello della Prof.ssa Ferlini dell'Università di Ferrara, è motivo di orgoglio per tutta la nostra Federazione.»
LO SPETTACOLO
Il Capitano Pelonero è al comando del veliero di bucanieri "Il terrore dei sei mari pl+ 1", alla perenne ricerca di una nave da abbordare o di un'isola del tesoro da depredare. L'equipaggio è composto da corsari ancora più improbabili dello stesso Pelonero, che ha un difetto imperdonabile per un pirata: é buono!
Per di più è affezionatissimo al pappagallo Polly, dispettoso ed impertinente tanto da rubare i già scarsi viveri e da ripetere immancabilmente le ultime parole che gli sprovveduti corsari pronunciano in sua presenza.
Improvvisamente si materializzano, per Pelonero e la sua ciurma, tutte le opportunità inseguite vanamente per anni: un vascello inglese viene speronato dalla nave corsara ed il suo capitano viene fatto prigioniero. Nel frattempo, un naufrago salvato dalle onde del mare porta con sé la parte mancante della mappa del tesoro già in possesso di Pelonero. Tra una tempesta e mille congiure i corsari, attratti da bellissime sirene e da una strega dal canto ammaliante, sbarcano sull'isola dove la mappa, sapientemente ricomposta, indica il punto dove è sepolto il tesoro. Fra continui imprevisti e ribaltamenti di situazioni, fra canzoni e balletti, i Corsari riusciranno finalmente a trovare l'agognato tesoro. Ma l'immancabile colpo di scena finale regalerà loro una sorpresa.
LA COMPAGNIA
La favola di Ernesto-Parent Project team , composta da Ufficiali Giudiziari della Corte di Appello di Roma e volontari, come ogni anno devolverà il ricavato delle due serate a Parent Project onlus. Lo spettacolo di Natale ha raccolto dal 2000 ad oggi una cifra che ammonta a circa 350.000 euro, un ricavato che è stato interamente donato all’associazione per finanziare progetti scientifici che mirano a combattere la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Parent Project onlus è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavoriamo per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei nostri bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che ci hanno fatto crescere fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni e prenotazioni :
Parent Project onlus
Tel. 06/66182811
Mail: g.buontempi@parentproject.it - associazione@parentproject.it - f.ruggiero@parentproject.it
www.parentproject.it
AGGIORNAMENTO SUGLI STUDI CLINICI CON VAMOROLONE
Forniamo a seguire gli ultimi aggiornamenti sugli studi clinici con vamorolone, la potenziale terapia sostitutiva del cortisone sviluppata da ReveraGen che punta a eliminare gli effetti collaterali legati all'assunzione di questo farmaco mantenendone o migliorandone l'efficacia. Le novità riportate si basano sugli aggiornamenti forniti a novembre durante la Conferenza annuale di Action Duchenne, ma anche da quanto emerso in una recente pubblicazione scientifica e nel corso di un webinar organizzato dalla World Duchenne Organization (WDO) focalizzato su questa strategia.
Lo sviluppo clinico di vamorolone ha recentemente compiuto nuovi passi in avanti con l’avvio, ad agosto di quest’anno, dello studio clinico di fase 2b, il trial VISION DMD. Questo trial, finalizzato a valutare la sicurezza ed efficacia del trattamento e attualmente in fase di reclutamento, si basa sui risultati promettenti raccolti nel precedente trial, lo studio VBP15-002 di fase 2a, diffusi a giugno dall’azienda (https://www.parentproject.it/i-risultati-iniziali-su-vamorolone-mostrano-miglioramenti-nella-forza-e-resistenza-nei-bambini-con-distrofia-muscolare-di-duchenne/) e pubblicati sulla rivista internazionale Pharmacological Research. Si è trattato di uno studio in aperto che ha valutato 4 livelli di dosaggio di vamorolone (0.25, 0.75, 2 e 6 mg/kg/giorno) in 48 bambini DMD tra i 4 e i <7 anni di età che non avevano mai assunto steroidi. Il trial prevedeva un periodo iniziale di trattamento pari a due settimane seguito da un’estensione di 6 mesi agli stessi livelli di dosaggio. I risultati, comprendenti sicurezza clinica, farmacocinetica e biomarcatori farmacodinamici, hanno evidenziato miglioramenti correlati alla dose in più test funzionali che valutano la forza e la resistenza. L’efficacia clinica è stata dimostrata ai dosaggi di vamorolone di 2 mg/kg/giorno e 6 mg/kg/giorno rispetto ai dati inerenti i pazienti non trattati dello studio di storia naturale sulla Duchenne del CINRG e di entità simile a quella vista nei pazienti trattati con il prednisone. Vamorolone era sicuro e ben tollerato con la dose più alta testata (6 mg/kg/giorno) e la farmacocinetica era simile al prednisolone.
Durante il meeting di Action Duchenne la Dott.ssa Michela Guglieri dall’Università di Newcastle e tra i responsabili principali della sperimentazione di fase 2b, ha presentato il disegno di questo nuovo studio che avrà una durata complessiva di 48 settimane e coinvolgerà approssimativamente 120 pazienti tra i 4 e i <7 anni che non hanno mai assunto steroidi in circa 30 centri clinici tra Stati Uniti, Canada, Israele, Regno Unito, Svezia, Australia, Olanda, Belgio e Repubblica Ceca. A differenza del precedente, questo studio sarà in doppio cieco e controllato con il placebo, i partecipanti saranno assegnati a uno dei quattro gruppi di trattamento previsti ovvero, dose bassa di vamorolone (2 mg/Kg/giorno), dose alta di vamorolone (6 mg/Kg/giorno), prednisone (0.75 mg/Kg/giorno) o placebo in rapporto 1:1:1:1 ricevendo il trattamento assegnato per le prime 24 settimane dello studio (sei mesi circa). Nelle 24 settimane successive, invece, tutti i partecipanti passeranno all’assunzione di vamorolone (dose alta o bassa). La Guglieri ha precisato che l’arruolamento di tutti i pazienti nello studio dovrebbe terminare entro la fine del 2019.
Come riportato dalla Guglieri durante il webinar, se i risultati di questo studio saranno soddisfacenti, si prevede l’avvio entro la fine del 2019 di due nuovi trial, uno nella popolazione dei più piccoli (2-4 anni) e l’altro in quella dei ragazzi più grandi (7-18 anni). L’obiettivo di questi studi è raccogliere dati che permettano di ampliare la popolazione dei pazienti DMD per i quali, un eventuale accesso al trattamento con vamorolone, potrebbe essere indicato.
A cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project Onlus
Per rivedere la registrazione del webinar potete cliccare al seguente link
Per ulteriori informazioni su vamorolone potete consultare la Brochure sui trial clinici di Parent Project onlus
“Beauty and the Beast”: un musical contro la distrofia
Un appuntamento per sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Sabato 15 dicembre 2018
Cineteatro di Albegno – Treviolo
Via Guglielmo Marconi, 15 - Treviolo
Ore 20.45
Sabato 15 dicembre, presso il Cineteatro parrocchiale di Albegno, a Treviolo (BG), verrà rappresentato lo spettacolo musicale “Beauty and the Beast”, promosso dall’Associazione sportiva dilettantistica “The Dance Group”. In scena, un gruppo di artisti che dal 2006 è impegnato nell’organizzazione di spettacoli per scopi benefici.
La serata, organizzata con la collaborazione del gruppo di volontari “Amici di Lori”, verrà dedicata a sostenere Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, una grave malattia degenerativa che non ha ancora una cura.
Oltre a donare grandi emozioni al pubblico, questo evento, che vedrà avvicendarsi in scena numerosi stili di danza, dalla classica alla contemporanea e all’hip hop, contribuirà, quindi, anche ad una causa molto importante. Nello specifico, si contribuirà a supportare l'attività del Registro Pazienti DMD/BMD Italia, il primo registro genetico nazionale gestito da pazienti, dedicato alla patologia, nato con lo scopo di raccogliere dati e disseminare informazioni necessarie ad accelerare la definizione di nuovi approcci clinici e terapeutici per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Il Registro è, oggi, un importante strumento per la progettazione e la realizzazione di sperimentazioni cliniche a livello nazionale e internazionale, ed è estremamente apprezzato come fonte preziosa di informazioni affidabili e aggiornate per tutta la Comunità Duchenne e Becker.
L’evento ha ricevuto il patrocinio del Comune di Treviolo.
Lo spettacolo avrà la regia di Diego Limonta; le coreografie del musical sono a cura di Anna Rita Larghi. Le coreografie sono a cura di Gianluca Grimaldi per la danza contemporanea, di Chiara Bonacci per Hip hop e heels, Valentina Brembilla e Stefania Benedetti per la danza classica e Lucrezia Polliani per la danza moderna bambini. Parteciperanno alla messa in scena anche allieve e allievi della scuola di danza The D-Group di Treviolo.
È consigliata la prenotazione.
Per prenotazioni:
Tel. 349/1413834
