"Il salto di dimensione della medicina rigenerativa": intervista al Prof. Giulio Cossu
Segnaliamo l'intervista al Prof. Giulio Cossu (Università di Manchester), condotta da Silvia Bencivelli e pubblicata recentemente su Il Bo Live, testata dell'Università di Padova.
Il Prof. Cossu, tra i massimi esperti al mondo di ricerca sulle cellule staminali, illustra le caratteristiche della medicina rigenerativa, nel cui ambito ricadono la terapia genica e i trapianti di cellule staminali, con un riferimento anche alla distrofia muscolare.
https://ilbolive.unipd.it/it/news/salto-dimensione-medicina-rigenerativa
“Cambiare il mondo è un gioco di squadra”: la XVII Conferenza Internazionale di Parent Project
Non solo la ricerca, ma anche la complessità e le opportunità del quotidiano al cuore dell’evento
Si sono svolti da venerdì 15 a domenica 17 febbraio, presso l’Ergife Hotel Palace di Roma, i lavori della XVII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus, associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara.
L’evento ha confermato, nell’edizione 2019, la propria formula, ormai consolidata, composta da un bilanciato insieme di aggiornamenti medico-scientifici e di spazi dedicati, in modo più trasversale, alla sfera sociale ed alla vita quotidiana. Giovani pazienti, familiari, ricercatori, clinici, aziende farmaceutiche si sono incontrati anche quest’anno per condividere tre giorni intensi di approfondimenti a tutto tondo, mirati a coinvolgere tutti gli attori della comunità Duchenne e Becker.
“Cambiare il mondo è un gioco di squadra: quando partecipare fa la differenza” è il claim che ha accompagnato la Conferenza, alla quale hanno partecipato oltre 600 persone provenienti da 27 nazioni.
«Una conferenza che ha confermato i progressi della ricerca e che ha dato risposte alle problematiche della vita quotidiana per chi convive con la Duchenne. Ma anche una conferenza densa di emozioni sane, positive e costruttive» ha dichiarato Luca Genovese, Presidente di Parent Project onlus.
I lavori si sono aperti inizio venerdì pomeriggio con una serie di sessioni parallele dedicate a pazienti e famiglie, utili per affrontare specifiche tematiche di forte rilevanza nella vita quotidiana: fisioterapia motoria e respiratoria, aspetti nutrizionali, integrazione scolastica, ruolo dei fratelli di bambini o ragazzi affetti dalla patologia, pianificazione delle gravidanze per le donne portatrici, affettività e sessualità, barriere architettoniche, leggi e diritti.
Nelle giornate di sabato e domenica sono stati presentati gli aggiornamenti di oltre quindici studi clinici per la distrofia muscolare di Duchenne o Becker, di cui nove sono in corso anche in Italia. Numeri che mostrano quanto sia cambiato in questi ultimi anni il panorama della ricerca e sviluppo di farmaci per la DMD e BMD. Alcuni studi si trovano nelle prime fasi di sperimentazione, altri nelle fasi finali e più promettenti, e altri ancora addirittura in fase di post-autorizzazione all’immissione in commercio. Sono state illustrate le strategie più innovative e specifiche, che mirano a fornire ai pazienti la distrofina (la proteina la cui assenza o deficit è alla base dell’insorgenza della distrofia muscolare di Duchenne e Becker) o a correggere le mutazioni genetiche, ma anche le strategie più universali che puntano a combattere l’infiammazione e la degenerazione del tessuto muscolare, compresi i muscoli respiratori ed il cuore, che caratterizzano la DMD e la BMD.
La sessione scientifica ad aver destato più interesse è stata quella di apertura, il sabato mattina, dedicata alle strategie più innovative: terapia genica, terapia cellulare ed editing genomico. Sul fronte della terapia genica, sono stati illustrati gli aggiornamenti riguardo ai tre diversi trial clinici avviati circa un anno fa e attualmente in corso negli Stati Uniti. Ad oggi sono stati trattati in tutto 13 pazienti con le diverse strategie di terapia genica, gli studi proseguono bene ma è ancora troppo presto per avere indicazioni sull’efficacia clinica della terapia. Una grande novità è stata l’annuncio da parte di Giulio Cossu, Professore dell’Unità di Medicina Rigenerativa all’Università di Manchester, dell’avvio di un nuovo trial di fase 1/2 basato sulla terapia cellulare. Cossu ha spiegato cosa non ha funzionato nel precedente studio clinico, basato sul trapianto in pazienti Duchenne di mesoangioblasti prelevati da un donatore sano e immunocompatibile, ed effettuato nel 2011 all’Ospedale San Raffaele di Milano, e ha illustrato il nuovo studio avviato a Manchester. La sperimentazione si basa sul trapianto autologo di mesoangioblasti prelevati dal paziente stesso e modificati geneticamente per produrre distrofina. La somministrazione sarà effettuata localmente in un singolo muscolo del piede, e successivamente della mano, di pazienti non deambulanti. Ci vorrà almeno un anno per avere primi risultati. Infine, Ronald Cohn, dell’Istituto SickKids a Toronto (Canada), ha illustrato i suoi studi preclinici sul fronte dell’editing genomico con il sistema Crispr - l’innovativa tecnologia che permette di modificare e “correggere” il DNA in maniera molto precisa e sulla quale si hanno grandi aspettative nel panorama delle malattie genetiche.
Durante la mattinata della domenica si è svolta una tavola rotonda focalizzata sulle normative italiane in tema di “accesso precoce” ai farmaci sperimentali. Un argomento molto attuale per la Duchenne, visto lo stadio di avanzamento di sviluppo di nuovi farmaci innovativi, e di grande importanza per le famiglie. Infine, il pomeriggio è stato interamente dedicato ad un meeting sulla distrofia muscolare di Becker durante il quale esperti italiani hanno illustrato ai pazienti e alle famiglie le basi genetiche della patologia, i vari aspetti clinici e gli aggiornamenti sul trial clinico con givinostat in corso al Policlinico di Milano.
Come lo scorso anno, una speciale Poster Session è stata dedicata a giovani ricercatori e clinici che lavorano sul territorio italiano nell’ambito della DMD/BMD e che hanno potuto illustrare il proprio lavoro. La sessione è stata abbinata ad un concorso con una giuria di esperti che ha premiato i migliori poster scientifici e la migliore divulgazione scientifica.
A intervallare le sessioni dedicate alla ricerca di sabato e domenica si sono svolte tre tavole rotonde dedicate a tematiche trasversali all’esperienza di pazienti e famiglie. Il programma è iniziato sabato mattina con uno spazio dedicato alle problematiche che talvolta sono correlate con la DMD/BMD, come difficoltà nelle funzioni neuropsicologiche, disturbi dell’apprendimento, del comportamento e dell’umore.
Nel pomeriggio, una tavola rotonda è stata dedicata alle donne che si confrontano con la patologia, esaminando sia il loro ruolo centrale nel lavoro di cura, sia le difficoltà connesse alla situazione di portatrice.
Domenica mattina si è parlato, invece, di accessibilità e progettazione consapevole degli spazi di vita.
La sera di venerdì è stato proiettato il documentario AutoNoiMia: dietro le quinte, che riporta varie esperienze legate in vari modi al tema della vita autonoma di adolescenti e giovani adulti che convivono con la Duchenne. I giovani protagonisti hanno partecipato ad un dibattito, raccontando le loro esperienze legate, ad esempio, alla vita indipendente: un sogno che molti vedono ancora come irrealizzabile, ma che inizia a concretizzarsi, con la dovuta pianificazione, anche per alcuni giovani della comunità di pazienti.
Ha trovato spazio all’interno della programmazione anche un momento speciale dedicato alle esperienze di bambini, ragazzi e genitori: sabato pomeriggio, infatti, è stato presentato in anteprima il film documentario New lives: stories linked by Duchenne and Becker muscular dystrophy, realizzato da Parent Project onlus. Attraverso le emozionanti testimonianze di genitori di 7 diverse nazioni, il film vuole raccontare come la vita cambia dopo una diagnosi come quella di DMD/BMD, ma anche i modi in cui i protagonisti riescono a generare un impatto positivo su altre persone, attraverso l’impegno nelle associazioni e nella comunità di pazienti. Il film è stato commentato da alcuni dei protagonisti, presenti in sala.
Per informazioni
Parent Project onlus
Tel. 06/66182811
Elena Poletti – tel. 331/6173371
e.poletti@parentproject.it
Diretta streaming XVII Conferenza Iternazionale
Streaming Inglese
https://www.youtube.com/watch?v=iwH0qFEf_7g
https://www.youtube.com/watch?v=B4NMCbMvcf4
Streaming Italiano
https://www.facebook.com/ParentProjectonlus/videos/939611202911386/
https://www.facebook.com/ParentProjectonlus/videos/297998864203981/
https://www.facebook.com/ParentProjectonlus/videos/2316441738591137/
https://www.facebook.com/ParentProjectonlus/videos/1995752460730731/
https://www.facebook.com/ParentProjectonlus/videos/422369458504045/
"Forza venite gente" per combattere la distrofia
Sabato 9 febbraio, presso la parrocchia "S. Andrea Avellino" di Roma (in via Trionfale all'altezza del civico 11884), la Compagnia del TAU porterà in scena lo spettacolo teatrale "Forza venite gente", ispirato alla vita di Francesco d'Assisi.
Il ricavato della serata sarà dedicato a Parent Project onlus, per il sostegno alla ricerca sulla DMD/BMD ed alle attività di affiancamento per pazienti e famiglie.
La commedia in due tempi ideata da Mario Castellacci è arricchita dalle musiche di Michele Paulicelli, Giancarlo De Matteis e Giampaolo Belardinelli. I testi sono a cura di Mario Castellacci, Renato Biagioli, Piero Castellacci e Piero Palumbo.
PTC Therapeutics lancia PRIORITY
In questo primo anno, il programma PRIORITY invita i clinici a inviare proposte di progetti di ricerca innovativi che contribuiscano a migliorare le percentuali di screening neonatale per la distrofia di Duchenne, e a supportare così la diagnosi precoce.
Nel 2019 sarà messo a disposizione un fondo di 500.000 dollari, che sarà diviso tra i candidati vincitori. Le candidature per i finanziamenti 2019 vengono accettate dal 31 gennaio 2019 a domenica 31 marzo.
Clinici e ricercatori italiani impegnati nel campo della neurologia, genetica e pediatria sono invitati a visionare i moduli e tutti i dettagli sul processo di candidatura e di selezione sono disponibili sul sito web del programma PRIORITY, cliccando qui.
Il finanziamento sarà assegnato ai programmi di ricerca che si dimostrino più innovativi, visionari e rivoluzionari per la comunità affetta dalla distrofia di Duchenne. I beneficiari saranno identificati attraverso un processo di selezione; tutte le proposte verranno esaminate da un comitato di revisione esterno indipendente. I vincitori saranno avvisati nell’aprile 2019.
I finanziamenti saranno assegnati per un anno.
Potete leggere di seguito il Comunicato Stampa di PTC Therapeutics.
PTC Therapeutics lancia un nuovo programma per sostenere i progetti di ricerca su malattie genetiche rare
Finanziamenti per 500.000 dollari per migliorare la diagnosi e lo screening della distrofia muscolare di Duchenne nel 2019
Clinici e ricercatori hanno tempo fino al 31 marzo per presentare le candidature
Roma, 4 Febbraio 2019 – PTC Therapeutics, Inc., ha lanciato oggi PRIORITY, un programma annuale di finanziamento della ricerca innovativa. Al suo primo anno, PRIORITY finanzierà progetti destinati a migliorare lo screening neonatale della distrofia di Duchenne e a supportare la diagnosi precoce di questa malattia muscolare progressiva e degenerativa.
“Vi sono numerosi scienziati di talento in Italia che sono impegnati a fondo nel campo delle malattie genetiche rare e il programma PRIORITY offrirà un ulteriore sostegno per accelerarne le iniziative”, commenta Alessandra Baroni Medical Affair Directory PTC Therapeutics, Italia. “PTC è orgogliosa di sostenere i clinici locali che stanno affrontando alcune delle difficoltà relative alla diagnosi precoce della distrofia di Duchenne affinché i pazienti in Italia possano beneficiare dei migliori percorsi terapeutici il più presto possibile” aggiunge Riccardo Ena, Country Manager Italia.
Il programma PRIORITY 2019 invita i clinici e ricercatori italiani impegnati nel campo della neurologia, della genetica e della pediatria a presentare le candidature entro il 31 marzo 2019. Il finanziamento di 500.000 dollari sarà suddiviso tra i candidati vincitori. I beneficiari delle sovvenzioni PRIORITY saranno annunciati nell’aprile 2019.
Le domande di finanziamento saranno valutate da un Comitato d’esame esterno che comprende esperti indipendenti di distrofia di Duchenne provenienti da ogni parte del mondo.
“Il programma di quest’anno premierà le iniziative innovative per migliorare lo screening neonatale della distrofia di Duchenne che porterà a una diagnosi molto più precoce di questa malattia progressiva", spiega il Dr. Yann Péréon, Neurologo dell’Ospedale Universitario – CHU Nantes, Francia, che fa parte del Comitato d’esame. “La diagnosi precoce è fondamentale per garantire che i pazienti possano avere accesso tempestivo alle migliori cure e per permettere alle famiglie di pianificare il futuro; incoraggiamo quindi la comunità neuromuscolare a essere creativa, intelligente e sostenibile nelle sue proposte.”
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara che colpisce circa 1 su 3.600–6.000 neonati maschi vivi[1]. Malgrado i miglioramenti delle cure cliniche negli ultimi 20 anni, c’è un ritardo nella diagnosi dei bambini affetti da Duchenne (età media di diagnosi intorno ai 4–4,5 anni) e in molti bambini la malattia viene diagnosticata molto più tardi, quando i benefici degli interventi per ritardare la perdita della deambulazione e allungare la qualità della vita non sono altrettanto ottimali.[2],[3],[4],[5].
La distrofia di Duchenne impatta gravemente sulla qualità della vita di pazienti e famiglie, nonché sui costi sostenuti dal sistema sanitario locali. Dopo la diagnosi, è possibile intervenire per allungare l’aspettativa di vita del bambino e migliorarne la qualità della vita.
“Incoraggiamo i clinici e ricercatori locali specializzati nel campo della distrofia di Duchenne a partecipare. I programmi di screening in Italia non possono che essere rafforzati quando le soluzioni sono su misura e formulate da esperti che conoscono bene le esigenze particolari della comunità affetta da questa malattia in Italia,” afferma Riccardo Ena Country Manager PTC Therapeutics, Italia.
Per maggiori informazioni sui criteri per le candidature, visitare la pagina del programma PRIORITY sul sito web PTC: www.ptcbio.com/priority.
La distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne), che colpisce principalmente i maschi, è una malattia genetica rara e letale che determina una progressiva debolezza muscolare già dalla prima infanzia e porta alla morte prematura intorno ai venticinque anni a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. È una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di una proteina funzionale, la distrofina. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, compresi quelli scheletrici, del diaframma e del cuore. I pazienti affetti da questa malattia possono perdere la capacità di camminare già all’età di dieci anni, a cui segue poi la perdita dell’uso delle braccia. I pazienti affetti da Duchenne sviluppano successivamente complicanze polmonari che ne mettono a rischio la vita, e rendono necessario un supporto alla respirazione, e complicanze cardiache tra i quindici e i vent’anni.
È possibile trovare maggiori informazioni sui segni e sintomi della distrofia di Duchenne all’indirizzo: www.
PTC Therapeutics, Inc.
PTC è un’azienda biofarmaceutica internazionale su base scientifica focalizzata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci clinicamente differenziati che offrono benefici ai pazienti affetti da malattie rare. La capacità di PTC di commercializzare su scala internazionale i prodotti è il motore del nostro continuo investimento in un solido canale di sviluppo di medicine trasformative e della nostra missione di offrire accesso alle migliori cure della categoria ai pazienti che hanno un’esigenza medica insoddisfatta.
Per ulteriori informazioni:
PTC therapeutics Italy
Viale Luca Gaurico, 9/11
00143 Roma
RareLab
Paola Perrotta
stampa@rarelab.eu
Bibliografia
[1]. Bushby K et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management.Lancet Neurology. 2010;9(1):77-93.
[2]. Van Ruiten HJ et al. State-Of-The-Art Advances in Muscular Dystrophy. European Medical Journal. 2017 2(1):90-99.
[3]. Ryder S et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12(1):79.
[4]. Van Ruiten HJ et al. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: a retrospective case note review. Archives of Disease in Childhood.2014;99(12):1074–7.
[5]. Ciafaloni E et al. Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network (MDSTARmet). The Journal of Pediatrics. 2009; 155(3):380-5.
Lo studio di fase 2/3 con Suvodirsen (WVE-210201) è stato selezionato per il programma pilota della FDA sui Disegni di trial Complessi e Innovativi (CID)
È tra i primi protocolli scelti per il programma pilota della Food and Drug Administration. Programma statunitense annunciato ad agosto 2018 con l'obiettivo di modernizzare la progettazione delle sperimentazioni cliniche e accelerare lo sviluppo dei farmaci.
Wave Life Sciences, azienda biotech statunitense focalizzata sullo sviluppo di terapie per pazienti con malattie genetiche gravi, ha annunciato lo scorso 3 gennaio che il trial di fase 2/3 pianificato per valutare l’efficacia e la sicurezza di suvodirsen (precedentemente noto come WVE-210201) nei pazienti Duchenne, è stato selezionato dalla Food and drug Administration (FDA) per il suo programma pilota sui disegni di trial complessi e innovativi (CID).
Suvodirsen (WVE-210201) è un oligonucleotide stereopuro attualmente in fase di studio in un trial di fase 1 condotto a livello mondiale (anche in Italia), di tipo multicentrico, in doppio cieco e controllato con placebo con l’obiettivo di valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco sperimentale in pazienti Duchenne con mutazioni trattabili con lo skipping dell’esone 51. I primi risultati ottenuti e riportati da Wave Life Sciences a fine 2018 hanno supportato la pianificazione della fase 2/3 del trial clinico che sarà avviato nel 2019.
È il protocollo di questo nuovo studio clinico ad essere stato selezionato dalla FDA per il suo programma pilota sui disegni di trial complessi e innovativi (CID), grazie alle sue caratteristiche innovative. L’agenzia regolatoria statunitense ha considerato due criteri chiave nella valutazione delle richieste per il programma pilota: le caratteristiche innovative del disegno del trial e le esigenze terapeutiche (ossia terapie sviluppate per patologie per cui le opzioni di trattamento sono limitate o assenti). Tra gli elementi innovativi proposti da Wave c’è un programma per sfruttare i dati della storia naturale della DMD come controllo. Ciò permetterebbe di diminuire il numero di pazienti necessari per poter ottenere dei risultati di efficacia clinicamente conclusivi, minimizzando il numero di pazienti richiesti per il braccio placebo e potenzialmente accelerando il completamento dello studio. Come partecipante al programma pilota, l’azienda avrà inoltre l’opportunità di incontrare lo staff del FDA per discutere gli elementi progettuali del disegno del trial.
"Nel progettare i nostri studi clinici stiamo costantemente cercando di massimizzare la probabilità di un risultato definitivo, incorporare il riscontro dei pazienti e delle loro famiglie, e ridurre l'onere a coloro che stanno già coraggiosamente affrontando le sfide associate a malattie genetiche gravi. Il riconoscimento del nostro progetto da parte del FDA riflette il modo ponderato e collaborativo con cui ci avviciniamo allo sviluppo clinico ", ha dichiarato Michael Panzara, Chief Medical Officer di Wave Life Sciences. "Attendiamo con impazienza ulteriori confronti con l’FDA nei prossimi mesi, e condivideremo gli insegnamenti del nostro progetto pilota con la comunità che lavora per lo sviluppo di farmaci per le malattia rare al fine di incrementare l'efficienza e la produttività nei futuri studi clinici".
Il programma pilota CID del FDA è un'iniziativa del 21st Century Cures Act che ha l'obiettivo di modernizzare la progettazione delle sperimentazioni cliniche, accelerare lo sviluppo dei farmaci e informare più facilmente i decisori dei processi regolatori.
Aggiornamenti sui trial:
Il trial clinico di fase 1 con suvodirsen è approdato alla fase di estensione in aperto, nella quale i pazienti hanno avuto la possibilità di entrare al termine della fase 1. Wave Life Sciences prevede di fornire un’analisi provvisoria sull’espressione di distrofina dalle biopsie muscolari dei pazienti che hanno ricevuto suvodirsen nella seconda metà del 2019.
Il trial di fase 2/3 con suvodirsen sarà avviato nel 2019 a livello mondiale in pazienti Duchenne trattabili con skipping dell’esone 51. Si tratta di uno studio controllato con placebo che ha come obiettivo la valutazione dell’efficacia clinica del farmaco sperimentale e dell’espressione di distrofina. Wave intende utilizzare i risultati per richiedere un’approvazione accelerata a livello globale.
Ulteriori aggiornamenti su questi studi saranno presentati alla Conferenza Internazionale di Parent Project che si terrà il 16 e 17 febbraio 2019 a Roma.
A cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project Onlus
Potete leggere il comunicato stampa diffuso da Wave Life Science al seguente link.
Per ulteriori informazioni sullo studio clinico di fase 1 di suvodirsen (WVE-210201), potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project.
Per ulteriori informazioni sul programma pilota della FDA potete andare sul seguente link.
"Tacco 12" in scena a sostegno di Parent Project
Domenica 10 febbraio, alle 20.45, presso il Teatro Riccini di Ponte Felcino (PG) il gruppo teatrale San Leo Bastia porterà in scena la commedia "Tacco 12".
Il testo è stato scritto da Ennio Salcini, Romano Sabbioni e Stefano Bucci; la regia è a cura di Ennio Salcini.
La serata, organizzata in collaborazione con il gruppo Dino Bikers, sarà finalizzata a raccogliere fondi a sostegno di Parent Project onlus. I posti, limitati, sono disponibili solo su prenotazione.
Per info e prenotazioni: 347/6634166.
Accesso precoce ai farmaci: nuove modalità per la Legge 326
A partire dal 11 gennaio 2019 sono cambiate le modalità per le richieste di accesso al Fondo Nazionale dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) istituito con la Legge 326/2003.
Nel fondo AIFA istituito dalla Legge 326/2003, chiamato anche fondo del 5%, confluiscono il 5% delle spese annuali per attività di promozione delle aziende farmaceutiche. Il 50% delle risorse del fondo sono utilizzate per l’impiego, a carico del SSN, di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di terapia, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie.
Le richieste devono essere effettuate su base nominale per singolo paziente, dai centri clinici di riferimento che hanno in cura i pazienti e con la definizione della diagnosi e del piano terapeutico.
Per saperne di più sulle nuove modalità di richiesta potete leggere l’articolo pubblicato da Osservatorio Malattie rare.
Sarepta Therapeutics completa la sottomissione della richiesta NDA per l’approvazione accelerata di golodirsen in pazienti Duchenne trattabili con lo skipping dell’esone 53
Come preannunciato a marzo 2018, l’azienda statunitense ha completato la sottomissione della richiesta per un nuovo farmaco (New Dug Application – NDA) per ottenere l’approvazione accelerata di golodirsen nei pazienti con Duchenne trattabili con lo skipping dell’esone 53. La presentazione della richiesta segue i risultati statisticamente significativi raccolti nello studio di fase 1/2 che ha valutato la sicurezza e l’efficacia di golodirsen su 25 pazienti.
Il 20 dicembre 2018, Sarepta Therapeutics ha annunciato di aver completato, entro i tempi previsti, la sottomissione progressiva (rolling submission) della richiesta per un nuovo farmaco – New Drug Application (NDA) – finalizzata ad ottenere l’approvazione accelerata per golodirsen (precedentemente noto come SRP-4053) per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattabili con lo skipping dell’esone 53. Golodirsen è un oligonucleotide antisenso che impiega un morfolino fosforodiamidato (PMO). La molecola è stata sviluppata da Sarepta Therapeutics per indurre lo skipping dell’esone 53 del gene della distrofina. I pazienti con mutazioni trattabili con lo skipping di questo esone rappresentano l’8% circa dei pazienti Duchenne.
La NDA presentata all’agenzia statunitense include i risultati dello studio clinico di fase 1/2 con golodirsen. Questo trial ha valutato la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e l’espressione della distrofina riguardo alla somministrazione intravenosa settimanale di golodirsen in 25 pazienti DMD con mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 53. Lo studio, che si è svolto anche in Italia, ha fornito risultati statisticamente significativi in favore della terapia sperimentale evidenziando sia uno skipping appropriato dell’esone 53 che un aumento nella quantità di distrofina presente nelle biopsie muscolari dei pazienti dopo 48 settimane di trattamento.
La sicurezza e l’efficacia di golodirsen, (insieme a quella di casimersen, la molecola di Sarepta sviluppata per lo skipping dell’esone 45) sono attualmente in valutazione nell’ambito dello studio ESSENCE, un trial di fase 3 in corso a livello mondiale che include l’Italia. In base a quanto riportato nel comunicato stampa questo trial potrebbe servire come studio di conferma post-marketing nel caso in cui la Food and Drug Administration (FDA) decidesse in favore dell’approvazione accelerata per golodirsen.
Secondo la procedura in vigore negli Stati Uniti, Sarepta dovrà ora ricevere un primo riscontro dalla FDA che stabilirà, innanzitutto, se accogliere la NDA per golodirsen trasferendola eventualmente alla valutazione degli esperti.
A cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project onlus
Potete leggere il comunicato stampa originale diffuso da Sarepta Therapeutics al seguente link.
Potete leggere la notizia dello scorso marzo sul programma di NDA per golodirsen al seguente link.
Per ulteriori informazioni sullo studio clinico con golodirsen potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project.
