Presentazione di "Fortunato come Giammy" a Roncadelle
Mercoledì 16 settembre, alle ore 20.30, presso Sala Civica di via Roma, 50 a Roncadelle (BS) si svolgerà la serata "Gianmario Fortunato raccontato da Anna Salvioni".
Gianmario Fortunato aveva un sogno: scrivere un libro e destinare il "suo successo" per fare del bene. Ciò si è avverato quando con l'amica Anna Salvioni, giornalista e insegnante, ha pubblicato l'autobiografia "Fortunato come Giammy" in cui ripercorre con parole di speranza, abbinate a suoi scatti fotografici, il complesso percorso della sua vita con la distrofia muscolare di Duchenne.
Parte del ricavato della distribuzione del libro andrà a sostegno di Parent Project aps.
L'incontro avverrà nel rispetto delle normative anti-covid previste.
Per informazioni: Biblioteca Comunale
Tel. 030/2589631 - biblioteca@comune.roncadelle.bs.it
Cena con cabaret ad Alessandria
Sabato 19 settembre si svolgerà ad Alessandria, presso InnAle Cafè, in via Dante, 45 (che per l'occasione sarà chiusa al traffico), dalle ore 19.30, una serata conviviale dedicata al sostegno di due associazioni, Parent Project aps e "Il Sole dentro", alle quali verrà devoluta parte dell'incasso.
La serata si aprirà con una cena, a cura di InnAle e di Gastronomia Adamo.
Di seguito il menù:
Antipasti
Tagliere di salumi e sformatino di verdure fresche con fonduta
Primi
Raviolo melanzana e menta
Millefoglie con ragù di verdure
Secondo
Roast beef all'inglese
Dolce
Sorbetto al limone
Il costo sarà di 45 euro a persona, che comprenderanno un calice di benvenuto, la cena (compresa una bottiglia ogni 4 persone), spettacolo e dopo cena musicale.
Sul palco, due cabarettisti che in precedenza hanno partecipato a Zelig - Andrea Carlini ed Enzo Paci; a presentare, Luca Bondino.
Per info e adesioni:
www.innale.it
Tel. 339/3502006
Assemblea dei soci 2020 in modalità web
Parent Project aps comunica a tutti i propri soci che l'assemblea annuale dei soci è prevista per sabato 24 ottobre 2020.
L'assemblea, che prevede anche l'elezione dei componenti del consiglio direttivo, avverrà in modalità web, nel rispetto dello Statuto e delle regole vigenti in materia di voto segreto a distanza.
Ciascun socio riceverà nelle prossime settimane la convocazione con tutte le indicazioni necessarie: orari, modalità di voto a distanza e regole per lo svolgimento delle operazioni di voto.
Disponibile la registrazione del webinar "Lo sviluppo neurocognitivo nei pazienti con DMD/BMD"
Lo scorso 7 settembre, in concomitanza con la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, Parent Project aps ha promosso il webinar “Lo sviluppo neurocognitivo nei pazienti con DMD/BMD”. L’incontro è stato organizzato in collaborazione con Francesca Cumbo, psicologa, e Paolo Alfieri, neuropsichiatra infantile, ricercatori presso l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, e ha rappresentato l’occasione per presentare alla comunità le “Linee guida sullo sviluppo neurocognitivo dei pazienti affetti da distrofinopatia” elaborate nell'ambito di un progetto che ha coinvolto l'Ospedale stesso e l'associazione. Potete scaricare qui il documento:
La registrazione del webinar è ora disponibile sul canale YouTube di Parent Project al seguente link:
Linee guida sullo sviluppo neurocognitivo dei pazienti affetti da distrofinopatia
Le “Linee guida sullo sviluppo neurocognitivo dei pazienti affetti da distrofinopatia” sono state elaborate in collaborazione con Francesca Cumbo, psicologa, e Paolo Alfieri, neuropsichiatra infantile, ricercatori presso l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma (Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione, nell’ambito di un progetto che ha visto collaborare l’Ospedale con Parent Project.
Lo scopo del lavoro è stato quello di offrire una panoramica teorica sulle possibili comorbilità cognitive associate alla DMD e alla BMD, mettendo in luce gli aspetti caratteristici, gli interventi attivabili e indicazioni pratiche nella gestione quotidiana. Il materiale è pensato per le famiglie, ma anche per gli insegnanti che possono trovarsi a gestire, oltre alla patologia neuromuscolare, anche altre componenti correlate; per questo uno spazio è dedicato anche alle strategie e agli strumenti per gli apprendimenti.
Molti studi, già a partire dai primi anni 2000, hanno evidenziato come anche il profilo neuropsicologico nei pazienti Duchenne possa essere compromesso e possa presentare difficoltà in vari ambiti del funzionamento cognitivo, oltre che difficoltà comportamentali ed emotive. In un quadro di funzionamento già complesso come quello della Duchenne, l'attenzione e l’individuazione di implicazioni cognitive e comportamentali è fondamentale, a tal proposito la stesura delle linee guida, presentate proprio in occasione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla DMD nell'ambito di un webinar, ha avuto l'obiettivo di raccogliere dati in relazione ai deficit neuropsicologici al fine di attuareuna presa in carico multidisciplinare e attivare tutti gli interventi necessari a favorire la migliore qualità di vita del paziente e della sua famiglia.
Scarica le Linee Guida:
7 settembre: oggi si celebra la Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne
L’evento
internazionale per sensibilizzare su questa patologia genetica rara
Roma, 7 settembre
2020
Oggi 7 settembre, in tutto il mondo, si celebra la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (WDAD), un'importante iniziativa promossa da World Duchenne Organization e coordinata a livello italiano da Parent Project aps. L'obiettivo della Giornata è sensibilizzare su questa malattia genetica che porta alla progressiva degenerazione muscolare.
La prima edizione della WDAD si è svolta il 7 settembre 2014: a partire da quel momento l'evento è cresciuto e ha coinvolto organizzazioni di pazienti di diversi paesi, istituzioni, famiglie, clinici, ricercatori, personaggi pubblici e la società civile. Un elenco aggiornato è disponibile sul sito www.worldduchenneday.org .
Per l'edizione 2020 World Duchenne Organization lancia un messaggio che molte persone, particolarmente in questa condizione di emergenza da Covid-19, stanno sperimentando: possiamo essere più forti solo se siamo insieme. Solamente l'unione ci permette di affrontare meglio le difficoltà, ma anche di trovare delle soluzioni capaci di fare la differenza per tutti. Ritraendo immagini di vita quotidiana che uniscono persone diverse, ma accomunate dagli stessi obiettivi la World Duchenne Organization porta questo messaggio con un video promozionale disponibile a questo link .
A livello internazionale su www.worldduchenneday.org sarà disponibile
un talk show organizzato da World Duchenne Organization in cui interverrà il
Prof. Eugenio Mercuri, Direttore del Dipartimento della salute della
donna, del bambino e di sanità pubblica della Fondazione Policlinico
Universitario Agostino Gemelli IRCCS.
A
livello nazionale, invece, lunedì
7 settembre, alle ore 17.30, Parent Project aps organizza
il webinar “Lo sviluppo neurocognitivo nei pazienti con DMD/BMD”. L’incontro
telematico si svolgerà in collaborazione con Francesca Cumbo, psicologa, e
Paolo Alfieri, neuropsichiatra infantile, ricercatori presso l’Ospedale
Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, e sarà l’occasione per presentare alla
comunità le “Linee guida sullo sviluppo neurocognitivo dei pazienti
affetti da distrofinopatia” elaborate nell'ambito di un progetto che ha
coinvolto l'Ospedale stesso e l'associazione. Per info e adesioni: centroascolto@parentproject.it.
L’associazione promuove, inoltre, un'azione simbolica per far sentire la
comunità sempre vicina: chi lo desidera potrà condividere sui propri
canali social, nella giornata del 7 settembre, la foto di un oggetto rosso
ricordando che il rosso è il colore della Giornata Mondiale sulla Duchenne.
Anche
quest’anno la Giornata Mondiale ha ricevuto un messaggio di solidarietà da parte di Papa
Francesco: «Mi
unisco a questa nuova edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione
sulla Duchenne. Vi mando i miei affettuosi saluti nella speranza di un futuro
migliore per tutti. Prego per tutti voi e vi chiedo, per favore, di pregare per
me. Fraternamente, Francesco».
La
distrofia muscolare di Duchenne (DMD) colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la
forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e
causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso
dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al
momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte
di un’équipe
multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e
raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi.
World Duchenne
Organization è una collaborazione mondiale tra le organizzazioni di
famiglie e pazienti Duchenne che ha come obiettivo quello di migliorare il trattamento,
la qualità della vita e le prospettive a lungo termine per tutti gli individui
affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD e BMD).
Parent Project aps è l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia
muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996
lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a
lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la
formazione e la sensibilizzazione.
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Coordinamento globale della Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne Nicoletta Madia - Community Coordinator: nicoletta.madia@worldduchenne.org |
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Ufficio stampa Parent Project Fabiana Ruggiero – Tel. 366/7313331 – f.ruggiero@parentproject.it Elena Poletti – Tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it |
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Scheda tecnica spot Lo spot è prodotto dalla World Duchenne Organization. Regia: Nicoletta Madia Direttore della fotografia: Marco Fiata Operatore: Mirco De Vito Montaggio: Paolo Veronesi Un ringraziamento speciale ai bambini e alle famiglie, alla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e al Centro Clinico NeMO, area pediatrica di Roma. |
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Siti e social Sito: www.worldduchenneday.org Sito: www.worldduchenne.org/ Facebook: |
FibroGen annuncia l’avvio del trial clinico di fase 3 con pamrevlumab in pazienti DMD non deambulanti
L’azienda FibroGen ha annunciato lo scorso 11 agosto l’inizio dello studio LELANTOS con pamrevlumab in pazienti DMD non deambulanti che assumono corticosteroidi. Si tratta di un trial clinico di fase 3, globale, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, che valuta gli effetti di pamrevlumab sulla funzionalità motoria.
Pamrevlumab è una molecola sperimentale sviluppata dall’azienda per contrastare la fibrosi tramite la sua azione inibitoria sul fattore di crescita del tessuto connettivo (CTGF). Quest’ultimo è infatti in grado di stimolare la deposizione di tessuto fibrotico e di ridurre la capacità rigenerativa del tessuto muscolare. I primi risultati incoraggianti, provenienti dal precedente studio clinico di fase 2 con questo farmaco, sono stati diffusi a giugno del 2019 e hanno mostrato un’efficacia sia nella funzionalità motoria, che in quella respiratoria e cardiaca (potete leggere la notizia al seguente link).
Lo studio clinico LELANTOS coinvolgerà all’incirca 90 pazienti non deambulanti, di età superiore ai 12 anni, in dosaggio stabile con corticosteroidi da almeno sei mesi, a cui verrà somministrato il farmaco o il placebo (in un rapporto 1:1) per 52 settimane.
Come principale endpoint di efficacia si valuterà il cambiamento nelle scale PUL (Performance degli arti superiori). Altre valutazioni terranno in considerazione gli esiti di funzionalità polmonare e cardiaca. Al termine delle 52 settimane di trattamento i pazienti avranno l’opzione di entrare in uno studio di estensione in aperto con il farmaco.
Certi che la notizia di un nuovo trial globale che coinvolgerà pazienti non-deambulanti può essere di interesse per molte delle nostre famiglie, abbiamo contattato la company che ci ha confermato che lo studio clinico verrà avviato anche in Italia e che i centri al momento potenzialmente selezionati sono il Policlinico Gemelli di Roma, il San Raffaele di Milano, il Centro Clinico NeMO di Milano, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e il centro IRCCS Medea – Associazione La Nostra Famiglia di Lecco. A meno di eventuali ritardi dovuti alla pandemia, almeno alcuni dei centri menzionati dovrebbero essere pronti a partire già nei primi mesi del 2021.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Potete leggere il comunicato stampa originale diffuso da FibroGen al seguente link.
Potete trovare al seguente link la brochure per le famiglie diffusa da FibroGen sullo studio LELANTOS .
Novità da Sarepta Therapeutics per Casimersen
In un comunicato stampa diffuso il 25 agosto Sarepta Therapeutics ha annunciato che l’Agenzia Statunitense per i Medicinali, FDA, ha accettato di valutare la richiesta per un nuovo farmaco (New Drug Application, NDA) per Casimersen, la molecola antisenso per lo skipping dell’esone 45 del gene della distrofina.
La sottomissione della richiesta alla FDA è stata completata lo scorso 26 giugno. La richiesta include anche i risultati dell’analisi intermedia provenienti dal sottogruppo di pazienti trattati con casimersen nello studio ESSENCE, un trial di fase 3 in corso anche in Italia, che hanno evidenziato un aumento statisticamente significativo nella produzione di distrofina rispetto a inizio studio e rispetto al gruppo trattato con il placebo.
I dati contenuti nella NDA saranno ora valutati dagli esperti della FDA che dovranno pronunciarsi entro il 25 febbraio in merito a una potenziale approvazione accelerata per casimersen.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Potete leggere il comunicato stampa originale a questo link
Potete consultare la scheda descrittiva del trial con casimersen al seguente link.
Impiego dei cannabinoidi nella DMD tra i temi affrontati nella conferenza PPMD
Durante la Conferenza di PPMD che si è svolta dal 22 al 25 luglio 2020, la Dott.ssa Sue Apkon, responsabile della riabilitazione pediatrica presso il Children’s Hospital (Colorado), ha trattato il tema dell'uso terapeutico dei cannabinoidi nei ragazzi Duchenne, con l'obiettivo di fare chiarezza sull'argomento.
L'idea di questa presentazione è venuta in seguito alle tante richieste di indicazioni da seguire poste dalle famiglie che spesso ricevono consigli o suggerimenti da altri genitori sull'uso della cannabis nei propri figli e dall’esigenza di elaborare delle indicazioni da poter dare in questo ambito.
Come prima cosa, la Dott.ssa Apkon ha chiarito la nomenclatura dei differenti prodotti, spiegando che la Cannabis è il termine generale usato per indicare i prodotti che derivano dalla pianta Cannabis sativa. Con il termine Marijuana si intendono le foglie e i fiori essiccati della pianta stessa, mentre la Canapa è un ceppo della Cannabis sativa storicamente coltivata per la sostanza fibrosa contenuta nei gambi e l'olio dei suoi semi. I cannabinoidi sono molecole che si trovano nelle piante, in grado di interagire con recettori specifici provocando potenziali effetti benefici o effetti collaterali. I cannabinoidi più comuni sono il THC (tetraidrocannabinolo), tipicamente psicoattivo, e il CBD (cannabidiolo), tipicamente non psicoattivo. Il rapporto tra THC e CBD è alla base delle differenti risposte di tipo benefico o negativo. Una pianta che contenga oltre lo 0.3% di THC è considerata Marijuana, se contiene meno dello 0.3% è considerata Canapa.
Il sistema endocannabinoide è un sistema che si trova all'interno delle nostre cellule, costituito dai recettori dei cannabinoidi e dagli endocannabinoidi, è un importante sistema coinvolto in tante delle nostre funzioni corporee, come ad esempio la funzionalità cerebrale, l’olfatto, il controllo emozionale, l’omeostasi cellulare. Differenti recettori si trovano in diversi tessuti e sono responsabili di differenti risposte del corpo.
Le informazioni che si hanno ad oggi rispetto ai cannabinoidi e la Duchenne fanno riferimento a un lavoro pubblicato da un gruppo di ricercatori italiani (Iannotti et al. BJP 2018) in cui sono stati osservati gli effetti del CBD sulle cellule muscolari del topo modello di Duchenne, e su cellule umane in coltura. Nonostante questo lavoro abbia mostrato alcuni risultati interessanti nel breve termine, quali aumento di attività motoria per 2 settimane nei topi trattati, aumento di espressione di marker del differenziamento muscolare nei mioblasti in coltura e riduzione di marker pro infiammatori, questo non significa che assumere prodotti a base di CBD sia indicato per i pazienti. E’ importante aspettare i risultati di altri studi prima di poter pensare di prescriverlo.
A tal proposito ci sono alcune cose che è importante tenere a mente. Innanzitutto, non essendoci una regolamentazione specifica, quindi in assenza di un controllo rigido e costante, i prodotti a base di CBD che si trovano in commercio non sono sottoposti a controllo. Ciò comporta che la quantità di principio attivo presente in ciascun prodotto non è accurata e potrebbe anche variare da lotto a lotto. Inoltre potrebbe essere presente un quantitativo di THC non indicato. Non si hanno poi informazioni sull’interazione con altri farmaci. Va inoltre detto che per i ragazzi sotto ai 16 anni bisogna prestare particolare attenzione all’uso dei cannabinoidi, che potrebbero avere degli impatti sulla funzionalità cerebrale, in particolar modo per i ragazzi che hanno disabilità intellettiva, con possibili effetti sulla memoria, l'attenzione, le funzioni esecutive e verbali, la performance scolastica. Bisognerebbe altresì evitare i prodotti sintetici e i prodotti da usare per via inalatoria, per i possibili rischi a livello respiratorio.
Il messaggio che ci portiamo dietro da questa presentazione è che c'è ancora molto da imparare su questo tema e tante cose a cui prestare particolare attenzione, specialmente nei bambini. Per aiutare a fare chiarezza sarebbe molto utile comprendere meglio l’utilizzo dei prodotti a base di CBD all'interno della comunità Duchenne, raccogliere informazioni dalle famiglie e poterne valutare l’impatto sui pazienti. A tal proposito la Dott.ssa Apkon, con la collaborazione di PPMD, sta realizzando un survey da diffondere alla comunità Duchenne, per raccogliere la percezione e le esperienze dei pazienti e dei caregiver sull’utilizzo dei cannabinoidi nei pazienti, che potrebbe essere molto utile per raccogliere dati che possano contribuire a delineare delle linee guida per le famiglie, per potersi muovere con la massima consapevolezza in un terreno così delicato.
A cura dell'Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Potete ascoltare la presentazione fatta dalla Dott.ssa Apkon durante la Conferenza di Parent Project Muscular Dystrophy al seguente link a partire dal minuto 6:55:15.
