Archiver, Autore presso Parent Project aps

La proteina Piezo1 ha un ruolo chiave nella rigenerazione muscolare e potrebbe essere un nuovo bersaglio per il trattamento della Duchenne

È stato recentemente pubblicato da un gruppo di ricercatori dell’Università della Pennsylvania un interessante articolo che identifica il ruolo della proteina Piezo1 nella regolazione della capacità delle cellule muscolari staminali (o cellule satelliti) di rispondere rapidamente al danno muscolare, promuovendone il riparo. La proteina appare scarsamente rappresentata nei topi modello della Duchenne e il suo ripristino favorisce la rigenerazione muscolare, ponendo le basi per identificare in Piezo1 un potenziale nuovo bersaglio terapeutico per la patologia

Lo studio, condotto su topi e pubblicato sulla rivista Science Advances, si è focalizzato sulle cellule satelliti analizzando il processo di rigenerazione muscolare che coinvolge queste cellule. Quando nel muscolo si verifica un danno, le cellule satelliti presenti nel tessuto, che sono normalmente in uno stato di quiescenza, iniziano ad attivarsi e a rifornire il muscolo di nuove cellule muscolari che ripareranno la lesione. I ricercatori hanno scoperto che esistono in realtà 3 popolazioni morfologicamente distinte di cellule satelliti - denominate cellule responsive, cellule intermedie e cellule sensoriali - distinguibili in base al numero e alla lunghezza di prolungamenti presenti sulla loro superficie e in grado di rispondere con una velocità diversa allo stimolo rigenerativo.

Le cellule responsive, che presentano un minor numero di prolungamenti, possono infatti intervenire rapidamente per riparare il danno muscolare, mentre quelle sensoriali rispondono più lentamente perché devono passare per lo stadio di cellule intermedie e poi per quello di cellule responsive prima di poter intervenire.

Gli autori dello studio hanno, inoltre, messo in evidenza che questo cambiamento di stato, da cellule sensoriali a cellule responsive, è regolato dalla proteina Piezo1. Trattando infatti i topi con Yoda1, una proteina capace di stimolare la produzione di Piezo1, si osservava un aumento nel numero di cellule satelliti responsive. D’altro canto, inibendo la produzione di Piezo1 nelle cellule satelliti, si osservava un aumento nel numero di cellule meno responsive e questa situazione era simile a quello che i ricercatori hanno osservato nel modello di topo Duchenne. Questi topi modello presentano, infatti, bassi livelli di Piezo1 nelle cellule satelliti, prolungamenti più lunghi e un numero minore di cellule responsive e maggiore di cellule sensoriali rispetto ai topi sani. Inoltre, il trattamento dei topi Duchenne con Yoda1 era in grado di ripristinare lo stato delle cellule satelliti, aumentando il numero di cellule responsive, diminuendo la lunghezza dei prolungamenti e promuovendo la rigenerazione muscolare.

Saranno necessari ulteriori studi per comprendere meglio il ruolo di Piezo1 nella rigenerazione muscolare e valutare il suo ruolo come potenziale bersaglio terapeutico in altri modelli animali della Duchenne. Comprendere meglio il funzionamento di questa proteina potrebbe essere funzionale al disegno di nuove terapie per la distrofia muscolare di Duchenne.

A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps

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Trail dei Parchi: in bici sui sentieri più belli dell’Abruzzo

Sabato 21 maggio 2022 riparte, ormai alla
sua terza edizione, il Trail dei Parchi, un’esperienza unsupported in
bicicletta che si snoderà tra il Parco Nazionale del Gran Sasso e Monti
della Laga, il Parco Nazionale della Majella ed il Parco
Regionale Sirente Velino.

Il punto di partenza sarà il paese di Rocca
di Mezzo, immerso nell'Altopiano delle Rocche, in provincia dell'Aquila. Sono
previsti 3 percorsi per mountain bike e gravel (240 km, 180 km o 140 km)
ognuno dei quali attraverserà i luoghi più affascinanti e rappresentativi dei
parchi: Rocca Calascio, Bussi sul Tirino, Popoli, Sulmona, Pettorano sul Gizio,
Scanno, Anversa degli Abruzzi, Gagliano Aterno ed i Prati del Sirente.

Il Trail dei Parchi è un evento solidale rivolto
ai biker che non prevede alcun limite di tempo, alcun cancello orario e alcun
supporto. Organizzata
dall’associazione
sportiva Team Parent Project ASD, l’iniziativa nasce con l’obiettivo di
sostenere Parent Project aps, associazione di pazienti e di genitori con
figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, impegnata dal
1996 nella lotta a queste due patologie degenerative rare.

Il Trail dei Parchi non sarà, quindi, solo
un'esperienza immersiva in bicicletta nella natura, tra sport e divertimento, ma
anche un’occasione di solidarietà e condivisione. Attraverso le iscrizioni
all’evento - aperte fino all’8 maggio
- i partecipanti effettueranno una donazione a Parent Project: un regalo
prezioso che contribuirà a sostenere tutte le attività di affiancamento alle
famiglie e ai ragazzi portate avanti tutto l’anno dall'associazione.

Tutte le informazioni sull’evento sono
disponibili al sito www.traildeiparchimtb.it. Per rimanere
aggiornati su tutti i dettagli, è possibile seguire anche la pagina Facebook @traildeiparchimtb
e il profilo Instagram @trail_dei_parchi.

Per informazioni sull’evento:

Roberto Zoffoli: Tel 338/1851408 - info@traildeiparchimtb.it

www.traildeiparchimtb.it

Per informazioni stampa:

Elena Poletti – Tel. 331/6173371 - e.poletti@parentproject.it

www.parentproject.it

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Arriva a Novi Parent Night Live – aspettando Boomshak 2022

La kermesse a sostegno delle associazioni In Bocca al
Lupo e Parent Project

Teatro Romualdo Marenco - via Paolo Giacometti, 22 -
Novi Ligure

Sabato 23 aprile 2022, ore 21

Sarà sabato 23 aprile al Teatro Marenco di Novi Ligure la prima edizione di Parent Night Live - Road to Boomshak 2022: una serata di intrattenimento a 360 gradi finalizzata a raccogliere fondi per le attività sociali di Parent Project aps e di In Bocca al Lupo odv, associazioni attive nel territorio alessandrino.

A organizzare l’evento è proprio l’associazione In Bocca al Lupo, che ha lanciato nel 2021 il festival Boomshak - Agglomerati Artistici Solidali. La serata del 23 aprile si configura come una sorta di anticipazione del festival, in programma il prossimo 4 settembre al Castello di Piovera.

Con il contributo che verrà raccolto, Parent Project contribuirà a sostenere le proprie attività di affiancamento a pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker sul territorio, mentre In Bocca al lupo sosterrà due progetti specifici, uno all’interno delle scuole che vedrà la partecipazione di psicologi, giuristi e informatici e un altro rivolto alla terza età, che rischia di essere esclusa dai benefici digitali.

L'evento è reso possibile anche grazie al prezioso sostegno della Città di Novi Ligure e della Fondazione Teatro Marenco.

Il format di Parent Night Live, ideato dall'attore
e autore novese Luca Bondino (Zelig-Comedy Central – Rai 1), è quello di una
kermesse serale improntata sullo stile dei live show divulgativi - come il
famoso David Letterman Show – con gli interventi di personaggi dal mondo della
musica, della televisione, del cinema e dello sport.

Lo
spettacolo sarà anche animato da momenti musicali con la partecipazione di una
band dal vivo, dalle esibizioni di un corpo di ballo e dai contributi video che
racconteranno la carriera artistica e la vita degli intervenuti.

Sotto la direzione artistica di Luca Bondino, si
alterneranno sul palco il cantante e leader dei Timoria Omar Pedrini, il celebre attore comico Antonio Ornano, il
campione delle 2 ruote Claudio Chiappucci (El diablo) e Fabio Caressa,
noto giornalista e telecronista sportivo.

La conduzione della serata sarà affidata alla
professionalità e simpatia di un altro volto noto della televisione, Serena
Garitta.

I biglietti sono disponibili presso il Caffè del
Teatro, in via Girardengo, 46 a Novi Ligure.

Chi siamo

In Bocca
al Lupo odv è attiva dal 2014,
inizialmente col nome Informatica Giustizia & Società onlus, e si occupa di
quelli che sono i vantaggi offerti dalle nuove tecnologie ma anche dei pericoli
derivanti da un uso scorretto delle stesse. I temi trattati con studenti,
genitori, personale docente e comuni cittadini, riguardano non solo il web, i
social ed i videogiochi ma anche tematiche meno virtuali come il bullismo,
l’uso di alcool e di sostanze stupefacenti, l’educazione alla sessualità e i
disturbi alimentari.

I volontari
dell’associazione sono informatici, giuristi delle nuove tecnologie, psicologi
ma anche persone che provengono da altri mondi professionali e che mettono a
disposizione le loro

conoscenze
per il raggiungimento degli scopi statutari anche attraverso uno sportello
d’ascolto telematico completamente anonimo.

Il gruppo Boomshak
nasce nel 2021 all’interno de In Bocca al Lupo, dall’esperienza di alcuni amici
da tempo impegnati nell’organizzazione di eventi con finalità benefiche nel
territorio alessandrino.

Parent Project aps è un’associazione di pazienti e
genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, grave
malattia rara e degenerativa. Dal 1996 lavora per migliorare il
trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini
e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la
sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere
l'associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie
dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri
Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e
sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere
informazioni chiave. Per info: www.parentproject.it

Per
info e prenotazioni

Tel. 347/2263948 – info@boomshak.it

Facebook: Boomshak Agglomerati
Solidali

Instagram:@boomshak.aas

Per informazioni stampa

Tel. 335/7079274 (In Bocca al Lupo odv)

Tel. 331/6173371 –
e.poletti@parentproject.it (Parent Project aps)

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Un progetto sperimentale di telemedicina per i pazienti siciliani con distrofia di Duchenne e Becker

L’iniziativa
verrà presentata in una serata organizzata dal Rotary Club

Si
terrà sabato 2 aprile alle 18, presso l’Hotel
Poggio del Sole a Ragusa, la presentazione del progetto sperimentale di telemedicina -
e non solo - “La rete di monitoraggio respiratorio e cardiologico
domiciliare” di Parent Project aps, associazione di pazienti
e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

L’iniziativa nasce da una collaborazione fra Parent
Project aps e il Rotary Club distretto 2110 – Sicilia e Malta, nello
specifico con i Clubs di Comiso, Pozzallo-Ispica e Ragusa Hybla Heraea, che
hanno contribuito all’avvio del progetto donando parte
della strumentazione necessaria al monitoraggio domiciliare dei pazienti.

Il
progetto

La
distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) è
una grave patologia neuromuscolare degenerativa. Non esiste ancora una
cura, ma negli ultimi 25 anni i progressi nella presa in carico multidisciplinare e
nella ricerca hanno permesso di raddoppiare l’aspettativa di vita e di
migliorare sempre più la qualità della vita di bambini e giovani adulti che
convivono con la DMD e la BMD.

La
gestione del cuore e della respirazione
ha una valenza fondamentale nella corretta presa in carico dei pazienti,
soprattutto nella fase di transizione all’età adulta, ma molto spesso, nelle
zone più periferiche del paese, non è facile accedere a centri clinici
specializzati. Per questo, quella della telemedicina è
una prospettiva estremamente interessante che risponde a forti bisogni della
comunità di pazienti.

I pazienti potranno essere seguiti direttamente sul
territorio, sul fronte respiratorio, dal Dr. Diego Di Martino, pneumologo, che
effettuerà visite affiancato in videoconferenza dal Prof. Fabrizio Racca,
esperto nazionale e internazionale negli aspetti della gestione respiratoria
della patologia. Sul fronte
cardiologico, il Dr. Angelo Villano esperto nella gestione cardiaca dei
pazienti DMD/BMD, supporterà a distanza il Dr. Vincenzo Manfrè, cardiologo, che
effettuerà gli esami e i controlli prescritti, senza che la
famiglia debba spostarsi in altre regioni.

Gli operatori locali del Centro Ascolto Duchenne di Parent Project cureranno la comunicazione con le famiglie e l’organizzazione del calendario delle visite. La sede dell’associazione a Vittoria (RG) sarà la base logistica del progetto e la sede in cui verranno realizzate le visite.
Le famiglie del territorio verranno coinvolte direttamente dagli operatori per l'avvio delle attività.

Il
sostegno sul territorio

Il
progetto, che coinvolgerà circa 30 famiglie, rappresenta per Parent Project la
possibilità di sperimentare un modello che potrebbe rendersi replicabile in
altre regioni. Un’iniziativa ambiziosa che ha richiesto e richiederà ancora,
per essere sostenibile, un supporto importante da parte di una varietà di
aziende e realtà del territorio.

Rotary
International

Il Rotary è una rete globale di 1,4 milioni
di uomini e donne intraprendenti, amici, conoscenti, professionisti e
imprenditori che credono in un mondo dove tutti i popoli, insieme, promuovono
cambiamenti positivi e duraturi nelle comunità vicine, in quelle lontane, in
ognuno di noi.

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Discdoggers 4 Friends: una giornata solidale insieme agli amici a 4 zampe

Si svolgerà domenica 1° maggio, dalle 10 alle 19, presso Uni.ci - Centro per la cinofilia, in corso Allamano, 197 a Rivoli (TO) l'evento Discdoggers 4 Friends, a favore di Parent Project aps.

Sarà una gara di disc dog, ma anche una grande giornata dedicata agli amici dei cani. Durante la manifestazione sarà possibile provare e ricevere gratuitamente informazioni su diverse discipline, come: agility dog, rally o, dog dance, preziosi consigli per gli amici a quattro zampe.

Ma non solo: è prevista anche un'expo amatoriale di bellezza che coinvolgerà i bambini dell'associazione che giudicheranno i cani più belli e simpatici.
L'ingresso al campo è gratuito.
L'intero incasso della giornata sarà devoluto a Parent Project aps, che sarà presente con uno stand informativo.

Qui sotto la locandina e il programma dell'evento.

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Sconti telefonia per persone con disabilità:come richiederli

A settembre 2021 è stata approvata dall’Autorità per le Garanzie nelle Comunicazioni la Delibera n. 290/21/CONS - Disposizioni in materia di misure riservate a consumatori con disabilità per i servizi di comunicazione elettronica da postazione fissa e mobile.

La principale novità introdotta dalla delibera è stata quella di includere tra i beneficiari delle tariffe agevolate che già venivano riservate a utenti sordi e ciechi, anche gli utenti invalidi con gravi limitazioni della capacità di deambulazione (ovvero i soggetti destinatari di benefici fiscali di cui all’articolo 30, comma 7, della legge n. 388/2000, certificati nei verbali di handicap).

Per accedere alle agevolazioni sarà necessario compilare e inviare, entro il 1 aprile 2022, il modulo di adesione disponibile sul sito degli operatori telefonici nella pagina dedicata alle “Agevolazioni per utenti con disabilità”, allegando il verbale di handicap con il riferimento alla legge n. 388/2000 e con espressa indicazione dell'articolo 30, comma 7.
Le agevolazioni saranno applicate per un periodo sperimentale di 12 mesi a partire dal 30 aprile 2022, al termine del quale Agcom potrà modificare la disciplina delle agevolazioni al fine di inserire nuovi beneficiari.

Segnaliamo che gli operatori di telefonia richiedono di allegare alla domanda il verbale di handicap con il riferimento alla legge n. 388/2000 e con espressa indicazione dell'articolo 30, comma 7. Per le persone in possesso di verbali antecedenti al 2000 sarà, quindi, necessario richiedere una interazione del verbale al centro medico-legale INPS, anche se i tempi sembrano davvero ristretti.

Di seguito la Delibera: Delibera-telefonia-disabili.pdf

Queste invece le informazioni su AGICOM: Delibera 290-21-CONS - Documento - AGCOM

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PREMIATA L’ASSOCIAZIONE PARENT PROJECT APS DAL BANDO “FONDAZIONE ROCHE PER I PAZIENTI”

Finanziato con 20 mila euroun progetto a favore di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Roma, 23
marzo 2022 – Fondazione Roche, che da sempre è
impegnata nel sostenere e affiancare le associazioni di pazienti nel delicato
compito di supportare pazienti e caregiver che affrontano un percorso di cura,
con la 4ª edizione del Bando ‘Fondazione Roche per i pazienti - Accanto a chi
si prende cura’ prosegue nel suo intento e premia l’associazione nazionale
Parent Project aps per un progetto che vuole offrire un servizio di
teleconsulenza cardiaca gratuita a pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
e Becker, con l’obiettivo di valutare la loro condizione di salute, la presenza
e il grado di deficit cardiaci, e in base ai risultati emersi tracciare un
piano d’intervento, con programmazione di visite e follow-up.

Parent Project aps è un’associazione
di pazienti e di genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne
e Becker (DMD/BMD), patologia degenerativa rara che riguarda 1 bambino maschio
ogni 5000 e che non ha ancora una cura. Dal oltre 25 anni è impegnata nel
miglioramento del trattamento, della qualità della vita e delle prospettive a
lungo termine di bambini e ragazzi con queste patologie, attraverso la ricerca,
l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Presso la sede nazionale di
Roma e in altre regioni è attivo il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio
di supporto gratuito che si avvale della professionalità di assistenti sociali
e psicologi e segue circa 700 famiglie, avviando progetti di orientamento
personalizzato, affiancando insegnanti, diffondendo informazioni sulla
patologia e affiancando la famiglia in tutto il proprio percorso.

Il progetto è coordinato da Tiziana D’Auria, assistente sociale che gestisce il CAD, che commenta: “Questo progetto risponde ad un bisogno importante della nostra comunità. La gestione del cuore ha una valenza fondamentale nella DMD e nella BMD, ma la maggior parte dei centri clinici non dispone ancora di una competenza specifica sulla patologia. Il progetto permetterà ai nostri pazienti di effettuare un teleconsulto cardiologico approfondito almeno una volta l’anno, oltre a creare occasioni di informazione e formazione rivolti alle famiglie e ai clinici del territorio sulla gestione cardiaca dei pazienti DMD e BMD”.

Luca Genovese, presidente di Parent
Project aps, aggiunge: “Per noi quella della telemedicina è una prospettiva
importante, specie come strumento per raggiungere i territori meno collegati ai
centri clinici. Poter portare avanti questo progetto significa, per Parent
Project, continuare ad affiancare in tutta Italia pazienti che potranno contare
su un clinico di riferimento per problematiche che, ad oggi, non sempre vengono
prese in carico in una modalità corretta e condivisa”.

Il presente bando ha
premiato in tutto 22 progetti provenienti da tutta Italia, candidati per le
aree onco-ematologia, neuroscienze-oftalmologia e malattie rare. I progetti, a
cui è stato destinato un finanziamento complessivo di euro 500 mila, sono stati
selezionati e valutati da VITA Impresa Sociale, in qualità di partner esterno e
indipendente di Fondazione Roche, sulla base di vari criteri: chiarezza nella descrizione, impatto dei
benefici attesi per famiglie, pazienti e comunità, collaborazione e networking
con altre Associazioni Pazienti, Fondazioni e/o Istituzioni nazionali e locali,
sostenibilità e collaborazione con il Sistema Salute, e istituzioni pubbliche,
innovatività e attenzione verso il tema del digitale, adeguatezza delle risorse
dedicate, trasferibilità e replicabilità del servizio proposto.

Fondazione Roche

La Fondazione Roche
persegue lo scopo di favorire la ricerca scientifica indipendente, l’assistenza
sanitaria, l’attività delle associazioni che sostengono i pazienti ed il
dibattito pubblico su tematiche istituzionali ed organizzative concernenti il
sistema sanitario nazionale ed europeo. Tema ispiratore dell’azione della
Fondazione Roche è l’attenzione alla persona-paziente e ai suoi bisogni di
salute, con il triplice obiettivo di contribuire alla ricerca indipendente,
seria e scientificamente solida; intraprendere un dialogo continuo con le
istituzioni per trovare strade capaci di abbattere le limitazioni dei diritti
del cittadino; sostenere in maniera responsabile le associazioni pazienti e le
realtà no-profit del territorio.

VITA Impresa
Sociale

VITA è la piattaforma del Terzo Settore
e dell’innovazione sociale. Un sistema editoriale di produzione di
contenuti su carta e digitale che edita il mensile Vita magazine (25mila copie
distribuite al mese) e il sito vita.it (1,265 utenti unici al mese) e di
servizi indipendente specializzato nei temi della sostenibilità, del welfare,
dell'attivismo civico e del mondo del Terzo settore. Il sistema è
focalizzato nell’informazione sulla sostenibilità d’impresa, nella
valorizzazione delle buone pratiche della pubblica amministrazione e nella
promozione delle istanze e delle buone pratiche delle organizzazioni sociali,
richiamando l’attenzione sui grandi cantieri di futuro e sulle
interconnessioni positive tra profit, non profit e pubbliche amministrazioni.

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La campagna di Pasqua aiuterà la comunità DMD/BMD ucraina

In una situazione drammatica come quella in corso in Ucraina, le persone con una disabilità o una malattia rara sono tra le più vulnerabili. Da settimane le città vengono bombardate e la vita dei civili è a rischio ogni giorno, ma chi ha una disabilità motoria non sempre ha la possibilità di raggiungere i rifugi e mettersi al sicuro. Mancano farmaci e terapie e chi ha bisogno di assistenza non può riceverla.

In questo quadro gravissimo, le associazioni ucraine analoghe a Parent Project stanno facendo tutto il possibile per dare supporto pratico e informazioni ai pazienti con la DMD/BMD e alle loro famiglie che si trovano ancora in Ucraina.

Parent Project donerà il 20% del ricavato della campagna "A Pasqua fai una sorpresa alla ricerca" alle associazioni NGO Duchenne Ukraine e Mio-Life. In questo modo, i fondi raccolti attraverso la diffusione in tutta Italia delle nostre uova al cioccolato andranno a sostenere, oltre a tutte le attività di Parent Project, anche le realtà che stanno lottando al fianco dei pazienti in questo contesto drammatico.

Come fare per partecipare?

È possibile ordinare i prodotti, fino al 25 marzo, contattandoci ai numeri 06/66182811 – 349/5100478 oppure scrivendo a raccoltafondi@parentproject.it

Le uova saranno disponibili nel formato da 300 grammi e nelle due varietà al cioccolato fondente e al latte, in una confezione dedicata all’associazione, con un ordine minimo di 12 pezzi. La donazione richiesta è di 12 euro a uovo.

Potete scaricare qui la locandina da diffondere tra amici, parenti, colleghi, vicini di casa, su Whatsapp o sui social network.

LocandinaPasqua2022 Download

Contatti
raccoltafondi@parentproject.it – tel. 06/66182811 – 349/5100478

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Aggiornamenti dallo studio di terapia genica con SGT-001 di Solid Biosciences

Riceviamo e condividiamo una lettera alla comunità inviata da Solid Biosciences sugli ultimi risultati disponibili per lo studio di fase 1/2 di terapia genica con la microdistrofina SGT-001, IGNITE DMD. Il trial si svolge negli Stati Uniti e ha coinvolto finora 9 partecipanti, 6 dei quali trattati con un dosaggio elevato di SGT-001

La lettera descrive i risultati delle valutazioni condotte a due anni dalla somministrazione nei primi tre pazienti trattati con SGT-001 ad alto dosaggio. Le valutazioni della funzionalità motoria e polmonare continuano a essere incoraggianti, evidenziando una progressione della patologia che si discosta positivamente dall’andamento previsto dagli studi di storia naturale e che mostra un declino più moderato. In aggiunta a questi dati anche quelli provenienti dalla valutazione delle biopsie muscolari negli ultimi tre pazienti trattati, eseguite 90 giorni dopo la somministrazione, che evidenziano una produzione della microdistrofina in quantità confrontabili a quelle rilevate nei pazienti dello stesso gruppo.

Lo studio clinico è tuttora in corso e prosegue con il monitoraggio dei partecipanti che saranno seguiti per 5 anni e con il trattamento di nuovi pazienti previsto nel corso di quest’anno.

Cara Comunità Duchenne,

questa mattina abbiamo diffuso un comunicato stampa sugli aggiornamenti delle attività di Solid e sui risultati provenienti dallo studio clinico di fase 1/2 IGNITE DMD in corso con il nostro candidato principale di terapia genica SGT-001. Il comunicato stampa include i risultati positivi relativi alla sicurezza e all’efficacia a due anni provenienti dai primi tre pazienti trattati nel gruppo ad alto dosaggio (2E14vg/kg) così come i risultati delle biopsie muscolari degli ultimi tre pazienti trattati coerenti con quelli ottenuti nei pazienti trattati in precedenza nel gruppo a dosaggio maggiore. Siamo entusiasti di condividere i dettagli inerenti i recenti progressi per l’avanzamento del nostro fine di sviluppare trattamenti significativi per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.

Aggiornamenti sullo studio clinico di fase 1/2 IGNITE DMD

Oggi abbiamo diffuso i dati intermedi sull’efficacia e la sicurezza a due anni provenienti dai primi tre pazienti trattati con SGT-001 nel gruppo a dose elevata (2E14vg/kg) nell’ambito dello studio clinico IGNITE DMD. I risultati suggeriscono un miglioramento della funzionalità motoria così come miglioramenti nella funzionalità polmonare e nelle valutazioni di esito riferite dal paziente a due anni rispetto ai peggioramenti attesi in ciascuna di queste valutazioni dagli studi di storia naturale per la Duchenne. Questi risultati sono coerenti con quelli riportati da Solid a 12 e 18 mesi per gli stessi pazienti dello studio IGNITE DMD. In questi pazienti inoltre, non sono stati osservati nuovi segnali di sicurezza legati al trattamento nel monitoraggio a lungo termine.

Abbiamo inoltre annunciato un aggiornamento sui dati provenienti dalla biopsia del muscolo scheletrico a 90 giorni che includono le analisi delle agobiopsie raccolte dagli ultimi tre pazienti trattati nel gruppo a dosaggio elevato. I risultati mostrano che i livelli di espressione della microdistrofina per questi nuovi pazienti rientrano nello stesso range dei livelli osservati per i primi tre pazienti trattati nel gruppo a dosaggio elevato.

Il responsabile per lo sviluppo clinico di Solid, Roxana Donisa Dreghici, presenterà questi dati nella sessione di mercoledì 16 marzo della Conferenza Clinico Scientifica del 2022 della Muscular Dystrophy Association (MDA) che si tiene dal 13 al 16 marzo a Neshville, Tennessee.

Questi dati aumentano la nostra comprensione del ruolo che SGT-001 potrebbe svolgere nel miglioramento dei risultati nei pazienti Duchenne. Continuiamo a fare progredire lo studio clinico IGNITE DMD e continueremo a seguire i pazienti trattati e a raccogliere dati per supportate il potenziale beneficio di SGT-001 e prevediamo di trattare ulteriori pazienti quest’anno.

Prossime presentazioni alla comunità

Cure Duchenne FUTURES National Conference: 27-29 maggio, 2022

Parent Project Muscular Dystrophy Annual Conference 23-26 giugno, 2022

Siamo incoraggiati dai dati a lungo termine sulla funzionalità motoria, polmonare e dalle valutazioni di esito riferite dai pazienti raccolti fino ad ora ed entusiasti della promessa di SGT-001 così come della linea di sviluppo in espansione. Il team di Solid Biosciences resta pienamente impegnato nei confronti della comunità Duchenne e il nostro scopo è quello di migliorare le vite dei pazienti che vivono con la Duchenne.

#TogetherWeAreSolid

con affetto,

il vostro team di Solid Biosciences

Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project

La versione originale della lettera è disponibile a questo link https://www.solidbio.com/about/media/news/letter-to-the-duchenne-community-data-and-ignite-dmd-phase-i-ii-clinical-trial-update

Il comunicato stampa è disponibile a questo link https://investors.solidbio.com/news-releases/news-release-details/solid-biosciences-reports-fourth-quarter-and-full-year-2021

Per maggiori informazioni su SGT-001 e lo studio clinico IGNITE DMD potete consultare la brochure sui trial clinici disponibile qui https://www.parentproject.it/wp-content/uploads/2022/03/WEB-Parent-Project-APS-Trials-clinici-2022-1.pdf

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