COMUNICATO 24.02.10
Parent Project Onlus si mobilita per promuovere il modello di presa in carico della Comunità Duchenne.
Ogni giorno oltre 300.000 persone nel mondo - gli abitanti di una grande città come Firenze, Bologna, Venezia, Bari o Catania - lottano per sopravvivere alla grave degenerazione muscolare provocata dalla Distrofia di Duchenne e Becker. Più di un milione di persone combattono al loro fianco per garantirgli la sopravvivenza.
In Italia la Comunità Duchenne è formata da almeno 20.000 persone - genitori, famiglie, ricercatori, specialisti, operatori sociali, volontari, sostenitori - che lavorano per tutelare il diritto alla vita di 5.000 bambini e ragazzi affetti dalla grave distrofia muscolare. Un impegno che in questi anni ha consentito di raddoppiare le aspettative di vita dei pazienti e di migliorare la qualità dell'esistenza dei familiari. Una Comunità che, nel nostro Paese, promuove modelli d'intervento socio-sanitario che consentono di realizzare la presa in carico globale dei pazienti.
Fino al 13 marzo Parent Project Onlus, l'associazione di genitori che combatte contro questa grave 
malattia rara, promuove la Campagna "Insieme X fermare la Duchenne" per sensibilizzare l'opinione pubblica sull'importante ruolo sociale svolto e raccogliere fondi che andranno a finanziare un progetto pilota per pazienti neuromuscolari ventilati a domicilio dall'età evolutiva. Il programma di teleconsulenza, elaborato insieme al prof. Fabrizio Racca, direttore del Dipartimento di Anestesia e Rianimazione Pediatrica dell'Azienda Ospedaliera di Alessandria, prende in esame le procedure da mettere in atto per prevenire le emergenze respiratorie che, ancora oggi, rappresentano la prima causa di morte per i pazienti Duchenne.
Per conoscere la Comunità Duchenne è nato il sito www.fermareladuchenne.org dove ogni giorno vengono pubblicate le foto di tanti amici tra i quali si possono trovare anche Tiziana Foschi, Luca Ward, Gian Marco Tognazzi, Cinzia Lacalamita o Roberta Capua. Partecipare alla battaglia è facile, si può pubblicare una foto-messaggio, invitare gli amici a sostenere e diffondere il messaggio, aderire alla causa nei social network, contribuire alla raccolta fondi organizzando degli eventi, acquistare i magnifici gadget o effettuare una donazione online.
Tutte le informazioni sulla Campagna "Insieme X fermare la Duchenne" si trovano direttamente su www.fermareladuchenne.org o sul sito di Parent Project Onlus www.parentproject.it
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è malattia genetica degenerativa, la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita ed è dovuta all'assenza di una proteina detta Distrofina. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del geneaffetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente, per questa patologia, non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti coloro che sono interessati dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di esperti che dal 2002 seguono le oltre cinquecento famiglie iscritte all'associazione; il progetto diagnostico "Una diagnosi per tutti" che dal 2005 consente ai ragazzi dell'associazione di ricevere in breve tempo la diagnosi genetica; il Registro Pazienti DMD/DMB, il primo registro genetico italiano che dal 2009 consente agli esperti di studiare lo sviluppo epidemiologico della patologia e ai pazienti di accedere ai trial di sperimentazione. L'associazione, inoltre, è fondatrice della Federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un'Organizzazione mondiale che si occupa di diffondere le conoscenze acquisite nell'ambito della patologia e mettere in rete specialisti e ricercatori a livello transnazionale.
Per sostenere la Campagna di Parent Project Onlus con una donazione:
C/C postale 94255007 -Causale: Campagna Insieme X fermare la Duchenne - febbraio 2010
C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 - Causale: Campagna Insieme X fermare la Duchenne - febbraio 2010
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - 349 5737747 - ufficiostampa@parentproject.org
Francesca Bottello - 06 66182811 - press@parentproject.org
COMUNICATO 16.02.10
Distrofia di Duchenne: in emergenza senza paura
Presentate alla conferenza internazionale di Parent Project Onlus, “Distrofia Muscolare Duchenne e Becker. Dal gene ai Farmaci”, le Raccomandazioni per la gestione dell'insufficienza respiratoria acuta
Il documento, appena pubblicato dalla rivista Minerva Anestesiologica, organo ufficiale della Società Scientifica di Anestesia e Rianimazione (SIAARTI), consiste in una estesa revisione della letteratura, che prende in esame la gestione dell’insufficienza respiratoria acuta nei pazienti affetti da patologia neuromuscolare. Presentato dal professor Fabrizio Racca, primario del reparto di anestesia pediatrica dell’azienda Ospedaliera Nazionale SS Antonio e Biagio e Cesare Arrigo di Alessandria, questo documento è stato stilato da un esteso gruppo di lavoro che vedeva rappresentati i maggiori esperti italiani dell’argomento, durante una tavola rotonda che si è tenuta a Torino dal 3 al 4 settembre del 2008. L’incontro è stato fortemente voluto ed organizzato col supporto di Parent Project onlus.
Esso contiene otto raccomandazioni per assistere i pazienti Duchenne secondo i migliori criteri durante le riacutizzazioni respiratorie, sia a domicilio che in ospedale. Sarà necessario dare ampia diffusione a tale documento non solo tra i famigliari ma anche tra i medici, sia tra quelli che gestiscono i pazienti in condizioni di stabilità respiratoria (neurologi, fisiatri, pneumologi, pediatri, medici di medicina generale) sia tra i medici che gestiscono l’emergenza extra ed intra ospedaliera (medici del 118, medici specialisti in medicina d’urgenza, rianimazione e terapia intensiva).
“Già dall’anno scorso – ha dichiarato Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus – stiamo lavorando insieme alla SIAARTI per la massima condivisione di questo documento tra i rianimatori. L'Italia - prosegue il presidente - è caratterizzata da una enorme disparità nell'offerta di trattamenti clinici, soprattutto nelle malattie rare. Esistono ancora grandi aree che non possono assicurare un trattamento adeguato ai bambini, ai ragazzi ed agli adulti affetti da Duchenne nel caso di emergenze respiratorie che, è bene ricordarlo, sono una delle maggiori cause di decesso. Il nostro obiettivo è raggiungere una omogeneità di trattamento e queste Raccomandazioni rappresentano per noi uno strumento prezioso.”
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa, la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita ed è dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente, per questa patologia, non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti coloro che sono interessati dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 seguono le oltre cinquecento famiglie iscritte all’associazione; il progetto diagnostico “Una diagnosi per tutti” che dal 2005 ha consentito a circa il 95% dei ragazzi dell’associazione di ricevere la diagnosi genetica; il Registro Pazienti DMD/DMB, il primo registro genetico italiano che dal 2009 consente agli esperti di studiare lo sviluppo epidemiologico della patologia e ai pazienti di accedere ai trial di sperimentazione. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un’Organizzazione diffusa in tutto il mondo.
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COMUNICATO 12.02.10
Distrofia muscolare di Duchenne: esperti da tutto il mondo riuniti a Roma da Parent Project Onlus.
Alla Conferenza Internazionale "Distrofia muscolare di Duchenne e Becker - Dal gene ai farmaci", che si svolgerà il 13 e 14 febbraio, saranno presentati i risultati delle sperimentazioni sull'uomo e le nuove attività dedicate alla Comunità Duchenne.
Nel mondo oltre 300.000 malati - una popolazione che corrisponde agli abitanti di città come Firenze, Bologna, Venezia, Bari o Catania - lottano per sopravvivere alla grave degenerazione muscolare provocata dalla Distrofia di Duchenne e Becker. Quotidianamente, più di un milione di persone - familiari, ricercatori, specialisti, operatori sociali, volontari e sostenitori - combattono per garantire ai pazienti la stessa sopravvivenza.
Una Comunità, quella Duchenne, che in Italia è formata da almeno 20.000 persone impegnate quotidianamente, nella tutela del diritto alla vita di oltre 5.000 pazienti. Un lavoro che in questi anni, ha consentito di raddoppiare le aspettative di vita e migliorare notevolmente anche la qualità dell'esistenza di migliaia di genitori. Grazie al lavoro di rete realizzato in questi anni da Parent Project Onlus, la Comunità è oggi protagonista di importanti programmi d'intervento socio-sanitario che favoriscono la presa in carico dei pazienti Duchenne/Becker.
Per sensibilizzare l'opinione pubblica sull'importante ruolo sociale svolto dalla Comunità Duchenne, Parent Project Onlus ha promosso dal 13 febbraio al 13 marzo la Campagna "Insieme X fermare la Duchenne".
Ad aprire la Campagna informativa sarà la Conferenza Internazionale che vede tra gli intereventi più attesi quello di Giulio Cossu dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano, che parlerà del trial sull'uomo mediante l'uso di particolari cellule staminali adulte, chiamate mesoangioblasti. Di grande interesse anche la presentazione dei trial che saranno estesi ai pazienti DMD e DMB non deambulanti e dei quali parleranno Giles Campion di Prosensa Olanda, che presenta lo studio di Fase III con il PRO051 e Langdon L. Miller di PTC Therapeutics Inc,, che presenta il trial condotto con il farmaco Ataluren (PTC124).
All'eccezionale evento scientifico parteciperà Irene Bozzoni dell'Università Sapienza di Roma che insieme a Tita Ritsema di AMT (Amsterdam Molecular Therapeutics) illustrerà un approccio basato sull'Exon skipping mediante vettori virali; Lee Sweeney dell'University of Pennsylvania Medical Centre (USA) offrirà una panoramica sui diversi approcci farmacologici: Fabrizio Racca del Reparto di Anestesia e Rianimazione dell'Azienda Ospedaliera di Alessandria, che presenterà ufficialmente le Raccomandazioni basate su una revisione per la gestione dell'insufficienza respiratoria acuta nei pazienti affetti da patologia neuromuscolare".
Tutte le informazioni della Conferenza Internazionale, che si terrà presso l'Hotel Holiday Inn - Parco dei Medici di Roma, sono pubblicate sul sito www.parentproject.it
Le informazioni sulla Campagna "Insieme X fermare la Duchenne" si possono trovare sul sito www.fermareladuchenne.org o www.parentproject.it
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è malattia genetica degenerativa, la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita ed è dovuta all'assenza di una proteina detta Distrofina. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente, per questa patologia, non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l'associazione di genitori attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti coloro che sono interessati dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 seguono le oltre cinquecento famiglie iscritte all'associazione; il progetto diagnostico "Una diagnosi per tutti" che dal 2005 ha consentito a circa il 95% dei ragazzi dell'associazione di ricevere la diagnosi genetica; il Registro Pazienti DMD/DMB, il primo registro genetico italiano che dal 2009 consente agli esperti di studiare lo sviluppo epidemiologico della patologia e ai pazienti di accedere ai trial di sperimentazione. L'associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un'Organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Per sostenere le attività di Parent Project Onlus con una donazione:
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LA CONFERENZA INTERNAZIONALE IN DIRETTA
Il 13 e 14 Febbraio 2010 sarà possibile seguire in diretta sul web il Convegno “Distrofia Muscolare Duchenne e Becker, dal gene ai farmaci”, organizzato da Parent Project a Roma, presso l’Hotel Holiday Inn Parco dei Medici.
Per seguire lo streming basta registrarsi su tv.parentproject.it .
L’incontro prevede una prima giornata, sabato 13 febbraio, durante la quale verranno presentate alcune iniziative nazionali ed internazionali nate per accelerare il processo di ricerca traslazionale e per favorire la promozione di modelli già attivi per l’assistenza ai pazienti. La seconda giornata, domenica 14 febbraio, sarà interamente dedicata all’aggiornamento sui diversi studi intrapresi negli ultimi anni dai ricercatori italiani e stranieri che hanno portato ottimi risultati con un resoconto sulle sperimentazioni cliniche per questa grave patologia.
Scarica il programma della conferenza_2010
COMUNICATO 09.02.10
Parent Project Onlus partecipa alla Campagna Mondiale contro la Distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L'associazione di genitori, dal 13 febbraio al 13 marzo 2010, lancia la Campagna "Insieme X fermare la Duchenne" per presentare il modello di presa in carico realizzato in Italia per una Comunità di oltre 20.000 persone.
Nel mondo, oltre 300.000 malati, lottano per sopravvivere alla grave degenerazione muscolare provocata dalla Distrofia di Duchenne e Becker. Una popolazione che corrisponde agli abitanti di una città come Firenze, Bologna, Venezia, Bari o Catania. Quotidianamente, più di un milione di persone - tra famiglie, ricercatori, specialisti, operatori sociali, volontari e sostenitori - combattono per garantire ai pazienti la sopravvivenza.
In Italia, la Comunità Duchenne è formata da almeno 20.000 persone impegnate quotidianamente per tutelare il diritto alla vita di 5.000 bambini e ragazzi affetti dalla grave distrofia muscolare; un impegno che, in questi anni, ha consentito di raddoppiare le aspettative di vita dei pazienti e migliorare notevolmente anche la qualità dell'esistenza di migliaia di genitori. Una Comunità nata per sconfiggere la Duchenne che, nel nostro Paese, crea modelli d'intervento socio-sanitario che consentono di realizzare la presa in carico dei pazienti.
Per sensibilizzare l'opinione pubblica sull'importante ruolo sociale svolto dalla Comunità Duchenne, in occasione della Campagna mondiale, Parent Project Onlus ha organizzato la Campagna "Insieme X fermare la Duchenne", un intero mese di eventi informativi e di raccolta fondi per continuare a finanziare i progetti realizzati per assicurare a tutti le stesse opportunità terapeutiche e di assistenza. L'apertura ufficiale della Campagna sarà affidata alla Conferenza Internazionale "Distrofia muscolare di Duchenne e Becker - Dal gene ai farmaci", che si terrà il 13 e 14 febbraio a Roma, presso l'Hotel Holiday Inn - Parco dei Medici, dove, per la prima volta, saranno presentati alle famiglie i risultati delle sperimentazioni che si stanno conducendo sull'uomo e gli innovativi servizi offerti da Parent Project Onlus alla Comunità Duchenne.
All'eccezionale evento scientifico parteciperanno relatori da tutto il mondo tra i quali Giulio Cossu del San Raffaele di Milano; Irene Bozzoni dell'Università Sapienza di Roma; Lee Sweeney dell'University of Pennsylvania Medical Centre (USA); Steve Wilton della Università di Western, Australia; Pier Lorenzo Puri del Burnham Institute of La Jolla USA - Dulbecco Telethon Institute - EBRI Roma; Giles Campion di Prosensa Olanda: Alberto Malerba del SWAN Institute of Biomedical and Life Sciences School of Biological Sciences - University of London Gran Bretagna.
Il programma della Conferenza Internazionale è pubblicato sul sito www.parentproject.it
Per le informazioni sulla Campagna "Insieme X fermare la Duchenne" si può visitare il sito www.fermareladuchenne.org
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è malattia genetica degenerativa, la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita ed è dovuta all'assenza di una proteina detta Distrofina. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente, per questa patologia, non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti coloro che sono interessati dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 seguono le oltre cinquecento famiglie iscritte all'associazione; il progetto diagnostico "Una diagnosi per tutti" che dal 2005 ha consentito a circa il 95% dei ragazzi dell'associazione di ricevere la diagnosi genetica; il Registro Pazienti DMD/DMB, il primo registro genetico italiano che dal 2009 consente agli esperti di studiare lo sviluppo epidemiologico della patologia e ai pazienti di accedere ai trial di sperimentazione. L'associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un'Organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Per sostenere le attività di Parent Project Onlus con una donazione:
C/C postale 94255007 - Causale: Campagna Insieme X fermare la Duchenne - febbraio 2010
C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 - Causale: Campagna Insieme X fermare la Duchenne - febbraio 2010
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COMUNICATO 09.02.10
Distrofia di Duchenne: si apre una nuova fase di ricerca, stavolta anche per i pazienti non deambulanti.
Alla Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus, PTC Therapeutics presenta il nuovo trial condotto con Ataluren (PTC124) su pazienti DMD e BMD non deambulanti.
Roma, 9 febbraio 2010 - Lo studio, appena annunciato dalla società biofarmaceutica americana, è di certo innovativo nel campo della distrofia muscolare di Duchenne e Becker perché, per la prima volta, sarà aperto anche ai ragazzi che hanno perso la capacità di camminare. Questo nuovo trial può essere considerato come un'estensione del trial di fase 2b avviato nel 2008, condotto con Ataluren (PTC124) anche in tre centri italiani, che ha visto arruolati pazienti maschi oltre i cinque anni d'età, con una mutazione di tipo "nonsenso" ma in grado di camminare per almeno sei minuti. Il nuovo studio sperimentale può essere considerato come una estensione del precedente trial clinico internazionale, al momento in fase di conclusione, che mirava a valutare l'efficacia del farmaco sulla capacità di deambulazione.
Uno degli obiettivi di questa nuova fase, e se ne parlerà a Roma, è invece quello di mettere a punto nuove metodiche per valutare lo stato clinico e la funzionalità di muscoli, polmoni e cuore, in pazienti che hanno uno stadio più avanzato della malattia. Queste conoscenze, una volta definite e standardizzate, potranno essere un'importante risorsa anche per altri futuri approcci terapeutici. La sperimentazione clinica su pazienti DMD/BMD non deambulanti sarà condotta su 30 ragazzi in cinque centri negli Stati Uniti ed in un centro in Inghilterra. Questo trial di fase 2a avrà la durata di un anno e valuterà la tossicità, la farmacodinamica e farmacocineticadi Ataluren in pazienti in età più avanzata oltre alla messa a punto di nuovi metodi di misurazione della funzionalità muscolare, polmonare e cardiaca. Al momento lo studio è in fasi preliminare ed è appena iniziato il reclutamento dei pazienti negli Stati Uniti ed in Inghilterra.
"Data la natura progressiva della distrofia muscolare di Duchenne ed il suo impatto su diversi organi, siamo convinti che i pazienti potranno beneficiare di trattamenti terapeutici nelle diverse fasi della malattia." - ha dichiarato Langdon Miller, Direttore Clinico della PTC Therapeutics.
Da alcuni anni la PTC Therapeutics, una biofarmaceutica specializzata nella scoperta e nello sviluppo di piccole molecole farmacologiche che intervengono sui meccanismi molecolare post-trascrizionali, ha sviluppato questo nuovo tipo di farmaco sperimentale che permette al macchinario cellulare di ignorare il segnale di stop e di continuare così la corretta lettura del gene. Circa il 13% dei ragazzi colpiti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker hanno un codone di stop prematuro nel gene della Distrofina.
"Oggi sono in corso diverse sperimentazioni sull'uomo e i primi dati sembrano confermare che ci sono risultati importanti. - ha dichiarato Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus - Il 13 e 14 febbraio, in occasione della Conferenza Internazionale i ricercatori e gli specialisti impegnati in questi studi saranno presenti per informare le famiglie di tutti gli sviluppi."
Alla Conferenza Internazionale "Distrofia muscolare di Duchenne e Becker - Dal gene ai farmaci", che si svolgerà all'Hotel Holiday Inn - Parco dei Medici di Roma, interverranno tra gli altri il Giulio Cossu del San Raffaele di Milano; Irene Bozzoni, dell'Università Sapienza di Roma; Lee Sweeney dell'University of Pennsylvania Medical Centre (USA); Steve Wilton, della Università di Western, Australia; Pier Lorenzo Puri, del Burnham Institute of La Jolla USA -Dulbecco Telethon Institute - EBRI Roma; Giles Campion, Direttore Clinico Prosensa Olanda: Alberto Malerba, SWAN Institute of Biomedical and Life Sciences School of Biological Sciences - University of London Gran Bretagna.
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è malattia genetica degenerativa, la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita ed è dovuta all'assenza di una proteina detta Distrofina. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente, per questa patologia, non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti coloro che sono interessati dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 seguono le oltre cinquecento famiglie iscritte all'associazione; il progetto diagnostico "Una diagnosi per tutti" che dal 2005 ha consentito a circa il 95% dei ragazzi dell'associazione di ricevere la diagnosi genetica; il Registro Pazienti DMD/DMB, il primo registro genetico italiano che dal 2009 consente agli esperti di studiare lo sviluppo epidemiologico della patologia e ai pazienti di accedere ai trial di sperimentazione. L'associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un'Organizzazione diffusa in tutto il mondo.
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COMUNICATO 05.02.10
Piace ai pazienti l'Ospedale di Alessandria
Parent Project Onlus firma un protocollo d’intesa con l’Azienda Ospedaliera Santi Antonio e Biagio Cesare Arrigo e sceglie il presidio pediatrico piemontese per i bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Siglato dal direttore generale Nicola Giorgione e dal presidente dell’Associazione, Filippo Buccella, il Protocollo d’Intesa che consentirà di offrire ai pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker e alle loro famiglie un punto di riferimento nazionale per la gestione dell’insufficienza respiratoria acuta, la gestione peri-operatoria e gli interventi chirurgici.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD) è una malattia rarae colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi, geneticamente determinata da una mutazione del cromosoma X che altera la produzione della Distrofina, ossia la proteina che dovrebbe preservare il tessuto muscolare: questo significa che le fibre muscolari vengono con il tempo sostituite da tessuto adiposo e connettivo, con il conseguente e naturale progressivo indebolimento dei muscoli. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla malattia, ma non esistono dati ufficiali in quanto manca un database dedicato. La malattia viene diagnosticata intorno ai cinque anni, con sintomi ben precisi: difficoltà nel salire le scale, a correre e a rialzarsi da terra. Intorno ai dieci anni i pazienti affetti da DMD perdono la capacità di camminare, nell’adolescenza subentra anche l’impossibilità di muovere gli arti superiori e un deficit nella respirazione, prima durante la notte, poi col tempo, anche durante il giorno.
L’aspettativa di vita oggi supera i venticinque anni, contro i quindici di dieci anni fa, con una buona qualità di vita percepita soggettivamente. Questo importante risultato è dovuto anche all’evoluzione tecnologica legata all’introduzione della ventilazione e dalla macchina della tosse. I pazienti, infatti, possono essere gestiti in totale sicurezza a casa, previo specifico addestramento nell’utilizzo del ventilatore e della macchina della tosse, che consente ai pazienti di espellere il muco che altrimenti rischierebbe di soffocare i polmoni.
“Siamo di fronte ad un impegno importante – sottolinea il direttore generale Nicola Giorgione – queste patologie, seppur limitate nei numeri, hanno un impatto fortissimo nelle famiglie colpite, che talvolta sono prive di punti di riferimento. Questi pazienti infatti necessitano di cure complesse, per cui è indispensabile un approccio culturale e psicologico che consenta di seguire la famiglia nella gestione del paziente in tutte le fasi, addestrandola alla gestione quotidiana, ma anche supportandola per affrontare eventuali criticità che possono emergere anche solo per una banale influenza. La possibilità di farsi aiutare da un lato da medici specializzati nella patologia e di poter trovare personale addestrato a fornire ogni tipo di consulenza rappresenta senza dubbio un valore aggiunto che possiamo offrire a questi pazienti, che troveranno quindi grazie a questa collaborazione, una risposta alle problematiche legate alla malattia più in generale ai quesiti posti in essere dalla patologia. Ringraziamo l’Associazione che ha scelto di investire sul nostro presidio pediatrico e siamo onorati che una realtà operante su tutto il territorio nazionale abbia individuato proprio la nostra struttura per la realizzazione di un progetto molto ambizioso, un riconoscimento della professionalità raggiunta dai nostri operatori e del ruolo dell’Ospedale Infantile Cesare Arrigo.”
L’accordo, che individua la Struttura di Anestesia e Rianimazione diretta da Fabrizio Racca il punto di riferimento per la gestione dell’insufficienza respiratoria acuta, la gestione peri-operatoria e gli interventi chirurgici. prevede che vengano attivati due letti di terapia sub-intensiva dedicati alla gestione non invasiva dell’insufficienza respiratoria acuta e al monitoraggio post-operatorio dei pazienti affetti da DMD. Inoltre, un progetto “pilota” specifico prevede l’attivazione di una consulenza telefonica ventiquattro ore su ventiquattro, per la gestione delle riacutizzazioni respiratorie nei pazienti già addestrati, oltre alla promozione dell’attività di formazione di medici di altre strutture e i medici di medicina generale e pediatri di libera scelta di altre regioni. Altro punto del Protocollo, l’istituzione di un Centro di Ascolto dell’associazione Parent Project Onlus presso l’Azienda Ospedaliera di Alessandria, allo scopo di fornire consulenza psicologica, educativa e assistenza formativa alle famiglie dei pazienti affetti dalla patologia, ma anche a medici, agli specialisti ed agli operatori del Servizio Sanitario Nazionale interessati ad approfondire le proprie conoscenze. Il Centro di Ascolto di Alessandria, che ha ricevuto il finanziamento della Fondazione Cassa di Risparmio di Torino, lavora per la presa in carico dei pazienti e delle famiglie della Regione Piemonte e per avviare una rete di collaborazioni in ambito sociale e sanitario.
“Prosegue il nostro impegno a censire le risorse di eccellenza per la gestione dei problemi legati alla distrofia muscolare Duchenne – ha dichiarato Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus - Grazie ai nuovi standard di trattamento definiti a livello internazionale oggi è certamente più facile aprire un dialogo con le strutture sanitarie e lavorare insieme alla ottimizzazione delle risorse sul territorio, ma siamo molto felici che l’Azienda Ospedaliera di Alessandria sia stata la prima a mettersi in gioco e offriremo volentieri il nostro contributo per migliorare costantemente il livello di questi servizi a favore della comunità Duchenne”.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti coloro che sono interessati dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di esperti che dal 2002 seguono le oltre cinquecento famiglie iscritte all’associazione; il progetto diagnostico “Una diagnosi per tutti” che dal 2005 ha consentito a circa il 95% dei ragazzi dell’associazione di ricevere la diagnosi genetica; il Registro Pazienti DMD/DMB, il primo registro genetico italiano che dal 2009 consente agli esperti di studiare lo sviluppo epidemiologico della patologia e ai pazienti di accedere ai trial di sperimentazione. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un’Organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Per sostenere le attività di Parent Project Onlus con una donazione:
C/C postale 94255007 - C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet – 349 5737747
ufficiostampa@parentproject.org
Francesca Bottello - 06 66182811
press@parentproject.org
COMUNICATO 04.02.10
La Garbatella ospita Parent Project Onlus per la Campagna Mondiale contro la Duchenne.
Si svolgerà giovedì 18 febbraio al Teatro Palladium della Garbatella, l'eccezionale evento "Buon Compleanno Garbatella Nostra" organizzato per festeggiare i novant'anni dello storico quartiere romano.
La serata, che sarà presentata da Roberto Ranelli e da Laura Freddi, prevede divertentissimi sketch recitati dai bambini della Garbatella, musica dal vivo, balli, esibizioni di comici. La straordinaria partecipazione di personaggi del mondo dello spettacolo, tra i quali la bravissima imitatrice Gabriella Germani e alcuni rappresentanti della famosissima famiglia televisiva "Cesaroni", renderanno il tutto, ricco di brio e allegria. Durante lo spettacolo si svolgerà la premiazione delle "Botteghe Storiche" con interventi del Presidente del Municipio Roma XI e dell'Assessore alle Politiche Culturali.
L'organizzatrice dell'evento, la nota make-up artist romana Daniela Mariotti che invita tutta la cittadinanza a partecipare, ha voluto dedicare la serata alla raccolta fondi per Parent Project Onlus, l'associazione di genitori nata per sconfiggere la distrofia muscolare di Duchenne/Becker, che dal 13 febbraio al 13 marzo organizza la Campagna di sensibilizzazione "Insieme X fermare la Duchenne".
Per maggiori informazioni sulla serata, che si svolgerà al Teatro Palladium alle ore 20.00, rivolgersi a Daniela Mariotti di Non solo capelli Tel.: 065139600 - 3397092401
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è malattia genetica degenerativa, la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita ed è dovuta all'assenza di una proteina detta Distrofina. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del geneaffetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente, per questa patologia, non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti coloro che sono interessati dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 seguono le oltre 500 famiglie iscritte all'associazione; il progetto diagnostico "Una diagnosi per tutti" che dal 2005 ha consentito a circa il 95% dei ragazzi dell'associazione di ricevere la diagnosi genetica; il Registro Pazienti DMD/DMB, il primo registro genetico italiano che dal 2009 consente agli esperti di studiare lo sviluppo epidemiologico della patologia e ai pazienti di accedere ai trial di sperimentazione.
L'associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD(United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un'Organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Per maggiori informazioni sulla Campagna visitare il sito www.fermareladuchenne.org
Per sostenere le attività di Parent Project Onlus con una donazione:
C/C postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 - Causale: Campagna Insieme X fermare la Duchenne - febbraio 2010
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - 349 5737747 - ufficiostampa@parentproject.org
Francesca Bottello - 06 66182811 - press@parentproject.org
