ETEPLIRSEN: PUBBLICATI I RISULTATI DEL TRIAL
Lancet pubblica i dati dello studio di fase 1b/2, che mostrano un’espressione di 
Distrofinastatisticamente significativa e dose-dipendente in pazienti con DMD trattati con eteplirsen (ex AVI-4658). Lo studio aveva come obiettivo primario la valutazione di sicurezza e tollerabilità di eteplirsen e si ritiene necessaria una somministrazione più lunga per valutare un eventuale effetto sulla progressione della patologia.
Di seguito pubblichiamo il comunicato diffuso da AVI Biopharma.
Bothell, washington, 25 luglio 2011 - AVI BioPharma, un’azienda biofarmaceutica che sviluppa molecole a base di RNA, ha annunciato oggi che i dati pubblicati su Lancet sullo studio di fase 1b/2 con eteplirsen - il composto per l’exon-skipping sviluppato dall’azienda come trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) - mostrano che tale trattamento è stato ben tollerato e ha dimostrato di indurre un miglioramento nell'espressione di distrofina statisticamente significativo e correlato alla dose somministrata. La DMD è un disordine genetico che causa una degenerazione progressiva del muscolo dovuta alla mancanza di Distrofina funzionale, una proteina essenziale del muscolo.
"Le nostre osservazioni di miglioramenti significativi e correlati alla dose, nell'espressione di nuova distrofina e di altri marcatori biochimici associati, suggeriscono che eteplirsen può potenzialmente ridurre i danni muscolari nei pazienti DMD e modificare positivamente la natura gravemente progressiva della patologia", ha detto il Prof. Francesco Muntoni, professore di neurologia pediatrica e direttore del Dubowitz Neuromuscular Centre presso l’UCL Institute of Child Health, di Londra, a capo dello studio clinico. "Il ripristino della distrofina, con un sicuro candidato terapeutico potrebbe avere un notevole impatto positivo sulla qualità della vita dei pazienti, sulla loro mobilità e sull’evoluzione dei trattamenti man mano che diventano adulti, siamo ansiosi di continuare lo studio con eteplirsen in un trial controllato con placebo per valutare i marker biochimici e gli endpointclinici nel corso di un trattamento di maggiore durata."
L'obiettivo primario dello studio, condotto su 19 pazienti per 12 settimane, con sei dosaggi differenti, è stato quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità di eteplirsen. Gli obiettivi secondari sono stati la valutazione del profilo farmacocinetico e la capacità di ripristinare l'espressione della distrofina. Eteplirsen è stato ben tollerato in tutti i pazienti, senza alcun grave evento avverso chiaramente collegato al farmaco. Gli eventi avversi riportati, sono stati per lo più lievi o moderati e non correlati alla dose somministrata. L'emivita plasmatica è breve, e non è stato osservato accumulo plasmatico tra le somministrazioni. L’eliminazione di eteplirsen avviene principalmente per via renale.
Eteplirsen ha indotto lo skipping dell’esone 51 in tutti i dosaggi utilizzati, ed è stata osservata una espressione di distrofina in relazione alla dose (p = 0,02). L’espressione di nuova distrofina è stata statisticamente significativa (p = 0,04) ed è stata osservata nei due gruppi di pazienti che hanno assunto la dose più alta, mentre i risultati sono stati variabili tra i pazienti negli altri gruppi. Inoltre, l’espressione di nuova distrofina è stata accompagnata da una significativa riduzione dell’infiltrazione di cellule infiammatorie nei due gruppi di pazienti che hanno assunto la dose più alta, compresi i marker dell'infiammazione CD3 (p = 0,01), CD4 e CD8, suggerendo un’alterazione nel processo alla base della malattia degenerativa. Le proprietà funzionali dell'espressione della distrofina sono stati confermati per localizzazione della proteina nel sarcolemma, o membrana cellulare. Valutazioni cliniche della funzione muscolare hanno rilevato che la maggior parte dei pazienti è rimasto stabile durante il periodo dello studio. Lo studio non era disegnato per valutare i benefici clinici e si ritiene necessaria una somministrazione più lunga del farmaco per valutare un eventuale effetto sulla progressione della patologia.
Chris Garabedian, CEO e presidente di AVI, ha commentato: "La pubblicazione dei dati del nostro recente studio clinico su Lancet rafforza il nostro impegno ad accelerare lo sviluppo di eteplirsen. Siamo più che mai attenti ad ottimizzare i nostri sforzi per lo sviluppo e a proseguire le nostre attività nell’ambito delle NDA (New Drug Application) avviate all'inizio di quest'anno per sostenere l'avvio di un trial pilota."
Informazioni su eteplirsen
Eteplirsen è un composto terapeutico a RNA, basato sul sistema chimico di AVI BioPharma di tipo morfolino fosfodiammidato oligonucleotide (PMO), in grado di indurre lo skipping dell’esone 51. E’ stato sviluppato come trattamento sistemico per pazienti con DMD. Mediante lo skipping dell'esone 51 eteplirsen potrebbe ripristinare la capacità del gene della distrofina di generare una forma più corta, ma ancora funzionale, della proteina.
Promuovendo la produzione di una distrofina parziale si intende migliorare, stabilizzare o rallentare significativamente il decorso della DMD, con un conseguente prolungamento e miglioramento della qualità della vita dei pazienti.
AVI-BioPharma
AVI-BioPharma è un’azienda biofarmaceutica dedicata alla scoperta e lo sviluppo di farmaci a base di RNA di tipo oligomeri fosforodiammidato morfolino (PMO) che possono essere applicati a una vasta gamma di malattie genetiche attraverso diversi meccanismi d’azione distinti. A differenza di altri approcci terapeutici a RNA, la tecnologia antisenso AVI è stata utilizzata per colpire direttamente sia RNA messaggero (mRNA) che il suo precursore (pre-mRNA), consentendo sia una up-regolazione che una down-regolazione dei geni e delle proteine bersaglio. I progetti AVI basati su farmaci a RNA sono in corso di valutazione per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, compreso un trial clinico sistemico di fase 1b/2 per Exon skipping con AVI-4658. I progetti antivirali AVI hanno dimostrato promettenti risultati in infezioni da virus Ebola (ceppo Zaire) e Marburg (ceppo Musoke) e possono risultare applicabili ad altri target virali come i virus Junín, influenzale, HCV o Dengue.
Tradotto dal comunicato stampa di AVI Biopharma: www.avibio.com
COMUNICATO 18.07.11
Sicilia: sport solidale per finanziare il Progetto di Teleconsulenza “Prevenire per non curare”.
A Scoglitti, in provincia di Ragusa, la sede regionale di Parent Project Onlus organizza il 2° Trofeo Sicilia “Una Corsa per la Ricerca”
Avrà luogo venerdì 22 luglio la seconda edizione del Trofeo Parent Project Onlus Sicilia “ Una Corsa per la Ricerca” organizzato per finanziare il Progetto di Teleconsulenza “Prevenire per non curare” e promuovere la diffusione della pratica motoria, fisica, sportiva, e diffondendo una maggiore consapevolezza e cultura del movimento tra tutta la popolazione, con particolare attenzione alle fasce sociali più deboli per un equilibrato e corretto sviluppo della persona.
L’importante progetto consentirà di realizzare, in ambito regionale, uno screening respiratorio nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne che consente di prevenire le emergenze respiratorie che, ancora oggi, sono tra le principali cause di morte.
Il Trofeo “Una Corsa per la Ricerca “, che ospiterà il Trofeo dottori commercialisti ed esperti contabili della Provincia di Ragusa, ha ricevuto il Patrocinio della Provincia di Ragusa d’intesa con l’Assessorato provinciale alle Politiche Sociali e per la Famiglia, del Comune di Vittoria d’intesa con l’Assessorato allo Sport e della FIDAL Coni ed è stata inserita nel programma del Grand Prix Provinciale Ibleo 2011 FIDAL.
La manifestazione - realizzata grazie alla collaborazione della società podistica Barocco Running di Ragusa, società e associazioni sportive di Vittoria e di alcuni sponsor - vedrà la partecipazione degli enti del Terzo Settore e dei migliori atleti di categoria delle Società sportive della Provincia di Ragusa. Alla corsa, che si svolgerà sul lungomare Lanterna di Scoglitti, hanno già aderito l’On. Franco Antoci, Presidente della Provincia di Ragusa; Piero Mandarà, Assessore Provinciale alle Politiche Sociali e per la Famiglia; l’Avv. Giuseppe Nicosia, Sindaco di Vittoria insieme a Giuseppe Malignaggi, Assessore Comunale allo Sport.
L’appuntamento è in Piazza Sorelle Arduino per la registrazione che avrà luogo alle ore 18.30; alle ore 19.30 la partenza delle categorie giovanili e alle ore 20.00, la “Jogging fun”, corsa amatoriale a velocità controllata (7,5 km/h) di circa 2 km aperta a tutti. Per gli assoluti e i master alle ore 20.30 ci sarà la partenza della categoria agonistica per la 7^ prova Grand Prix Provinciale FIDAL di corsa con un percorso di circa 6,5 km dove saranno stilate le classifiche di tutte le categorie FIDAL: assoluti, M35, M40, M45, M50, M55, M60, F35, F40, F45, F50, F55. Al termine, la Premiazione dei primi tre classificati per categoria ed una degustazione di prodotti tipici locali e di vino.
Per ricevere tutte le informazioni sul 2° Trofeo Regionale Siciliano Parent Project Onlus “ Una Corsa per la Ricerca”, contattare il numero 3294435829.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD e BMD) è una malattia genetica causata da un’alterazione del gene della Distrofinalocalizzato sul cromosoma X. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Attualmente, non esiste una cura specifica ma il trattamento multidisciplinare e la presa in carico globale consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. Si stima che in Italia siano oltre 5.000 le persone affette dalla patologia.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito che fornisce informazioni e del quale possono beneficiare tutti gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha sede in Lombardia, Piemonte, Marche, Lazio, Puglia, Sardegna, Calabria e Sicilia.
Per contattare il CAD Sicilia, che ha sede in Via Marabini 7 a Vittoria, ai numeri 0932 985924 - 3294435829 o scrivere a cadsicilia@parentproject.it Per informazioni sulle attività si può contattare il delegato Luca Genovese al 3397068178
Per informazioni sulle attività di Parent Project Onlus è possibile riceverle telefonando al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it
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COMUNICATO 15.07.11
La carrozzina elettrica per i bambini con la distrofia di Duchenne, è tra gli ausili assegnati dal Sistema Sanitario che presenta il maggior tempo d’attesa.
É uno dei dati più rappresentativi dell’assistenza erogata nel nostro Paese, emerso dal “I Rapporto sull’Assistenza Protesica e Integrativa” di Cittadinanzattiva, presentato ieri a Roma.
L’importante documento elaborato da Cittadinanzattiva, che ha coinvolto alcune delle associazione aderenti al CnaMC, è stato realizzato attraverso l’analisi dei dati raccolti da oltre 200 questionari somministrati a pazienti e familiari. Tra le principali indicazioni emerse dal Rapporto, risulta che l’esigenza maggiore è quella di ricevere un’assistenza personalizzata e che il cittadino, che si trova a combattere contro una patologia invalidante come nel caso della distrofia di Duchenne/Becker, vorrebbe trovare sul territorio un servizio capace di fornire informazioni, e orientamento. Ad oggi, infatti, risulta che queste necessità vengono soddisfatte, quasi esclusivamente, dalle associazioni, attraverso il passa parola o da precedenti esperienze familiari.
Un altro elemento molto importante, che è emerso durante l’incontro dove è intervenuto anche il presidente di Parent Project Onlus, Filippo Buccella, è il valore sociale che produce la partecipazione attiva del cittadino che andrebbe considerato una risorsa utile a rispondere ad alcune gravi carenze dell’assistenza sanitaria piuttosto che un semplice fruitore di servizi.
“Il modello che ci viene proposto è troppo rigido - ha sottolineato Filippo Buccella durante l’intervento - e non consente di garantire il diritto all’ascolto necessario per soddisfare le esigenze sostanziali della persona malata. Non possiamo mantenere un sistema che si trovi a scegliere i servizi da erogare solo attraverso il parametro della gravità o, peggio ancora, della notorietà della patologia - ha concluso il presidente - perchè questo non produrrà mai un’assistenza ugualitaria.”
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) è una malattia genetica causata da un’alterazione del gene della Distrofinalocalizzato sul cromosoma X. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare e la presa in carico globale, garantita attraverso la preparazione delle famiglie, hanno consentito di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. In Italia sono oltre 5.000 i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne/Becker
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne (CAD) che fornisce gratuitamente un servizio di consulenza dedicato alle famiglie e del quale possono beneficiare anche gli specialisti interessati all’approfondimento.
Maggiori informazioni sulle attività di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
Per contattare il Centro Ascolto Duchenne chiamare il numero verde gratuito 800 943 333
Per sostenere le attività con una donazione: c/c postale 94255007 BCC Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 intestati a Parent Project Onlus
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PARENT PROJECT E L’ASSISTENZA PROTESICA
Interverrà anche il presidente Filippo Buccella, alla presentazione del ”I Rapporto sull'Assistenza protesica e integrativa - Percorsi critici, qualità della vita e buone pratiche", realizzato da Cittadinanzattiva che avrà luogo giovedì 14 luglio a Roma.
All'indagine, volta a far emergere il punto di vista civico, ha partecipato il Centro Ascolto Duchenne che ha realizzato l’indagine su un campione di famiglie di Parent Project Onlus che fa parte del Direttivo del Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici (CnAMC) di Cittadinanzattiva.
PPMD'S ANNUAL CONNECT CONFERENCE
Dal 7 al 10 luglio, a Baltimora, si svolgerà la Conferenza Internazionale organizzata dal Parent Project Muscular Dystrophy alla quale partecipano anche i rappresentanti di Parent Project Onlus. La conferenza americana potrà essere seguita in streaming.
Connect Conference
COMUNICATO 30.06.11
Rivoli: compie dieci anni la festa contro la Distrofia di Duchenne/Becker
Appuntamento domenica con il tradizionale evento benefico "Ci sarò anch'io", dedicato a Parent Project Onlus e a tutte le famiglie che lottano contro la Distrofia di Duchenne e Becker.
Torino – Organizzata dai genitori di Parent Project Onlus con la Croce Verde Cascina Vica-Rivoli, torna anche quest’anno al Collegio San Giuseppe “Ci sarò anch’io”. L’evento, che si svolgerà domenica 3 luglio dalle 10.00 alle 17.00 con il Patrocinio del Comune di Rivoli, è ormai appuntamento immancabile per la cittadina in provincia di Torino. Tutto il ricavato sarà devoluto a Parent Project Onlus per la ricerca scientifica contro la distrofia muscolare di Duchenne/Becker.
Sarà, come sempre, una giornata all’insegna del divertimento e della solidarietà. Anche quest'anno, il programma è ricchissimo di eventi e prevede spettacoli musicali, tornei di calcio, calcetto, pallavolo e spettacoli di ballo latino americano curati dalla scuola El Diablo Latino. Nell'area della festa, - in Corso Francia 15 a Rivoli - saranno presenti anche bancarelle di artigianato e stand con panini, dolci e tante prelibatezze che si potranno gustare in compagnia di clown e giocolieri.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave tra le distrofie muscolari. Colpisce 1 su 3.500 maschi, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva perdita della funzionalità muscolare. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita che oggi possono arrivare a superare la terza decade.
Parent Project Onlus, associazione di genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave patologia attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. Altro obiettivo primario dell’associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Per questo è nato il Centro Ascolto Duchenne (CAD), che oltre alla sede nazionale ha aperto sedi regionali in Lombardia, Piemonte, Marche, Puglia, Sardegna, Sicilia e Calabria. Il CAD risponde al numero verde 800943333.
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando al numero 06-66182811 o visitando il sito www.parentproject.it.
Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
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