Archiver

COMUNICATO 26.02.13

Al via il trial con givinostat per la distrofia di Duchenne

Lo studio clinico, presentato alla Conferenza Internazionale di Roma, servirà a valutare sicurezza ed efficacia. La sperimentazione, tutta italiana, è il primo esempio positivo di sinergia tra ricercatori, azienda farmaceutica e associazione di pazienti.
 
Partirà a breve in Italia il trial clinico con givinostat, un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) sviluppato dall’azienda farmaceutica Italfarmaco, che per la prima volta ha visto il coinvolgimento diretto di un’associazione di pazienti anche nella progettazione dello studio clinico. Questa sperimentazione sull’uomo nasce da anni di ricerca di base condotta dal team del professor Pier Lorenzo Puri, della Fondazione Santa Lucia e del Sanford-Burnham Medical Research Institute, finanziata da Parent Project onlus e per la prima volta in Italia si è realizzata un’attiva sinergia tra ricercatori, azienda farmaceutica e associazione di pazienti.
Parent Project onlus, che sin dall’inizio è stato coinvolto nella progettazione dello studio clinico, sarà impegnato non solo sul fronte della divulgazione degli aggiornamenti relativi allo studio, ma anche sul fronte operativo. Durante l’intera durata dello studio, infatti, sosterrà le famiglie ed i pazienti coinvolti tramite psicologi e assistenti sociali specializzati, che seguiranno le famiglie nei centri coinvolti. In particolare, il sostegno sarà fornito, in ogni centro, da 1 o 2 specialisti, precedentemente formati dallo staff dell’associazione, attraverso un percorso basato sull'esperienza delle psicologhe ed assistenti sociali che già da tempo si relazionano con i nuclei familiari ed i pazienti durante i trial. Gli specialisti di Parent Project onlus affiancheranno l’équipe medica dell’ospedale, accogliendo le necessità dei nuclei familiari, prestando ascolto, aiuto e condividendo con famiglie e bambini/ragazzi coinvolti speranze e timori del lungo percorso che li attenderà, anche attraverso dei colloqui individuali qualora richiesti e/o ritenuti necessari.
Questo passaggio dalla ricerca di base alla sperimentazione clinica è uno dei pochi esempi in Italia di “ricerca traslazionale” (ossia quel ramo della ricerca che si occupa di trasferire le scoperte dal laboratorio all’applicazione clinica) ed è un progetto sul quale Parent Project onlus sta impiegando risorse finanziarie e impegno quotidiano da molto tempo.
Gli studi effettuati in laboratorio hanno dimostrato che gli inibitori delle HDAC, tra cui givinostat, sono in grado di determinare, in maniera dose-dipendente, un aumento dell’area muscolare e una riduzione dell’infiammazione e della fibrosi in topi modello per la distrofia muscolare. Nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, l’assenza di Distrofina causa indirettamente una deregolazione dell’attività delle HDAC che, anziché promuovere un meccanismo di tipo rigenerativo, si traduce nell’avvio di una cascata alternativa di eventi il cui risultato finale è una progressiva distruzione delle fibre muscolari associata alla sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibro-adiposo. Ripristinando la corretta attività delle HDAC, givinostat consentirebbe di riattivare la corretta cascata di eventi che permette al tessuto muscolare di rispondere al danno con un meccanismo rigenerativo.
Il trial sarà condotto in quattro centri clinici in Italia (Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma e Policlinico Universitario di Messina) e avrà una durata di circa 15 mesi. Sarà articolato in due fasi: un periodo iniziale in cui verrà individuato il dosaggio ottimale del farmaco attraverso un protocollo di aumento graduale della dose, e una seconda fase, della durata di 12 mesi, in cui il farmaco verrà somministrato a tutti i partecipanti con il dosaggio precedentemente determinato.
Obiettivo di questa sperimentazione di fase 1/2, che coinvolgerà 20 pazienti DMD, è quello di definire la sicurezza e la tollerabilità, il profilo di farmacocinetica e gli effetti sull’istologia e sui parametri clinici di givinostat in bambini deambulanti affetti dalla Duchenne. Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha avviato la selezione  dei pazienti eleggibili in base ai criteri di inclusione indicati da Italfarmaco. L’arruolamento dei partecipanti sarà poi effettuato nei quattro centri clinici entro fine marzo.
“L’avvio di questa sperimentazione rappresenta per l’intera Comunità Duchenne, che da anni segue l’evoluzione del lavoro di ricerca portato avanti dal gruppo di Lorenzo Puri, un importante traguardo” – Ha dichiarato Filippo Buccella, presidente di Parent Project onlus.
Il lavoro di Puri, ora, proseguirà anche tenendo conto delle nuove e preziose conoscenze che arriveranno dallo stesso trial.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. E' una patologia rara che colpisce 1 neonato maschio su 3.500. Nel 70 per cento dei casi viene trasmessa da donne sane portatrici,  nel restante 30 per cento, invece, è frutto di una mutazione spontanea del gene.
Parent Project onlus, attiva in Italia dal 1996, è un’associazione di genitori che lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e garantire le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita di oltre 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere attivamente le famiglie, ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che dal 2002 segue circa seicento nuclei familiari. L’associazione è fondatrice della Federazione Internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscular Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Per avere maggiori informazioni su Parent Project Onlus visitare il sito www.parentproject.it
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet
349 5737747 ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello
06 66182811 f.bottello@parentproject.it

by Archiver

COMUNICATO 24.02.13

Chiusi i lavori dell'XI Conferenza Internazionale sulla distrofia di Duchenne.

Presentato ufficialmente l’accordo tra Ospedale Bambino Gesù, Policlinico Gemelli e Parent Project Onlus che consentirà di creare un modello d'assistenza per prevenire lo scompenso cardiaco.
Manca solo la firma ma l’equipe congiunta di specialisti, presente all'evento, è già al lavoro per costruire un modello di assistenza clinica dedicata alla prevenzione degli scompensi cardiaci che potrà essere adottato in altri centri clinici.
Questo importante accordo è uno dei risultati raggiunti dalla Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project onlus, che si è conclusa oggi a Roma dopo quattro giorni di intensi lavori e che ha visto la partecipazione di oltre 60 relatori, italiani e stranieri, e più di 400 persone tra genitori, pazienti, specialisti, biologi, fisioterapisti, insegnanti di sostegno.
“L’accordo che siamo riusciti a raggiungere è di estrema importanza – Ha dichiarato Antonio Amodeo dell’Unità Operativa Cardiochirurgia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Grazie a Parent Project Onlus, che così come per la ricerca scientifica anche in questo caso ha funzionato da catalizzatore, abbiamo creato un’equipe congiunta composta da grandi esperti di cardiologia e da giovani dottorandi che, grazie al sostegno economico dell'associazione, si stanno specializzando in questo campo. – prosegue Amodeo - Ci stiamo preparando per intervenire nelle situazioni più difficili, ma l’obiettivo è assicurare, per tutti i giovani pazienti, una effettiva prevenzione degli scompensi cardiaci.”
Nell’ultima giornata di lavoro della Conferenza Internazionale, iniziata giovedì con il meeting scientifico a porte chiuse dove hanno partecipato oltre 100 ricercatori per scambiarsi i dati e riflettere insieme sulle difficoltà che si incontrano e quali le soluzioni adottate, si è approfondito il tema dei trial clinici che si stanno svolgendo anche nel nostro paese e i genitori hanno approfondito, con i ricercatori, le problematiche e i risultati raggiunti.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. E' una patologia rara che colpisce 1 neonato maschio su 3.500. Nel 70 per cento dei casi viene trasmessa da donne sane portatrici,  nel restante 30 per cento, invece, è frutto di una mutazione spontanea del gene.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, è un’associazione di genitori che lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e garantire le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita di oltre 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere attivamente le famiglie, ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che dal 2002 segue circa seicento nuclei familiari. L’associazione è fondatrice della Federazione Internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscular Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo. Per avere maggiori informazioni su Parent Project Onlus e sui lavori della Conferenza Internazionale visitare il sito www.parentproject.it
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet – 349 5737747 ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - 06 66182811 f.bottello@parentproject.it
 

by Archiver

COMUNICATO 23.02.13

XI CONFERENZA INTERNAZIONALE SULLA DISTROFIA DI DUCHENNE E BECKER DI PARENT PROJECT ONLUS

Identificato il meccanismo d'azione degli inibitori di HDAC sulle cellule staminali muscolari. Il team di Puri in precedenza ha dimostrato che gli inibitori dell'HDAC possono promuovere la rigenerazione dei muscoli distrofici, riducendo la formazione di cicatrici fibrotiche e la deposizione di tessuto adiposo in modelli animali preclinici (Minetti et al. 2006) . Come estensione di questo lavoro, il partenariato Endostem  ha scoperto che gli inibitori dell'HDAC promuovono le interazioni funzionali tra FAP e cellule staminali del muscolo adulto (denominate cellule satellite) per rigenerare i muscoli distrofici e reprimere il potenziale fibro-adipogenico delle FAP nelle fasi iniziali della malattia.

Applicazione clinica della Inibitori dell'HDAC per iniziare. Italfarmaco è ora molto vicina all'avvio di una fase II di sperimentazione clinica utilizzando l'inibitore dell’HDAC Givinostat nei bambini con distrofia muscolare di Duchenne. Givinostat è attualmente allo studio in diverse indicazioni negli adulti e nei bambini. In particolare, Givinostat ha ricevuto la designazione come farmaco orfano dall’EMA per il trattamento dell’artrite idiopatica giovanile ad esordio sistemico, della policitemia vera e della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). A seguito della dimostrazione preclinica che Givinostat promuove la rigenerazione muscolare, riduce l'infiammazione e la fibrosi, e di conseguenza migliora la funzione muscolare, si sta avviando uno studio clinico nei bambini DMD ambulanti.

La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. E' una patologia rara che colpisce 1 neonato maschio su 3.500. Nel 70 per cento dei casi viene trasmessa da donne sane portatrici,  nel restante 30 per cento, invece, è frutto di una mutazione spontanea del gene.

Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, è un’associazione di genitori che lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e garantire le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita di oltre 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere attivamente le famiglie, ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che dal 2002 segue circa seicento nuclei familiari. L’associazione è fondatrice della Federazione Internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscular Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo.

by Archiver

COMUNICATO 21.02.13

Diretta streaming per l’XI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus

Dedicata a tutti i pazienti e ai genitori che non possono partecipare all’importante evento scientifico che, dal 22 e 24 febbraio 2013, riunirà a Roma i maggiori specialisti e ricercatori per aggiornare centinaia di famiglie sugli sviluppi della ricerca e dell’assistenza clinica.
 
Molti i temi che saranno affrontati in occasione dell’XI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project Onlus all’Ergife Palace Hotel di Roma, nell’ambito della Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia muscolare di Duchenne”, che si svolge sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica.
Il calendario dei lavori, che potranno essere seguiti in diretta streaming, prevede nel pomeriggio di venerdì 22 febbraio, lo svolgimento della Sessione Plenaria dedicata alla gestione clinica per i pazienti da 0 a 14 anni. Nella mattinata di sabato 23 febbraio, si potrà seguire la Sessione Plenaria dedicata ad un approfondito aggiornamento sulle ricerche scientifiche che si stanno portando avanti in ambito internazionale mentre, nel pomeriggio, si svolgerà la Sessione Plenaria sarà dedicata alla gestione clinica dei pazienti dai 15 anni fino all’età adulta. Nella mattina di domenica 24 febbraio, infine, saranno illustrati i risultati delle sperimentazioni sull’uomo che si stanno conducendo in Italia e all’estero e si parlerà dello sviluppo di nuovi trial clinici.
La diretta, a partire dalle ore 14,30, si può seguire sul sito di Parent Project Onlus www.parentproject.org/italia/ultime-notizie/diretta-streaming-conferenza-internazionale-2013.html e sul sito dei media partner della Conferenza Internazionale: Osservatorio Malattie Rare www.osservatoriomalattierare.it; HealthDesk www.healthdesk.it/inside/home/duchenne2013 e Quotidiano sanità www.quotidianosanita.it/
Tra i relatori che intervengono Francesco Saverio Tedesco, University College di Londra, che illustrerà il lavoro che sta svolgendo con le cellule staminali; Emilio Clementi, Farmacologia Clinica Ospedale Luigi Sacco di Milano, che presenterà i risultati dello studio finanziato da Parent Project Onlus su una combinazione di farmaci; Fabrizio Racca, Struttura di Anestesia e Rianimazione Pediatrica dell’Ospedale di Alessandria, che spiegherà come si interviene nelle emergenze respiratorie; Antonio Amodeo, UO Cardiochirurgia Ospedale Bambino Gesù Roma, che parlerà della gestione delle emergenze cardiache; Elena Mularoni, Ospedale Oftalmico di Torino, che interviene sugli aspetti endocrinologici e nutrizionali; Douglas Biggar, University of Toronto, Holland Bloorview Kids Rehab. Hospital Toronto, Canada, che farà il punto sull’utilizzo degli steroidi.
L’importante evento scientifico si svolge nell’ambito della Campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, organizzata dal 10 al 24 febbraio, che andrà a finanziare un importante Progetto di ricerca che studia i fattori di rischio per la perdita di densità ossea e fratture nella distrofia di Duchenne. Lo studio clinico, finanziato da Parent Project Onlus e in avvio in diversi centri clinici in Italia con il coordinamento della Prof.ssa Maria Luisa Bianchi, del Centro Malattie da fragilità Metaboliche Ossee, Istituto Auxologico Italiano IRCCS di Milano, consentirà di ottenere nuove informazioni di grande rilevanza clinica.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. E' una patologia rara che colpisce 1 neonato maschio su 3.500. Nel 70 per cento dei casi viene trasmessa da donne sane portatrici,  nel restante 30 per cento, invece, è frutto di una mutazione spontanea del gene.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, è un’associazione di genitori che lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e garantire le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita di oltre 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere attivamente le famiglie, ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che dal 2002 segue circa seicento nuclei familiari. L’associazione è fondatrice della Federazione Internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscular Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Per avere maggiori informazioni su Parent Project Onlus, sulla Conferenza Internazionale, sulla Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne” e sulle iniziative organizzate dalle famiglie e dai volontari, visitare il sito www.parentproject.it
Per sostenere la Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”:
C/C postale 94255007 – Causale: Campagna febbraio 2013
C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 - Causale: Campagna Febbraio 2013
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet – 349 5737747
ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - 06 66182811
f.bottello@parentproject.it

by Archiver

COMUNICATO 20.02.13

HealthDesk dedica un approfondimento alla distrofia muscolare di Duchenne e Parent Project Onlus

Cosa significa per Luca costruirsi il futuro con una diagnosi di distrofia di Duchenne; da dove nasce l’associazione dei genitori che ogni giorno sono chiamati ad affrontare la grave malattia rara; a che punto è la ricerca scientifica e come si può intervenire in ambito clinico.
 
Sono questi i temi dell’approfondimento che HealthDesk.it, il sito di informazione su tematiche inerenti salute e sanità, dedica a Parent Project Onlus in occasione della Campagna di raccolta fondi “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne.” e della XI Conferenza Internazionale sulla distrofia di Duchenne e Becker che per tre giorni, dal 22 al 24 febbraio presso l’Ergife Palace Hotel di Roma, vedrà riuniti i maggiori specialisti e ricercatori per informare centinaia di specialisti, pazienti e famiglie sugli sviluppi della ricerca e dell’assistenza clinica.
Per seguire l’approfondimento di HealthDesk www.healthdesk.it/inside/home/duchenne2013
Fitto il calendario dei lavori della Conferenza Internazionale che prevede, nel pomeriggio di venerdì 22 febbraio, lo svolgimento della Sessione Plenaria dedicata alla gestione clinica per i pazienti da 0 a 14 anni e delle Sessioni Parallele dedicate ai temi dell’integrazione scolastica e ausili  Nella mattinata di sabato 23 febbraio, si svolgeranno i lavori della Sessione Plenaria dedicata ad un approfondito aggiornamento sulle ricerche scientifiche che si stanno portando avanti in ambito internazionale mentre, nel pomeriggio, la Sessione Plenaria sarà dedicata alla gestione clinica dei pazienti dai 15 anni fino all’età adulta.  In concomitanza, sempre nel pomeriggio, si terranno le Sessioni Parallele che tratteranno molte tematiche tra le quali quelle legate alla sessualità negli adulti Duchenne, Tecnologie Assistive, volontariato e assistenza domiciliare, barriere architettoniche nelle abitazioni.
Nella mattina di domenica 24 febbraio, a conclusione dei lavori, saranno illustrati i risultati delle sperimentazioni sull’uomo che si stanno conducendo in Italia e all’estero e si parlerà dello sviluppo di nuovi trial clinici.
Tra i relatori sarà presente Francesco Saverio Tedesco, University College di Londra, che illustrerà il lavoro che sta svolgendo con le cellule staminali; Emilio Clementi, Farmacologia Clinica Ospedale Luigi Sacco di Milano, che presenterà i risultati dello studio finanziato da Parent Project Onlus su una combinazione di farmaci; Fabrizio Racca, Struttura di Anestesia e Rianimazione Pediatrica dell’Ospedale di Alessandria, che spiegherà come si interviene nelle emergenze respiratorie; Antonio Amodeo, UO Cardiochirurgia Ospedale Bambino Gesù Roma, che parlerà della gestione delle emergenze cardiache; Elena Mularoni, Ospedale Oftalmico di Torino, che interviene sugli aspetti endocrinologici e nutrizionali; Douglas Biggar, University of Toronto, Holland Bloorview Kids Rehab. Hospital Toronto, Canada, che farà il punto sull’utilizzo degli steroidi.
L’importante evento scientifico si svolge nell’ambito della Campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, organizzata dal 10 al 24 febbraio, per finanziare un importante Progetto di ricerca che studia i fattori di rischio per la perdita di densità ossea e fratture nella distrofia di Duchenne. Lo studio clinico, finanziato da Parent Project Onlus e in avvio in diversi centri clinici in Italia con il coordinamento della Prof.ssa Maria Luisa Bianchi, del Centro Malattie da fragilità Metaboliche Ossee, Istituto Auxologico Italiano IRCCS di Milano, consentirà di ottenere nuove informazioni di grande rilevanza clinica.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. E' una patologia rara che colpisce 1 neonato maschio su 3.500. Nel 70 per cento dei casi viene trasmessa da donne sane portatrici,  nel restante 30 per cento, invece, è frutto di una mutazione spontanea del gene.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, è un’associazione di genitori che lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e garantire le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita di oltre 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere attivamente le famiglie, ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che dal 2002 segue circa seicento nuclei familiari. L’associazione è fondatrice della Federazione Internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscular Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Per avere maggiori informazioni su Parent Project Onlus, sulla Conferenza Internazionale, sulla Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne” e sulle iniziative organizzate dalle famiglie e dai volontari, visitare il sito www.parentproject.it
Per sostenere la Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”:
C/C postale 94255007 – Causale: Campagna febbraio 2013
C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 - Causale: Campagna Febbraio 2013
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet – 349 5737747
ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - 06 66182811
f.bottello@parentproject.it

by Archiver

COMUNICATO 14.02.13

Il basket è solidale: la Scavolini Banca Marche in campo con Parent Project Onlus per la campagna “SOS-tienilo anche tu ha la distrofia di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. E' una patologia rara che colpisce 1 neonato maschio su 3.500. Nel 70 per cento dei casi viene trasmessa da donne sane portatrici,  nel restante 30 per cento, invece, è frutto di una mutazione spontanea del gene.

Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, è un’associazione di genitori che lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e garantire le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita di oltre 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere attivamente le famiglie, ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che segue circa seicento nuclei familiari. L’associazione è fondatrice della Federazione Internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscular Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo.

by Archiver