EU respinge tagli ai finanziamenti per le staminali
28 maggio - La Commissione Europea ha formalmente risposto alla proposta del gruppo "One of Us", respingendo la richiesta di limitare i finanziamenti alla ricerca condotta attraverso l'utilizzo di cellule staminali embrionali di origine umana.
Parent Project si unisce al Wellcome Trust nell'accogliere con favore tale dichiarazione.
Tale divieto avrebbe avuto un impatto negativo sulla ricerca sugli embrioni umani per la medicina rigenerativa , la salute riproduttiva e le malattie genetiche .
La ricerca sulle cellule staminali ha infatti il potenziale di portare allo sviluppo di trattamenti e terapie per i pazienti affetti da malattie e patologie (tra le altre malattie neurodegenerative incurabili come il Parkinson, malattie del motoneurone, sclerosi multipla , condizioni croniche come il diabete di tipo 1 , malattie cardiovascolari , danni epatici , danni al midollo spinale , ictus e cecità) grazie ai vari studi clinici attualmente in corso.
La prevalenza di molte di queste condizioni aumenterà con l'invecchiamento della popolazione, diventando uno dei più significativi oneri sanitari ed economici per l'Europa .
Alcuni studi clinici di terapie attraverso cellule staminali embrionali umane sono attualmente in corso in Europa e negli Stati Uniti , per verificare se le cellule staminali possano riparare il tessuto danneggiato in diverse condizioni - tra cui le lesioni del midollo spinale e la degenerazione maculare legata all'età (AMD), la più comune forma di cecità .
Tuttavia la ricerca sulle cellule staminali e la ricerca sulle cellule staminali embrionali specificamente di origine umana è un campo relativamente nuovo; le cellule staminali embrionali umane sono state infatti isolate solo nel 1998.
Comparativamente, altre terapie attualmente in uso, come gli anticorpi monoclonali, hanno richiesto circa 25 anni per sviluppare approcci terapeutici su larga scala.
E' quindi indispensabile che la ricerca sulle cellule staminali prosegua finchè non sarà possibile trovare le tecniche ottimali per lo sviluppo di terapie.
Questo ambito della ricerca rimane complesso. Per consentire agli scienziati di comprendere fino in fondo il potenziale massivo delle cellule staminali, deve poter essere consentito loro di proseguire la ricerca esplorando tutte le strade possibili ovvero quelli delle cellule staminali adulte, pluripotenti indotte, embrionali e fetali. In base alle loro potenzialità e alle conoscenze biologiche acquisite, le hESCs (cellule embrionali staminali umane) continuano a rappresentare il “gold standard” delle cellule staminali.
Ulteriori alternative, come quella delle cellule staminali pluripotenti indotte, benchè disponibili e in possesso di un grande potenziale, necessitano di ulteriore caratterizzazione prima di poter essere utilizzate in ambito clinico. E’ ancora troppo presto per dire quale sarà la tipologia di cellule staminali più efficaci ai fini dell’uso clinico e per questo motivo è indispensabile mantenere aperte tutte le strade.
La ricerca nell’ambito della salute riproduttiva come quella inerente la diagnosi genetica pre-impianto (PGD) effettua nel contesto della fecondazione in vitro (IVF) necessita l’impiego di embrioni che verrebbero altrimenti distrutti. Tale tecnica consente ai pazienti che ricorrono alla IVF di avere figli non affetti da patologie genetiche debilitanti. L’Europa è leader mondiale della tecnologia della riproduzione assistita (ART), avendo avviato circa il 55% di tutti i cicli ART segnalati.
Attualmente gli embrioni umani donati da coppie che hanno effettuato una IVF e che altrimenti verrebbero distrutti, consentono una migliore formazione degli embriologi, potenziando in questo modo la ricerca in ambito riproduttivo finalizzata a fornire servizi per la fertilità cruciali e a migliorare le percentuali di successo.
CheFai a pranzo?
Gara di cucina solidale promossa da Parent Project onlus in collaborazione con la scuola Coquis.
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Il tuo piatto forte, sarà la nostra forza!
Con la tua passione ci aiuterai a finanziare la ricerca per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e a costruire un futuro migliore per tutti i bambini e ragazzi che ne sono affetti.
Categorie per le quali concorrere:
“L’appetito vien mangiando”: antipasti sfiziosi
“Il primo della classe!”: primi piatti
“Sano come un pesce”: secondi di mare (con il sostegno di La Villetta)
“Poco fumo, tanto arrosto”: secondi di carne (con il sostegno di Rosti)
“Né carne né pesce”: piatti vegetariani (con il sostegno de Il Margutta)
“Un mondo di gusti”: specialità etniche (con il sostegno di Egeo Taverna Greca)
“Come cucina la mamma …”: piatti tradizionali (con il sostegno di Locanda Godipopolo )
“Basta un poco di zucchero”: dolci squisitezze
La quota di partecipazione per ogni concorrente è pari a 15 euro.
Le iscrizioni devono pervenire entro il 12 giugno contattando l’ufficio volontariato ai seguenti recapiti:
volontariato@parentproject.it - tel. 06.66182811
Dopo esservi iscritti, potrete inviare la vostra lista della spesa all'indirizzo volontariato@parentproject.it
L’ipermercato Carrefour Iper Torvergata, main partner dell’evento, metterà a disposizione dei partecipanti gli ingredienti e i prodotti necessari a realizzare le vostre gustose ricette!
Rassegna del 24/05/2014
GAZZETTA DEL SUD - Maurizio Guanta, missione compiuta
TRENTINO - Duchenne, sport e band rock per aiutare la ricerca
PTC Therapeutics riceve un parere positivo per Translarna (Ataluren)
SOUTH PLAINFIELD, NJ – 23 maggio 2014
PTC Therapeutics, Inc. ha annunciato oggi che, a seguito della sua richiesta di riesame, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco (European Medicines Agency, EMA) ha adottato un parere positivo in relazione alla richiesta dell’azienda di una approvazione condizionale alla commercializzazione di Translarna TM (Ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso (nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy, nmDMD) nei pazienti deambulanti di età eguale o superiore a 5 anni.
“Siamo molto soddisfatti dell’esito della revisione da parte del CHMP della richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio (marketing authorization application, MAA) di Translarna TM (ataluren) e del livello di impegno dei membri del CHMP cui abbiamo assistito nel corso del processo di revisione”, ha affermato Robert J. Spiegel, M.D., direttore medico di PTC Therapeutics. “Siamo grati ai pazienti, alle famiglie, ai gruppi di supporto e ai medici che hanno sostenuto PTC Therapeutics nel corso di molti anni di ricerca e sviluppo di Translarna. È importante osservare che questo viaggio proseguirà fino al completamento del nostro studio di fase 3 di conferma di Translarna nel trattamento della nmDMD (ACT DMD), che rappresenta una priorità assoluta per PTC e per la comunità DMD”.
Craig McDonald, Professore di Medicina Fisica e Riabilitativa presso l’Università della California, Davis, che ha sviluppato e validato il test del cammino dei 6 minuti come endpoint clinico primario nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD), ha affermato: “Questo è un giorno storico per la comunità dei malati di DMD. Translarna è il primo trattamento diretto contro la causa sottesa alla DMD con mutazione non senso a ricevere un parere positivo dal CHMP. Lo studio clinico di fase 2b ha prodotto un’evidenza robusta di come Translarna rallenti la progressione della malattia, misurata attraverso il test del cammino dei 6 minuti. Un guadagno clinicamente significativo di 31,3 metri nella distanza percorsa al test del cammino dei 6 minuti è stato ottenuto rispetto a placebo nel corso di 48 settimane di trattamento in pazienti di età eguale o superiore a 5 anni, e questo beneficio è stato suffragato anche dal riscontro di trend positivi in molteplici endpoint secondari di efficacia. Inoltre, nel sottogruppo pre-specificato di pazienti con una distanza percorsa al test del cammino dei 6 minuti eseguito al basale inferiore a 350 metri, un guadagno pari a 68 metri è stato osservato rispetto a placebo nei soggetti trattati con Translarna 40 mg/kg/die. Un’approvazione condizionale da parte della Commissione Europea basata su questo parere positivo consentirebbe ai bambini dell’Unione Europea affetti da nmDMD di ottenere l’accesso a Translarna, mentre PTC Therapeutics completerà lo studio di conferma attualmente in corso.”
Il parere del CHMP costituirà la base per la decisione da parte della Commissione Europea (European Commission, EC) se concedere formalmente l’approvazione condizionale alla commercializzazione del farmaco. La Commissione Europea sottoporrà a revisione il parere positivo del CHMP; la decisione finale viene in genere emessa entro tre mesi. L’approvazione condizionale all’immissione in commercio permetterebbe all’azienda di commercializzare Translarna con etichettatura unificata nei 28 Paesi membri dell’Unione Europea, così come nei Paesi membri dello Spazio Economico Europeo Islanda, Liechtenstein e Norvegia.
“Ci congratuliamo con PTC Therapeutics per questa storica decisione da parte del CHMP”, ha affermato Elizabeth Vroom, presidente di United Parent Project Muscular Dystrophy (UPPMD). “La PTC deve essere encomiata per la sua dedizione alla comunità e per la perseveranza nel ricercare opzioni sul piano normativo che consentissero di offrire Translarna ai pazienti il più rapidamente possibile. Il lavoro pionieristico dell’azienda ha aperto la strada e incoraggiato la comunità scientifica a sviluppare nuove terapie per la DMD”, ha proseguito. “All’EMA va il nostro plauso per aver riconosciuto il profondo e insoddisfatto bisogno di nuovi trattamenti per questa malattia inesorabilmente progressiva.”
Filippo Buccella, presidente di Parent Project Italia e membro del Consiglio di UPPMD, ha così commentato: “A distanza di trent’anni dalla scoperta del gene della distrofina, stiamo finalmente assistendo a un cambiamento nello scenario della malattia. Per la prima volta nella storia della distrofia di Duchenne, vediamo il cammino che condurrà all’approvazione di un farmaco per il trattamento della causa che è alla radice della DMD. Questo risultato positivo è la ricompensa per gli sforzi di un’azienda che ha sempre creduto nella collaborazione con i pazienti e con i medici. La perseveranza di questa comunità ha reso possibile realizzare un sogno che può donare speranza ai nostri ragazzi affetti da nmDMD in Europa. Il nostro lavoro, come comunità di pazienti, non è ancora finito e siamo pronti a collaborare negli stadi successivi di questo processo con PTC e, ci auguriamo, con molte altre aziende impegnate nello sviluppo di nuove terapie per la distrofia di Duchenne”.
La PTC ha richiesto un riesame del parere negativo ricevuto dal CHMP nel gennaio del 2014. Il parere positivo è basato sui dati presentati e sull’analisi successiva di uno studio di fase 2b, in doppio cieco, controllato con placebo, della durata di 48 settimane e coinvolgente 174 pazienti, che ha dimostrato che i malati di nmDMD trattati con Translarna (40 mg/kg/die) camminavano in media 31,3 metri in più dei pazienti del gruppo placebo, come dimostrato dalla variazione della distanza percorsa al test del cammino dei 6 minuti (six-minute walk distance, 6MWD) dal basale alla settimana 48. I pazienti trattati con Translarna hanno mostrato anche un tasso più lento di declino della capacità deambulatoria, in base a un’analisi del tempo al peggioramento del 10% nella 6MWD. Come dimostrato dai risultati di sicurezza, Translarna è stato generalmente ben tollerato. Gli eventi avversi gravi sono stati infrequenti e nessuno è stato giudicato correlato a Translarna. Lo studio clinico di fase 3 ACT DMD, condotto da PTC a livello internazionale, è in corso, con un completamento dell’arruolamento atteso per la metà del 2014.
“Il parere positivo del CHMP, che raccomanda l’approvazione condizionata di Translarna nella distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso, rappresenta un traguardo fondamentale per la comunità DMD e siamo estremamente orgogliosi di questo successo comune nell’aver accelerato l’accesso a Translarna dei pazienti con DMD con mutazione non senso”, ha dichiarato Stuart W. Peltz, Ph.D., Amministratore Delegato di PTC Therapeutics, Inc. “La DMD è una malattia progressiva per la quale attualmente non esiste alcuna opzione di trattamento approvata. Come precedentemente annunciato, ci aspettiamo che lo studio di fase 3 ACT DMD che stiamo conducendo a livello internazionale concluda l’arruolamento entro la metà del 2014. L’esito di questo studio è cruciale per l’ottenimento di un’approvazione piena nei Paesi dell’EU, come anche negli US. Presumendo che l’EC fornisca un’approvazione condizionale all’immissione in commercio di Translarna per la nmDMD, la decisione di oggi significa che, parallelamente a questo impegno, saremo in grado di offrire ai pazienti l’accesso a Translarna con l’immediatezza che la DMD merita.”
INFORMAZIONI SULL’APPROVAZIONE CONDIZIONALE
L’approvazione condizionale viene concessa sulla base di un rapporto rischio/beneficio positivo nei dati disponibili che, per quanto non ancora esaustivi, indicano che i benefici per la salute pubblica derivanti dalla disponibilità immediata di un farmaco ne superano i rischi. L’EC richiede all’azienda di soddisfare una serie di obblighi, quali la conduzione di studi ulteriori. L’approvazione viene rinnovata su base annuale fino a quando tutti gli obblighi imposti siano stati soddisfatti, e viene quindi convertita da approvazione condizionale ad approvazione piena. Le approvazioni condizionali possono essere concesse solo per farmaci che rispondono a un bisogno clinico insoddisfatto, intendendo con ciò che il farmaco è destinato a essere impiegato in una patologia o condizione per la quale non vi è alcuna terapia prontamente disponibile, per cui è importante che i pazienti ottengano un rapido accesso al farmaco in questione.
INFORMAZIONI SU TRANSLARNA TM (ATALUREN)
Translarna, un nuovo farmaco sperimentale scoperto e sviluppato da parte di PTC Therapeutics Inc., è una terapia restaurativa proteinica studiata per permettere la formazione di una proteina funzionante in pazienti con disturbi genetici causati da una mutazione non senso. Una mutazione non senso è un’alterazione nel codice genetico che interrompe prematuramente la sintesi di una proteina fondamentale. Il disordine che ne consegue è determinato da quale proteina non può essere espressa nella sua interezza e non è più funzionale, come nel caso della distrofina per la nmDMD. Lo sviluppo di Translarna è stato supportato da donazioni della Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics Inc. (l’ente no-profit affiliato della Cystic Fibrosis Foundation); della Muscular Dystrophy Association; dell’Office of Orphan Products Development dell’FDA; del National Center for Research Resources; del National Heart, Lung, and Blood Institute; e del Parent Project Muscular Dystrophy.
INFORMAZIONI SULLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD)
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che colpisce prevalentemente il sesso maschile, è una miopatia progressiva causata dalla mancanza di distrofina funzionale. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, del diaframma e del cuore. I pazienti con DMD, la forma più severa del disturbo, perdono la capacità di camminare già all’età di 10 anni e sperimentano complicazioni cardiache e polmonari pericolose per la vita negli ultimi anni dell’adolescenza e tra i venti e i trent’anni. Si stima che una mutazione non senso sia la causa della DMD in circa il 13% dei pazienti, o approssimativamente in 2000 pazienti negli Stati Uniti e 2500 pazienti nei Paesi dell’Unione Europea. Maggiori informazioni sulla DMD sono reperibili tramite la Muscular Dystrophy Association (www.mdausa.org), il Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), l’Action Duchenne (www.actionduchenne.org), la federazione United Parent Projects Muscular Dystrophy (uppmd.org), la Muscular Dystrophy Campaign (www.muscular-dystrophy.org), l’AFM (l’Associazione francese contro le miopatie) (www.afm-telethon.fr) e Parent Project Onlus (www.parentproject.it).
INFORMAZIONI SU PTC THERAPEUTICS, INC.
PTC è un’azienda biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di farmaci brevettati, a piccole molecole, a somministrazione orale, diretti contro i processi di controllo post-trascrizionale. I processi di controllo post-trascrizionali regolano il tasso e i tempi di produzione delle proteine e sono essenziali per una funzione cellulare adeguata. La pipeline scoperta internamente da PTC interessa multiple aree terapeutiche, comprendenti malattie rare, oncologiche e infettive. PTC ha sviluppato tecnologie brevettate che applica alle attività di sviluppo di farmaci e nelle collaborazioni con le compagnie biofarmaceutiche leader. Per ulteriori informazioni sull’azienda, visitare il nostro sito www.ptcbio.com.
PER MAGGIORI INFORMAZIONI, SI PREGA DI CONTATTARE:
Jane Baj
+1 (908) 912-9167
jbaj@ptcbio.com
DICHIARAZIONI PREVISIONALI:
Tutte le dichiarazioni che non rispecchiano dati storici contenute in questo comunicato stampa, incluse le affermazioni relative alle aspettative, i progetti e le prospettive future di PTC, la tempistica delle approvazioni da parte delle autorità regolatorie, inclusa qualunque decisione (positiva o negativa) da parte della Commissione Europa in merito all’approvazione condizionale alla commercializzazione di Translarna per il trattamento della nmDMD, lo sviluppo e il mercato potenziale di Translarna, comprese le nostre stime relative alle dimensioni della popolazione dei pazienti affetti da nmDMD, il nostro studio di fase 3 per l’impiego di Translarna nel trattamento della nmDMD, compresa la tempistica dell’arruolamento, la nostra capacità di soddisfare gli obblighi necessari a ottenere la piena approvazione all’impiego di Translarna nel trattamento della nmDMD, e gli obiettivi di gestione, devono essere considerate come dichiarazioni previsionali. Altre dichiarazioni previsionali possono essere identificate dai termini “anticipare”, “ritenere”, “stimare”, “aspettarsi”, “avere l’intenzione”, “potere”, “pianificare”, “prevedere”, “progettare”, “porsi come obiettivo”, “potenziale”, “sarà/avrà”, “sarebbe/avrebbe”, “potrebbe”, “dovrebbe”, “continuare”, ed espressioni simili.
I nostri attuali risultati, prestazioni o successi potrebbero differire notevolmente da quelli espressi o suggeriti dalle dichiarazioni previsionali da noi formulate, come risultato di una gamma di rischi e incertezze, inclusi, tra gli altri, quelli relativi alle nostre aspettative in merito alle approvazioni dell’autorità regolatoria, tra cui la decisione della Commissione Europa sull’approvazione condizionale alla commercializzazione di Translarna per il trattamento della nmDMD, l’avvio e lo svolgimento di studi clinici, la disponibilità di dati dagli studi clinici, il nostro approccio scientifico e il progresso dello sviluppo generale, la disponibilità o il potenziale commerciale dei nostri prodotti candidati, l’accettazione a livello di mercato da parte di clinici, pazienti, soggetti terzi paganti e altri soggetti nell’ambito della comunità medica necessari al successo commerciale, e gli altri fattori discussi nella sezione “Fattori di rischio” della nostra più recente relazione trimestrale redatta secondo il form 10-Q e depositata presso la Commissione per i Titoli e gli Scambi. Si raccomanda di considerare attentamente tutti questi fattori. Inoltre, le dichiarazioni previsionali incluse in questo comunicato stampa rappresentano il nostro punto di vista limitatamente alla data del comunicato stesso. Ci attendiamo che eventi e sviluppi successivi modifichino il nostro punto di vista. Tuttavia, sebbene PTC possa scegliere di aggiornare queste dichiarazioni previsionali in un momento futuro, decliniamo espressamente qualunque obbligo in tal senso. Queste dichiarazioni previsionali non devono essere considerate come rappresentative del punto di vista di PTC in una qualunque data successiva alla data di questo comunicato stampa.
Rassegna del 22/05/2014
GAZZETTA DEL SUD - Guanta "sfida" al Giro la malattia del figlio Edy
VERO SALUTE - Campione delle due ruote contro la distrofia
Wi Fi Art, Teatro La Scaletta e Casa di Pulcinella presentano: Arti Solidali
per informazioni https://www.facebook.com/events/253484498168628/?fref=ts
Rassegna del 20/05/2014
NAZIONE GROSSETO - Pallamano Trofeo disputato al Palagolf. Tre squadre per aiutare Alessio
ERC premia il progetto della Prof.ssa Bozzoni
Il Consiglio europeo della ricerca - European Research Council (ERC) - ha assegnato due Advanced Grant per un totale di 4 milioni e mezzo di euro a due docenti della Sapienza, premiando l’attività di ricerca in due settori di eccellenza e confermando l’alto profilo scientifico internazionale dei Principal Investigators che hanno presentato i progetti finanziati.
Tra i destinatari del finanziamento Irene Bozzoni, docente di Biologia Molecolare del dipartimento di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin”, con il progetto Role of Long non Coding Rna in Muscle Differentiation and Disease - Il ruolo del RNA non codificante nel differenziamento muscolare e nelle patologie (2 milioni di euro).
Il progetto finanziato si inserisce nella tematica più generale affrontata da Irene Bozzoni riguardante lo studio dell’RNA, e in particolare del ruolo di RNA non codificanti nella regolazione dei processi che controllano il differenziamento muscolare e che sono coinvolti nella patogenesi di malattie neuromuscolari, come la Distrofia Muscolare di Duchenne.
Il punto di partenza della riflessione è il superamento del dogma centrale della biologia molecolare secondo cui i geni fungono da stampo per la produzione di proteine, che appartiene ormai al passato. Nelle cellule di mammifero, infatti, solo una piccola percentuale del DNA produce RNA che saranno tradotti in proteine: al contrario, è ormai dimostrato che una grossa porzione del genoma produce RNA non codificanti (Long Non Coding RNA) in misura di molto superiore a quell’1-2% noto per la sua capacità di codificare per proteine. Sarebbe proprio questa parte non codificante del genoma a spiegare la maggiore complessità di organismi superiori e a nascondere funzioni ancora sconosciute e inesplorate che possono rivelarsi fondamentali per la comprensione e la cura di molte patologie.
“Una delle domande fondamentali a cui biologi molecolari e genetisti hanno da sempre cercato di rispondere – sottolinea Irene Bozzoni - è quale sia la base genetica dell'aumento delle complessità funzionale dell'uomo rispetto ad organismi semplici. Gli sforzi compiuti nel sequenziamento e nell'analisi dei genomi ci hanno all'inizio sorpreso perché indicavano che tra un moscerino e un uomo il numero di geni che producono proteine non è molto diverso, mentre ciò che aumentava proporzionalmente alla complessità era il DNA non codificante per proteine”
maggiori informazioni su www.uniroma1.it/archivionotizie/erc-premia-la-ricerca-sapienza#sthash.C4txhxz9.dpuf
Isofen verso il trial clinico di fase 2
Sono stati pubblicati sulla rivista scientifica internazionale Drug Design Development and Therapy i risultati dei due trial clinici di fase 1 condotti con ISOFEN, la terapia basata sulla combinazione di ibuprofene e isosorbide dinitrato, che potrebbe in futuro sostituire gli attuali corticosteroidi nei pazienti affetti da distrofia Muscolare di Duchenne.
L’ibuprofene e l’isosorbide dinitrato sono farmaci già presenti in commercio singolarmente usati in medicina con effetti collaterali trascurabili. L’impiego della combinazione rappresenta tuttavia una novità dal punto di vista medico ed è proprio per questo motivo che si è reso necessario svolgere questi due nuovi studi clinici.
I due trial, effettuati su volontari sani e condotti dall’equipe guidata dal Prof Emilio Clementi dell’Università di Milano presso l’Ospedale Universitario Luigi Sacco di Milano, sono stati supportati da Parent Project onlus che sta ora lavorando a fianco del ricercatore per preparare lo studio clinico di fase 2 in cui si valuterà la capacità della terapia di rallentare il decorso della patologia in pazienti DMD non deambulanti.
Il primo trial ha consentito di dimostrare che la quantità dei singoli medicinali co-somministrati, rilevata in un arco temporale nel sangue dei pazienti, è paragonabile a quella osservata in caso di assunzione delle singole molecole.
Inoltre lo studio ha confermato che i benefici osservati sul topo modello sono il risultato dell’azione di entrambe le molecole, escludendo l’ipotesi di un potenziamento dell’attività di un solo farmaco dovuta a una sua maggiore presenza nel sangue del paziente.
Nel secondo trial gli sperimentatori hanno invece definito la dose massima tollerata di isosorbide dinitrato all’interno della combinazione. I risultati ottenuti hanno consentito di verificare la sicurezza della co-somministrazione dell’ibuprofene e isosorbide dinitrato fino a un dosaggio massimo di 80mg/giorno. Questo dato è estremamente importante poiché supporta uno dei punti di forza della terapia ovvero la possibilità di ottimizzare la quantità di isosorbide dinitrato da somministrare, adattandola allo stato di avanzamento della patologia.
L’ibuprofene e l’isosorbide dinitrato intervengono su due importanti aspetti della patologia: l’infiammazione cronica del muscolo distrofico e il deficit di ossido nitrico presente nelle cellule muscolari dei pazienti. Il primo è un antinfiammatorio non steroideo che agisce contrastando l’infiammazione persistente che si instaura nei muscoli dei ragazzi distrofici, e che accelera la perdita di tessuto muscolare e la progressione della patologia. L'isosorbide dinitrato ripristina invece la produzione di ossido nitrico, una molecola poco prodotta nel paziente distrofico e che nella cellula muscolare sana svolge innumerevoli funzioni tra cui quella di stimolare la rigenerazione delle fibre e la produzione di energia necessaria all'attività muscolare.
La terapia combinata è stata inizialmente testata in topi modello per la distrofia muscolare di Duchenne e successivamente, attraverso uno studio pilota, anche in pazienti affetti da alcune patologie neuromuscolari tra cui la DMD e la BMD fornendo importanti informazioni circa la tollerabilità a lungo termine del trattamento e le prime indicazioni positive in merito all’efficacia nei pazienti.
Gli inventori di Isofen - Emilio Clementi, Giulio Cossu e Silvia Brunelli - hanno recentemente donato il brevetto della combinazione a Parent Project onlus che è ora direttamente coinvolta insieme al Prof Clementi nell’avanzamento del percorso sperimentale. I dati raccolti attraverso questi studi completano l’insieme delle informazioni necessarie a procedere con il trial clinico di fase 2 che valuterà la capacità della terapia di rallentare il decorso della patologia in pazienti DMD non deambulanti.
