Archiver, Autore presso Parent Project aps

Scadenza 6 febbraio per iscriversi alla Conferenza

Manca poco alla nostra Conferenza Internazionale, in programma dal 17 al 19 febbraio a Roma: per motivi logistici, abbiamo necessità di chiudere la fase delle iscrizioni lunedì 6 febbraio.

Entro questa data sarà possibile registrarsi attraverso il modulo online, che invitiamo a compilare chi non si fosse ancora iscritto/a e intenda partecipare:http://conferenza-iscrizione.parentproject.it/

Grazie e a prestissimo!

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Si avvicina la Conferenza: il video dei dottorandi Renoir per Parent Project

Condividiamo con piacere il video realizzato dai dottorandi del progetto Renoir: Noemi Caballero-Sanchez, Irene Fancello, Thomas Feaugas, Gwen Newman e Pawandeep Singh per la nostra Conferenza Internazionale che si svolgerà dal 17 al 19 febbraio all’Ergife Palace Hotel di Roma.

Parent Project aps è tra i partner del progetto e la collaborazione si sta sviluppando nell’ambito della formazione dei dottorandi. In particolare il loro coinvolgimento si articola in alcune attività istituzionali dell’associazione, con particolare riferimento all’organizzazione della Conferenza Internazionale di Roma ed alle iniziative legate alla comunicazione.

Guarda il video qui:

https://fb.watch/inmKiXQO-h/

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Progetto teleriabilitazione: il calendario di febbraio

Prosegue il progetto Sofisio, dedicato alla fisioterapia online. Tramite il progetto è possibile usufruire di consulti fisioterapici a distanza a supporto dei programmi riabilitativi prescritti, intesi come assistenza alla famiglia o al caregiver durante lo svolgimento degli esercizi domiciliari oppure come momento di confronto specifico per ogni famiglia, a seconda delle proprie esigenze.

E’ disponibile il calendario delle sedute di teleriabilitazione relativo al mese di febbraio 2023 (fasce orarie h 15-16/h 16-17/h 17-18):

- DMD 0-5 anni: Lunedì 6/02 - Mercoledì 8/02
- DMD 5-10 anni: Lunedì 13/02 - Mercoledì 15/02
- DMD 10-15 anni: Lunedì 20/02 - Mercoledì 22/02
- DMD >15 anni: Lunedì 27/02 - Mercoledì 1/03

Per partecipare ai teleconsulti sarà necessario iscriversi contattando Cristina Bella, fisioterapista Parent Project, via mail all’indirizzo c.bella@parentproject.it oppure tramite Whatsapp al numero 340 154 0979, specificando nome, cognome, età di vostro figlio, indirizzo mail per l’iscrizione su Zoom e numero di telefono su cui essere contattati. Vi verranno forniti maggiori dettagli sullo svolgimento del progetto e il calendario specifico per la vostra fascia d’età per poter scegliere la data più comoda a voi tra quelle disponibili.

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Relazione tra il microbiota intestinale, il sistema degli endocannabinoidi e i processi infiammatori nella distrofia muscolare di Duchenne

Sono stati pubblicati sulla rivista EMBO Molecular Medicine i risultati di una ricerca preclinica che suggerisce nuovi potenziali bersagli terapeutici per contrastare l’infiammazione e la degenerazione muscolare nella DMD.

Come dimostrato in precedenti studi, la popolazione batterica presente nell’intestino, ovvero il microbiota intestinale, e i fattori da questa prodotti, sono importanti attori nel contribuire a un generale stato di salute dell’organismo, in relazione soprattutto a problematiche di tipo metabolico, neurologico e infiammatorio.
Lo studio recentemente pubblicato, condotto dal gruppo di ricercatori dell’Istituto di Chimica Biomolecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pozzuoli guidato dal Dott. Iannotti, ha esplorato il potenziale coinvolgimento del microbiota, in particolare nella sua interazione con il sistema degli endocannabinoidi, nella progressione della distrofia muscolare di Duchenne.
Gli autori hanno evidenziato come nel topo mdx, un modello preclinico della DMD, la patologia è associata ad alterazioni significative nella composizione del microbiota intestinale che si riflette nella produzione dei suoi metaboliti. In particolare, gli acidi grassi a catena corta risultano ridotti nel sangue dei topi mdx rispetto ai topi sani e vengono in parte ripristinati in seguito a trattamento con i cortisonici.

Il trattamento con il butirrato stesso, uno degli acidi grassi a catena corta presente in quantità ridotte nel topo mdx, è in grado di ridurre il difetto motorio e l’infiammazione muscolare nei topi. Lo studio ha poi analizzato la possibile connessione tra queste molecole e il sistema degli endocannabinoidi* che, come evidenziato da precedenti ricerche dello stesso gruppo, mostra un’eccessiva attività nei topi mdx, evidenziando come anche questa alterazione poteva essere ripristinata con somministrazioni di cortisone o di butirrato.

Lo studio riporta dunque un nuovo meccanismo secondo il quale l’alterazione del microbiota intestinale, associata a stadi avanzati di distrofia muscolare nei topi mdx, potrebbe essere coinvolta con alcune caratteristiche della patologia. In particolare, una diminuzione del rilascio di acidi grassi a catena corta nel sangue e un’alterata attivazione di alcuni recettori nel muscolo scheletrico porterebbero a un’aumentata attivazione del sistema degli endocannabinoidi, contribuendo al generale stato infiammatorio cellulare.
Lo sbilanciamento di questo asse costituito dal microbiota intestinale e dal sistema endocannabinoide offre nuovi potenziali bersagli di intervento nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne.

A cura dell’ufficio Scientifico di Parent Project aps

Potete leggere l’articolo originale pubblicato su EMBO Molecular Medicine al seguente link

* Gli endocannabinoidi sono una classe di molecole coinvolte in numerose vie di segnalazione cellulare, in grado di registrare variazioni delle condizioni esterne e attivare una serie di recettori che trasmettono segnali alle cellule, così da permettere loro di innescare una risposta.

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Terapia genica: al via lo studio clinico con RGX-202 di Regenxbio negli Stati Uniti

REGENXBIO ha annuciato in un comunicato stampa diffuso il 23 gennaio, l’avvio dello studio clinico che valuterà per la prima volta nei pazienti DMD la strategia di terapia genica sperimentale RGX-202 messa a punto dall’azienda americana. Lo studio, denominato AFFINITY DUCHENNE, si svolgerà in più centri negli Stati Uniti e coinvolgerà fino a un massimo di 18 bambini tra i 4 e gli 11 anni con mutazioni nel gene della distrofina nella regione che inizia con l’esone 18 e arriva fino alla fine del gene. I principali criteri di inclusione per questo nuovo trial, ma anche per lo studio osservazionale AFFINITY BEYOND, promosso dalla stessa azienda, sono descritti nella lettera alla comunità ricevuta da REGENXBIO, di cui condividiamo a seguire la traduzione in italiano.

Cara comunità Duchenne,

Siamo entusiasti di condividere alcuni aggiornamenti su RGX-202, la nostra terapia genica sperimentale per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne) e i nostri studi clinici: il trial di fase 1/2 AFFINITY DUCHENNE con RGX-202 e AFFINITY BEYOND, il nostro studio per la valutazione degli anticorpi nei ragazzi Duchenne.

AFFINITY DUCHENNE

Il 23 gennaio 2023 REGENXBIO ha annunciato che AFFINITY DUCHENNE, il nostro studio di fase 1/2 che valuta per la prima volta nell’uomo RGX-202, è stato avviato negli Stati Uniti e sta reclutando i partecipanti al trial. È ora possibile trovare maggiori informazioni circa lo studio sul sito clinicaltrials.gov: AFFINITY DUCHENNE (NCT05693142)

AFFINITY DUCHENNE è uno studio in aperto, multicentrico, progettato per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia clinica di una dose singola di RGX-202 somministrata per via intravenosa nei ragazzi Duchenne. RGX-202 impiega il vettore NAV® AAV8 di proprietà di REGENXBIO per trasferire un transgene per una nuova microdistrofina, una versione più piccola e funzionale della proteina distrofina.

Lo studio potrà includere fino a 18 partecipanti che soddisfino i seguenti fondamentali criteri di inclusione:

bambini tra i 4 e gli 11 anni di età
mutazioni nel gene della distrofina negli esoni dal 18 ai successivi
un quadro clinico in linea con una DMD tipica
deambulanti e capaci di percorrere una distanza di 100 metri camminando indipendentemente e in assenza di ausili, come da valutazione in fase di screening
in grado di completare il test che valuta il tempo per alzarsi da terra (time to stand-TTS) come da specifiche indicate nel protocollo
partecipanti in trattamento con glucocorticoidi a un dosaggio stabile e in linea con gli standard di cura per almeno 12 settimane prima dello screening
assenza di anticorpi per la terapia genica (capside AAV8)
mai stati sottoposti a trattamenti con terapie geniche commerciali o sperimentali nel corso della loro vita

AFFINITY BEYOND

AFFINITY BEYOND è uno studio osservazionale che non prevede un trattamento e che consiste in una intervista video/telefonica e in una visita a domicilio in cui viene eseguito un prelievo di sangue. Le informazioni raccolte in questo studio potranno essere usate per identificare potenziali partecipanti per gli studi clinici con la terapia genica sperimentale per la DMD. L’obiettivo di questo studio è comprendere la prevalenza degli anticorpi anti-AAV8 e anti-AAV9 nei ragazzi Duchenne e contribuire all’identificazione dei partecipanti che potrebbero essere eleggibili per gli studi clinici con la terapia genica sperimentale di REGENXBIO. Maggiori informazioni sullo studio sono disponibili consultando il sito clinicaltrials.gov: AFFINITY BEYOND (NCT05683379)

Lo studio potrà includere fino a un massimo di 200 partecipanti negli Stati Uniti. I principali criteri di inclusione sono:

bambini tra 0 e 11 anni
diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne
mai stati sottoposti a trattamenti con terapie geniche commerciali o sperimentali nel corso della loro vita

Non vediamo l’ora di organizzare un webinar per la comunità in futuro per fornire ulteriori informazioni su AFFINITY DUCHENNE e AFFINITY BEYOND.

Augurando a voi e alle vostre famiglie un felice nuovo anno

Un saluto affettuoso

Il Team Duchenne di REGENXBIO

duchenne@regenxbio.com

La versione originale della lettera alla comunità è disponibile qui.

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Save the date: arriva Dolomiti for Duchenne

Siamo avvolti nelle brume invernali, ma è proprio il momento giusto per iniziare a mettere in calendario cose belle per il prossimo futuro.
Per esempio...a Parent Project sta bollendo in pentola la nuova edizione di Dolomiti for Duchenne, che ancora una volta riunirà la nostra comunità a Villabassa (BZ) dal 16 al 18 giugno 2023!

Le splendide montagne altoatesine saranno la cornice di tre giornate spettacolari per chi ama la mountain bike e non solo: oltre ai percorsi in bici, diversi ogni giorno e differenziati in base al livello di difficoltà, sono previste anche escursioni accessibili alla scoperta del territorio e tante altre attività per tutti.

Sarà un momento prezioso ed emozionante di incontro tra famiglie dell'associazione, bambini e ragazzi, biker, volontarie e volontari da tutta Italia e staff di Parent Project: una grande occasione per stare insieme e divertirsi in un luogo unico, a contatto con la natura.

Continuate a seguirci per tutti i prossimi aggiornamenti!

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Lo staff di Parent Project: un aggiornamento

Negli ultimi mesi sono avvenute alcune variazioni per quanto riguarda il nostro staff sia nazionale sia territoriale, con l'avvicendamento di alcune colleghe e colleghi in diverse aree.

Diamo il benvenuto a Valeria Catarraso (psicologa) e Valentina Bionda (assistente sociale), che affiancano il Centro Ascolto Duchenne nazionale a Roma, oltre che ad Eugenio Baroncelli, che ora fa parte dell'area Raccolta e fondi e comunicazione, anche lui operativo nella sede di Roma.

Salutiamo le operatrici e gli operatori che di recente hanno terminato la loro collaborazione professionale con l'associazione:
Roberto Zoffoli, dell'area Raccolta fondi
Maria Capece, psicologa del CAD nazionale
Nicole Coluzzi, assistente sociale del CAD nazionale
Sonia Benvissuto, psicologa del CAD Sicilia.

A Roberto, Maria, Nicole e Sonia va un grosso grazie per il percorso che abbiamo condiviso e un augurio per tutte le loro prossime tappe lavorative e personali!

Qui un riepilogo della composizione del nostro staff, suddiviso nelle diverse aree. Sulla Carta dei servizi sono disponibili maggiori dettagli sulle attività di tutte le aree dell'associazione.

Staff nazionale

Coordinatrice nazionale: Cristina Picciolo
Segreteria: Lucilla Patrizi
Centro Ascolto Duchenne nazionale: Tiziana D'Auria (coordinatrice di area), Marica Pugliese, Emanuela Giulitti, Valeria Catarraso, Valentina Bionda e Cristina Bella
Area Scientifica: Fernanda De Angelis, Gloria Antonini e Ilaria Zito
Area Progettazione: Francesca Buontempi e Fabiana Boccia
Area Raccolta fondi e comunicazione: Fabiana Ruggiero (coordinatrice di area), Elena Poletti, Aurora Giacalone, Simona Scivoletto, Eugenio Baroncelli
Area Relazioni Istituzionali: Fabio Amanti
Contabilità: Emilio Lodise

Staff territoriale

CAD Piemonte, Valle d'Aosta e Liguria: Letizia Sticca
CAD Lombardia: Giada Perinel e Anna Petruzza
CAD Toscana: Lucrezia Salucci (attualmente in congedo di maternità)
CAD Puglia: Carmenrocca Sileo
CAD Basilicata e Calabria: Sara Guglielmi
CAD Sicilia: Giuseppe Giardina
CAD Sardegna: Sara Billai

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Wave Life Sciences fornisce aggiornamenti positivi dal suo studio di fase 1/2 con WVE-N531

Lo scorso 19 dicembre, in un comunicato stampa diffuso da Wave Life Sciences, è stato annunciato un aggiornamento sul gruppo iniziale costituito da 3 ragazzi Duchenne con mutazioni trattabili con lo skipping dell’esone 53, che hanno preso parte allo studio di fase 1/2 con WVE-N531. I dati riportati nel comunicato, che potete leggere al seguente link, includono la presenza della molecola ad alte concentrazioni nelle cellule muscolari e un sostanziale livello di exon skipping già dopo sei settimane dopo il primo dosaggio con somministrazioni bimensili.

Di seguito potete leggere la traduzione della lettera alla comunità che l’azienda ha diffuso nella stessa giornata.

19 dicembre, 2022

Cara comunità Duchenne,

Oggi abbiamo annunciato un aggiornamento positivo dal gruppo iniziale dello studio di fase 1/2 con WVE-N531 in tre ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con una mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 53. Abbiamo iniziato questo programma come uno studio di prova di fattibilità con l’obiettivo di capire se la chimica di nuova generazione di WVE-N531 potesse affrontare le problematiche sperimentate con il nostro candidato clinico di prima generazione, suvodirsen.

Panoramica e Risultati dello Studio

Allo studio hanno partecipato tre ragazzi. Dopo aver ricevuto singole dosi crescenti di WVE-N531 a 1, 3, 6 e 10 mg/kg, il dosaggio 10 mg/kg è stato selezionato per essere valutato in una parte dello studio a dosi multiple. I ragazzi hanno poi ricevuto tre dosi ogni due settimane al dosaggio di 10 mg/Kg e una biopsia muscolare è stata eseguita dopo due settimane successivamente alla terza e ultima dose (ossia a distanza di sei settimane dalla prima delle dosi multiple). Gli obiettivi dello studio erano di valutare la sicurezza e tollerabilità e capire se WVE-N531 fosse in grado di raggiungere il tessuto muscolare e portare allo skipping dell’esone, che ci si aspetta porti al ripristino della proteina distrofina.

I dati hanno mostrato che WVE-N531:

- Si è rivelato sicuro e ben tollerato

- Era presente ad alte concentrazioni nel tessuto muscolare

- Ha portato a una media di exon skipping del 53%. L’attività di exon skipping variava tra 48 e 62%, indicando che tutti i ragazzi hanno sperimentato un exon skipping sostanziale.

Dal momento che le biopsie sono state eseguite in uno stadio precoce, lo studio non era disegnato per capire se WVE-N531 fosse in grado di cambiare i livelli di distrofina. I livelli di distrofina osservati in questo studio erano al di sotto del limite di rilevamento del saggio, risultato che potrebbe indicare la lunghezza temporale richiesta per la produzione di proteina distrofina dopo che è avvenuto l’exon skipping.

Prossimi passi

Siamo incoraggiati da questi primi risultati e stiamo valutando i passi successivi per il programma, inclusa la continuazione di questo gruppo iniziale. Stiamo lavorando con gli investigatori per fornire ciò di cui hanno bisogno per supportare i ragazzi e le famiglie che partecipano a questo studio, inclusa l’opportunità per ciascun investigatore di condividere i dati individuali con ciascun ragazzo e le rispettive famiglie e completare le loro visite di follow-up come parte del disegno dello studio.

Siamo impegnati verso la comunità DMD, per migliorare la comprensione dell’exon skipping e per supportare i bisogni delle persone che convivono con la DMD.

Forniremo ulteriori informazioni riguardanti i tempi dei prossimi passi per questo programma nel 2023.

Ringraziamenti

Nel corso degli ultimi anni, molti di noi di Wave hanno avuto il privilegio di incontrare le famiglie che convivono con la Duchenne e di lavorare con le associazioni di pazienti che le supportano. Tutti noi di Wave siamo infinitamente grati a voi e specialmente ai ragazzi, le loro famiglie e gli investigatori che hanno partecipato al nostro studio. Riconosciamo i sacrifici personali fatti da ogni singola famiglia coinvolta in questi studi. La loro partecipazione, insieme al supporto dell’intera comunità DMD, è cruciale per l’avanzamento delle conoscenze scientifiche e mediche richieste per combattere questa patologia devastante.

Sinceramente,

Chelley Casey

VP, Patient Advocacy

A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps

Potete leggere la versione originale della lettera alla comunità al seguente link

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Buon Natale da Parent Project...aspettando la Conferenza!

Carissimi ragazzi e famiglie, Natale è quasi arrivato e ne approfittiamo per inviarvi tanti auguri di buone feste e di un sereno 2023!

Con l'occasione vi informiamo che, per le festività, i nostri uffici resteranno chiusi dal 27 al 30 dicembre 2022 e riprenderemo le nostre attività dal 2 gennaio 2023.

Dato che non vediamo l'ora di rivedervi nell'anno nuovo, vi ricordiamo che sono aperte le iscrizioni alla prossima Conferenza Internazionale, che sarà a Roma dal 17 al 19 febbraio!

Qui potete trovare il link di iscrizione: http://conferenza-iscrizione.parentproject.it/

Vi ricordiamo che avete tempo entro il 10 gennaio per fare richiesta del voucher ospitalità: quest'anno, infatti, c'è la possibilità, per le famiglie che vengono in Conferenza con i propri figli, di essere ospitate gratuitamente da Parent Project per le notti del 17 e del 18 febbraio all’Hotel Ergife o in strutture limitrofe.

Qui trovate tutte le info per richiedere il voucher e il programma provvisorio:https://www.parentproject.it/2022/12/06/aperte-le-iscrizioni-alla-xx-conferenza-internazionale/

Vi aspettiamo!

lo Staff di Parent Project

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