Un tuffo nella storia degli anni ’30 per combattere la distrofia di Duchenne
La presentazione di “Romana” di Paride Morrone il 21 dicembre a Roma
Giovedì 21 dicembre
Biblioteca Nelson Mandela
Ore 18.00
Roma, 15 dicembre 2017
Giovedì 21 dicembre, alle ore 18, presso la Biblioteca Nelson Mandela di Roma, verrà presentato il libro “Romana” di Paride Morrone, edito dalla casa editrice Arpeggio Libero. Saranno presenti all’incontro l’autore e Fabio Dessole, in rappresentanza della casa editrice.
I diritti d’autore saranno destinati da Paride Morrone al Fondo Daniele Amanti, istituito presso Parent Project onlus. Il Fondo Daniele Amanti nasce con lo scopo di finanziare specificamente un programma di ricerca che individui un approccio terapeutico per tutte le mutazioni meno comuni di questa grave patologia genetica rara.
Saranno disponibili per la vendita alcune copie del volume, in anteprima.
IL LIBRO E L’AUTORE
Il romanzo storico ha come ambientazione il Salento, in un arco temporale che va dagli anni ‘30 ai drammi della seconda guerra mondiale. Al centro della vicenda, una storia d’amore e di eroismo, che si lega ad una delle tragedie più sofferte della Regia Marina: l’affondamento della corazzata Roma.
Paride Morrone, romano, classe 1968, lavora nell’ambito delle telecomunicazioni ed è da sempre appassionato di storia e romanzi storici.
Il volume sarà acquistabile, successivamente alla presentazione, tramite il sito della casa editrice Arpeggio Libero (http://arpeggiolibero.com/) e sul portale Amazon.
Per informazioni:
Fabio Amanti
Tel. 06/66182811
A Bolzano il Meeting territoriale di Parent Project onlus
Un importante momento di incontro tra famiglie, pazienti e specialisti dedicato al tema delle patologie neuromuscolari
Sabato 16 dicembre 2017
Ospedale di Bolzano
Sala Riunioni C - Area Gialla - Via Lorenz Böhler, 5
Ore 14.00 – 16.30
Sabato 16 dicembre si terrà, presso l’Ospedale di Bolzano, un Meeting territoriale organizzato da Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara.
Il meeting rappresenta la conclusione del progetto di “Educazione Sanitaria per pazienti affetti da patologie neuromuscolari”, avviato nel 2015 e finanziato dalla Provincia Autonoma di Bolzano - Alto Adige ai sensi della L.7/2001 art.81. L’obiettivo del progetto è stato quello di insegnare ai pazienti e ai caregiver le diverse tecniche di riabilitazione respiratoria per i pazienti con patologie neuromuscolari. Il progetto ha incluso l’organizzazione di incontri informativi e formativi su specifici aspetti clinici delle malattie neuromuscolari: insufficienza respiratoria, problematiche cardiologiche, endocrinologiche, osteo articolari, nutrizionali psicologiche e sessuali. L’evento del 16 dicembre costituirà un’occasione di incontro e di confronto sui risultati del progetto stesso e un momento di approfondimento su alcuni ambiti legati alle patologie che i partecipanti hanno richiesto di approfondire, come la nutrizione e gli aspetti psicologici.
I lavori verranno aperti dalla Dr.ssa Michela Salandin, neuropediatra presso l’Ospedale di Bolzano. A seguire, verranno presentati i risultati del progetto "Educazione sanitaria per i pazienti con patologie Neuromuscolari" a cura di Raniero Carrara, fisioterapista, e di Margit Santer, infermiera presso la struttura ospedaliera.
Dopo uno spazio dedicato a domande e risposte, si terranno gli interventi della Dr.ssa Emanuela Giulitti, psicologa presso il Centro Ascolto Duchenne di Parent Project, dedicato ad aspetti psicoosociali, e della Dr.ssa Simona Bertoli, medico specialista in Scienze dell'Alimentazione presso l’Università degli Studi di Milano, sul tema degli aspetti nutrizionali e metabolici.
Parent Project onlus è un’associazione di genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavoriamo per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei nostri bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che ci hanno fatto crescere fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per adesioni ed informazioni
Francesca Buontempi
tel.06/66182811
mail f.buontempi@parentproject.it
www.parentproject.it
Vita indipendente e lavoro: novità sulla Legge 68/99 e residuo lavorativo
Un tema caldo e di grande interesse per i ragazzi e le loro famiglie è quello relativo all’indipendenza, che si dipana, concretamente, lungo un continuum che va dalle più piccole autonomie quotidiane (in autonomia o con il sussidio di un caregiver o di un assistente personale) al vero e proprio progetto di vita indipendente. Quando parliamo di indipendenza, non possiamo non soffermarci a riflettere sull’importanza di un collocamento lavorativo mirato, che consideri le competenze, abilità, caratteristiche e aspirazioni della persona con disabilità.
A partire dal 1° gennaio 2018, per effetto del Decreto Legislativo Jobs Act n.81/2015 che ha di fatto modificato la Legge 68/99 relativa all'inserimento di persone con disabilità fisica o psichica nel mondo del lavoro, è stato disposto per le aziende l'obbligo di assumere una certa quota di lavoratori disabili come risorse competenti e parti integranti del proprio organico.
In particolare la normativa, che è stata aggiornata il 1° gennaio 2017, esplicita un importante cambiamento a livello delle regole relative all’assunzione obbligatoria di persone diversamente abili all’interno delle aziende che hanno tra i 15 e i 35 dipendenti. Questo aggiornamento è davvero importante in un periodo storico ed economico come quello che stiamo attraversando, sia da un punto di vista delle imprese, sia da un punto di vista delle famiglie. Prima di tale data, infatti, le piccole e medie aziende erano tenute all’inserimento di personale in categoria protetta solo nel caso in cui avessero deciso di effettuare nuove assunzioni (rifacendosi al cosiddetto “computo”); oggi, invece, tali aziende sono tenute ad assumere lavoratori in categoria protetta, regolarmente inseriti nelle liste di collocamento, a prescindere da nuove assunzioni ma sulla base di questo rapporto che varia a seconda del numero di dipendenti presenti:
- 7% dei lavoratori occupati, se occupano più di 50 dipendenti;
- due lavoratori, se occupano da 36 a 50 dipendenti;
- un lavoratore, se occupano da 15 a 35 dipendenti
La riserva al computo del personale rimane, invece, invariata per le associazioni onlus e i sindacati.
L’art. 1 della legge n. 68/1999 prevede che possano richiedere l’iscrizione nelle liste del collocamento obbligatorio le persone disabili non occupate, appartenenti alle seguenti categorie:
– gli invalidi civili: persone in età lavorativa affette da minorazioni fisiche, psichiche o sensoriali o portatori di handicap intellettivo, con una riduzione della capacità lavorativa superiore al 45%;
– gli invalidi del lavoro: persone invalide a causa di infortunio sul lavoro o malattia professionale con grado di invalidità superiore al 33%;
– i non vedenti: persone colpite da cecità assoluta o che hanno un residuo visivo non superiore ad un decimo a entrambi gli occhi con eventuale correzione (L. 27 maggio 1970, n. 382);
– i sordi: persone colpite da sordità dalla nascita o prima dell’apprendimento della lingua parlata (L. 26 maggio 1970, n. 381);
– gli invalidi di guerra, gli invalidi civili di guerra e gli invalidi per servizio: persone ex militari o civili diventati invalidi per fatti di guerra o durante il servizio svolto alle dipendenze dello Stato o di Enti locali, con minorazioni ascrivibili dalla prima all’ottava categoria della tabella allegata al T.U. delle norme in materia di pensioni di guerra (D.P.R. n. 915/1978).
Fondamentale è che la persona abbia effettuato una valutazione relativa alle sue competenze (in termini lavorativi e personali), che consideri il percorso formativo e le abilità “pratiche”; tale valutazione, detta anche “residuo lavorativo”, insieme all’accertamento delle condizioni di disabilità che consentono di accedere al sistema previsto dalla normativa per l’inserimento lavorativo deve essere effettuato da una commissione sanitaria pubblica, gestita dall’INPS, in raccordo con le Commissioni Mediche Integrate territoriali.
La rete dei servizi per l’inserimento lavorativo dei disabili è composta dai Servizi del collocamento mirato che operano all’interno delle province in raccordo con i servizi formativi, educativi e sociali del territorio. Tra i principali servizi rientrano: gli enti accreditati per il lavoro, gli enti di formazione professionale, i SIL, i comuni ecc. Tali servizi possono diventare partner operativi delle aziende. Per avere l’elenco dei servizi è possibile rivolgersi agli Uffici provinciali del collocamento mirato.
Ai link seguenti maggiori informazioni e dettagli su questo tema.
http://www.arealavoro.org/centro-per-l-impiego-cos-e-dove-si-trova-e-quali-compiti-svolge.html
https://www.cliclavoro.gov.it/Aziende/Pagine/Collocamento-mirato.aspx
http://www.handylex.org/stato/l120399.shtml
https://www.guidafisco.it/bonus-assunzioni-disabili-nuovi-obblighi-aziende-1478
Una lotteria di Natale per combattere la Duchenne
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Per info: tel. 347/2263948.
Solid Biosciences inizia lo studio clinico per il candidato di terapia genica SGT-001 nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
Lo studio adattivo di fase 1/2 mira a valutare la sicurezza e l’efficacia in bambini e adolescenti deambulanti e non
L’analisi provvisoria verrà anticipata nella prima metà del 2019
Cambridge, MA, 30 novembre 2017-- Solid Biosciences ha annunciato oggi che ha iniziato le attività dello studio clinico per SGT-001, il principale candidato di terapia genica microdistrofina per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Lo studio adattivo di fase 1/2, chiamato IGNITE DMD, valuterà la sicurezza e l’efficacia di una singola dose di SGT-001 somministrata per via intravenosa in adolescenti e bambini deambulanti e non, con DMD. L’arruolamento inizierà nei prossimi giorni nel primo centro di sperimentazione negli Stati Uniti.
“Per più di tre anni, abbiamo lavorato sulla fase preclinica e il processo di produzione in scala per SGT-001 che ci permetterebbe di portarci responsabilmente nella clinica” ha detto Ilan Ganot, fondatore e Chief Executive Officer di Solid Biosciences. “Questo lavoro, così come la ricerca decennale da parte dei nostri advisor scientifici e le intuizioni da parte della comunità DMD, ci ha aiutati a disegnare lo studio clinico che efficientemente caratterizzerà la sicurezza e l’efficacia di SGT-001, sia nei pazienti deambulanti che non deambulanti, indipendentemente dalla loro mutazione genetica.
IGNITE DMD, uno studio a singola dose crescente, è di tipo adattivo, il ché permetterà a Solid di aggiustare la dose e il numero di partecipanti man mano che lo studio progredisce per valutare efficientemente la sicurezza e l’efficacia di SGT-001. Solid prevede di arruolare nello studio approssimativamente dai 16 ai 32 pazienti, tutti riceveranno una dose sistemica di SGT-001. La dose di partenza è stata selezionata sulla base dei programmi preclinici di Solid attraverso molteplici specie di animali. Tutto il prodotto clinico farmaceutico è stato prodotto utilizzando il processo di produzione in scala di Solid.
Solid sta iniziando il suo studio attraverso la domanda di autorizzazione Investigational New Drug (IND) approvata dalla statunitense Food and Drug Administration (FDA) il 12 ottobre 2017. Un’analisi intermedia pre-specificata dei dati preliminari è programmata e sarà comunicata nella prima metà del 2019.
“Per più di 20 anni, il mio gruppo ha focalizzato la nostra ricerca nel capire il potenziale della microdistrofina nella DMD e ottimizzare un costrutto che noi crediamo possa portare dei benefici per i pazienti,” ha detto il dr. Jeffrey Chamberlain, Professore del Department of Neurology; Professore del Department of Biochemistry; e Professore di Medicina, Division of Medical Genetics presso l’Università di Washington. “Sono contento di vedere Solid nel portare avanti il più avvincente dei costrutti negli studi clinici. Credo che ora ci troviamo in un punto di flesso in cui, in caso di successo, SGT-001 dovrebbe rappresentare un nuovo modo innovativo di trattare i pazienti con questa patologia devastante".
IGNITE DMD:
IGNITE DMD è uno studio clinico di fase 1/2 in aperto, randomizzato, controllato, a singola dose crescente per valutare SGT-001 nei maschi deambulanti e non, di età compresa tra 4-17 anni con DMD. Gli obiettivi primari dello studio sono quelli di valutare la sicurezza e la tollerabilità di SGT-001, così come l’efficacia definita dall’espressione della microdistrofina. Lo studio valuterà anche la funzione muscolare e la massa, la funzione respiratoria e cardiovascolare, i biomarcatori sierici e muscolari associati alla produzione di microdistrofina, i risultati riportati dai pazienti e le misure di qualità di vita, tra gli altri endpoint. I partecipanti verranno assegnati in modo casuale a un gruppo che riceverà il trattamento attivo o a un gruppo di controllo che riceverà il trattamento successivamente. I partecipanti nel gruppo di controllo che continuano a soddisfare i criteri di trattamento dello studio riceveranno un trattamento attivo dopo 12 mesi.
Lo studio IGNITE DMD sarà inizialmente condotto presso i siti di sperimentazione clinica negli Stati Uniti. Ulteriori informazioni sullo studio saranno pubblicate su www.clinicaltrials.gov nei prossimi giorni.
Distrofia di Duchenne: Omar E parent project insieme per offrire un servizio gratuito alle famiglie
Il servizio di ESPERTO RISPONDE online è completamente gratuito.
A rispondere la Prof.ssa Sonia Messina e la Dott.ssa Adele D’Amico.
Roma, dicembre 2017 – Da oggi, per trovare le prime risposte ai dubbi e alle domande sulla distrofia muscolare di Duchenne, basterà andare sul sito dell’associazione di genitori Parent Project Onlus o sul portale dell’Osservatorio Malattie Rare e sarà possibile entrare in contatto con le due specialiste di riferimento, che collaborano al servizio Esperto Risponde dedicato.
Il servizio di consulto medico online, realizzato da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics, è doppio: le risposte ai quesiti dei genitori, dedicati ai pazienti pediatrici saranno a cura della Dott.ssa Adele D'Amico, dell'Unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Neurologa con esperienza nel campo delle malattie neuromuscolari in età pediatrica, la Dott.ssa D'Amico si occupa, dal 2003, di diagnosi e presa in carico di bambini affetti da distrofinopatia presso l'Ospedale Bambino Gesù. E' coinvolta in numerosi trial clinici internazionali sulla distrofia muscolare di Duchenne. Ha una posizione da Senior research presso il laboratorio di ricerca, coordinando attività di ricerca traslazionale sulla malattia.
A rispondere alle domande dei pazienti giovani e adulti sarà invece la Prof.ssa Sonia Messina, neurologa e Coordinatrice della ricerca clinico-scientifica all'interno del Centro Clinico NeMO SUD, presso il Policlinico 'G.Martino' di Messina. La Prof.ssa Messina si è laureata in Medicina e chirurgia all'Università di Messina, specializzandosi poi nella diagnosi e nel trattamento delle malattie neuromuscolari presso il Dubowitz Neuromuscular Centre di Londra e la Neuropsichiatria Infantile dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma) e del Policlinico Gemelli (Roma). Specialista in malattie neuromuscolari di origine genetica, come la distrofia muscolare di Duchenne e l'atrofia muscolare spinale, Sonia Messina ha preso parte anche al progetto europeo TREAT-NMD come Research Fellow Telethon.
"Siamo felici di poter informare le famiglie di questo nuovo e importante servizio che si aggiunge a quello di consulenza sugli aspetti psicosociali e scientifici già offerto attraverso il numero verde del Centro di Ascolto Duchenne dall'associazione" ha dichiarato Luca Genovese presidente di Parent Project Onlus, "noi famiglie siamo consapevoli della complessità della gestione clinica dei nostri ragazzi e di quanto, anche alcune piccole attenzioni quotidiane, possano fare la differenze nella salute futura dei nostri figli. Facciamo molto oggi per fornire alle famiglie quel bagaglio di conoscenze indispensabile per gestire al meglio la salute dei nostri ragazzi, tuttavia i dubbi e le domande non mancano mai, ed avere la possibilità di ricevere risposte affidabili da clinici impegnati da anni nella gestione clinica della patologia è una preziosa opportunità per fare insieme sempre meglio"
Per contattare le specialiste è sufficiente compilare il form e la risposta sarà pubblicata direttamente online.
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Ufficio stampa Osservatorio Malattie Rare
Paola Perrotta - mob. 380.4648501 paola.perrotta@osservatoriomalattierare.it
Stefania Collet – mob. 349.5737747 ufficiostampa@osservatoriomalattierare.it
Presentato il 1° Rapporto dell’Osservatorio Farmaci Orfani su impatto e governance delle malattie rare e dei farmaci orfani
Lo scorso 28 novembre è stato presentato a Roma il 1° Rapporto dell’Osservatorio Farmaci Orfani. Si tratta di un’analisi dell’impatto economico delle malattie rare sul servizio sanitario e un monitoraggio dell’evoluzione delle politiche sanitarie, della regolazione e gestione delle malattie rare e delle tecnologie per esse sviluppate, in primis i farmaci orfani.
di Francesca Ceradini
L'Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) , il primo centro studi e "think-tank" interamente dedicato allo sviluppo di policy innovative di incentivo e sostenibilità per le terapie di malattie rare, nasce un anno fa da un’iniziativa congiunta del centro di ricerca C.R.E.A. Sanità (Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità) e della testata giornalistica Osservatorio Malattie Rare (OMaR). L’obiettivo è di favorire una sinergia tra il mondo istituzionale, politico, accademico ed imprenditoriale attraverso un libero confronto utile ad identificare le strategie da mettere in atto per le malattie rare.
Il 1° Rapporto OSSFOR, dal titolo “Impatto e governance delle malattie rare e dei farmaci orfani” (scarica il pdf), è stato presentato lo scorso 28 novembre a Roma ad un pubblico di esperti, politici e stakeholder del settore. Il documento si articola in quattro parti: la prima analizza gli aspetti regolatori del settore malattie rare e farmaci orfani, la seconda parte è dedicata all’analisi della “domanda”, segue poi l’analisi dell’offerta in termini di tecnologie messe a disposizione ed infine un focus sulla governance del settore. In conclusione, vi è un contributo elaborato da EURORDIS (l’Organizzazione Europea per le Malattie Rare) che offre un punto di vista europeo sul tema dell’accesso alle terapie.
Secondo quanto emerge dal Rapporto presentato, le malattie rare costano al Servizio Sanitario Nazionale (Ssn) circa 1,35 miliardi di euro, pari a 1,2% della spesa sanitaria pubblica totale. La spesa per un malato raro, in media, non si discosta di molto da quella di un cittadino con due malattie croniche. Le voci predominanti di costo sono quelle per l’assistenza farmaceutica (oltre il 60% del costo totale) e per i ricoveri (circa il 20% del costo totale).
I dati elaborati nel Rapporto riportano che i malati rari esenti, in Italia, sono circa lo 0,5% della popolazione con una prevalenza maggiore di donne, e con un picco nell’età adolescenziale (10-19 anni) e un altro nella quinta decade (40-49 anni). In realtà, questi numeri potrebbero sottostimare il fenomeno: i dati, ottenuti grazie a un lavoro condotto sui database amministrativi della Regione Lombardia e della Regione Puglia – due regioni popolose e rappresentative del Nord e del Sud d’Italia - si riferiscono infatti soltanto ai malati a cui è riconosciuto un codice di esenzione.
Dall’analisi di OSSFOR emerge inoltre che tra i pazienti con malattie rare meritano particolare attenzione, per la loro complessità assistenziale e per l’impatto finanziario, le malattie “ultra rare” che colpiscono meno di 1 persona su 1 milione. “Queste malattie sono la vera sfida in termini organizzativi – ha dichiarato Francesco Macchia, coordinatore OSSFOR - Perché rappresentano tra il 15,9 e il 16,5 per cento dell’universo dei pazienti portatori di malattie rare, ma sono frazionati in oltre 215 malattie o gruppi che accedono all’esenzione».
Per quel che riguarda invece le terapie, l’Italia ha un numero di farmaci orfani rimborsati secondo solo al Regno Unito e un costo annuo di trattamento tra i più bassi d’Europa. Nel 2017 l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha autorizzato, complessivamente, 73 nuovi farmaci di cui 10 con designazione orfana. La spesa per farmaci orfani sulla spesa farmaceutica pubblica e privata totale è cresciuta in modo significativo tra il 2015 e il 2016: in termini percentuali passa infatti dal 3,9% al 4,6%.
Anche per quanto concerne l’aspetto regolatorio ci sono elementi positivi. Dall’analisi OSSFOR emerge l’intento da parte delle Istituzioni sia italiane che europee di incoraggiare lo sviluppo e la produzione dei farmaci orfani, al fine di dare risposta ad una serie di bisogni di salute non ancora soddisfatti. In Italia, in particolare la legge n. 95/2012 prima e la legge n. 189/2012 poi, hanno contribuito ad incoraggiare lo sviluppo e la produzione dei farmaci orfani con la concessione agli sponsor della possibilità di presentare domanda di prezzo/rimborso ancor prima del rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio da parte della Commissione Europea.
In miglioramento anche il processo di accesso al mercato dei farmaci orfani a livello nazionale. Negli ultimi anni si registra una tendenza alla riduzione della durata del processo: tra autorizzazione EMA e determina di prezzo e rimborso AIFA, si passa, infatti, da 29 mesi nel triennio 2011/2013 a 13 mesi nel triennio 2014/2016. Per monitorare questo aspetto, OSSFOR ha effettuato un’analisi approfondita dei processi di market access, a livello internazionale e nazionale, costruendo una propria banca dati che verrà aggiornata annualmente.
In conclusione, il Rapporto OSSFOR sottolinea che la vera peculiarità delle malattie rare e dei farmaci orfani, in termini di politiche sanitarie, rimane la concentrazione di risorse molto elevate su gruppi molto piccoli di popolazione, che può provocare, e di fatto provoca, reazioni tendenzialmente contrastanti. La scelta della presa in carico dei pazienti con malattia rara diventa etica, prima ancora che economica. L’obiettivo primario da raggiungere deve essere il miglioramento delle condizioni e della qualità di vita di ogni paziente, senza discriminazioni basate sulla natura della malattia o sui costi della terapia.
Scarica l’infografica sul 1° Rapporto OSSFOR
Durante il suo primo anno di attività, OSSFOR ha realizzato altri due importanti documenti:
Il 1° Quaderno, dal titolo “La regolamentazione delle malattie rare e dei farmaci orfani” e pubblicato a giugno 2017 (scarica il pdf), è una raccolta di tutte le normative che regolano il settore delle malattie rare, accompagnate da alcune informazioni che consentono di fornire una più ampia panoramica. La pubblicazione pone l’accento su una serie di de nozioni, individuate a livello normativo europeo e nazionale, volte ad inquadrare in maniera chiara e precisa cosa si intende per malattia rara e per farmaco orfano.
Il 2° Quaderno, dal titolo “Gli Early Access Programmes (EAPs)” e pubblicato a settembre 2017 (scarica il pdf), descrive in maniera chiara il quadro normativo che regola e garantisce l’accesso anticipato ai farmaci sperimentali, al di fuori della sperimentazione clinica e prima del lancio commerciale del farmaco, e chi ne ha diritto. La pubblicazione raccoglie parte delle informazioni elaborate dai Tavoli Tecnici dedicati agli Early Access Programmes, organizzati da OSSFOR nel 2017, ai quali hanno partecipanti i rappresentanti delle Istituzione, delle Aziende Farmaceutiche e dei pazienti. Tra questi anche Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Onlus e Presisednte dell’Accademia dei Pazienti – EUPATI Italia. Alla stesura del 2° Quaderno OSSFOR ha collaborato anche Francesca Ceradini.
Avviata la prima fase dello studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nella DMD. Date il vostro contributo!
Lo scorso ottobre è stata avviata la prima parte del progetto dal titolo “Studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nella DMD” (consulta la scheda descrittiva del progetto), che ha come obiettivo di raccogliere i dati sullo stato nutrizionale e sulle abitudini alimentari dei pazienti DMD per poter poi mettere a punto delle strategie di prevenzione e ottimizzare gli interventi nutrizionali, sia nelle fasi iniziali di sovrappeso e obesità che nelle successive fasi di sottopeso e malnutrizione. Lo studio, finanziato da Parent Project Onlus, durerà 2 anni e sarà svolto sul territorio nazionale in 3 diverse fasi.
Per lo svolgimento della prima parte dello studio è stato ideato un questionario volto ad indagare le abitudini alimentari, i comportamenti dietetici e i sintomi gastrointestinali dei pazienti, bambini e adulti, affetti da Duchenne in Italia. Ad oggi il questionario è stato compilato da oltre 50 utenti che hanno così fornito il loro prezioso contributo per quest’indagine. Tuttavia, per poter avere un quadro quanto più completo possibile sul panorama dell’alimentazione, per capire quali sono gli errori nutrizionali più frequenti commessi dai pazienti e dalle famiglie, e poter quindi individuare gli interventi dietetici più urgenti per migliorare la gestione nutrizionale nella popolazione italiana con DMD, è importante che questo numero cresca e che chi non l’avesse già fatto, compili il questionario tramite il seguente link.
L’indagine si rivolge sia al paziente che alla sua famiglia, le domande in esso contenute sono corredate da esempi e spiegazioni in modo da rendere la compilazione facile e immediata, è inoltre possibile interrompere la compilazione e riprenderla in un momento successivo. Nel caso in cui si riscontrassero problemi tecnici nella compilazione è possibile rivolgersi al Dott. Andrea Foppiani al seguente recapito email: a.foppiani@gmail.com
Ulteriori informazioni sui contenuti del questionario sono, inoltre, disponibili accedendo alla registrazione del webinar al seguente link. Durante il webinar i coordinatori del progetto hanno spiegato ai pazienti e alle famiglie gli obiettivi e le modalità di svolgimento di questo studio osservazionale.
A questa prima parte di indagine, come descritto dalla scheda del progetto, seguirà poi la seconda parte ideata per mappare lo stato nutrizionale e la composizione corporea (massa magra e massa grassa) nei bambini e adulti Duchenne. A tale scopo verrà condotto uno studio multicentrico nel quale saranno coinvolti diversi centri clinici di riferimento per la DMD in Italia.
Di seguito l’elenco dei centri clinici che aderiscono a questa seconda parte studio:
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano (Referente: Prof. Giovanni Baranello)
- IRCCS Istituto G. Gaslini, U.O.S.D. Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative, Genova (Referenti: Prof. Claudio Bruno; Dott.ssa Marina Pedemonte)
- IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini-Lecco (Referente: Dott.ssa Grazia D’Angelo)
- Istituto Neurologico Casimiro Mondino, Pavia (Referente: Dott.ssa Angela Berardinelli)
- Ospedale SS Biagio e Antonio e Cesare Arrigo, Alessandria (Referente: Prof. Fabrizio Racca)
- Azienda Ospedaliera di Padova (Referente: Prof.ssa Elena Pegoraro)
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Roma (Referenti: Prof. Enrico Bertini; Dott.ssa Adele D’Amico)
- A.O.U. Città della Salute e della Scienza, Torino (Referente: Dott.ssa Federica Ricci)
Miglioramenti significativi riportati in pazienti con la distrofia muscolare di Duchenne trattati con la terapia cellulare sperimentale di Capricor
Il dr. Ronald G. Victor presenta i risultati dei 12 mesi dello studio clinico HOPE durante la sessione scientifica dell’American Heart Association (AHA)
ANAHEIM, Calif., 15 novembre, 2017 /PRNewswire/ -- I ragazzi e i giovani adulti con distrofia muscolare di Duchenne in uno stadio avanzato hanno avuto miglioramenti significativi e duraturi nella struttura e funzione cardiaca, nonchè nella funzione muscolare scheletrica in seguito al trattamento con CAP-1002, la principale terapia sperimentale di Capricor Therapeutics (NASDAQ: CAPR). Questi risultati sono stati riportati oggi da Ronald G. Victor, M.D, durante le ultime sessioni scientifiche 2017 dell’American Heart Association.
Il dott. Victor, che è il direttore associato per la ricerca clinica al Cedars-Sinai Heart Institute e principale sperimentatore dello studio clinico HOPE, ha riferito che i pazienti trattati con CAP-1002 hanno avuto miglioramenti nella funzione muscolare e una riduzione del tessuto cicatriziale cardiaco statisticamente significativi in confronto al gruppo di controllo, secondo un'analisi prestabilita. Inoltre, in un'analisi a posteriori, l'89% dei pazienti trattati con CAP-1002 che erano maggiormente compromessi dimostravano a 12 mesi una funzionalità del muscolo scheletrico migliorata o sostenuta rispetto a nessuno del gruppo di controllo.
“Poiché la distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica muscolare degenerativa progressiva che causa debilitazione fisica e, infine, insufficienza cardiaca, i miglioramenti nel cuore e nei muscoli scheletrici nei pazienti trattati con una singola dose di CAP-1002 sono molto promettenti e dimostrano che un successivo studio clinico è garantito", ha detto il dott. Victor. "Questi primi risultati danno speranza alla comunità Duchenne, che ha un urgente bisogno di un importante svolta terapeutica".
Il dr. Victor, che ha lavorato nel campo della distrofia muscolare di Duchenne per 20 anni, ha presentato i risultati dei 12 mesi della fase iniziale dello studio HOPE, studio clinico di fase 1/2 in aperto, randomizzato. Lo studio è stato disegnato per valutare la sicurezza ed esplorare l’efficacia. Al momento, lo studio ha arruolato 25 ragazzi e giovani adulti in fase avanzata della distrofia muscolare di Duchenne ed è stato condotto in tre centri degli Stati Uniti. All’inizio dello studio, tutti i partecipanti avevano un rilevante tessuto cicatriziale e approssimativamente due terzi dei partecipanti erano dipendenti dalla sedia a rotelle.
Durante il periodo di studio di 12 mesi, tutti i pazienti hanno ricevuto le cure standard per la distrofia muscolare di Duchenne, inclusi gli steroidi per via orale, e in seguito alla randomizzazione 13 pazienti hanno quindi ricevuto una dose di CAP-1002 intracoronarica. CAP-1002 è costituito da cellule allogeniche derivate da cardiosfere che sono state recentemente segnalate per migliorare la funzione muscolare e aumentare la generazione di nuove cellule muscolari nei modelli preclinici della distrofia muscolare di Duchenne.
Per valutare la funzione muscolare, gli sperimentatori hanno usato il test per valutare la performance degli arti superiori (Performance Upper Limb-PUL). La PUL testa i compiti manuali relativi alle attività di vita quotidiana che sono molto importanti per la qualità di vita. La PUL è stata validata per la valutazione della funzione motoria degli arti superiori nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. I compiti funzionali della PUL sono suddivisi in tre sottoscale che riflettono la progressione della patologia da prossimale a distale (dal centro del corpo verso l'esterno): (1) livello alto: dimensione della spalla; (2) livello medio: dimensione del gomito; e (3) distale: dimensione del polso e delle dita.
Poiché la funzione della spalla era già stata persa nella maggior parte dei partecipanti allo studio clinico HOPE, gli sperimentatori hanno utilizzato le sottoscale della PUL combinate Medio-Distale per valutare i cambiamenti nella funzione del muscolo scheletrico e hanno trovato un miglioramento significativo nei pazienti trattati con CAP-1002 (definito post-hoc). Tra i pazienti con funzionalità inferiore (PUL Medio-Distale basale <55 su 58), a 12 mesi, i ricercatori hanno riportato una funzione motoria sostenuta o migliorata in 8/9 (89%) dei pazienti trattati con CAP-1002 rispetto a 0/4 (0%) dei partecipanti con consueta terapia (p = 0,007).
Per valutare la struttura e la funzione cardiaca, gli sperimentatori hanno utilizzato la risonanza magnetica (MRI). I ricercatori hanno trovato miglioramenti significativi nella funzione del muscolo cardiaco tra i pazienti trattati con CAP-1002, secondo le misure di ispessimento sistolico della parete del ventricolo sinistro. Si ritiene che l'ispessimento sistolico sia il principale meccanismo di generazione della gittata cardiaca nelle persone con distrofia muscolare di Duchenne.
Nella parete inferiore, gli sperimentatori hanno registrato un aumento medio nell'ispessimento (Deviazione Standard) del 31,2% (47,0%) sei mesi dopo il trattamento, e un aumento medio nell'ispessimento del 25,8% (46,7%) dodici mesi dopo il trattamento. In confronto, il consueto gruppo trattato mostrava una diminuzione media dell'8,8% (27,7%) a sei mesi e un aumento medio dell'1,6% (37,9%) a 12 mesi nell'ispessimento sistolico della parete inferiore. La differenza tra i gruppi a sei mesi ha raggiunto la significatività statistica (p = 0,04; p = 0,09 a 12 mesi).
Gli sperimentatori hanno anche trovato che le cicatrici del muscolo cardiaco, tra i pazienti trattati con CAP-1002 e paragonate al gruppo di controllo, diminuivano. La progressiva cicatrizzazione cardiaca altera la capacità di pompaggio del cuore ed è attualmente la principale causa di morte nella distrofia muscolare Duchenne. Al follow-up di 12 mesi, quelli trattati con CAP-1002 avevano una media del 7,1% (10,3%) di riduzione della dimensione della cicatrice, in contrasto con un aumento medio del 4,8% (22,3%) della dimensione della cicatrice nel gruppo con la terapia consueta, una differenza che ha raggiunto la significatività statistica (p = 0.03).
Nello studio HOPE, in generale, CAP-1002 era sicuro e ben tollerato. In entrambi i gruppi, non c’era alcuna differenza significativa nell'incidenza degli effetti collaterali emergenti dal trattamento. Non ci sono state interruzioni iniziali dello studio a causa degli effetti collaterali.
"Questi risultati a 12 mesi prolungano i risultati precedenti con CAP-1002 e supportano ulteriormente il suo potenziale di essere adatto ai pazienti con la distrofia muscolare di Duchenne", ha detto Linda Marbán, Ph.D., Presidente e CEO di Capricor. "In attesa dell’autorizzazione regolatoria, prevediamo di iniziare lo studio clinico HOPE-2 randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo nel primo trimestre del 2018. HOPE-2 valuterà la somministrazione per via endovenosa di più dosi di CAP-1002 e l'analisi di efficacia primaria sarà guidata dai cambiamenti nella funzione del muscolo scheletrico come valutato dal test PUL."
Lo studio clinico è stato finanziato in parte dal California Institute for Regenerative Medicine.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
