Brochure sui trial clinici
Orientarsi nel mondo dei trial clinici, si sa, non è cosa semplice e lo è ancora di meno quando si parla di sperimentazioni cliniche per la Duchenne e Becker, patologie per le quali il numero di trial in preparazione, in partenza o in corso, cresce di anno in anno. Per questo motivo, dal 2014, l’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus ha ideato e realizzato un opuscolo informativo dedicato a questo importante tema: la "brochure sui trial clinici”. Il documento, che viene aggiornato e distribuito ogni anno in occasione della Conferenza Internazionale di Parent Project onlus, raccoglie in modo chiaro e sintetico le principali informazioni su oltre 30 studi clinici in corso nel mondo, una parte dei quali anche in Italia, con l’obiettivo di fornire ai pazienti, alle famiglie, ma anche a tutti coloro che sono interessati, un materiale utile da consultare e da cui attingere informazioni affidabili. La nuova "brochure sui trial clinici”, aggiornata a fine gennaio 2018 è ora disponibile anche sul sito!
"Ciò che mangiamo ha un peso". Gli aspetti nutrizionali nella DMD e BMD
Durante la scorsa conferenza internazionale organizzata da Parent Project dal 16 al 18 febbraio 2018, nella giornata dedicata alle sessioni parallele volte all'approfondimento di varie tematiche, si è tenuta anche una sessione unicamente incentrata sugli aspetti nutrizionali. La dottoressa Simona Bertoli, docente di nutrizione umana dell'Università degli Studi di Milano e coordinatrice insieme al dottor Baranello e alla dottoressa Giaquinto del progetto "Studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nella DMD ", ha gestito la sessione, facendo il punto su questo importante progetto e sui dati finora ottenuti. Dati che sono stati raccolti grazie al questionario sulle abitudini alimentari, che molti di voi hanno compilato fornendo il loro contributo, e che è ancora attivo, per chi non lo avesse ancora fatto, al seguente link.
A gennaio 2018, sono state stilate le nuove linee guida per la DMD in cui compare anche la gestione nutrizionale della patologia nell'ambito della gestione clinica e in relazione ai problemi di malnutrizione che comprendono sia problemi di obesità che di sottopeso. Durante la sessione, la dottoressa Bertoli ha pertanto affrontato entrambe le problematiche illustrando come, in una fase iniziale della patologia, il 44% dei bambini DMD, in una fascia d'età compresa tra i 9 e i 13 anni, si trovi in sovrappeso mentre, in una fase più avanzata della patologia, oltre i 17 anni, il 65% dei ragazzi DMD sia in sottopeso, e ha illustrato le cause relazionali ad entrambi i disordini. Il sovrappeso è per lo più causato dalla terapia steroidea che aumenta l'appetito e il deposito di grasso addominale, dalla riduzione dell'attività motoria e del dispendio energetico, mentre il sottopeso è generalmente correlato ai disturbi gastrointestinali con riduzione progressiva dell'assorbimento energetico e al catabolismo. Poiché entrambe le alterazioni nutrizionali possono influire negativamente sul sistema respiratorio, cardiaco e muscolare, si rende necessario istituire un adeguato supporto nutrizionale. Al fine di gestire al meglio la malnutrizione, è fondamentale la prevenzione tramite un'educazione nutrizionale che coinvolga sia i pazienti che i genitori, ma altrettanto importante è la valutazione nutrizionale costante. Questa va effettuata ad ogni visita di controllo del paziente, in modo tale da poter intervenire tempestivamente, laddove necessario, con un trattamento dietetico personalizzato e nella gestione dei sintomi gastrointestinali. Tuttavia, al momento, seppur le linee guida da poco aggiornate affrontino la gestione nutrizionale e i problemi ad essa correlati, non ci sono indicazioni specifiche disponibili formulate in base ai fabbisogni specifici nella DMD, ma vengono adottate misure valide per la popolazione generale con qualche adattamento. Sono pertanto necessarie nuove ricerche sugli aspetti nutrizionali che definiscano il bisogno calorico dei pazienti DMD nelle varie fasi della patologia, che studino specifiche strategie nutrizionali, che sviluppino curve di crescita specifiche e le cause dell'obesità, per poter agire con strategie preventive più efficaci.
Questi obiettivi sono alla base del progetto "Studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nella DMD " che Parent Project sta supportando. Durante la sessione, la dottoressa Bertoli ha ripercorso nello specifico le caratteristiche del progetto che potrete rileggere al seguente link e, in modo particolare, si è soffermata sulla prima fase dello studio che ha l'obiettivo di raccogliere informazioni sullo stato nutrizionale e sulle abitudini alimentari dei pazienti DMD mediante un questionario attivo da ottobre 2017. La Dottoressa ha pertanto illustrato ai presenti il questionario, fornendo i primi dati preliminari rispetto a quanto raccolto fino ad ora. Al momento, il questionario è stato completato da 62 utenti fornendo informazioni molto utili nel tracciare una prima fotografia ma, per poter avere un quadro più completo possibile per migliorare la gestione nutrizionale nella popolazione italiana con DMD, è importante che questo numero cresca. Pertanto rinnoviamo l’invito a compilare il questionario al seguente link.
L’indagine si rivolge sia al paziente che alla sua famiglia, le domande in esso contenute sono corredate da esempi e spiegazioni in modo da rendere la compilazione facile e immediata, ed è inoltre possibile interrompere la compilazione e riprenderla in un momento successivo. Nel caso in cui si riscontrassero problemi tecnici nella compilazione è possibile rivolgersi al Dott. Andrea Foppiani al seguente recapito email: a.foppiani@gmail.com
La burocrazia a volte si semplifica!
Ogni anno i cittadini che percepiscono prestazioni legate all’invalidità civile e i titolari di assegno/pensione sociale devono presentare la dichiarazione di responsabilità Modello ICRIC per dimostrare che sussistano i requisiti necessari per ricevere le prestazioni assistenziali collegate allo stato di invalidità civile, erogate dall’INPS.
Qualcosa sta cambiando e INPS e Ministero della Salute hanno stipulato una convenzione presente nel sito: https://www.inps.it/
L’Istituto Nazionale Previdenza Sociale e il Ministero della Salute hanno adottato una convenzione per la comunicazione dello stato di ricovero dei titolari di indennità di accompagnamento, indennità di frequenza, assegno sociale e assegno sociale sostitutivo di invalidità civile. Grazie a tale convenzione, l’Inps acquisirà le informazioni in possesso del Ministero della Salute sullo stato di ricovero, allo scopo di operare la verifica del diritto delle prestazioni nei confronti dei soggetti che non presentano la prevista dichiarazione di responsabilità e il controllo di veridicità delle dichiarazioni o certificazioni presentate. Il ricovero in strutture con oneri a carico del SSN (di durata superiore a 29 giorni), infatti, implica la sospensione o la riduzione di alcune prestazioni erogate dall’Istituto. I dati acquisiti permetteranno di ridurre gli adempimenti per i cittadini, in quanto le informazioni relative a ricoveri gratuiti - che attualmente sono trasmesse dagli utenti all’INPS tramite la presentazione del Modello Invalidità Civile Ricovero (ICRIC) - saranno inviate direttamente dal Ministero della Salute all’Istituto.
Speriamo che questo sia l’inizio di una serie di semplificazioni!
Jacopo e Fiorenzo: due atleti eccezionali alla Milano Marathon
Il giovane Jacopo Verardo correrà alla Maratona insieme ad un amico, a rappresentare il superamento di ogni barriera
Domenica 8 aprile andrà in scena la Milano Marathon, appuntamento di spicco nel mondo del running, giunto alla 42ma edizione. La Maratona di quest’anno vedrà partecipare un corridore speciale: il giovane Jacopo Verardo, 15enne di Cordenons, in provincia di Pordenone.
Jacopo fa parte di Parent Project onlus; è un ragazzo brillante e pieno di energia che non si ferma davanti a nulla, nonostante i limiti fisici determinati dalla patologia con la quale convive: così, quasi per gioco, la scorsa estate ha sfidato un amico di famiglia e grande sostenitore dell'associazione, Fiorenzo Puiatti, invitandolo a partecipare alla maratona insieme a lui. L’amico ha raccolto la sfida e domenica 8 aprile, ai nastri di partenza, i due atleti partiranno insieme: Jacopo sulla sua carrozzina elettrica e Fiorenzo al suo fianco.
La maratona è un impresa sportiva che non tutti riescono a concludere: anche per questo sarà un'emozione unica vedere i due amici raggiungere il traguardo, portando in alto i colori di Parent Project onlus, a simboleggiare la forza di tanti giovani che, come Jacopo, non smettono di inseguire – e realizzare – idee, progetti e sogni, nonostante gli ostacoli che incontrano nella vita di ogni giorno.
Per informazioni
Parent Project onlus
Roberto Zoffoli – tel. 06/66182811 – r.zoffoli@parentproject.it
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Lettera alla Comunità Duchenne riguardante lo stato dello studio clinico IGNITE DMD
La company americana Solid Biosciences ha annunciato giorni fa la sospensione del trial clinico IGNIT DMD con la microdistrofina SGT-001. La decisione è stata presa dalla FDA, in seguito ad un effetto collaterale inatteso che si è verificato nel primo paziente trattato e che ha richiesto un ricovero ospedaliero. Al momento il paziente è a casa con la famiglia e non presenta alcun sintomo. Solid lavorerà insieme alla FDA per capire quali sono i requisiti necessari affinché possa essere rimossa la sospensione e consentire una ripresa dello studio.
Lettera alla Comunità Duchenne riguardante lo stato dello studio clinico IGNITE DMD
Cari membri della comunità Duchenne,
Oggi, 14 marzo 2018, abbiamo annunciato che l’agenzia statunitense Food and Drug Administration ha messo in “Clinical Hold” il nostro studio clinico di fase 1/2 con SGT-001, IGNITE DMD, a seguito di un effetto collaterale grave che si è verificato nel primo paziente trattato, un adolescente non deambulante. Il paziente è stato ricoverato in ospedale, ha ricevuto i trattamenti necessari e, al momento della stesura di questa lettera, è a casa con la sua famiglia senza sintomi. I dettagli sull'evento sono disponibili nel comunicato stampa rilasciato oggi, che è disponibile qui.
Il team di Solid lavorerà con il principale sperimentatore, e l’FDA, per comprendere appieno la causa e la natura di questo evento, e per identificare il prima possibile le appropriate fasi successive.
Fin dalla nostra nascita, ci siamo concentrati sul lavoro per portare trattamenti significativi ai pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Questa causa è profondamente personale per la nostra azienda, che è stata fondata ed è guidata da persone toccate dalla DMD, e ci impegniamo ad identificare e sviluppare medicine per i pazienti in modo sicuro e responsabile. Questi principi sono alla base di tutto ciò che facciamo come organizzazione e li prendiamo sul serio.
Noi apprezziamo profondamente la fiducia che c’è stata data dai pazienti e dalle famiglie, e onoreremo questo attraverso la nostra dedizione e lavoro per porre fine a questa patologia. Apprezziamo la vostra pazienza mentre lavoriamo per risolvere questa situazione.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus
Solid Biosciences annuncia una sospensione dello studio clinico di fase 1/2 di SGT-001 per la distrofia muscolare di Duchenne.
CAMBRIDGE, Mass., 14 marzo 2018 (GLOBE NEWSWIRE) -- Solid Biosciences Inc. (NASDAQ:SLDB) ha annunciato oggi di aver ricevuto una notifica dall’agenzia statunitense Food and Drug Administration (FDA) che indica che IGNITE DMD, lo studio clinico di fase 1/2 per il trasferimento del gene della microdistrofina SGT-001 nella distrofia muscolare di Duchenne, è stato messo in sospensione ,“Clinical Hold”.
IGNITE DMD è progettato per valutare la sicurezza e l’efficacia di SGT-001 in bambini e adolescenti, deambulanti e non con la DMD. Il primo paziente ad essere stato trattato nello studio è un adolescente non deambulante che ha ricevuto 5E13 vg/kg di SGT-001 il 14 febbraio 2018. Diversi giorni dopo la somministrazione, il paziente è stato ricoverato a causa dei risultati di laboratorio che mostravano una diminuzione delle piastrine seguita da una riduzione dei globuli rossi e evidenze di un’attivazione del complemento. Il paziente non ha mostrato segni o sintomi di coagulopatia (disturbo emorragico) né un cambiamento rilevante nei test della funzione epatica rispetto al basale. Il paziente ha risposto bene al trattamento medico e, attualmente, non presenta alcun sintomo. Tutti i parametri di laboratorio sono migliorati, o tornati alla normalità, e il paziente sta continuando le valutazioni ambulatoriali da protocollo.
Solid ha riportato l’evento alla FDA e, poichè era inaspettato, lo ha classificato come una “sospetta reazione avversa inattesa seria”, tecnicamente chiamata Suspected Unexpected Serious Adverse Reaction (SUSAR). La FDA ha informato la Company che la sospensione è dovuta all’evento. Solid ha sospeso l’arruolamento e il dosaggio nello studio IGNITE DMD, e sta aspettando la lettera di sospensione ufficiale da parte della FDA per capire i requisiti necessari per poter riprendere lo studio clinico. Solid lavorerà a stretto contatto con l’Agenzia per risolvere la sospensione.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus
