Intervista a Gianluca Quartodecimo: vivere a colori si può!
Abbiamo conosciuto di recente Gianluca, 23 anni, un giovane della provincia di Messina. Gianluca convive con la DMD, ma non per questo ha mai rinunciato a coltivare le sue passioni e a svolgere un ruolo di cittadinanza attiva: oggi è laureato e promuove interessanti progetti nel suo territorio attraverso l’associazione che ha fondato. Un altro esempio di tutto ciò che i ragazzi della nostra comunità sono in grado di essere e di creare.
Ti va di raccontarci un po' di te? Quanti anni hai, dove vivi, quali sono i tuoi interessi e passioni più grandi?
Sono Gianluca Quartodecimo, un ragazzo di 23 anni affetto da distrofia muscolare di Duchenne. Vivo a Terme Vigliatore (ME) e nonostante le mie problematiche ho sempre lottato per cercare di realizzare i miei sogni. Sono molto timido ed introverso, ma questo non mi ha mai impedito di raggiungere i miei obiettivi. La mia più grande passione è il calcio e la Juve nello specifico. Tra i miei interessi c’è il sociale, pensare a chi è meno fortunato e non ha la forza di interagire con il mondo che lo circonda.
Poco meno di un anno fa ti sei laureato a pieni voi in Scienze Politiche e Relazioni Internazionali. Come hai scelto questo indirizzo, cosa ti è piaciuto di più dei tuoi studi e quali sono le eventuali difficoltà che hai incontrato?
Si, poco meno di un anno fa ho raggiunto uno dei miei obiettivi, laureandomi a pieni voti. Ho scelto quest’indirizzo in quanto affascinato dalla politica internazionale. Posso precisare di non aver riscontrato alcun tipo di difficoltà durante il mio percorso di studi.
In che materia e su quale argomento hai scritto la tua tesi?
Ho scritto la tesi sul Terrorismo nel Diritto Internazionale.
Cosa ti piacerebbe fare per applicare ciò che hai studiato?
Mi piacerebbe lavorare nelle Ambasciate o nei Consolati occupandomi proprio di relazioni tra i vari Paesi.
Intanto però stai già spendendo le tue competenze nell’ambito del sociale. Raccontaci un po' dell'associazione "Vivere a colori": come è nata, che progetti avete, di che cosa ti interessi tu particolarmente al suo interno? Come te la immagini tra 5 anni, cosa vorresti avere realizzato?
L’associazione Gianluca Quartodecimo- Vivere a Colori è un’associazione di promozione sociale nata con l’obiettivo di creare una realtà migliore per “vivere a colori” insieme ai cittadini del mio paese e non solo, ed io ne sono il presidente. Tra i progetti più imminenti desideriamo realizzare un parco giochi inclusivo ed una spiaggia attrezzata, dove possano stare insieme le persone diversamente abili e non.
Beh, non è semplice essere lungimirante, ma positivi sì. Nell’arco dei prossimi cinque anni ci piacerebbe riuscire a realizzare una piscina che possa avvicinare i giovani allo sport ed essere anche utilizzata come mezzo di riabilitazione per disabili ed anziani.
Ecco un video nel quale Gianluca racconta dell’associazione:
Per saperne di più, potete visitare la pagina Facebook Gianluca Quartodecimo- Vivere a Colori (https://www.facebook.com/pg/apsvivereacolori/posts/).
Presentati alla Conferenza Internazionale di Parent Project i nuovi materiali divulgativi per le famiglie
Come ormai da tradizione, in occasione della Conferenza Internazionale di Parent Project onlus - che si è svolta a Roma dal 15 al 17 febbraio - sono stati diffusi i nuovi e aggiornati materiali informativi per le famiglie e i pazienti. Il linguaggio utilizzato nelle diverse tipologie di materiale (infografiche, brochure e linee guida) è, come sempre, semplice, chiaro e il più possibile divulgativo. Tutto il materiale è consultabile e scaricabile dal nostro sito web.
Infografica sulle strategie terapeutiche per la DMD e BMD
Si tratta di una panoramica semplice ma esaustiva che illustra diverse strategie terapeutiche in via di sviluppo preclinico e clinico per la Duchenne e Becker. L’infografica riporta gli eventi molecolari e cellulari che si susseguono “a cascata” e che portano al danno e alla degenerazione del tessuto muscolare tipici della DMD e BMD, descrivendo i bersagli delle diverse strategie per ognuno di questi eventi. L’infografica è disponibile sia in italiano che in inglese.
Infografica sulle strategie terapeutiche per la DMD e BMD
Brochure trial clinici 2019
Anche quest’anno abbiamo aggiornato la brochure dedicata ai trial clinici in avvio e in corso nel mondo. Novità di quest’anno: l’indice è stato ideato per richiamare i concetti illustrati nell’infografica sulle strategie terapeutiche e una pagina dedicata ai trial in corso in Italia.
Brochure trial clinici 2019
Brochure sulla cardiomiopatia nella DMD e BMD
Questo materiale è informativo ha lo scopo di fornire ai pazienti e alle loro famiglie delle spiegazioni chiare e concise sulla cardiomiopatia, sui suoi aspetti diagnostici e clinici, sulla prevenzione e sui trattamenti disponibili. La brochure è stata realizzata con la collaborazione della Dott.ssa Rachele Adorisio cardiologa pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma.
Brochure sulla cardiomiopatia nella DMD e BMD
Diagnosi e Gestione della DMD - Guida per le famiglie
Si tratta di una versione divulgativa, dedicata alle famiglie, delle Linee Guida stilate da un gruppo di specialisti internazionali e pubblicate a gennaio 2018 sulla rivista scientifica The Lancet Neurology. La guida, in cui sono riassunti i risultati degli aggiornamenti riguardanti i trattamenti medici previsti per la distrofia muscolare di Duchenne, nasce dalla collaborazione di diverse associazioni di pazienti e del network TREAT-NMD. La versione italiana della guida è stata tradotta dalla versione originale grazie al lavoro di Parent Project onlus con la collaborazione della Dott.ssa Elena Mazzone (Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Agostino Gemelli, Roma)
Diagnosi e Gestione della DMD - Guida per le famiglie
Leaflet Registro Pazienti DMD/BMD Italia
Per festeggiare i 10 anni del Registro Pazienti DMD/BMD Italia, Parent Project ha voluto aggiornare il materiale informativo che illustra la storia del Registro, con i suoi numeri, gli obiettivi di questo importante strumento e le modalità di registrazione per i pazienti. Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia è parte del Registro Globale DMD di TREAT-NMD Alliance (Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases Alliance), un network di eccellenza che ha come obiettivo il coordinamento e l’armonizzazione della ricerca nel campo delle malattie neuromuscolari.
Leaflet Registro Pazienti DMD/BMD Italia
Sibling: fratelli invisibili
I fratelli e le sorelle di bambini con disabilità vengono definiti “sibling”, termine inglese che significa genericamente “fratelli e sorelle”. Questa brochure nasce con l’intento evidenziare le caratteristiche proprie di un legame fraterno e indagare l’impatto emotivo e psicologico della disabilità sui fratelli evidenziando i segnali precoci di disagio socio-psicologico al fine di poter attivare strategie atte a sostenere e rinforzare i processi evolutivi e di adattamento.
Sibling: fratelli invisibili
Leggi e diritti
Si tratta di un materiale informativo composto da schede di facile lettura in cui vengono delineate informazioni generali riguardanti le leggi 104/1992, “Legge-quadro per l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate” e 118/1971 “Disposizioni in materia di invalidità civile”. La brochure ha lo scopo di rendere note le condizioni, i requisiti e le procedure utili all’accesso alle agevolazioni ed ai benefici previsti dalle suddette normative.
Leggi e diritti
Diagnosi DMD/BMD e inserimento scolastico
La realizzazione di una buona integrazione scolastica necessita di numerosi strumenti e interventi che partono dalle necessità del singolo studente, ma coinvolgono tutte le realtà territoriali quali la famiglia, gli specialisti, le Asl, i Comuni, i vari servizi ed enti locali e, naturalmente, la scuola.
Per questo il Centro ascolto Duchenne/Becker ha realizzato una guida composta da schede chiare e di facile consultazione, divise per regioni, su tutti quegli aspetti legati alla vita scolastica dei bambini e ragazzi che convivono con la DMD/BMD.
Diagnosi DMD/BMD e inserimento scolastico
Un Pranzo di Primavera per Parent Project
Domenica 31 marzo, presso l'Agriturismo Gennemara, in località Is Ergois a Perdaxius (CI), si terrà uno speciale Pranzo di Primavera a sostegno di Parent Project onlus.
Al menù per gli adulti corrisponderà un'offerta di 25 euro, mentre per i bambini dai 6 ai 13 anni verrà richiesta una donazione di 12 euro; i bambini sotto i 6 anni potranno partecipare gratuitamente.
Per informazioni e prenotazioni:
Debora - Tel. 347/4473497
Ritorna il Trofeo Parent One
Avrà inizio il prossimo 15 marzo la dodicesima edizione del trofeo di calcio "Parent One", riservato
ai giovani e che avrà come fine non solo il puro divertimento ma anche la raccolta di fondi per
Parent Project.
Il torneo, ideato da Michele Pulcini e da Giampaolo
Morsa dell'Aics, è passato da livello provinciale a quello regionale. Le partite si svolgeranno a
Tagliacozzo (AQ), negli impianti sportivi del Park Hotel, e coinvolgerà le categorie dal 2006 al 2012
per il calcio giovanile e dal 2004 al 2009 per il calcio a 5 giovanile.
Per informazioni:
Tel. 392/9050295
Email: aicsromacalcio@gmail.com
www.aicsromacalcio.it
In arrivo “Never Ending Show” per la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne
Uno spettacolo dedicato all’associazione Parent Project onlus
Sabato 6 aprile 2019
Teatro Mazzucconi – via Marx, 450
Sesto San Giovanni (MI)
Ore 20.45
Sabato 6 aprile, alle ore 20.45, la Core’s Band Dance Company porterà in scena, presso il Teatro Mazzucconi di Sesto San Giovanni, lo spettacolo di teatro, musica e danza ”Never Ending Show”: una serata di solidarietà a sostegno di Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, grave patologia genetica per la quale non esiste ancora una cura.
La regia dello spettacolo sarà a cura della direttrice artistica, Chiara Pedretti, e di Osea Querzola; le coreografie saranno a cura di Chiara Pedretti e Ivan Oltramari; la direzione musicale sarà a cura di Luigi Tesan.
Il ricavato della serata andrà a supportare Parent Project onlus, impegnata da oltre 22 anni a sostenere progetti di ricerca scientifica sulla patologia e, al contempo, ad affiancare pazienti e famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto Duchenne, uno dei quali è attivo proprio sul territorio milanese.
Gli attori, i cantanti ed il corpo di ballo della Core’s Band Dance Company saranno interpreti di una variegata scaletta che vedrà avvicendarsi brani da opere musical e di musica leggera, coreografie e letture teatrali.
La Core’s Band Dance Company è stata fondata nel 2003, quindi nel 2019 compie 16 anni di attività all'insegna della solidarietà e del fare teatro per aiutare chi ne ha bisogno. È formata da professionisti, non professionisti ed allievi di Core's Band Academy, la scuola di formazione per lo spettacolo nata proprio per creare un vivaio di artisti che lavorino in compagnia. La collaborazione con Parent Project ha preso avvio nel 2018, con la messa in scena de “Un Americano a Parigi”.
Per le prenotazioni
Chiara Bonomelli – tel. 338/7751360 (contattare tramite messaggi WhatsApp) - chiara.mary@icloud.com
Per informazioni su Parent Project
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Catabasis presenta i dati a supporto di edasalonexent come potenziale trattamento di base per la distrofia muscolare di Duchenne
L’azienda farmaceutica ha diffuso gli ultimi risultati riguardanti lo studio di fase 2 MoveDMD con edasalonexent, questi mostrano che il trattamento non influisce negativamente sulla crescita dei ragazzi e che determina un sostanziale rallentamento della progressione della patologia. L’azienda ha inoltre condiviso lo stato di avanzamento del trial di fase 3 PolarisDMD, attualmente in fase di reclutamento. Questi dati sono stati presentati anche durante la XVII Conferenza Internazionale di parent Project.
In un comunicato stampa, diffuso lo scorso 19 febbraio, Catabasis Pharmaceuticals ha condiviso ulteriori dati clinici relativi allo studio MoveDMD con edasalonexent. Nel trial MoveDMD di fase 2, e nell’estensione in aperto, i ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne trattati con edasalonexent sono cresciuti, in media, in maniera simile ai ragazzi sani nella stessa fascia di età.
“Mentre l’obiettivo principale nel trattare i ragazzi con la Duchenne è quello di rallentare la progressione della patologia, siamo consapevoli dell’impatto negativo significativo sulla qualità della vita dei ragazzi che non crescono e si sviluppano come i loro amici. Siamo felici di poter vedere i ragazzi trattati con edasalonexent crescere come i loro pari non colpiti dalla patologia e dimostrando, al tempo stesso, un sostanziale rallentamento nella progressione della patologia”, ha detto Joanne Donovan, M.D., Ph.D., CEO di Catabasis. “Queste caratteristiche sono quelle che rendono edasalonexent una terapia di base dalle grosse potenzialità per il trattamento della Duchenne.”
Nel trial MoveDMD, i ragazzi trattati con edasalonexent sono cresciuti in media di 5,3 cm all’anno e hanno preso 4 Kg in più all’anno, e il loro indice di massa corporea (BMI) si è avvicinato al valore medio dei ragazzi sani. Il BMI è sceso dal 70° percentile rispetto ai ragazzi non affetti da DMD al 55° percentile dopo 72 settimane di trattamento. I ragazzi trattati con corticosteroidi, lo standard di cura nella DMD, manifestano generalmente un aumento di peso e un rallentamento della crescita.
“Usare i corticosteroidi può essere molto benefico per molti pazienti con DMD. Tuttavia, c’è un estremo bisogno di trovare alternative agli steroidi, i quali hanno una lunga lista di effetti collaterali indesiderati, inclusa una crescita limitata. Ciò può influire sull’autostima e sulla sicurezza di sé. Siamo entusiasti di questi primi dati che suggeriscono che i ragazzi trattati con edasalonexent non abbiano avuto effetti negativi sulla loro crescita e attendiamo ulteriori risultati,” ha detto Emily Crossley, cofondatrice e co-CEO di Duchenne UK.
Edasalonexent è attualmente in studio nel trial clinico di fase 3 PolarisDMD, che è in fase attiva di reclutamento pazienti. Il trial PolarisDMD sta valutando l’efficacia e la sicurezza di edasalonexent in pazienti con DMD, con l’obiettivo di supportare una sottomissione per la registrazione commerciale di edasalonexent. Un totale di 17 centri clinici tra Stati Uniti, Canada e Australia sono al momento aperti per il reclutamento. È attesa l’apertura di ulteriori centri negli Stati Uniti, Canada, Europa, Australia e Israele nei prossimi due mesi. In totale, il trial PolarisDMD includerà approssimativamente 40 siti a livello globale, con l’obiettivo di completare il reclutamento entro il 2019.
Lo studio di fase 3 PolarisDMD è uno studio di un anno, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo. L’azienda prevede di reclutare circa 125 pazienti di età compresa tra i 4 e i 7 anni (fino al compimento di 8 anni), indipendentemente dal tipo di mutazione, che non sono in trattamento con steroidi da almeno 6 mesi. Possono partecipare anche i pazienti che assumono una dose stabile di eteplirsen. L’endpoint di efficacia primario è il cambiamento del punteggio del North Star Ambulatory Assessment (NSSA) dopo 12 mesi di trattamento con edasalonexent rispetto al placebo. Gli endpoint secondari includono i test funzionali a tempo per età: il tempo per alzarsi da terra, salire 4 gradini e i 10 metri di camminata/corsa. La valutazione della crescita, della salute cardiaca e ossea sono, inoltre, incluse come potenziali importanti aree di differenziazione.
Come evidenziato nell’ultimo aggiornamento pubblicato da Catabasis sul trial PolarisDMD: edasalonexent, un inibitore di NF-kB, ha il potenziale di ridurre l’infiammazione e promuovere la rigenerazione muscolare. Ciò può portare ad un rafforzamento delle ossa, importante per la crescita dei ragazzi e per diminuire il rischio di fratture ossee. La salute ossea sarà pertanto valutata eseguendo radiografie ed ecografie all’inizio e alla fine dello studio.
Due ragazzi riceveranno il trattamento con edasalonexent (100 mg/kg/giorno) per ogni ragazzo che riceve il placebo e, dopo 12 mesi, tutti i ragazzi assumeranno edasalonexent in uno studio di estensione in aperto. Il trial PolarisDMD è stato disegnato in seguito ad un confronto con gli enti regolatori e grazie a input provenienti da clinici, organizzazioni di pazienti e famiglie di ragazzi affetti da Duchenne.
Il trial PolarisDMD di fase 3 è stato progettato per validare ulteriormente l’efficacia osservata nel trial MoveDMD di fase 2 e nell’estensione in aperto. Nel trial MoveDMD, si è osservato che edasalonexent preserva la funzionalità muscolare e rallenta in maniera sostanziale la progressione della patologia per un periodo di trattamento di 72 settimane rispetto al controllo senza trattamento. Ciò è stato osservato con i 4 test di valutazione della funzionalità muscolare (NSSA, tempo per alzarsi da terra, salire 4 gradini e i 10 metri di camminata/corsa). Dati preclinici e i dati sui biomarcatori clinici dello studio di fase 2 MoveDMD suggeriscono che edasalonexent potrebbe avere dei potenziali effetti benefici sui muscoli scheletrici, il diaframma e il cuore. Edasalonexent è stato inoltre ben tollerato da più di 55 anni-paziente e non sono stati osservati eventi avversi.
A cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project onlus
Potete rivedere la diretta streaming della Conferenza Internazionale di Parent Project dove sono stati presentati i risultati relativi agli studi con edasalonexent andando su questo link, a partire dal tempo 3:21:00
Potete leggere il comunicato stampa originale diffuso da Catabasis al seguente link.
Per ulteriori informazioni sugli studi clinici MoveDMD e PolarisDMD con edasalonexent potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project.
Solid Biosciences annuncia i dati preliminari sulla terapia genica SGT-001
L’azienda farmaceutica ha diffuso i dati preliminari dello studio IGNITE DMD ottenuti sui primi tre pazienti trattati con la dose più bassa descritta nel protocollo. I risultati, presentati anche durante la XVII Conferenza Internazionale di Parent Project, mostrano bassi livelli di espressione di microdistrofina rilevati dalle biopsie muscolari effettuate dopo tre mesi di trattamento. Il prossimo passo sarà quello di aumentare il dosaggio.
La biotech statunitense Solid Biosciences ha annunciato, a inizio febbraio, i risultati preliminari di IGNITE DMD, il trial clinico di fase 1/2 a dosi crescenti che valuta la sicurezza e l’efficacia della terapia genica con microdistrofina SGT-001 per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. I dati preliminari sulle biopsie dopo tre mesi dal trattamento hanno mostrato bassi livelli di espressione di microdistrofina. L’azienda si sta al momento impegnando per passare il prima possibile a un aumento della dose come precedentemente pianificato.
“Riteniamo che SGT-001 sarà un trattamento efficace per i pazienti con la DMD e confidiamo nel fatto che disponiamo del giusto approccio per valutare la sua potenzialità a dosi più alte. Abbiamo già cominciato a lavorare per velocizzare la strategia, definita nel nostro protocollo del trial clinico, per aumentare il dosaggio” ha detto Ilan Ganot, cofondatore, CEO e presidente di Solid Biosciences. “Questa strategia è ulteriormente supportata dal nostro processo produttivo scalabile, da cui abbiamo sufficiente quantità di farmaco per poter aumentare la dose senza ritardi. Abbiamo le risorse economiche per poter proseguire con il nostro programma e l’intenzione di comunicare ulteriori dati più avanti nel corso dell’anno.”
Le analisi preliminari si basano sui dati delle biopsie effettuate a tre mesi dal trattamento sui primi tre pazienti a cui sono stati somministrati 5E13 vg/kg di SGT-001, la dose più bassa descritta nel protocollo dello studio. In un paziente, la microdistrofina è stata rilevata (con tecnica di western blot) a un livello poco al di sotto del 5% e in un numero di fibre all’incirca del 10% (rilevabili con tecnica di immunofluorescenza). Negli altri due pazienti sono stati riscontrati livelli di microdistrofina a livelli molto bassi e solo tramite immunofluorescenza.
Attualmente, nello studio IGNITE DMD sono stati arruolati 6 pazienti. Tre nel gruppo di trattamento attivo e tre nel gruppo di controllo, con trattamento ritardato. Il profilo di sicurezza di SGT-001 rimane invariato e tutti i pazienti continuano a essere seguiti come da protocollo.
“I pazienti che hanno ricevuto SGT-001 come parte dello studio clinico IGNITE DMD stanno tutti bene, e ciò ci incoraggia a provare dosi più alte,” ha detto Barry Byrne, M.D., Ph.D., professore di pediatria e responsabile dello studio IGNITE DMD. “L’avanzamento nella ricerca innovativa, con l’obiettivo ultimo di portare le terapie ai pazienti con la distrofia muscolare di Duchenne, è estremamente importante.”
A cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project onlus
Potete rivedere la diretta streaming della Conferenza Internazionale di Parent Project dove sono stati presentati i risultati dello studio IGNITE DMD andando su questo link, a partire dal minuto 48:00.
Potete leggere il comunicato stampa originale diffuso da Solid al seguente link.
Potete leggere la lettera alla comunità Duchenne inviataci, insieme al comunicato stampa, dal team Solid al seguente link.
Per ulteriori informazioni sullo studio clinico con SGT-001 potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project.
Lettera alla comunità Duchenne
Cara Comunità Duchenne,
oggi abbiamo annunciato la nostra intenzione di spostarci su un dosaggio maggiore di SGT-001 nel nostro studio clinico di fase 1/2 - IGNITE DMD - che valuta la terapia genica con microdistrofina SGT-001 come potenziale trattamento per la Duchenne.
Questa decisione si basa sulla nostra iniziale osservazione dalle biopsie muscolari effettuate sui primi tre ragazzi che hanno ricevuto, durante il trial clinico, la dose di partenza di SGT-001. Volevamo condividere con la comunità Duchenne il significato di queste scoperte e come stiamo procedendo.
Come prima cosa, desideriamo farvi sapere che tutti e tre i ragazzi che hanno ricevuto SGT-001 continuano a stare bene, e che li stiamo seguendo per il nostro protocollo di studio. Per quanto riguarda i dati delle biopsie, in alcune misurazioni abbiamo potuto osservare l’espressione di microdistrofina, anche se bassa. Questi risultati iniziali sono di supporto per proseguire nel trial clinico con la valutazione di dosi più alte.
Fin dall’inizio, IGNITE DMD è stato disegnato come uno studio a dosi crescenti, ossia inteso per valutare SGT-001 a una serie di dosaggi progressivamente più alti. Questo protocollo ci permette di individuare cosa può funzionare meglio nei ragazzi Duchenne in maniera ponderata. Tutti i dati raccolti da studi preclinici a differenti dosaggi di SGT-001 suggeriscono che l’espressione di microdistrofina sarà maggiore a dosi più alte.
Stiamo ora lavorando per velocizzare la strategia programmata a dosi crescenti descritta nel protocollo dello studio clinico e per cominciare a valutare dosi più alte di SGT-001, nello studio IGNITE DMD, il prima possibile. È importante sottolineare che disponiamo di sufficiente farmaco per fare tutto ciò efficacemente e senza ritardi.
Crediamo che SGT-001 abbia il potenziale per essere una terapia trasformativa per i pazienti con Duchenne, e continuiamo ad impegnarci al massimo per procedere il più rapidamente possibile. Siamo estremamente grati a tutti i pazienti e le famiglie che hanno scelto di partecipare a tutti gli studi clinici che mirano a migliorare le vite dei pazienti con la Duchenne.
Sinceramente,
il Team Solid
A Firenze il Meeting territoriale di Parent Project onlus
Un importante incontro tra famiglie, pazienti e specialisti sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Domenica 17 marzo 2019
Nilhotel – Via E. Barsanti, 27/a-b – Firenze
Ore 10 – 16
Domenica 17 marzo si terrà, presso il Nilhotel di Firenze, un Meeting territoriale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzato da Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara.
Il meeting è un incontro formativo dedicato alla gestione clinica dei giovani pazienti e rappresenterà un’occasione di approfondimento, oltre che un importante momento d’incontro e confronto tra famiglie, medici ed operatori del territorio.
Accanto all’annuale Conferenza Internazionale, che offre un panorama sui temi legati alla ricerca e alle sperimentazioni in corso, Parent Project onlus organizza, periodicamente, alcuni incontri formativi territoriali. Il meeting offrirà una panoramica relativa ad una corretta gestione clinica dei pazienti con specialisti del territorio. Saranno affrontati diversi temi: dalla diagnosi, alle corrette procedure fisioterapiche, alla riabilitazione respiratoria, agli aspetti psicologici, e fornirà, inoltre, una panoramica dei filoni di ricerca attuali.
L’iniziativa rientra nel percorso formativo "Il paziente al centro. Gestione clinica del paziente Duchenne e Becker" previsto nell'ambito del progetto "InFormAzioni", finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali- avviso n.1 annualità 2017, che ha come obiettivo generale quello di rinnovare ed a potenziare l’intera struttura associativa.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia da paziente a paziente.
I recenti progressi del lavoro di molti gruppi di ricerca scientifica in Italia e in tutto il mondo hanno contribuito ad offrire ai pazienti Duchenne e Becker ed alle loro famiglie una ragione in più per vivere serenamente la propria vita, guardando con fiducia al futuro. Da qui l’impegno dell’Associazione, da un lato, a farsi mediatrice e facilitatrice nel flusso di informazioni che riguardano la malattia (promuovendo anche network ed incontri tra professionisti) e dall’altro a svolgere un ruolo di garante della loro correttezza e fondatezza.
Programma Firenze
Per informazioni:
Centro Ascolto Duchenne Toscana
Parent Project onlus
Lucrezia Salucci - tel. 320/3378650
cadtoscana@parentproject.it
Aggiornamenti sullo studio clinico con l’inibitore della miostatina RG2606
Durante la XVII Conferenza Internazionale organizzata da Parent Project onlus, svoltasi a Roma lo scorso 16 e 17 Febbraio, l’azienda farmaceutica Roche ha fornito un aggiornamento sullo studio clinico SPITFIRE condotto con la molecola sperimentale anti-miostatina RG6206 nei pazienti Duchenne.
Il trial, in corso anche in Italia presso il Centro Clinico Nemo Ospedale Niguarda di Milano, l’Ospedale Neurologico Carlo Besta di Milano, il Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma e il Policlinico Universitario G. Martina di Messina, è in fase di reclutamento e valuterà la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di RG6206 in pazienti DMD tra i 6 e gli 11 anni, deambulanti, e in trattamento con steroidi da almeno 6 mesi.
Gli aggiornamenti forniti da Roche durante la conferenza, sono stati sintetizzati in una lettera inviata dall’azienda alla comunità internazionale Duchenne e che riportiamo a seguire, nella versione tradotta, per informare tutti coloro che non hanno potuto seguire la conferenza.
Cara comunità Duchenne
Il 16 febbraio 2019, durante la conferenza di Parent Project Onlus che si è svolta a Roma in Italia, abbiamo fornito un aggiornamento sul programma anti-miostatina di Roche (RG6206) condotto nei ragazzi Duchenne. Considerando che non tutti avete potuto partecipare personalmente al meeting, o seguirlo online, siamo lieti di condividere con voi quanto segue:
Roche continua ad andare avanti con il suo programma di sviluppo clinico di fase 2/3 con RG6206, una proteina di fusione adnectina disegnata per inibire la miostatina e stimolare un aumento della crescita muscolare in bambini deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne. Come precedentemente comunicato, RG6206 è stata valutata in due studi di fase 1 in volontari sani adulti e in uno di fase 1b/2 in ragazzi Duchenne deambulanti (studio WN40226).
Il reclutamento per lo studio SPITFIRE (WN40227) è in corso a livello globale negli Stati Uniti, Canada, Argentina, Europa, Australia e Giappone. È possibile trovare l'attuale elenco dei centri clinici per lo studio sul sito www.clinicaltrials.gov (NCT03039686, studio Roche WN40227). Si prevede che l'arruolamento sarà concluso a metà del 2019 e i risultati finali dello studio sono attesi per il 2020. Si prevede che saranno in totale 159 i ragazzi arruolati.
L’obiettivo primario, il punteggio totale della North Star Ambulatory Assessment (NSAA), è progettato per essere sensibile e clinicamente rilevante in questa popolazione. Lo studio valuta anche l'esito di misure incentrate sul paziente come la velocità del passo (Stride velocity 95th centile) , misurata nel contesto della vita reale attraverso l’uso di un dispositivo indossabile.
Roche ha incluso i pareri provenienti dalla comunità dei pazienti, caregiver e clinici nel disegno dello studio. Siamo molto grati e apprezziamo la partnership continua con la comunità Duchenne e vogliamo ringraziare tutti i partecipanti allo studio e le loro famiglie. Siamo tutti impegnati nel lavorare insieme per supportare i bisogni, in evoluzione, dei pazienti e delle loro famiglie.
Se avete domande :
-inerenti la vostra attuale partecipazione allo studio SPITFIRE o se siete nella fase di screening contattate il vostro clinico di riferimento per lo studio
-se non state partecipando allo studio SPITFIRE ma avete domande su RG6206 , scrivetemi al seguente indirizzo: elena.zhuravleva.ez1@roche.com.
Cordiali saluti
Elena Zhuravleva, MD, PhD on behalf of the Roche Duchenne team
Patient Partnership Director, Rare Disease, Roche, Switzerland
A cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project onlus
Potete rivedere la diretta streaming della Conferenza Internazionale di Parent Project in cui sono stati presentati i risultati dello studio SPITFIRE andando su questo link, a partire dal tempo 1:29:00.
Per ulteriori informazioni sullo studio clinico con RG6206 potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project
