Oggi il convegno “L’accesso al mercato dei farmaci per le malattie rare: nuove sfide e priorità per il Sistema Sanitario Nazionale"
Si è aperto stamattina presso l’Aula Pocchiari dell’Istituto Superiore di Sanità a Roma il convegno “L’accesso al mercato dei farmaci per le malattie rare: nuove sfide e priorità per il Sistema Sanitario Nazionale - III EDIZIONE”.
Condividiamo il comunicato stampa ed il programma dell'evento.
| Malattie rare: in arrivo nuove terapie sempre più specifiche. All’ISS i farmacologi puntano sulla sostenibilità e sul rapporto costo-valore |
| Si è aperto stamattina presso l’Aula Pocchiari dell’Istituto Superiore di Sanità a Roma il convegno “L’accesso al mercato dei farmaci per le malattie rare: nuove sfide e priorità per il Sistema Sanitario Nazionale - III EDIZIONE”. Il settore delle malattie rare rappresenta una reale sfida per il Sistema Sanitario Nazionale italiano. Le malattie rare sono un gruppo eterogeneo che raccoglie circa 7mila patologie diverse, alcune ancora senza nome; sono interessate, a livello globale, circa 300 milioni di persone, una cifra pari all’8-10% della popolazione mondiale. Affrontare questo spinoso tema significa dunque trattare un argomento di grande interesse e attualità. LA SPESA PER I FARMACI A DESIGNAZIONE ORFANA - Secondo l'ultimo rapporto di Evaluate Pharma la crescita della spesa mondiale per farmaci orfani (quindi non tutti e non solo i farmaci per malattie rare) sarà pari all'11% annuo, superiore a quella complessiva per farmaci. In Italia, la quota di spesa del Servizio Sanitario Nazionale per farmaci orfani sulla spesa complessiva per farmaci è salita dal 3,5% nel 2002 al 7,2% nel 2007. I farmaci orfani si rivolgono a malattie rare con assenza di alternative terapeutiche e per un target di popolazione limitato: il loro costo per paziente in trattamento è mediamente maggiore degli altri farmaci, ma l'impatto complessivo sulla spesa inferiore per effetto del minor numero di pazienti in trattamento. Una recente revisione degli studi di costo-efficacia sui farmaci a designazione orfana evidenziano un costo medio per anno di vita corretto per la qualità (QALY) di circa 40k per QALY con circa il 50% dei casi al di sotto dei valori soglia stabiliti dal National Institute for Health and Care Excellence inglese. “I farmaci per patologie rare per le quali non esistono alternative terapeutiche rappresentano naturalmente una priorità per il Servizio Sanitario Nazionale” dichiara il Prof. Claudio Jommi, Professore della SDA Bocconi. “È importante che anche in questo ambito vi sia una corretta valutazione del valore dei farmaci, che tenga conto dell’equilibrio tra valore e costo e della gestione appropriata delle condizioni di accesso, dalla diagnosi per l’identificazione dei pazienti eleggibili al trattamento alla gestione del fondo farmaci innovativi che ha riguardato anche tali farmaci. Tutti i paesi comunque sono alle prese con la ricerca di soluzioni per conciliare accesso e risorse”. LA POSIZIONE DELLA SOCIETA' DI FARMACOLOGIA - “Gli ultimi anni hanno visto l'approvazione o l'inizio di studi clinici di terapie innovative per severe patologie rare di origine genetica, basate su strategie molecolari, cellulari e geniche” ha sottolineato la Professoressa Anna Maria De Luca, Professore Ordinario di Farmacologia presso il Dipartimento di Farmacia - Scienze Del Farmaco all’Università di Bari e Componente del Consiglio Direttivo della Società Italiana di Farmacologia. “Vari gruppi di farmacologi italiani si occupano di ricerca scientifica su terapie innovative e farmaci orfani per malattie rare di origine genetica. La Società Italiana di Farmacologia è particolarmente sensibile alla promozione di questi argomenti, dalla ricerca di base e pre-clinica agli studi clinici. Tra i provvedimenti necessari per il futuro, riteniamo prioritario che vengano destinati incentivi e risorse alla ricerca e una maggiore sensibilizzazione di tutti gli stakeholders per garantire l'accesso dei pazienti rari a terapie efficaci e sicure”. L’APPELLO ALLE ISTITUZIONI - Il problema delle malattie rare ha una rilevanza tanto sociale quanto clinica ed è stato affrontato da tutte le agenzie regolatorie per stimolare la ricerca per nuove possibilità terapeutiche. “Questo convegno è volto a sottolineare la necessità di potenziare la ricerca clinica e preclinica e l’importanza di effettuare degli screening neonatali per identificare eventuali patologie e fare diagnosi già nei primi giorni di vita” sottolinea il Prof. Pier Luigi Canonico, Direttore del Dipartimento di Scienze del Farmaco, Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro” di Novara. “Tra gli impegni che le istituzioni devono garantire c’è anche l’individuazione di centri di eccellenza per malattie specifiche e la collaborazione tra i decisori politici e le associazioni pazienti. In tal senso è fondamentale il coordinamento centrale dell’Istituto Superiore di Sanità nell’individuazione dell’epidemiologia e dell’incidenza di queste patologie”. LE ATMP: TERAPIE DI UN FUTURO CHE È GIÀ PRESENTE - Un punto di partenza per la ricerca del futuro sono le terapie avanzate (geniche, cellulari, rigenerazione tissutale) note come ATMP (Prodotti Medicinali di Terapia Avanzata). “Le ATMP forniscono ulteriori approcci terapeutici che non sostituiscono totalmente le cure tradizionali, ma possono affiancare le classiche terapie di tipo farmacologico” aggiunge il Prof. Canonico. “Poiché molte malattie rare sono su base genetica, l’approccio di una terapia genetica potrà risultare particolarmente vantaggioso in determinate patologie. In breve, abbiamo a disposizione una nuova arma per specifiche patologie”. |
Instant book dedicato alla VI edizione del Premio OMaR
Sono passati quasi due mesi dalla Cerimonia di assegnazione del VI Premio OMaR per la comunicazione delle malattie e dei tumori rari, che ha visto "In viaggio con Luca" di Parent Project venire premiata come migliore campagna di comunicazione.
Condividiamo con voi l’instant book, realizzato da Pharmastar ed Osservatorio Malattie Rare: una carrellata di frasi, video e foto per ripercorrere le emozioni di questa serata.
Sarepta annuncia i risultati positivi di casimersen nello studio di fase 3 ESSENCE
Sulla base dei risultati promettenti sui livelli di produzione di distrofina in pazienti trattati con casimersen, l’azienda statunitense Sarepta Therapeutics ha intenzione di programmare un incontro con la FDA e di sottomettere la richiesta per un nuovo farmaco (NDA) verso la metà del 2019. Ancora una volta, i risultati avvalorano la piattaforma di exon skipping di Sarepta nel trattamento della DMD.
CAMBRIDGE, Mass., 28 marzo 2019 (GLOBE NEWSWIRE) -- Sarepta Therapeutics, azienda leader nella medicina genetica di precisione per il trattamento di patologie rare, ha annunciato oggi i risultati dell’analisi ad interim degli endpoint di biopsia muscolare che mettono a confronto il trattamento con casimersen rispetto al placebo nello studio ESSENCE, conosciuto anche come studio 4045-301. ESSENCE è uno studio di fase 3 globale, randomizzato in doppio cieco, controllato con placebo, che valuta l’efficacia e la sicurezza di casimersen e golodirsen in pazienti trattabili, rispettivamente, con lo skipping degli esoni 45 e 53.
Dopo aver sollecitato delle risposte da parte della FDA, Sarepta ha condotto un’analisi ad interim dei livelli di espressione della proteina distrofina nei pazienti suscettibili al trattamento con lo skipping dell’esone 45, per determinare la potenzialità per la presentazione della richiesta di un nuovo farmaco (New Drug Application – NDA) basandosi sulla distrofina come endpoint surrogato. Con questi risultati, la biotech intende sottomettere la richiesta di NDA per casimersen verso la metà del 2019.
I pazienti trattabili con lo skipping dell’esone 45 sono stati randomizzati per ricevere una somministrazione settimanale per via endovenosa di casimersen alla dose di 30 mg/kg (N=27) o di placebo (N=16) per 96 settimane. L’analisi preliminare è stata eseguita sui dati delle biopsie eseguite sul bicipite all’inizio dello studio e a 48 settimane di trattamento.
I risultati principali dell’analisi includono:
- un aumento medio della proteina distrofina nei pazienti trattati con casimersen di 1.736% del normale, rispetto ad un valore di base medio di 0.925% del normale (p<0.001).
- Una differenza statisticamente significativa nel cambiamento medio della proteina distrofina dal valore di base al valore riscontrato dopo 48 settimane tra il trattamento con casimersen e il placebo (p=0.009).
- Un aumento dello skipping dell’esone 45 (p>0.001) rispetto ai rispettivi livelli basali in tutti i 22 pazienti che hanno ricevuto il trattamento, con un tasso di risposta quindi del 100%.
- Una correlazione statisticamente significativa tra lo skipping dell’esone 45 e la produzione di distrofina (correlazione per ranghi Spearman = 0.635, p<0.001).
- Lo studio è ancora in corso e in cieco per raccogliere ulteriori dati di efficacia e sicurezza.
“Siamo lieti di vedere che l’exon skipping previsto ha portato a un aumento medio della proteina distrofina statisticamente significativo”, ha detto il professor Francesco Muntoni, della University College London. “Questo è il terzo farmaco per exon skipping che ha mostrato un aumento statisticamente significativo nella produzione di distrofina, e rafforza la nostra fiducia in questo approccio per il trattamento di pazienti Duchenne con mutazioni trattabili.”
“I risultati di casimersen e la presentazione della nostra richiesta per golodirsen all’inizio di quest’anno avvalorano ulteriormente la nostra ricerca basata su RNA,” ha detto Doug Ingram, presidente e CEO di Sarepta Therapeutics. “Se golodirsen e casimersen vengono approvati, quasi un terzo dei ragazzi e giovani uomini che convivono con la DMD negli Stati Uniti potrebbero trarre beneficio dalle nostre terapie a base di RNA. Continuiamo ad avanzare verso il nostro obiettivo finale, quello di migliorare radicalmente le vite di quanti più pazienti possibile con DMD in tutto il mondo.”
Casimersen usa una chimica basata su un oligonucleotide morfolino fosforodiamidato (PMO) di proprietà di Sarepta Therapeutics e la tecnologia di exon skipping dell’esone 45 del gene della DMD. Casimersen è disegnato in maniera tale da legarsi all’esone 45 del pre-mRNA della distrofina, risultando nell’esclusione, o “skipping”, di questo esone durante il processamento dell’mRNA in pazienti con mutazioni genetiche che sono trattabili con lo skipping dell’esone 45. L’exon skipping mira a consentire la produzione di una proteina distrofina troncata internamente.
La Domanda per i Nuovi Farmaci (NDA) è la richiesta che viene presentata alla FDA per l’autorizzazione alla commercializzazione di un farmaco/terapia negli Stati Uniti. La NDA è un fascicolo che contiene l’intera storia della molecola. L’iter standard negli Stati Uniti prevede che le aziende farmaceutiche presentino una NDA quando il farmaco che hanno sviluppato ha concluso, o sta concludendo, l’intero percorso sperimentale e sono quindi disponibili i dati necessari per chiedere l’autorizzazione alla commercializzazione del prodotto.
A cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project onlus
Potete leggere il comunicato stampa originale diffuso da Sarepta Therapeutics al seguente link.
Per ulteriori informazioni sullo studio clinico con golodirsen potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project.
Pubblicato il bando INPS per il Progetto Home Care Premium Assistenza
Segnaliamo che è stato pubblicato dall'INPS il bando pubblico per il Progetto Home Care Premium Assistenza domiciliare per i dipendenti e pensionati pubblici, per i loro coniugi, parenti e affini di primo grado non autosufficienti.
L'Home Care Premium prevede il coinvolgimento di Ambiti Territoriali Sociali (ATS) e/o enti pubblici che si impegnano a prendere in carico i soggetti non autosufficienti residenti nei propri territori.
Il programma prevede l'erogazione da parte dell'Istituto di contributi economici mensili (prestazioni prevalenti) in favore di soggetti non autosufficienti, maggiorenni o minorenni, che siano disabili e che si trovino in condizione di non autosufficienza per il rimborso di spese sostenute per l'assunzione di un assistente domiciliare.
La domanda di partecipazione al concorso deve essere presentata dal beneficiario, ovvero dal titolare delegato, esclusivamente per via telematica.
La procedura per l'acquisizione della domanda sarà attiva dalle 12 del 4 aprile alle 12 del 30 aprile 2019.
Per informazioni: https://www.inps.it/nuovoportaleinps/default.aspx?itemdir=52545
A Torino un corso sullo sviluppo dei farmaci e il Meeting di Parent Project
Due iniziative formative a cura di Accademia dei Pazienti Onlus - Eupati Italia e Parent Project
Sabato 13 aprile 2019 - ore 9.30-16.30
Domenica 14 aprile 2019 – ore 9.30-15
Pacific Hotel Fortino
Strada del Fortino, 36 - Torino
Un doppio appuntamento sabato 13 e domenica 14 aprile, a Torino, presso il Pacific Hotel Fortino.
Sabato 13 aprile si terrà il mini corso di formazione “Lo sviluppo dei nuovi farmaci. Dalla scoperta della molecola agli studi clinici”, organizzato da Accademia dei Pazienti Onlus – EUPATI Italia e da Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’incontro formativo sarà dedicato ad un approfondimento sul percorso attraverso il quale avviene lo sviluppo di un farmaco: dalla scoperta in laboratorio alla fase preclinica, fino agli studi clinici. Uno spazio specifico sarà dedicato al tema del coinvolgimento del paziente esperto.
Il paziente esperto è una persona che convive con una patologia (propria o, ad esempio, di un familiare) e che ha deciso di affrontare un solido percorso di approfondimento su temi legati alla ricerca, allo sviluppo, al percorso regolatorio dei farmaci. Gli obiettivi di questa formazione sono, da una parte, quello di poter successivamente mettere le proprie conoscenze a disposizione della comunità di pazienti; dall’altra, quello di rappresentare la comunità di pazienti stessa, interagendo con gli stakeholder ed i tavoli decisionali coinvolti nel processo di sviluppo di nuove terapie.
Per l’iscrizione è necessario compilare un modulo, contattando il Centro Ascolto Duchenne Piemonte. Il mini corso è aperto a pazienti, familiari, figure professionali dell’ambito medico-sanitario, operatori del sociale, cittadini interessati ad approfondire le tematiche in oggetto.
Domenica 14 aprile, invece, si svolgerà il Meeting territoriale di Parent Project. Il meeting è un incontro formativo dedicato alla gestione clinica dei giovani pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e rappresenterà un’occasione di approfondimento, oltre che un importante momento d’incontro e confronto tra famiglie, medici ed operatori del territorio.
Accanto all’annuale Conferenza Internazionale, che offre un panorama sui temi legati alla ricerca e alle sperimentazioni in corso, Parent Project onlus organizza, periodicamente, alcuni incontri formativi territoriali. Il meeting offrirà una panoramica relativa ad una corretta gestione clinica dei pazienti con specialisti del territorio. Saranno affrontati diversi temi – dalla diagnosi, alle corrette procedure fisioterapiche, alla riabilitazione respiratoria, agli aspetti psicologici – e si fornirà, inoltre, una panoramica sui filoni di ricerca attuali.
Entrambe le iniziative rientrano nel percorso formativo "Il paziente al centro” previsto nell'ambito del progetto "InFormAzioni", finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali- avviso n.1 annualità 2017, che ha come obiettivo generale quello di rinnovare e potenziare l’intera struttura associativa.
PROGRAMMI IN ALLEGATO
Programma corso farmaci
Programma Meeting Torino
Il Comitato Accademia dei pazienti è una Organizzazione Non Lucrativa di Utilità Sociale (Onlus) nata nel 2014 con lo scopo di sensibilizzare la pubblica opinione sulla formazione dei pazienti nell’ambito della ricerca e dello sviluppo dei farmaci, in linea con gli obiettivi perseguiti dal progetto Eupati – European Patients’ Academy on Therapeutic Innovation.
Per informazioni:
Parent Project onlus
Centro Ascolto Duchenne Piemonte
Mariaelena Malaspina, Assistente Sociale - sede Alessandria
Tel. 388/3727675 – cadalessandria@parentproject.it
Letizia Sticca, Psicologa Psicoterapeuta - sede Moncalieri
Tel. 334/6883070 – cadpiemonte@parentproject.it
Nuove "Linee guida" INPS sulle distrofie muscolari
UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Parent Project hanno collaborato con INPS per realizzare un documento che renderà omogenea la valutazione dell’invalidità per le persone
con distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Milano, 8 aprile 2019 - C'è una novità importante per le persone con distrofia di Duchenne, malattia neuromuscolare che interessa bambini già in tenera età: è stata pubblicata la comunicazione tecnico scientifica per l’accertamento degli stati invalidanti correlati alla distrofia di Duchenne e Becker utile a migliorare la valutazione medico legale della persona con queste patologie in sede di accertamenti per gli stati di invalidità, handicap e disabilità.
Per accedere ai sostegni assistenziali, ai servizi di supporto all’inclusione scolastica, alle provvidenze economiche per invalidità civile, alle agevolazioni lavorative per i familiari, è infatti necessario che venga riconosciuto uno specifico status. L’iter prevede una o più visite di accertamento presso commissioni pubbliche (ASL o INPS).
In questi anni è stata sottolineata una certa disomogeneità nella valutazione delle condizioni sanitarie di questi bambini e, talora, una limitata consapevolezza dei risvolti clinici e assistenziali che quelle situazioni comportano.
Per sanare questi disagi UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Parent Project - organizzazioni che ben conoscono queste condizioni – hanno ricercato e ottenuto un formale confronto con il Coordinamento generale medico legale della Commissione Medica Superiore di INPS. Lo scopo è di fornire ai medici e operatori delle commissioni medico legali in sede di valutazione e verifica dell’invalidità civile e della condizione di handicap (legge 104/1992) uno strumento operativo per orientare e rendere omogenea la valutazione sulla distrofia di Duchenne e di Becker.
LA COMUNICAZIONE TECNICO SCIENTIFICA DI INPS SULLE DISTROFIE MUSCOLARI
Il documento, pubblicato nel sito INPS nell’elenco delle linee guida adottate dal Coordinamento generale medico legale [https://www.inps.it/NuovoportaleINPS/default.aspx?itemdir=47253&lang=IT], vede una
prima parte dedicata alla descrizione del quadro clinico e dei trattamenti, dettagli utili a un corretto inquadramento medico scientifico da parte delle Commissioni anche rispetto alle possibili complicanze o comorbilità, cioè la compromissione di altri apparati e funzioni (respiratorie, cardiache, cognitive, ecc.).
La seconda parte, quella che ha un impatto diretto sulle persone con distrofia di Duchenne e Becker, tratta degli aspetti di valutazione medico legale, cioè quali criteri devono seguire le commissioni.
Inoltre la comunicazione INPS, pur raccomandando di evitare schematismi, distingue fra età prescolare (diagnosi particolarmente precoce) ed età scolare e successiva, oltre a considerare la presenza di comorbilità. Tendenzialmente in tenera età e in assenza di comorbilità viene suggerito il riconoscimento dei requisiti sanitari che danno diritto all’indennità di frequenza. In presenza di comorbilità o della perdita di una efficace deambulazione autonoma (non basta reggersi in piedi e muovere qualche passo), le Commissioni dovrebbero riconoscere i requisiti per l’indennità di accompagnamento.
In queste situazioni vengono anche sempre riconosciuti i requisiti per la concessione del contrassegno disabili (parcheggio e circolazione) e la “voce fiscale” che consente di accedere alle agevolazioni tributarie per l’acquisto di veicoli senza aver l’obbligo di adattare il mezzo.
La condizione di handicap grave (art. 3, comma 3, della legge 104/1992) viene invece riconosciuta in presenza di diagnosi acclarata di distrofia di Duchenne, a prescindere dall’età o da altre condizioni complesse.
Altro elemento significativo: in tutti i casi non verrà più prevista la rivedibilità delle condizioni. La richiesta di revisione potrà comunque essere richiesta direttamente dalle famiglie o dagli interessati se maggiorenni.
«Riteniamo che questo sia un traguardo che favorisce la trasparenza e l’omogeneità dei processi e, quindi, che possa agevolare molte famiglie che non hanno certo bisogno di complicazioni, ma di reali sostegni all’inclusione e alla qualità della vita» commenta Luca Genovese, presidente di Parent Project.
Gli fa eco con analoga soddisfazione Marco Rasconi, presidente dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare: «Quando le associazioni ascoltano la voce delle famiglie, trasformandola in istanze ragionevoli e sostenibili e incontrano, come in questo caso, l’attenta disponibilità di seri professionisti, i risultati non possono mancare».
Parent Project e UILDM favoriranno ora la diffusione e la conoscenza di questo atto importante alle famiglie e agli specialisti, per promuovere consapevolezza e ricadute positive.
Consulta la comunicazione tecnico scientifica di INPS sulle distrofie muscolari
https://www.inps.it/docallegatiNP/Mig/Istituto/Struttura_organizzativa/Le_distrofie.pdf
LA DISTROFIA DI DUCHENNE E DI BECKER
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli conducendo, nel corso dell’adolescenza, a una condizione di disabilità sempre più severa. La distrofia muscolare di Becker è una variante meno grave, il cui decorso è variabile da un paziente all’altro. Al momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi.
UILDM nasce nel 1961 con l’obiettivo di promuovere l'inclusione sociale delle persone con disabilità, attraverso l'abbattimento di ogni tipo di barriera, e sostenere la ricerca scientifica e l'informazione sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari. Ha una presenza capillare sul territorio grazie alle 66 Sezioni locali, i 3.000 volontari e i 10.000 soci, che sono punto di riferimento per circa 30.000 persone. UILDM svolge un importante lavoro in ambito sociale e di assistenza medico-riabilitativa ad ampio raggio, gestendo anche centri ambulatoriali di riabilitazione, prevenzione e ricerca, in stretta collaborazione con le strutture universitarie e socio-sanitarie.
Parent Project onlus è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni
Ufficio Stampa UILDM
SEC Relazioni Pubbliche e Istituzionali.
Alessandra Irace - cell. 349 2875176 – irace@secrp.com
Parent Project onlus
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Presentazione del libro "Dammi la mano"
Sabato 6 aprile, alle ore 17, ad Ariccia (RM) presso Palazzo Chigi, si svolgerà la presentazione del libro "Dammi la mano", scritto dal piccolo Francesco Germani, 9 anni.
Francesco si racconta nel suo primo libro “Dammi la mano”, sembra una favola di altri tempi a leggerlo, “… io gli dissi dammi la mano, quel mostro sconfiggeremo, e Tu sarai felice e sereno…”.
Il mostro che il piccolissimo autore vuole sconfiggere è quello della malattia, che dimora secondo la sua visione, dentro alcuni bambini… Francesco, con una sensibilità da piccolo grande uomo, ha pensato ai bambini che ha visto in una pubblicità televisiva, che hanno qualche difficoltà in più perché convivono con malattie genetiche rare.
E anche i relatori sono quelli delle grandi occasioni, il Sindaco Roberto Di Felice, l’Assessore alle Politiche Sociali Carla Gozzi, l’On.le Marco Silvestroni – Deputato della Repubblica, M. Rosaria Rollo, dell’Associazione Parent Project Onlus, Daniele Del Piero – Presidente della Società Ariccia Football Academy dove il piccolo autore gioca a calcio.
Francesco il suo primo sogno lo ha realizzato, seguiranno tante presentazioni, parte del ricavato del libro, che è stato autopubblicato, è destinato a progetti sociali per le malattie rare; in questa prima giornata conosciamo la Distrofia muscolare di Duchenne e Becker e l’Associazione Parent Project Onlus.
Presentazione del libro "LoveAbility" di Max Ulivieri alla Camera, 15 aprile
Lunedì 15 Aprile, presso la Sala "Aldo Moro" (Palazzo Montecitorio), alle ore 17.30, il deputato Leonardo Aldo Penna presenterà il volume "LoveAbility. Il diritto alla sessualità delle persone con disabilità", a cura di Maximiliano Ulivieri.
L'evento avrà come relatori:
LEONARDO PENNA, deputato MoVimento 5 Stelle;
FRANCESCA TROIANO, deputata Movimento 5 Stelle;
MAXIMILIANO ULIVIERI, curatore del volume e coordinatore del Comitato Lovegiver;
FABRIZIO QUATTRINI, presidente dell’Istituto Italiano di Sessuologia Scientifica (IISS), psicologo, psicoterapeuta;
MARICA PUGLIESE, Parent Project Onlus;
VIOLA TOFANI, Associazione Luca Coscioni;
ANNA PIEROBON, operatrice all'emotività, affettività e sessualità (O.E.A.S.) per persone con disabilità.
ONOFRIO DISPENZA, giornalista
E' stato invitato, per i saluti istituzionali, il Presidente della Camera dei Deputati, on. Roberto Fico.
Sinossi del volume:
LoveAbility è il primo libro italiano che affronta il tema dell’assistenza sessuale per disabili, una realtà consolidata in gran parte dell’Europa ma di cui il nostro Paese fatica a prendere atto.Dando la voce a testimonianze dirette ma anche alla prospettiva di ricercatori, decisori politici, operatori, questo libro vuole essere non solo d’aiuto a chi — disabili e familiari — vive ogni giorno sulla propria pelle le conseguenze di una vita in cui sessualità e affettività sono negate, ma anche di stimolo a liberare da tabù e pregiudizi, portandolo all’attenzione del dibattito pubblico, il tema del rapporto tra sessualità e disabilità.
Ci sforziamo di venire incontro alle persone con disabilità per ogni loro bisogno che non possa essere svolto in completa autonomia: le aiutiamo a vestirsi, spogliarsi, mangiare, lavarsi. Diamo loro carrozzine elettriche per muoversi, macchine con comandi speciali, computer dotati delle più moderne tecnologie, dotiamo le loro case di soluzioni domotiche che consentano una vita indipendente. Eppure, di tutti questi diritti — di cui nessuno metterebbe in dubbio la legittimità — ce n’è uno che viene sistematicamente taciuto, omesso, rimosso: quello alla sessualità. Toccarsi ed essere toccati, necessità naturali per chiunque, diventano questioni scabrose, disturbanti, scomode se riferite alle persone con disabilità.
Per prenotarsi occorre dare conferma a gianfranco.scavuzzo@camera.it. La mail di conferma garantisce l’accesso. L’accesso alla sala - con abbigliamento consono e, per gli uomini, obbligo di giacca - sarà consentito, fino al raggiungimento della capienza massima della sala, a partire dalle ore 16.
Scarica la locandina dell'evento: Presentazione "LoveAbility"
Nuova sottomissione all’EMA per idebenone
Santhera fornisce un aggiornamento sulla presentazione della richiesta per l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio Condizionata in Europa per Puldysa® (idebenone) nella Distrofia Muscolare di Duchenne
Pratteln, Svizzera, 28 marzo 2019 – Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) annuncia la sua intenzione di presentare una richiesta per l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio Condizionata (CMA) per Puldysa® (idebenone) per il trattamento della disfunzione respiratoria nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD) all’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Seguendo la guida scientifica delle autorità regolatorie europee, il completamento e la presentazione della CMA per Puldysa nella DMD è pianificata per il secondo trimestre del 2019.
Santhera ha ampliato e comprovato il suo precedente dossier regolatorio con dati clinici ulteriori provenienti da pazienti trattati con idebenone, nuove analisi dei dati precedentemente sottomessi e nuovi dati completi di storia naturale, rispondendo alle richieste delle autorità regolatorie. Nella loro interezza questi nuovi dati dimostrano benefici clinici rilevanti per il paziente e un’efficacia terapeutica prolungata durante il trattamento con l’idebenone fino a sei anni nei pazienti DMD. Il nuovi insieme di dati e la strategia di sottomissione sono stati discussi con le autorità regolatorie nazionali nel corso di diversi incontri pre-sottomissione.
L’indicazione iniziale prevista per Puldysa è il trattamento della disfunzione respiratoria nei pazienti DMD che non stanno assumendo glucocorticoidi. La sottomissione si baserà sui dati provenienti dallo studio di fase 2 (DELPHI) di Santhera, sul suo studio di estensione a lungo termine, sul trial principale di fase 3 (DELOS) e sullo studio recentemente completato SYROS, una raccolta di dati a lungo termine provenienti da pazienti che hanno completato lo studio DELOS e hanno continuato ad essere trattati con idebenone fino a sei anni.
I dati principali che saranno inclusi nella prossima sottomissione sono:
I dati degli studi clinici dimostrano il potenziale terapeutico di idebenone nel trattamento della disfunzione respiratoria nei pazienti DMD. I dati cruciali provenienti dallo studio di fase 3 (DELOS), che ha raggiunto il suo obiettivo primario, ha dimostrato effetti clinicamente rilevanti del trattamento con idebenone rispetto al placebo sulle valutazioni della funzionalità respiratoria. Evidenze a supporto provengono dallo studio di fase 2 (DELPHI) e dal suo studio di estensione in aperto della durata di due anni (DELPHI-E).
L’idebenone possiede il potenziale per ritardare le tappe principali clinicamente rilevanti della progressione della patologia. Il picco di flusso espiratorio come percentuale del predetto (PEF%p) è un marcatore sensibile e precoce del declino della funzionalità respiratoria nella DMD. Le analisi dei dati di storia naturale hanno mostrato che il beneficio del trattamento osservato con idebenone nello studio DELOS sul PEF%p potrebbe, quando estrapolato, risultare in un ritardo pari a tre anni nell’inizio della ventilazione assistita considerando un trattamento continuativo, che è di grande rilevanza clinica.
Gli effetti benefici del trattamento con idebenone sono sostenuti anno dopo anno, fino a sei anni. Il declino annuo della percentuale del predetto della capacità vitale forzata (FVC%p) e della PEF%p sono rimasti costantemente più bassi per un periodo fino a sei anni rispetto ai dati di un gruppo di pazienti con caratteristiche simili non trattati arruolati nello studio di storia naturale del CINRG. Questi dati a lungo termine provenienti dallo studio SYROS supportano ulteriormente il potenziale di idebenone di modificare il corso del declino della funzionalità respiratoria e ritardare il tempo per il raggiungimento delle tappe clinicamente rilevanti.
Idebenone ha dimostrato di supportare la preservazione della funzione respiratoria. Il trattamento con idebenone ha anche ridotto il rischio di eventi rilevanti importanti per il paziente includendo eventi avversi broncopolmonari e ospedalizzazioni dovute a cause respiratorie come dimostrato nello studio cruciale (DELOS) e mantenuto nella raccolta di dati a lungo termine (SYROS).
“Il nostro team ha lavorato duramente per raccogliere nuovi dati che rafforzano notevolmente il nostro dossier regolatorio per Puldysa® come potenziale trattamento per la DMD”, ha dichiarato Kristina Sjöblom Nygren, MD, Chief Medical Officer e Responsabile dello sviluppo Santhera. “Il dialogo continuo con i regolatori e clinici esperti nella DMD ha fornito la guida necessaria che ci ha permesso di colmare le precedenti lacune sui dati collegando i risultati dei trial clinici con i benefici tangibili e fortemente rilevanti per i pazienti.”
“La scelta per un percorso di autorizzazione condizionale alla commercializzazione è stata riconosciuta dai regolatori e siamo nella fase delle preparazioni finali per sottomettere il dossier di richiesta”, ha aggiunto Thomas Meier, PhD, Chief Executive Officer di Santhera. “Il percorso regolatorio di un’autorizzazione condizionale alla commercializzazione richiede che noi sottoponiamo un dossier completo con un nuovo nome commerciale, Puldysa®, per distinguere questo prodotto da Raxone che è stato precedentemente approvato come trattamento per i pazienti con la neuropatia ottica ereditaria di Leber.”
L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) può concedere un’autorizzazione alla immissione in commercio condizionata per un nuovo trattamento per rispondere a un bisogno medico non soddisfatto dei pazienti. I medicinali sono eleggibili per un’approvazione condizionale se sono finalizzati al trattamento di patologie severamente debilitanti o che pongano il paziente in pericolo di vita. Questo include i farmaci orfani. I dati disponibili devono indicare che i benefici del medicinale superano i suoi rischi e il richiedente deve avere un piano di sviluppo in atto per fornire ulteriori dati clinici.
Idebenone è stato designato farmaco orfano per il trattamento della DMD dalle autorità europee, statunitensi, svizzere e australiane.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project onlus
