“Mani in pasta”: creatività per fermare la distrofia di Duchenne
Un laboratorio sulla pasta di sale per bambini a cura di Parent Project onlus
Sabato 10 giugno 2017
via Emilia, 25 – Messina
Ore 16-19
Sabato 10 giugno, dalle 16 alle 19, si svolgerà un laboratorio dedicato alla pasta di sale per bambini dai 4 anni in su, a cura di Parent Project onlus.
I piccoli potranno divertirsi manipolando la pasta di sale e creando tanti simpatici oggetti e formine; il ricavato dell’iniziativa andrà a sostegno di Parent Project onlus, per il supporto della ricerca scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Per informazioni e adesioni:
CAD Messina
Stefania Manganaro
Tel. 327/9448127
cadmessina@parentproject.it
Pfizer completa l'arruolamento per lo studio di fase 2 con Domagrozumab (PF-06252616) nella Distrofia Muscolare Di Duchenne
NEW YORK, N.Y. 30 maggio -Pfizer Inc. (NYSE:PFE) ha annunciato oggi di aver completato l'arruolamento dei pazienti per lo studio clinico multicentrico di fase 2 con il composto sperimentale domagrozumab (PF-06252616) nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Lo studio ha arruolato 121 pazienti e vuole valutare la sicurezza, tollerabilità ed efficacia di PF-06252616 in ragazzi di età tra 6 e meno di 16 anni diagnosticati con una DMD indipendentemente dal genotipo. Lo studio si svolge in due anni, dopo dei quali i partecipanti potranno essere eleggibili per il proseguimento in uno studio di estensione in aperto.
"Vorremmo estendere la nostra sincera gratitudine a tutti i ragazzi e famiglie che hanno manifestato il loro interesse per lo studio sottoponendosi allo screening per il trial e a coloro che in ultima analisi vi prendono parte" ha detto Greg LaRosa, Ph.D., Senior Vice President e Chief Scientific Officer dell’Unità di ricerca sulle patologie Rare di Pfizer. "La DMD è una patologia devastante e affrontare questa sfida richiede un approccio collaborativo che include il supporto essenziale della comunità, sia per guidare il disegno dello studio e la realizzazione che per fornire risorse continuative ai pazienti e a coloro che si prendono cura di loro."
Domagrozumab è un anticorpo monoclonale sperimentale anti miostatina per infusione. La miostatina è una proteina presente naturalmente nel muscolo che aiuta a controllare la crescita muscolare; si ritiene che il blocco dell'attività della miostatina possa avere una potenziale applicazione terapeutica nel trattamento di patologie degenerative del muscolo come la DMD.
Domagrozumab ha ricevuto la designazione di farmaco orfano a luglio 2012 e la designazione Fast Track nel novembre del 2012 dalla statunitense Food and Drug Administration. L'Agenzia Europea dei Medicinali ha concesso al candidato sperimentale la designazione di prodotto medicinale orfano nel febbraio del 2013.
Pfizer sta inoltre portando avanti anche un programma pre-clinica per la DMD che impiega una terapia genica basata su un vettore virale Adeno-Associato ricombinante (rAAV) che è entrato nel portfolio di Pfizer con l'acquisizione di Bamboo Therapeutics Inc. nel 2016. La terapia genica è un campo emergente della ricerca medica focalizzata su trattamenti trasformativi altamente specializzati che si rivolgono alla causa alla base di patologie dovute a mutazioni genetiche.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
Il Coro Anton a Villa Torni per combattere la distrofia
“Vite intrecciate in Villa” a Mogliano Veneto per sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Sabato 17 giugno 2017
Villa Torni – via Torni, 51 - Mogliano Veneto (TV)
Ore 19- Buffet
Ore 21 - concerto
Sabato 17 giugno, presso Villa Torni, a Mogliano Veneto, il Coro Anton propone una serata all’insegna della musica e della convivialità, con l’evento “Vite intrecciate in Villa”. L’iniziativa avrà la finalità di sostenere Parent Project onlus È organizzata con il patrocinio del Comune di Mogliano Veneto e con la collaborazione dell’Istituto Costante Gris e dell’associazione Pro Mazzocco.
Il Coro Anton – una giovane formazione musicale composta da mamme, papà, insegnanti – ha colto l’appello lanciato dai genitori di Anton, un ragazzo affetto dalla distrofia di Duchenne. È una realtà amatoriale, nata dalla volontà di superare il sentimento di impotenza che spesso sconvolge le famiglie che convivono con la Duchenne, dando un contributo alla ricerca su questa patologia.
A partire dalle ore 21, il coro presenterà una serie di canzoni proprie, con testi originali nati da momenti di vita vissuta: brani che raccontano la malattia e l’amore, la solidarietà e la speranza, la ricerca di una cura e la volontà di agire, a partire dall’idea che non si è mai impotenti quando si cammina per la stessa strada sostenendosi a vicenda. In questa occasione, verranno presentate anche alcune nuove canzoni.
Lo spettacolo sarà preceduto da un buffet.
Per informazioni:
info@coroanton.it
www.coroanton.it
Per prenotazioni:
Susanna Garbi – tel. 3474282551 - zoe.susj@gmail.com
Parent Project a Treviva
I volontari di Parent Project e del gruppo "Amici di Lori" saranno presenti con un banchetto informativo presso la manifestazione musicale/culturale "Treviva", a Treviolo (BG).
Lo stand sarà attivo sabato 10 giugno dalle 17.30 alle 24 e domenica 11 giugno dalle 9 alle 24, tra via delle Betulle e via Roma, nell'area delle associazioni, al gazebo numero 25.
Webinar sul progetto “Studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nella Distrofia Muscolare di Duchenne”
Parte lo studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nei pazienti italiani con distrofia muscolare di Duchenne, il nuovo progetto finanziato da Parent Project grazie alla campagna SMS dello scorso febbraio e che, nella prima fase, avrà bisogno del vostro contributo. Lo studio, coordinato dall’ICANS dell’Università degli Studi di Milano in collaborazione con l’Istituto Neurologico Besta e con il Servizio di Nutrizione dell’Ospedale M. Bufalini, Cesena ASL della Romagna, mira a chiarire alcuni specifici aspetti nutrizionali e metabolici nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne al fine di costruire interventi nutrizionali adeguati e migliorare la salute e la qualità della vita. Il progetto durerà due anni ed inizierà con una prima fase di indagine delle abitudini alimentari dei pazienti per poi passare alla fase di valutazione dello stato nutrizionale. Per poterne approfondire i dettagli, Parent Project Onlus ha organizzato per il giorno 19 giugno 2017 alle ore 17.30 un webinar insieme ai referenti dello studio: la Dottoressa Simona Bertoli, la Dottoressa Ester Giaquinto, il Dottor Giovanni Baranello. In questa occasione verranno forniti i dettagli del progetto e ci soffermeremo sulla fase di indagine delle abitudini alimentari che prevede la partecipazione attiva di voi famiglie mediante la compilazione di un questionario dedicato che verrà illustrato durante il webinar.
Partecipare al webinar è semplicissimo e non occorre alcuna competenza tecnica.
Sul sito www.parentproject.it, poco prima dell’inizio dell’incontro sarà pubblicato il link attraverso il quale, in pochissimi passaggi, tutti coloro che vorranno partecipare potranno registrarsi e poi prendere parte al webinar. Vi suggeriamo di collegarvi circa 5 minuti prima dell’ora di inizio per poter seguire i collegamenti inviati e verificare le funzionalità del vostro sistema.
Studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nella DMD
Il miglioramento della gestione degli aspetti nutrizionali nei bambini e negli adulti affetti da distrofia muscolare di Duchenne è un ambito di studio ancora poco esplorato ma che offre importanti opportunità di miglioramento della salute e della qualità di vita dei pazienti. È su queste basi che è stato avviato un progetto biennale finanziato da Parent Project onlus e coordinato da Simona Bertoli del Centro Internazionale per lo Studio della Composizione Corporea (ICANS) dell’Università di Milano, da Giovanni Baranello dell'Istituto Neurologico Besta di Milano e da Ester Giaquinto del Servizio di Nutrizione dell'Ospedale M. Bufalini di Cesena.
È noto che nella Duchenne alle problematiche cliniche neuromuscolari che riguardano l’attività motoria, respiratoria e cardiaca si associano disturbi a livello gastrointestinale, nutrizionale e metabolico. Nelle prime fasi della malattia vi è un una diminuzione della massa magra e un aumento della massa grassa intramuscolare, con un rischio di sovrappeso e obesità, che dipende da una riduzione dell’attività fisica, dai cambiamenti del metabolismo basale e dello stile di vita, e dall’uso dei cortisonici. Nelle fasi più avanzate della malattia vi è invece un rischio di sottopeso e malnutrizione che è associato ai disturbi gastrointestinali (disfagia e reflusso gastro esofageo) e ad alterazioni metaboliche dovute all’aumento di lavoro a carico della muscolatura respiratoria e cardiaca.
Le cause di queste problematiche sono state ben studiate e caratterizzate dalla comunità scientifica ma ad oggi non è stato ancora definito come gestirle e prevenirle. In Italia mancano i dati sullo stato nutrizionale e sulle abitudini alimentari dei pazienti DMD per poter poi mettere a punto delle strategie di prevenzione e ottimizzare gli interventi nutrizionali, sia nelle fasi iniziali di sovrappeso e obesità che nelle successive fasi di sottopeso e malnutrizione. Ed è questo l’obiettivo dello “studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nella DMD” che durerà 2 anni e che sarà svolto sul territorio nazionale in 3 diverse fasi.
La prima parte dello studio sarà focalizzata su un’indagine sulle abitudini alimentari, i comportamenti dietetici e i sintomi gastrointestinali aperta a tutti i pazienti, bambini e adulti, affetti da Duchenne in Italia. Per comprendere meglio il contesto dietetico in cui il paziente vive, saranno anche studiate le abitudini alimentari della famiglia e alcuni aspetti della qualità della vita. A tal fine, è stata creata una piattaforma di raccolta dati, che sarà accessibile dal sito web di Parent Project onlus, sulla base di questionari ideati ad hoc. Tali informazioni saranno cruciali per capire quali sono gli errori nutrizionali più frequenti commessi dai pazienti e dalle famiglie e poter quindi individuare gli interventi dietetici più urgenti per migliorare la gestione nutrizionale nella popolazione italiana con DMD. Inoltre i dati raccolti saranno utili in futuro per verificare l'efficacia di nuovi interventi educativi e terapeutici.
La seconda parte del progetto è invece ideata per mappare lo stato nutrizionale e la composizione corporea (massa magra e massa grassa) nei pazienti, bambini e adulti, Duchenne. A tale scopo verrà condotto uno studio multicentrico nel quale verranno coinvolti i diversi centri clinici di riferimento della patologia in Italia interessati agli aspetti nutrizionali. I dati raccolti in ogni centro partecipante saranno inseriti in una piattaforma di raccolta dati collegata al sito web di Parent Project. Data la difficoltà nell’ottenere misure antropometriche e di composizione corporea in un ampio campione di pazienti, sarà predisposto un manuale operativo per la “Standardizzazione Antropometrica”, in modo da uniformare la raccolta dei dati di stato nutrizionale tra i gruppi di ricerca che parteciperanno allo studio. Questa fase servirà per capire quale è la gravità e la diffusione dell’alterazione dello stato nutrizionale nei pazienti Duchenne.
Infine, la terza parte sarà mirata allo studio di alcune caratteristiche del dispendio energetico e dei fabbisogni nutrizionali dei pazienti Duchenne, da ricollegare con la funzione neuromuscolare, l’accumulo di grasso intramuscolare, la composizione corporea e lo stadio della malattia. In questa fase, lo studio sarà monocentrico e sarà condotto su un piccolo gruppo di pazienti presso il Centro Internazionale per lo Studio della Composizione Corporea (ICANS) dell’Università di Milano in collaborazione con l'Istituto Neurologico Besta di Milano e con il Servizio di Nutrizione dell'Ospedale M. Bufalini di Cesena. Saranno reclutati 50 pazienti affetti da DMD seguiti presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, o che sono già seguiti in altri centri neurologici e che sono interessati a queste valutazioni. I criteri di inclusione allo studio sono: diagnosi confermata di DMD, età compresa tra i 3 e i 25 anni, assenza di alimentazione enterale, e la capacità di
mantenere la posizione seduta in condizione di solo appoggio posteriore e di eseguire una
spirometria. Quest’ultima fase ha l’obiettivo di mettere a punto delle strategie di diagnosi e, successivamente, di intervento nutrizionale mirate a correggere gli errori nutrizionali e metabolici che sono stati valutati nelle fasi precedenti dello studio sull’intero territorio nazionale.
L’obiettivo finale dei ricercatori è quindi di passare, nel corso di due anni, da una prima fase di valutazione di sorveglianza nutrizionale sul territorio ad un’azione focalizzata sull’ottimizzazione diagnostica nutrizionale e sulla terapia su un numero più ristretto di pazienti.
Nel corso del 2018 è stata prevista un’estensione del progetto di 12 mesi, a fronte di un ulteriore finanziamento di 16.000 euro (derivante dal successo della campagna "L'esordio di Matteo"): il budget aggiuntivo verrà utilizzato al fine di elaborare un documento scientifico condiviso sulla gestione nutrizionale dei pazienti con DMD, attraverso l'analisi della letteratura internazionale e l’elaborazione dei dati raccolti durante i 24 mesi di progetto.
E’ stato previsto di elaborare un Position Paper scientifico dedicato agli operatori e un Manuale informativo per le famiglie messo a punto utilizzando una progettazione grafica e un lessico appropriato all’età del paziente. La preparazione di questo materiale inizierà a luglio 2019, al termine della raccolta dei dati sperimentali. Sia il Position Paper che il Manuale informativo per le famiglie verranno ufficialmente presentati alla Conferenza Internazionale di Parent Project prevista nel 2020.
Il CAMN Presente Al Congresso Nazionale AIM
Il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM) prende il via oggi a Siracusa, presso l’Ex Museo Diocesano – Palazzo San Zosimo, e si concluderà sabato 3 giugno. L’importante appuntamento annuale si pone l’obiettivo di presentare a tutti coloro che fanno parte di gruppi italiani e stranieri che svolgono assistenza e ricerca nel campo delle malattie muscolari novità ed aggiornamenti in tema di tecnologie diagnostiche, terapie, registri di malattia, biobanche, attività fisica e malattie muscolari, invecchiamento muscolare, progetti scientifici collaborativi, rapporti tra i centri di riferimento, le istituzioni e le associazioni dei pazienti. Come nel 2016, quando il Congresso AIM offrì l’occasione per la presentazione ufficiale del CAMN, anche quest’anno il Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari partecipa all’evento rappresentato, in particolare, dalla sua portavoce Maria Letizia Solinas.
Il Convegno darà ampio spazio a tavole rotonde e dibattiti tra specialisti delle varie patologie muscolari al fine di migliorare la collaborazione tra ricercatori, pazienti e familiari. Tra queste, la Tavola rotonda con le Associazioni, consueto appuntamento della giornata di apertura del Congresso, dedicata quest’anno al tema Clinici e ruolo delle associazioni di pazienti: stato dell’arte e nuove prospettive di collaborazione (mercoledì 31 maggio, ore 16.50-18.50). Obiettivo dello spazio: facilitare i rapporti e le relazioni tra clinici e associazioni di pazienti, nell’ottica della migliore gestione dei pazienti con distrofie, miopatie, malattie del motoneurone e neuropatie disimmuni e genetiche.
Molti gli invitati alla tavola rotonda che partecipano attivamente anche alle attività del nostro Coordinamento. A partire da Luisa Politano, che con Pietro Santantonio (Presidente Mitocon) presiederà i lavori, aperti dall’intervento di Maria Letizia Solinas sul cammino fatto dal CAMN nell’anno trascorso dalla sua presentazione ufficiale. Interverranno e parteciperanno al confronto e al dibattito anche Gabriele Siciliano (Presidente AIM), Maurizio Moggio, Angelo Schenone (Presidente ASNP – Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico), Massimo Marra (CIDP Italia) e Graziella De Martino (M.i.A. Onlus), tutte figure attive all’interno del CAMN, Antonio Toscano, responsabile scientifico del Congresso, e Daniela Lauro (Presidente Associazione Famiglie SMA). Marco Rasconi (Presidente UILDM), invitato ad intervenire, non potrà essere presente.
«In questo anno il Coordinamento è cresciuto. Oggi aderiscono al CAMN 19 associazioni e gruppi che si occupano di malattie neuromuscolari e abbiamo il sostegno molto partecipato e presente dell’Alleanza Neuromuscolare (AIM, ASNP, Telethon) vicina al Coordinamento fin dall’inizio. Ringrazio tutte queste realtà per la fiducia e il supporto reciproco concreto, per l’impegno. La strada per raggiungere gli obiettivi che ci siamo prefissati è lunga, ma uniti come stiamo dimostrando di poter e soprattutto voler essere riusciremo a migliorare la qualità della vita delle persone con malattie neuromuscolari», dichiara Maria Letizia Solinas, che nel corso del suo intervento di apertura a Siracusa illustrerà il percorso fatto dai tre gruppi di lavoro in questi mesi e gli obiettivi a breve e medio termine che i gruppi si sono posti.
Il Link Della Registrazione Del Webinar Sugli Aspetti Fisioterapici
Per rivedere la registrazione del webinar potete cliccare al seguente link
UNA TESI DI ECCELLENZA SULL’ACCESSIBILITA’ A SCUOLA
Nel 2009 è stato avviato un percorso di collaborazione tra Parent Project onlus e il Dipartimento di Architettura dell’Università degli Studi di Ferrara, nella persona del Prof. Giuseppe Mincolelli. Attraverso un protocollo di intesa siglato nel 2011, sono state istituite tre borse di studio, cofinanziate dall’associazione, per altrettanti dottorati di ricerca, uniti dall’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti Duchenne. Tra questi percorsi, vi è quello intrapreso dalla Dr.ssa Alessandra Galletti, che ha conseguito recentemente il dottorato di ricerca in Tecnologia dell’Architettura – Curriculum Innovazione di prodotto. Materiali, Componenti e Tecnologie innovative per l’architettura e il disegno industriale.
Lo scorso 15 maggio, la tesi di Alessandra Galletti, intitolata “School for Duchenne. Proposta di uno strumento informativo metodologico per la progettazione inclusiva degli spazi della Scuola Primaria”, è stata premiata, nell’ambito dello IUSS Day 2017, in quanto migliore tesi del proprio corso di dottorato, relativamente al XXVIII Ciclo.
Qual è stato l’oggetto della sua tesi?
La mia tesi riguarda l’ideazione di un nuovo strumento informativo-metodologico per la progettazione degli spazi nella scuola primaria in chiave inclusiva. La ricerca si è focalizzata sulle esigenze dei bambini con distrofia muscolare di Duchenne e nel suo sviluppo ho potuto entrare in contatto anche con genitori di bambini che convivono con la patologia.
In corrispondenza degli anni della scuola dell’obbligo, i bambini affetti da DMD affrontano una fase delicata (a causa della percezione dei propri limiti, conseguente alla presa di coscienza della malattia), perciò in questo periodo di tempo le risposte fornite dall’ambiente possono risultare molto importanti. La scuola è fatta di spazio (architettura) e servizio (pedagogia e didattica), elementi che sono regolati da procedure differenti per l’ottenimento dell’inclusione. Dallo studio delle prassi, rispettivamente, legate all’integrazione ed alla progettazione accessibile, ho osservato delle incongruenze tra i due tipi di strategia. Non sempre gli spazi sono adatti ad includere davvero tutti i bambini.
Come si è sviluppata la ricerca?
Al centro della tesi c’è l’obiettivo di analizzare gli spazi scolastici nell’ottica dell’inclusione. Sono partita dallo studio delle diverse fasi di progressione della DMD, per capire quali aspetti possono diventare causa di esclusione del bambino nello spazio. Poi mi sono dedicata ad alcuni casi studio a Ferrara, catalogando i diversi ambienti scolastici in base alle attività che vi si svolgono ed elaborando una check list delle azioni svolte dai bambini stessi nei vari luoghi.
Ho quindi progettato il concept di uno strumento informatico finalizzato a supportare e guidare la progettazione condivisa dello spazio scolastico tra insegnanti, genitori e progettisti, sia per la riprogettazione di spazi esistenti, sia per la progettazione ex novo. Limitatamente alla definizione della scheda tecnica dello strumento, mi sono avvalsa della collaborazione di un ingegnere informatico. È fondamentale sensibilizzare i progettisti, che devono smettere di immaginare un “utente medio” per questi spazi e invece individuare i bisogni reali di chi abita la scuola, per poter sostenere l'ottica dell’inclusione.
Come dovrebbe venire applicato questo strumento informatico?
L’idea è che, al momento dell’iscrizione, i genitori di tutti gli allievi debbano compilare un questionario online volto a rilevare (dalla scuola) il “match” tra le abilità del proprio/a figlio/a e le attività che normalmente si svolgono nei vari ambienti della scuola, e di conseguenza con le abilità richieste dagli spazi scolastici così come sono. In questo modo sarebbe possibile ricavare dati oggettivi sulla compatibilità tra le abilità dei bambini e il contesto che offre la scuola a livello di accessibilità. Con questo strumento, gli operatori della scuola avrebbero i dati necessari per pianificare gli adeguamenti opportuni per prevedere la massima partecipazione degli alunni.
La raccolta di dati potrebbe essere utilizzata per permettere un ranking tra istituti, permettendo ai genitori di utilizzare il grado di inclusività dei plessi come criterio per la scelta. I progettisti, a loro volta, potrebbero operare in modo più consapevole, comprendendo meglio le dinamiche tra spazi, tempi ed utenti che caratterizzano la scuola: l’accessibilità dipende dalla complessa relazione tra questi elementi, e non può limitarsi all’applicazione di prescrizioni
Vorrebbe continuare a lavorare sulla tematica della sua tesi?
In questo periodo sono in procinto di trasferirmi a Bolzano, per lavorare a dei percorsi formativi per insegnanti sul tema della scuola inclusiva. È mia intenzione continuare a sviluppare lo strumento oggetto della mia tesi, coinvolgendo un team interdisciplinare in una ideale partnership tra pedagogia, architettura ed informatica.
La tesi della Dr.ssa Galletti si apre con una citazione di Paul Hogan: “Good design enables, bad design disables”. La traduzione di questa frase in italiano significa, all’incirca, “Il buon design rende abili/rende le cose possibili (abilità), il cattivo design rende inabili/disabili (disabilità).”, a rappresentare in quale misura la disabilità e il livello di partecipazione dipendano da quanto l’ambiente nel quale si vive sia adeguato ed inclusivo. Da quante barriere si incontrano, che siano barriere psicologiche o strutturali.
Auguriamo alla Dr.ssa Galletti di poter portare avanti con successo il proprio lavoro su una tematica così importante per il benessere di tutti i bambini.
