Progetto "Mettiamoci coraggio"
La Fondazione comunitaria della Valle d'Aosta Onlus ha recentemente approvato un finanziamento al progetto "Mettiamoci coraggio. Superiamo la timidezza insieme", presentato da Parent Project onlus, che si è avviato a gennaio e si svolgerà per tutto l'anno 2018 sul territorio valdostano.
Parent Project, insieme ad una serie di altre associazioni e realtà locali, proporrà laboratori di cucina, musica, scultura, natura, giocomotricità, yoga e terracotta rivolti a bambini tra i 6 e i 10 anni.
La finalità dei laboratori sarà quella di creare dei momenti di condivisione attraverso attività per lo più sensoriali (legate al gusto, al movimento, al rapporto con la natura) che consentiranno di sperimentare esperienze positive per favorire la creazione di nuovi legami personali e di accrescere l’autostima personale. Si tratta di proposte brevi, leggere e accessibili a tutti i bambini, con e senza disabilità di tipo motorio. Al termine delle uscite si proporranno brevi momenti conviviali per permettere ai bambini di esprimere liberamente se stessi anche al di là dell'attività strutturata.
Seguiranno prossimamente notizie più dettagliate sul programma delle attività.
Meeting sulla distrofia muscolare di Becker
Domenica 18 febbraio, dalle 14.30 alle 18, a seguito della chiusura della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project onlus, si svolgerà, sempre presso l'Ergife Palace Hotel di Roma, un meeting dedicato alla distrofia muscolare di Becker (BMD).
Questo appuntamento sarà dedicato a fornire una panoramica sia sulla gestione clinica della patologia, sia sulle sperimentazioni in corso.
I lavori verranno aperti, alle 14.30, da Filippo Buccella, fondatore di Parent Project onlus, e dal Prof. Giacomo Comi, della Fondazione IRCCS Ca’ Granda - Ospedale Maggiore Policlinico/Università degli Studi di Milano, che ha curato la stesura del programma scientifico dell'evento.
Seguirà un intervento introduttivo dedicato alla patologia a cura della Dr.ssa Adele D'Amico, dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma; a seguire, la Dr.ssa Elena Pegoraro, dell'Università degli Studi di Padova, tratterà "La gestione clinica della distrofia muscolare di Becker".
Dopo uno spazio dedicato a domande e risposte, si svolgerà un intervento dedicato agli aspetti psicologici della patologia, a cura del Centro Ascolto Duchenne nazionale di Parent Project.
A seguire, verranno presentate alcune testimonianze di pazienti, quindi il Prof. Giacomo Comi fornirà una panoramica sui trial clinici legati alla BMD.
Il meeting si concluderà alle 18, dopo una seconda sezione dedicata a domande e risposte.
Per informazioni:
Parent Project onlus
Tel. 06/66182811
associazione@parentproject.it.
Un nuovo Master universitario sulle malattie neuromuscolari
Il Centro Clinico NeMO, centro ad alta specializzazione per la cura delle patologie neuromuscolari, attivo all’interno del GOM Niguarda Ca’ Granda di Milano, propone una nuova opportunità di formazione per i laureati in medicina e chirurgia.
Il prossimo mese di marzo, infatti, verrà avviata la prima edizione del Master di II Livello in “Diagnosi, Cura e Ricerca nelle malattie neuromuscolari: aspetti muscolari e multisistemici”. Il master, promosso dall’Università degli Studi di Milano e coordinato dalla Dr.ssa Valeria A. Sansone, avrà sede presso il Centro Clinico NeMO di Milano ed è rivolto a giovani laureati in medicina e chirurgia e specialisti in varie branche che abbiano interesse per questo tipo di patologie.
Scopo del percorso formativo sarà quello di formare 15 professionisti che siano in grado di:
- Diagnosticare una malattia neuromuscolare sia per l’età evolutiva che per l’età adulta;
- Delineare il percorso diagnostico e quello di presa in carico, a partire dalle terapie attualmente disponibili e/o in fase di sperimentazione;
- Partecipare ad una ricerca clinica nel campo neuromuscolare.
Il master prevede un anno di corso con lezioni in aula, laboratori, didattica in modalità e-learning, alle quali si aggiungono 250 ore di tirocinio formativo.
Le domande di ammissione dovranno essere inviate entro e non oltre le ore 13.00 del giorno 1 Febbraio 2018 e le prove di selezione si terranno il giorno 12 Febbraio 2018 alle ore 9.00.
Per tutte le informazioni sul corso e sulle modalità di iscrizione è possibile visitare il sito:
http://www.unimi.it/studenti/master/114485.htm#c115510
Scheda informativa
NUOVO DDL SULL’INCLUSIONE SCOLASTICA: COSA CAMBIA?
Con il nuovo D.LGS. n. 66/17, “Norme per la promozione dell'inclusione scolastica degli studenti con disabilità”, inserito tra i decreti della Buona Scuola, vengono ridefinite molte delle procedure previste per gli alunni con disabilità.
Il decreto legislativo si propone di consolidare e implementare l’inclusione scolastica, rafforzando il concetto di “scuola inclusiva”, coinvolgendo le famiglie, le associazioni e tutte le componenti scolastiche.
I cambiamenti inseriti nel decreto saranno introdotti a partire dall’1 gennaio 2019, mentre quelli relativi ai Gruppi di lavoro regionali e di istituto sono già in vigore dal 1° settembre 2017.
Il decreto, attraverso modifiche e nuove regolamentazioni, porterà diversi cambiamenti:
- Le famiglie e le associazioni saranno maggiormente partecipi nei processi di inclusione scolastica;
- Ruoli e compiti delle istituzioni (Stato, Regioni ed Enti locali) saranno rigorosamente disciplinati;
- E’ prevista una migliore qualificazione professionale delle Commissioni mediche per gli accertamenti in età evolutiva;
- Dal 1 settembre 2017, sono stati rafforzati e riordinati i Gruppi di lavoro;
- Nei processi di valutazione delle scuole si terrà conto della qualità dell’inclusione scolastica;
- È prevista una formazione per il personale docente, dirigente ed ATA, così come l’introduzione di un percorso di formazione iniziale per i docenti di sostegno;
- Sarà introdotta una nuova procedura per il sostegno didattico maggiormente qualificata, che terrà in considerazione il Profilo di funzionamento;
- Altre modifiche riguarderanno il Piano Educativo Individualizzato (PEI), che diverrà parte integrante del Progetto Individuale.
Entrando nel dettaglio, un’importante novità riguarda il personale ATA, che è tenuto a partecipare a specifici percorsi formativi e ad assolvere ai compiti assistenziali quali:
- Prestare servizio di ausilio nell’accesso e nell’uscita dalle strutture scolastiche;
- Prestare assistenza nell’uso dei servizi igienici e nella cura dell’igiene personale.
In fase di graduatoria, per l’attribuzione del personale ATA si terrà conto della presenza e del numero di alunni con disabilità in ciascuna scuola, nonché del genere di ciascuno studente.
Per quanto riguarda gli accertamenti e le certificazioni, le Commissioni mediche saranno composte da un medico legale, da due medici specialisti (scelti tra pediatra e neuropsichiatra infantile) e da un assistente specialistico individuato dall’Ente Locale, oltre al medico INPS e alle associazioni già previsti.
Dopo la certificazione della condizione di disabilità, si redigerà un Profilo di funzionamento secondo i criteri del modello bio-psico-sociale della Classificazione internazionale del funzionamento, della disabilità e della salute (ICF) adottata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).
Il Profilo di funzionamento è un documento fondamentale per l’elaborazione del PEI e del Progetto individuale, sostituisce la “Diagnosi Funzionale” e il “Profilo dinamico-funzionale” e definisce le misure di sostegno e le risorse strutturali necessarie per l’inclusione scolastica.
Inoltre, viene ridefinito il Piano per l’inclusione, trasformandolo nel principale documento programmatico-attuativo della scuola in materia di inclusione.
Per garantire la continuità del percorso didattico, su richiesta della famiglia e in caso di un buon rapporto allievo – docente, il contratto potrà essere rinnovato al docente per l’anno scolastico successivo.
Infine, i Gruppi per l’inclusione scolastica sono così definiti:
- il Gruppo di lavoro interistituzionale regionale (GLIR), con compiti di consulenza e proposta all’Ufficio Scolastico Regionale (USR) per la definizione, l’attuazione e la verifica degli accordi di programma;
- il Gruppo per l’inclusione territoriale (GIT)per ogni ambito territoriale, con compiti di definizione delle risorse per il sostegno didattico;
- il Gruppo di Lavoro per l’Inclusione (GLI) presso ciascuna istituzione, con compiti di programmazione, proposta e supporto.
Di seguito il link al nuovo D.LGS. n. 66/17
Prorogata la CALL FOR POSTER per la XVI Conferenza Internazionale organizzata da Parent Project onlus a febbraio 2018
Quest’anno la Conferenza Internazionale è arricchita da una novità: vi sarà una “Poster Session” dedicata a studenti, dottorandi/specializzandi e dottorati fino al primo anno di post-doc che lavorano sul territorio italiano nell’ambito della distrofia muscolare di Duchenne e Becker. E a questa sarà abbinato un concorso che premierà i migliori poster scientifici e la migliore divulgazione scientifica.
Ai vincitori verrà assegnato un premio in denaro e la cerimonia di premiazione si svolgerà il 18 Febbraio 2018 durante la Conferenza.
La scadenza per la presentazione degli abstract dei poster è fissata per il 20 gennaio 2018.
Per i dettagli leggete il bando
Una lotteria di Natale per combattere la Duchenne
Sabato 6 gennaio si è svolta l'estrazione dei biglietti vincitori della lotteria solidale organizzata da Parent Project nel territorio di Alessandria.
Riportiamo di seguito i vincitori:
- N°1 TV Led 43’’ 4K Ultra HD - biglietto numero 2015
- N°1 Videocamera sportiva Geonaute -biglietto numero 337
- N°1Cofanetto Smartbox Superwoman (1 attività a scelta tra soggiorni, cene, sport o benessere) - biglietto numero 1270
- N°1CofanettoSmartbox Superman (1 attività a scelta tra soggiorni, cene, sport o benessere) - biglietto numero 82
- N°1set composto da zaino porta Pc e borsone da viaggio American Tourister - biglietto numero 1352.
La consegna dei premi avverrà previo contatto telefonico o email con l’associazione (tel. 331/6173371 - e.poletti@parentproject.it).
Il ruolo dell’inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) givinostat sul rimodellamento cardiaco nei topi mdx.
Avviato a settembre un nuovo progetto di ricerca che ha l’obiettivo di dimostrare, in studi preclinici, l’effetto benefico di givinostat sul tessuto cardiaco. Lo studio, della durata di tre anni e finanziato da Parent Project onlus, è guidato da Roberto Rizzi dell’Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia del CNR di Roma.
di Francesca Ceradini
Come ben noto la distrofia muscolare di Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, compresi i muscoli respiratori e il tessuto cardiaco. Come gli altri muscoli, deputati alla deambulazione e al movimento, con l’avanzare della patologia il cuore va incontro a un indebolimento e a un importante processo infiammatorio e fibrotico che ne compromette la funzionalità. Uno degli aspetti più critici della Duchenne è, infatti, l’insorgere di gravi cardiomiopatie. Ad oggi sono molteplici le strategie terapeutiche in corso di sperimentazione per la DMD, e gran parte di queste si basano su molecole antiinfiammatorie che mirano a ridurre l’infiammazione, la fibrosi e la degenerazione del tessuto muscolare in generale, ma sono ancora pochi gli approcci che puntano ad agire direttamente sul tessuto cardiaco. Ed è proprio questo l’obiettivo del progetto guidato da Roberto Rizzi dell’Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia del CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche) di Roma: studiare, in topi modello per la DMD, l’effetto di givinostat sul cuore.
Givinostat è un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) e agisce a livello epigenetico, ovvero su quei complessi meccanismi cellulari che influiscono sull’accensione e sullo spegnimento dei geni. In particolare, givinostat riattiva la corretta cascata di eventi molecolari che permette al tessuto muscolare di rispondere al danno con un meccanismo antiinfiammatorio e rigenerativo. Il percorso di sviluppo clinico di questa molecola sperimentale per la Duchenne è iniziato nel 2013 e, ad oggi, è in corso un trial clinico di fase 3. I dati disponibili delle sperimentazioni cliniche condotte sui bambini Duchenne hanno dimostrato che givinostat è sicuro, ben tollerato e mostra un beneficio significativo sul tessuto muscolare: è in grado di ridurre l’infiammazione e la fibrosi con un aumento della componente muscolare. Non vi è però ancora nessun dato disponibile sull’eventuale beneficio di givinostat sul tessuto cardiaco e sulla sua funzionalità nei pazienti Duchenne.
Ed è proprio per questo che lo scorso settembre è stato avviato il progetto triennale, dal titolo “Il ruolo dell’inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) givinostat sul rimodellamento cardiaco nei topi mdx”, guidato da Roberto Rizzi e finanziato da Parent Project onlus con 60.000 Euro. Il razionale dello studio non si basa semplicemente sull’ormai nota attività antiinfiammatoria di givinostat nella Duchenne, ma anche su un altro importante presupposto: una sua possibile proprietà cardioprotettiva. Negli ultimi anni, diversi studi hanno dimostrato che gli enzimi HDAC entrano in azione a seguito di un danno cardiaco contribuendo ad instaurare uno stato infiammatorio che è il primo passo verso la degenerazione del tessuto cardiaco, il cosiddetto “rimodellamento” del cuore. Questo rimodellamento è caratterizzato da ipertrofia e da deposizione di tessuto fibroso, un processo che avviene con una migrazione di specifiche cellule endoteliali. Da notare che un processo molto simile è anche alla base della formazione del cuore durante lo sviluppo embrionale (cardiogenesi). Utilizzare quindi un inibitore di HDAC, quale givinostat, potrebbe combattere l’infiammazione e la successiva degenerazione del tessuto cardiaco, preservandone così la funzionalità.
Questo studio si basa su importanti risultati preliminari ottenuti dal gruppo di ricerca di Rizzi negli scorsi anni. Innanzitutto, una serie di esperimenti condotti su modelli animali hanno mostrato che la somministrazione di givinostat migliora la performance muscolare cardiaca sia in topi che hanno subito un infarto del miocardio, sia in topi mdx (il modello murino per la Duchenne). Inoltre, i ricercatori hanno osservato un effetto positivo di givinostat su quei meccanismi molecolari protettivi innescati a seguito di un danno cardiaco (come spiegato precedentemente), con un’azione inibitoria sul rimodellamento del cuore.
L’obiettivo del progetto è di studiare gli effetti di givinostat sulla cardiomiopatia associata alla Duchenne, causata quindi da mutazioni della distrofina. Nello specifico lo studio sarà condotto in due diverse fasi.
La prima fase sarà focalizzata sull’analisi degli effetti della somministrazione di givinostat in topi mdx. Il protocollo prevede diverse modalità di somministrazione: una singola somministrazione o trattamenti di lunga durata (30 e 60 giorni). Gli esperimenti saranno condotti sia su topi giovani che più vecchi, questo viene fatto per studiare l’effetto del farmaco in diversi stadi della malattia (precoce e avanzato). Gli effetti di givinostat verranno valutati mediante analisi istologiche, funzionali (ecocardiogramma ed emodinamica) e di espressione genica del tessuto cardiaco. Lo scopo di questa prima fase è di confermare i dati preliminari riguardanti un effetto benefico di givinostat sulla fibrosi e sul rimodellamento del tessuto cardiaco, e di riuscire a determinare il dosaggio e le tempistiche di azione del farmaco per prevenire o limitare il danno.
La seconda fase sarà invece mirata a studiare, in modelli animali (in vivo) e cellulari (in vitro), il ruolo cardioprotettivo di givinostat nei meccanismi molecolari che influenzano il rimodellamento del tessuto cardiaco e, in particolar modo, nel processo di cardiogenesi. Gli esperimenti in vitro saranno condotti effettuando analisi istologiche e molecolari su cardiomiociti, fibroblasti cardiaci e cellule endoteliali (la cui migrazione guida il processo fibrotico). Gli esperimenti in vivo saranno invece effettuati somministrando givinostat in topi femmina mdx gravide per valutarne l’effetto sulla cardiogenesi embrionale e sulla successiva insorgenza di cardiomiopatia nella prole. Questa fase del progetto è molto interessante per poter caratterizzare i meccanismi molecolari indotti dal farmaco e definirne le cellule bersaglio. Inoltre, sul fronte della cardiogenesi, lo studio potrebbe rivelare se una somministrazione molto precoce di givinostat è in grado di influenzare il processo di rimodellamento del tessuto cardiaco in maniera tale da prevenire l’insorgenza di una cardiomiopatia associata alla Duchenne.
L’obiettivo finale dello studio è quindi di dimostrare, per la prima volta, l’azione protettiva di givinostat nei processi patologici cardiaci. Questo suo ruolo, e la caratterizzazione dei processi molecolari, renderebbe givinostat un potenziale candidato terapeutico per prevenire o attenuare la cardiomiopatia associata alla distrofia muscolare di Duchenne.
Il ruolo dell’inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) givinostat sul rimodellamento cardiaco nei topi mdx.
Avviato a settembre un nuovo progetto di ricerca che ha l’obiettivo di dimostrare, in studi preclinici, l’effetto benefico di givinostat sul tessuto cardiaco. Lo studio, della durata di tre anni e finanziato da Parent Project onlus, è guidato da Roberto Rizzi dell’Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia del CNR di Roma.
Come ben noto la distrofia muscolare di Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, compresi i muscoli respiratori e il tessuto cardiaco. Come gli altri muscoli, deputati alla deambulazione e al movimento, con l’avanzare della patologia il cuore va incontro a un indebolimento e a un importante processo infiammatorio e fibrotico che ne compromette la funzionalità. Uno degli aspetti più critici della Duchenne è, infatti, l’insorgere di gravi cardiomiopatie. Ad oggi sono molteplici le strategie terapeutiche in corso di sperimentazione per la DMD, e gran parte di queste si basano su molecole antiinfiammatorie che mirano a ridurre l’infiammazione, la fibrosi e la degenerazione del tessuto muscolare in generale, ma sono ancora pochi gli approcci che puntano ad agire direttamente sul tessuto cardiaco. Ed è proprio questo l’obiettivo del progetto guidato da Roberto Rizzi dell’Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia del CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche) di Roma: studiare, in topi modello per la DMD, l’effetto di givinostat sul cuore.
Givinostat è un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) e agisce a livello epigenetico, ovvero su quei complessi meccanismi cellulari che influiscono sull’accensione e sullo spegnimento dei geni. In particolare, givinostat riattiva la corretta cascata di eventi molecolari che permette al tessuto muscolare di rispondere al danno con un meccanismo antiinfiammatorio e rigenerativo. Il percorso di sviluppo clinico di questa molecola sperimentale per la Duchenne è iniziato nel 2013 e, ad oggi, è in corso un trial clinico di fase 3. I dati disponibili delle sperimentazioni cliniche condotte sui bambini Duchenne hanno dimostrato che givinostat è sicuro, ben tollerato e mostra un beneficio significativo sul tessuto muscolare: è in grado di ridurre l’infiammazione e la fibrosi con un aumento della componente muscolare. Non vi è però ancora nessun dato disponibile sull’eventuale beneficio di givinostat sul tessuto cardiaco e sulla sua funzionalità nei pazienti Duchenne.
Ed è proprio per questo che lo scorso settembre è stato avviato il progetto triennale, dal titolo “Il ruolo dell’inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) givinostat sul rimodellamento cardiaco nei topi mdx”, guidato da Roberto Rizzi e finanziato da Parent Project onlus con 60.000 Euro. Il razionale dello studio non si basa semplicemente sull’ormai nota attività antiinfiammatoria di givinostat nella Duchenne, ma anche su un altro importante presupposto: una sua possibile proprietà cardioprotettiva. Negli ultimi anni, diversi studi hanno dimostrato che gli enzimi HDAC entrano in azione a seguito di un danno cardiaco contribuendo ad instaurare uno stato infiammatorio che è il primo passo verso la degenerazione del tessuto cardiaco, il cosiddetto “rimodellamento” del cuore. Questo rimodellamento è caratterizzato da ipertrofia e da deposizione di tessuto fibroso, un processo che avviene con una migrazione di specifiche cellule endoteliali. Da notare che un processo molto simile è anche alla base della formazione del cuore durante lo sviluppo embrionale (cardiogenesi). Utilizzare quindi un inibitore di HDAC, quale givinostat, potrebbe combattere l’infiammazione e la successiva degenerazione del tessuto cardiaco, preservandone così la funzionalità.
Questo studio si basa su importanti risultati preliminari ottenuti dal gruppo di ricerca di Rizzi negli scorsi anni. Innanzitutto, una serie di esperimenti condotti su modelli animali hanno mostrato che la somministrazione di givinostat migliora la performance muscolare cardiaca sia in topi che hanno subito un infarto del miocardio, sia in topi mdx (il modello murino per la Duchenne). Inoltre, i ricercatori hanno osservato un effetto positivo di givinostat su quei meccanismi molecolari protettivi innescati a seguito di un danno cardiaco (come spiegato precedentemente), con un’azione inibitoria sul rimodellamento del cuore.
L’obiettivo del progetto è di studiare gli effetti di givinostat sulla cardiomiopatia associata alla Duchenne, causata quindi da mutazioni della distrofina. Nello specifico lo studio sarà condotto in due diverse fasi.
La prima fase sarà focalizzata sull’analisi degli effetti della somministrazione di givinostat in topi mdx. Il protocollo prevede diverse modalità di somministrazione: una singola somministrazione o trattamenti di lunga durata (30 e 60 giorni). Gli esperimenti saranno condotti sia su topi giovani che più vecchi, questo viene fatto per studiare l’effetto del farmaco in diversi stadi della malattia (precoce e avanzato). Gli effetti di givinostat verranno valutati mediante analisi istologiche, funzionali (ecocardiogramma ed emodinamica) e di espressione genica del tessuto cardiaco. Lo scopo di questa prima fase è di confermare i dati preliminari riguardanti un effetto benefico di givinostat sulla fibrosi e sul rimodellamento del tessuto cardiaco, e di riuscire a determinare il dosaggio e le tempistiche di azione del farmaco per prevenire o limitare il danno.
La seconda fase sarà invece mirata a studiare, in modelli animali (in vivo) e cellulari (in vitro), il ruolo cardioprotettivo di givinostat nei meccanismi molecolari che influenzano il rimodellamento del tessuto cardiaco e, in particolar modo, nel processo di cardiogenesi. Gli esperimenti in vitro saranno condotti effettuando analisi istologiche e molecolari su cardiomiociti, fibroblasti cardiaci e cellule endoteliali (la cui migrazione guida il processo fibrotico). Gli esperimenti in vivo saranno invece effettuati somministrando givinostat in topi femmina mdx gravide per valutarne l’effetto sulla cardiogenesi embrionale e sulla successiva insorgenza di cardiomiopatia nella prole. Questa fase del progetto è molto interessante per poter caratterizzare i meccanismi molecolari indotti dal farmaco e definirne le cellule bersaglio. Inoltre, sul fronte della cardiogenesi, lo studio potrebbe rivelare se una somministrazione molto precoce di givinostat è in grado di influenzare il processo di rimodellamento del tessuto cardiaco in maniera tale da prevenire l’insorgenza di una cardiomiopatia associata alla Duchenne.
L’obiettivo finale dello studio è quindi di dimostrare, per la prima volta, l’azione protettiva di givinostat nei processi patologici cardiaci. Questo suo ruolo, e la caratterizzazione dei processi molecolari, renderebbe givinostat un potenziale candidato terapeutico per prevenire o attenuare la cardiomiopatia associata alla distrofia muscolare di Duchenne.
