Scienza
L’Area Scienza gestisce tutte le attività legate al sostegno della ricerca e alla comunicazione scientifica con i pazienti, le famiglie e il mondo esterno.
La relazione costante con le famiglie e i pazienti, quella con i clinici che gestiscono la patologia e quella con i ricercatori e le aziende che sviluppano potenziali trattamenti, consentono inoltre all’Area Scienza di portare il punto di vista delle famiglie e i loro bisogni alle figure professionali che ruotano intorno alla patologia contribuendo quindi ad ottimizzare ogni aspetto.
In parallelo e nello stesso ambito, l’Area Scienza gestisce anche il Registro Pazienti Italia DMD/BMD, una banca dati on-line dedicata alla raccolta d’informazioni cliniche e genetiche dei pazienti affetti da DMD/BMD.
Teleconsulenze scientifiche e genetiche
L’Area Scienza offre un servizio gratuito di teleconsulenza per famiglie e pazienti che desiderano ricevere informazioni aggiornate sui farmaci sperimentali e sugli studi clinici per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD), comprese le opportunità di partecipazione. Il servizio fornisce anche approfondimenti sugli aspetti genetici della patologia, inclusa la diagnosi genetica preimpianto e le opzioni riproduttive disponibili, con particolare attenzione alle donne portatrici e ai familiari.
Un contatto diretto e umano, per accompagnare e chiarire dubbi complessi.
Materiali formativi e aggiornamenti scientifici
Per supportare la comprensione della patologia e dei suoi sviluppi, l’Area Scienza produce e diffonde materiali informativi aggiornati e accessibili: schede, guide, infografiche, notizie sugli aggiornamenti provenienti dal mondo della ricerca e sintesi di pubblicazioni scientifiche, con un linguaggio pensato per essere fruibile anche da chi non ha una formazione medica.
Meeting e Webinar
Ogni anno organizziamo meeting territoriali e webinar rivolti a famiglie, operatori sanitari e ricercatori, per condividere novità cliniche e scientifiche, affrontare tematiche specifiche – dalla gestione delle emergenze alla nutrizione, dalla fisioterapia agli sviluppi terapeutici, all’avvio di nuovi trial clinici – e creare un confronto diretto con gli esperti.
L’Area Scienza coordina anche workshop internazionali con clinici e ricercatori per ottimizzare gli standard di cura e rafforzare la rete scientifica.
Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia
Gestito dall’Area Scienza, il Registro Pazienti è una piattaforma online che raccoglie informazioni cliniche e genetiche dei pazienti.
È uno strumento fondamentale per:
- stimare il numero di pazienti sul territorio;
- facilitare il reclutamento per nuovi studi clinici;
- monitorare l’evoluzione della patologia;
- favorire lo sviluppo di studi più mirati ed efficaci.
Sostegno alla ricerca
Parent Project finanzia progetti di ricerca sulla DMD/BMD attraverso bandi dedicati. L’Area Scienza coordina l’iter di valutazione e, lavorando a stretto contatto con i vincitori, monitora l’andamento dei progetti contribuendo alla crescita di conoscenze e allo sviluppo di terapie innovative.
Un esempio concreto è rappresentato dal farmaco Givinostat, sostenuto fin dalle prime fasi dall’associazione.
Notizie dall’Area Scienza
Un questionario sul passaggio alla presa in carico per adulti
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