Scienza
L’Area Scienza gestisce tutte le attività legate al sostegno della ricerca e alla comunicazione scientifica con i pazienti, le famiglie e il mondo esterno.
La relazione costante con le famiglie e i pazienti, quella con i clinici che gestiscono la patologia e quella con i ricercatori e le aziende che sviluppano potenziali trattamenti, consentono inoltre all’Area Scienza di portare il punto di vista delle famiglie e i loro bisogni alle figure professionali che ruotano intorno alla patologia contribuendo quindi ad ottimizzare ogni aspetto.
In parallelo e nello stesso ambito, l’Area Scienza gestisce anche il Registro Pazienti Italia DMD/BMD, una banca dati on-line dedicata alla raccolta d’informazioni cliniche e genetiche dei pazienti affetti da DMD/BMD.
Teleconsulenze scientifiche e genetiche
L’Area Scienza offre un servizio gratuito di teleconsulenza per famiglie e pazienti che desiderano ricevere informazioni aggiornate sui farmaci sperimentali e sugli studi clinici per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD), comprese le opportunità di partecipazione. Il servizio fornisce anche approfondimenti sugli aspetti genetici della patologia, inclusa la diagnosi genetica preimpianto e le opzioni riproduttive disponibili, con particolare attenzione alle donne portatrici e ai familiari.
Un contatto diretto e umano, per accompagnare e chiarire dubbi complessi.
Materiali formativi e aggiornamenti scientifici
Per supportare la comprensione della patologia e dei suoi sviluppi, l’Area Scienza produce e diffonde materiali informativi aggiornati e accessibili: schede, guide, infografiche, notizie sugli aggiornamenti provenienti dal mondo della ricerca e sintesi di pubblicazioni scientifiche, con un linguaggio pensato per essere fruibile anche da chi non ha una formazione medica.
Meeting e Webinar
Ogni anno organizziamo meeting territoriali e webinar rivolti a famiglie, operatori sanitari e ricercatori, per condividere novità cliniche e scientifiche, affrontare tematiche specifiche – dalla gestione delle emergenze alla nutrizione, dalla fisioterapia agli sviluppi terapeutici, all’avvio di nuovi trial clinici – e creare un confronto diretto con gli esperti.
L’Area Scienza coordina anche workshop internazionali con clinici e ricercatori per ottimizzare gli standard di cura e rafforzare la rete scientifica.
Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia
Gestito dall’Area Scienza, il Registro Pazienti è una piattaforma online che raccoglie informazioni cliniche e genetiche dei pazienti.
È uno strumento fondamentale per:
- stimare il numero di pazienti sul territorio;
- facilitare il reclutamento per nuovi studi clinici;
- monitorare l’evoluzione della patologia;
- favorire lo sviluppo di studi più mirati ed efficaci.
Sostegno alla ricerca
Parent Project finanzia progetti di ricerca sulla DMD/BMD attraverso bandi dedicati. L’Area Scienza coordina l’iter di valutazione e, lavorando a stretto contatto con i vincitori, monitora l’andamento dei progetti contribuendo alla crescita di conoscenze e allo sviluppo di terapie innovative.
Un esempio concreto è rappresentato dal farmaco Givinostat, sostenuto fin dalle prime fasi dall’associazione.
Notizie dall’Area Scienza
Reclutamento Studio Clinico ELEVATE-44 per il Registro Pazienti
Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha concluso in questi giorni l’elaborazione di una richiesta finalizzata al reclutamento dei pazienti con…
Terapia genica SGT-003: un aggiornamento da Solid Biosciences
In una lettera alla comunità e in un comunicato stampa, l’azienda statunitense Solid Biosciences ha diffuso il 13 gennaio un aggiornamento…
Disponibile il report divulgativo del workshop ENMC sulla distrofia muscolare di Becker
Dal 21 al 23 novembre scorsi la nostra associazione ha partecipato al 290° Workshop Internazionale dell'ENMC (European Neuromuscular Centre),…
