È ancora aperto in Italia il reclutamento dei pazienti DMD potenzialmente eleggibili per la partecipazione al trial clinico ESSENCE di fase 3 per valutare l’efficacia e la sicurezza di casimersen e golodirsen in bambini con distrofia muscolare di Duchenne. Tra i centri clinici in Italia che prendono parte a questo studio, che potete leggere più sotto, si è aggiunto l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. I criteri di inclusione sono stati inoltre modificati per includere bambini a partire dai 6 anni di età.

L’obiettivo dello studio è valutare l’efficacia di SRP-4045 e SRP-4053 rispetto al placebo in pazienti affetti da DMD con mutazione rispettivamente trattabile con lo skipping dell’esone 45 e dell’esone 53. Lo studio valuterà inoltre la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di SRP-4045 e SRP-4053.

Lo studio, finanziato da Sarepta Therapeutics, è in doppio cieco e controllato con il placebo. Durante il trial i pazienti saranno assegnati casualmente al gruppo che riceverà la molecola sperimentale (SRP-4045 30mg/kg o SRP-4053 30mg/kg) o il placebo attraverso infusioni intravenose una volta a settimana per un periodo complessivo di 96 settimane. Al termine dello studio, seguirà un periodo di estensione in aperto in cui tutti i pazienti riceveranno il trattamento sperimentale per un periodo di 48 settimane.

I criteri d’inclusione nello studio clinico sono di seguito indicati:

·        bambini con diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne confermata geneticamente con una delezione nel gene della distrofina che possa essere corretta attraverso:

–        skipping dell’esone 45 ovvero delezione degli esoni 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 e 46-78

–        skipping dell’esone 53 ovvero delezione degli esoni 3-52, 4-52 5-52, 6-52, 9-52, 10-52, 11-52, 13-52, 14-52, 15-52, 16-52, 17-52, 19-52, 21-52, 23-52, 24-52, 25-52, 26-52, 27-52, 28-52, 29-52, 30-52, 31-52, 32-52, 33-52, 34-52, 35-52, 36-52, 37-52, 38-52, 39-52, 40-52, 41-52, 42-52, 43-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52, 54-58, 54-61, 54-63, 54-64, 54-66, 54-76, 54-77;

·        bambini di età compresa tra 6 e 13 anni;

·        bambini deambulanti;

·        bambini in trattamento stabile con steroidi da almeno 6 mesi;

·        bambini che non sono coinvolti in studi clinici con molecole sperimentali da almeno 6 mesi.

Il reclutamento per questa sperimantazione è ancora possibile presso i seguenti centri clinici italiani:

·        Azienda Ospedaliera Universitaria S. Anna di Ferrara (Sperimentatore principale: Alessandra Ferlini)

·        Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma (Sperimentatore principale: Eugenio Mercuri)

·        Istituto Giannina Gaslini di Genova (Sperimentatore principale: Claudio Bruno)

·        Policlinico Universitario G. Martino di Messina (Sperimentatore principale: Giuseppe Vita)

·        Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano (Sperimentatore principale: Riccardo Masson)

Vi ricordiamo che la selezione finale dei pazienti pienamente idonei a partecipare a questo studio sarà a cura dei responsabili dei centri clinici sopra indicati che dovranno valutare ulteriori parametri clinici e biologici per definire i pazienti arruolabili.

Per maggiori informazioni sul trial, potete:

–        Visitare la brochure dei trial clinici di Parent Project aps al seguente link

–        visitare il sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02500381

–        contattare l’ufficio scientifico di Parent Project aps chiamando il numero 342.3289199  o scrivendo alla mail del registro: informa@registrodmd.it